27

1 INTRODUÇÃO

O Aconselhamento Genético pode ser denominado como um meio de

comunicação sobre os riscos de ocorrência ou recorrência familiar de anomalias

genéticas. Este procedimento engloba um ou mais profissionais capacitados para dá

suporte aos indivíduos ou famílias a: (a) assimilar as implicações associadas às

doenças genéticas em discussão; (b) entender as opções que a medicina atual

fornece para a terapêutica ou para a diminuição dos riscos de ocorrência ou

recorrência da doença genética em questão, isto é, para sua profilaxia; e (c) prover

eventual apoio psicoterápico. (PINTO JUNIOR, 2013).

Originou-se o aconselhamento genético com a finalidade de auxiliar

indivíduos a solucionarem as doenças advindas do campo da hereditariedade.

(SILVA, RAMALHO,1997). É um procedimento que lida com a ocorrência ou o risco

de uma eventual doença hereditária em uma família, ajudando-a a esclarecer como

a herança genética contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes

específicos, englobando aspectos educacionais e reprodutivos. (BRUNONI, 2002).

Portanto, o aconselhamento genético manifesta-se assistencial, pois

recomenda aos indivíduos ou famílias sobre as decisões conscientes e equilibradas

a respeito da procriação, sendo diferente da eugenia, que propõe primordialmente a

defesa dos interesses dos pacientes e da família e não os da sociedade. De acordo

com a literatura, os indivíduos são informados do distúrbio, sem serem proibidos do

seu direito de decisão reprodutiva, e o profissional envolvido deve assumir uma

atitude imparcial, discutindo com os pacientes vários aspectos além do risco

genético em si, tais como o tratamento disponível e a sua eficiência, o grau de

sofrimento físico, mental e social imposto pela doença, o prognóstico, a importância

do diagnóstico precoce, etc. (RAMALHO; MAGNA; SILVA ,2002).

Como todos os outros processos de genética humana o aconselhamento

genético, engloba cinco princípios éticos fundamentais. O primeiro princípio consiste

na autonomia onde estabelece que os exames genéticos devem ser voluntários,

levando ao aconselhamento especifico e a decisões estritamente pessoais. O

segundo princípio e o da privacidade que impõe que os laudos dos exames

genéticos de um paciente não devem ser comunicados a nenhuma pessoa sem a

sua autorização expressa, exceto para seus responsáveis legais. O terceiro princípio

28

é o da justiça que proporciona proteção aos direitos de populações vulneráveis, tais

como crianças, pessoas com retardamento mental ou problemas psiquiátricos ou

culturais especiais. O quarto princípio consiste na igualdade que determina o acesso

igualitário aos testes, sem levar em consideração a origem geográfica, raça e classe

socioeconômica. Finalmente, o quinto princípio que consiste na qualidade onde

determina que todos os exames disponíveis devem ter especificidade e sensibilidade

adequadas, sendo realizados em laboratórios capacitados e com monitoração

profissional e ética. (SILVA, RAMALHO,1997).

Por se tratar de uma patologia de caráter hereditário, o aconselhamento

genético e importante para manter a família informada dos sinais, sintomas e de

prováveis complicações relacionadas as doenças hereditárias. A família tem que ser

amparada pois pode precisar de apoio para lidar com sentimentos como o desgosto

e culpa sobre a transmissão da doença. Este deve ser destinado aos indivíduos de

forma apropriada, evitando a ocorrência ou recorrência da patologia.

(SILVA, BARBOSA, MARTINS,2012).

O objetivo do Aconselhamento Genético não é transformar comportamento,

mas sim para conscientizar sobre as tomadas de decisões. Os riscos, benefícios e

limitações dos exames genéticos disponíveis são informados pelo aconselhador,

além da análise conjunta do impacto da doença e o apoio ao indivíduo frente ao

contexto familiar. Esse procedimento deve ser sempre realizado com

responsabilidade ética e profissional para iniciar e facilitar o diálogo significativo

sobre a condição. É importante que os pacientes e seus familiares entendam

completamente a condição genética e seu surgimento. O nível de instrução pode

afetar a tomada de decisões sobre terapêutica e reprodutibilidade. Sendo assim, o

AG torna-se indispensável para auxiliar na compreensão dos pacientes a respeito

das doenças genéticas. (FETT-CONTE, et al., 2013).

Uma breve revisão bibliográfica do exposto, evidenciará que tal processo

educativo na prevenção de doenças hereditárias e uma forma ideal para sanar

problemas voltados ao aconselhamento genético.

29

2 JUSTIFICATIVA

Segundo (BERTOLLO; CASTRO; TORREGLOSA,2013), o aconselhamento

genético é um campo em expansão na era da medicina genômica, que fornece

cuidados clínicos, educação e suporte emocional aos indivíduos e familiares que

enfrentam doenças genéticas e herdadas. Os consultores genéticos, como membros

de uma equipe de profissionais de saúde, fornecem serviços aos pacientes em todas

as etapas da vida; avalia o ambiente e a história familiar para determinar o risco para

condições herdadas; oferece assistência em testes genéticos, diagnóstico,

prevenção e administração de doenças; e orientação psicológica e ética para auxiliar

os pacientes nas tomadas de decisões, nos cuidados autônomos à saúde e

decisões reprodutivas.

Diante disso o projeto fornece as informações sobre o aconselhamento

genético entre casais para que o implemente na saúde pública, tendo como vertente

assegurar a manutenção das doenças hereditárias e a possível diminuição da

mesma. Além de integrar novas perspectivas entre os casais provenientes da

aplicação de programas que os envolvam e direcionem para possibilidade de

identificar as doenças associadas e possam intervir de forma benéfica para modificar

esses problemas identificados como hereditários.

30

3 OBJETIVO GERAL Agrupar e evidenciar informações sobre o aconselhamento genético na prevenção de doenças hereditárias.

3.1Objetivos Específicos

Esclarecer e contextualizar o que o aconselhamento genético para casais.

Analisar os parâmetros de conhecimento dos casais em estudo em relação ao

aconselhamento genético.

Produzir um material informativo sobre o aconselhamento genético que

viabilize o processo de prevenção de doenças hereditárias.

Analisar as doenças hereditárias mais prevalentes entre os casais abordados

na pesquisa.

Comunicar os riscos genéticos entre os casais.

Identificar a melhor conduta terapêutica ou método para casais que desejam ter

filhos, (ou minimizar os riscos de possíveis complicações nos filhos

concebidos sem aconselhamento genético.)

Orientar os motivos para fazer o aconselhamento genético.

31

4 REFERÊNCIAL TEÓRICO

4.1DNA

A macromolécula polimétrica de ácido nucleico composta de três tipos de

unidades denomina-se DNA, sendo estas unidades: Um açúcar de cinco carbonos, a

desoxirribose, uma base nitrogenada e um grupo fosfato. Os tipos de base são,

purinas e pirimidinas. Existem no DNA duas purinas que consiste em, adenina (A) e

guanina (G), e duas bases pirimidinas, timina (T) e citosina (C). Os nucleotídeos são

compostos cada um de uma base, um fosfato e um açúcar, em longas cadeias

polinucleotídicas polimerizam - se por ligações fosfodiéster 5’ - 3’ entre unidades

adjacentes de desoxirribose onde são formadas. (THOMPSON, 2002).

Figura 1

Fonte: Arias,2004 p.1

Enquanto Westman (2006), menciona que as moléculas de DNA consistem

em dois filamentos de cadeias polinucleotídicas. Estes dois filamentos são

conectados por pontes de hidrogênio e mantidos juntos entre uma purina e uma

pirimidina complementares. (A) sempre se liga a (T) e (G) se liga a (C). Os pares de

bases tem a estrutura molecular planar e essa estruturação representa os degraus

da escada do DNA. O açúcar - fosfato são grupos que representam o corrimão da

escada que giram em torno de si, originando a dupla hélice, a sequência de

nucleotídeos expressa contém o código, ou a mensagem, do DNA.

32

4.2 Funções e características

As moléculas essenciais da vida são os ácidos nucléicos. No núcleo das

células eucarióticas reside o ácido desoxirribonucleico (DNA) que tem por função á

manutenção do organismo preservando toda a informação necessária, bem como as

transferências de informações para gerações sucessivas.

(PHERSON; RICHARD, 2012).

Para Thompson (2002), a informação genética de uma célula para suas células

filhas e de uma geração para a seguinte deve – se a estrutura anatômica do DNA

que leva a informação química permitindo assim a transmissão exata. Essas

propriedades do DNA é devido a suas características especiais.

Segundo Thompson (2002), foi esclarecido por Francis Crick e James Watson

em 1953, que o estado nativo do DNA é uma dupla hélice. Assemelha-se a uma

escada em caracol com giro para a direita a estrutura helicoidal, na qual correm em

sentidos opostos as duas cadeias polinucleotídicas, mantidas juntas entre os pares

de base onde A em uma cadeia pareada com T da outra e G com C ligadas por

pontes de hidrogênio.

No entanto o conhecimento da sequência de nucleotídeos em um filamento

consequentemente nos permite determinar a sequência de bases do outro filamento.

Automaticamente a dupla hélice das moléculas de DNA devido a sua estrutura

proporciona á replicação de ambas precisamente pela separação dos dois

filamentos, ocorre a síntese de dois filamentos novos complementares, de acordo

com moldes originais da sequência dos filamentos. As moléculas danificadas de

DNA quando necessário, a complementariedade permite um reparo eficiente e

correto. (THOMPSON,2002).

33

4.3 Sequenciamento

Frederick Sanger inventou o sequenciamento de DNA usando o método

didesoxi. Esse método embasa que os didesoxinucleotídeos se comportam

similarmente aos desoxinucleotídeos normais, exceto pelo fato de que, quando

incorporados na cadeia do DNA, eles terminam a cadeia. Dessa maneira, as

posições de bases específicas são marcadas. A natureza específica de uma

mutação, a função de um gene e o grau de similaridade desse gene com outros

genes conhecidos são indicados devido ao conhecimento de tal sequência de DNA.

(JORGE, et al., 2004).

Para Thompson (2002), a amplificação por PCR agora, determina o segmento

de DNA purificado de qualquer sequência, seja por um fragmento clonado seja uma

sequência – alvo. Sanger com o seu sequenciamento aproveita-se de análogos

químicos de nucleotídeos para que a enzima DNA polimerase seja inibida á medida

que ela sintetiza o filamento complementar ao molde original que está sendo

sequenciado.

Thompson (2002), afirma que a síntese de DNA é iniciada por um

oligonucleotídeo pequeno, para fazer a reação de sequenciamento, e a enzima DNA

polimerasese desenvolve ao longo da sequência molde, ampliando o primer

(iniciador) e incorporando os nucleotídeos radioativamente marcados ou

nucleotídeos com marcadores fluorescentes na nova sequência sintetizada.

Adicionando um dos análogos inibidores obtemos informações da sequência,

juntamente com todos os quatros nucleotídeos normais, em cada uma das quatro

reações de sequenciamento.

Thompson (2002), a localização das unidades G na reação é definido através,

de um análogo de G que é incluído na reação, de acordo com a ampliação de uma

parte das moléculas individuais assim irá passar quando a enzima DNA polimerase

incorporar o análogo.O nucleotídeo G normal e análogo de G nessa reação e as

quantidades relativas são ajustadas de forma que a polimerase incorpore em alguns

filamentos recém- sintetizados o análogo de G no pore o análogo de G em alguns

filamentos sintetizados recentemente no mesmo instante que incorporaria uma G,

desse modo em outros filamentos um análogo de G é incorporado no momento

seguinte á incorporação de G, alguns no terceiro, e assim sucessivamente.

34

Consequentemente ao analisar a amostra por eletroforese em gel, nota-se

uma série de bandas de comprimentos equivalentes aos locais de cada unidade G.

Assim reações similares para A, T e C obtém séries correspondentes de fragmentos.

A “escada” direcional de sequenciamento pode então ser lido como o conjunto de

quatro reações para permitir a sequência de nucleotídeos do fragmento de DNA que

está em análise. (THOMPSON, 2002).

