down e tea
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Síndrome de Down & Transtornos do
Espectro do AutismoJosé Salomão Schwartzman
Prof. Curso de Pós-graduação em Distúrbios do Desenvolvimento
Universidade Presbiteriana Mackenzie
Transtornos do Espectro do Autismo
(TEA)
TEAdeterminação multifatorial
fatores genéticos
fatores ambientais
grupo heterogêneo do ponto de vista genético e fenotípico
1: 68 Center for Disease
Control and Prevention
(CDC), 2014
crianças com 8 anos
diagnosticadas como
TEA em 2010 (11 áreas
dos USA)
quantos são?
Epidemiologia dos TEAReichenberg et al. 2014
2 049 973 crianças suecas nascidas entre 1982 e 2006
14 516 TEA
5689 autismo
diagnóstico de TEA aos 20 anos gêmeos monozigóticos: chance 59,2% (153 vezes maior)
irmãos: chance 12,9% (10,3 vezes maior)
gêmeos dizigóticos: chance 12,9% (8,2 maior)
meio irmãos maternos: chance 8,6% (4,3 maior)
meio irmãos paternos: chance 6,8% (2,9 maior)
primos : chance 2,6% (2,3 maior)
herdabilidade de aproximadamente 50%
TEA não sindrômico
XTEA sindrômico
TEAX
TEA regressivo
COMUNICAÇÃO SOCIAL E
INTERAÇÃO
COMPORTAMENTO
DSM 5
alterações sensoriaisalterações linguagem
prejuízos na interação social
prejuízos na comunicaçã
o
X
prejuízos no comportamento
prejuízos sensoriais
hiper/hiporeatividade
• alterações sensoriais
seletividade alimentar
Diagnóstico
anamneseobservação diretaexame neurológicoexame psiquiátricoexames complementares
instrumentosavaliação neuropsicológicaASQABCM ChatVinelandrastreamento visual
padrão ourodiagnóstico clínico
multidisciplinar
ABC : Inventário de Comportamento da Criança Autista/AutismBehavior Checklist - Record Form (Krug,D/Tradução Pedromonico, MRM, Marteletto,MRF, 2001
57 questões
5 domínios: estímulo sensorial, relacionamento, uso do corpo e objeto, linguagem e pessoal/social
Pontuação:Menor do que 47 criança normal ou típica
47-53 leve probabilidade para autismo
54-67 moderada probabilidade para autismo
Maior do que 67 autismo
ABC : Inventário de Comportamento da Criança Autista/Autism BehaviorChecklist - Record Form (Krug,D/Tradução Pedromonico, MRM, Marteletto,MRF, 2001
Exemplo de questões:
é raro atender estimulo não verbal, social/ambiente?expressões, gestos, situações)
Usa brinquedos inapropriadamente?
Parece não escutar?
Fortes reações a mudanças no ambiente?
Evita ativamente o contato visual?
Ausência de imitação das brincadeiras de outras crianças?
ASQ Questionário de Comportamento e Comunicação SocialPara citação: Paula, CS; Santos AV; Mercadante MCP; Aguiar CC; D’Antino MEB; Schwartzman JS; Brunoni D; Mercadante MTInstrumento em fase de validação. USO RESTRITO EM PESQUISA.** Tradução para o português Cristiane Silvestre Paula, Amanda Viviam dos Santos, Maria Clara Pacifico Mercadante, Clizeide da Costa Aguiar, Maria Eloisa B. D’Antino, José S. Schwartzman, DecioBrunoni, Marcos Tomanik Mercadante
40 questões
Pontuação:0-15: normal
15-21: TGD
Maior do que 21: autismo
ASQ Questionário de Comportamento e Comunicação Social
Exemplos de questões
Ele é capaz de conversar usando frases curtas ou sentenças?
Ele costuma usar os pronomes de forma invertida dizendo você ou ele não deveria usar eu?
Ele alguma vez usou a tua mão como ferramenta?
Ele costuma se interessar mais por partes de um objeto ou brinquedo?
Ele costuma fazer movimentos complexos com o corpo inteiro tal como girar, pular ou balançar repetidamente para a frente e para trás?
