ana lucia candeias moreno sÍndrome de down

LICENCIATURA EM CIENCIAS BIOLOGICAS

ANA LUCIA CANDEIAS MORENO

SÍNDROME DE DOWN: DESENVOLVIMENTO E

FORMAÇÃO.

Apucarana

2020



FORMAÇÃO.

Trabalho de Conclusão de Curso, submetido

ao curso de Ciências Biológicas da

Faculdade de Apucarana – FAP, para

obtenção do título de Licenciatura em

Ciências Biológicas

Orientador: Prof° Eduardo Augusto Ruas

Apucarana

2020



FORMAÇÃO.

Trabalho de Conclusão de Curso apresentado ao Curso de Licenciatura em Ciências Biológica da Faculdade de Apucarana – FAP, como requisito parcial à obtenção do título de Licenciatura de Ciências Biológicas, com nota final igual a _______, conferida pela Banca Examinadora formada pelos professores:

COMISSÃO EXAMINADORA

Profº Eduardo Augusto Ruas

Faculdade de Apucarana

Prof° Udson Mikalouski


Profº Rodrigo Francklin da Silva


Apucarana, ____ de ____________________ de 2020

AGRADECIMENTOS

Agradeço a Deus pelo dom da vida, e todas as graças recebidas.

A meus pais por toda dedicação e incentivo a todos estes anos, principalmente

destes anos de faculdade

Ao meu professor e orientador Eduardo Augusto Ruas, por toda atenção, paciência

e dedicação ao longo deste trabalho.

Ao demais professores por todo a aprendizado e os meus amigos por toda

aprendizagem ao longo destes anos, que se tornaram membros da minha família.

A todos os entrevistados que cederam um pouco de seu tempo para contribuição

deste trabalho, em especial as fundadoras da associação DownLond de Apucarana

por toda a ajuda que me deram para que este trabalho pudesse ser realizado.

LISTA DE FIGURAS

Figura 1- Processo de fertilização normal.................................................................19

Figura 2 - Processo de fertilização onde há uma não-disjunção...............................20

Figura 3 - Imagem com trissomia do cromossomo 21..............................................21

Figura 4 - Síndrome de Down por translocação robertsoniana.................................22

Figura 5 - Mosaicismo em Síndrome de Down.........................................................23

LISTA DE QUADROS

Quadro 1 – Resultados do artigo.........................................................38



LISTA DE GRÁFICO

Média das respostas do questionário WHOQOL-bref………………....39

LISTA DE SIGLAS E ABREVIATURAS

RNA – Ácido Ribonucléico

DNA – Ácido Desoxirribonucléico

PCR – Reação em cadeia da polimerase

SUS – Sistema Único de Saúde

USG – Ultrassonografia

IOF – Insuficiência Ovariana Prematura

ST – Síndrome de Turner

FSH – Hormônio Folículo-estimulante

SD – Síndrome de Down

OMS – Organização Mundial da Saúde

TSH – Hormônio Tireoestimulante

ONGs – Organizações não Governamentais

APAE – Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais

WHOQOL-BREF – instrumento de avaliação de Qualidade de Vida da Organização

Mundial da Saúde

SUMÁRIO

1 FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA ............................................................................ 10

1.1 Surgimento da genética ............................................................................. 10

1.2 Genética clínica ............................................................................................ 11

1.3 Síndrome de Edwards .................................................................................. 13

1.4 Síndrome de Patau ....................................................................................... 14

1.5 Síndrome de Turner ...................................................................................... 15

1.6 Síndrome de Klinefelter ................................................................................ 16

1.7 Síndrome de Down........................................................................................ 17

1.7.1 Cariótipo Síndrome de Down ...................................................................... 18

1.7.2 Diagnósticos da Síndrome de Down ........................................................... 23

1.7.3 Cardiopatia congênita ................................................................................ 24

1.7.4 Inclusão ..................................................................................................... 24

REFERÊNCIAS ....................................................................................................... 26

2 ARTIGO ................................................................................................................ 33 INTRODUÇÃO ......................................................................................................... 35 METODOLOGIA ..................................................................................................... 37

RESULTADOS ....................................................................................................... 38 DISCUSSÃO ........................................................................................................... 41 CONCLUSÃO ......................................................................................................... 42 REFERÊNCIAS ....................................................................................................... 43

APÊNDICES A – Termo de Autorização Institucional ......................................... 46 APÊNDICES B – Termo de Autorização Institucional ......................................... 48 ANEXO A ................................................................................................................ 51 ANEXO B ................................................................................................................ 55 ANEXO C................................................................................................................... 56

ANEXO D – NORMAS DA REVISTA ...................................................................... 57

10

1.Fundamentação teórica

1.1 Surgimento da genética

A genética é uma ciência consideravelmente nova, tendo um avanço

considerado a partir do século XX, tanto para área da medicina quanto na agricultura

ajudando no melhoramento genético dos alimentos. Entretanto, sua origem se teve

no século XIX com os trabalhos de Gregor Mendel sobre as diferentes

características ervilhas (Pisum sativum). (SNUSTAD e SIMMONS, 2017)

Gregor Johann Mendel, conhecido como o pai da genética, em 1863

desempenhou diversos experimentos com o cruzamento de ervilhas, sendo possível

observar diferentes características de cada planta como, por exemplo, a cor da

ervilha (verde ou amarela), o tipo de folhagem (lisa ou rugosa) e o tamanho de seus

ramos (PÉREZ DE LA VEJA, 2016). Em seus experimentos Mendel realizou

cruzamentos entre ervilhas de linhagens puras, lisa com outra de linhagem rugosa e

observou-se que suas descentes foram de origem lisa, constatando que as plantas

lisas se sobressaiam em relação às rugosas (PIERCE, 2016), gerando então a

primeira descendência filial ou F1, em seguida cruzou essa geração F1 e obteve três

descendentes lisas e uma rugosa, a qual foi concedida o nome de recessivo e

dominante, recessivo designando aos alelos com menor frequência no caso as

plantas rugosas e dominantes aos alelos que obtiveram maior predominância

plantas com a folhagem lisa (SNUSTAD E SIMMONS, 2017; RUÍZ, 2019).

Em seus trabalhos Mendel utilizou muito o termo “fatores hereditários” para

designar as diferentes características encontradas nas ervilhas durante todo período

de teste. Posteriormente, no século XX o termo fatores hereditários passou-se a ter

o nome de gene, sendo empregado pelo geneticista dinamarquês Wilhelm

Johannsen em seu trabalho sobre a concepção genotípica da hereditariedade,

publicada no ano de 1911 (DELLA, 2010), desenvolvendo linhagens puras de feijão

(Phaseolus vulgari) (ARAÚJO, 2001). Os artigos de Mendel surgiram diversos

estudos aperfeiçoando os métodos utilizados por ele, o termo gene proposto por

Johannsen ocasionou um grande questionamento sobre o que seria um gene,

11

Watson e Crick comprovaram que os genes são formados por moléculas pequenas,

os ácidos nucléicos (PASSOS, 2019).

Os ácidos nucléicos são formados por estruturas essências os nucleotídeos,

que possuem três componentes básicos: uma molécula de fosfato, uma molécula de

açúcar sendo que esta pode ser de ribose no RNA ou desoxirribose no DNA e uma

molécula nitrogenada. Devido aos estudos realizados por James Watson e Francis

Crick em 1953, sobre os ácidos nucléicos compreendemos a formação do DNA e do

RNA e suas diferenças, onde ambos possuem quatro bases nitrogenadas, sendo

três dela comum em ambas são elas adenina (A), guanina (G) e citosina (C), no

DNA a quarta base é a timina (T) e no RNA uracila (U). O conjunto de moléculas de

DNA de um indivíduo forma um genoma, ou seja, todos os conjuntos de genes do

organismo (SNUSTAD e SIMMONS, 2017).

1.2 Genética clínica

A genética clinica é a área que se estuda as doenças, síndromes e

tratamentos relacionados a fatores genéticos. Nos últimos anos as doenças

genéticas e congênitas têm aumentado consideravelmente, principalmente em

países considerados de baixa renda (FRANCISCATTO, 2019). As doenças

genéticas são de grande maioria crônica e progressiva, causando grande dificuldade

na reorganização do cotidiano das famílias. As instituições de saúde possuem um

papel fundamental no auxílio aos portadores de doenças raras, e a Política Nacional

de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (BRASIL, 2014), tem como

objetivos a prevenção, diagnósticos e tratamento para a máxima satisfação na vida

dos acometidas por tais patologias (PASSOS-BUENO, 2014).

