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Síndrome de Down e Deficiência Intelectual Por Tathiane Rubin Rodrigues Cuesta

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Síndrome de Down e Deficiência Intelectual

Por Tathiane Rubin Rodrigues Cuesta

Síndrome de DownGenética, Síndromes e deficiência intelectual

Como ocorre:

Os seres humanos são formados por 22 pares de cromossomos mais 1 par sexual, totalizando 46 cromossomos.

Os espermatozoides e os óvulos possuem a metade dos cromossomos e no momento da fecundação ocorre a união do material genético formando uma nova célula que se multiplicará para formar o corpo humano.

Cariótipo humano normal: 44 +par sexual (xx ou xy)

 

 Cromossoma Humano

Mutações Cromossômicas Numéricas

Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.

Se dividem em Euploidias quando há a alteração de

um genoma inteiro e Aneuploidias quando

acrescentam ou perdem um ou poucos

cromossomos.

Aneuploidias

Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.

Autossômicas- do par 1 ao 22 Sexuais- no par 23 A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético

caracterizado pela presença de um cromossomo 21 adicional em todas as células do organismo de seu portador, levando-o a apresentar várias características físicas e mentais específicas, correspondendo a uma das mais frequentes anomalias numéricas dos cromossomos autossômicos. Infelizmente, as crianças com síndrome de Down possuem vários distúrbios associados, sendo estes a causa principal de mortalidades.

As aneuploidias podem ser:

Cariótipo de trissomia 21

Trissomia 21 simples (ou padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de Síndrome de Down).

Tipos:

Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de Síndrome de Down).

Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down).

Síndrome: conjunto de sintomas e características

Maturação neurológica, atraso no desenvolvimento motor e sensibilidade tátil

Desenvolvimento neurológico: formação da bainha de mielina

A transmissão neurológica passa a ter ritmo diferente

Deficiência Intelectual Grupo FOCO ESPECIAL

Em 1995 o termo deficiência mental foi modificado

para deficiência intelectual, que se trata de deficiência

diferentemente de doença mental (quadros

psiquiátricos não necessariamente associados a déficit

intelectual).

O termo deficiência intelectual foi consagrado como

documento na “Declaração de Montreal sobre

Deficiência Intelectual” em 2004.

Definição:

A deficiência intelectual é conhecida por problemas com origem no cérebro e que causam baixa produção de conhecimento, dificuldade de aprendizagem e um baixo nível intelectual. Entre as causas mais comuns deste transtorno estão os fatores de ordem genética, as complicações ocorridas ao longo da gestação ou durante o parto e as pós-natais

Embora seja possível identificar a maior parte dos casos de deficiência intelectual na infância, infelizmente este distúrbio só é percebido em muitas crianças quando elas começam a frequentar a escola. Isso acontece porque esta patologia é encontrada em vários graus, desde os mais leves, passando pelos moderados, até os mais graves. Nos casos mais sutis, os testes de inteligência direcionados para os pequenos não são nada confiáveis, torna-se então difícil detectar esse problema. Nos centros educacionais as exigências intelectuais aumentam e aí a deficiência intelectual torna-se mais explícita.

“funcionamento intelectual inferior a média (QI) associada a limitações adaptativas em pelo menos duas áreas de habilidades: comunicação, cuidados pessoais, habilidades sociais, desempenho na família e comunidade, independência na locomoção, saúde e segurança, desempenho escolar, lazer e trabalho” (PCN, 1998).

Caracterização:

Para se concluir o diagnostico de deficiência intelectual será preciso da avaliação de médicos e psicólogos clínicos, realizados em consultórios, hospitais, centros de reabilitação e clínicas. Ou também por equipes interdisciplinares de instituições educacionais.

