aconselhamento genÉtico

5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com

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PRO-REITORIA DE GRADUAÇÃO E AÇÃO COMUNITÁRIA ESCOLA DA SAÚDE

CURSO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS - BACHARELADO

DISCIPLINA: ATIVIDADES INTEGRADAS EM SAÚDEPROFª Msc, Andréia Lima

TURMA BIO 1 MA

ACONSELHAMENTO GENÉTICO

GRADUANDOS: JOSÉ JARDSON NASCIMENTO DE OLIVEIRAMARIELA VIEIRA DA SILVA

ROMOALDO SALES GASPARROZIANE BARBOSA DA SILVA OLIVEIRA

TÂMARA ALENCAR

EMANUELLE VIANA B. SARAIVA

NATAL/RN2011



INTRODUÇÃO

Quando nasce uma criança com uma anormalidade grave,seus pais certamente se questionam sobre o porquê desteacontecimento e qual o risco que eles correm de ter outros filhoscom o mesmo problema.



CONCEITO

É um conjunto de procedimentos que sedestina a informar e orientar indivíduos queapresentam problemas relacionados com aocorrência ou risco de ocorrência de uma doençagenética em sua família.

•Fazem parte desses procedimentos:- Diagnóstico- Etiologia

- Prognóstico- Risco de repetição da doença- Esclarecimento



PRINCIPAIS OBJETIVOS

- Paciente

- Pais

- sociedade



TIPO DE ACONSELHAMENTOGENÉTICO

- PROSPECTIVO: quando previne o aparecimento de

uma doença genética na família.

- RETROSPECTIVO: quando já existe(m) afetado(s)nas famílias.



ETAPAS DOACONSELHAMENTO GENÉTICO

-Entrevista com o paciente e/ou genitores ououtros familiares.

-Obtenção de dados genealógicos e gestacionais.

-Exames clínico e laboratoriais ou radiografiascomplementares para o diagnóstico.

-Avaliação do risco de recorrência.

-Acompanhamento e apoio ao paciente e a suafamília.



ROTINA DE UM SERVIÇO DEACONSELHAMENTO GENÉTICOEncaminhamento ou pré-avaliação:

Por um clínico (médico ou dentista).

No serviço de Aconselhamento:Entrevista para levantamento de dados familiares e

gestacionais.

Exame clínico.Exames laboratoriais e/ou radiográficos complementares.

Hipótese diagnóstica:Baseada: na análise do heredograma, resultados dos testes e

literatura.

Estimativa de riscos de ocorrência ou recorrências:Riscos básicos.Riscos mendelianos.Riscos empíricos.



Acompanhamento do paciente e seus familiares:Encaminhamento a especialistas clínicos, instituições de saúde

e grupos de apoio, quando necessários.Avaliação clínica contínua, se indicada.

Apoio contínuo por consultor genético, se indicado.

Relatórios p/ médicos e consulentesProfissionais envolvidos:

Consultores médicos.

Médico clínico – geneticista.Bioquímico.Biólogo.Psiquiatra e psicólogo.



IMPACTOS DA DOENÇA GENÉTICA NOPACIENTE E EM SUA FAMÍLIA:

- CONFLITOS EMOCIONAIS

- NEGAÇÃO

- DEPRESSÃO

- CULPA

- ADAPTAÇÃO



Principais doenças genéticas

SÍNDROME AUTISTA: A síndrome autista manifesta-se na infância e éincurável.

GÊMEOS SIAMESES: Os gêmeos siameses são os gêmeos idênticosque nascem colados um ao outro. Isso ocorre por mutação gênica.

ACONDROPLASIA: A acondroplasia é um tipo de nanismo, mais raro,causado por um defeito genético .

SÍNDROME DE PATAU: A síndrome de Patau é uma doença genéticaque afeta em maior número os bebês com mães que engravidaramdepois dos 35 anos de idade.

PROGÉRIA: Progeria é uma doença genética rara, caracterizada peloenvelhecimento prematuro que deixa bebês com aspécto de pessoasidosas.



ICTIOSE: A ictiose é uma doença genética caracterizada por umadescamação da pele especialmente na região do tronco, pernas epés.

LÁBIO LEPORINO: Lábio leporino é uma doença genética que atingeem maior número os asiáticos e índio americanos e é caracterizadapor uma abertura que pode ir do lábio superior até o nariz, como sefaltasse um pedaço de carne.

DALTONISMO: O daltonismo é uma doença genética que faz comque o indivíduo não consiga identificar uma ou muitas cores.

ALBINISMO: O albinismo é uma doença genética rara ondenão ocorre produção de pigmentos por nenhuma célula do corpo.

SÍNDROME DE DOWN: A síndrome de Down, trissomia 21ou mongolismo é determinada por um defeito em um cromossomo ecaracterizada por retardo mental e anomalias físicas.



