03 a criança com a síndrome de down

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RFP RFP SÍNDROME DE DOWN: SÍNDROME DE DOWN: Aspectos Genético-Clínico Aspectos Genético-Clínico e Laboratorial e Laboratorial Prof.Dr.Rui Fernando Pilotto Prof.Dr.Rui Fernando Pilotto Departamento de Genética Departamento de Genética Universidade Federal do Paraná Universidade Federal do Paraná

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Page 1: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFP

SÍNDROME DE DOWN:SÍNDROME DE DOWN:Aspectos Genético-Clínico e Aspectos Genético-Clínico e

LaboratorialLaboratorial

SÍNDROME DE DOWN:SÍNDROME DE DOWN:Aspectos Genético-Clínico e Aspectos Genético-Clínico e

LaboratorialLaboratorial

Prof.Dr.Rui Fernando PilottoProf.Dr.Rui Fernando PilottoDepartamento de GenéticaDepartamento de Genética

Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do Paraná

Prof.Dr.Rui Fernando PilottoProf.Dr.Rui Fernando PilottoDepartamento de GenéticaDepartamento de Genética

Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do Paraná

Page 2: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Page 3: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Definição : Definição :

A Síndrome de Down é decorrente de A Síndrome de Down é decorrente de uma aberração cromossômica que uma aberração cromossômica que resulta em um conjunto de resulta em um conjunto de malformações congênitas incluindo malformações congênitas incluindo algum grau de retardo mental.algum grau de retardo mental.

Definição : Definição :

A Síndrome de Down é decorrente de A Síndrome de Down é decorrente de uma aberração cromossômica que uma aberração cromossômica que resulta em um conjunto de resulta em um conjunto de malformações congênitas incluindo malformações congênitas incluindo algum grau de retardo mental.algum grau de retardo mental.

Page 4: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Epidemiologia :Epidemiologia :

1. Incidência - 1/800 nascidos vivos1. Incidência - 1/800 nascidos vivos

75% dos fetos com trissomia do 75% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 abortam cromossomo 21 abortam espontaneamenteespontaneamente

Epidemiologia :Epidemiologia :

1. Incidência - 1/800 nascidos vivos1. Incidência - 1/800 nascidos vivos

75% dos fetos com trissomia do 75% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 abortam cromossomo 21 abortam espontaneamenteespontaneamente

Page 5: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Epidemiologia :Epidemiologia :

2. Época de Aparecimento2. Época de Aparecimento

Ao NascimentoAo Nascimento

Epidemiologia :Epidemiologia :

2. Época de Aparecimento2. Época de Aparecimento

Ao NascimentoAo Nascimento

Page 6: 03 A Criança com a Síndrome de Down
Page 7: 03 A Criança com a Síndrome de Down
Page 8: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Epidemiologia :Epidemiologia :

3. Fatores de Riscos3. Fatores de Riscos

Aumenta com a Idade MaternaAumenta com a Idade Materna

80% nascem de mães com < 35 anos80% nascem de mães com < 35 anos

Epidemiologia :Epidemiologia :

3. Fatores de Riscos3. Fatores de Riscos

Aumenta com a Idade MaternaAumenta com a Idade Materna

80% nascem de mães com < 35 anos80% nascem de mães com < 35 anos

Page 9: 03 A Criança com a Síndrome de Down
Page 10: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Histórico :Histórico :

* 1865 - John Langdon Down* 1865 - John Langdon Down

Surrey, InglaterraSurrey, Inglaterra* 1930 - Brewster & Cannon* 1930 - Brewster & Cannon

* 1954 - Schunk & Lehman* 1954 - Schunk & Lehman

* 1959 - Jerome Lejeune* 1959 - Jerome Lejeune Patricia JacobsPatricia Jacobs

Histórico :Histórico :

* 1865 - John Langdon Down* 1865 - John Langdon Down

Surrey, InglaterraSurrey, Inglaterra* 1930 - Brewster & Cannon* 1930 - Brewster & Cannon

* 1954 - Schunk & Lehman* 1954 - Schunk & Lehman

* 1959 - Jerome Lejeune* 1959 - Jerome Lejeune Patricia JacobsPatricia Jacobs

Page 11: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Patogênese :Patogênese :

