aconselhamento genÉtico profa. dra. ana elizabete silva genética humana

ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Profa. Dra. Ana Elizabete SilvaGenética Humana

EUGENIAEUGENIA

•Francis Galton (1883):Francis Galton (1883): ““Ciência que estuda as condições mais Ciência que estuda as condições mais apropriadas à reprodução e melhoramento da espécie humanaapropriadas à reprodução e melhoramento da espécie humana” ”

(ideal eugênico= higiene racial)(ideal eugênico= higiene racial)

EugenesEugenes (grego): bem nascido (grego): bem nascido

•Melhoria de uma população pela seleção dos Melhoria de uma população pela seleção dos melhoresmelhores para para reproduçãoreprodução

•Cruzamentos seletivos para melhorar a espécie humanaCruzamentos seletivos para melhorar a espécie humana→ → movimento eugenistamovimento eugenista

ACONSELHAMENTO ACONSELHAMENTO

GENÉTICOGENÉTICO

Londres (1908): fundada a “Sociedade Eugênica” – primeira organização a defender os ideais eugênicos

EUGENIA

Eugenia positiva: procriação dos bens dotados biologicamente e bem sucedidos

Eugenia negativa: eliminação dos inferiores ( esterilização, ..)

Década de 30: Médico alemão fazendo medidas antropométricas, para catalogar características físicas da população alemã e judia

EUGENIAEUGENIA ACONSELHAMENTO ACONSELHAMENTO

GENÉTICOGENÉTICO

•Movimentos anti-imigração e racial (Estados Unidos – 1924): Movimentos anti-imigração e racial (Estados Unidos – 1924): higiene racialhigiene racial

•Esterilização e eutanásia involuntária: debilidade mental, pobreza, Esterilização e eutanásia involuntária: debilidade mental, pobreza, prostituição, criminalidade, alcoolismo, epilepsia, malformações, prostituição, criminalidade, alcoolismo, epilepsia, malformações, grupos étnicos grupos étnicos

Aplicação pelos nazistas para justificar a eliminação de:

-judeus

-ciganos

-poloneses

-negros

-deficientes mentais

-homossexuais

EUGENIA NO BRASIL

Posteriormente brasileiros famosos como Carlos Chagas, Monteiro Lobato, D. Hélder Câmara, Miguel Reale, Leonel Brizola

1918: Médico Renato Kehl – divulgador da eugenia no Brasil.

-reduzir a imigração de asiáticos e judeus e a miscigenação

EUGENIAEUGENIA

Programa de Eugênia – Dificuldades:Programa de Eugênia – Dificuldades:

•Quais características são verdadeiramente Quais características são verdadeiramente hereditárias?hereditárias?

•Questões éticas: quem decide qual característica Questões éticas: quem decide qual característica é mais desejável que outra?é mais desejável que outra?

ACONSELHAMENTO ACONSELHAMENTO

GENÉTICOGENÉTICO

•Garver & Garver (1991): “ciência que lida com todas as influências que melhora a qualidade inata da raça humana, particularmente pelo controle dos fatores hereditários”.

Questões para discussão:

• O diagnóstico pré-natal para detecção de feto com doença genética.

•Qual decisão tomar: preservar o feto com todos os seus problemas e deixá-lo nascer, ou praticar aborto para evitar o sofrimento do futuro indivíduo e de sua família.

•Se o aborto é praticado, pode-se considerar eugenia?

• Califórnia: o seguro saúde cobre um aborto de um feto com fibrose cística diagnosticada e previne à gestante quanto ao não pagamento de tratamento caso ela resolva deixá-lo vir ao mundo.

•Reprodução assistida e seleção de embriões: não seria um tipo de seleção favorecedora da eliminação de seres ditos “inferiores”?

ACONSELHAMENTO GENÉTICOACONSELHAMENTO GENÉTICO

Sheldon Reed (1947): “concenciosamente dava respostas cuidadosas a questões genéticas indagadas por pais ansiosos” (serviço social genético) –voltado para o bem estar individual

Atualmente: Consulta Médica - “processo pelo qual um indivíduos ou família obtém informações sobre um problema genético real ou possível”. Informar sobre o significado de determinados genes para a saúde e o bem-estar das pessoas.

