A evoluo da Gentica Humana: A evoluo da Gentica Humana: uma perspectiva histrica uma perspectiva histrica

Profa. Dra. Christina Vretos Profa. Dra. Christina Vretoschvretos@gmail.com chvretos@gmail.com

cegos e coxos nariz malformado membros fraturados corcundas infestados e herniados deformados ou charom

Levtico 21, 16-21kilon liftan makovan

Tumor sseo Tumor sseo Pr-histria Pr-histria 250.000 anos 250.000 anos Homo erectus Homo erectus

Cirurgia para correo de hermafroditismo, Medicina rabe, Prsia, sculo XII Cirurgia para correo de hermafroditismo, Medicina rabe, Prsia, sculo XII Bibliothque Nationale, Paris Bibliothque Nationale, Paris

Las meninas Las meninas Diego Velzques de Silva, Diego Velzques de Silva, 1656 1656 Museu do Prado, Madri Museu do Prado, Madri

Charles Darwin Charles Darwin A origem das espcies A origem das espcies 1859 1859

1809 --1882 1809 1882

Gregor Johann Mendel Gregor Johann Mendel Pai da Gentica Pai da Gentica 1856 1871 (1865) 1856 1871 (1865) Leis da Hereditariedade Leis da Hereditariedade

22/07/1822 -- Heinzendorf, Silsia (Hyncice, Repblica Tcheca) 22/07/1822 Heinzendorf, Silsia (Hyncice, Repblica Tcheca) 06/01/1884 -- Brunn, ustria (Brno, Repblica Tcheca) 06/01/1884 Brunn, ustria (Brno, Repblica Tcheca)

Francis Galton Francis Galton Gmeos, natureza e criao Gmeos, natureza e criao Hereditariedade humana Hereditariedade humana

1822 --1911 1822 1911

1900 -- Redescoberta das Leis de Mendel 1900 Redescoberta das Leis de Mendel

Hugo Marie de Vries Hugo Marie de Vries (Holanda) (Holanda) 1848 - -1935 1848 1935

Carl Erich Correns Carl Erich Correns (Alemanha) (Alemanha) 1864 - -1933 1864 1933

Erich von Tschermak-Seysenegg Erich von Tschermak-Seysenegg (ustria) (ustria) 1871 - -1962 1871 1962

Archibald Edward Garrod (1857 1936) Archibald Edward Garrod (1857 1936) Universalidade das Leis de Mendel Universalidade das Leis de Mendel Alcaptonria -- 1902 Alcaptonria 1902

http://www.alkaptonuria.info/Resources/garroda.pdf http://www.alkaptonuria.info/Resources/garroda.pdf

William Bateson (1861 1926) William Bateson (1861 1926) Naturalista ingls Naturalista ingls Introduo do termo GENTICA Introduo do termo GENTICA 1906 1906

Wilhelm Ludvig Johannsen Wilhelm Ludvig Johannsen 1857 1927 1857 1927 Introduo do termo GENE Introduo do termo GENE to give birth to to give birth to Introduo dos termos Introduo dos termos FENTIPO e GENTIPO FENTIPO e GENTIPO

Matemtico ingls Matemtico ingls

Mdico alemo Mdico alemo

Lei de Hardy Weinberg (1900) Lei de Hardy Weinberg (1900) Teorema do equilbrio gnico Teorema do equilbrio gnico p22 + 2pq + q22 = 1 p + 2pq + q = 1

Sewall Wright Sewall Wright 1889 1988 1889 1988

Ronald Aylmer Fisher Ronald Aylmer Fisher 1890 --1962 1890 1962

John Burton Sanderson Haldane John Burton Sanderson Haldane 1892 --1964 1892 1964

Gentica Populacional e Epidemiologia Gentica Gentica Populacional e Epidemiologia Gentica Dcadas de 20, 30 e 40 -- sculo XX Dcadas de 20, 30 e 40 sculo XX

Edward Lawrie Tatum Edward Lawrie Tatum 1909 --1975 1909 1975

George Wells Beadle George Wells Beadle 1903 --1989 1903 1989

Um gene, uma enzima -- 1941 Um gene, uma enzima 1941 semente -- Gentica Bioqumica semente Gentica Bioqumica

Oswald Theodore Avery Oswald Theodore Avery 1877 1955 1877 1955 Genes so compostos de DNA Genes so compostos de DNA 1944 1944

Erwin Chargaff Erwin Chargaff 1905 --2002 1905 2002 As propores de bases do DNA As propores de bases do DNA so constantes so constantes 1945 --1950 1945 1950

1916 --2004 1916 2004

1928 -1928

Estrutura do DNA -- 1953 Estrutura do DNA 1953 semente -- Gentica Molecular semente Gentica Molecular Prmio Nobel de Medicina -- 1962 Prmio Nobel de Medicina 1962

1926 --1994 1926 1994 Jrme Lejeune sndrome de Down (1959) Jrme Lejeune sndrome de Down (1959) Dcadas de 50, 60 e 70 -- expanso da Citogentica Dcadas de 50, 60 e 70 expanso da Citogentica caracterizao dos cromossomos humanos caracterizao dos cromossomos humanos entendimento patofisiolgico de vrias cromossomopatias entendimento patofisiolgico de vrias cromossomopatias

Dcadas de 70, 80, 90 e incio do sculo XXI Dcadas de 70, 80, 90 e incio do sculo XXI Manipulao dos cidos nuclicos Manipulao dos cidos nuclicos

Victor Almon McKusick Victor Almon McKusick 1921 -1921 Johns Hopkins University Johns Hopkins University School of Medicine School of Medicine Projeto Genoma, 1969 Projeto Genoma, 1969 Catlogo de Doenas Genticas Catlogo de Doenas Genticas

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim

Perspectivas futuras... Perspectivas futuras...

Projetos Transcriptoma e Proteoma Projetos Transcriptoma e Proteoma

Clulas-tronco Clulas-tronco

Terapia Gnica Terapia Gnica