* Trissomia do 1/3 inferior do braço longo * Trissomia do 1/3 inferior do braço longo do cromossomo 21 = Síndrome de Downdo cromossomo 21 = Síndrome de Down

* 800 genes na banda 21q22* 800 genes na banda 21q22

Patogênese :Patogênese :

* Trissomia do 1/3 inferior do braço longo * Trissomia do 1/3 inferior do braço longo do cromossomo 21 = Síndrome de Downdo cromossomo 21 = Síndrome de Down

* 800 genes na banda 21q22* 800 genes na banda 21q22

Page 12: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Patogênese :Patogênese :

* Trissomia do cromossomo 21 aumenta * Trissomia do cromossomo 21 aumenta em 50% a dose de certas proteínasem 50% a dose de certas proteínas

Patogênese :Patogênese :

* Trissomia do cromossomo 21 aumenta * Trissomia do cromossomo 21 aumenta em 50% a dose de certas proteínasem 50% a dose de certas proteínas

Page 13: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFP

Page 14: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Patogênese :Patogênese :1. SOD-1 Superoxide dismutase 1. SOD-1 Superoxide dismutase

2. Gart - síntese de purinas2. Gart - síntese de purinas

3. Ets-2 - oncogene3. Ets-2 - oncogene

4. Proteina Beta Amilóide - Alzheimers4. Proteina Beta Amilóide - Alzheimers

5. Proteina Alfa A-Cristalina5. Proteina Alfa A-Cristalina

Patogênese :Patogênese :1. SOD-1 Superoxide dismutase 1. SOD-1 Superoxide dismutase

2. Gart - síntese de purinas2. Gart - síntese de purinas

3. Ets-2 - oncogene3. Ets-2 - oncogene

4. Proteina Beta Amilóide - Alzheimers4. Proteina Beta Amilóide - Alzheimers

5. Proteina Alfa A-Cristalina5. Proteina Alfa A-Cristalina

Page 15: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais no Recém-nascido 1. Sinais Cardinais no Recém-nascido

100% pelo menos 4 sinais100% pelo menos 4 sinais

80% pelo menos 6 sinais80% pelo menos 6 sinais

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais no Recém-nascido 1. Sinais Cardinais no Recém-nascido

100% pelo menos 4 sinais100% pelo menos 4 sinais

80% pelo menos 6 sinais80% pelo menos 6 sinais

Page 16: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

a) Facies achatado ( 90% )a) Facies achatado ( 90% )

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

a) Facies achatado ( 90% )a) Facies achatado ( 90% )

Page 17: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

b) Reflexo de Moro ausente ( 85% )) Reflexo de Moro ausente ( 85% )

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

b) Reflexo de Moro ausente ( 85% )) Reflexo de Moro ausente ( 85% )

Page 18: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

c) Hipotonia ( 80% )) Hipotonia ( 80% )

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

c) Hipotonia ( 80% )) Hipotonia ( 80% )

Page 19: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

d) Hiperflexibilidade Articular ( 80% )) Hiperflexibilidade Articular ( 80% )

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

d) Hiperflexibilidade Articular ( 80% )) Hiperflexibilidade Articular ( 80% )

Page 20: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

e) Excesso de pele no pescoço ( 80% )) Excesso de pele no pescoço ( 80% )

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

e) Excesso de pele no pescoço ( 80% )) Excesso de pele no pescoço ( 80% )

Page 21: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

f) Fenda palpebral oblíqua ( 80% )) Fenda palpebral oblíqua ( 80% )

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

f) Fenda palpebral oblíqua ( 80% )) Fenda palpebral oblíqua ( 80% )

Page 22: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

g) Displasia da pelvis ( 70% )) Displasia da pelvis ( 70% )

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

g) Displasia da pelvis ( 70% )) Displasia da pelvis ( 70% )

Page 23: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

h) Displasia auricular ( 60% )) Displasia auricular ( 60% )

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

h) Displasia auricular ( 60% )) Displasia auricular ( 60% )

Page 24: 03 A Criança com a Síndrome de Down
Page 25: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

i) Displasia da falange média do quinto) Displasia da falange média do quinto dedo ( 60% )dedo ( 60% )

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

i) Displasia da falange média do quinto) Displasia da falange média do quinto dedo ( 60% )dedo ( 60% )