Grande parte dos serviços são limitados na rede de sistema único de saúde

(SUS) como médicos geneticistas e outros profissionais capacitados para

determinadas áreas de atuação na genética (VIEIRA, 2016). Entretanto nas últimas

décadas sucedeu-se avanços na área da genética permitindo novas formas de

diagnostico para diversas doenças sobre as quais até então não se possuía

nenhuma informação, permitindo avanços nas análises de diversas anomalias

genéticas (ALBANO, 2000). Um dos métodos utilizado é o aconselhamento genético,

12

procedimento que analisa a ocorrência ou risco de uma doença genética em uma

família, tal método é utilizado em vários países por famílias que possuam algum

membro com doença genética para assim fornece-lhes dados da origem hereditária

da doença, e indicar o risco de incidência dessas nas próximas gerações (PEREIRA,

2009) e para um melhor prognóstico em um futuro caso (RAMALHO, MAGNA, &

SILVA, 2002). A descoberta e o avanço na citogenética sub-área da genética que

estuda os cromossomos, possibilitaram grande melhora no diagnostico, de algumas

alterações cromossômica numéricas ou estruturais responsáveis por diversas

síndromes polimerase (PCR), estão proporcionando um nível de identificação de

algumas anomalias cromossômicas, de forma mais rápida ou até aquelas que não

eram identificadas pela citogenética clássica. Apesar da alta eficiência dessas

técnicas que podem identificar uma alteração cromossômica em aproximadamente

de 20 a 48 horas, infelizmente elas ainda possuem a desvantagem de terem um alto

custo o que inviabiliza sua aplicação em todos os casos (MORAES, 2005)

Segundo Moraes et al (2005), as alterações cromossômicas são responsáveis

por 60 síndromes identificáveis, sendo que 0,7% afetam crianças nascidas vivas, 2%

em mães com idade superior a 35 anos e 50% relacionados com abortos

espontâneos no primeiro trimestre. A maior parte das alterações está associada com

a não disjunção meiótica, especialmente devido à idade materna elevada,

diminuindo a qualidade do ovócito na meiose (GHOSH, 2009).

As doenças genéticas são causadas devido a uma anomalia genética que

pode ser hereditário ou devido algum fator ambiental, afetando a quantidade de DNA

através de cromossomos inteiros, frações ou até mesmo translocações. As

anomalias podem ocorrer de três formas: etiologia complexa, monogênica e

cromossômica (KIM, 2005). O de caráter complexa diz respeito às alterações

genéticas associadas a fatores ambientais, as monogênicas são relacionadas a

alterações em genes isolados, já a cromossômica resulta do aumento ou da falta de

genes em determinadas bandas cromossômicas (FARAH, 2007).

Dentre as alterações genéticas, a aneuploidia é a mais comum, relacionada

ao número de cromossomos em um indivíduo. Esta alteração refere-se à presença

de um cromossomo extra a trissomia ou de monossomia a falta de um ou mais

cromossomo, atingindo ao menos 5% das gestantes (NUSSBAUM et al., 2008). Com

13

o avanço das técnicas de diagnósticos, muitas síndromes relacionadas com

aneuploidia foram descobertas. As síndromes são anomalias relacionadas

geneticamente apresentam etiologia variada, atingindo entre 10% a 20% das

gestações em mulheres em idade reprodutiva ligadas aos cromossomos

apresentando cariótipos detectáveis como a trissomia do 21 ou não detectáveis

como na síndrome de Williams (JORDE LB, 2010). Dentre os exemplos de

cromossomopatia mais frequente destaca-se a síndrome de Down, de Edwards, de

Patau, de Klinefelter, de Turner (NUSSBAUM, 2008; JORDE LB, 2010; PEREIRA,

2009).

1.3 Síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do 18, afeta 1:

6000 indivíduos nascidos vivos sendo a segunda aneuploidia que mais afeta a

espécie humana depois da síndrome do 21(ROMERO CABALLERO, 2015;

KUSHWAH E GAUR, 2018), estando caracterizada pelo cariótipo 47, XX +18 ou 47,

XY +18 (AYTÉS, 2010). O primeiro relato descrito foi em 1960 pelo geneticista inglês

John h. Edward. Está síndrome esta relacionada com a não-disjunção meiótica do

cromossomo 18. As características desta síndrome são extremamente parecidas

com as de trissomia livre como baixo peso, crises de cianose (coloração azulada da

pele ou das mucosas), tremores e convulsões, hipoplasia genital, hérnia diafragmática,

fenda facial, atresia esofágica, rins em ferradura e defeito do septo ventricular

(OTTO, OTTO e FROTA-PESSOA, 2004; SURÁNYI, 2009), além de apresentarem

placenta pequena, poli-hidrâmnio e movimentos fetais ruins (KUSHWAH E GAUR,

2018). Dentre os nascidos com síndrome Edwards há um numero maior de casos do

sexo feminino do que de nascidos do sexo masculino, pelo fato de não sobreviverem

todo o período gestacional ocorrendo um aborto espontâneo, com uma proporção

equivalente a 3:1 do total de nascidos vivos com a síndrome (BRENDAN, 2016). Um

fator importante para a incidência desta síndrome é a idade materna avançada,

mulheres com idade acima de 35 anos possuem uma chance maior devido à

qualidade de seus ovócitos (SUGAYAMA, 2001).

Infelizmente a taxa de mortalidade dos nascidos vivos é extremamente alta,

cerca de 50% dos casos não sobrevivem até o primeiro mês de vida, 95% das mulheres

grávidas com diagnostico de seus filhos com a síndrome do Edwards sofrem aborto

14

espontâneo entre o primeiro e o segundo trimestre de gestação e 90% das crianças que

vivem após o primeiro mês, não passam do primeiro ano de vida devido as altas taxas

de malformações em órgãos primordiais para a sobrevivência como deficiência

cardíaca, pulmonar, neurológica e muscular (SOUZA et al, 2010; MARÍA E ISABEL,

2012).

A síndrome de Edward apresenta três formas de manifestações: a trissomia total

do 18, onde a presença de três copias idênticas desse cromossomo 18 em cada célula

representa 96% dos casos, trissomia parcial do 18, onde há a presença de dois

cromossomos juntamente com uma outra metade de cromossomo 18 totalizando 2%

dos casos por trissomia parcial do 18 e mosaicismo significando que qualquer outro

cromossomo pode apresentar uma parte do cromossomo 18 atingindo 3% dos casos

com síndrome do 18(AYTÉS, 2010). A metodologia para execução do diagnostico

deve ser feito no período do pré-natal ou pós nascimento se durante a gestação não

for detectado nenhuma deformidade no feto. O exame deverá ser feito através do

cariótipo, utilizando-se coloração da hibridação genômica comparativa de

microarranjos Giems ou FISH (SALDARRIAGA, 2010).

1.4 Síndrome de Patau

Síndrome de Patau ou trissomia do 13 foi descrita no ano de 1960 por Klaus

Patau (BURNS; BOTTINO, 1991) é uma doença genética caracterizada por diversas

má-formações fetais, atingindo o sistema nervoso central, sistema cardiovascular

entre outros órgãos(NANJIANI, 2007), é a síndrome com a menor ocorrência

estimada em 1:20000 nascidos vivos, devido a sua alta taxa de mortalidade intra

uterina, levando aos abortos espontâneos, destes a maioria dos nascidos vivos são

do sexo feminino (SPOLADORI, 2018). Extremamente grave e fatal relacionada com

o cromossomo 13, apresentando de três modos de anomalia: a trissomia do 13 livre

(47+13) que é a forma mais comum, de modo que há a presença de três

cromossomos 13 completos, translocação robertsoniana envolvendo o braço longo

do cromossomo 13 e mosaicismo (47, +13/46) onde parte do cromossomo estará

ligado a outro cromossomo diferente. De acordo com Abudinén (2013), os casos de

mosaicismo e translocação robertsoniana são onde há mais casos de portadores

que sobreviveram além do primeiro ano de vida.

15

Entre 86% a 91% dos casos de recém-nascidos vivos não alcançam o

primeiro ano devido às alterações sofridas em diversos sistemas e órgãos (RIBATE

MOLINA, 2010; GUS, 2015). Como na síndrome do 18 os portadores da síndrome

do 13 raramente chegaram à fase adulta, apesar de não haver cura ou um

tratamento especifico, tudo dependerá do qual grave será a síndrome, se atingira

órgãos vitais danificando-os bruscamente, além de diagnósticos antecipados

auxiliaram aos médicos a quais procedimentos realizarem para que os quadros nos

sistemas não evoluam ainda, juntamente com o apoio e a compreensão dos pais

(TSUKADA, 2012; PLASIASU et al, 2010). O diagnóstico obtém-se através da

ultrassonografia (USG) possibilitando identificar anomalia como a holoprosencefalia

uma das alterações cromossômicas no sistema nervoso com maior frequência

atingindo 66% dos casos de S13, além de 80% apresentarem problemas

cardiovasculares (RIBATE MOLINA, 2010; MOTTA, 2005). Além da USG o exame de

amniocentese do cariótipo do feto confirmará o diagnostico conclusivo de S13

(RIBATE MOLINA, 2010). Diferentemente da síndrome do 18, a síndrome do 13

apresenta maiores indícios de deformações físicas comparadas com a S18 como

fissura lábio-palatino, planta dos pés arqueada, polidactilia, apresentam também

sintomas como apnéia do sono, hipertonia ou hipotonia e convulsões características

marcantes da síndrome (OTTO, OTTO e FROTA-PESSOA, 2004). Nas crianças que

sobrevivem após um ano de vida, há um retardo piscomotor/mental; no aparelho

geniturinário (genital e urinário) pode de se haver criptorquidia devido ao baixo peso

do recém-nascido, rim policístico surgimento de cistos devido a fatores genéticos e

hidronefrose modificação nos rins devido ao acumulo de líquido, hérnia inguinal ou

umbilical (PEROOS, 2012; PETRY, 2013)

1.5 Síndrome de Turner

A síndrome de Turner foi retratada em 1938 pelo médico endocrinologista

Henry Turner, sendo definida como uma alteração nos cromossomos sexuais,

retratando apenas um cromossomo X com desempenho normal, da qual há ausência

total ou parcial do outro cromossomo X (MORGAN, 2007; MARANHÃO, 2008).

