uba vii – genética molecular genética molecular e humana teórica 5
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UBA VII – Genética Molecular
Genética Molecular e Humana
Teórica 5
13/mar/2014UBA VII GM e Genética Molecular e
Humana MJC
Sumário: O genoma Humano
Técnicas para analisar o genoma Linkage e mapeamento de genes O Projeto do Genoma Humano
Técnicas Resultados Novas áreas de estudo resultantes do Projeto do genoma Humano
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O GENOMA HUMANO
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O estudo do genoma humano e clonagem
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Clonagem de genes do exossoma
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Linkage genético
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Linkage c/sem recombinação
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Frequência de recombinação e Odds ratio
Caso de uma família com 4 descendentes em que apenas 1 é recombinante
=Frequência de recombinação
=0,5 com segregação independente
=0 se não houver segregação
Odds ratio neste casos favorece ligeiramente a recombinação o que parece indicar que há linkage entre os genes.
0,00729/0,0625=1,167
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De odds para lod scoreCalculado o odds ratio para cada famíliaConvertido para logaritmoOs logaritmos são somados
linkage
1000/1
100/1
S/ linkage
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Linkage e marcadores
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Marcadores de doença
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Como foi executado o PGH
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O que se verificou? Que em vez de 100000 genes havia apenas certa de
23000. Apenas cerca de 1,5% codifica proteínas
(exoma=exões). Genes codificadores de RNA Pseudogenes Quase 50% são sequencias repetidas que podem ser:
1.Repetições simples (2,3ou4 pbs)
2.VNTRs (14-100pbs)
3.Repetições nos telómeros e centrómeros
4.Duplicações de segmentos (5% do genoma) Low Copy Repeats (LCRs)
5.Duplicações derivadas de transposões
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Como podem aparecer pseudogenes?
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Vários tipos de repetições presentes no GH1234
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Transcriptase
reversa
Repetições derivadas de transposões21%
13%
8%
3%
Novas áreas de conhecimento impulsionadas pelo PGH
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Genómica• Estudos de grandes conjuntos de genes podendo
chegar a todo o genoma.
Bioinformática• Desenvolvimento das ferramentas para analisar a
produção massiva de dados.
Biologia de Sistemas• Estudo GLOBAL dos processos (genes
transcriptosproteínasmetabolitos)
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Recursos
Capítulo 4 do Korf.
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