Page 26: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

j) Prega única palmar ) Prega única palmar Prega simiesca ( 45% )Prega simiesca ( 45% )

Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :

1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais

j) Prega única palmar ) Prega única palmar Prega simiesca ( 45% )Prega simiesca ( 45% )

Page 27: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:

1. Características Dermatoglíficas 1. Características Dermatoglíficas

2. Características Físicas2. Características Físicas

3. Achados Clínicos3. Achados Clínicos

2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:

1. Características Dermatoglíficas 1. Características Dermatoglíficas

2. Características Físicas2. Características Físicas

3. Achados Clínicos3. Achados Clínicos

Page 28: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:

1. Características Dermatoglíficas 1. Características Dermatoglíficas

padrão hallucalpadrão hallucalpadrões das polpas digitaispadrões das polpas digitaistrirrádio palmartrirrádio palmar

2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:

1. Características Dermatoglíficas 1. Características Dermatoglíficas

padrão hallucalpadrão hallucalpadrões das polpas digitaispadrões das polpas digitaistrirrádio palmartrirrádio palmar

Page 29: 03 A Criança com a Síndrome de Down
Page 30: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:

2. Características Físicas 2. Características Físicas

comprimento do pavilhão auricularcomprimento do pavilhão auricularproporção da distância intermamilarproporção da distância intermamilar

2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:

2. Características Físicas 2. Características Físicas

comprimento do pavilhão auricularcomprimento do pavilhão auricularproporção da distância intermamilarproporção da distância intermamilar

Page 31: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:

3. Achados Clínicos 3. Achados Clínicos

espaçamento do hálluxespaçamento do hálluxexcesso de pele no pescoçoexcesso de pele no pescoçomanchas de Brushfieldmanchas de Brushfield

2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:

3. Achados Clínicos 3. Achados Clínicos

espaçamento do hálluxespaçamento do hálluxexcesso de pele no pescoçoexcesso de pele no pescoçomanchas de Brushfieldmanchas de Brushfield

Page 32: 03 A Criança com a Síndrome de Down
Page 33: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:

1. Hipotonia (100%) 1. Hipotonia (100%)

ao nascimentoao nascimentona infânciana infância

3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:

1. Hipotonia (100%) 1. Hipotonia (100%)

ao nascimentoao nascimentona infânciana infância

Page 34: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:

2. Convulsões ( 5 - 10% ) 2. Convulsões ( 5 - 10% )

generalizadageneralizadamioclônicamioclônica

3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:

2. Convulsões ( 5 - 10% ) 2. Convulsões ( 5 - 10% )

generalizadageneralizadamioclônicamioclônica

Page 35: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:

3. Dificuldade no Aprendizado 3. Dificuldade no Aprendizado

variação no QI ( 80 - 40 )variação no QI ( 80 - 40 )

3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:

3. Dificuldade no Aprendizado 3. Dificuldade no Aprendizado

variação no QI ( 80 - 40 )variação no QI ( 80 - 40 )

Page 36: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:

4. Atraso no Desenvolvimento Global 4. Atraso no Desenvolvimento Global

motor - grosseiro e finomotor - grosseiro e finoatraso da fala e linguagematraso da fala e linguagemproblemas de comportamentoproblemas de comportamento

3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:

4. Atraso no Desenvolvimento Global 4. Atraso no Desenvolvimento Global

motor - grosseiro e finomotor - grosseiro e finoatraso da fala e linguagematraso da fala e linguagemproblemas de comportamentoproblemas de comportamento

Page 37: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:

5. Alzheimers 5. Alzheimers

15 a 20% dos adultos15 a 20% dos adultosidade média 46 a 57 anos idade média 46 a 57 anos

3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:

5. Alzheimers 5. Alzheimers

15 a 20% dos adultos15 a 20% dos adultosidade média 46 a 57 anos idade média 46 a 57 anos

Page 38: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

4. Manifestações Respiratórias:4. Manifestações Respiratórias:

Incidência maior de Incidência maior de

Hipoplasia PulmonarHipoplasia PulmonarResistência Vascular Pulmonar Resistência Vascular Pulmonar

4. Manifestações Respiratórias:4. Manifestações Respiratórias:

Incidência maior de Incidência maior de

Hipoplasia PulmonarHipoplasia PulmonarResistência Vascular Pulmonar Resistência Vascular Pulmonar

