Seminário Virtual

Sídrome de Down com bastante interação

Grupo E:

Leíze de Azevedo Maciel

Naira Cristina Vieira Lemos

Marcelle Tavares Santa Rosa

Maria das Graças de Lima Souza Santos

Regiane Ferreira Rosa

Turma: RJ04 – Mediadora: Taís Rabetti Gianella

Doenças Cromossômicas

Introdução

As doenças cromossômicas são resultantes de aberrações dos cromossomos e do processo de duplicação durante a divisão celular .O mecanismo de aberração estrutural consiste na quebra e religação de cromossomos, resultando deficiências, duplicações, inversões e translocações. As irregularidades no número, tais como a perda de um ou ganho de um ou mais cromossomos, são associadas com as síndromes anormais.

A não-disjunção de cromossomos na meiose explica a maioria das variedades aneuploides. Dentre as aneuploidias podemos citar algumas síndromes, tais como: Trissomia do 13, Trissomia do 18, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, Triplo X e a síndrome de Down; que terá uma total ênfase no presente trabalho.

Sídrome de Down

Nosso corpo é formado por várias células, cada célula possui 46 cromossomos, 23 da mãe e 23 do pai. Quando por algum motivo a célula ganha mais um cromossomo, aí temos nossa anomalia.

A síndrome de down é caracterizada pelo aumento do cromossomo 21, ou seja, possuímos 23 pares de cromossomos e o portador de síndrome de down no 21º par ao invés de serem dois cromossomos são três. O risco de ter um filho com síndrome de down aumenta conforme a idade da mãe.

Os portadores com síndrome de down ficam com o desenvolvimento físico e mental mais lento que varia entre leve a moderado.

Possuem características específicas que ajudam o médico a identificar a síndrome de down entre elas: cabeça achatada atrás, pregas nos cantos dos olhos, orelha diminuída, boca pequena, tônus muscular diminuído, pés e mãos pequenos.

Até os dias de hoje não há cura para a síndrome de down, pois a mesma é um erro genético do próprio corpo não existe remédios nem vacinas contra essa anomalia. Deve-se fazer acompanhamento médico para ajudar no desenvolvimento da fala, da audição, da visão e constantes exames para monitorar o coração e o intestino.

Características da Síndrome de Down:

Dentre as principais, podemos destacar:

• Retardo mental; • Fraqueza muscular; • Anomalia cardíaca; • Baixa estatura; • Olhos com fendas palpebrais oblíquas; • Perfil achatado; • Prega única na palma da mão.

Doenças ocasionadas

- no coração;- má-formação gastrintestinal;- imperfuração anal;- doença de Hirschsprung;- um tipo de leucemia (10 a 20 vezes mais que nos ditos normais)- perda auditiva;- Alzheimer (mais precocemente);- problemas oculares (estrabismo, miopia, catarata);- hipotireodismo;- problemas ortopédicos;- convulsões;- apnéia do sono;- problemas de pele.

A criança com síndrome de Down e a escola

A escola mais adequada para a criança com Down é a escola regular, pois a convivência de crianças portadoras da síndrome de down com crianças ditas normais, ajuda no desenvolvimento da criança portadora da síndrome.Apesar de algumas diferenças no desenvolvimento é importante a relação e convivência de crianças portadoras da síndrome de Down com crianças ditas normais, pois essa relação ajuda no desenvolvimento da criança portadora da síndrome e da dita normal que aprende a viver com as diferenças sem preconceito. Esse é um dos motivos que a inclusão é tão importante para a criança com Down, pois a escola não é um ambiente somente para aprender o português e a matemática, mas é um local de socialização.

A educação da criança com Down deve ser igual à de qualquer outra criança, com limites e disciplina e sem muita proteção e cuidados excessivos. As crianças com Down podem ser alfabetizadas, apesar da limitação cognitiva que torna a aprendizagem diferente. Muita estimulação, principalmente quando bebê.A criança com síndrome de Down, deve ser educada pelos pais com limites, e sem permissão para fazer tudo o que quiser. É necessário um maior cuidado e atenção, pois a criança demora mais a aprender as coisas. Como têm uma limitação cognitiva, podem achar as aulas chatas, por não conseguirem realizar alguma atividade, por isso é importante o planejamento para as crianças com Down, para que as aulas sejam estimulantes para elas e caso o aluno não conseguir realizar determinada atividade é importante o (a) professor (a) adaptar a atividade para que o aluno possa participar sem se sentir incapaz.

Freqüentar a escola permite a criança com Down adquirir, progressivamente, conhecimentos, cada vez mais complexos que serão exigidos da sociedade e cujas bases são indispensáveis para a formação de qualquer indivíduo.O lúdico atrai muito as crianças, e é importante, pois permite o desenvolvimento global da criança através da estimulação de diferentes áreas.As crianças com síndrome de Down não conseguem absorver um grande número de informações,por isso é preciso que a aprendizagem ocorrá de forma facilitada, através de momentos prazerosos.É importante que o (a) professor (a) promova o desenvolvimento da aprendizagem nas situações diárias da criança, e a evolução gradativa da aprendizagem deve ser respeitada.

Dúvidas frequentes

1- Síndrome de Down é contagioso?

Não, Síndrome de Down não é uma doença e sim uma anomalia genética.

2- Existem outros tipos de Síndrome de Down?

São três os tipos existentes:

      ·  trissomia simples, que é o exposto acima, ou seja trissomia do 21

      ·  translocação, onde observa-se a trissomia, mas nem todos estão no par 21

      ·  mosaicismo, caracterizado por mostrar a trissomia em algumas células e outras não

3- A culpa pode ser do pai ou da mãe?

Não se pode atribuir a culpa a nenhum dos dois, o problema acontece assim que o espermatozóide fecunda o óvulo.

4- Um tombo, um susto ou drogas poderiam contribuir para esta aberração?

Não, o problema é única e exclusivamente genético e suas causas são desconhecidas.

5- Existe uma idade que poderia ser considera de risco no que diz respeito a geração de um criança Down?

A algum tempo alguns médicos defendiam que mulheres acima de 35 anos de idade correriam um risco maior, mas esta teoria não foi confirmada, na verdade este é um risco que qualquer casal em qualquer idade corre, a probabilidade é de 1 a cada 700 nascimentos em média, mas alguns experimentos feitos recentemente comprovam que o risco de mães com menos de 25 anos terem trissomia é de aproximadamente 1 em 1500 nascimentos ;com 40 anos 1 em 100 nascimentos; e com 45 anos 1 em 40 nascimentos .

 

6- É possível evitar a doença ?

Não é possível evitar a doença, mas pode-se detecta-la logo nas primeiras semanas de vida fazendo exame de pré-natal,onde o médico toma uma amostra do fluido do amnio de uma mulher grávida posteriormente cultivando as células fetais que poderão ser observadas em divisão.Se estão presentes três cromossomos 21 confirma-se a síndrome de Down.Este processo é denominado amniocentese.

Conclusão

Não devemos fixar metas muito elevadas que possam de alguma forma inibir ou desmotivar a criança, o que realmente conta é a superação dos seus próprios limites no dia a dia, por menor que seja. É preciso paciência e compreensão para com elas pois há uma ignorância muito grande por parte da população que desconhece a doença e os tratam com indiferença.