4.4 Expressão gênica

É o conjunto de genes expressos dentro de uma célula que desse modo

controla a função da célula como em todos os outros aspectos do funcionamento

celular. É um aspecto essencial da biologia do desenvolvimento a regulação da

expressão gênica, sendo que a regulação é mediada por uma classe de proteínas,

os fatores de transcrição, que se conectam a elementos reguladores adjacentes ás

sequências transcritas. (THOMPSON, 2002).

São componentes essenciais de cada gene os elementos reguladores e são

imprescindíveis para o funcionamento normal de um gene quanto são as sequências

codificantes. As sequências reguladoras adjacentes ao ponto inicial que são cruciais

para os aspectos gerais da transcrição em geral são descritas como elementos

promotores. (THOMPSON, 2002).

Os elementos promotores diferenciam-se com os elementos silenciadores ou

os acentuadores, que bloqueiam ou estimulam a transcrição histoespecífica e

podem está a alguma distância do ponto inicial. Os elementos silenciadores e

acentuadores agrupa-se a fatores especializados de transcrição que ajudam a inibir

ou a ativar, respectivamente, os padrões de expressão gênica que definem tipos

específicos de células. (THOMPSON, 2002).

4.5 Patologias

Segundo (ASHTON-PROLLA; GIUGLIANI,2000), Algumas doenças, assim

como algumas características normais, são mais influenciadas por fatores genéticos,

enquanto outras dependem do meio ambiente. Este papel é exercido de diferentes

modos conforme a base genética em ação nas características ou doenças mais

influenciadas pelo genoma. Desse modo, são classificadas as características e, mais

especificamente, as doenças genéticas em monogênicas (controladas

principalmente por um único gene), cromossômicas (causadas por alterações mais

35

complexas do genoma, envolvendo a falta, excesso ou alterações na estrutura de

cromossomos ou partes deles) e multifatoriais ou doenças grosseiras (causadas por

vários genes e com papel importante exercido do ambiente).

Para Henry (1999), nossa compreensão muda imediatamente acerca de

doença, saúde suscetibilidade e precursores de doenças devido a disponibilização

da sequência do genoma humano e a identificação de todos os genes humanos.

Enquanto para Heller (1997) e Goulub (1999), a competência de identificar o padrão

de expressão genética que torna uma entidade patológica única proporciona ao

profissional delinear o perfil de patologias clinicamente singulares, cuja base apenas

na morfologia ou em outros dados laboratoriais tornaria a distinção difícil ou mesmo

impossível.

De acordo com Ashton-Prolla e Giugliani (2004), além de tratar somente os

sintomas do paciente, deve-se tratá-lo de acordo com seu genoma, pois variações

metabólicas são originadas por diferentes mutações que, apesar de serem tidas na

clínica como semelhantes, devem ser acompanhadas de modo específico. Afirma-se

ainda que, de modo geral, as doenças genéticas não tem cura.A sua prevenção tem

maior ênfase através do aconselhamento genético. Sendo que a ocorrência de

casamentos consanguíneos permite alteração nas probabilidades de ocorrência das

doenças autossômicas recessivas.

Quadro.1- Exemplos de Doenças Complexas para as quais a Constituição

Genética Determina Predisposição Individual

Tipo Exemplos

Neoplasia Cânceres do intestino, mama, cólon, ovário, estômago; melanoma

Cardiovascular Hipertensão, doenças cardíacas, hipercolesterolemia

Metabólica Diabetes

Distúrbios mentais Esquizofrenia, depressão bipolar

Muscular/esquelética Artrite, desordens reumáticas, osteoporose

Respiratório Asma, alergias, enfisema

Epitelial Psoríase, eczema Fonte: NANCE, B.N; p223.2004.

36

4.5.1Alterações cromossômicas

Mediante a esses fatores Ashton-Prolla e Giugliani (2004), afirma que

alterações cromossômicas consiste em: Deleção nesse caso o mecanismo causador

e a quebra de cromossomos, crossing-over desigual ou segregação anormal em

portador de uma translocação ou inversão cromossômica e assim ocorre perda de

material genético. Outro fator baseia-se na duplicação onde ocorre uma adição de

material genético devido ao crossing-over desigual ou segregação anormal em

portador de uma translocação ou inversão cromossômica.

Para Ashton-Prolla e Giugliani (2004), o responsável pelas quebras nas

extremidades de um cromossomo, que se juntam formando estrutura circular que

consequentemente está relacionado com a perda do material genético denomina-se

Cromossomo em anel. Outros relatos identificaram o Isocromossomo origina um

cromossomo com um braço ausente e o outro duplicado, e desse modo ocorre

monossomia parcial e trissomia parcial que é um fator onde seu mecanismo origina

divisão transversal do centrômero durante a meiose ou translocação.

Diante do mapeamento do genoma é possível identificar a Translocação

onde identifica-se a troca de segmentos entre cromossomos não-homólogos,

causando fertilidade diminuída, risco de prole anormal.E por último a alteração de

Inversão onde nota-se duas quebras em um cromossomo, seguidas de

reconstituição com o segmento invertido, como consequência ocorre o mesmo que

na translocação. (ASHTON-PROLLA; GIUGLIANI 2004).

Para Jorge (2004), as desordens cromossômicas, nos quais cromossomos

inteiros (ou grandes segmentos deles) estão ausentes, duplicados ou alterados.

Estes distúrbios incluem patologias como síndrome de Down e síndrome de Turner.

Enquanto distúrbios onde um único gene está modificado; tais distúrbios são

frequentes denominados condições “mendelianas” ou distúrbios monogênicos.

Exemplificam esse distúrbio a fibrose cística, anemia falciforme e hemofilia. Consta

ainda os distúrbios multifatoriais, que resultam da consequência de múltiplas causas,

genéticas e ambientais.

Crucialmente segundo Jorge (2004), os defeitos congênitos, tais quais fenda

labial/ou fenda palatina, bem como muitos distúrbios do adulto, envolvendo doença

cardíaca e diabetes, pertencem a essa categoria. Existem os distúrbios

mitocondriais, onde há um número insatisfatório de doenças causadas por

alterações no pequeno cromossomo citoplasmático mitocondrial.

37

Quadro. 2- Principais Alterações Cromossômicas Estruturais na Espécie Humana

Alteração Mecanismo Consequência

Deleção Quebra de cromossomos, crossing-over desigual ou segregação anormal em portador de uma translocação ou inversão cromossômica.

Perda de material genético.

Duplicação Crossing-over desigual ou segregação anormal em portador de uma translocação ou inversão cromossômica

Adição de material genético.

Cromossomo em anel Quebras nas extremidades de um cromossomo, que se unem formando estrutura circular.

Perda de material genético.

Isocromossomo Divisão transversal do centrômero durante a meiose ou translocação originando-se um cromossomo com um braço ausente e outro duplicado

Monossomia parcial e trissomia parcial, respectivamente.

Translocação Troca de segmentos entre cromossomos não-homólogos

Fertilidade diminuída, risco de prole anormal.

Inversão Duas quebras em um cromossomo, seguidas de reconstituição com o segmento invertido.

Fertilidade diminuída, risco de prole anormal.

NANCE, B.N; p.221.2004.

4.5.2Ligadas ao sexo

Estão localizados tanto no cromossomo X quanto no cromossomo Y os genes

ligados ao sexo. Assim como são conhecidas relativamente poucas dezenas de

genes localizados no cromossomo Y humano, que consiste na herança observada

com a transmissão de homem a homem. Diante disso a atenção será

principalmente nas doenças ligadas ao X. (WESTMAN,2006).

As mulheres herdam duas cópias do cromossomo X, elas podem ser

homozigotas para um alelo de doença em um dado locus, heterozigotas ou

homozigotas para o alelo normal no locus. No sexo feminino, uma característica

recessiva ligada ao X se comporta muito como uma característica autossômica

recessiva. (JORGE, 2004).

No entanto, apenas um cromossomo X é ativo em cada célula somática.

Dessa forma significa que mais ou menos metade das células em uma mulher

heterozigota expressará o alelo da patologia e metade expressará o alelo normal.

Nesse exposto, assim como nas características autossômicas recessivas, a

heterozigota produzirá cerca de metade do nível normal do produto gênico. Em

algumas ocasiões isso é suficiente para os homens, que são hemizigotos para o

38

cromossomo X. Se um homem herda um gene de doença recessiva no cromossomo

X ele será afetado pela doença porque o cromossomo Y não porta um alelo normal

para compensar os efeitos do gene de doença. (JORGE, 2004).

4.5.3Ligadas aos cromossomos autossômicos dominantes e recessivos

Homens e mulheres são igualmente afetados na herança autossômica

dominante. Os mesmos são igualmente capazes de transmitir a característica, e um

indivíduo afetado geralmente tem pelo menos um genitor afetado. Entretanto uma

pessoa portadora tem uma probabilidade significativa de transmitir as características

para sua prole. (WESTMAN, 2006).

De acordo, com a herança autossômica recessiva os genitores de uma

criança afetada em geral são portadores assintomáticos. Ambos os sexos são

igualmente afetados. Assim os genitores consanguíneos tem um risco maior de

compartilhar a mesma mutação gênica e um risco aumentado de ter sua prole

afetada. Assim casais não afetados que tem um filho afetado possuem um risco de

25% de ter um filho afetado a cada gestação subsequente. (WESTMAN, 2006).

Na visão de Thompson (2002), diante do conceito, um fenótipo expresso da

mesma forma tanto em homozigotos quanto em heterozigotos é dominante,

entretanto um fenótipo expresso somente em homozigotos (ou, para características

ligadas ao X, hemizigotos) é recessivo.Assim na genética médica, este conceito é

muito rígido para ser útil na prática. Ao invés disso, qualquer fenótipo expresso em

heterozigotos é denominado como dominante, independentemente de ter ou não os

heterozigotos e homozigotos para o alelo mutante o mesmo fenótipo.

Thompson (2002), afirma que dessa forma é evidente que, os distúrbios

autossômicos dominantes são tipicamente mais graves nos homozigotos que nos

heterozigotos. Consequentemente o fenótipo devido a um genótipo heterozigoto é

diferente do fenótipo analisado em ambos os genótipos homozigotos e sua

gravidade é intermediária ao mesmo, o fenótipo pode ser assim descrito como sendo

parcialmente dominante. Se a expressão de cada alelo puder ser prevista mesmo na

presença do outro, os dois alelos serão definidos de co-dominantes.

39

4.6 Diagnóstico moleculares

As técnicas em citogenética molecular consiste em: hibridização in situ com

fluorescência (FISH), é embasada na capacidade de um segmento unifilamentar de

DNA, ou sonda, em se helicoidizar a uma sequência-alvo complementar no DNA

cromossômico. São construídas sondas para incluir ou interagir com uma marcação

fluorescente que pode ser determinada visualmente com um microscópio.

(WESTMAN,2006).

Outra técnica é a Chromosome painting (cromossomos coloridos) incluem

sondas complementares a sequências únicas distribuídas ao longo de todo o

cromossomo; cada uma das quais é marcada com a mesma cor marcadora

fluorescente. Comumente, são utilizados cromossomos metafásicos. Esse

procedimento pode detectar rearranjos de novo e pequenos cromossomos

marcadores que podem ser um fragmento de outro cromossomo. (WESTMAN,2006).

A cariotipagem espectral, ou cromossomos coloridos com 24 cores, é a

gênese de todo um cariótipo que utiliza combinações de cores em proporções

diferentes. Assim um programa especial de computação e análise é indispensável

para criar uma imagem constituída de um cariótipo metafásico. A cariotipagem

espectral é impreterivelmente útil em análise citogenética de carcinomas. Sendo

capaz de detectar trocas de DNA entre cromossomos, mas não dentro de

cromossomos. (WESTMAN,2006).

A hibridização genômica comparativa é usada para distinguir o número de

cópias de um determinado segmento cromossômico em duas amostras. O

procedimento de Hibridização competitiva é mais comumente usados em

citogenética de tumores e em alguns procedimentos de fertilização in vitro na

avaliação genética de embriões. (WESTMAN,2006).

A amniocentese é a principal técnica padrão de diagnóstico pré-natal, onde o

líquido amniótico é retirado na quantidade exata para analise com 15 ou 16 semanas

de gestação. O líquido amniótico após colhido é centrifugado para isolar os

amniócitos; desse forma são cultivados para se obter células mitóticas para análise

citogenética ou gênica. A técnica de amniocentese em si também contribui para a

detecção de alguns defeitos de nascimento, tais como defeitos de tubo neural ou

defeitos de parede abdominal. (WESTMAN,2006).

