relatÓrio final de estÁgio -...

RELATÓRIO FINAL DE ESTÁGIO

ROSA MARIA ASSUNÇÃO SALGADO NUNES

Mestrado Profissionalizante



Profissionalizante em Aconselhamento Genético

2011


em Aconselhamento Genético

2

Rosa Nunes Relatório Final de Estágio



Dissertação de Candidatura ao grau de

Mestre em Aconselhamento Genético

submetida ao Instituto de Ciências

Biomédicas Abel Salazar da Universidade

do Porto

Orientador – Dra. Ana Fortuna

Categoria - Médica Geneticista

Afiliação – Instituto Nacional de Saúde Dr.

Ricardo Jorge - Centro de Genética

Médica Dr. Jacinto Magalhães

3


“ O segredo de progredir é começar, o segredo de co meçar é dividir tarefas,

tarefas árduas e complicadas em tarefas pequenas e fáceis de executar,

e depois começar pela primeira.”

Mark Twain

4


GLOSSÁRIO DE ABREVIATURAS

AD – Autossómico Dominante

ADPM – Atraso de Desenvolvimento Psico-Motor

AG – Aconselhamento Genético

CDG – Defeito Congénito da Glicosilação

CGMJM – Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães

CGPP – Centro de Genética Preditiva e Preventiva

DGPI – Diagnóstico Genético Pré-Implantação

DMJ – Doença de Machado Joseph

DNA - Ácido desoxirribonucleico

DPN – Diagnóstico Pré-Natal

EIM – Erro Inato do Metabolismo

HCPA – Hospital de Clínicas de Porto Alegre

HSJ – Hospital de São João

IBMC – Instituto de Biologia Molecular e Celular

INSA – Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge

MLPA - Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification

MPAG – Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético

PCR - Polymerase chain reaction

SGM – Serviço de Genética Médica

5


ÍNDICE

Página

0. Introdução 7

I. Organização do Estágio Profissionalizante 9

II. Estágio Clínico no Centro Genética Médica Dr. J acinto Magalhães 10

1. Organização da Unidade 10

2. Actividades Desenvolvidas 11

2.1 Participação em Consultas 11

2.2 Reuniões de Serviço 26

2.3 Relatórios Clínicos 27

2.4 Actividades Científicas 27

III. Estágio Clínico no Centro de Genética Preditiv a e Preventiva 32




2.2 Outras Actividades 37

IV. Estágio de Oncogenética no Hospital de São Joã o 40




V. Estágio Clínico no Serviço de Genética Médica d o HCPA 44




2.2 Outras Actividades 57

VI Outras Actividades Desenvolvidas 60

6


Página

VII Pequena Reflexão e Expectativas Futuras 61

VIII Considerações Finais 63

ANEXOS

Anexo I - Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães: Avaliação de Estágio

Anexo II - Centro de Genética Preditiva e Preventiva: Avaliação de Estágio

Anexo III - Serviço de Oncogenética do Hospital São João: Avaliação de Estágio

Anexo IV - Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre:

Avaliação de Estágio e Seminários (Assistidos e Palestrados)

Anexo V - Participação em Reuniões e Simpósios

7


0. INTRODUÇÃO

A maximização e aprofundamento de conhecimentos e competências são ideais

que sempre me acompanham. O meu interesse pela área da genética iniciou-se com as

minhas funções como enfermeira, no Hospital de Crianças Maria Pia do Porto onde o

meu dia-a-dia era preenchido pelo contacto constante com criança/famílias com patologia

genética. Este interesse exacerbou-se quando iniciei funções no CGMJM, onde a

“curiosidade” e a ambição em conhecer o mundo da genética que estava para além das

colheitas de sangues e da realização de amniocenteses foram-se tornando cada vez

mais crescentes. Este Mestrado em Aconselhamento Genético trouxe-me a possibilidade

de diferenciação e profissionalização, que constituem argumentos fortes e suficientes que

alavancam os meus índices motivacionais, com vista a uma maior formação profissional e

humana.