Maranhão (2008) e Bondy (2007) retratam a síndrome de Turner como a anomalia

cromossômica mais regular, com ocorrência de 1:2500 meninas nascidas vivas.

Possuindo fenótipos voláteis, desde meninas com quadros típicos da síndrome até

16

quadros praticamente irreconhecíveis pela população geral (MORGAN, 2007),

segundo Laranjeira, et al (2010) em 95% dos casos as meninas apresentam baixa

estatura e falência nos ovários, sendo 10% dos casos de síndrome descobertas já

na fase adulta devido o investigamento da infertilidade das mulheres (EGIAS, 2003).

Segundo Davenport (2010) a gestação em mulheres com a síndrome de Turner é

extremamente rara, devido à infertilidade e insuficiência ovariana prematura (POF),

os casos de ST mosaicisticos são mais propensos a terem um ciclo menstrual

normal e desenvolvimento do puberal, em comparação com os de monossomia 45X

que apresentam fenótipos mais modificados. O cariótipo mais frequente dos

portadores da síndrome é definido como 45X, podendo apresentar também

alterações nos cromossomos X e Y e mosaico (ARAUJO, 2010). O isocromossoma

Xq é a modificação estrutural mais frequente estando associada à surdez e doenças

autoimunes (ELSHEIKH, 2002).

1.6 Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter está associada a um cromossomo X extra, afetando

restritamente o sexo masculino, originando ao cariótipo de 47, XXY, com inúmeras

alterações fenotípicas, podendo apresentar ginecomastia crescimento da mama

aumentando em 80% as chances de apresentarem câncer de mama, disfunções nos

pelos pubianos, além de alterações na tonalidade da voz dependendo da quantidade

de cromossomo X extras (ARAÚJO, 2012), sua forma mais comum de ser

encontrada em 80% dos casos é a 47 XXY, entretanto há casos de homem de

possuam tetrassomias 48 XXXY, 48 XXYY ou até mesmo pentassomias 49 XXXXY

(BONOMI, 2017). A estatística de diagnósticos com esta síndrome é de 1:1000

nascidos vivos do sexo masculino (HERLIHY, 2011). Entre outras características

fenotípicas os portadores podem apresentar a infertilidade, hipogonadismo,

ginecomastia e alterações cognitivas (HERLIHY, 2011; VAN RIJN, 2018).

A síndrome de Klinefelter foi descrita em 1942 por Harry Klinefelter e

colaboradores que encontraram homens com testículos pequenos, azoospermia e

aumento do hormônio folículo-estimulante (FSH) (PACENZA, 2011). Devido ao

avanço em técnicas de investigamento genético possibilitou o diagnostico durante o

período intrauterino através da amniocentese (RUIZ, 2012). De acordo com Van Rijn

17

(2018), tratamento utilizando testosterona é um dos mais indicados devido aos

aspectos fenotípicos proveniente da falta deste hormônio, devendo ser controlada

por especialistas para uma dosagem controlada e também um possível efeito

colateral.

1.7 Síndrome de Down

A síndrome de Down (SD) foi retratada inicialmente pelo médico inglês John

Langdon Down no ano de 1866. Down trabalhava com crianças com deficiência

intelectual, analisando pacientes com características semelhantes, descreveu os

indivíduos com a SD pertencente a um grupo étnico como sendo “idiotia mongólica”

relacionando-se sua aparecia física, face achatada, baixa estatura, cabelos

castanho, nariz pequeno (Down, 1866). Outras terminologias equivocadas foram

utilizadas para designação destas pessoas como imbecilidade mongolóide,

mongolóides, mongol (MUSTACCHI, 2000; SILVA E DESSEN, 2002).

O termo mongolóide retrata certo preconceito racial com as pessoas que

possuam a Síndrome, deixando de ser utilizada a partir do de 1959 quando Jerôme

Lejeune e Patricia Jacobs trabalhando de forma independente descobriram a

existência de um cromossomo 21 extra nos pacientes com características idênticas

as que John Langdon Down havia relatado, em sua homenagem deram o nome de

Síndrome de Down a todos aqueles que ao nascer possuíssem características

descritas por Down e consequentemente as de Lejeune e colaboradores (Martinho,

2011). No ano de 1965 a SD foi reconhecida pela Organização Mundial de Saúde

(OMS) como sendo uma síndrome genética (SILVA & DESSEN, 2002).

A Síndrome de Down ou trissomia do 21 é a aneuploidia mais conhecida entre

humano, atingindo em torno de 1 a cada 700 nascidos vivos (MOURATO;

VILLACHAN; MATTOS, 2014), em mulher grávidas a cima dos 45 anos as

possibilidades de terem um filho com SD cai para 1 a cada 50 nascimentos, segundo

Alao (2010). O indivíduo com a SD ao nascer possui três cromossomos 21 ao

contrário de dois o número comum de cromossomos, devido a não disjunção

meiótica deste cromossomo na hora da divisão celular (BULL & COMMITTEE ON

GENETICS, 2011). Na hora da fecundação são transferidos para o feto 23

cromossomos maternos e 23 paternos dando origem a 46 cromossomos o numero

normal em indivíduos que não possuam nenhuma alteração genética. Este

18

cromossomo 21 extra, causa diversas alterações físicas e intelectuais no individuo

(VITTO JUNIOR; LIMA, 2011).

Os indivíduos com SD além das alterações físicas e intelectuais apresentam

problemas como cardiopatias congênitas, hipotonia, distúrbios oftalmológicos e

auditivos, disformia facial, gastrointestinais congênitas, apneia entre diversas outras

alterações que podem afetar com mais frequência os SD (NIZETIC, 2001; ALAO et

al,2010). Entre os fenótipos típicos das Síndromes de Down podem ser citados as

pregas das mãos obliquas e curtas, base nasal plana, face achatada, baixa estatura,

excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço alem de curto, língua saliente

sulcada, pés apresentando espaços a mais entre os dedos (BULL & COMMITTEE

ON GENETICS 2011; LIMA, 2016).

A partir do século XX, os indivíduos com SD possuem uma expectativa de

vida maior, devido ao avanço na área médica, principalmente na cirurgia cardíaca

(Champagne 2014), aumentando as taxas de sobrevivência nos primeiros anos de

vida, onde 50% dos nascidos com a SD possuem alguma cardiopatia congênita

(BULL & COMMITTEE ON GENETICS, 2011).

A SD não é uma doença, ao contrário, é uma deficiência. As deficiências

estão relacionadas a modificações físicas no corpo, órgão ou em suas funções,

podendo afetar parcialmente ou totalmente um órgão, incluindo perda de funções

intelectuais (LIMA, 2016). A SD não é algo que se transmite de individuo para

individuo, ela ocorre devido a falhas genéticas, não se sabe ao certo o porquê deste

erro na separar dos cromossomos há diversas teorias e hipóteses, como a idade

materna avançada (ALVES, 2011).

1.7.1 Cariótipo Síndrome de Down

O conjunto básico de cromossomos de uma espécie denomina-se cariótipo,

são definidos pelo seu tamanho, formato e quantidade de cromossomos. Sendo

diferenciadas quando há alguma alteração genética nos cromossomos

(MUSTACCHI, 2000). Os seres humanos possuem 46 cromossomos em suas

células sendo estes 23 cromossomos vindos da mãe e 23 cromossomos do pai,

originando 46 cromossomos. Os cromossomos são formados por genes,

responsáveis por determinarem as características de cada um, como

desenvolvimento, crescimento (KOZMA, 2007). Cada gene é formado por um longo

19

23 cromossomos 23 cromossomos

Fertilização

46 cromossomos

Mitoses

46 cromossomos 46 cromossomos

46 cromossomos 46 cromossomos 46 cromossomos 46 cromossomos

composto de fita dupla em espiral, denominado DNA (ácido desoxirribonucleico)

formando o código genético de cada um (KOZMA, 2007).

Dos 46 cromossomos existentes em todas as células 44 são regulares

(cromossomos 1 ao 22), os outros dois são chamados de cromossomos sexuais, são

eles que determinam o sexo feminino(XX) ou masculino (XY) (Movimento Down,

2012). A figura 1 mostra como ocorre o processo de divisão celular em que

cromossomos se dividem normalmente:

Figura 1: Processo de fertilização normal

Fonte: Kozma, 2007.

Quando há um erro na disjunção dos cromossomos um das células

cromossômicas ficam com 22 cromossomos enquanto a outra com 24

cromossomos, no processo de mitose esta célula com 24 cromossomos vindos o

óvulo da mulher se juntara aos 23 cromossomos do espermatozóide masculino que

originaram celular com 47 cromossomos, originando uma trissomia (VOGEL,

MOTULSKY, 2000).

20

Figura 2: Processo de fertilização onde há uma não-disjunção.

Fonte: Kozma, 2007, p.22.

Na Síndrome de Down não há uma disjunção do cromossomo 21, podendo

transcorrem de três maneiras: trissomia livre do 21, translocações robertsonianas e

mosaicismo (LIMA, 2016).