Verifica-se também ao se analisar sua atuação intelectual e suas habilidades adaptativas, entendendo-se por habilidades adaptativas “a coleção de habilidades conceituais e práticas que as pessoas aprendem a fim de atuar em sua rotina diária” (AAMR, 2002, p.73)

Como a deficiência intelectual está entre as

síndromes consideradas anormais, é importante

definir o que é normal para os especialistas,

quais referências eles adotam para estabelecer

se uma criança possuiu alguma deficiência. O

fator mais associado à ideia de normalidade é a

capacidade da criança de se adequar ao objeto

ou ao seu universo. Mas geralmente este

distúrbio psíquico é considerado como uma

condição relativa da mente, comparada com as

outras pessoas de uma mesma sociedade.

Pré Natal: desnutrição materna; doenças infecciosas (sífilis, rubéola, toxoplasmose); tóxicos (alcoolismo, consumo de drogas, efeito colaterais de medicamentos, tabagismo); genéticos: alterações cromossômicas. ex: Síndrome de Down, Síndrome de Matin Bell; alterações gênicas ex: erros inatos do metabolismo (fenilcetunúria), Síndrome de William, Esclerose Tuberosa etc

Causas:

Perinatal - que ocorrem desde o início do trabalho de parto até o trigésimo dia de vida do bebê: traumas de parto e má assistência; falta de oxigenação cerebral; prematuridade e baixo peso; icterícia grave do recém nascido.

Pós Natal - que ocorrem desde o trigésimo dia de vida até o final da adolescência: desnutrição, desidratação grave, carência de estimulação global; infeccões (meningoencefalites, sarampo, etc); intoxicações exógenas, ou seja,

envenenamento por remédios, inseticidas,

produtos químicos (chumbo, mercúrio, etc);

acidentes (transito, afogamento, choque elétrico,

asfixia, quedas, etc); infestações ex: larva da

Taenia Solium etc.

Do ponto de vista pós-natal, a aplicação de vacinas, alimentação adequada, ambiente familiar saudável e estimulador, cuidados relacionados aos acidentes na infância também são poderosos aliados.

A identificação e a intervenção precoce são fundamentais

para as crianças com DI e suas famílias. A intervenção

precoce pode limitar a gravidade do DI ou mesmo preveni-lo

(Guaralnick, 1998; U.S. Department of Education, 2001). As

experiências na pré-escola fornecem a base para o

desenvolvimento de habilidades que, mais tarde, serão

importantes na escola e na vida e ocorrem no momento em

que a família está começando seu longo envolvimento na

educação do seu filho com deficiência.

Educação Infantil:

Focar a atenção, dando prioridade aos objetivos que queremos ensinar;Partir de contextos reais;Criar situações de aprendizagem positivas e significativas, preferencialmente em ambientes naturais aos alunos;Usar situações e formas o mais concretas possíveis;Transferir comportamentos e aprendizados adquiridos para novas situações;

Dicas:

Saiba que o bom desempenho do professor pode fazer uma grande diferença na vida de uma criança com deficiência ou sem deficiência. Nunca subestime a capacidade de seu aluno com deficiência intelectual, procure saber quais são suas potencialidades e interesses e dedique todos os seus esforços no seu desenvolvimento.

Dividir as tarefas e partes, gradualmente, dificultando as aquisições aos poucos, respeitando o ritmo do aluno;Motivar, elogiar o sucesso e valorizar a auto-estima;Atender não só a área dos conhecimentos acadêmicos, mas também os aprendizados que melhorem a qualidade de vida de todos os alunos;Utilizar em seu trabalho diferentes tipos de linguagens, como música, artes, expressões corporais, entre outras;

Acompanhar continuamente o processo de aprendizagem do aluno, registrando suas observações para poder, com o tempo, perceber como é a melhor forma que cada aluno em especial apresenta para aprender;Avaliar o aluno pelo seu progresso individual e com base em seus talentos e suas habilidades naturais, sem compará-lo com a turma.

www.redesaci.org.br

www.onu.com

www.fsdown.org.br

www.campinas.apaebrasil.org.br

Sites Indicados:

O oitavo dia

Forrest Gump: o contador de histórias

Uma lição de amor

Simples Como Amar

O Selvagem de Aveiron

Sessão pipoca: