disciplina de genética humana
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Defeitos
congênitos
Esparta
Histórico
Século XIX – Eugenia
Décadas de 30 e 40 - Nazismo
Década de 30 - Comissão Central Brasileira de
Eugenia
Defeitos
congênitos
Alterações “maiores”
Alterações “menores”
3 ou + menores, procurar maior
1. Morfogênese incompleta (agenesia, hipoplasia)
1. Morfogênese incompleta (agenesia, hipoplasia)
2. Fechamento incompleto (fendas)
1. Morfogênese incompleta (agenesia, hipoplasia)
2. Fechamento incompleto (fendas)
3. Separação incompleta (sindactilia)
1. Morfogênese incompleta (agenesia, hipoplasia)
2. Fechamento incompleto (fendas)
3. Separação incompleta (coração, sindactilia)
4. Excesso (polidactilia, apêndice pré-auricular)
Normal
Malformação
Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão
ou de uma área do corpo, resultante de um processo
de desenvolvimento intrinsecamente anormal.
Síndrome de
Down
Anemia de Fanconi
(Pancitopenia de Fanconi)
Normal
Malformação
Disrupção
Defeito devido à interferência externa com o
desenvolvimento normal (necrose).
Talidomida
Rubéola
Normal
Malformação
Disrupção
Deformidade
Forma ou posição anormal de uma parte do corpo,
causada por força mecânica.
Fator mecânico externo
Fator mecânico interno
Displasia
Normal
Malformação
Disrupção
Deformidade
Desorganização tecidual.
Osteogênese Imperfeita
Displasia óssea
Osteogênese Imperfeita
Acondroplasia
Aa Aa
?
AA Aa Aa aa
Displasia óssea
Displasia ectodérmica
Síndrome
Alteração 1
Alteração 2
Alteração 3
Etiopatogenia
Síndrome de Down
Álcool
Síndrome Alcoólica Fetal
Sequência
Alteração 1 Alteração 3
Alteração 2
Agenesia LA
Renal
Hipoplasia
pulmonar
Sequência de Potter
Associação
Alteração (a) Alteração (b)+
V A T E R
V AC T E RL
Normal
Malformação
Disrupção
Defeito devido à interferência externa com o
desenvolvimento normal (necrose).
Ambientais
Ambientais/
Teratógenos
• AGENTES INFECCIOSOS : Toxoplasmose, Sífilis, Citomegalovírus, Rubéola
Ambientais
Vírus da Zika
Ambientais
Lues (sífilis) congênita
Ambientais
Nariz em sela
Lues (sífilis) congênita
Tíbia em sabre
Dentes de Hutchinson
Ambientais
Toxoplasmose
Ambientais
Rubéola
Ambientais
•FATORES MATERNOS : Hipertermia, Diabetes
Ambientais
Regressão caudal
(diabetes)
•AGENTES FÍSICO-QUÍMICOS : Radiação, Talidomida, Hidantoína, Aminopterina (MTX), Misoprostol (Cytotec), Álcool
Ambientais
Talidomida
Ambientais
Focomelia
Aminopterina (MTX)
Ambientais
Hidantoína
Ambientais
Warfarin
Ambientais
Misoprostol (Cytotec)
Ambientais
Ambientais
Síndrome Alcoólica Fetal
Thompson e Thompson – Genética Médica
1. Aspectos Genéticos do Desenvolvimento
(Genética do Desenvolvimento na Prática Clínica)
2. Genética dos Distúrbios com Herança Complexa
- Particularidades da observação clínica nas
moléstias genéticas. In: Semiologia Geral
e Especializada.