Entre as três formas da SD se manifestar a trissomia livre do 21, ocorre com

maior frequência atingindo 95% dos casos de SD que nascem com 47 cromossomos

sendo a trissomia do cromossomo 21. Na trissomia livre durante a divisão celular por

algum fator genético o cromossomo 21 não se separa devidamente, assim, haverá a

junção do ovulo com 24 cromossomos com os 23 cromossomos do espermatozoide

originando 47 cromossomos no total e sucessivamente todas as células com 47

cromossomos (Kozma, 2007; Movimento Down, 2012; Lima, 2016).

21

Figura 3: imagem com trissomia do cromossomo 21.

Fonte: Ministério da Saúde, 2013.

A translocações robertsonianas decorre da fragmentação do cromossomo 21q

ou p para o braço de outro cromossomo geralmente o 14, não se sabe ao certo o

motivo do uma parte do cromossomo 21 se ligar ao 14 (Movimento Down, 2012).

Ao contrário da trissomia 21 padrão, na translocação a mãe ou o pai apresentam

fragmento do 21q colado com o 14, que na hora da fusão gamética há dois

cromossomos 21 mais uma parte junto com o 14. Devido o fato de ser herdado da

mãe ou do pai o casal pode ter chances de terem outro filho com SD. Atingindo de

4% a 5% dos casos com Síndrome de Down, sendo descrito por 46, XX, 14q21q

relacionado às mulheres e 46, XY,14q21q aos homens (LEITE, [200-]; LIMA, 2016)

22

Figura 4: Síndrome de Down por translocação robertsoniana

Fonte: Ministério da Saúde, 2013.

O terceiro e menos frequente dos casos está relacionado com o mosaicismo

correspondendo de 1% a 2% dos casos de SD (Ministério da Saúde, 2013).

Equivale-se ao óvulo e o espermatozoide terem 23 cromossomos cada um, com a

junção originando-se 46 cromossomo, entretanto, no decorrer da divisão há uma

não-disjunção parcial em uma das linhagens celulares gerando células com 46

cromossomos e outras com 47 cromossomos (KOZMA, 2007), deste caso o número

de células com a trissomia dependera de quando ocorrera o erro genético(LIMA,

2016)

23

Figura 5: representação de mosaicismo em Síndrome de Down.

Fonte: Kozma, 2007, p.25

1.7.2 Diagnósticos da Síndrome de Down

A notícia do nascimento de uma criança com SD torna-se algo espantoso

para os pais no primeiro momento pelo fato de ser uma alteração genética intrigante,

devido a problemas na saúde e também pelo seu desenvolvimento ser mais lento

que o normal (FERREIRA, 2019). Normalmente o diagnostico sucede-se logo que a

criança nasce devido a fenótipos típicos dos SD como: hipotonia, microcefalia com

ou sem braquicefalia; olhos oblíquos, mãos com hipoplásicas da falange do quinto

dedo (ALVES, 2011).

Com o avanço das técnicas laboratoriais possibilitou-se a realização de

exames durante o pré-natal para a identificação das síndromes, exames como

amniocentese e biopsia da Vilosidade Coriônica são utilizados para dos

cromossomos no feto (ALVES, 2011; KOZMA, 2007). Amniocentese baseia-se na

remoção de líquido amniótico intra-uterino da mãe com propósito de diagnosticar

anomalias como a Síndrome de Down, Síndrome de Edward e no tubo neural

(BATISTA et al, 2012; PINA et al, 2008), em contrapartida a vilosidade coriônica

24

consiste na retirada de uma porção do tecido trofoblástico da placenta par (BATISTA

et al, 2012).

Outro método de identificação de anomalias é o aconselhamento genético,

pratica com intuído de informar possíveis riscos no processo de desenvolvimento

embrionário, analisando genes com possíveis erros que apresentaram uma futura

síndrome ou doença (CORRÊA, 2006). Em relação aos cuidados ao longo da vida

além do básico para qualquer um é necessário que realizem exames como o

ecocardiograma, TSH, exames periódicos em relação aos órgãos do sentido

(otorrinolaringologistas e oftalmologistas), além de manterem uma alimentação

equilibrada para que se possa evitar possíveis doenças como o diabetes (ALVES,

2011).

1.7.3 Cardiopatia congênita

Cerca de 64% dos casos de SD apresentam anomalia congênita como

cardíacas, digestivas, respiratória, urinarias e musculares (STOLL et al., 2015).

Dentre os defeitos congênitos citados há uma maior frequência das alterações

cardíacas, apresentando 55% dos casos (KO, 2015), causando efeitos relevantes na

vida da criança e implicando em seu desempenho ocupacional (AITA; SOUZA,

2016). Sendo defeitos completos ou incompletos do septo aurículoventricular

(DSAV), defeitos do septo auricular ou ventricular e a tetralogia de Fallot (ToF) (KO,

2015). A também um maior índice de hipertensão pulmonar devido à falta de

alvéolos, que é a menos espessura das arteríolas (LOANE, 2013).

1.7.4 Inclusão

A inclusão crianças com SD no ensino básico de educação é garantida por lei

pelo decreto nº 3/2008, onde todos os alunos tenham direito a educação igualitária

certificando o máximo de independência e comunicação social (CUNHA, 2011).

Diante disto, o Plano Nacional de Educação tem se modificado para respeitar e

reduzir as desigualdades, são levadas em considerações diferentes formas de

25

ensino aprendizagem com o intuído de excluir quaisquer formas de discriminações

existentes (Brasil, 2014).

Segundo Gaspar (2009), a escola tem como objetivo regularizar ações pedagógicas

que desenvolvam habilidades de interações em grupo para que todos se sintam

incluídos em um amplo aspecto social, mesmo que ajam dificuldades para os SD se

socializarem, as escolas possuem um grande papel para que ocorra de forma mais

natural sem danos psicológicos para a criança (AQUINO, FERREIRA,

CAVALCANTE, 2016).

26

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33

2 ARTIGO

Síndrome de Down: desenvolvimento e formação.

MORENO, A. L. M.¹

RUAS, E. A.²

RESUMO

As síndromes são anomalias genéticas de diferentes etiologias, a síndrome de Down

caracteriza-se pela presença de um cromossomo 21 extra, atingindo 1 a cada 700

crianças nascidas no Brasil. Há três formas da Síndrome de Down, trissomia livre do

21, translocações robertsonianas e mosaicismo. Um fator importante é em relação à

idade materna avançada, mulheres com mais de 45 anos possuem uma chance

maior de seus filhos possuírem a síndrome. Dentre as características fenotípicas

relacionadas estão hipotonia, olhos oblíquos, mãos com hipoplásicas da falange.

Além de apresentarem doenças congênitas como cardiopatia, respiratória, digestiva

e muscular, entre essas a cardiopatia congênita abrange 64% de todos os casos de

síndrome de Down no Brasil. O processo de inclusão escolar ajuda com que a

criança com SD saiba se socializar e desenvolver suas funções cognitivas a partir do

momento em que interagem com outras crianças. O objetivo deste estudo foi

discorrer sobre a síndrome de Down e como os centros educacionais e os pais lidam

com os portadores dessa síndrome.

Palavras-chave: Trissomia. Idade materna. Inclusão

34

Down syndrome: development and formation.

MORENO, A. L. M.¹

RUAS, E. A.²

ABSTRACT

Syndromes are genetic anomalies of different etiologies, Down syndrome is

characterized by the presence of an extra chromosome 21, affecting 1 in every 700

children born in Brazil. There are three forms of Down syndrome, free trisomy 21,

Robertsonian translocations and mosaicism. An important factor is in relation to the

advanced maternal age, women over 45 have a greater chance of their children

having the syndrome. Among the related phenotypic characteristics are hypotonia,

oblique eyes, hands with hypoplastic phalanx. In addition to presenting congenital

diseases such as heart, respiratory, digestive and muscular diseases, among these,

congenital heart disease covers 64% of all Down syndrome cases in Brazil. The

school inclusion process helps the child with DS know how to socialize and develop

their cognitive functions from the moment they interact with other children. . The aim

of this study was to discuss Down syndrome and how educational centers and

parents deal with people with this syndrome.

Keywords: Trisomy. Maternal age. Inclusion

35

INTRODUÇÃO

“A síndrome de Down (SD) é uma condição genética relatada a mais de um

século por John Langdon Down, uma das causas mais comuns de deficiência

mental” (DOWN JL. 1886). Caracterizada como uma aneuploidia causada pela

trissomia do cromossomo 21, ocorrendo de três formas: trissomia do 21,

translocação cromossômica ou mosaicismo (SILVA E KLEINHANS, 2006).