Síndrome de DownResultado, na maioria dos casos, da trissomia completa
do cromossomo 21 é a alteração cromossômica mais comum com incidência de aproximadamente 1 por 700-1000 nascidos vivos.
A maioria dos casos ocorrem por não disjunção mas também podem ocorrer por uma translocação ou estar presentes em mosaico.
Se caracteriza por alterações faciais dismórficas, prejuízos intelectuais e hipotonia além de outras alterações sistêmicas.
Frequência de SD & TEA
As frequências reportadas variam de 1% a 11% (Lund 1988; Kent et al. 1999; Capone et al. 2005)
Outras frequências descritas indicam 10-18% (Carter et al, 2007; Hepburn et al, 2008; Huerta et al 2012; Ohashi et al, 2015)
Entre 123 crianças com SD (idades entre 2 e 11 anos) (DiGiuseppi et al, 2010):18,2% TEA
6,4% TA
Maior incidência com QI mais baixos
Frequência de SD & TEA
Moss et al. (2012) estudaram 108 SD:19% TEA
8% TA
SD & TEA: fenótipo comportamental
Prejuízos na reciprocidade social
Problemas com o compartilhamento da atenção
Afetividade reduzida
Respostas sociais inconsistentes
Dificuldades na imitação
Risco aumentado de:auto e hetero-agressão
outros desvios comportamentais
180 indivíduos com síndrome de Down, idades entre 5 –19 anos
instrumento questionário ASQ
15,6% TGD (ASQ)
5,58% autismo: 8 masc. e 2 fem.
10,05% TGD não autismo: 9 masc., 9 fem.
de 21 TGD-ASQ: 14 TGD–clínico
de 10 não TGD–ASQ: 14 não TGD e 2 TGD-clínico
SD & TEA: fenótipo comportamental
Warner et al.,(2017) compararam:183 SD+TEA x 189 TEA
o perfil dos sintomas autisticos foi similar nos dois gruposos SD+TEA apresentavam menos problemas na interação
social reciproca e nos problemas emocionais e nos problemas relacionados aos seus pares
SD SD+TEA
conclusões
Referências
Capone GT, Grados MA, Kaufmann WE, Bernard-Ripol S, Jewel A (2005). Down syndrome andcomorbid autismo spectrum disorder: Characterization using the aberrante behaviour checklist. Am J Med Genet A 134: 373-380
Carter JC, Capone GT, Gray RM, et al. Autistic-spectrum disorders in Down syndrome: furtherdelineation and distinction from other behavioral abnormalities. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2007;144B(1):87–94.
Hepburn S, Philofsky A, Fidler DJ, et al. Autism symptoms in toddlers with Down syndrome: a descriptive study. J Appl Res Intellect Disabil 2008;21(1):48–57.
Huerta M, Bishop SL, Duncan A, et al. Application of DSM-5 criteria for autism spectrum disorderto three samples of children with DSM-IV diagnoses of pervasive developmental disorders. Am J Psychiatry 2012;169(10):1056–64.
Kent L, Ivans J, Paul M, Sharp M (1999). Comorbidity of autismo spectrum disorders in childrenwith Down syndrome. Dev Med Child Neurol 41:153-158
Lund J (1988), Psychiatric aspects of Down’s syndrome. Acta Psychiatr Scand 78: 369-374
Ohashi K, Mizuno Y, Miyachi T, et al. Concordance of DSM-5 and DSMIV-TR classifications for autism spectrum disorder. Pediatr Int 2015;57(6):1097–1100.
DiGiuseppi C, Hepburn S, Davis JM et al. Screening for Autism Spectrum Disorders in Childrenwith Down Syndrome.J Dev Behav Pediatr. 2010; 31(3): 181-191.
Referências
Warner G, Howlin P, Salomone E, Moss J &CharmanT. Profiles of children with Down syndromewho meet screening criteria for autism spectrum disorder (ASD): a comparison with chilodrendiagnosed with ASP attending specialist schools. J Intelect Disab Research. 2017; 61:75-82.
