Faculdade Maurício de Nassau

Genética Humana

CARACTERIZAÇÃO DAS SEGUINTES SÍNDROMES GENÉTICAS: SÍNDROME DE DOWN, SÍNDROME DE TURNER E FIBROSE CÍSTICA; E O

PAPEL DA ENFERMAGEM NO TRATAMENTO DESSAS SÍNDROMES.

Aluna: Ilana Farias Andrade de Moura

Bacharel em Enfermagem - Noite

Prof° - Sra. Mariana Melo

Fortaleza / Ceará

10.04.13

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ÍNDICE

1. Síndrome de Down e o Papel da Enfermagem na síndrome ------------------- 2

2. Fibrose Cística e o Papel da Enfermagem na doença --------------------------- 3

3. Síndrome de Turner e o Papel da Enfermagem na síndrome ----------------- 4

4. Anexos ------------------------------------------------------------------------------------ 5

5. Referências Bibliográficas ------------------------------------------------------------ 8

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SÍNDROME DE DOWN

Síndrome de Down é um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam um atraso no desenvolvimento das funções motoras e mentais.

A trissomia do cromossomo 21 pode ser observada tanto em indivíduo masculino (47, XY + 21) e como em indivíduo feminino (47, XX+ 21). Jerome Lejeun, ao estudar os cromossomos de pessoas com a síndrome verificou, que ao invés de terem 46 cromossomos por células agrupadas em 23 pares, tinham 47 cromossomos, um a mais no par 21.

A trimossomia do 21 é apresentada de três formas:

Trissomia livre(simples) – Ocorre quando a pessoa apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, devido a um erro na separação dos cromossomos. Neste caso, todas as células são trissôicas, tem três cromossomos bem definidos e separados entre si no par de número 21. Cerca de 95% das pessoas com a Síndrome de Down possuem trissomia livre.

Translocação – Ocorre quando um cromossomo 21 extra está ligado a um croomossomo de um outro par. Representa cerca de 4% das pessoas com Síndrome de Down.

Mosaico – No moisaico o erro genético ocorre na 2° divisão celular. Isso faz com que os indivíduos possuam células normais e trissômicas. Representa 1% das pessoas com Síndrome de Down.

Características de um inidivíduo portador da Síndrome:

Hipotonia muscular (musculatura mais flácida) Estruturas baixas Braquecefalia; as moleiras (fontalnelas) são muitas vezes maiores e demoram

mais para se fechar Boca pequena, palato alto ou ogival e língua fissurada e prostusa. Os olhos apresentam-se com pálpebras estreitas e levemente oblíquas, com

presença no canto interno (prega epicâtica) Íris frequetemente apresenta pequenas manchas brancas (manchas de Brushfield) Pode existir pele em excesso no pescoço, que podem desaparecer com a idade. As mões e os pés tendem a ser pequenos e grossos. Prega única nas palmas. As orelhas são geralmente pequenas e de implantação baixa. O conduto auditivo

é estrieto.

Além de atraso no desenvolvimento, outros fatores podem ser apresentados pelo portador da Sindrome de Down, como cardiopatia congênita, hipotonia, problemas de audição, de visão, alterações na coluna cervical, distúrbios da tireóide, problemas neurológicos, obesidade e envelhecimento precoce.

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O enfermeiro na sua prática profissional desenvolve suas atividades através de consultas em laboratórios, postos de saúde, comunidades, maternidades, domícilio. Participa de processos educativos em escolas, comunidades, universidades e empresas, assim podendo levar a concientização e humanização relacionado à portadores da Síndrome de Down, já que esses portadores possuem restrições ao desenvolvimento fisico e intelectual. É de extrema importância a necessidade do profissional enfermeiro preparar-se para aprofundar estudos, atualizar diferentes situações, tornando-se competente, teórico e metodologicamente, a fim de alcançar seu objetico de ação, o cuidado. O enfermeiro pode atuar como ponte na concientização da família que convive com uma criança portadora da Síndrome de Down, delineando estratégias de cuidado, família e portador, ajudando-os a enfrentar suas dificuldades com dignidade e a integração e inserção do portador perente a sociedade.

FIBROSE CÍSTICA

A Fibrose Cística ou Mucoviscidose é uma doença genética autossomica recessiva, cujo o gene se localiza na região 31 do baço longo do cromossomo 7. É a doença letal mais comum em indivíduos da raça caucasiana(raça branca), e possui significativa morbidade.

A FC consiste na alteração do transporte de cloro e sódio atráves da membrana celular de célular exócrinas, principalmente do pâncreas e glândulas sodoríparas. Devido a está alteração, as secreções destas células são espassas, viscosas e com alto teor de sódio. A Fibrose Cística é também conhecido como a doença do Beijo Salgado, pois a pele do portador é ressacada e salgada.

No pâncreas dos portadores de FC, ocorre desaparecimento progressivo de enzimas pancreáticas comprometendo o processo digestivo, resultando na síndrome de má-absorção.

No trato respiratório ocorrerá a eliminação de um muco viscoso, portanto difíceis de serem eliminadas, mais suscetíveis a infecções e favorecendo a ocorrência de pneumonias crônicas. Também, bronquiectasias, bronquite, atelectasias, abscessos, penumotórax e hemoptise são achadas frequentemente nesses pacientes.