A trissomia do cromossomo 21 ocorre devido a não-disjunção cromossômica

geralmente na hora da divisão meiótica onde há a presença de um cromossomo 21

extra, sendo a forma mais comum da aneuploidia (KOZMA, 2008). A translocação

cromossômica ocorre devido à reorganização cromossômica no ganho de material

genético, sendo de forma acidental ou herdada dos pais, nesse caso há uma

translocação entre os cromossomos 21 e o cromossomo 14 No terceiro tipo, a de

mosaicismo, o zigoto começa-se a dividir normalmente produzindo erros na 2° ou 3°

divisões celulares, caracterizada pela produção de uma linhagem celular com 46

cromossomos normais e outra trissomica com 47 cromossomos, sendo o

cromossomo 21 extra. Tendo relação com a idade avançada da mãe, sendo que

mães com idade superior a 40 anos possuem uma chance maior de terem filhos

portadores da Síndrome, há também uma probabilidade da causa ser pela idade

paterna (GRIFFITHS et al., 2002)

Os indivíduos com Síndrome apresentam deficiência intelectual, alterações

em sua aparência física como cabeça grande e com cabelos lisos, face achatada

com olhos profundos, hipotonia muscular, pés com a região plantar lisa, mãos e

dedos pequenos e pescoço curto, podendo apresentar múltiplas condições médicas,

que podem causar problemas cardiovasculares e deficiência em outros órgãos como

rins e fígado. Possuem uma maior chance de ocorrência de doença de Alzheimer e

epilepsia, as características comportamentais dos SD são um tanto quanto

complicadas de se lidar, dependendo do seu grau de deficiência (GASPAR, 2013).

Há diversos exames feitos durante o período gestacional para a constatação de

que a crianças apresenta síndrome, como por exemplo: testes sanguíneos, coleta

tríplice, ultrassonografia 3D e amniocentese (OMS, 2016). A notícia do nascimento

de uma criança com SD causa preocupação para os pais e a família, em parte pelo

36

preconceito da sociedade, nesse tocante a família, se torna extremamente

importante por ser capaz de possibilitar à criança um espaço de crescimento e

desenvolvimento, juntamente com afeto, amor e carinho (GASPAR, 2013)

Há anos que se estuda o desenvolvimento das crianças portadoras de SD,

suas necessidades, como se comportam em relação a outras crianças (FIDLER E

NADEL, 2007), sua interação social, escolar e até mesmo familiar. A formação

sociocultural é de grande importância para entender a sua formação linguística,

aspectos biológicos, sociais e culturais. Outra forma muito importante de se trabalhar

com crianças SD é estimular brincadeiras de lógicas, fazendo-as desenvolver seu

intelecto (SILVA E DESSEN 2002)

A inclusão de crianças portadoras de síndromes nas escolas de todos os

países está ficando cada vez mais frequente, variando conforme suas culturas e

políticas. No Brasil a inclusão fundamenta-se na Constituição Federal de 1988, artigo

5° que garante a todos o direito de igualdade. No capítulo III, da educação, da

cultura e do desporte, o artigo 205, a educação é um direito de todos e dever da

família e do estado, visando sua qualificação e cidadania para o trabalho (BRASIL,

2004).

O ambiente escolar é um grande estimulador para as crianças com SD, as pré-

escolas possuem o segundo papel mais importante proporcionando estímulos tanto

motores quanto para o desenvolvimento intelectual (SILVA E DESSEN, 2002). No

entanto crianças com SD exibem um considerável deficiência intelectual em relação

aos colegas de classe, que varia devido ao nível de complexidade de sua síndrome

(HOLDEN; STEWART, 2002).

O objetivo desse estudo foi discorrer sobre a síndrome de Down e como os

centros educacionais e os pais lidam com os portadores dessa síndrome.

Comparando o desenvolvimento de crianças, jovens e adultos portadores da

síndrome de Down, quanto aos trabalhos realizados na Associação de Pais e

Amigos dos Excepcionais, com associações que trabalham com Síndrome de Down.

Verificando como os pais lidam com a notícia de que terão uma criança portadora da

síndrome e descrever o desenvolvimento dessas crianças como também seu

relacionamento com os membros da família e outras crianças no ambiente escolar.

37

METODOLOGIA

O estudo se baseou em leituras exploratórias e seletivas buscando a

valorização de informações sobre o tema trabalhado. Com o intuído de buscar

informações atualizadas em relação a estudos já realizados no Brasil. Foram

utilizadas as plataformas de pesquisa como Google Acadêmico, e a Scientific

Eletronic Library Online (SciELO).

Para a localização de artigos científicos tanto nas línguas portuguesa, inglesa e

espanhola foram utilizados termos como: “Síndrome de Down”, “causas da Síndrome

de Down”, “idade materna dos portadores”, “interação escolar de SD”, “ estimulações

de indivíduos portadores de Síndrome de Down”. Após as buscas pelos artigos

foram realizadas as leituras e compreensão do assunto, para se iniciar o trabalho

relacionado com Sindrome de Down e seu desenvolvimento.

A pesquisa também contou com pesquisas de campo realizada na APAE de

Novo Itacolomi e na Associação Download de Apucarana onde, foram utilizados

questionários para pais, professores e profissionais da saúde como psicólogos e

fisioterapeuta que trabalham com crianças com a síndrome, aonde os mesmos

responderam questões básicas abordando a forma de estimulos comparando sua

formação e desenvolvimento ao longo dos anos em relação aos estímulos feitos nas

Associações de Pais e Amigos dos Excepcionais(APAE).

A pesquisa contou com 40 indivíduos, sendo eles professores, profissionais da

saúde e pais de portadores de SD, responderam ao instrumento de avaliação de

Qualidade de Vida da Organização Mundial da Saúde (WHOQOL-BREF), em

seguida 08 questões relacionadas a aprendizagem e ao desenvolvimento do

portador de Síndrome de Down. Que após a pesquisa serão analisadas e

comparadas, sendo relatadas após isto as principais respostas de todas as

entrevistadas, e em relação ao questionário de qualidade de vida será executada

tabelas com a média das respostas das entrevistadas para uma melhor analise de

todos.

38

RESULTADOS

Através das buscas pelas plataformas Google Acadêmico, SciELO obteve-se

um total de 36.000 resultados associados palavra chave “Síndrome de Down” em

todos os anos e idiomas encontrados. Em seguida utilizou “Síndrome de Down

cariótipo” obtendo um resultado de 5.940 artigos, “Síndrome de Down inclusão”

21.600 artigos e “Síndrome de Down idade materna” 12.900 artigos encontrados, no

período de setembro de 2019 a junho de 2020

Também, foram aplicados questionários de qualidade de vida (WHOQOL-

BREF), aos pais e profissionais que trabalham com Síndrome de Down com o

intuído de saber mais como cada pessoa esta e se sente com relação ao tempo

investido do cuidado de seus filhos Síndromes de Down.

O período de entrevista com os participantes ocorreu de novembro de 2019 a

fevereiro de 2020, No entanto houve um grande número de desistência dos

participantes, apenas notificaram a desistência no final do prazo estabelecido, não

dando tempo para entrar em contato com outras pessoas para responderem os

questionários chegando ao final da pesquisa com 13 indivíduos que responderam

devidamente as questões do seguinte artigo.

As questões relacionadas ao questionário de qualidade de vida dizem

respeito aos entrevistados e como eles se sentem ao cuidarem de crianças com

alguma síndrome como a SD, sendo também de grande ajuda para os mesmos para

que percebam se há algo de errado com sua saúde mental.

As respostas do questionário WHOQOL - bref foram organizadas conforme o

quesito das questões. Na tabela 1 observa-se uma média das respostas

relacionadas a qualidade de vida dos entrevistados. A tabela 2 refere-se às questões

sobre o sentimento dos entrevistados nas duas semanas antes de responderem ao

questionário. A tabela 3 apresenta uma média das respostas relacionadas à quão

bem se sentem em relação a determinados aspectos de sua vida nas duas semanas

anteriores ao preenchimento do questionário

39

Resultados questionário qualidade de vida - WHOQOL-bref

Tabela 1

Fonte: autora do trabalho, 2020.

Quadro 2

Fonte: autora do trabalho, 2020

ruim boa

1 9

2 4

Como você avaliaria sua qualidade de vida?

Quão satisfeito(a) você está com a sua saúde?

Questionário de qualidade de vida

2

0 5 3

muito ruim medio muito boa

0 1

Em que medida você tem oportunidades de atividade de lazer? 0 4 5 3 1

0

Quão disponíveis para você estão as informações que precisa no seu dia-a-dia? 0 0 7 5 1

Você tem dinheiro suficiente para satisfazer suas necessidades? 1 2 8 2

0 Você é capaz de aceitar sua aparência física? 0 0 5 6 2

1

As questões seguintes são sobre o quanto você tem sentido algumas coisas

Em que medida você acha que sua dor (física) impede você de fazer o que você precisa?