IMAGENS

AUTISMO

GÊMEAS SIAMESAS



ACONDROPLASIA

SÍNDROME DE

PATAU



PROGÉRIA

ICTIOSE



LÁBIO LEPORINO

ALBINISMO


http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 16/22SÍNDROME DE DOWN



PROBLEMA ESPECIAL NOACONSELHAMENTO GENÉTICO

CONSANGUINIDADE E INCESTO:

RELAÇÃOGENÉTICA DOSCONSANGUINEOS

PROPORÇÃO DOSGENES EM COMUM

RISCO DEANORMALIDADENA

DESCENDÊNCIA(%)PRIMEIRO GRAUPais-filhosirmãos

1/2 50

SEGUNDO GRAU

Tio-sobrinhaTia sobrinhoPrimos em 1 grauduplo

1/4 5-10

TERCEIO GRAUPrimos em 1 grau

1/8 3-5



Papel do biólogo noaconselhamento genético

é necessário enfatizar inicialmente que o biólogo necessita de umaespecialização para trabalhar no aconselhamento genético. Assim,tendo especialização em bioquímica, genética e biomedicina obiólogo pode exercer funções como:

-Análises moleculares em laboratório.-Mapeamento genético e diagnóstico do gene defeituoso.-Análises citogenéticas.-Acompanhamento dos casos após o diagnóstico.-Entre outros.



CONSIDERAÇÕES FINAIS

É indiscutível a importância do serviço de aconselhamentogenético na vida das pessoas portadoras de doenças de origemgenética, da família dessas pessoas e da própria sociedade na qualos indivíduos doentes são inseridos. Além da importância doserviço, temos a importância da presença do profissional biólogo,especialista, nele; pois na qualidade de especialista o biólogo possui

tanta competência quanto qualquer outro profissional igualmentehabilitado para esses fins.



REFERÊNCIASWEB SITES:

http://www.tuasaude.com/c/doencas-geneticas/page/3/

http://www.cidadaodomundo.org/wp-content/photos/Uma_pessoa_com_sindrome_de_Down_1.jpg

http://www.google.com.br/search?hl=pt-

BR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=ALBINISMO&oq=ALBINISMO&aq=f&aqi=g2&aql=&gs_sm=e&gs_upl=1489l5599l0l18l11l0l5l5l1l484l2022l3-3.2

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http://www.google.com.br/search?hl=pt-BR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=L%C3%81BIO+LEPORINO&oq=L%C3%81BIO+LEPORINO&aq=f&aqi=g10&aql=&gs_sm=e&gs_upl=1263l6310l0l20l15l0l2l2l2l538l2831l2-1.3.1.2

http://www google com br/search?hl pt




http://www.google.com.br/search?hl=pt-BR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=ALBINISMO&oq=ALBINISMO&aq=f&aqi=g2&aql=&gs_sm=e&gs_upl=1489l5599l0l18l11l0l5l5l1l484l2022l3-3.2








































































































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http://www.google.com.br/search?hl=pt-BR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=S%C3%8DNDROME+DE+PATAU&oq=S%C3%8DNDROME+DE+PATAU&aq=f&aqi=g3&aql=&gs_sm=e&gs_upl=8970l15005l0l29l20l0l8l8l2l731l2564l3-4.1.0.1

http://www.google.com.br/search?hl=pt-BR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=ACONDROPLASIA&oq=ACONDROPLASIA&aq=f&aqi=g2&aql=&gs_sm=e&gs_upl=7786l12817l0l27l16l0l7l7l2l490l1736l3-2.2

http://www.google.com.br/search?hl=pt-

BR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=G%C3%8AMEOS+SEAMESES&oq=G%C3%8AMEOS+SEAMESES&aq=f&aqi=&aql=&gs_sm=e&gs_upl=15214l18986l0l7l7l0l0l0l1l430l1542l3-2.2

http://www.google.com.br/search?hl=pt-BR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=S%C3%ADndro

me+de+AUTISTA&oq=S%C3%ADndrome+de+AUTISTA&aq=f&aqi=g10&a l=& s_sm=e& s_u l=970984l974574l0l15l9l0l0l0l1l5957l65














http://www.google.com.br/search?hl=pt-BR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=G%C3%8AMEOS+SEAMESES&oq=G%C3%8AMEOS+SEAMESES&aq=f&aqi=&aql=&gs_sm=e&gs_upl=15214l18986l0l7l7l0l0l0l1l430l1542l3-2.2




http://www.google.com.br/search?hl=pt-BR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=S%C3%ADndrome+de+AUTISTA&oq=S%C3%ADndrome+de+AUTISTA&aq=f&aqi=g10&aql=&gs_sm=e&gs_upl=970984l974574l0l15l9l0l0l0l1l5957l6579l0.1.5-1.9-1






























































































































































LIVRO:

BORGES-OSÓRIO, MARIA REGINAGENÉTICA HUMANA/ MARIA REGINA BORGES-OSÓRIO E WANYCE

MIRIAM ROBINSON.–

2 ED, - POROT ALEGRE: ARTMED. EDITORA,2001. (CAPITULO 18)








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