ACONSELHAMENTO GENÉTICO

CONSULTA GENÉTICA: American Society

of Human Genetic (1975)

É um processo de comunicação que lida com problemas humanos associados à ocorrência ou risco de recorrência um distúrbio genético em uma família. Este processo envolve uma tentativa por uma ou mais pessoas apropriadamente treinadas de ajudar a pessoa ou família a:

1.Compreender os fatos médicos: diagnóstico, progressão da doença e conduta disponível

2.Modo de herança e o risco de recorrência em parentes 3.Comprender as alternativas para se lidar com o risco de

recorrência 4.Fazer as melhores adaptações possíveis ao distúrbio em

um membro afetado da família e/ou ao risco de recorrência deste distúrbio

Indicações para Aconselhamento Genético

1. Afetados esporádicos ou não: com RM ou retardo no desenvolvimento, malformações únicas ou múltiplas

2. Casais com filhos afetados

3. Indivíduos em risco, com parentes afetados

4. Casais consanguíneos

5. Presença de uma doença cromossômica (translocações equilibradas)

6. Mulheres com mais de 35 anos (grávidas ou que pretendam engravidar)

7. Indivíduos expostos a teratógenos interessados em engravidar

8. Indivíduos estéreis

9. Casais com infertilidade ou abortos de repetição sem causa conhecida

10. Casais que pretender adotar crianças

11. Antes e após realização de um teste genético (manifestação tardia)

12. Aconselhamento pré-natal e pré-concepção

OBJETIVOS PRINCIPAIS DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO:

1. Diminuir a dor e a ansiedade provocada pela doença

2. Fazer compreender os fatos médicos, a etiologia hereditária, o diagnóstico, a evolução do distúrbio e possíveis tratamentos

3. Fornecer os riscos de recorrência ou ocorrência para sua prole, de seus consanguíneos e as opções oferecidas pela medicina frente a estes riscos

4. Reduzir o sentimento de culpa e ajudar a conviver com o problema.

Obs.: O objetivo não é reduzir a incidência de doença genética

DEFINIÇÃO MODERNA DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO – National Society of Genetic Counselors - 2006

AG é o processo de ajudar as pessoas a compreender e se adaptar as implicações médicas, psicológicas e familiares das contribuições genéticas da doença. O processo integra os seguintes:1-interpretação da família e da história médica para avaliar a chance de ocorrência ou recorrência da doença,

2-educação sobre herança, exames, tratamentos, prevenção, recursos e pesquisas,

3-aconselhamento para promover escolhas informadas e adaptações ao risco da doença.

EQUIPE E UNIDADES DE APOIO

1. Equipe multidisciplinar:

• geneticista,

• médico (pediatra, ginecologista, neurologista, outras modalidades),

• psicólogo,

• assistente social,

• Nutricionista, enfermeiras

1. 1.

EQUIPE E UNIDADES DE APOIO

2. Unidades de apoio:

1.Genética Clínica: unidade central, para onde os pacientes são encaminhados, se realizam os primeiros contatos, entrevista, são levantadas as hipóteses-diagnósticas, dadas as orientações, pedidos de interconsultas e exames.

2.Citogenética e Biologia Molecular: realização de técnicas que possibilitem a identificação de cromossomopatias (cariótipo) e alterações gênicas

3.Bioquímica: unidade responsável pelos exames para detecção de erros inatos do metabolismo, dosagens hormonais, etc

4.Hematologia: investigação de hemoglobinopatias, coagulopatias, hemogramas, etc

5.Imunologia: investigação de infecções capazes de provocar anomalias congênitas, como toxoplasmose, sífilis, rubéola e citomegalovírus

6.Outras unidades: radiologia, oftalmolgia, psicologia, etc

COMPROMISSOS NO ACONSELHAMENTO GENÉTICO

• Ética

•Neutralidade moral do aconselhador: fornecer informações

genéticas isentas de valores pessoais ou julgamentos que possam alterar ou direcionar sua compreensão

•Não-diretividade do aconselhamento: um aconselhador não deve impor suas preferências, mas, sim, cuidar que as escolhas de seus pacientes sejam informadas e esclarecidas

•Privacidade e confidencialidade da informação genética:

TESTES PARA IDENTIFICAÇÃO PRECOCE DA DOENÇA DE HUNTINGTON

•Considerar a ausência de terapias e cura•Repercussões psíquicas e sociais à vida dos pacientes como:

- depressão, - tentativas de suicídio- dilemas ligados às decisões reprodutivas- dificuldades nos relacionamentos afetivos- discriminação no mercado de trabalho e empresas de seguro de vida ou planos de saúde

• O teste preditivo pode gerar conforto caso não seja portador, ou sofrimento•80-85% dos indivíduos em risco optam por não fazer os testes genéticos

O QUE FAZER COM A INFORMAÇÃO GENÉTICA?