Você tem energia suficiente para seu dia-a- dia? 0 1 9 3

Quão saudável é o seu ambiente físico (clima, barulho, poluição, atrativos)? 0 1 4 7

Quão seguro(a) você se sente em sua vida diária? 0 0 6 6 1

0 2 8 3

O quanto você consegue se concentrar? 0 0 8 3 2

0

O quanto você aproveita a vida? 0 0 4 9 1 Em que medida você acha que a sua vida tem sentido? 0

Extremamente

0

O quanto você precisa de algum tratamento médico para levar sua vida diária? 2 7 3 1

muito pouco

mais ou menos bastante nada

3 5 4 1

40

Quadro 3



média das respostas do questionário WHOQOL-bref

1% RUIM

1% NEM BOA NEM RUIM

9% BOA

2% MUITO BOA

27% DESISTENCIA

sempre as vezes nunca

f requenteme nte

muito frequente

Com que freqüência você tem sentimentos negativos tais como mau humor, desespero, ansiedade, depressão? 3 7 1 2 0

Quão satisfeito(a) você está como seu meio de transporte? 0 0 4 5 4

Quão satisfeito(a) você está com o seu acesso aos serviços de saúde? 0 2 5 6 0

6 1

Quão satisfeito(a) você está com as condições do local onde mora? 0 0 2 7 4

Quão satisfeito(a) você está com o apoio que você recebe de seus amigos? 1 1 4

0

Quão satisfeito(a) você está com sua vida sexual? 2 0 4 7 0

Quão satisfeito(a) você está com suas relações pessoais (amigos, parentes, conhecidos, colegas)? 0 1 3 9

0

Quão satisfeito(a) você está consigo mesmo? 0 1 4 7 1

Quão satisfeito(a) você está com sua capacidade para o trabalho? 1 2 2 8

Quão satisfeito(a) você está com sua capacidade de desempenhar as atividades do seu dia-a-dia? 0 2 2 5 4

Quão satisfeito(a) você está com o seu sono? 0 0 6 4 3

nem ruim nem bom

bom muito bom

Quão bem você é capaz de se locomover? 0 0 0 4 9

muito ruim ruim

41

DISCUSSÃO

Apesar do número reduzido dos entrevistados, as respostas continham as

mesmas informações dando a entender que os mesmos problemas afetam todas as

crianças mesmo apresentando graus diferentes, pois cada uma possui a sua

particularidade. Segundo ALVES (2009) e os relatos apresentados pelas mães

entrevistadas os cuidados com as crianças com SD são os mesmos comparados

com as crianças sem a síndrome, sempre atentos na evolução de seus filhos

ajudando-as para que cresçam independentes sabendo que podem realizar todas as

atividades mesmo que isto requeira um pouco mais de atenção dos pais, pois as

crianças com SD necessitam de uma demonstração das atividades repetidas vezes

até que possam realizá-las sozinhos. A linguagem é um fator importante para

distinguir os seres humanos de outras espécies, algo de extrema importância que

sempre foi objeto de estudos (Benveniste, 1988).

Entretanto crianças com SD podem variar o tempo para aquisição de sua fala,

dependendo do grau de comprometimento de cada uma, segundo Pereira e Mota

(2002), a conquista fonética é algo difícil envolvendo distintos itens como a

percepção a produção dos sistemas de linguagens, como realizar os movimentos

com a musculatura facial para adquirir os diferentes sons. Segundo Cunningham

(2008), as pessoas com SD possuem em sua maioria variação anatômica na

musculatura afetando as articulações responsáveis pela fala e também o aparelho

auditivo reduzindo o desenvolvimento linguístico e na comunicação, Rangel (2011).

Um fator relatado pelas entrevistadas na pesquisa é a hipotonia muscular que

segundo Carrico et al (2014), afeta a musculatura da traqueobrônquica prejudicando

na eliminação de secreções, o acúmulo de muco pode acarretar em otites muito

comum em crianças SD devido as alterações estruturais e anatômicas do tubo

auditivo, hipoplasia da mastoide e tecido mesenquimal na cavidade timpânica.

Com relação à inclusão e ao aprendizado há muitas barreiras a serem

enfrentadas, pois infelizmente não há profissionais capacitados para trabalharem

com SD, entretanto, a inclusão nas escolas é garantida por lei deste os anos de 90,

mesmo que segundo Ferraz (2010), seja algo complexo para se adaptar no currículo

escolar, mas, é algo fundamental para o seu desenvolvimento e crescimento social,

pois, no ambiente escolar a grande incentivo para que não se sintam

menosprezados por apresentarem a SD.

42

CONCLUSÃO

Com esta pesquisa pode-se concluir que de uma forma geral que todas as

entrevistadas possuem os mesmos relatos, dando a entender a carência de

profissionais aptos no assunto, tanto na área da saúde quanto na da educação.

Mesmo havendo pesquisas novas na área a quantidade de pessoas estudando ou

buscando informações ainda é muito pequena. Um dos principais relatos das mães é

a falta de profissionais qualificados para trabalhar com seus filhos, indicando mais

uma vez a carência de estudo sobre o assunto.

O processo de inclusão deve ser tratada de forma clara e segura, tanto para

os pais e as crianças, quanto para os profissionais, pois, são perfeitamente capazes

de se interagirem com outras crianças sem SD.

43

REFERÊNCIAS

ALVES, Juliana; MUNIZ, Mestra Fabiane. A IMPORTÂNCIA DO BRINCAR PARA ALUNOS DA EDUCAÇÃO INFANTIL, PORTADORAS DA SÍNDROME DE DOWN, 2009 Benveniste, É. Da subjtividade na linguagem (1958). In:____. Problemas de lingüística geral I. Campinas, SP: Pontes, 1988. p. 284-293. BRASIL. Constituição (1988). Constituição da República Federativa do Brasil: promulgada em 5 de outubro de 1988. 24ed., São Paulo: Saraiva, 2000. (Série Legislação Brasileira). CARRICO, Barbara et al. Avaliação auditiva periférica em crianças com síndrome de Down. Audiology-Communication Research, v. 19, n. 3, p. 280-285, 2014. CUNNINGHAM, Cliff. Síndrome de down-: Uma introdução para pais e cuidadores. Artmed, 2008. Down JL. Observations on the ethnic classification of idiots. London Hospital Clinical Lectures and Reports 1886;3:259-62 FERRAZ, C.; ARAÚJO, M.; CARREIRO, L. Inclusão de crianças com Síndrome de Down e paralisia cerebral no ensino fundamental: comparação dos relatos de mães e professores. Revista Brasileira de Educação Especial, Marília, v. 16, n. 3, p. 397-414, 2010 Fidler, D.J. y Nadel, L. (2007) Education and children with Down syndrome: Neuroscience, development and intervention: Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 13, 262-271 Fleck MPA, Louzada S, Xavier M, Chamovich E, Vieira G, Santos L, Pinzon V. Aplicação da versão em português do instrumento abreviado de avaliação da qualidade de vida ―WHOQOL-bref‖. Revista de saúde pública, 2000, 34(2):178-183

Gaspar, L. (2013). Trissomia 21 – O ponto de vista do médico. Faro: Apatris 21. Griffiths AJF et al. Introdução à genética. 7ed., Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2002. p.521-47. HOLDEN, B.; STEWART, P. The inclusión of students with Down síndrome in New Zeland schools. Down Syndrome News and Update, v. 2, n. 1, p. 24-28, 2002. Kozma, C. (2008). What is Down syndrome? In S. J. Skallerup (Ed.), Babies with Down syndrome a new parent's guide (pp. 1-43). Bethesda, MD, US: Woodbine House.

44

ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DA SAÚDE. CID-10: Classificação internacional de doenças. 5. ed. São Paulo: EdUSP, 1999 Pereira, L. F.; MOTA, H. B. tratamento fonológico baseado nos contrastes de oposições máximas. Pró-fono Revista de Atualização Cientifica, Barueri, SP, v.14, n. 2, p. 165-174, maio/ago. 2002. RANGEL, Denise I.; RIBAS, Leticia P. Características da linguagem na Síndrome de Down: Implicações para a comunicação. Revista Conhecimento Online, v. 2, p. 18-29, 2011. SILVA, N. L. P; DESSEN, M. A. (2002). Síndrome de Down: etiologia, caracterização e impacto na família.

Silva, M.F.M.C. & Kleinhans, A.C.S. (2006). Processos Cognitivos e Plasticidade

Cerebral na Síndrome de Down. Revista Brasileira de Educação Especial. 12(1),

123-138.

45

APÊNDICES:

46

APÊNDICE A- TERMO DE AUTORIZAÇÃO INSTITUCIONAL

Apucarana, __de __de 2019 À Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais A/C Susana Maria Hauselmann Silva

Eu Ana Lucia Candeias Moreno, acadêmica do Curso de Ciências biológicas da Faculdade de Apucarana (FAP), tendo como requisito, apresentar o Trabalho de Conclusão de Curso (TCC) com o seguinte título: SÍNDROME DE DOWN: DESENVOLVIMENTO E FORMAÇÃO venho por meio deste, solicitar a permissão para realizar esta pesquisa que tem por objetivo: Analisar o desenvolvimento dos portadores da síndrome de Down e os trabalhos de estimulações feitos com os mesmos.

O estudo será realizado através da aplicação do instrumento de avaliação de Qualidade de Vida da Organização Mundial da Saúde (WHOQOL-BREF), contendo 26 questões distribuídas em quatro domínios, físico, psicológico, social e meio ambiente, em seguida será aplicado um questionário desenvolvido para os responsáveis e profissionais que trabalham com os portadores da Síndrome de Down, com o intuito de se conhecer o seu desenvolvimento.

Pela participação no estudo, a Instituição e o participante da pesquisa não se responsabilizarão por quaisquer ônus, bem como não será ofertado qualquer bônus. Esclareço que os dados da pesquisa são para objetivo único de estudo.

