SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN

A síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de

um cromossomo a mais, ao par 21, por isso também conhecida como

trissomia 21.

INTRODUÇÃO

Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando

algumas características físicas e cognitivas.

A maioria das pessoas com está síndrome apresenta a

denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra

está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na

separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais.

Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica.

Existem outras formas de síndrome de down como, por exemplo: mosaico,

quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por

translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.

O diagnóstico da Síndrome se realiza mediante o estudo cromossômico

(cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a

mais.

O portador da síndrome manifeste três sinais clínicos que o diferenciam da

população comum:

1) fenótipo que lembra muito os olhos oblíquos dos orientais,

2) hipotonia, ou seja, musculatura menos eficaz

3) comprometimento intelectual, denominação que preferimos adotar no lugar

de deficiência mental como sugere a Organização Mundial de Saúde.

Cinquenta por cento dessas crianças apresentam cardiopatia resultante dahipotonia já presente na vida embrionária.

As dificuldades de aprendizagem estão correlacionadas com o grau decomprometimento intelectual.

Existem, ainda, outras características do fenótipo próprias da síndrome deDown, como língua mais protusa, por causa da hipotonia associada,bochechas mais redondas e andar característico.

No entanto, tudo isso pode ser trabalhado por profissionais e familiares paramelhorar a condição dos portadores da síndrome com bons resultados.

INCIDÊNCIA

Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a

síndrome de down, mas está demonstrado cientificamente que acontece

igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural,

social, ambiental, econômico, etc.

A incidência da Síndrome de Down, cresce significativamente em mães com

idade acima dos 45 anos, com relação 1:30 nascidos, mas na população em

geral esse crescimento estima-se de aproximadamente 1em 600 até 1.000

nascimentos.

DIAGNÓSTICO

Como é uma alteração cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré

natal utilizando diversos exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese

(pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de

gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta).

Atualmente, o exame bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos

níveis de substâncias químicas no sangue materno alteradas no caso da

síndrome de down.

Este exame se realiza entre a semana 14 e 17.

A ultrassonografia também pode colaborar para detectar a síndrome de

down, através dos marcadores ecográficos, principalmente da prega nucal,

que pode ser medida a partir da décima semana de gestação. Estas últimas

intervenções não são consideradas diagnósticas.

Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas cardíacos,

algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida.

VIDA INTEGRADA

80 % estudam, sendo 1 em cada 2 em escola comum

95% estudam música

58% praticam esportes

18%usam computador

10% trabalham

8 em cada 10, tem autonomia para realizar atividades corriqueiras do dia a dia.

PONTOS FORTES CARACTERÍSTICOS

Interação social:

A maior parte das crianças com síndrome de Down gosta e aprende na interação social com

família e amigos.

Aprendizado visual:

As crianças com síndrome de Down costumam aprender mais facilmente por observação.

Gestos e mímica:

As crianças com trissomia 21 são, muitas vezes, particularmente talentosas com o uso das

mãos, rostos e corpo para se comunicarem.

Elas costumam gostar de teatro, dança e movimento quando ficam mais velhas.

Habilidade de leitura:

A leitura é, normalmente, um ponto forte, possivelmente porque é aprendida com ajuda

visual. Por conta disso, a leitura é algo que pode ajudar essas crianças no desenvolvimento

da linguagem.

PONTOS FRACOS CARACTERÍSTICOS

Aprender a falar:

Muitas crianças com síndrome de Down enfrentam dificuldades para aprender a falar.

Audição e visão:

Deficiências auditivas são comuns e podem contribuir para a dificuldade da fala e linguagem.

Aprender a se movimentar:

As habilidades necessárias para se mover e explorar, como manter o pescoço, rolar, alcançar

objetos, segurar, sentar, engatinhar, ficar em pé e andar costumam se desenvolver mais

lentamente do que em outras crianças.

Aprender escutando:

As crianças com síndrome de Down costumam achar difícil aprender apenas pela escuta.

Habilidades com números:

Muitas crianças com síndrome de Down têm dificuldades com habilidades com números e o

aprendizado das operações matemáticas.

FISIOTERAPIA

A Síndrome de Down na Fisioterapia consiste em realizar exercícios desde o

diagnóstico, até a criança completar 5 anos de idade. A finalidade é estimular

a criança precocemente para que ela consiga realizar os exercícios, assim

atingindo os mesmos objetivos que os bebês conseguem sozinhos. As

tarefas a serem realizadas pelos indivíduos com Síndrome de Down é:

sentar, engatinhar, ficar de pé, andar e correr, e eles certamente conseguirão,

com o auxílio e estimulação da Fisioterapia. A criança com Síndrome de

Down que não realiza a Fisioterapia, só consegue realizar essas atividades

somente perto da adolescência (PINHEIRO, 2013).

A fisioterapia pode colaborar especificamente para o desenvolvimento motor

da criança, ajudando-a se movimentar de maneira correta e no fortalecimento

físico.

O bebê deve começar a fisioterapia desde o nascimento para que, com os

exercícios, consiga sustentar o pescoço, rolar, sentar-se, arrastar-se,

engatinhar, ficar em pé e andar, minimizando os efeitos motores da síndrome

de Down.

Estimular o desenvolvimento motor

Modular tônus

Ganhar força muscular

Ganhar ADM – apenas em algumas musculaturas

Treinar equilíbrio

Prevenir deformidades

Fisioterapia respiratória para minimizar distúrbios respiratórios

A intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de

prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior

freqüência na SD. Queremos destacar que a SD não é uma doença e sim

uma alteração genética, que pode gerar problemas médicos associados.

Devemos olhar a pessoas com SD em sua singularidade, para que possa ter

um pleno desenvolvimento enquanto sujeito.

REFERENCIAS

Site- Fundação Síndrome de Down- http://www.fsdown.org.br/sobre-a-sindrome-de-down/o-que-e-

sindrome-de-down/

Site- Movimento Down- http://www.fsdown.org.br/sobre-a-sindrome-de-down/o-que-e-sindrome-de-

down/

Site- Instituto Mano Down- http://www.manodown.com.br/instituto/o-que-e-a-sindrome-de-

down/?utm_source=GoogleAdwords&utm_medium=cpc&utm_campaign=Conte%C3%BAdo

Site- Portal da educação- https://www.portaleducacao.com.br/fisioterapia/artigos/58249/abordagem-

fisioterapeutica-para-ganho-da-marcha-na-sindrome-de-down