Page 39: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

4. Manifestações Respiratórias:4. Manifestações Respiratórias:

Infecções Respiratórias Infecções Respiratórias Obstrução de Vias AéreasObstrução de Vias AéreasApnéia durante o sonoApnéia durante o sonocor pulmonalecor pulmonale

4. Manifestações Respiratórias:4. Manifestações Respiratórias:

Infecções Respiratórias Infecções Respiratórias Obstrução de Vias AéreasObstrução de Vias AéreasApnéia durante o sonoApnéia durante o sonocor pulmonalecor pulmonale

Page 40: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

5. Manifestações Cardiovasculares:5. Manifestações Cardiovasculares:

1. Defeito do cochin endocárdico 1. Defeito do cochin endocárdico

canal AV completo ( 49% )canal AV completo ( 49% )defeito do septo ventricular ( 22% ) defeito do septo ventricular ( 22% )

5. Manifestações Cardiovasculares:5. Manifestações Cardiovasculares:

1. Defeito do cochin endocárdico 1. Defeito do cochin endocárdico

canal AV completo ( 49% )canal AV completo ( 49% )defeito do septo ventricular ( 22% ) defeito do septo ventricular ( 22% )

Page 41: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPComunicação InteratrialComunicação Interatrial

CIA

ADAD

VDVD

VEVE

AEAE

VeiasPulmonares

ArtériaPulmonar

Page 42: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPComunicação InterventricularComunicação Interventricular

CIV

ADAD

VDVD

VEVE

AEAE

ArtériaPulmonar

Page 43: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPPersistência de Canal ArterialPersistência de Canal Arterial

Aorta

ADAD

VDVD

VEVE

AEAE

ArtériaPulmonar

PCA

Page 44: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

6. Manifestações Gastrointestinais:6. Manifestações Gastrointestinais:

1. Anomalias estruturais ( 12% ) 1. Anomalias estruturais ( 12% )

atresia duodenalatresia duodenal

6. Manifestações Gastrointestinais:6. Manifestações Gastrointestinais:

1. Anomalias estruturais ( 12% ) 1. Anomalias estruturais ( 12% )

atresia duodenalatresia duodenal

Page 45: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

7. Manifestações Genitourinárias:7. Manifestações Genitourinárias:

1. Anomalias estruturais 1. Anomalias estruturais

a) malformações renaisa) malformações renais

7. Manifestações Genitourinárias:7. Manifestações Genitourinárias:

1. Anomalias estruturais 1. Anomalias estruturais

a) malformações renaisa) malformações renais

Page 46: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

7. Manifestações Genitourinárias:7. Manifestações Genitourinárias:

1. Anomalias estruturais 1. Anomalias estruturais

b) malformações da genitália externab) malformações da genitália externahipospádia ( 25 - 50% )hipospádia ( 25 - 50% )testículos retido ( 5% )testículos retido ( 5% )pênis pequenopênis pequeno

7. Manifestações Genitourinárias:7. Manifestações Genitourinárias:

1. Anomalias estruturais 1. Anomalias estruturais

b) malformações da genitália externab) malformações da genitália externahipospádia ( 25 - 50% )hipospádia ( 25 - 50% )testículos retido ( 5% )testículos retido ( 5% )pênis pequenopênis pequeno

