síndrome de down

SÍNDROME DE DOWN

A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromosso a mais, o par

21, por isso também conhecida como trissomia 21.

TIPOS PRINCIPAIS OU VARIANTES

A pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.

Trissomia Simples (Padrão)

TIPOS PRINCIPAIS OU VARIANTESTranslocação Cromossômica

O cromossomo extra do par 21 fica"grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome deDown). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

MosaicismoOs portadores de mosaicismo cromossômico apresentam dois tipos

de células, algumas com 46 cromossomos – número “normal” de cromossomos – e outra linhagem celular com 47 cromossomos, originários da trissomia do cromossomo 21. Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

FATORES QUE CONTRIBUEM PARA INCIDÊNCIA DA SD

IDADE DA MÃE Mulheres com menos de 30 anos é de

aproximadamente 1:3000

Mulheres entre 30 e 35 anos é de aproximadamente 1:600

Mulheres com mais 45 anos é de aproximadamente 1:50

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

Fenda palpebral oblíqua para cima;Ponte nasal baixa.

Perfil achatado


Língua grande, protusa e sulcada Orelhas dismórficas


Prega palmar únicaMãos curtas e largas Encurvamento do 5º dedo

Separação entre o 1º e o 2º artelho

OUTRASCARACTERÍSTICAS FÍSICAS

Pescoço Curto

PRINCIPAIS ALTERAÇÕES• Retardo mental;• Envelhecimento precoce• Cardiopatias• Alterações imunológicas;• Infecções pulmonares;• Leucemia;• Doença de Alzheimer;• Esterilidade;• Hipotireoidismo.

DIAGNÓSTICOA síndrome de Down pode ser diagnosticada durante a gravidez, o que pode ser encarado como sendo um “baque” para os pais. Entretanto, esse é o meio responsável por promover a antecipação e promoção de uma vida saudável para o bebê, tendo em vista o conhecimento dos pais sobre a condição deste.São quatro os passos básicos para diagnosticar a Síndrome de Down:

Realização do exame de Ultrassom Morfológico Realização do exame de Amniocentese Realização do exame de Biópsia do Vilo Corial Realização do exame do Cariótipo

DIAGNÓSTICOEXAME DE ULTRASSOM MORFOLOGICO

Serve para analisar a anatomia geral do bebê, ou seja, realizar uma análise de partes como o crânio, face, abdome, membros, ritmo cardíaco, peso do bebê, genitália, etc.Por ser extremamente mais detalhado que o ultrassom comum, ele também necessita de mais tempo para ser realizado.No caso do diagnóstico da Síndrome de Down este avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome.

DIAGNÓSTICOEXAME DE AMNIOCENTESE É realizado através da retirada de amostra do líquido

amniótico de dentro do útero para ser examinado num laboratório, para determinar possíveis problemas de saúde do bebê. No caso do diagnostico da Síndrome de Down este exame é realizado para confirmar a translucência nucal.

DIAGNÓSTICOEXAME DO BIÓPSIA DO VILO CORIAL Funciona do mesmo modo que o de Amniocentese, porém coleta-se como amostra uma parte da placenta ao invés do líquido amniótico.Sua maior vantagem em relação a amniocentese é o fato de poder ser realizado mais cedo entre 10 a 12 semanas de gestação, porém, tem como consequência o risco de causar aborto duas vezes maior que o exame de Amniocentese.

DIAGNÓSTICOEXAME DO CARIÓTIPO

Após o nascimento é necessário realizar o exame do Cariótipo, que consiste na análise da estrutura e da quantidade de cromossomos presentes na célula.

TRATAMENTO PARA SÍNDROME DE DOWNNão existe nenhum tratamento específico para a Síndrome de Down, porém alguns tratamentos como a Fisioterapia, estimulação psicomotora e a fonoaudiologia são essenciais para facilitar a fala e a alimentação, ajudando também a melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança.Os bebês com esta síndrome devem ser acompanhados desde o nascimento e durante toda a vida, de forma a que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado, uma vez que podem existir doenças cardíacas relacionadas com a síndrome. Além disso, também é importante garantir que a criança tem uma boa integração social e acesso a ensino especializado e adaptado.Assistência profissional Multidisciplinar e atenção permanente dos país são enssenciais para que tenham uma ótima qualidade de vida.

PRINCIPAIS ALTERAÇÕES ORTOPÉDICAS

1 - Instabilidade Cervical (Atlanto Axial)

2 - Quadril

3 – Joelho

4- Pés

MARCHA

Adquirem Marcha variando de 12 a 45 meses

ESTIMULAÇÃO PRECOCE

O TRABALHO PSICOMOTOR DEVE ENFATIZAR OS SEGUINTES ASPECTOS

Equilíbrio; Coordenação de Movimentos; Estruturação do Esquema Corporal; Orientação Espacial; Ritmo; A sensibilidade; Hábitos Posturais; Exercícios Respiratórios.