As principais manifestações clínicas indicadas foram sintomas respiratórios persistentes, esteatorréia(gordura nas fezes) e défict pôndero-estatural. Os pacientes com FC frequentemente apresentam obstrução nasal, sinusite crônica. A maioria dos pacientes utiliza regurlamente enzimas pancreáticas, com consequente desenvolvimento pôndero-estatural.

O tratamento diário e rigoroso em paciente com FS tem como objetivo a manutenção da saúde, evitando a exarcebação da doença, através de atividades

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realizadas pelos enfermeiros no ambulatório, internação hospitalar, reuniões multidisciplinares, implementação de rotinas, cuidados na prevenção de infecções. O enfermeiro realiza a assistência, visando uma melhor qualidade de vida a estes pacientes e suas famílias, através da implementação de cuidados adequados e de orientações específicas. As intervenções realizadas pretendem a aceitação da doença, a melhora clínica do paciente, o controle dos sintomas, o conhecimento da doença e do regime terapêutico, o comportamento de adesão ao tratamento e a participação do familiar no cuidado, pois cada cuidador possui experiências diferentes sobre cada situação, dependendo de uma série de fatores: dinâmica familiar, valores culturais e condições econômicas e sociais.

SÍNDROME DE TURNER

Síndrome de Turner ou Casuística descrita na década de 40 é característica do sexo feminino e ocorre numa proporção de 1:2500 a 1:5000 nascimentos vivos, sendo decorrente da presença de um cromossomo X e perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual. O quadro clínico é evidenciado pela baixa estatura, infantilismo genital, linfedema de extremidades, malformações e estigmas diversos.

As anomalias congênitas mais prevalentes são os estigmas diversos (palato em ogiva, cúbito valgo, epicanto e outros). As doenças cardíacas (principalmente as lesões do "coração esquerdo") e as renais (duplicidade do sistema coletor, rotação dos rins). É descrita também uma alta incidência de outras doenças, como otite média, hipertensão, resistência insulínica, hipercolesterolemia, endocardite e doenças autoimunes, entre elas o hipotireoidismo, doença celíaca e o vitiligo.

O tratamento para a síndrome de Turner é feito através de hormônios do crescimento e aplicação de estrógeno para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação, e pode-se recorrer à cirurgia plástica para a retirada do excesso de pele no pescoço. Pode ser necessário realizar outros tipos de tratamento, de acordo com as alterações que a menina apresenta, como hipertensão arterial e doenças autoimunes, por exemplo.

Os enfermeiros serão desafiados a reconhecer as influências genômicas no risco para doenças, no desenvolvimento e implantação de intervenções de enfermagem, na promoção da saúde e bem-estar dos pacientes. Esses profissionais estão na interface desse processo de tradução e, cada vez mais, vão cuidar de pessoas que apresentam uma condição genética ou um componente genético para sua saúde ou doença. A enfermagem pode contribuir de forma significante, como parte de uma abordagem interdisciplinar, ao traduzir o conhecimento baseado em genômica em benefícios para o cuidado em saúde e para a sociedade.

Diante do nascimentos de um filho com anomalia congênita, vários sentimentos conflitantes emergem, porém, a enfermeira pode auxilar os pais no processo adaptativo à nova situação existencial, renovando as esperanças e fortalecendo a família.

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ANEXOS

Síndrome de Down

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Síndrome de Turner

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Fibrose Cística

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REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

Síndrome de Down. Disponível em: <http://www.nascimento.eng.br/marcia/02_down.pdf> Acesso em: 26/03/2013

Genética Clínica. Disponível em: <http://www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm Acesso em: 26/03/2013

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/%0D/rbp/v22n2/a11v22n2.pdf Acesso em: 26/03/2013

O cuidado inclusivo de enfermagem ao portador da síndrome de Down sob o olhar de Parteson e Sderad. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/reben/v56n6/a18v56n6.pdf Acesso em: 26/03/2013

Aspetos clínicos da Fibrose Cística. Experiência o Hospital de Clínicas da UFPR, 1980-1996. Disponível em: <http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/282.pdf> Acesso em: 26/03/2013

Sinusopatia na Fibrose Cística. Disponível em: <http://www.rborl.org.br/conteudo/acervo/print_acervo.asp?id=1949> Acesso em: 26/03/2013

Papel do enfermeiro na assistência a pacientes pediátricos e adolescentes com fibrose cística no hospital de clínicas de porto alegre. Disponível em: <http://seer.ufrgs.br/hcpa/article/view/20856> Acesso em: 26/03/2013

Vivências de familiares de crianças e adolescentes com fibrose cística. Disponível em: <http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?pid=S0104-12822010000200005&script=sci_arttext> Acesso em: 26/03/2013

FARIA, José Lopes de. Patologia Geral. 4° edição. Rio de Janeiro: Editora Guanabara Koogan S.A, 2008

MONTENEGRO, Mário Rubens. Patologia Processos Gerais. 4° edição.São Paulo: Editora Atheneu, 2008.

Intercorrências Clínicas na Síndrome de Turner. Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27302001000400004&script=sci_arttext&tlng=pt> Acesso em: 07/04/2013

Síndrome de Turner. Disponível em: <http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/87.pdf> Acesso em: 07/04/2013

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Cuidado de Enfermagem baseado em genômica para mulheres com Síndrome de Turner. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/rlae/v14n5/pt_v14n5a02.pdf> Acesso em: 07/04/2013

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