Variação Genética na População

Humana

Diego EmanuelLainnie Ap. dos SantosRodrigo MartinsProf° Dr° Sérgio Posso

UNIVERSIDADE FEDERAL DE MATO GROSSO DO SUL

Compreendendo a Variação Genética Humana

A genética é o estudo científico da variação hereditária, logo, a genética humana, é o estudo científico da variação humana herdada.

www.urosario.edu.co

Três principais razões para estudar a genética humana.Três principais razões para estudar a

genética humana

ciencias-naturales-eso.wikispaces.com

Um deles é simplesmente o interesse em entender melhor a nós mesmos, já que um dos ramos da genética humana se preocupa com o que a maioria de nós considera ser a espécie mais interessantes na Terra: o Homo sapiens.

www.deusquerfalar.com.br

Aprender sobre a variação genética humana e as suas fontes e transmissão, inevitavelmente contribui para a nossa compreensão da genética em geral

tenanbio.blogspot.com

Uma segunda razão para estudar a genética humana é o seu valor prático para o bem-estar humano.

Descoberta e descrição da contribuição

genética para muitas doenças humanas,

e o desenvolvimento de práticas médicas

que podem aliviar o sofrimento associado

com as doenças humana, o que tem

proporcionado um forte apoio à pesquisa

básica. ronaldocelerinogenetica.blogspot.com

A motivação sobre a contribuição que os genes fazem para o desenvolvimento de doenças como o câncer, doenças cardíacas e diabetes é poderosa, principalmente por causa de sua percepção de que os estudos tem um enorme potencial para melhorar a saúde humana.

Têm levado a um aumento acentuado no número de pessoas e organizações envolvidas na genética humana. www.anunnakis.es

Conhecimento sobre cromossomos sexuais humanos que foi adquirida através do estudo de pacientes com aberrações dos cromossomos sexuais.

evolucionismo.org

Desenvolvimento de técnicas de DNA recombinante que rapidamente transformam o estudo da genética humana, permitindo aos cientistas estudar a estrutura e as funções dos genes humanos individuais detalhados, bem como manipular estes genes numa variedade de inimagináveis maneiras.

agroevento.com

Terceira razão para o estudo de genética humana é que ela nos dá uma poderosa ferramenta para compreender e descrever a evolução humana.

cafehistoria.ning.com

Os dados de antropologia física (incluindo informações sobre a cor da pele, constituição física, e os traços faciais) eram a única fonte de informação disponível para interessados em traçar a história evolutiva humana.

Hoje, no entanto, os pesquisadores têm uma riqueza de dados genéticos, incluindo dados moleculares para a otimizar seu trabalho.   

www.fiocruz.br

Como os Cientistas estudam a Variação Genética humana?

• TÉCNICAS DE GENÉTICA DE TRANSMISSÃO.

• CITOLOGIA.

• GENES MUTANTES

Avanço Tecnológico

Técnicas Moleculares. PCR

I. Detecção de genes que causam Doenças.

II. Condenação de criminosos e libertação de pessoas inocentes.

III. Arqueologia (Informações de povos do passado).

IV. Geram cópias ilimitadas de DNA. DNA.

Projeto Genoma Humano

Departamento de Energia do I.N de S dos E.U.A 1990.

I. Identificar todos os genes humanos.

II. Determinar a sequencia dos 3.2 bilhões de pares.

III. Armazenar as informações em banco de dados.

IV. Colocar em discussão os problemas éticos ,legais e sociais.

V. Aplicação Comercial.

VI. Estudar a variabilidade Humana.

Primeira Publicação da Sequência do G.H

I. O genoma humano contem 3,2 Bilhões de nucleotídeos.

II. Cerca de 50% dos genes ainda são desconhecidos.

III. Todas as pessoas possuem exatamente 99,9% da sequencia do G.H.

IV. 2% codifica a síntese de proteínas.

V. Algumas sequencias já foram associadas a numerosas doenças.

“..quanto mais aprendemos sobre o genoma humano, mais há para ser explorado.”

Projeto do G.H ainda em Desenvolvimento

I. Compreensão dos genes, proteínas e da células que trabalham para criar os organismos.

Mapeamento da variabilidade humana

Variação de sequência causando polimorfismo nos nucleotídeos únicos. (SNP –

single nucleotide polymorphism).

Podem ter o maior impacto nasuscetibilidade de desenvolver doença ou não.

Clonagem embrionária. Clonagem de DNA em adulto.

Clonagem terapêutica.

Governos Igrejas Cientistas

BENEFÍCIOS INDIVIDUAIS OU SOCIAIS QUE PODEM ADVIRDA CLONAGEM

Produzir tecidos para autotransplante

Técnica reprodutiva

DANOS INDIVIDUAIS OU SOCIAIS QUE A CLONAGEM PODEPRODUZIR

Riscos inaceitáveis para o clone

Danos psicológicos

Genomas, sequenciamento e o estado atual do Brasil

FAPESP,

Rede ONSA (Organização para Análise e Sequenciamento de Nucleotídeos).

A técnica escolhida para o Projeto Brasileiro

"Open Reading frame ESTs“ ORESTES

PATENTE DE GENES HUMANOS

BANCOS POPULACIONAIS DE DNA: UMBENEFÍCIO OU UMA AMEAÇA

Referencias

http://genoma.ib.usp.br/wordpress/wp-content/uploads/2011/04/Projeto-Genoma-Humano.pdf

http://www.biologico.sp.gov.br/docs/bio/v63_1_2/dias.pdf

http://revistas.pucsp.br/index.php/circumhc/article/viewFile/573/1031

http://www.scielo.br/pdf/spp/v14n3/9771.pdf

http://www.libertaria.pro.br/genoma_proj.htm

http://intertemas.unitoledo.br/revista/index.php/Juridica/article/viewFile/32/33

Qual é o significado da

Variação Genética

Humana?