Page 47: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

8. Manifestações Hematológicas:8. Manifestações Hematológicas:

1. Leucemia 1. Leucemia

2. Doenças Auto-Imune2. Doenças Auto-Imune

8. Manifestações Hematológicas:8. Manifestações Hematológicas:

1. Leucemia 1. Leucemia

2. Doenças Auto-Imune2. Doenças Auto-Imune

Page 48: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

9. Manifestações Endocrinológicas:9. Manifestações Endocrinológicas:

1. Disfunção Tireoidiana ( 15% ) 1. Disfunção Tireoidiana ( 15% )

HipotireoidismoHipotireoidismo

9. Manifestações Endocrinológicas:9. Manifestações Endocrinológicas:

1. Disfunção Tireoidiana ( 15% ) 1. Disfunção Tireoidiana ( 15% )

HipotireoidismoHipotireoidismo

Page 49: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

9. Manifestações Endocrinológicas:9. Manifestações Endocrinológicas:

2. Alterações no Crescimento 2. Alterações no Crescimento

Baixa EstaturaBaixa Estatura

ObesidadeObesidade

9. Manifestações Endocrinológicas:9. Manifestações Endocrinológicas:

2. Alterações no Crescimento 2. Alterações no Crescimento

Baixa EstaturaBaixa Estatura

ObesidadeObesidade

Page 50: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

9. Manifestações Endocrinológicas:9. Manifestações Endocrinológicas:

3. Desenvolvimento e Maturação Sexual 3. Desenvolvimento e Maturação Sexual

* Meninos* Meninos

* Meninas* Meninas

9. Manifestações Endocrinológicas:9. Manifestações Endocrinológicas:

3. Desenvolvimento e Maturação Sexual 3. Desenvolvimento e Maturação Sexual

* Meninos* Meninos

* Meninas* Meninas

Page 51: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

10. Manifestações Dermatológicas:10. Manifestações Dermatológicas:

1. Pele Seca 1. Pele Seca

2. Alopecia2. Alopecia

3. Envelhecimento Precoce3. Envelhecimento Precoce

10. Manifestações Dermatológicas:10. Manifestações Dermatológicas:

1. Pele Seca 1. Pele Seca

2. Alopecia2. Alopecia

3. Envelhecimento Precoce3. Envelhecimento Precoce

Page 52: 03 A Criança com a Síndrome de Down
Page 53: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

11. Manifestações Músculoesqueléticas:11. Manifestações Músculoesqueléticas:

1. Instabilidade Atlantoaxial ( 14% ) 1. Instabilidade Atlantoaxial ( 14% )

2. Compressão do Cordão Espinhal2. Compressão do Cordão Espinhal

3. Luxação do Quadril3. Luxação do Quadril

4. Frouxidão Ligamentar4. Frouxidão Ligamentar

11. Manifestações Músculoesqueléticas:11. Manifestações Músculoesqueléticas:

1. Instabilidade Atlantoaxial ( 14% ) 1. Instabilidade Atlantoaxial ( 14% )

2. Compressão do Cordão Espinhal2. Compressão do Cordão Espinhal

3. Luxação do Quadril3. Luxação do Quadril

4. Frouxidão Ligamentar4. Frouxidão Ligamentar

Page 54: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

12. Manifestações Oculares:12. Manifestações Oculares:

1. Nistagmo Congênito 1. Nistagmo Congênito

2. Catarata Congênita2. Catarata Congênita

3. Estrabismo ( 60% )3. Estrabismo ( 60% )

4. Erros de Refração ( 50% )4. Erros de Refração ( 50% )

12. Manifestações Oculares:12. Manifestações Oculares:

1. Nistagmo Congênito 1. Nistagmo Congênito

2. Catarata Congênita2. Catarata Congênita

3. Estrabismo ( 60% )3. Estrabismo ( 60% )

4. Erros de Refração ( 50% )4. Erros de Refração ( 50% )

Page 55: 03 A Criança com a Síndrome de Down
Page 56: 03 A Criança com a Síndrome de Down

RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

12. Manifestações Oculares:12. Manifestações Oculares:

5. Prega Epicântica 5. Prega Epicântica

6. Fenda Palpebral Oblíqua6. Fenda Palpebral Oblíqua

7. Blefarite7. Blefarite

8. Manchas de Brusfield8. Manchas de Brusfield

12. Manifestações Oculares:12. Manifestações Oculares:

5. Prega Epicântica 5. Prega Epicântica

6. Fenda Palpebral Oblíqua6. Fenda Palpebral Oblíqua

7. Blefarite7. Blefarite

8. Manchas de Brusfield8. Manchas de Brusfield

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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

13. Manifestações Orais e Dentárias:13. Manifestações Orais e Dentárias:

1. Atraso na erupção dos dentes 1. Atraso na erupção dos dentes

2. Mal-oclusão2. Mal-oclusão

3. Macroglossia3. Macroglossia

4. Língua fissurada4. Língua fissurada

13. Manifestações Orais e Dentárias:13. Manifestações Orais e Dentárias:

1. Atraso na erupção dos dentes 1. Atraso na erupção dos dentes

2. Mal-oclusão2. Mal-oclusão

3. Macroglossia3. Macroglossia

4. Língua fissurada4. Língua fissurada

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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