HIDROTERAPIA

INCLUSÃO SOCIALApesar de ainda enfrentarem o preconceito, os portadores da Síndrome de Down estão sendo cada vez mais inclusos na sociedade, principalmente nas escolas regulares e no mercado de trabalho.

QUALIDADE DE VIDAA inclusão de portadores da SD em esportes e na escola regular proporciona uma interação entre pessoas com e sem a síndrome de Down, trazendo benefícios para ambas as partes.

D0WNS FAMOSOS

FESTIVAL DE GRAMADO 2012Os atores Breno Viola, Rita Pokk e Ariel Goldenberg (da esq. para a dir.) se emocionam ao receber o Prêmio Especial do Júri na categoria longa-metragem brasileiro pelo filme "Colegas"

Cena de "Colegas", de Marcelo Galvão, que concorre entre os filmes nacionais

CURIOSIDADES

Valentina não herdou a deficiência intelectual do pai, Fábio, nem a síndrome de Down da mãe.

Ivy, filha de Romário

AVANÇO NA CIÊNCIACientistas neutralizam cromossomo responsável pela síndrome de Down

Aproximadamente uma em cada mil pessoas nasce com a síndrome de Down, uma disfunção genética decorrente da presença de um cromossomo 21 extra, completo ou parcial. Como resultado, além de algumas características físicas típicas, a síndrome também pode aumentar o risco de desenvolvimento de diversos problemas de saúde, como gastrenterologias e doenças degenerativas, especialmente a demência prematura.

Entretanto, um grupo de pesquisadores da Universidade de Massachusetts, nos EUA, descobriu uma forma de neutralizar o cromossomo extra que provoca a SD, o que pode resultar na criação de potenciais terapias para essa e outras síndromes. A equipe utilizou um procedimento que permite que o DNA seja “editado”, de forma que um gene chamado XIST seja introduzido no cromossomo 21 sobressalente.

Cientistas neutralizam cromossomo responsável pela síndrome de Down

Esse gene, por sua vez, provoca a produção de uma molécula que neutraliza o cromossomo extra. A terapia está baseada em estudos anteriores, que demonstraram que o gene XIST é crucial para o correto desenvolvimento humano. Ele se encontra em um dos dois cromossomos X da mãe (lembrando que os homens contam com o par XY e as mulheres com o XX) e, quando ativado, “desliga” o outro cromossomo X.

Os pesquisadores descobriram que o gene XIST também é capaz de neutralizar outros cromossomos, o que significa que ele pode — potencialmente — ser utilizado no tratamento de outros distúrbios e doenças provocados pela presença de cromossomos extra. Os experimentos foram realizados com culturas celulares de pacientes com SD, e os cientistas observaram que as células “corrigidas” com o gene cresceram e se desenvolveram melhor.

Cientistas neutralizam cromossomo responsável pela síndrome de Down

A equipe já iniciou testes com embriões de ratinhos para evitar que os animais nasçam com a síndrome de Down, e, segundo os pesquisadores, ao “desligar” o cromossomo 21 extra é possível sanar o defeito nos animais. No entanto, eles também explicaram que, para aplicar a mesma terapia em humanos, primeiro será necessário vencer várias barreiras técnicas e éticas.Uma delas é o fato de que a “edição” do genoma para corrigir anomalias deve ocorrer enquanto o feto ainda se encontra no útero da mãe, e esse procedimento está além do que é possível ou permitido atualmente. De qualquer forma, o desenvolvimento da técnica é um enorme passo adiante nesse sentido.

FONTE(S) THE GUARDIAN SCIENTIFIC AMERICAN NATURE - 19 JUL 2013

CONSIDERAÇÕES FINAISAinda não se sabe as causas que desencadeiam a alteração genética no indivíduo, ou sua cura. Porém há avanços no tratamento, a fim de minimizar os efeitos dessa síndrome.É necessário estimular a criança desde o seu nascimento para que possam desenvolver suas potencialidades, respeitando seus limites individuais, tornando-a apta ao convívio social de forma quase independente.

Muito Obrigado!!!

• REFERÊNCIAS:

• GARCIAS, Gilberto de L.; ROTH, Mariada G. MartinoConversando sobre Síndrome de Down; Editora Educat,2004 Pelotas/RS.

• TECKLIN, Jan Stephen FisioterapiaPediátrica/Jean Stephen;

• Trad.Adriana Martins Barros Alves. 3ed.- Porto Alegre:Artmed,2002.

• UMPHRED, Darcy; CARLSON Constance; Reabilitação neurológica prática tradução e revisão técnica Maria de Fátima Palmieri Meirelles. Rio de janeiro: Guanabara Koogan,2007.

• EFFGEN, Susan K. Fisioterapia Pediátrica: Atendendo as necessidades das crianças/Susan K. Effgen; [traduzido por Eliane Ferreira]. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,2007.

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