Certo de poder contar com vossa colaboração, antecipo agradecimento. Atenciosamente, __________________________ __________________________ Eduardo Augusto Ruas Ana Lucia Candeias Moreno

Orientador Acadêmica

______________________________

Responsável Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais Susana Maria Hauselmann Silva

Rua Osvaldo de Oliveira, 600 43 3033 8900 Apucarana PR www.fap.com.br

47

APÊNDICE A- TERMO DE AUTORIZAÇÃO INSTITUCIONAL

Apucarana, __de __de 2019 À Associação DownLond A/C Fabíola de Lucena Godói Acosta

Eu Ana Lucia Candeias Moreno, acadêmica do Curso de Ciências biológicas da Faculdade de Apucarana (FAP), tendo como requisito, apresentar o Trabalho de Conclusão de Curso (TCC) com o seguinte título: SÍNDROME DE DOWN: DESENVOLVIMENTO E FORMAÇÃO, venho por meio deste, solicitar a permissão para realizar esta pesquisa que tem por objetivo: Analisar o desenvolvimento dos portadores da síndrome de Down e os trabalhos de estimulações feitos com os mesmos.

O estudo será realizado através da aplicação do instrumento de avaliação de Qualidade de Vida da Organização Mundial da Saúde (WHOQOL-BREF), contendo 26 questões distribuídas em quatro domínios, físico, psicológico, social e meio ambiente, em seguida será aplicado um questionário desenvolvido para os responsáveis e profissionais que trabalham com os portadores da Síndrome de Down, com o intuito de se conhecer o seu desenvolvimento.

Pela participação no estudo, a Instituição e o participante da pesquisa não se responsabilizarão por quaisquer ônus, bem como não será ofertado qualquer bônus. Esclareço que os dados da pesquisa são para objetivo único de estudo.

Certo de poder contar com vossa colaboração, antecipo agradecimento. Atenciosamente, __________________________ __________________________ Eduardo Augusto Ruas Ana Lucia Candeias Moreno

Orientador Acadêmica __

______________________________ Fabíola de Lucena Godói Acosta

Responsável associação DownLond

Rua Osvaldo de Oliveira, 600 43 3033 8900 Apucarana PR www.fap.com.br

48

APÊNDICE B - TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO Gostaríamos de convidá-la a participar da pesquisa intitulada SÍNDROME DE

DOWN: DESENVOLVIMENTO E FORMAÇÃO que faz parte do curso de Ciências

biológicas e é orientada pelo professor Eduardo Augusto Ruas da Faculdade de

Apucarana (FAP). O objetivo da pesquisa é “analisar os trabalhos de

desenvolvimento feito com os portadores da Síndrome de Down. Para isto a sua

participação é muito importante, e ela se daria da seguinte forma: Você será

convidada a participar da pesquisa onde será realizada primeiramente a ficha de

avaliação de qualidade de vida instituída pela organização mundial de saúde

contendo 26 questões, sendo dividida em 4 domínios, físico, psicológico, social e

meio ambiente, para ser aplicada aos portadores da Síndrome de Down com a ajuda

de seus pais, em seguida os profissionais que trabalham com os portadores serão

convidados para preencherem uma ficha relacionada com o desenvolvimento dos

portadores, desta ficha abordara assuntos relacionados com o desenvolvimento

social, motor, psicológicos e intelectuais dos portadores da Síndrome de Down.

Informamos que ao responder os instrumentos da pesquisa poderá ocorrer

risco de stress e ansiedade, os questionários serão respondidos de forma individuais

e terão todo tempo e apoio que precisarem da pesquisadora. Gostaríamos de

esclarecer que sua participação é totalmente voluntária, podendo você: recusar-se a

participar, ou mesmo desistir a qualquer momento sem que isto acarrete qualquer

ônus ou prejuízo à sua pessoa. Informamos ainda que as informações serão

utilizadas somente para os fins desta pesquisa, e serão tratadas com o mais

absoluto sigilo e confidencialidade, de modo a preservar a sua identidade. A

pesquisa visa beneficiar diretamente o indivíduo portador da Síndrome de Down. O

resultado da pesquisa e conclusão do trabalho será apresentado ou encaminhado

até o participante. Caso você tenha mais dúvidas ou necessite maiores

esclarecimentos, podemos contatar nos endereços abaixo ou procurar o Comitê de

Ética em Pesquisa da FAP, cujo endereço consta deste documento. Este termo

deverá ser preenchido em duas vias de igual teor, sendo uma delas, devidamente

preenchida e assinada entregue a você.

Além da assinatura nos campos específicos pelo pesquisador e por você,

solicitamos que sejam rubricadas todas as folhas deste documento. Isto deve ser

feito por ambos (pelo pesquisador e por você, como sujeito ou responsável pelo

sujeito de pesquisa) de tal forma a garantir o acesso ao documento completo.

49

Eu.………..………………………………………........................................... declaro que

fui devidamente esclarecido e concordo em participar VOLUNTARIAMENTE da

pesquisa coordenada pelo Professor Eduardo Augustos Ruas.

_____________________________________ Data:……………………..

Eu, Dr. Eduardo Augustos Ruas, declaro que forneci todas as informações

referentes ao projeto de pesquisa supra-nominado.

________________________________________ Data:..............................

Eu, Ana Lucia Candeias Moreno, declaro que forneci todas as informações

referentes ao projeto de pesquisa supra-nominado.

________________________________________ Data:..............................

Qualquer dúvida com relação à pesquisa poderá ser esclarecida com os

pesquisadores, conforme os contatos abaixo:

Nome: Prof. PhD. Eduardo Augustos Ruas

Endereço: Rua Pomba Branca, 501, Jardim Vale das Perobas CEP: 86709-768

Arapongas- PR Telefone: (43)99102- 9157 e-mail: [email protected]

Nome: Ana Lucia Candeias Moreno

Endereço: Sitio São José, Bairro Marreca CEP: 86895000 Novo Itacolomi-PR

Telefone: (43)99824-4562 e-mail: [email protected]

Qualquer dúvida com relação aos aspectos éticos da pesquisa poderá ser

esclarecida com o Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos (CETi-FAP),

no endereço abaixo:

CETi-FAP

Faculdade de Apucarana.

Rua Osvaldo de Oliveira, 600.

Bloco II, sala 25 da FAP. CEP 86811-500. Apucarana-Pr.

Tel: (43) 3033-8927 E-mail: [email protected]

mailto:[email protected]



50

ANEXOS

51

ANEXO A- Instrumento de Avaliação de Qualidade de Vida

The World Health Organization Quality of Life – WHOQOL-bref

Instruções

Este questionário é sobre como você se sente a respeito de sua qualidade de vida, saúde e outras áreas de sua vida. Por favor responda a todas as questões. Se você não tem certeza sobre que resposta dar em uma questão, por favor, escolha entre as alternativas a que lhe parece mais apropriada. Esta, muitas vezes, poderá ser sua primeira escolha. Por favor, tenha em mente

seus valores, aspirações, prazeres e preocupações. Nós estamos perguntando o

que você acha de sua vida, tomando como como referência as duas últimas

semanas. Por exemplo, pensando nas últimas duas semanas, uma questão poderia

ser:

nada Muito pouco

Médio muito completamente

Você recebe dos outros o apoio de que necessita?

1 2 3 4 5

Você deve circular o número que melhor corresponde ao quanto você recebe dos outros o apoio de que necessita nestas últimas duas semanas. Portanto, você deve circular o número 4 se você recebeu "muito" apoio como abaixo.

nada Muito pouco


Você recebe dos outros o apoio de que necessita?

1 2 3 5

Você deve circular o número 1 se você não recebeu "nada" de apoio. Por favor, leia cada questão, veja o que você acha e circule no número e lhe parece a melhor resposta.

muito ruim Ruim nem ruim nem boa

boa muito boa

1

Como você avaliaria sua qualidade de

vida?

1 2 3 4 5

muito

insatisfeito Insatisfeito

nem satisfeito

nem insatisfeito

satisfeito muito

satisfeito

2

Quão satisfeito(a) você está com a sua

saúde?

1 2 3 4 5

52

As questões seguintes são sobre o quanto você tem sentido algumas coisas nas últimas duas semanas.

nada muito pouco

mais ou menos

bastante extremamente

3

Em que medida você acha que sua dor (física) impede você de fazer o que você

precisa?

1 2 3 4 5

4 O quanto você precisa de algum tratamento médico para levar sua vida diária?

1 2 3 4 5

5 O quanto você aproveita a

vida? 1 2 3 4 5

6 Em que medida você acha

que a sua vida tem sentido?

1 2 3 4 5

7 O quanto você consegue

se concentrar? 1 2 3 4 5

8 Quão seguro(a) você se

sente em sua vida diária? 1 2 3 4 5

9

Quão saudável é o seu ambiente físico (clima,

barulho, poluição, atrativos)?

1 2 3 4 5

As questões seguintes perguntam sobre quão completamente você tem sentido ou é capaz de fazer certas coisas nestas últimas duas semanas.

Nada muito pouco


10 Você tem energia suficiente

para seu dia-a- dia? 1 2 3 4 5

11 Você é capaz de aceitar sua

aparência física? 1 2 3 4 5

12 Você tem dinheiro suficiente

para satisfazer suas necessidades?

1 2 3 4 5

13 Quão disponíveis para você estão as informações que precisa no seu dia-a-dia?

1 2 3 4 5

14 Em que medida você tem

oportunidades de atividade de lazer?

1 2 3 4 5

As questões seguintes perguntam sobre quão bem ou satisfeito você se sentiu a respeito de vários aspectos de sua vida nas últimas duas semanas.

muito ruim ruim nem ruim bom muito

53

nem bom bom

15 Quão bem você é

capaz de se locomover?