14. Manifestações Otorrinolaringológicas:14. Manifestações Otorrinolaringológicas:

1. Otite Média Recorrente 1. Otite Média Recorrente

2. Hipoplasia Médio-Facial2. Hipoplasia Médio-Facial

obstrução do duto nasolacrimalobstrução do duto nasolacrimal apnéia apnéia

sinusitesinusite

14. Manifestações Otorrinolaringológicas:14. Manifestações Otorrinolaringológicas:

1. Otite Média Recorrente 1. Otite Média Recorrente

2. Hipoplasia Médio-Facial2. Hipoplasia Médio-Facial

obstrução do duto nasolacrimalobstrução do duto nasolacrimal apnéia apnéia

sinusitesinusite

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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Aspectos Genéticos :Aspectos Genéticos :

1. Trissomia Simples do Cromossomo 211. Trissomia Simples do Cromossomo 21

2. Mosaicismo2. Mosaicismo

3. Translocação Não-Balanceada3. Translocação Não-Balanceada

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Cariograma de uma pessoa do sexo feminino Cariograma de uma pessoa do sexo feminino e cariótipo 46, XXe cariótipo 46, XX

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Cariograma de uma pessoa do sexo masculino Cariograma de uma pessoa do sexo masculino e cariótipo 46, XYe cariótipo 46, XY

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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Aspectos Genéticos :Aspectos Genéticos :

1. Trissomia Simples do Cromossomo 211. Trissomia Simples do Cromossomo 21

95% dos casos95% dos casos

Não-Disjunção durante a MeioseNão-Disjunção durante a Meiose

Risco de Recorrência = 1%Risco de Recorrência = 1%

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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Aspectos Genéticos :Aspectos Genéticos :

2. Mosaicismo2. Mosaicismo

* 1 a 2% dos casos* 1 a 2% dos casos

* Não-Disjunção Pós-Zigótica* Não-Disjunção Pós-Zigótica

* Risco de Recorrência ( ? )* Risco de Recorrência ( ? )

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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Aspectos Genéticos :Aspectos Genéticos :

3. Translocação Não-Balanceada3. Translocação Não-Balanceada

* 3 - 4 % dos casos* 3 - 4 % dos casos

* 50% são por mutação * 50% são por mutação de novode novo

* 50% por Translocação Equilibrada * 50% por Translocação Equilibrada em um dos elementos do casal;em um dos elementos do casal;

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Translocação robertsonianaTranslocação robertsoniana

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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Aspectos Genéticos :Aspectos Genéticos :

3. Translocação Não-Balanceada3. Translocação Não-Balanceada

Risco de Recorrência = 0% a 100%Risco de Recorrência = 0% a 100%

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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Aspectos Laboratoriais :Aspectos Laboratoriais :

1. Estudo Cromossômico1. Estudo Cromossômico

* Sangue Periférico* Sangue Periférico

* Vilosidades Coriônicas* Vilosidades Coriônicas

* Células Fetais do Líquido Amniótico* Células Fetais do Líquido Amniótico

* Cordocentese* Cordocentese

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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

2. Estudo Ultra-Sonográfico2. Estudo Ultra-Sonográfico

* Translucência Nucal* Translucência Nucal

* Higroma Cístico* Higroma Cístico

* Atresia Duodenal* Atresia Duodenal

* Intestino Ecogênico* Intestino Ecogênico

* Úmero Curto* Úmero Curto

* Ausência ou Hipoplasia da FM 5* Ausência ou Hipoplasia da FM 5ºº dedo dedo

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Autores: Ximenes, Renato L.S. ; Acácio, Gregório L.; Rodrigues, Márcia M.; Autores: Ximenes, Renato L.S. ; Acácio, Gregório L.; Rodrigues, Márcia M.; Carla F. Pinto; Ximenes, Andréa R. S. ; Pinto Jr., WalterCarla F. Pinto; Ximenes, Andréa R. S. ; Pinto Jr., WalterServiço: Centrus - Centro de Ultra-sonografia & Medicina Fetal de CampinasServiço: Centrus - Centro de Ultra-sonografia & Medicina Fetal de Campinas

