SÍNDROME DE DOWN

FERNANDA BARBOSA SIQUEIRACIÊNCIAS BIOLÓGICAS – 4º PERÍODOFEPI – CENTRO UNIVERSITÁRIO DE

ITAJUBÁ - MG

A SÍNDROME

É ESSENCIALMENTE UM ATRASO DO DESENVOLVIMENTO TANTO MOTOR COMO MENTAL

FOI CHAMADA DE MONGOLISMO POR MUITO TEMPO DEVIDO AS PREGAS NOS OLHOS

RECONHECIMENTO

HÁ ALGUNS SINAIS FÍSICOS CARACTERÍSTICOS JÁ NOS BEBÊS FACÉIS DE PERCEPÇÃO

COMO A HIPOTONIA, OLHOS COM FENDAS PALPEBRAIS OBLÍQUAS,

PREGA “ÚNICA” NA MÃO (PREGA SIMIESCA), PERFIL ACHATADO,

LINGUA PROTUSA (PARA FORA DA BOCA) E GRANDE

GENÉTICA

É A MAIS FREQUENTE ANOMALIA CROMOSSÔMICA, COM INCIDÊNCIA MÉDIA DE 1 A CADA 1100

A SÍNDROME DE DOWN NÃO É UMA ACEFALOPATIA PROGRESSIVA

O CARIÓTIPO DE UMA PESSOA PORTADORA DE DOWN É DE 47 CROMOSSOMOS, SENDO O EXTRA GERALMENTE NO 21º PAR

GENÉTICA

O EXCESSO DE MATERIAL GENÉTICO PROVENIENTE DO CROMOSSOMO 21 PODE

OCORRER DE 3 FORMAS DIFERENTES:• TRISSONOMIA LIVRE EM TODAS AS CÉLULAS

DO INDIVÍDUO• TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA• MOSAICISMO DO CROMOSSOMO 21

POSSÍVEIS CAUSAS

• FATORES HEREDITÁRIOS

• FATORES ETIOLÓGICOS

• FATORES EXTERNOS

• EXPOSIÇÃO E RADIAÇÕES

• DEFICIÊNCIAS VITAMÍNICAS

CONSEQUÊNCIAS• DEFEITOS CARDÍACOS

• DEFEITOS INTESTINAIS

• PROBLEMAS DE VISÃO

• PERDA DA AUDIÇÃO

• PROBLEMAS DE TIREÓIDE, LEUCEMIA E CONVULSÕES

• PERDA DE MEMÓRIA

TRATAMENTO

ATÉ O MOMENTO NÃO HÁ CURA. SÃO REALIZADOS PROGRAMAS DE ESTIMULAÇÃO PRECOCE QUE VISAM FAVORECER O DESENVOLVIMENTO MENTAL E MOTOR DA CRIANÇA.

CONCLUSÃO

A SD É UMA ANOMALIA CROMOSSÔMICA, QUE NA GRANDE MAIORIA DOS CASOS

OCORRE NO CROMOSSOMO 21

A DOWN É UM EVENTO QUE ATINGE TODAS AS RAÇAS DE MANEIRA IGUAL

OS PROGRAMAS DE INCENTIVO A INCLUSÃOSOCIAL SÃO ESSENCIAIS PARA O DESENVOLVIMENTO

PSICOLÓGICO DESSAS PESSOAS

REFERÊNCIA

• Genética Medica - Thompson & Thompson, 6º edição, Ed. Guanabara Koogan Edi