40

A punção de vilosidades coriônicas é realizada com 10 a 12 semanas de

gestação e tem orientações de uso similares ás da amniocentese. As células

extraídas são do córion, ou placenta, e são todas de origem extra-embrionária.

(WESTMAN,2006).

A amostragem percutânea de sangue umbilical, ou cordocentese,

preconiza obter sangue do cordão umbilical. É introduzida uma agulha no abdome

da mãe na região da cavidade amniótica que é orientada dentro da artéria ou veia

umbilical com auxílio do ultra-som. A técnica é semelhante ao da amniocentese,

exceto porquê visa obter sangue do feto em vez de líquido amniótico.Pode ser

realizado em qualquer momento da gestação obedecendo o prazo de 18 semanas,

no entanto só poderá ser realizada por um especialista em medicina materno-fetal

em um centro obstétrico de alto risco. Através da cordocentese pode-se realizar

também dosagens laboratoriais para avaliar anemia fetal e o nível de plaquetas.

(WESTMAN, 2006).

4.7.Aconselhamento genético

4.7.1Conceito

Aconselhamento genético auxilia a compreensão do processo de cuidar do

indivíduo com doença genética, da sua família e da sociedade, que pode ser

entendido por: é o conjunto de medidas que visa informar e orientar indivíduos que

possuem problemas correlacionados com a ocorrência ou risco de ocorrência de

uma patologia genética em sua família. O objetivo dessas medidas consiste no

estabelecimento do diagnóstico, etiologia, prognóstico e risco de repetição da

doença na família em questão, bem como preconiza o fornecimento de

esclarecimentos que possibilitem aos casais orientações sobre o risco ao tomar

decisões sobre seu futuro reprodutivo. (OSÓRIO; ROBINSON, 2001, p. 376).

Diante dessa definição pode-se permitir a reflexão da complexidade que e o

aconselhamento genético, para realizar o trabalho deve-se ter um aconselhador

sendo o mesmo um profissional capacitado amparado de uma equipe multidisciplinar

para que tenham base ao lidar com diversos aspectos que terão impacto sobre o

indivíduo e sua família e assim poderão saber informar e orienta-los. Aconselhar

consiste em sanar as dúvidas de forma que possa auxiliar a fundamentar toda e

quaisquer decisões tomada pela família, ou mesmo pelo indivíduo dependendo do

41

caso. Os conflitos embasados no aconselhamento genético englobam três fases:

negação, depressão e aceitação. Esses conflitos devem ser sanados com absoluta

seriedade, respeitando as peculiaridades de cada caso.

(OSÓRIO; ROBINSON, 2001, p. 376, 377 e 379).

Existem duas formas de aconselhamento genético: o prospectivo – que

envolve à prevenção do aparecimento de doença genética, realizado com indivíduos

suscetíveis ao risco. E o aconselhamento retrospectivo – quando já existe indivíduos

afetados, realizado para minimizar possibilidades de repetição.

(OSÓRIO; ROBINSON, 2001, p. 376).

Quadro.3- Situações Comuns de Aconselhamento Genético

Doenças monogênicas conhecidas ou suspeitas Exemplo acondroplasia, fibrose cística

Doenças multifatoriais conhecidas ou suspeitas Exemplo lábio leporino, spina bífida

Doenças cromossômicas no probando ou familiar Exemplo síndrome Down ao nascimento

Diagnóstico de portador por teste de rastreamento Exemplo portador de Doença de Tay-Sachs

Diagnóstico pré-natal de anomalia fetal Exemplo anencefalia fetal

Diagnóstico pré-natal para gestante com IMA Exemplo primeira gestação aos 40 anos

Consanguinidade Exemplo risco genético para primos-irmãos

Exposição a teratógenos Exemplo gestante alcoolista

Perdas gestacionais recorrentes Exemplo três abortos de primeiro trimestre

Diagnóstico pré-sintomático: doença neurodegenerativa

Exemplo história familiar de doença de Huntington

Diagnóstico preditivo: câncer familiar Exemplo história familiar de câncer da mama

Fonte: Modificado de Thompson; p. 121.1991.

4.7.2 Importância

Na década de 40 nos Estados Unidos surgiu o aconselhamento genético, que

apareceu a partir da necessidade exposta pelo doutor Sheldon Reed que realizava

consultas com intuito de esclarecer aos pacientes sobre a genética das patologias,

exercendo um trabalho de saúde pública, este reconhecimento desenvolveu não

somente o prognóstico de excelência mas o tratamento destas doenças como

também, e impreterivelmente, sua prevenção, uma vez que os fatores genéticos

sejam conhecidos e as maneiras de estudá-las particularmente estabelecidas.

(GUEDES; DINIZ, 2009).

42

Desde de sua gênese o campo sofreu importantes modificações. Na

atualidade, o aconselhamento genético é uma prática em saúde pública que

expandiu internacionalmente. Assim uma consulta de aconselhamento genético

envolve distintos aspectos da saúde, da promoção do bem-estar e da garantia de

direitos individuais e sociais: tais como a reprodução biológica, com a discussão

sobre riscos e probabilidades de nascimento de crianças com determinados traços

genéticos, até no que condiz com cuidados precoces relativos a doenças genéticas

de expressão tardia. O aconselhamento genético abrange inúmeras questões

relacionadas ao processo saúde-doença das pessoas, daí sua importância

crescente no debate em saúde pública. (GUEDES; DINIZ, 2009).

4.7.3 Forma de análise

Segundo Guedes e Diniz (2009), a análise em termos simples, consiste em

uma consulta médica cujo tema são os genes individuais ou familiares. Compete ao

médico geneticista ou à equipe de aconselhamento sob sua coordenação informar

sobre a definição de determinados genes para a saúde e o bem-estar dos seres

humanos.

Mediante a isso Guedes e Diniz (2009), diz que as sessões de

aconselhamento genético ocorrem em diferentes circunstâncias do ciclo de vida de

um indivíduo: ou para planejar a reprodução, ou após o nascimento de um filho, ou

para o diagnóstico de alterações corporais e/ou cognitivas. Desse modo como não

há uma receita sobre como deve ser realizado um boa consulta médica, não existe

uma formula para a sessão de aconselhamento genético. Entretanto, como o

aconselhamento acontece em momentos cruciais do ciclo de vida – notoriamente em

contexto reprodutivo ou de diagnóstico –, a orientação médica sobre genética é

automaticamente apenas um dos temas do encontro.

Uma das metas dos programas de triagem genética populacional permeiam

em detectar e prevenir doenças genéticas, e anomalias populacionais e, segundo

(BERTOLLO;CASTRO;TORREGLOSA,2013),o AG se faz urgentemente

imprescindível em países em desenvolvimento, cuja população-alvo tipicamente

envolve casais cujo os filhos estão em risco de alguma doença ou anomalia devido à

história familiar expressa, consanguinidade, idade materna avançada (acima de 35

anos), casais que possuem filhos natimortos ou malformados ou duas ou mais

perdas gestacionais sem causa aparente, casais sob tratamento de infertilidade ou

43

membros de uma etnia onde alguma doença monogênica apresente maior

incidência ou prevalência.

Mediante a isso Mota (2000), descrevem que os procedimentos do

Aconselhamento Genético têm entre seus vários objetivos, o conceito do

diagnóstico, informar a família detalhadamente sobre o mesmo, sobre o prognóstico

e sobre o risco de recorrência. De acordo com os fatos devem também orientar o

casal quanto às características do desenvolvimento do filho e quais os

atendimentos/tratamento que se fazem necessários para o melhor desenvolvimento

da criança.

Quadro .4- Etapas do Aconselhamento Genético

Pré-avaliação Motivo da consulta; Obtenção de dados da história pessoal e familiar (heredograma); Exames clínico e laboratorial (se necessário);

Diagnóstico clínico/manejo Informar ao probando e, possivelmente, a outros familiares que o acompanham;

Estimativa do risco de recorrência

Realizada com base no diagnóstico clínico, heredograma e exames laboratoriais

Aconselhamento Transmitir informações sobre natureza e consequências da doença; Risco de recorrência; Meios de redução do risco/consequências da doença; Meios de prevenção de recorrência;

Seguimento Encaminhamento a especialistas; Grupo de suporte sempre disponíveis; Avaliação clínica continuada, se indicada; Reforço do aconselhamento genético/suporte continuado, se indicado;

Fonte: ASHTON-PROLLA; GIUGLIANI; p.230.2004.

5 METODOLOGIA

5. 1 Tipo de Estudo

Esse trabalho de revisão bibliográfica com estudo de campo, semi - quali-

quantitativo, foi realizado por meio de um levantamento bibliográfico através de

pesquisa de artigos científicos em português pertinentes ao assunto abordado na

pesquisa. Para o alcance do objetivo, optou-se pelo método de revisão interativa,

carácter descritivo em abordagem quantitativa. A revisão integrativa é um método de

pesquisa que permite a busca, a avaliação crítica e a síntese das evidências

disponíveis do tema investigado, sendo seu produto final o estado atual do

44

conhecimento do tema investigado, assim como a identificação de lacunas que

direcionam para o desenvolvimento de pesquisas futuras.

A metodologia considera seis etapas, que foram utilizadas neste estudo:

estabelecer a questão da pesquisa, selecionar as pesquisas que constituirão a

amostra, categorizar os estudos, avaliar os estudos incluídos, interpretar os

resultados e síntese do conhecimento.

5.2. Local do estudo

5.3.1Base de Dados

O levantamento bibliográfico foi realizado na rede de acesso virtual

selecionados nas seguintes bases eletrônicas de dados: National Library of Medicine

(PUBMED)- PubMed compreende mais de 24 milhões de citações para a literatura

biomédica do MEDLINE, revistas de ciência da vida, e livros on-line. Citações

PubMed e resumos incluem os campos da biomedicina e da saúde, abrangendo

porções das ciências da vida, ciências do comportamento, ciências químicas e

bioengenharia, PubMed também fornece acesso a sites relevantes adicionais e links

para outros recursos de biologia molecular NCBL;

A Scientific Electronic Library Online- Scielo é uma biblioteca eletrônica que

abrange uma coleção selecionada de periódicos científicos brasileiros. A Scielo é o

resultado de um projeto de pesquisa da FAPESP- Fundação de Amparo á pesquisa

do Estado de São Paulo, em parceria com a BIREME-Centro Latino-Americano e do

Caribe de Informações em Ciências da Saúde. A partir de 2002, o projeto conta com

o apoio do CNPq- Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.

O projeto tem por objetivo o desenvolvimento de uma metodologia comum para a

preparação, armazenamento, disseminação e avaliação da produção científica em

formato eletrônico. Com o avanço das atividades, novos títulos de periódicos estão

sendo incorporados á coleção da biblioteca;

O Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da

Saúde, também conhecido pelo seu nome original Biblioteca Regional de Medicina

(Bireme), é um centro especializado da Organização Pan- Americana da Saúde

(OPAS\OMS), orientado á cooperação técnica em informação científica em saúde. A

sede da BIREME está localizada no Brasil, no campus central da Universidade

Federal de São Paulo (UNIFESP), desde a sua criação, em 1967, conforme acordo

entre a OPAS e o Governo do Brasil.

45

O levantamento bibliográfico também foi realizado através de livros sobre

genética, revistas cientificas, manuais da saúde que abordavam o assunto.

5.4 Grupo de Casais

As informações sobre os casais foram obtidas no grupo de casais que

constituem á Igreja Evangélica denominada Igreja Batista Independente do Jardim

Serrano. Para realizar este estudo, optou-se por trabalhar com o método clínico,

utilizando a entrevista semi-estruturada. Optou-se pelo uso da entrevista, uma vez

que, para atender aos objetivos propostos, foi necessário apreender um momento

específico da vida dessas famílias, o que só foi possível através de relatos do que

cada um deles vivenciaram.

5.5 Aspectos Éticos

O Aconselhamento Genético é realizado de acordo com algumas cinco fases,

o estabelecimento do diagnóstico, cálculo dos riscos genéticos, interação com a

família e pessoas envolvidas, decisão sobre o que fazer e como agir, seguimento.