.• O que significa um resultado positivo ou negativo?

• Qual é a vantagem em ser testado?• O que pode ser feito a respeito?• A quem cabe a informação genética?• Como garantir a confidencialidade e a privacidade dessa

informação?

• O que fazer diante de um diagnóstico de doença genética no

feto?•Qual o impacto do diagnóstico nas relações afetivas e de

trabalho?

ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO

1. ANAMNESE (questionário verbal)

Identificação do paciente

Motivo da consulta

História familiar (heredograma: 3 gerações consanguinidade, doenças genéticas, defeitos congênitos, RM, abortos, partos prematuros, etnia da família)

Idade dos pais na época da concepção (idade paterna avançada > 40 anos mutações novas)

Idade de aparecimento dos sintomas (nem todas as patologias são congênitas). Ex.: Distrofias Musculares, Doença de

Huntington


1. ANAMNESE (questionário verbal)

História gestacional e dos antecedentes perinatais (medicamentos, drogas, doenças infecciosas)

Tipo de parto e avaliação do RN (boletim de Apgar)

Medidas antropométricas no nascimento

Desenvolvimento neuropsicomotor, sociabilidade, escolaridade e perfil comportamental da criança

HEREDOGRAMA

Registra graficamente a história genealógica de uma família e oferece uma série de vantagens, pois permite:

1. Compreensão rápida das relações de parentesco entre diversos membros de uma genealogia

2. Verificar se há doença genética/hereditária na família:

-A doença se manifesta em um único caso (esporádico) ou se repete.

-Qual a distribuição dos casos afetados segundo o sexo?

-Qual a ordem de nascimento dos doentes nas irmandades?

- Qual a fertilidade dos casais? Abortos?

3. Averiguar a ocorrência de casamentos consanguíneos e sua relação com a manifestação da doença?

4. Qual a ascendência étnica?

HEREDOGRAMA: representação de indivíduos relacionados por ascendência comum, através de símbolos

2. EXAME CLÍNICO

1. Aspecto geral: impressão geral do paciente

2. Medidas antropométricas: peso, estatura, perímetros e pregas (Tabelas e Gráficos de referência para parâmetros físicos)

3. Pele e anexos

4. Crânio e couro cabeludo

5. Face: geral, olhos e região orbitária, pavilhão auricular, nariz, filtro e boca

6. Pescoço

7. Tórax

8. Abdome

9. Genitália externa e períneo

10. Membros

11. Coluna


3. EXAMES COMPLEMENTARES

- solicitação de exames de cariótipo, moleculares, bioquímicos, etc

4. HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS

- estabelecer se o problema é genético:

> cromossômico;

> monogênico;

> poligênico ou multifatorial;

> causa ambiental

- estabelecer o padrão de herança e risco de recorrência


5. LAUDO

- relatório por escrito com o diagnóstico da doença e informações relevantes sobre:

> o quadro clínico, a causa, o prognóstico e evolução da doença;

> tratamentos disponíveis:

> risco de recorrência e necessidade de investigação de outros membros da família em risco ou de diagnóstico pré-natal em futuras gestações;

- avaliar o que os consulentes entenderam;

- se necessário encaminhar para acompanhamento com psicólogo

- acompanhamento periódico


DISCUSSÃO DE CASOS CLÍNICOS – HISTÓRIA FAMILIAR NEGATIVA

-Criança de 6 anos com múltiplas manchas café-com-leite e glioma óptico-Família quer saber o diagnóstico e risco de recorrência?-Não há história familial.

Qual a conduta a seguir?1- Mutação nova (50%)2- Expressividade variável (genitor portador com expressividade leve)3-Penetrância incompleta (~100%): improvável4-Mosaicismo da linhagem germinativa5-Diagnóstico incorreto (Critérios do NIH)6-Falsa PaternidadeA história familiar negativa não exclui uma doença hereditária.

DISCUSSÃO DE CASOS CLÍNICOS – AUTONOMIA DO PACIENTE

Uma mulher de 40 anos apresenta pela primeira vez um distúrbio de herança AD. Então realiza o teste molecular que mostrou que é portadora de uma mutação no gene responsável pela doença.