Como entende-la?Fatores?

As alterações grosseiras do genótipo, isto é, aquelas visíveis ao microscópio comum (aberrações cromossômicas) só podem explicar uma pequena parte da variação patológica e, é claro, não podem ser responsabilizadas pela variabilidade humana normal.

Quase toda variação genética humana é relativamente “insignificante” biologicamente, ou seja, ela não tem nenhum significado adaptativo aparente.

Por exemplo: alteração na sequência de aminoácidos da proteína resultante, mas não produz nenhuma alteração detectável na sua função.

Causas de diferenças entre os indivíduos incluem a troca de genes durante a meiose e vários eventos de mutação;

Há pelo menos três razões pelas quais existe variação genética entre as populações:

A seleção natural; Alto grau de neutralidade da maioria das

mutações; Deriva genética

A principal causa é a deriva genética, este é o efeito de mudanças aleatórias na “piscina gene”. Nos seres humanos, o efeito fundador e tamanho da população pequena do passado (aumentando a probabilidade de a deriva genética) pode ter tido uma influência importante nas diferenças entre as populações. A teoria de que os seres humanos recentemente migraram para fora da África suporta isso.

Ou sequências regulatórias (sequências que podem influenciar o nível, o tempo e a especificidade de tecido da expressão do gene). As diferenças que ocorrem noutras partes do DNA, na grande maioria do ADN que não tem função conhecida, não têm impacto.

Além disso, apenas uma pequena porcentagem das sequências de DNA no genoma humano são sequências codificadoras (sequências que são em última análise, traduzido em proteína)

Retrotransposons Os retrotransposons são uma classe de elementos móveis que se movimentam no

genoma por meio de uma molécula intermediária de RNA que sofre transcrição reversa;

Ao longo do processo evolutivo veio se acumulando, atualmente constituem cerca de metade do genoma humano.

O professor de genética humana da Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins, Haig Kazazian, em suas pesquisas explana um indicativo da extensão da diversidade humana é a alta frequência com que essas inserções aparecem. A próxima etapa é conseguir relacionar essas inserções com o aparecimento de diversos tipos de doenças.

SNP’S

As SNP’s (pronuncia-se "snip") é uma abreviação de "polimorfismo de nucleotídeo único", uma mudança de uma única letra no DNA.

As seqüências do genoma de duas pessoas quaisquer são 99,9% idênticos;

SNP’s não são considerados anormais; eles são simplesmente parte da variação genética natural dentro de uma população que cria a diversidade

HERANÇA LIMITADA A UM SEXO E HERANÇA CONTROLADA PELO SEXO

Certos caracteres podem ocorrer mais frequentemente nos indivíduos de um sexo do que nos do outro, sem que, por isso, eles sejam decorrentes de genes ligados ao cromossomo X

RAÇAS HUMANAS?

Conceito

Do ponto de vista prático, raças são grupos de indivíduos dentro de uma espécies que parecem diferentes um do outro. Sob ponto de vista genético, raças são grupos de indivíduos dentro de uma espécie que se distinguem pelas diferentes frequências alélicas

A diversidade humana é, há tempos, discutida por filósofos da humanidade. Entretanto, todas as discussões que existiram sobre “raças” humanas envolvem apenas o nível fenotípico, de aparências.

A variabilidade fenotípica é vista em várias etnias diferentes, assim como há variabilidade populacional em outras espécies por compartilharem ambientes diferentes e por um relativo isolamento reprodutivo geográfico, que faz com que cada população tenha sua própria característica.

No entanto, quando analisamos as populações humanas a nível genômico, a diferenciação não é tão simples assim. A variabilidade genética da nossa espécie é muito baixa. As características físicas desses grupos representam adaptações ao meio ambiente, sendo então produtos de uma seleção natural que age sobre alguns poucos genes

A variabilidade genética da nossa espécie é muito baixa. As características físicas desses grupos representam adaptações ao meio ambiente, sendo então produtos de uma seleção natural que age sobre alguns poucos genes

MAS NA POPULAÇÃO HUMANA NÃO HÁ UMA GRANDE VARIABILIDADE DE CARACTERISTICAS GENÉTICAS?

A anemia facilforme, por exemplo, era vista como uma doença típica de africanos ou afro-descendentes. Um estudo realizado recentemente na UFMG constatou que a 15% dos casos no estado de Minas Gerais é formada por indivíduos com 85% de ancestralidade europeia.

APONTAMENTOSO ponto crucial para abolirmos completamente o termo “raças” quando nos referimos à nossa espécie é a avaliação das diferenças individuais.

Vários estudos constataram porcentagens de polimorfismos individuais e entre “raças” de seres humanos e os resultados sempre foram próximos a:

Analises de Polimorfismo:

85% de diversidade entre indivíduos de mesma população;

8,3% de diversidade entre populações

diferentes

6,3% entre “raças” distintas

O termo então é inexistente!

Do ponto de vista genético e biológico, então, raças humanas são indiscutivelmente inexistentes. Talvez o termo tenha um significado cultural e político, mas também acaba por cair em alguns preconceitos e não é bem visto por grande parte da população.

Referencias

http://genoma.ib.usp.br/wordpress/wp-content/uploads/2011/04/Projeto-Genoma-Humano.pdf

http://www.biologico.sp.gov.br/docs/bio/v63_1_2/dias.pdf

http://revistas.pucsp.br/index.php/circumhc/article/viewFile/573/1031

http://www.scielo.br/pdf/spp/v14n3/9771.pdf

http://www.libertaria.pro.br/genoma_proj.htm

http://intertemas.unitoledo.br/revista/index.php/Juridica/article/viewFile/32/33