Nestas fases o profissional responsável pelo aconselhamento genético é um

facilitador na transferência dos conhecimentos clínicos para a família, que lidará com

essas modificações genéticas e necessita além de um conhecimento amplo do

assunto, precisa conhecer os princípios éticos nesta temática. A seguir, são listados

os princípios éticos aplicados ao AG:

1. Respeito às pessoas e famílias, incluindo a verdade total, respeito pela

decisão das pessoas e informação precisa e sem tendenciosidade (autonomia).

2.Preservação da integridade da família (autonomia, não-maleficência).

3. Revelação completa para os indivíduos e famílias de todas as informações

relevantes para a saúde (autonomia, não-maleficência).

4. Proteção da privacidade dos indivíduos e famílias de intrusões não

justificadas por parte de empregadores, seguradoras e escolas (não-maleficência).

O Biomédico irá atuar nesta perspectiva respeitando os direitos dos pacientes e sua

autonomia, sobre as decisões que pretende concretizar, preservando sigilo sobre as

informações colhidas durante o aconselhamento genético e utilizar recursos de

linguagem acessível sobre a temática, para que os usuários dos serviços prestados

compreendam todas as informações.

46

5. Informação aos indivíduos sobre a obrigação ética que eles se encontram

de informar os parentes de que podem estar em risco genético (não-maleficência).

6. Informar aos indivíduos sobre a necessidade de que eles revelem o seu

status de portadores a esposos/parceiros se uma criança está sendo desejada e as

possibilidades de dano ao casamento das revelações (não-maleficência).

7. Informar as pessoas de suas obrigações morais de revelar o status

genético que possam afetar a segurança pública (não-maleficência).

8. Apresentação das informações de forma menos tendenciosa possível

(autonomia). O profissional de biomedicina no que compete o exercício de sua

profissão deve proceder de maneira ética, bem como informar os procedimentos

éticos que cabe aos usuários, sobre a importância de revelar aos familiares

envolvidos, de forma direta ou indireta. Entretanto, deve-se respeitar a decisão do

indivíduo, destacando sempre a importância de expor alguma alteração genética que

possa prejudicar a própria família ou outras pessoas na sociedade.

9. Uso de técnicas não-diretivas, exceto nas questões de tratamento

(autonomia beneficência).

10. Envolver as crianças e adolescentes o máximo possível nas decisões que

lhes afetem (autonomia).

11. Obrigação dos serviços de seguimento dos afetados/famílias se

apropriado e desejado (autonomia, beneficência e não-maleficência). O

aconselhamento genético deve proceder de forma ética, simples e direta, com

diálogo aberto para que as informações.

No código de biomedicina também relata que: CAPÍTULO III - Da divulgação e

propaganda Art. 5º O Biomédico pode utilizar-se dos meios de comunicação para

conceder entrevistas ou palestras sobre assuntos da Biomedicina, com finalidade

educativa científica e de interesse social. CAPÍTULO V - Das relações com a

coletividade-Art. 3º Nas relações com a coletividade, o Biomédico não poderá: I.

praticar ou permitir a prática de atos que, por ação ou omissão, prejudiquem, direta

ou indiretamente, a saúde pública; II. recusar, a não se por motivo relevante,

assistência profissional a quem dela necessitar; V. revelar fatos sigilosos de que

tenha conhecimento, no exercício de suas atividades, a não ser por imperativo de

ordem legal;

47

5.6 DELIMITAÇÃO DE ARTIGOS E DOS CASAIS

5.6.1 Critérios de Inclusão e Exclusão dos artigos

Os critérios de inclusão dos artigos foram: trabalhos escritos na íntegra, em

português, no período de 1990 á 2014,que continham, pelo menos, uma palavra –

chave no título e três no texto diretamente relacionadas com a importância do

aconselhamento genético, e ou a importância do aconselhamento genético como

prevenção e promoção da saúde, visando uma orientação mais ampla dirigidas as

famílias como referencial teórico para que casais não corram o risco de ocorrência

ou recorrência de doenças hereditárias. A escolha do período de seleção dos artigos

baseou-se no critério de pesquisas recentes que caracterizam a fase atual do

aconselhamento genético. A avaliação dos artigos selecionados envolveu a leitura

analítica e anotação dos dados referentes ao periódico (título, idioma, data de

publicação) e ao estudo (delineamento, resultados, limitações) em instrumento

padronizado.

5.6.2 Seleção dos Casais

Para a seleção de sujeitos não serão estabelecidos critérios quanto à idade,

sexo, nível sócio - econômico.

5.7 INSTRUMENTO UTILIZADO

5.7.1 Fichamento

Em seguida, realizou-se um formulário para coleta de dados que foi elaborado

e preenchido para cada artigo da amostra do estudo. O formulário permitir a

obtenção das seguintes informações: (APÊNDICE A)

- Identificação do artigo: será considerado o nome do artigo e a identificação

do periódico onde foi publicado;

- Identificação dos autores;

- Ano de Publicação;

- Resumo;

48

5.7.2 Instrumento de levantamento dos dados: roteiro de entrevista

semiestruturada.

Visando atender aos objetivos propostos, elaborou-se um roteiro de entrevista

semiestruturada. O roteiro para a entrevista contém os seguintes tópicos: se tem

informação sobre o Serviço de Genética, conhecimento sobre os problemas

genéticos, aspectos emocionais e informações gerais sobre o casal, outros tópicos

foram adicionados como quais informações foram recebidas até o momento, dúvidas

que possuem. (APÊNDICE C)

6 DESENVOLVIMENTO DO ESTUDO

Foi esclarecido aos casais sobre os objetivos e metodologia da pesquisa e ao

terem concordado em dela participar, assinaram o Termo de Consentimento Livre e

Esclarecido (APÊNDICE B), foram incluídas no estudo. Realizou-se uma palestra

detalhada onde abordou tema de forma integra para esclarecer e aconselhar os

casais. Onde estes receberam um material informativo sobre o aconselhamento

genético, (APÊNDICE D), e responderam um questionário pré- estruturado sobre o

assunto em questão. (APÊNDICE C).

Posteriormente foi tabulado os dados do questionário em forma de gráficos

expressando assim os resultados obtidos. Após descrever os dados coletados no

fichamento, e os obtidos na palestra ambos foram confrontados com os dados dos

autores.

7 RESULTADOS E DISCUSSÕES

Após realizado um levantamento bibliográfico na literatura, constatou-se que

conforme Fett-Conte e outros (2012), o aconselhamento genético trata-se de uma

consulta para orientar indivíduos sobre a ocorrência e ou a probabilidade de

ocorrência de uma desordem genética na sua família. Por meio de procedimento

especializado e dinâmico, as pessoas são informadas pelo profissional da área

sobre todos os aspectos do problema, riscos envolvidos e inclui também um apoio

psicológico. Perante o exposto, após execução da pesquisa, foram obtidos os

seguintes dados:

Em relação ao gênero neste estudo foram avaliados 26 pessoas, sendo 13

pessoas do sexo feminino e 13 do sexo masculino. Observa-se no Gráfico 1 que

49

50% eram do sexo feminino e 50% do sexo masculino. Tal equilíbrio se deve ao fato

da pesquisa ser aplicada a casais.

Gráfico 1: Gênero das pessoas abordadas na pesquisa Aconselhamento Genético na Prevenção de doenças hereditárias, em Paracatu no mês de junho de 2015 (n=26)

Fonte: Elaborado pelo autor

De acordo com o trabalho intitulado Satisfação Conjugal: Revisão Integrativa

da Literatura Científica Nacional, realizado por Comin e Santos (2010), o

aconselhamento genético para casais aumentou muito nos últimos anos isso se

deve, pois e típico do indivíduo a necessidade de estar com outro. Tal necessidade

surge desde o nascimento, nas relações com as figuras de referências. O

casamento e o ponto de partida para formação da família.

Segundo Saraceno (2008), por um longo período de tempo o casamento

estava condicionado a perpetuação da espécie, reprodução e sexo.

Entretanto nos dias atuais o casamento continua com os mesmos parâmetros

o que difere e que os casais atuais tem mais suporte e preparo para planejar a vida

a dois e sua prole.

13; 50%13; 50%

Feminino Masculino

50

Gráfico 2: Faixa etária dos indivíduos analisados na pesquisa, em Paracatu no mês de junho de 2015 (n=26)

Fonte: Elaborado pelo autor

Conforme o gráfico 2 foram abordadas em Paracatu, na Igreja Evangélica (X)

26 pessoas, sendo que a faixa etária dos entrevistados consiste em 23% com idade

entre 20 a 29 anos,31% entre 30 a 39 anos,19% entre 40 a 49 anos,19% entre 50 a

59 anos e 8% entre 60 a 69 anos. Esses dados expostos no gráfico 2 e confirmado

através dos dados do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística-IBGE onde

mostra que no Brasil as pessoas estão se casando cada vez mais tarde. A idade

média dos solteiros na data do casamento, que era 26 anos para os homens, em

2002, subiu para 28 anos, em 2012. Entre as mulheres, no mesmo período, a idade

média no dia de núpcias subiu de 23 para 25 anos.

Nos dias atuais 29% das mulheres estão dizendo “sim” ao matrimônio entre

25 e 29 anos de idade. Outros 20% das noivas têm de 30 a 34 anos. Mesmo para

aquelas mais maduras, entre 35 e 39 anos, o matrimônio continua uma realidade

concreta, representando 12,2% do total. Se para elas a subida ao altar torna-se

uma experiência cada vez mais tardia, para eles a idade aumenta ainda mais.

Segundo o IBGE, 31,3% dos noivos têm entre 25 e 29 anos de idade e 24,6%

trocam alianças entre 30 e 34 anos. Já os quarentões (de 40 a 49 anos)

6; 23%

8; 31%5; 19%

5; 19%

2; 8%

20-29 30-39 40-49 50-59 60-69

51

correspondem a 18,2% dos casados. Os números são referentes ao ano de 2012 e

mostram forte tendência ao casamento tardio. Na faixa dos quarenta, em 2002, o

número de casamentos era de 9,1%.

Essa faixa etária dos 20 - 39 anos tem grande relevância pois de acordo com

a pesquisa foi o maior percentual, sendo que essa população de pessoas e de suma

importância para o aconselhamento genético pois nessa fase ocorre maior

reprodução devido ao período fértil das mulheres. E nessa faixa etária que os casais

começam a reproduzir e é nesse contexto que entra o aconselhamento genético

visando a prevenção de doenças genéticas nessas famílias que vão ser formadas.

52

Gráfico 3: Etnia das pessoas que foram analisadas na pesquisa, em Paracatu no mês de junho de 2015 (n=26)

Fonte: Elaborado pelo autor

Entrelaçadas em um discurso científico, tais proposições estão presentes em

teorias que buscam explicar as diferenças na ocorrência de determinadas doenças

entre subgrupos populacionais. No que se refere à raça, o presente estudo

encontrou 85% de pardos, 4% brancos e 11% negro, tal fato condiz com a realidade

da cidade de Paracatu (MG) onde existe maior grau de miscigenação.

Segundo Lima (2007), concentra-se no território brasileiro a maior população

negra (englobando pretos e pardos), o que condiz com a pesquisa onde foi obtido o

maior percentual de pessoas pardas. O termo pardo aplica-se ao fruto da

miscigenação entre índios, brancos e negros, ou seja, pessoas com ancestralidade

indígena, européia e africana. O Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE)

considera os pardos negros, sendo, portanto, a população negra no Brasil a soma

de pardos e pretos.

Certas patologias são determinadas de acordo com a etnia associado a

fatores ambientais e condições de vida, os exemplos de doenças associadas a etnia

consiste em: dermatológicas, hipertensão, diabetes, alguns tipos de anemia, câncer,

doenças degenerativas, doenças respiratórias, doenças cardíacas entre outras.

