sÍndrome de down

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SÍNDROME DE DOWN SÍNDROME DE DOWN

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SÍNDROME DE DOWN. A Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossomo 21, foi a primeira alteração cromossômica clinicamente definida. 1866 - John Langdon Down. 1958 - o geneticista Jérôme Lejeune. Etiologia. - PowerPoint PPT Presentation

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Page 1: SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN

Page 2: SÍNDROME DE DOWN

A Síndrome de Down ou Trissomia doA Síndrome de Down ou Trissomia do

Cromossomo 21, foi a primeira alteraçãoCromossomo 21, foi a primeira alteração

cromossômica clinicamente definida.cromossômica clinicamente definida.

• 1866 - John Langdon Down.1866 - John Langdon Down.

• 1958 - o geneticista Jérôme Lejeune.1958 - o geneticista Jérôme Lejeune.

Page 3: SÍNDROME DE DOWN

Etiologia

• Trissomia livre Trissomia livre → → a pessoa possui 47 a pessoa possui 47

cromossomos em todas as células (ocorre cromossomos em todas as células (ocorre

em cerca de 95% dos casos de Síndrome de em cerca de 95% dos casos de Síndrome de

Down). A causa da trissomia simples do Down). A causa da trissomia simples do

cromossomo 21 é a não disjunção cromossomo 21 é a não disjunção

cromossômica. cromossômica.

Page 4: SÍNDROME DE DOWN

Etiologia

• Translocação Translocação →→ o cromossomo extra do par 21 fica o cromossomo extra do par 21 fica

"grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora"grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora

indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador daindivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da

Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos deSíndrome de Down (cerca de 3% dos casos de

Síndrome deDown). Os casos de mosaicismo podemSíndrome deDown). Os casos de mosaicismo podem

originar-se da não disjunção mitótica nas primeirasoriginar-se da não disjunção mitótica nas primeiras

divisões de um zigoto normal.divisões de um zigoto normal.

Page 5: SÍNDROME DE DOWN

Etiologia

•  •  Mosáico → a alteração genética compromete apenas

parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e

outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos

casos de Síndrome de Down). Os casos de

mosaicismo podem originar-se da não disjunção

mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

Page 6: SÍNDROME DE DOWN

CariótipoCariótipo

Page 7: SÍNDROME DE DOWN
Page 8: SÍNDROME DE DOWN

Risco aproximado de nascimento da Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, caso de mães de diversas idades, que nunca tiveram uma criança com que nunca tiveram uma criança com esta Síndromeesta Síndrome

Risco aproximado de nascimento da Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, caso de mães de diversas idades, que já tiveram uma criança com esta que já tiveram uma criança com esta SíndromeSíndrome

Idade da mãe ao Idade da mãe ao nascer a criança:nascer a criança:

Risco de nascer Risco de nascer criança com criança com Síndrome de Síndrome de DownDown

Idade da mãe ao Idade da mãe ao nascer a criança:nascer a criança:

Risco de nascer Risco de nascer criança com criança com Síndrome de Síndrome de DownDown

menos de 35 menos de 35 anosanos

0,1%0,1% menos de 35 menos de 35 anosanos

1,0%1,0%

de 35 a 39 anosde 35 a 39 anos 0,5%0,5% de 35 a 39 anosde 35 a 39 anos 1,5%1,5%

de 40 a 44 anosde 40 a 44 anos 1,5%1,5% de 40 a 44 anosde 40 a 44 anos 2,5%2,5%

acima de 45 anosacima de 45 anos 3,5%3,5% acima de 45 anosacima de 45 anos 4,5%4,5%

Fonte: APAEFonte: APAE

Page 9: SÍNDROME DE DOWN

DiagnósticoDiagnóstico

• Biópsia do vilo coriônico;Biópsia do vilo coriônico;

• Amniocentese;Amniocentese;

• Dosagem de Dosagem de ααfetoproteína;fetoproteína;

• Ultra-som obstétrico.Ultra-som obstétrico.

Page 10: SÍNDROME DE DOWN

Figura 01 - Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.

Cortesia Dra Eva Pajktr, University of Amsterdan

Figura 02 - Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal - trissomia 21, demonstrando aumento da medida da translucência nucal

Figura 01 - Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.

Cortesia Dra Eva Pajktr, University of Amsterdan

Figura 02 - Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal - trissomia 21, demonstrando aumento da medida da translucência nucal

Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.

University of Amsterdan University of Amsterdan

Page 11: SÍNDROME DE DOWN

Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia 21, Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia 21,

demonstrando aumento da medida da translucência nucal demonstrando aumento da medida da translucência nucal

Page 12: SÍNDROME DE DOWN

Ausência do osso do nariz entre 11 e 14 semanas Ausência do osso do nariz entre 11 e 14 semanas de gestação pode indicar Síndrome de Downde gestação pode indicar Síndrome de Down

Page 13: SÍNDROME DE DOWN

Características FísicasCaracterísticas Físicas

Fenda palpebral

oblíqua para cima;

Ponte nasal baixa.

Perfil achatadoPerfil achatado

Page 14: SÍNDROME DE DOWN

Língua grande, protusa e sulcada

Orelhas dismórficasOrelhas dismórficas

Page 15: SÍNDROME DE DOWN

Prega palmar únicaPrega palmar única

Mãos curtas e largasMãos curtas e largasEncurvamento do 5º dedoEncurvamento do 5º dedo

Separação entre o 1º e o 2º artelhoSeparação entre o 1º e o 2º artelho

Page 16: SÍNDROME DE DOWN

Podem apresentar:Podem apresentar:

• Retardo mental;Retardo mental;

• Envelhecimento precoceEnvelhecimento precoce

• CardiopatiasCardiopatias

• Alterações imunológicas;Alterações imunológicas;

• Infecções pulmonares;Infecções pulmonares;

• Leucemia;Leucemia;

• Doença de Alzheimer;Doença de Alzheimer;

• Esterilidade;Esterilidade;

• Hipotireoidismo.Hipotireoidismo.

Page 17: SÍNDROME DE DOWN

Como dar a notícia aos pais?Como dar a notícia aos pais?

Page 18: SÍNDROME DE DOWN

Crise PsíquicaCrise Psíquica

• Fase de choque;Fase de choque;

• Fase de reação;Fase de reação;

• Fase de adaptação;Fase de adaptação;

• Fase de orientação.Fase de orientação.

Page 19: SÍNDROME DE DOWN
Page 20: SÍNDROME DE DOWN

FisioterapiaFisioterapia

Page 21: SÍNDROME DE DOWN