Assim, no âmbito do estágio profissionalizante inserido no 2º ano do MPAG,

promovido pelo Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto,

elaboro este relatório de actividades.

Para este estágio, aos objectivos propostos pelo corpo docente do MPAG,

acrescento os objectivos pessoais que eu própria tracei:

� Conhecer a dinâmica dos diferentes campos de estágio;

� Participar nos diferentes tipos de consulta de genética (patologia, aconselhamento

genético e diagnóstico pré-natal);

� Conhecer os principais motivos da consulta de genética;

� Desenvolver competências na área do aconselhamento genético (como colheita

de história familiar, estabelecimento de riscos genéticos, realização de

aconselhamento genético);

� Reconhecer o impacto da doença genética no processo familiar;

� Colaborar com as equipas dos distintos locais de estágio na realização de

actividades do serviço (preparação de consultas, elaboração de relatórios clínicos,

etc).

Ao longo deste relatório pretendo descrever o funcionamento e dinâmica de cada

local de estágio, relatar os casos observados nas consultas, e realizar uma reflexão

acerca das actividades desenvolvidas. Procuro transmitir as experiências significativas,

que contribuíram de forma relevante para a minha aprendizagem.

8


Para elaboração deste relatório utilizo uma metodologia descritiva, com recurso a

gráficos e tabelas para apresentação da casuística das consultas em que participei.

Numa primeira parte deste relatório apresento a forma como o meu estágio

profissionalizante foi organizado, e posteriormente descrevo separadamente as

actividades desenvolvidas em cada local de estágio. Para cada campo de estágio procuro

descrever a organização do serviço, apresentar as actividades desenvolvidas no estágio

(entre as quais participação em consultas e reuniões, actividades científicas

concretizadas, entre outras) e a casuística das consultas observadas. Termino com uma

pequena reflexão dos aspectos mais positivos deste estágio, focando também as minhas

expectativas futuras.

9


I. ORGANIZAÇÃO DO ESTÁGIO PROFISSIONALIZANTE

O estágio profissionalizante do 2º Ano do MPAG decorreu no período de Janeiro a

Dezembro de 2011, perfazendo um total de onze meses, distribuídos por diversos locais

de estágio: CGMJM, CGPP, Serviço de Oncogenética do HSJ e SGM do HCPA (Brasil),

distribuídos conforme cronograma que aqui apresento:

Janeiro Fevereiro Março Abril Maio

CGMJM CGMJM CGMJM HSJ CGPP CGMJM HSJ CGPP CGMJM

Junho Julho Agosto Setembro Outubro Novembro Dezembro

Férias CGMJM CGMJM SGM SGM CGMJM CGMJM

Tabela 1: Cronograma do estágio profissionalizante do 2º ano do MPAG

Inicialmente para o meu estágio profissionalizante, estavam destacados 8 meses

de estágio no CGMJM e 3 meses num outro serviço opcional: CGPP e serviço de

oncogenética do HSJ. Mas entretanto aflorou-se a oportunidade de realizar um estágio no

SGM do HCPA, oportunidade esta que abracei. Esta opção implicou a redução no tempo

de estágio do CGPP/HSJ de 3 para dois meses e no CGMJM de 8 para 7 meses. Para

tentar colmatar esta falha, no período em que realizei estágio no CGPP e no HSJ

destaquei as manhãs das terças-feiras para assistir a consultas no CGMJM, de forma a

tentar maximizar as actividades desenvolvidas nesta unidade de consulta.