Sendo que na maioria dos casos essas doenças acometem negros e pardos

devido as características genéticas, e associado ao casamento de heterozigotos

onde há maior probabilidade de transmitir para os filhos segundo as leis de Mendel

1; 4%

22; 85%

3; 11%

Branco Pardo Negro

53

onde 50% e de origem materna e os outros 50% de origem paterna ou seja em um

cruzamento onde a mãe apresenta genes (Aa) e o pai também apresenta (Aa) a

probabilidade será 25% AA, 25% aa, e 50% Aa ou seja se a doença for recessiva o

casal terá 25% de chances de ter um filho afetado, ou se a doença em questão for

dominante o casal terá também 25% de chances de ter um filho portador da doença,

ou no caso de ser Aa a chance e de 50% de ser portador e não manifestar sintomas

como ocorre no caso do traço falciforme.

Gráfico 4: Quantidade de filhos por casais analisados na pesquisa, em Paracatu no mês de junho de 2015 (n=26)

2; 16%

3; 23%

2; 15%

4; 31%

2; 15%

Um Dois Três Quatro ou mais Não tem filhos

Fonte: Elaborado pelo autor

Conforme o gráfico 4 no que diz respeito à quantidade de filhos por casal

houve grande variação onde 16% dos casais só tem um filho,23% tem dois

filhos,15% tem três filhos, 31% tem quatro filhos ou mais e 15% não tem filho.

Segundo as leis de Mendel a genética é a ciência da hereditariedade e

abrange o mecanismo de transmissão dos caracteres de uma espécie para a outra.

Dessa forma e transmitido genes dos pais a seus filhos, para cada característica e

transmitido um gene onde ele será expresso de acordo com sua modalidade, por

essa razão e importante realizar o aconselhamento genético durante o período pré -

concepcional ou no acompanhamento pré-natal.

No decorrer das consultas e de acordo com os exames físicos, os casais que

estão em situação de risco recebem informações sobre as possibilidades de que

54

seus descendentes sejam acometidos por uma doença. Mediante as orientações

obtidas poderão optar, por ter ou não ter filhos.

Casais que são heterozigotos que se casaram com outro heterozigoto terão

25% de probabilidade de expressar a doença se a mesma for recessiva ou

dominante e 50% de apenas transmitir o gene portador da doença passando assim

ao seu filho a chance de ter filhos com doenças genéticas.

Como a maioria dos casais entrevistados tinha a faixa etária dos 30 á 39 anos

justifica a quantidade de filhos prevalentes visto que casais mais antigos tinham

outra visão sobre a concepção e nos tempos de hoje os casais estão optando por ter

um a dois filhos devido as condições financeiras.

Gráfico 5: Analise dos indivíduos que tem conhecimento do Aconselhamento Genético, em Paracatu no mês de junho de 2015 (n=26)

17; 33%

9; 17%

16; 31%

10; 19% Sim

Não

Meios de Saúde

Outros

Fonte: Elaborado pelo autor

Para Brunoni (2002), no Brasil, a maioria dos brasileiros acometidos de

doenças genéticas ou influenciadas pelos genes desconhecem amplamente a

condição médica que possuem e não foram investigados de maneira adequada para

evidenciar os fatores genéticos envolvidos. Estamos, portanto, no passo inicial do

AG, qual seja o de incrementar medidas que possibilitem um sistema de

atendimento pelo qual a maioria da população tenha acesso a serviços e

procedimentos que possam revelar a doença genética que possuem. A partir disso,

55

poderão entender sua condição de saúde e as alternativas disponíveis para

tratamento e prevenção.

Quanto a avaliação de pessoas que tem o conhecimento do que é

aconselhamento genético, foi obtido o resultado a seguir como exposto no gráfico 5:

17 pessoas afirmam ter conhecimento, enquanto 9 disseram que não tem

conhecimento. De acordo, com a análise de como adquirirão conhecimento sobre o

tema dentre as 26 pessoas pesquisadas 16 disseram ter conhecimento sobre o tema

devido a meios de saúde e 10 pessoas afirmaram ser por outros meios.

Sendo que esse conhecimento foi proporcionado a partir da palestra e da

distribuição de folhetos que segundo Pagliuca e outros (2007), a literatura de cordel

consiste em folhetos impressos. O cordel revelou-se ferramenta de comunicação

para promoção à saúde. A literatura de cordel é caracterizada pela sua impressão

gráfica e circula em folhetos impressos desde a segunda metade do século XIX. De

acordo com o observado, existem cordéis que abordam temas na área da saúde,

como: diabetes, drogas, aids, cigarro, idoso, dengue, raiva, além de outros. As

informações analisadas bem como a linguagem utilizada nos cordéis, foram

consideradas válidas para serem utilizadas junto à população por fornecerem uma

visão geral sobre a doença, além de ser um conteúdo acessível a toda população.

56

Gráfico 6:Analise sobre o conhecimento do tipo sanguíneo dos indivíduos abordados na palestra, em Paracatu no mês de junho de 2015(n=26)

18; 41%

8; 18%

6; 14%

2; 4%

2; 5%

8; 18%

Sim

Não

Tipo A

Tipo B

Tipo AB

Tipo O

Fonte: Elaborado pelo autor

Verificou-se que, de acordo com esse trabalho com mostra gráfico 6,

que dos 26 entrevistados 18 tinham conhecimento de seu tipo sangüíneo, e apenas

8 não souberam informar. Dos entrevistados que souberam informar seu tipo

sanguíneo 6 tem o tipo A,2 entrevistados tem tipo B, 2 AB e 8 O. O fator Rh não foi

analisado. Tal conhecimento sobre o tipo sanguíneo e importantíssimo pois existem

muitas doenças que são causadas pelo contato com o grupo sanguíneo não

compatível, pode ocorrer em casos de transfusão de sangue, nos casos de

gestantes, acidentes entre outros.

No século XX a transfusão de sangue, adquiriu bases mais científicas. Em

1900 foram relatados os grupos sanguíneos A, B e O por Landsteiner e em 1902 o

grupo AB por De Costello e Starli. A descoberta do Sistema Rh foi posterior

aconteceu em 1940, por Landsteiner e Wiener. Quando Landsteiner descreveu o

Sistema ABO, ele considerou que havia três tipos de sangue: A, B e O (doador

Universal).

Logo após outros cientistas descobriram um quarto tipo, denominado AB

(receptor Universal). (COELHO, et al., 2013). Os grupos sanguíneos são compostos

de antígenos que são a expressão de genes herdados da geração anterior.

(COELHO, et al., 2013).

Se um antígeno está presente, isto consiste que o indivíduo herdou o gene de

um ou de ambos os pais, e que este gene poderá ser transmitido para a geração

57

subsequente. O gene é uma estrutura fundamental da hereditariedade, tanto física

quanto funcionalmente. O fator Rh foi identificado por Landsteiner e Wiener, onde

detectou que o soro de coelho que tinha sido injetado com hemácias de macaco

Rhesus causava aglutinação em eritrócitos de cerca de 85% de indivíduos sendo

estes semelhantes pelo sistema ABO. Esses indivíduos foram chamados “Rh

positivos” e aqueles cujos glóbulos vermelhos não eram aglutinados chamavam “Rh

negativos”. (COELHO, et al., 2013).

Gráfico 7:Análise de parentesco com o cônjuge dos casais abordados na pesquisa, em Paracatu no mês de junho de 2015(n=26)

2; 4%

24; 46%

2; 4%

24; 46%

Sim

Não

Primos

Sem Parentesco

Fonte: Elaborado pelo autor

Mediante a análise de parentesco com o cônjuge 24 dos entrevistados não

tem parentesco e apenas 2 tem parentesco, sendo esses dois entrevistados primos

como disposto no gráfico 7.

Casamento consanguíneo é a união entre pessoas que tem um ancestral em

comum (JORGENSEN; GOMES; MARIANA,2013). A união entre indivíduos

consanguíneos exacerba a possibilidade de homozigose de genes autossômicos

recessivos raros, na prole. Mediante a estudos, a consanguinidade (casamento entre

parentes) aumenta a probabilidade de que dois heterozigotos se reproduzam. Nesse

caso exemplificando, dois primos podem possuir o mesmo alelo recessivo herdado

58

de um ancestral comum. Para que o casal não aparentado seja heterozigoto, eles

teriam que herdar o alelo raro de ambas as suas famílias.

Desse modo, a procriação entre parentes geralmente corre um risco

exacerbado de produzir distúrbios recessivos comparado com as reproduções entre

não parentes. Seguindo esse contexto e devido a esse motivo que, a união

matrimonial de primos em primeiro grau contribui com uma grande proporção dos

que sofrem de doenças recessivas na população.

(JORGENSEN; GOMES; MARIANA, 2013).

Atualmente devido ao conhecimento sobre as doenças genéticas, devido a

interferência da religião o casamento entre parentes vem se tornando escasso no

Brasil.

Gráfico 8: Analise de famílias que tem histórico de doenças genéticas nos casais abordados na pesquisa, em Paracatu no mês de junho de 2015(n=26)

21; 81%

5; 19%

Sim Não

Fonte: Elaborado pelo autor

O elemento fundamental do sistema de informação herdada são chamados

genes. Gene é a unidade imprescindível física e funcional da hereditariedade, que

transmite a informação de uma geração para a seguinte. (JORGENSEN, et.al.

2013).

As patologias hereditárias distingue da maioria das doenças crônicas

“comuns” pelo seu caráter “familiar”. Ou seja, generalizando, o diagnóstico de um

teste genético não se enquadra somente ao indivíduo testado; indica também o risco

59

eminente de outros parentes contraírem a doença, de acordo com as características

hereditárias da suscetibilidade genética, associado a fatores ambientais e ao modo

de vida.

A importância da família no exercício do aconselhamento genético manifesta-

se diante do processo utilizado em genética clínica: a análise da história familiar (ou

pedigree). A sua proeminência no aconselhamento genético é: imprescindível, pois

engloba o desenho da “árvore genealógica” da família, abrangendo basicamente três

gerações, numa técnica análoga ao genograma familiar, crucialmente utilizado em

tratamento familiar para associar informações biológicas, psicológica e interelacionar

da família. (COSTA,2008). processual, pelo motivo de abranger a dinâmica da

consulta, na detecção do risco genético e determinar a execução de testes

genéticos, acrescentando e apontando outros familiares possivelmente em risco um

elemento (os pacientes podem não conhecer ou não se lembrar de toda a

informação, precisando de constata outros familiares para agrupar informações

adicionais).(MENDES,2012).

Diante do gráfico 8 as famílias que tem histórico de doenças genéticas

baseiam em 81% enquanto 19% não apresentam doenças genéticas. Esses dados

condiz com a literatura e com a realidade atual onde a hereditariedade e um dos

principais fatores de ocorrência de doenças genéticas associado a fatores

ambientais, e modo de vida. Em (1948) OMS- Organização Mundial da Saúde

definiu saúde como "o estado de mais completo bem-estar físico, mental e social".

De acordo com a atualidade os indivíduos estão vivendo cada vez pior devido as

condições ambientais, climáticas e financeiras. Devido a esses problemas as

doenças genéticas estão se manifestando em maior incidência tal afirmativa pode

ser observado de acordo com o gráfico.

60

Gráfico 9: Analise de doenças genéticas prevalentes nas famílias abordadas na pesquisa, em Paracatu no mês de junho de 2015(n=26)

14; 29%

11; 23%7; 14%

3; 6%

1; 2%

9; 18%

4; 8%

Hipertensão Diabetes Câncer

Anemia Falciforme Anemia Hemolítica Bronquite

Outros

Fonte: Elaborado pelo autor

Segundo Laguardia (2005), o reflexo do crescimento da genética na área de

saúde são claros, e novas doenças são diagnosticadas a todo instante, uma vez que

os distúrbios já identificados são cada vez compreendido melhor. Inúmeras doenças

genéticas têm sido mostradas através dos meios de comunicação com intuito de

conscientizar a população e várias doenças que anteriormente não eram conhecidas

começaram a ser diagnosticadas.

O material genético constitui um fator primordial de algumas patologias

congênitas e um componente de risco para diversas doenças crônicas como

diabetes, hipertensão, câncer, obesidade, entre outras. (DANTAS, et al.2009).

As doenças mais prevalentes nas famílias entrevistadas consiste em 29%

hipertensão, 23%diabetes, 14%câncer, 6% anemia falciforme, 2%anemia

hemolítica,18%bronquite e 8% apresentam outras doenças.

