Seminário deBiologia Celular e

MolecularANOMALIAS

CROMOSSÔMICASSíndrome de DownSíndrome de Williams

Síndrome de Klinefelter

EQUIPE: APRENDIZES DO SABERMIRAÍMA, 18 DE JULHO DE 2013

Síndrome de Down

Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.

Síndrome de Down

Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de cromossomos 21 extra total ou parcialmente.

Ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. É uma síndrome que atinge todas as etnias.

Síndrome de DownA síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. É geralmente identificada no nascimento.

Síndrome de Down

Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.

CaracterísticasMuitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.

Características

CaracterísticasOlhos amendoados;Uma prega palmar transversal única; Dedos curtos;Fissuras palpebrais oblíquas;Ponte nasal achatada;Língua protrusa (devido à pequena cavidade oral);Pescoço curto;Pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield;Uma flexibilidade excessiva nas articulações;Defeitos cardíacos congênitos; Espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.

Causas

A trissomia consiste na presença de três (e não dois, como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo

Causas

A trissomia 21 (também chamada trissomia do 21) é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21.

Porque nascem crianças com essa síndrome?

A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebê com esta síndrome: em idade de 20 é de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de 1/365, em idade de 40 é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11. As grávidas com risco elevado de ter um filho afetado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).

Pequeno histórico

O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961. Era, até a data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongol ou mongolóide dada aos portadores da síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no meio científico.

Pequeno históricoNa Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer tipo de deficiência (física ou mental) foram exterminadas pelos nazistas, no programa chamado Aktion T4.

Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianças detectadas com Síndrome de Down antes do parto sejam abortadas.

Em portugal, quando a doença é detectada nos fetos, 95% dos pais optam por uma interrupção voluntária da gravidez.

Expectativa de vidaDevido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos.

Tratamento

Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos.

Aprendizagem

O preconceito e o senso de justiça com relação à Síndrome de Down no passado, fez com que essas crianças não tivessem nenhuma chance de se desenvolverem cognitivamente, pais e professores não acreditavam na possibilidade da alfabetização, eram rotuladas como pessoas doentes e, portanto, excluídas do convívio social.

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