ufsc genética humana 2009/2 (profª drª andrea marrero)

UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero)

Imunogenética:

sistemas sanguíneos


Introdução

É um tecido conjuntivo líquido que circula pelo sistema vascular sanguíneo dos vertebrados;

Produzido na medula óssea; Função: ligar o meio interno do

corpo ao meio externo, transportando nutrientes, oxigênio, toxinas e gás carbônico entre eles.


Introdução


Hemácias

Transporte de Hemoglobina pelo sangue

Não têm núcleo e em condições normais são

discos bicôncavos


Introdução

Antígeno X AnticorpoMoléculas de imunoglobulina formadas em resposta

a um estímulo

antigênico

Macromolécula com

capacidade de induzir

uma resposta

imune específica

AglutinaçãoAGLUTINOGÊNIO AGLUTININA


Grupos sanguíneos

São antígenos situados nas superfícies das hemácias;

Pesquisas desde 1900 – Landsteiner

Clinicamente essenciais;Atualmente são conhecidos mais

de 20 grupos


ABO

Presença ou ausência dos antígenos A e B nas hemácias e dos anticorpos naturais anti-A e anti-B no plasma


ABO

Identificado em 1900 - Cromossomo 9

A Ia Três* Alelos B Ib

O i

AB

Quatro FenótiposABO

Seis Genótipos

IaIa IaiIbIb Ibi

IaIbii

CodominantesRecessivo


ABO

Antígeno A

Sangue A Antígeno B Sangue B

Ausência de Antígenos

Sangue OSangue AB

Antígeno AAntígeno B


ABO

I

Bombaim - Índia1952

O(ii)

B(IBi)

O A(IAi)

II

III O AB


ABO

N- acetilgalactosamina

D-galactose

N-acetilglicosamina

Substância Precursora (glicoproteína)


ABO

L-fucose


D-galactose

N-acetilglicosamina

¬alfa-2-L-fucosil-transferase ¬ Gene H

Antígeno H


ABO


D-galactose

N-acetilglicosamina

Gene A

-N-acetil D-galactosaminil-transferase

Antígeno A


ABO


D-galactose

N-acetilglicosamina

Gene B

-D-galactosil-transferase

Antígeno B


ABO

IO(ii)

B(IBi)

“O”

A(IAi)

II

III O(ii)

ABIAIB

B(IBi)

Hh Hh

Hh Hh

hh HH

Fenótipo Bombaim (hh)

Não produz a enzima necessária para converter a

glicoproteína precursora em substância H


ABO

Percentual da população que tem o alelo O

50-60

60-70

70-80

80-90 90-100


ABO

Percentual da população que tem o alelo A


ABO

Percentual da população que tem o alelo B


Rh

Gene RHD D d Gene RHCE C c

E e

Positivo

Dois Fenótipos

Negativo

DceDCeDcEDCE

dcedCedcEdCE

Identificado em 1940 - Cromossomo 1


Rh

O antígeno RH é uma proteína presente na membrana dos

glóbulos vermelhos.Uma pessoa com fator Rh positivo não pode doar sangue a alguém com Rh negativo. Ao ocorrer há produção de anticorpos anti-rh,

denominado sensibilização.


Rh

Doença Hemolítica do Recém Nascido ou Eritroblastose Fetal

Ocorre quando há incompatibilidade entre a mãe e o feto com relação ao grupo sanguíneo. Pode ser:• ABO (a mãe é do grupo O e o feto A ou B)• Rh (a mãe é Rh negativo e o feto Rh positivo) 90% dos casos


Rh

Sensibilização da mãe Rh- pelo sangue do feto Rh+


RhAdministração de Imunoglobulina

Procedimento após o parto: administração de injeção intravenosa com anticorpos anti-Rh que provocarão a destruição das hemácias fetais presentes na circulação sangüínea materna.


Rh

Diversos fatores protegem a mãe da sensibilização

eficácia da placenta como barreira às hemácias do feto variabilidade na produção de anticorpos- incompatibilidade do ABO


Outros sistemasNome convencionado Símbolo Antígenos

ABO ABO 4MNSs MNS 37P P1 1Rh RH 47Lutheran LU 18

Kell KEL 21Lewis LE 3Duffy FY 6Kidd JK 3Diego DI 2Cartwright YT 2

Xg XG 1Scianna SC 3

Dombrock DO 5

Colton CO 3

Landsteiner-Wiener LW 3Chido/Rogers CH/RG 9

Hh H 1Kx XK 1Gerbich GE 7Cromer CROMER 10

Knops KN 5

Indian IN 2Ok OK --Raph RAPH --

JMH JMH --

ufsc genética humana 2009/2 (profª drª andrea marrero)

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