Download - Síndrome de down
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SÍNDROME DE DOWN
FERNANDA BARBOSA SIQUEIRACIÊNCIAS BIOLÓGICAS – 4º PERÍODOFEPI – CENTRO UNIVERSITÁRIO DE
ITAJUBÁ - MG
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A SÍNDROME
É ESSENCIALMENTE UM ATRASO DO DESENVOLVIMENTO TANTO MOTOR COMO MENTAL
FOI CHAMADA DE MONGOLISMO POR MUITO TEMPO DEVIDO AS PREGAS NOS OLHOS
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RECONHECIMENTO
HÁ ALGUNS SINAIS FÍSICOS CARACTERÍSTICOS JÁ NOS BEBÊS FACÉIS DE PERCEPÇÃO
COMO A HIPOTONIA, OLHOS COM FENDAS PALPEBRAIS OBLÍQUAS,
PREGA “ÚNICA” NA MÃO (PREGA SIMIESCA), PERFIL ACHATADO,
LINGUA PROTUSA (PARA FORA DA BOCA) E GRANDE
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GENÉTICA
É A MAIS FREQUENTE ANOMALIA CROMOSSÔMICA, COM INCIDÊNCIA MÉDIA DE 1 A CADA 1100
A SÍNDROME DE DOWN NÃO É UMA ACEFALOPATIA PROGRESSIVA
O CARIÓTIPO DE UMA PESSOA PORTADORA DE DOWN É DE 47 CROMOSSOMOS, SENDO O EXTRA GERALMENTE NO 21º PAR
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GENÉTICA
O EXCESSO DE MATERIAL GENÉTICO PROVENIENTE DO CROMOSSOMO 21 PODE
OCORRER DE 3 FORMAS DIFERENTES:• TRISSONOMIA LIVRE EM TODAS AS CÉLULAS
DO INDIVÍDUO• TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA• MOSAICISMO DO CROMOSSOMO 21
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POSSÍVEIS CAUSAS
• FATORES HEREDITÁRIOS
• FATORES ETIOLÓGICOS
• FATORES EXTERNOS
• EXPOSIÇÃO E RADIAÇÕES
• DEFICIÊNCIAS VITAMÍNICAS
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CONSEQUÊNCIAS• DEFEITOS CARDÍACOS
• DEFEITOS INTESTINAIS
• PROBLEMAS DE VISÃO
• PERDA DA AUDIÇÃO
• PROBLEMAS DE TIREÓIDE, LEUCEMIA E CONVULSÕES
• PERDA DE MEMÓRIA
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TRATAMENTO
ATÉ O MOMENTO NÃO HÁ CURA. SÃO REALIZADOS PROGRAMAS DE ESTIMULAÇÃO PRECOCE QUE VISAM FAVORECER O DESENVOLVIMENTO MENTAL E MOTOR DA CRIANÇA.
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CONCLUSÃO
A SD É UMA ANOMALIA CROMOSSÔMICA, QUE NA GRANDE MAIORIA DOS CASOS
OCORRE NO CROMOSSOMO 21
A DOWN É UM EVENTO QUE ATINGE TODAS AS RAÇAS DE MANEIRA IGUAL
OS PROGRAMAS DE INCENTIVO A INCLUSÃOSOCIAL SÃO ESSENCIAIS PARA O DESENVOLVIMENTO
PSICOLÓGICO DESSAS PESSOAS
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REFERÊNCIA
• Genética Medica - Thompson & Thompson, 6º edição, Ed. Guanabara Koogan Edi