Os dados obtidos na pesquisa comparados com a literatura confirmam que a

hipertensão e uma doença crônica e um grave problema de saúde, visto que

desencadeia outras comorbidades como por exemplo doenças vasculares

periféricas, insuficiência renal, doença coronariana, acidente vascular cerebral

dentre outras. O desenvolvimento da hipertensão ocorre simultaneamente, com um

conjunto de fatores que estão interelacionados à sua evolução e agravo. Tais fatores

são denominados como fatores de risco e, de acordo as VI Diretrizes Brasileiras de

61

Hipertensão Arterial, são: idade, sexo/gênero e etnia, fatores socioeconômicos,

ingestão de sal, excesso de peso e obesidade, ingestão de álcool, genética e

sedentarismo.

De acordo com a literatura a diabete tem um índice elevado na população

perdendo somente para hipertensão, dessa forma a pesquisa constatou que esse

fato e notório uma vez que segundo os dados do gráfico a diabete ficou em segundo

lugar das doenças genéticas citadas entre os indivíduos, porém assim como a

hipertensão a diabete e devido a outros fatores como fatores ambientais, modo de

vida associado a predisposição genética.

Mediante a exploração de artigos, foi constatado que o câncer vem se

tornando cada vez mais comum, a pesquisa constatou que nas famílias abordadas

existem um grande índice de propensão ao câncer. No caso do câncer em especial

e possível fazer o mapeamento genético para saber a probabilidade de desenvolver

essa doença. Diante das demais essa patologia e a que mais se enquadra em

doenças puramente genéticas.

Alguns tipos de anemia são inteiramente genéticas, onde ocorre mutação, ou

inversão dentre outros fatores que fazem com o que desenvolva a doença. Quando

ocorre casamento entre indivíduos portadores aumenta-se a chance de que os filhos

nasçam com patologia. Em Paracatu existe um índice muito alto de anemia

falciforme devido a miscigenação e os casamentos com portadores de traço para

anemia. Na anemia e imprescindível o aconselhamento genético para orientar e

tentar minimizar as possibilidades de surgimento dessa patologia.

As doenças respiratórias como bronquite e um dos principais problemas de

saúde no mundo, semelhante os dados da literatura a pesquisa mostra que grande

parte dos indivíduos abordados apresentam essa doença, além de fatores genéticos

existem outros fatores como poluição ambiental, alérgenos, agentes ocupacionais

dentre outros.

Outras doenças de causas multifatoriais que podem ser citadas consistem em

obesidade, cálculo renal entre outros diante de tudo que foi exposto além de fatores

genéticos vale ressaltar que fatores ambientais, socioeconômicos, grau de instrução,

idade, sexo, sedentarismo como embasado na literatura.

62

Gráfico 10: Analise de mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal ou neonatal, por defeitos congênitos, em Paracatu no mês de junho de 2015(n=26)

1; 8%

12; 92%

Sim Não

Fonte: Elaborado pelo autor

O Gráfico 10 nos mostra que 8% dos casais afirmam ter ocorrido mortes ou

problemas no período pré-natal ou neonatal, por defeitos congênitos e 92% afirmam

que não tiveram nenhum desses problemas mencionados.

A observação dos componentes neonatal e pós-neonatal da mortalidade

infantil também esclarece aspectos muito particulares do nosso procedimento de

transição. Na análise da tendência histórica do Coeficiente de Mortalidade Infantil

(CMI), percebemos que a diminuição nos óbitos infantis ocorreu basicamente em

função do componente pós-neonatal. A partir de 1993 configura-se uma reversão na

mortalidade, proporcional entre óbitos neonatais e pós-neonatais, com predomínio

indiscutível do componente neonatal sobre o componente pós-neonatal. Entretanto,

embora se tenha caminhado para o predomínio do componente neonatal,

encontraram-se taxas bastante elevadas quando comparadas a outros países, uma

vez que ainda se convive com a ocorrência de óbitos evitáveis com ações de baixa e

média complexidade. (ASSUÇÃO; TOCCI;2003). Tal informação condiz com a

pesquisa uma vez que na cidade de Paracatu não existe estrutura para acompanhar

o pós – neonatal, sendo esse motivo de mortes de recém nascidos.

63

Gráfico 11: Analise de história familiar de retardo mental nos indivíduos abordados na pesquisa, em Paracatu no mês de 20159(n=26)

5; 19%

21; 81%

Sim Não

Fonte: Elaborado pelo autor

Conforme o gráfico 11 o levantamento realizado mostrou que 81% dos

casais não tem relato de história familiar de retardo mental, enquanto 19% dos

cônjuges apresentam esse histórico na família. De acordo com a literatura alguns

dados diz que idade paterna avançada pode causar retardo mental como

esquizofrenia entre outras doenças. Porém as desordens a nível mental são

complexas e tem vários fatores mas outros autores dizem que devido ao grau de

instrução da população essas doenças tem sido minimizadas.

64

Gráfico 12: Analise de mulheres que tiveram abortos de acordo com a pesquisa, em Paracatu no mês de junho de 2015(n=26)

Fonte: Elaborado pelo autor

Aborto é um tema tão vasto quanto complexo, devendo ser tratado não só do

ponto de vista individual, pôr suas várias dimensões, como também do ponto de

vista da relação pela trama de implicações que abrange. Aborto tem um significado

extremamente negativo. Origina da palavra latina oriri, mais o prefixo ab (aboriri),

que significa não nascer, afastar-se da vida. Desse modo, o aborto é a negação da

vida, ou seja, a morte antecipada. É intitulado aborto a interrupção da gestação

antes das 20 semanas, onde o feto pesa 500g ou menos.

(ASSUNÇÃO; TOCCI,2003).

Para Assunção e Tocci (2003), a transgressão das leis morais estimula

conflitos nos quais uma das saídas é a culpa, pois o conflito moral exige despertar e

reorganizar a consciência. No aborto por anomalia fetal letal, a autorização judicial

ameniza o sentimento de culpa, conferindo ao casal o sentimento de adequação

social. O abortamento pode ser provocado quando a interrupção da gravidez é

decisão em alguma ação com essa finalidade, ou espontâneo, quando a perda do

feto não é consequência de manipulação voluntária.

No Brasil, o Código Penal de 1940 permite o aborto nos casos de estupro e

na existência de risco de morte materna. Para as situações de diagnóstico de

4; 23%

9; 53%

1; 6%

1; 6%

2; 12%

Sim

Não

Antes de ter filho

Depois de ter filho

Não relataram o período

65

anomalia fetal letal é necessária a autorização judicial para a interrupção da

gestação.

Este gráfico 12 revela que 9 das mulheres não tiveram abortos e 4 das

mulheres entrevistadas já tiveram abortos, as causas não foram relatadas. Das

quatro mulheres que relataram que tiveram aborto uma afirma que foi antes de ter

filho, duas não quiseram relatar o período e uma afirma ter sido depois de ter filho

como mostra o gráfico 12.

Gráfico 13: Analise da exposição a agentes mutagênicos dos indivíduos

abordados na pesquisa, em Paracatu no mês de junho de

2015(n=26)

6; 18%

5; 15%

10; 29%

13; 38%

Radiações Vírus Produtos químicos Não declarado

Fonte: Elaborado pelo autor

Em Paracatu a pesquisa mostra que quanto a exposição a agentes

mutagênicos foi obtido 18% através de radiações ,15% foram exposto a vírus,29%

tiveram contato com produtos químicos e 38% não declararão sendo que um

indivíduo foi exposto á mais de um agente mutagênico, como disposto no gráfico

13.

De acordo com Dusman e outros (2012), as substâncias mutagênicas

ambientais, além de promover neoplasia e defeitos genéticos também podem

proporcionar catarata, agravar doenças cardíacas, contribuir para o envelhecimento

66

do indivíduo e propiciar malformações nos primeiros estágios de desenvolvimento do

feto.

Para Dusman e outros (2012), o DNA, material genético do conjunto dos

organismos, (exceto alguns vírus que apresentam RNA), engloba a informação

genética codificada na sequência de suas bases. Se esta ordem é modificada por

mutação, a informação genética torna-se também modificada e, se ocorre em

células germinativas, pode ser capaz de transmitir de geração em geração. As

mutações podem ocorrer voluntariamente, ou ser provocadas por agentes físicos

(mutagênicos físicos) ou químicos (mutagênicos químicos).

Gráfico 14: Analise quanto ao nível de instrução dos indivíduos, em Paracatu no mês de junho de 20159(n=26)

4; 15%

1; 4%

3; 11%

7; 27%2; 8%

7; 27%

2; 8%

Ensino fundamental incompleto Ensino fundamental completo

Ensino médio incompleto Ensino médio completo

Superior incompleto Superior completo

Não declarou

Fonte: Elaborado pelo autor

É sabido que as injustiças em um país que a taxa de analfabetismo em

negros é o dobro do que em brancos. (Brasil,2006). Neste exposto os entrevistados

foram abordados quanto ao nível de formação sendo que 15% tem ensino

fundamental incompleto, 11% ensino médio incompleto, 4% ensino fundamental

completo ,27% ensino médio completo,27% superior completo,8% superior

incompleto e 8% não declararão, como constata o gráfico 14.

Segundo os dados do Instituto Nacional de Geografia e Estatística que condiz

com os resultados obtidos na pesquisa a síntese 2002 também apresenta os

indicadores básicos que caracterizam o perfil educacional da população brasileira. A

67

taxa de analfabetismo reduziu e o acesso à instrução e a escolaridade da população

progrediram. Houve avanços, mas permanecem as desigualdades regionais e

àquelas ocasionadas por fatores socioeconômicos, além das ocasionadas à rede de

ensino frequentada

Gráfico 15: Analise da renda familiar nos indivíduos abordados na pesquisa, em Paracatu no mês de junho de 2015(n=26)

1; 4%

3; 11%

19; 73%

3; 12%

Sem renda Um salário Mais de dois salários Não declarou

Fonte: Elaborado pelo autor

No gráfico 15 mostra o levantamento da renda dos casais entrevistados em

Paracatu sendo que 4% declararam que são sem renda, 11% possuem apenas um

salário, 73% tem mais de dois salários e 12% não declararão.

No Brasil, em 2001, 22,9% das famílias tinha remuneração mensal per capita

de até ½ salário mínimo. Essa proporção é elevada no Nordeste, onde, em 2001,

42,2% das famílias viviam com metade do salário mínimo per capita. No Maranhão e

de Alagoas, mais de metade das famílias vive com este rendimento.

A diversidade de rendimentos no Brasil não apresentou sinais de progresso

nos últimos vinte anos. A analogia entre a renda média familiar per capita das

famílias que se encontram no último décimo da distribuição (as 10% "mais ricas"),

que em 2001 era em torno de R$ 1.770,00 (ou 13,4 salários mínimos), e as que se

encontram nos quatro primeiros décimos da distribuição (as 40% "mais pobres"), que

no mesmo período tiveram rendimento médio per capita de aproximadamente R$

80,00 (ou 0,45 salário mínimo), mostra que a renda dos primeiros é 22 vezes maior

que a dos últimos. Esses percentuais sofreram pequenas mudanças desde a década

68

passada, apontando a permanência da desigualdade na distribuição de

remuneração, tais dados condizem com os dados abordados na pesquisa visto que

foi obtido índice de famílias que estão sem renda enquanto outros indivíduos

declararam ganhar mais de dois salários mínimos evidenciando a desigualdade.

Gráfico 16: Analise da localização residencial dos indivíduos abordados na pesquisa, em Paracatu no mês de junho de 2015 (n=26)

22; 84%

1; 4%1; 4%

2; 8%

Zona urbana Comunidade Indígena

Não soube informar Não declarou

Fonte: Elaborado pelo autor

Neste gráfico 16 o estudo mostrou que quanto a localização dos

entrevistados 84% reside na zona urbana, 4% não souberam informar, 4% moram

na comunidade indígena e 8% não declararam.

De acordo com o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística houve um

aumento da proporção de indivíduos que moram em áreas urbanas: em 1992, 78%

da população morava na zona urbana, e o percentual elevou para 83,9% em 2001; o

que condiz com os dados da pesquisa onde o maior percentual foram indivíduos que

residem na zona urbana.

69

8 CONCLUSÃO

O presente estudo agrupou e evidenciou informações sobre o

aconselhamento genético na prevenção de doenças hereditárias. Tal medida

permitiu o êxito dos objetivos de forma que todos foram obtidos como previsto.