1 2 3 4 5

muito

insatisfeito Insatisfeito

nem satisfeito

nem insatisfeito

satisfeito Muito

satisfeito

16 Quão satisfeito(a) você está com o

seu sono? 1 2 3 4 5

17

Quão satisfeito(a) você está com

sua capacidade de desempenhar as atividades do seu dia-a-dia?

1 2 3 4 5

18


sua capacidade para o trabalho?

1 2 3 4 5

19 Quão satisfeito(a) você está consigo

mesmo? 1 2 3 4 5

20

Quão satisfeito(a) você está com suas relações

pessoais (amigos, parentes,

conhecidos, colegas)?

1 2 3 4 5

21 Quão satisfeito(a)

você está com sua vida sexual?

1 2 3 4 5

22


o apoio que você recebe de seus

amigos?

1 2 3 4 5

23


as condições do local onde mora?

1 2 3 4 5

24

Quão satisfeito(a) você está com o seu acesso aos

serviços de saúde?

1 2 3 4 5

25 Quão satisfeito(a)

você está com 1 2 3 4 5

54

o seu meio de transporte?

As questões seguintes referem-se a com que freqüência você sentiu ou

experimentou certas coisas nas últimas duas semanas.

nunca Algumas

vezes freqüentemente

muito freqüentemente

sempre

26

Com que freqüência você

tem sentimentos

negativos tais como mau

humor, desespero, ansiedade, depressão?

1 2 3 4 5

OBRIGADO PELA SUA COLABORAÇÃO

55

Anexo B

Questionário de desenvolvimento e aprendizagem dos portadores da Síndrome

de Down.

1.Quais são os cuidados a serem tomados quando se trabalha com Síndrome de Down?

2.Há um atraso na fala dos Portadores da Síndrome de Down, por que isso ocorre? Quais são os trabalhos feitos para acelerar este processo?

3.Qual a dificuldade da inclusão do Síndrome de Down nas escolas?

4.Qual a importância do atendimento educacional especializado?

5.Quais cuidados são úteis ao desenvolvimento de uma criança com SD?

6.Qual a importância da inclusão dos portadores de síndrome de Down para o seu desenvolvimento intelectual?

7.Como é o aprendizado dos portadores de Síndrome de Down? Eles conseguem acompanhar os colegas na sala?

8.Quais são as limitações dos portadores de Síndrome de Down?

56

ANEXO C Dos treze questionários preenchidos, realizou-se uma comparação com as respostas das mães e dos profissionais da educação 1. Quais são os cuidados a serem tomados quando se trabalha com

Síndrome de Down?

Os cuidados básicos a serem tomados com qualquer bebê dando maior atenção

com relação à cabeça e pescoço e cuidado para não puxar excessivamente os

membros.

2. Há um atraso na fala dos Portadores da Síndrome de Down, por que isso

ocorre? Quais são os trabalhos feitos para acelerar este processo?

O atraso na fala ocorre devido a uma hipotonia da musculatura facial. Durante a

estimulação são realizados exercícios orientados pela fonoaudióloga.

3. Qual a dificuldade da inclusão da Síndrome de Down nas escolas?

Depende do nível de deficiência intelectual que a criança apresente. Alem da falta

de profissionais aptos para trabalhar com crianças com SD.

4. Qual a importância do atendimento educacional especializado?

É necessário que o mais precocemente a criança passe a receber

acompanhamentos técnicos de fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapia ocupacional,

psicólogo visando minimizar as deficiências e atrasos nas áreas afetadas.

5. Quais cuidados são úteis ao desenvolvimento de uma criança com SD?

Atendimentos de profissionais especializados, exames rotineiros como: tireóide,

diabetes, problemas de visão.

6. Qual a importância da inclusão dos portadores de síndrome de Down

para o seu desenvolvimento intelectual?

A inclusão em ambientes sociáveis ajuda no desenvolvimento intelectual, pois assim

a criança irá repetir o que outras crianças estão fazendo, estimulando para que

aprendam algo novo

7. Como é o aprendizado dos portadores de Síndrome de Down? Eles

conseguem acompanhar os colegas na sala?

O aprendizado de crianças com SD ocorre de forma mais lenta do que as demais

crianças da mesma faixa etária, é neste momento que a escola entra com

adaptações individuais para ajudar da melhor forma possível

8. Quais são as limitações dos portadores de Síndrome de Down?

Atraso significativo da articulação da fala, coordenação motora global e viso motora geral, alem de limitações da cognitiva ocasionando atraso no aprendizado.

57

ANEXO D – NORMAS DA REVISTA

NORMAS PARA A PUBLICAÇÃO DE ARTIGOS - REVISTA F@PCIÊNCIA

Os artigos encaminhados serão submetidos à avaliação de até três

consultores, especialistas na área atinente à temática do artigo, e a aprovação

do Comitê Editorial da F@P CIÊNCIA, com base nas Normas Próprias de

Publicação da Revista Eletrônica.

O ISSN da revista eletrônica é 1984-2333 e o título abreviado é F@P

Cien., forma que deve ser usada em bibliografias, notas de rodapé, referências

e legendas bibliográficas.

Serão aceitos trabalhos para as seguintes seções:

(1) Revisão – revisão da literatura;

(2) Artigos – resultado de pesquisa de natureza empírica, experimental

ou conceitual (mínimo de 05 e o máximo de 12 laudas);

(3) Notas – nota prévia, relatando resultados parciais ou preliminares

de pesquisa;

(4) Resenhas – resenha crítica de livro (As Resenhas poderão ter no

máximo três páginas e deverão tratar de livros publicados nos últimos 05

anos);

(5) Fórum – seção destinada à publicação de 2 a 3 artigos coordenados

entre si, de diferentes autores, e versando sobre tema de interesse

atual.

Os autores devem submeter os manuscritos no formato eletrônico,

exclusivamente, por meio do endereço [email protected], já configurados

para o papel A4, observando as seguintes indicações do arquivo:

- salvo em modo “doc” ou “rtf”;

- margens sup/esq de 3 cm e inf/dir de 2 cm;

- fonte Arial 12 no corpo do texto. (Em nota de rodapé, a fonte é Times

New Roman 10, alinhada à esquerda);

- espaçamento entre linhas de 1,5 cm.

Os textos deverão ser escritos em português e as figuras, gráficos e

tabelas, se necessários, devem ser incluídos diretamente no texto no formato


58

JPG, JPEG ou GIF, nos locais adequados e não em anexo, seguindo as normas

da ABNT. Veja modelo no Guia de Normas Trabalhos Acadêmicos, no site da

FAP.

Na primeira página figurará: 1) Título do trabalho (Arial, tamanho 12, negrito, centralizado e caixa alta, sem

ponto final);

2) Autoria (graduando e orientador – um abaixo do outro (apenas o autor

graduando sublinhado), alinhados à direita, fonte arial 12, primeiro sobrenome por extenso

em caixa alta, vírgula, nome com a abreviação das iniciais, indicando numeração de

referência com especificação em nota de rodapé);

Exemplo:

O USO DA REALIDADE VIRTUAL COMO RECURSO FISIOTERAPÊUTICO EM

PACIENTE COM PARALISIA CEREBRAL: ESTUDO DE CASO

PARRA, R. R. G.1

ANDOLFATO, K. R.2

ARREBOLA, M. S.3

Nota de rodapé na nota constará a descrição do(s) autor(es): nome completo por

extenso, instituição a que pertence, fonte financiadora (quando necessário), ano, e email de

contato (fonte 10, Times New Roman, alinhado à esquerda, espaçamento simples);

Exemplo:

1 Raquel Ribas Gallo Parra. Graduanda do Curso de Fisioterapia da Faculdade de Apucarana – FAP.

Apucarana – Pr. 2019. Contato: [email protected]

2 Kleber Rogério Andolfato. Orientador da pesquisa. Coordenador e Docente do Curso de Fisioterapia

da Faculdade de Apucarana – FAP. Apucarana – Pr. 2019. Contato: [email protected]

3 Mayenne Souza Arrebola. Coorientadora da pesquisa. Preceptora do Curso de Fisioterapia da Faculdade de

Apucarana – FAP. Apucarana – Pr. 2019

4) Resumo e Abstract (as palavras RESUMO e ABSTRACT são em negrito, arial

12, maiúsculas e alinhadas à esquerda; já o texto deve ser em fonte arial,

sem negrito, tamanho 12, conter de 100 a 250 palavras, e ter de 3 a 5

palavras-chave separadas por ponto, com as iniciais em maiúsculo (NBR

6022);



59

Os textos destinados a seção de Artigos devem impreterivelmente apresentar os

tópicos: INTRODUÇÃO, OBJETIVOS, METODOLOGIA, RESULTADOS E

DISCUSSÃO, CONCLUSÃO E REFERÊNCIAS. Estes tópicos não são numerados,

a fonte é arial, tamanho 12 e deve ser em caixa alta. A introdução e objetivos podem

vir de forma separada ou conjunta, bem como os resultados e discussão. Se

necessárias alterações de pequena monta serão realizadas pelo Conselho Editorial

visando adequação às normas e melhoria do texto

As citações de autores no corpo do texto subordinar-se-ão às Normas Técnicas da

ABNT – NBR 10520. Lembrando que é obrigatória a menção do número de página

quando se tratar de citação direta

ana lucia candeias moreno sÍndrome de down

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