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Genética Humana Faculdade Anísio Teixeira Prof° João Ronaldo Neto Jan/2012

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Genética Humana

Faculdade Anísio Teixeira

Prof° João Ronaldo Neto

Jan/2012

Padrões de

Herança

Herança Monogênica

Herança Multifatorial

Herança Cromossômica

Doenças Genéticas

• Distúrbios Monogênicos

– São determinados por um alelo específico num

único loco em um ou ambos os membros de um par de cromossomos homólogos;

– Também chamado de Mendeliano;

– É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene;

Doenças Genéticas

Herança Monogênica

Autossômica

Sexual

É o tipo de herança determinada por um único gene.

Doenças Genéticas

• Conceitos Básicos

– Homólogos: cromossomos que possuem genes

para as mesmas características;

– Locus(Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene;

– Alelos: genes que ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos.Formas variantes de um gene.

Doenças Genéticas

Alelo

Alelo

Homozigoto

Heterozigoto

Loco A

Loco B

AA

Bb

Doenças Genéticas

Doenças Genéticas

• Herança Dominante ou Recessiva?

Doenças Genéticas

• Uma herança é dominante quando um fenótipo é expressado da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos e é recessiva quando somente expressado em homozigotos.

Doenças Genéticas

• Herança Dominante e Recessiva.

Doenças Genéticas

• Nos heterozigotos, com um alelo normal e outro mutante, a metade da quantidade normal do produto gênico do alelo normal é suficiente para efetuar uma determinada função?

Doenças Genéticas

SIM NÃO

Doenças Genéticas

• Alelo normal é dominante!

• Alelo mutante é recessivo! – Em heterozigose, o fenótipo é normal!

SIM

Normal Mutado

Fenótipo

Doenças Genéticas

• Alelo normal é recessivo!

• Alelo mutante é dominante! – Em heterozigose, o fenótipo é alterado!

NÃO

Normal Mutado

Fenótipo

Doenças Genéticas

Dominância Recessividade X

Doenças Genéticas

Doenças Genéticas

• Dominante

– Herança Autossômica Dominante;

– Na herança autossômica dominante um alelo portador da característica é suficiente para expressar o fenótipo, HOMOZIGOTOS ou HETEROZIGOTOS;

– Critérios da Herança Autossômica Dominante:

• O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor

afetado;

• Pais fenotipicamente normais não transmitem a característica para seus filhos;

• O fenótipo tem incidência semelhante em ambos os sexos;

• Um afetados tem aproximadamente 50% dos filhos afetados.

Doenças Genéticas

Doenças Genéticas

• Exemplos:

– Polidactilia

Doenças Genéticas

– Acondroplasia

Doenças Genéticas • Recessiva

– Herança Autossômica Recessiva;

– Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que,

portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor;

– Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na forma homozigótica;

– Critérios da Herança Autossômica Recessiva:

• O fenótipo salta gerações;

• Os afetados, em geral, possuem genitores normais; portanto, não afetados podem ter filhos

afetados;

• Características aparecem em irmandade e não em genitores;

• Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são consangüíneos. 25% dos filhos são afetados;

• Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se serem afetados.

Doenças Genéticas

Doenças Genéticas

• Exemplo:

– Albinismo

Doenças Genéticas

• Detectar PTC (Feniltíocarbamida)

– A habilidade para detectar o sabor de um agente químico conhecido como PTC é uma característica herdada determinada por um alelo dominante.

Se você detecta um sabor típico de radiche ou agrião (meio amargo), você é uma

pessoa (Dominante).

Doenças Genéticas

• Bico de viúva

• Este bico resulta na ação de um alelo dominante;

• O alelo recessivo determina a característica de uma linha contínua;

Doenças Genéticas

Doenças Genéticas

• Dedos entrelaçados

– Entrelace seus dedos…

• Qual ficou por cima ???

Esquerdo sobre direito é a condição dominante !!!

Doenças Genéticas

• Genética Relacionada ao Sexo

– Heranças determinadas por genes

localizados nos cromossomos sexuais;

• Herança Ligada ao Sexo

– Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X;

• Herança restrita ao sexo – Localizada na porção não homóloga do cromossomo Y.

Doenças Genéticas

Doenças Genéticas

• Dominante Ligada ao X

• Um fenótipo ligado ao X é descrito como dominante se ele se expressar regularmente em heterozigotos;

• Critérios da Herança Dominante Ligada ao X: – Homem afetado -> todas as filhas afetadas e todos filhos normais;

– Um homem afetado possui uma mãe afetada;

– As mulheres homozigotas dominantes transmitem para todos os seus

filhos e filhas, ou seja, 100% de afetados;

– Há mais mulheres afetadas( duas vezes mais);

– A transmissão para mulheres segue o mesmo padrão autossômico dominante. Com isso, a herança dominante ligada ao X só pode ser distinguida da autossômica pela prole de homens afetados;

Doenças Genéticas

• Recessiva ligada ao X – Critérios da Herança Recessiva Ligada ao X :

• É transmitida por um homem afetado através de suas

filhas (que são portadoras). Então 50% dos netos homens serão afetados;

• Para um homem, o gene é sempre transmitido pela sua mãe;

• Há mais homens afetados que mulheres;

• Os homens afetados geralmente têm filhos normais (de ambos os sexos),especialmente se a mãe for normal.

Doenças Genéticas

• Herança ligada ao X recessiva

– O caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.

• Exemplos: hemofilia, daltonismo.

Doenças Genéticas

• Hemofilia

Doenças Genéticas

• Daltonismo

Doenças Genéticas

• Herança Holândrica ou Restrita ao Sexo

– Genes holândricos

• São exclusivos do cromossomo Y, só ocorrem nos indivíduos de sexo masculino e passam de geração a geração, sempre pela linhagem masculina;

Doenças Genéticas

Doenças Genéticas

• Herança Restrita ao sexo (Y)

– Os genes estão localizados no cromossomo Y.

– Só aparece em machos.

• Exemplo: hipertricose auricular

Doenças Genéticas

Doenças Genéticas

• Herança Influenciada pelo sexo – Características determinadas por genes autossômicos;

– Se comportam como dominantes em um sexo e recessivo no

outro;

– Exemplo: calvice (diferenças hormonais);

– Gene C atua como dominante na presença de testosterona; • Homem calvo: CC e Cc • Mulher calva: cc.

Doenças Genéticas