Ela planeja discutir os resultados com sua filha adolescente, mas não quer informar os meio-irmãos adultos mais jovens (segundo casamento do seu pai) que podem estar em risco e que há teste disponível.

Como um profissional concilia a obrigação de respeitar o direito da paciente à privacidade com o desejo de não causar prejuízo aos seus parentes por não informá-los do seu risco?

Uma grave ameaça à saúde ou segurança de outra pessoa justifica a revelação não autorizada de um teste genético do risco a um parente?


Questões Clínicas:

1-Qual é a penetrância do distúrbio e é dependente da idade?2-Qual é a gravidade da doença e pode apresentar risco de morte?3-Há intervenções que possam reduzir o risco da doença ou preveni-la?4- A doença pode ser identificada pelos exames de rotina quando aparecer os sintomas, a tempo de instituir medidas preventivas ou terapêuticas?5-O risco para os meio-irmãos da paciente é de 50% ou insignificante, dependendo se a mãe ou o pai passou o alelo mutante à paciente.6- Mãe da paciente ainda está viva e pode fazer o teste?


Questões de Consulta Genética:

1-A paciente foi informada na hora do teste, de que os resultados podem ter implicações para outros membros da família? Ela entendeu que poderia ser solicitada a informar os seus parentes?2-Quais as razões para sonegar a informação? (há motivos como ressentimento, desavença emocional)3-Existem outros membros da família que já estão conscientes da possibilidade dessa doença hereditária e eles fizeram uma escolha esclarecida de não fazer o teste em si mesmos?4-Será que o aviso por parte do profissional seria visto como uma intrusão não autorizada de informação psicologicamente prejudicial, ou o risco a que estão sujeitos seria uma completa surpresa?


Questões Legais e Práticas

1-O profissional possui a informação e fontes requeridas para contatar todos os meio-irmãos sem a cooperação da paciente?2-O profissional poderia ter alcançado um entendimento ou mesmo um acordo formal com a paciente anteriormente ao teste de que ela iria ajudar a informar seus irmãos?3-Solicitar tal acordo seria visto como coerção e levaria a paciente a se privar do teste de que precisa para si e seus filhos?4- O que constitui dispensa adequada do dever de informar do profissional? Seria suficiente fornecer uma carta modelo para a paciente mostrar aos parentes, a qual revela a quantidade mínima absoluta de informação necessária para informá-los do potencial risco?

ASPECTOS ÉTICOS IMPORTANTES

Confidencialidade e privacidade Quem é considerado como o

“paciente”? O resultado de um indivíduo pode ter

repercussão para seus familiares. Deve haver consentimento do paciente

para revelação aos familiares OMS a família deve ser considerada

como “paciente” Direito do indivíduo em não querer

saber o resultado

GENÉTICA CLINICA NO BRASIL: DESAFIOS

Portaria 81 (20/01/2009 ): instituiu no SUS, a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica.

-O aconselhamento genético foi citado como:

“pilar central da atenção à saúde em genética clínica” e,

como um procedimento que “deve ser garantido a

todos os indivíduos e famílias sob risco de anomalia

congênita ou doença genética”


• Profissionais capacitados a exercer a atividade de geneticista? Como oferecer o serviço de AG?

• 2007: 156 médicos geneticistas distribuídos desigualmente no País (128 nas regiões Sul e Sudeste, 19 no Nordeste, 8 no Centro-Oeste e apenas 1no Norte).

• O que dizer dos profissionais não médicos

envolvidos no atendimento a pacientes da área de ge-

nética? Quantos são? Onde estão? Qual sua área de

formação? Em quais áreas eles atuam? Não existem informações a esse respeito.


• Exames fornecidos:

•Exame de cariótipo

•Triagem neonatal: “teste do pézinho” (2001) – fenilcetonúria, hipotireoidismo, doença falciforme e fibrose cística

•Portarias para doenças genéticas de origem específica, como:

•Distrofia muscular progressiva (Portaria MS/GM 1 531, de 4/09/2001).

•Osteogênese imperfeita (Portaria 2 305, de 19/12/2001)

•Saúde auditiva (Portarias MS/GM 2 073, de 28/09/2004, e MS/SAS 587, de 13/10/2004)

aconselhamento genÉtico profa. dra. ana elizabete silva genética humana

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