As informações transmitidas na pesquisa, auxiliaram para intensificar o

conhecimento sobre o diagnóstico precoce e prevenção das doenças geneticamente

determinadas. Nesse contexto a pesquisa sobre o aconselhamento genético teve a

enorme tarefa de integrar o conhecimento científico a vida dos casais que procuram

informações sobre a condição genética imposta, ou ainda auxiliando-os na

minimização de risco causados devido a reprodução ajudando-os a compreender

esse conhecimento e “traduzi-lo” da melhor maneira possível.

Diante do exposto é relevante frisar que a idade prevalente dos casais variou

na grande maioria de 30 aos 39 anos que condiz com os dados do Instituto

Brasileiro de Geografia e Estatísticas onde os casais estão se casando cada vez

mais tarde, no quesito de etnia obtivemos 85% de pardos o que demonstra a

realidade da cidade de Paracatu onde existe grande miscigenação de raças devido a

história cultural da cidade e da mistura de raças.

Como descrito dos casais abordados na pesquisa 16 adquirirão conhecimento

embasado nas informações transmitidas na palestra e no folheto que foi entregue

aos mesmos, e apenas 10 tinham informações antes da palestra o que mostra que

como pesquisado em artigos científicos e no estudo em questão o critério de

escolaridade, renda familiar influencia completamente no conhecimento dos

indivíduos, visto que o grau de instrução e a posição financeira permitem ao

indivíduo mais acesso e oportunidade de terapêuticas que ainda não foram

implantadas no Sistema Único de Saúde como exemplo o aconselhamento genético.

O ponto chave da pesquisa foi constatado através do resultado de 81% dos

entrevistados terem histórico de doenças genéticas herdadas tais como hipertensão,

diabetes, vários tipos de anemia, doenças respiratórias como bronquite, obesidade

dentre outras o que marca o trabalho, pois o foco principal consiste como o próprio

tema diz aconselhamento genético na prevenção de doenças hereditárias.

Mediante a isso esse resultado foi de suma importância, pois como relata a

literatura essas doenças são mais prevalentes em famílias que tem predisposição

genética associado a modo de vida, alimentação, sedentarismo, e uso de bebidas,

cigarro dentre outros, contribuindo para fundamentar novas propostas à rotina de

70

rastreamento de doenças genéticas, para fornecer subsídios para estudos dos

fatores relacionados à doenças hereditárias. Neste contexto, é de suma importância

o papel do biomédico, pois tal profissional encontra-se apto para fazer um

aconselhamento genético embasado nos conhecimentos científicos e metodológicos

adquiridos.

71

REFERÊNCIAS BLIOGRÁFICAS

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74

ANEXOS

APÊNDICE A - FICHAMENTOS

FICHAMENTOS 01

Nome do artigo: A Ética na História do Aconselhamento Genético: um

Desafio á Educação Médica

Publicado: Revista Brasileira de Educação Médica

Idioma: Português

Ano de Publicação: 2009

Autores: Cristiano Guedes e Debora Diniz.

Resumo:

O aconselhamento genético surgiu nos Estados Unidos na década

de 1940 e tem se difundido a informação genética e a inserção da

genética na saúde pública. É por meio de consultas que os pacientes são

orientados sobre os resultados de testes genéticos e recebem

informações sobre probabilidades, riscos e possibilidades de doenças

genéticas. Trata-se de uma prática profissional que combina saúde,

assistência e educação. Este ensaio descreve o surgimento e o

desenvolvimento da prática de aconselhamento genético e apresenta

alguns de seus desafios éticos.

Dentre dos desafios éticos o principal ponto que foi relatado e

quanto a ética na privacidade e confidencialidade da informação, nesse

contexto os profissionais devem fornecer a informação genética isenta

de valores pessoais ou julgamentos que possam alterar ou direcionar

sua compreensão. O aconselhamento genético e de suma importância á

promoção da saúde pública e dos direitos humanos.

75

FICHAMENTOS 02

Nome do artigo: O processo de Aconselhamento Genético

Publicado: Revista Ciência e Saúde

Idioma: Português

Ano de Publicação: 2013

Autores: Eny Maria Goloni Bertollo; Rodrigo Castro; Mariangela

Torreglosa Ruiz Cintra; Érika Cristina Pavarino.

Resumo:

O aconselhamento genético e um processo de auxiliar as pessoas

a compreender e se adaptar às implicações médicas, psicológicas e

familiares decorrentes da contribuição genética para uma determinada

patologia.

Os objetivos dos programas de triagem genética populacional são

detectar e prevenir doenças genéticas, e anomalias populacionais e,

segundo Lee e Thong (2013), o AG se faz urgentemente necessário em

países em desenvolvimento, cuja população-alvo geralmente envolve

casais cuja prole está em risco de alguma doença ou anomalia devido à

história familial positiva, consanguinidade, idade materna avançada

(acima de 35 anos), casais que tiveram filhos natimortos ou malformados

ou duas ou mais perdas gestacionais sem causa aparente, casais sob

tratamento de infertilidade ou membros de uma etnia onde alguma

doença monogênica apresente maior incidência ou prevalência.

O aconselhamento tem como objetivos específicos: (a) promover

comportamentos que intensifiquem a saúde; (b) intensificar a percepção

da utilidade e precisão dos riscos; (c) facilitar a compreensão dos riscos

genéticos; (d) prevenir doenças.

76

FICHAMENTOS 03

Nome do artigo: Casamento consanguíneo

Publicado: Escola de Educação e Humanidades-PUCPR

Idioma: Português

Ano de Publicação: 2013

Autores: Ketrin Ortiz Jorgensen; Stéphanie Gomes;Mariana

Resumo:

Casamento consanguíneo é a reprodução entre pessoas que

possuam um ancestral em comum (GRIFFITHS, 2011). O assunto

explorado por esse artigo relata os modelos de constituição das famílias,

onde era comum as famílias serem formadas pelo casamento entre

irmãos, onde praticamente todos os avós e avós da época, eram irmãos.

No decorrer do texto é relatado todos os tipos de formação de família,

abrangendo como foco principal a exploração do casamento

consanguíneo.

A probabilidade de homozigose de genes autossômicos

recessivos raros, na prole, e exacerbada em casamentos de indivíduos

consanguíneos. Isto é tanto mais evidente quanto mais rara for a

frequência desses genes na população geral (BORGES-OSÓRIO, 2001).

Segundo a bioética e exigido o respeito à origem, seja ela qual for. Seja

consanguínea ou não, a pessoa envolvida tem o direito de escolher com

quem quer se casar e ter filhos, sem ser julgada por isso, principalmente

por conceitos alegando um cunho genético dando a entender um risco

alto que pode não existir.

77

FICHAMENTOS 04

Nome do artigo: Prevalência de grupos sanguíneos em estudantes do

ensino médio

Publicado: Universidade do Vale do Paraíba, Faculdade de Ciências da

Saúde

Idioma: Português

Ano de Publicação: 2013

Autores: Jáci da Rocha Coelho, Maria Clara Theodoro de Oliveira, Maria

Angélica Gargione Cardoso

Resumo:

Foi no século XX que a transfusão de sangue, adquiriu bases mais

científicas. Em 1900 foram descritos os grupos sangüíneos A, B e O por

Landsteiner e em 1902 o grupo AB por De Costello e Starli. A descrição

do Sistema Rh foi posterior aconteceu em 1940, por Landsteiner e

Wiener. Quando Landsteiner sugeriu o Sistema ABO, ele considerou que

havia três tipos de sangue: A, B e O (doador Universal). Outros cientistas

identificaram um quarto tipo, nomeado AB (receptor Universal)

(VERRASTRO, et al., 1996).

Quando um antígeno está presente, isto significa que o indivíduo

herdou o gene de um ou de ambos os pais, e que este gene poderá ser

transmitido para a próxima geração.

É de suma importância saber o tipo sangüíneo para que, no caso de uma

transfusão sangüínea não haja incompatibilidade.

78

FICHAMENTOS 05

Nome do artigo: Diagnóstico pré-natal

Publicado: Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências

Médicas, Unicamp.

Idioma: Português

Ano de Publicação: 2002

Autores: Walter Pinto Júnior

Resumo:

Doença genética entende-se qualquer alteração do patrimônio

genético, o que abrange todas as alterações gênicas presentes no

indivíduo que podem ser transmitidas a gerações futuras, bem como o

aumento ou diminuição da quantidade de DNA, seja através de

cromossomos inteiros ou por frações dos mesmos, através de deleções,

duplicações ou ainda, translocações não equilibradas.

O aconselhamento genético pode ser definido como um processo

de comunicação sobre o risco de ocorrência ou recorrência familial de

anomalias genéticas, com as finalidades de fornecer a indivíduos ou

famílias: (a) ampla compreensão de todas as implicações relacionadas às

doenças genéticas em discussão; (b) as opções que a medicina atual

oferece para a terapêutica ou para a diminuição dos riscos de ocorrência

ou recorrência da doença genética em questão, isto é, para a sua

profilaxia; e (c) eventual apoio psicoterapêutico.

79

FICHAMENTOS 06

Nome do artigo: Aconselhamento genético: definindo alguns problemas

e soluções

Publicado: Arquivo Ciência Saúde

Idioma: Português

Ano de Publicação: 2013

Autores: Agnes Cristina Fett-Conte, Bruna Victorasso Jardim, Gabriela

Bottaro Gelaleti, Laila Toniol Cardin

Resumo:

O Aconselhamento genético e definido como um processo de ajudar as

pessoas a compreender e se adaptar às implicações médicas,

psicológicas e familiares decorrentes da contribuição genética para uma

determinada patologia. Inicialmente, o AG era realizado visando

atividades de pesquisa médica, sem considerar a interação entre

aconselhador e paciente, onde o pesquisador atuava apenas como

transmissor da informação genética para as famílias. O aspecto

psicossocial só foi salientado após a definição do termo

“Aconselhamento Genético” em 1947 por Sheldon C. Reed, baseado no

princípio da neutralidade do profissional em relação às decisões dos

pacientes. O AG é um processo de comunicação que envolve a

interpretação das histórias clínicas e familiais para avaliar a

probabilidade de ocorrência ou recorrência de uma doença genética. È

desenvolvido considerando-se os aspectos sócioculturais, preparo

educacional, crenças, prioridades e medos dos que o procuram. Os

aconselhadores devem esclarecer de forma clara e adequada as

condições de cada família sobre a contribuição da hereditariedade

(material genético), exames disponíveis, tratamentos, medidas de

prevenção e escolhas reprodutivas, para que os pacientes e consulentes

se adaptem da melhor forma possível à condição genética na qual estão

envolvidos.

80

FICHAMENTOS 07

Nome do artigo: Literatura de cordel: veículo de comunicação e educação em saúde

Publicado: Texto Contexto Enferm, Florianópolis, 16(4): 662-70.

Idioma: Português

Ano de Publicação: 2007

Autores: Lorita Marlena Freitag Pagliuca, Paula Marciana Pinheiro Oliveira, Cristiana Brasil de Almeida Rebouças, Marli Teresinha Gimeniz Galvão.

Resumo:

Literatura de cordel são folhetos escritos e impressos, com

ilustrações nas capas. O cordel foi assim denominado porque em

Portugal era exposto em barbantes para vendas em locais públicos. A

princípio o cordel era específico de pessoas analfabetas e semi -

analfabetas, mas atualmente é também escrito por pessoas que sabem

ler e escrever. Como mostram determinados autores, a literatura de

cordel sempre esteve presente na cultura brasileira, não é algo do

passado. De acordo com o observado, existem cordéis que abordam

temas na área da saúde, como: diabetes, drogas, aids, cigarro, idoso,

dengue, raiva, além de outros.

Por meio destes folhetos, é possível se promover oficinas com

vistas a despertar curiosidade e atenção da população como um todo,

afinal são versos rimados que conseguem cativar, e, ao mesmo tempo,

divertir e educar a comunidade, tanto crianças como adultos e idosos.