Autores: Ximenes, Renato L.S. ; Acácio, Gregório L.; Rodrigues, Márcia M.; Autores: Ximenes, Renato L.S. ; Acácio, Gregório L.; Rodrigues, Márcia M.; Carla F. Pinto; Ximenes, Andréa R. S. ; Pinto Jr., WalterCarla F. Pinto; Ximenes, Andréa R. S. ; Pinto Jr., WalterServiço: Centrus - Centro de Ultra-sonografia & Medicina Fetal de CampinasServiço: Centrus - Centro de Ultra-sonografia & Medicina Fetal de Campinas

Avaliação da Translucência NucalAvaliação da Translucência Nucal

++

++

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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Aconselhamento GenéticoAconselhamento Genético

1. Planejamento de uma nova criança1. Planejamento de uma nova criança

2. Acompanhamento Pré-Natal2. Acompanhamento Pré-Natal

* Avaliação Ultra-Sonográfica* Avaliação Ultra-Sonográfica

* Teste Triplo* Teste Triplo

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Rastreamento Bioquímico - 1º TrimestreRastreamento Bioquímico - 1º Trimestrecombinado comcombinado com Translucência NucalTranslucência Nucal

Rastreamento Bioquímico - 1º TrimestreRastreamento Bioquímico - 1º Trimestrecombinado comcombinado com Translucência NucalTranslucência Nucal

Wald et al 1997Wald et al 1997

Não afetadoNão afetado

Síndrome DownSíndrome Down

Taxa Detecção = 80%Taxa Detecção = 80%

FALSO (+)FALSO (+)

Taxa Falso (+) 5% ; Cutt-off - 1:390Taxa Falso (+) 5% ; Cutt-off - 1:390

Free beta hCG, PAPP-A e Translucência NucalFree beta hCG, PAPP-A e Translucência NucalFree beta hCG, PAPP-A e Translucência NucalFree beta hCG, PAPP-A e Translucência Nucal

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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Aconselhamento GenéticoAconselhamento Genético

3. Diagnóstico Pré-Natal3. Diagnóstico Pré-Natal

* Vilosidades Coriônicas* Vilosidades Coriônicas

* Células Fetais do Líquido Amniótico* Células Fetais do Líquido Amniótico

* Cordocentese* Cordocentese

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RFPRFPRFPRFP

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RFPRFPRFPRFPPunção Transabdominal – Vilo CorialPunção Transabdominal – Vilo Corial

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RFPRFPRFPRFPPunção Transabdominal – L.AmnióticoPunção Transabdominal – L.Amniótico

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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Indicações para Diagnóstico Pré-NatalIndicações para Diagnóstico Pré-Natal

1. Idade Materna Avançada ( >35 anos )1. Idade Materna Avançada ( >35 anos )

2. Criança anterior com trissomia do 212. Criança anterior com trissomia do 21

3. Translocação Balanceada 3. Translocação Balanceada

4. Achado Ultra-sonográfico 4. Achado Ultra-sonográfico

5. Teste Triplo Alterado5. Teste Triplo Alterado

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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

Recomendações para uma GestaçãoRecomendações para uma Gestação

1. Fazer uso de Ácido Fólico ( 5 mg ) ao dia, 1. Fazer uso de Ácido Fólico ( 5 mg ) ao dia, pelo menos 2 meses antes de ficar grávida, pelo menos 2 meses antes de ficar grávida, até que o Teste Imunológico para a até que o Teste Imunológico para a Gravidez de Positivo (+) Gravidez de Positivo (+)

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Ácido Fólico - 5 mg ao diaÁcido Fólico - 5 mg ao dia

Tubo Neural -Tubo Neural -• anencefaliaanencefalia• hidrocefaliahidrocefalia• encefaloceleencefalocele• meningocelemeningocele• mielomeningocelemielomeningocele• espinha bífidaespinha bífidaFechamento de ParedeFechamento de Parede• OnfaloceleOnfaloceleFechamento de MucosasFechamento de Mucosas• Fendas Lábio-PalataisFendas Lábio-Palatais

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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down

2. Comunicar ao médico Obstetra o 2. Comunicar ao médico Obstetra o resultado laboratorial e iniciar o programa resultado laboratorial e iniciar o programa de Acompanhamento Pré-Natal de Acompanhamento Pré-Natal

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RFPRFPRFPRFP

...Obriga...Obrigadodo a a

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