Projeto de biologia

A Síndrome de Down

17.11.2011

Introdução :

• Descrita por John Langdon Down, em 1866, a síndrome de down é a síndrome de malformação mais frequente. Embora exista muitas informações médicas sobre esta doença, é muito complicado o tratamento, começando do diagnóstico até o total entendimento e conscientização dos parentes.

• Os portadores dessa síndrome não podem ser tratados como “seres diferentes”, e sim como cidadãos que possuem necessidades diferentes e merecem respeito como qualquer outro!

Cromossomo afetado• Trissomia do cromossomo 21 ou Síndrome de Down É quando ocorre um

distúrbio, causado pelo acréscimo de 1 cromossomo no par 21 (cromossomo 21), ou seja, terá 3 cromossomos no par 21.A causa do acréscimo dos cromossomos é devido a Aneuploidia que pode ocorrer na meiose I, meiose II ou até mesmo na mitose.

• Em vários casos 88% é devido a não-disjunção do gameta materno e 8% dos casos do gameta paterno. A aneuplodia é Polissomia 47XX, 47XY, ou seja, apresentam 1 cromossomo a mais do que o normal, e tal cromossomo está ligado ao par 21.

• Há também outros casos de Trissomia, como pro exemplo: Translocação.Somente 1 em cada 600~800 pessoas podem ter essa anomalia.

• Obs.: isso ocorre em 95% dos casos.

Cariótipo. Foto dos cromossomos, com alteração do cromossomo 21.

Tipo de exame para diagnóstico precoce(durante a gestação)

• O exame é feito da seguinte maneira: Através do cariótipo, eles identificam o cromossomo afetado e dão o quadro final. O exame é feito durante a gestação por médicos que utilizam exames citogenéticos para a confirmação do quadro clínico. O cariótipo é obtido através de uma pequena amostra de sangue do periférico (Depois da gestação).

• Para conseguir um quadro precoce é utilizada uma técnica que se retira uma pequena amostra do tecido fetal após a 11º semana de vida intra-uterina. E através dessa amostra é feita a análise.

• Outras formas de obter o quadro clínico mais rápido:Utilização da Ultrassonografia (onde se procura ver a medida da translucência nucal), Ecocardiograma ,ECG e outros.

• Os principais sinais são:

- Dentes pequenos - Língua sulcada e para fora da boca - Abertura das pálpebras inclinada - Uma prega no canto interno dos olhos - Mãos grossas e curtas, com dedo mínimo arqueado - Prega da palma única, incluindo os . quatro dedos maiores - Dedos dos pés com disposição semelhante à do polegar -- Estatura baixa- Hipotonia - moleza e flexibilidadeexageradas nos músculos e articulações desenvolvimento psicomotor.- Retardo variável nos casos

- Rebaixamento intelectual - Cardiopatias em 40% dos portadores

• Para o diagnóstico os médicos detectam aspectos da face, a hipotonia, as mãos e um retardo variável no desenvolvimento psicomotor.

Sinais clínicos aparentes/não aparentes da síndrome.

Limitações dos portadores.

• Dificuldade de aprendizado• Alterações auditivas e visuais• Incapacidade de organizar atos cognitivos e condutas• Debilidades de associar e programar sequências.

• E algumas funções mentais são afetadas, como: habilidade para usar conceitos abstratos, memória, percepção geral, habilidades que incluam imaginação, relações espaciais, esquema corporal, habilidade no raciocínio, estocagem do material aprendido e transferência na aprendizagem.

Expectativa de vida dos portadores.• Devido aos avanços da medicina a expectativa de vida dos

portadores da síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos.

• Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de down chega-rem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral.

• Os portadores da síndrome de down não são como produtos que vem com defeito, eles podem como qualquer outra pessoa ter uma família.

...

NÃO É PRECISO SER PERFEITOPARA SER FELIZ!

• Trabalho de biologia _ 2ª Vg.Prof. Rose Lopes

Série: 1ªTurma: 3ª

Integrantes:Bruna Costa Seixas . 08

Felipe Matheus Campos . 12Renan Moreira . 34

Tarcísio Fontenele . 36