81

FICHAMENTOS 08

Nome do artigo: A Saúde e seus Determinantes Sociais

Publicado: Rev. Saúde Coletiva, Rio de Janeiro, 17(1):77-93

Idioma: Português

Ano de Publicação: 2007

Autores: Paulo Marchiori Buss; Alberto Pellegrini Filho

Resumo:

As diversas definições de determinantes sociais de saúde (DSS)

expressam, com maior ou menor nível de detalhe, o conceito atualmente

bastante generalizado de que as condições de vida e trabalho dos

indivíduos e de grupos da população estão relacionadas com sua

situação de saúde. Para a Comissão Nacional sobre os Determinantes

Sociais da Saúde (CNDSS), os DSS são os fatores sociais, econômicos,

culturais, étnicos/raciais, psicológicos e comportamentais que

influenciam a ocorrência de problemas de saúde e seus fatores de risco

na população. A definição de saúde como um estado de completo bem-

estar físico, mental e social, e não meramente a ausência de doença ou

enfermidade, inserida na Constituição da OMS no momento de sua

fundação, em 1948, é uma clara expressão de uma concepção bastante

ampla da saúde, para além de um enfoque centrado na doença.

Nas últimas décadas, tanto na literatura nacional, como

internacional, observa-se um extraordinário avanço no estudo das

relações entre a maneira como se organiza e se desenvolve uma

determinada sociedade e a situação de saúde de sua população

82

FICHAMENTOS 09

Nome do artigo: Prevalência de diabetes melito e fatores associados em

população urbana adulta de baixa escolaridade e renda do sertão

nordestino brasileiro

Publicado: Arq Bras Endocrinol Metab.

Idioma: Português

Ano de Publicação: 2010

Autores: Ruy Lyra, Rosilda dos Santos Silva, Renan Magalhães

Montenegro Jr., Marcus Vinicius Cardoso Matos, Nathalia Joanne Bispo

Cézar, Luiz Maurício-da-Silva

Resumo:

A síndrome metabólica, além de predizer o desenvolvimento de

DM2 em portadores de DM, a sua presença aumenta consideravelmente o

risco de doenças cardiovasculares. A obesidade e provavelmente o fator

de risco mais importante para o desenvolvimento do DM tipo 2.

O sedentarismo tem sido associado a resistência a insulina em

indivíduos não diabéticos, independentemente da obesidade. A prática

regular de exercícios aumenta o número de capilares e fibras

musculares, favorecendo a disponibilidade de glicose mediada pela

insulina nessas células.

A importância do diabetes se encontra, sobretudo, na perspectiva

do desenvolvimento das complicações. Por sua freqüência e gravidade,

destacam-se as complicações crônicas. Segundo informações do

Sistema Único de Saúde (SUS) do Brasil, o diabetes melito aparece como

a sexta causa primaria de internações hospitalares e contribui de forma

significativa (30%-50%) para outros fatores causais de internamento, tais

como cardiopatia isquêmica, insuficiência cardíaca, colecistopatia, AVC

e hipertensão arterial (HA). Embora sabidamente crescente no mundo,

pouco se conhece sobre a prevalência dessas condições em cidades que

não sejam capitais brasileiras, particularmente em populações de baixa

escolaridade e renda do sertão nordestino.

83

FICHAMENTOS 10

Nome do artigo: Assistência de Enfermagem ao pré-natal em mulheres a

partir dos 40 anos de idade

Publicado: Não declarou

Idioma: Português

Ano de Publicação: 2014

Autores: Adriana Silva Ribeiro, Silvana Boaventura

Professor Dr. Mauro Trevisan

Resumo:

O presente estudo irá informar sobre a importância do pré-natal a

mulheres a partir dos quarenta anos de idade. O pré-natal é um conjunto

de ações clinicas e educativas desenvolvidas para esclarecer e orientar

mulheres no período gestacional. As orientações a mulher são

importantes principalmente, durante a gravidez em que irão ocorrer

mudanças no organismo e em todo o ciclo de vida. A mesma irá receber

orientações sobre hábitos de vida, alimentação e outros. Com a gravidez

surgem alterações como: aumento dos seios, ganho de peso, mudanças

de humor, aumenta da frequência urinária, e presença de estrias.

Gestantes com idade superior a quarenta anos têm maior

probabilidade de desenvolverem patologias relacionadas à gravidez.

Quase sempre as gestações apresentam complicações, podendo

oferecer riscos para a mãe e o bebê, por isso, a necessidade de ser feito

um acompanhamento durante os nove meses de gestação. Hoje em dia,

as mulheres estão deixando o desejo de ser mãe cada vez mais tarde,

devido à carreira profissional. A busca por uma formação educacional

mais completa e estabilidade financeira são algumas das justificativas

encontradas para adiar o sonho de ser mãe. No entanto, esquecem que a

capacidade da mulher de gerar um feto vai diminuindo a partir dos 30

anos de idade se tornando crítica após os 40, onde há um

envelhecimento de seus óvulos.

84

FICHAMENTOS 11

Nome do artigo: Genética do Câncer Hereditário

Publicado: Revista Brasileira de Cancerologia

Idioma: Português

Ano de Publicação: 2009

Autores: Élida Lívia Rafael Dantas, Fernando Henrique de Lima Sá, Sionara Melo de Figueiredo de Carvalho, Anderson Pontes Arruda, Evelane Marques Ribeiro, Erlane Marques Ribeiro

Resumo:

O câncer é considerado uma das maiores causas de morte no

mundo e é definido como uma doença genômica, surgindo como

consequência de alterações cumulativas no material genético (DNA) de

células normais, as quais sofrem transformações até se tornarem

malignas.

A identificação dos genes envolvidos no câncer proporciona uma

melhor compreensão acerca da doença, bem como contribui para novas

formas de diagnosticá-lo mais precocemente, facilitando assim o seu

tratamento.

As síndromes de câncer hereditário são afecções genéticas, nas

quais neoplasias malignas tornam-se mais prevalentes em indivíduos de

uma mesma família. Elas ocorrem por transmissão vertical (de uma

geração para outra), por meio de um padrão de herança mendeliano bem

definido, em geral do tipo autossômico dominante, ou seja, 50% de risco

de transmissão para a prole em cada gestação, independentemente do

sexo. Apresentam, também, elevada taxa de penetrância: o indivíduo

portador da mutação tem um risco elevado de desenvolver lesões

associadas à síndrome durante toda a vida. Algumas características

estão associadas ao câncer hereditário, como: idade precoce ao

diagnóstico, mais de uma neoplasia em um mesmo indivíduo, vários

membros de uma mesma família apresentando a mesma neoplasia ou

neoplasias relacionadas e múltiplas gerações acometidas.

85

FICHAMENTOS 12

Nome do artigo: Raça, genética & hipertensão: nova genética ou velha eugenia?

Publicado: História, Ciências, Saúde – Manguinhos,v. 12, n. 2, p. 371-93,

Idioma: Português

Ano de Publicação: 2005

Autores: Josué Laguardia

Resumo:

Ao longo das décadas seguintes, o desenvolvimento de

instrumentos sofisticados da biologia molecular seria de grande

relevância aos geneticistas populacionais na comparação entre as raças.

Em acréscimo, a descoberta dos grupos sanguíneos proveria esses

cientistas com os primeiros vislumbres da abundância de variação

genética no pool de genes humanos, bem como exporia a ausência de

concordância entre as variações no pool genético e as divisões raciais

humanas estabelecidas as diferenças entre os grupos seriam meramente

quantitativas e não qualitativas. A descrição da estrutura do DNA e a

confirmação de que as bases químicas das mutações são mudanças na

seqüência de nucleotídeos do DNA ampliaram as possibilidades para o

estudo da variação dessas seqüências em diferentes indivíduos e

populações.

86

APÊNDICE – B TERMO DE CONSENTIMENTO

TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO

Resolução nº 196/96 – Conselho Nacional de Saúde

O Sr (a) está sendo convidado (a) a participar da Pesquisa intitulada

Aconselhamento Genético na Prevenção de Doenças Hereditárias. O objetivo desta

pesquisa é Agrupar e evidenciar informações sobre o aconselhamento genético na

prevenção de doenças hereditárias. Caso participe, será necessário responder um

questionário informativo.

Ao convidado não terá nenhum custo ou quaisquer compensações

financeiras. Não haverá riscos de qualquer natureza relacionada à sua participação

de colaborar no conhecimento científico. Seu nome não aparecerá em qualquer

momento do estudo e sua participação é voluntária. Desde já, agradeço.

Este receberá uma cópia deste termo onde consta o celular/e-mail do

pesquisador responsável, podendo tirar as suas dúvidas sobre o projeto e sua

participação, agora ou a qualquer momento.

Declaro estar ciente do inteiro teor deste TERMO DE CONSENTIMENTO e

estou de acordo em participar do estudo proposto, sabendo que dele poderei desistir

a qualquer momento, sem sofrer qualquer punição ou constrangimento.

Sujeito da Pesquisa: ______________________________________________

Paracatu, _____ de__________________ 2015

Assinatura do Declarante

_________________________ ______________________________

Prof. Orientador Coordenação

MSc. Claudia da Silva Peres

Em caso de dúvida em relação a esse documento, poderá entrar em contato com o telefone

da aluna Danielle Bruna M. dos Santos do curso de Biomedicina 7º período da Faculdade TECSOMA,

pelo telefone (38) 98978114 ou pelo e-mail: danibruna30@hotmail.com ou

biomedicinatecsoma@hotmail.com.

87

APÊNDICE – C QUESTIONÁRIO

1. Colocar as Iniciais do nome____________________________________

2. Qual sexo?

( ) Feminino

( ) Masculino

3. Data de Nascimento _________________________________________

4. Como você se considera?

( ) Branco (a) ( ) Pardo(a) ( ) Negro (a)

( ) Amarelo (a) ( ) Indígena ( ) Não declarado

5. Quantos (as) filhos (as) você tem?

a. Um (a).

b. Dois (duas).

c. Três.

d. Quatro ou mais.

e. Não tenho filhos (as)

6. Você sabe o que é Aconselhamento Genético?

( ) Sim ( ) Não

Se sim como ficou sabendo?

( ) TV ( ) Rádio ( ) Meios de Saúde

( ) Outros

7. Você sabe o seu tipo sanguíneo?

88

( ) Sim ( ) Não

Se sim, Qual?

( ) Tipo A ( ) Tipo B ( ) Tipo AB

( ) Tipo O

8. Tem parentesco com seu cônjuge?

( ) Sim ( ) Não

Se sim, qual o parentesco?

( ) Irmão ( ) Primos ( ) Tio (a)

( ) sobrinho (a)

9. Na sua família tem histórico de doença genética?

( ) Sim ( ) Não

10. Se Sim, Quais?

( ) Hipertensão – Pressão alta;

( ) Diabetes;

( ) Câncer;

( ) Anemia Falciforme;

( ) Anemia Hemolítica;

( ) Bronquite;

( ) Outros;

11. Houveram mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal ou neonatal, por defeitos congênitos?

( ) Sim ( ) Não

89

12. Há história familiar do retardo mental?

( ) Sim ( ) Não

13. Teve abortos?

( ) Sim ( ) Não

Se sim, quantos, em que trimestre, antes ou depois de ter filhos?

__________________________________________________________

14. Você já foi exposto a agentes mutagênicos como?

( ) radiações ( ) vírus

( ) produtos químicos

15. Qual o seu nível de instrução?

( ) sem escolaridade

( ) ensino fundamental (1º grau) incompleto

( ) ensino fundamental (1º grau) completo

( ) ensino médio (2º grau) incompleto

( ) ensino médio (2º grau) completo

( ) superior incompleto

( ) superior completo

( ) mestrado ou doutorado

( ) não sei informar

16. Assinale a renda familiar mensal de sua casa:

( ) sem renda

( ) um salário mínimo

( ) mais de dois salários mínimos

90

17. Sua casa está localizada em?

( ) Zona rural.

( ) Zona urbana

( ) Comunidade indígena.

( ) Comunidade quilombola

( ) Não sei informar

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APÊNDICE D - MATERIAL INFORMATIVO

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Aconselhamento Genético na Prevenção de

Doenças Hereditárias

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Aconselhamento Genético na Prevenção de

Doenças Hereditárias

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Aconselhamento Genético na Prevenção de

Doenças Hereditárias

gra

Aconselhamento Genético na Prevenção de

Doenças Hereditárias

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APÊNDICE D - MATERIAL INFORMATIVO