10


II. ESTÁGIO CLÍNICO NO CENTRO GENÉTICA MÉDICA DR. J ACINTO MAGAHLÃES

Local: Unidade de Genética Clínica, CGMJM - INSA

Orientador: Dra. Ana Maria Fortuna

Duração: 7 Meses

Avaliação: 17 Valores (Anexo I)

1. ORGANIZAÇÃO DA UNIDADE

A Unidade de Genética Médica do CGMJM é uma unidade de Genética Clínica de

referência no Serviço Nacional de Saúde, colaborando com outras entidades públicas e

privadas sobretudo da região Norte do País. Possui como principais atribuições a

assistência aos doentes/famílias que a ela recorrem e o ensino pré e pós-graduado na

área da genética médica.

A Direcção da Unidade é da responsabilidade da Dra. Ana Maria Fortuna. Da

equipa multidisciplinar fazem parte sete médicos geneticistas (cinco especialistas, uma

interna do 3º ano e uma interna do 1º ano), uma psicóloga, dois nutricionistas, uma

assistente social e duas administrativas. Entretanto, uma das médicas especialistas

ausentou-se temporariamente do serviço, com licença sem vencimento.

Estruturalmente a unidade é constituída por uma recepção (onde se encontram os

serviços administrativos), oito gabinetes de consulta (quatro destinados a consultas de

genética, dois consultas de nutrição, um a consultas de psicologia e outro à realização de

técnicas de DPN/Obstetrícia) e uma sala de reuniões.

Esta unidade de consulta disponibiliza então de: consulta de genética (patologia e

aconselhamento genético), consulta de diagnóstico pré-natal, consulta de psicologia

(realizando essencialmente a avaliação do desenvolvimento dos doentes), consulta de

nutrição (fornecendo apoio e orientações nutricionais a doentes com doenças

metabólicas, sobretudo fenilcetonúria), e serviço social.

As actividades no serviço distribuem-se semanalmente da seguinte forma:

11


Segunda Terça Quarta Quinta Sexta

Manhã Consultas de

Genética

Consultas de

Genética

Consultas de

DPN (15/15 dias)

Consultas de

Genética

Consultas de

Genética

Tarde Reunião de

Serviço

Actividades

Diversas *

Actividades

Diversas *

Actividades

Diversas *

Actividades

Diversas *

* Elaboração de relatórios, revisão de casos clínicos

Tabela 2: Distribuição semanal das actividades realizadas no CGMJM

2. ACTIVIDADES DESENVOLVIDAS

Durante estes 7 meses de estágio foram várias as actividades que desenvolvi,

desde a participação em consultas e em reuniões de serviço, a elaboração de relatórios

clínicos, a participação e elaboração de pequenas acções de formação e journal club,

entre outras actividades.

Inicialmente limitei-me a observar a dinâmica das consultas, mas posteriormente

fui colaborando com o médico geneticista assistente de acordo com as minhas

competências e aptidões. Esta colaboração foi na avaliação dos dados antropométricos

dos doentes, e seu enquadramento com os respectivos percentis, registo fotográfico dos

doentes, entre outros. Gradualmente fui-me envolvendo na dinâmica das consultas e tive

a oportunidade de realizar a recolha de história familiar em algumas consultas, bem como

realizar/reforçar o aconselhamento genético. Já numa fase final do estágio, com mais

autonomia, mas sob supervisão do médico geneticista, tive oportunidade de realizar

consultas de aconselhamento genético.

2.1 PARTICIPAÇÃO EM CONSULTAS

Neste estágio participei num total de 203 consultas: 66 de Aconselhamento

Genético e 17 de Diagnóstico Pré-Natal e 120 de Patologia Genética, cuja distribuição se

pode observar no seguinte gráfico que se segue:

Rosa Nunes

Gráfico 1: Distribuição de consultas por: Acon

De seguida abordo em mais pormenor as características e casuística de cada um

destes tipos de consulta.

CONSULTAS DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO

A este tipo de consulta recorrem

história familiar de doença genética. Procuram a consulta essencialmente para realização

de teste pré-sintomático e para aconselhamento para planeamento familiar (pretendendo

conhecer o risco de recorrência da doenç

reprodutivas).

No aconselhamento genético é muito importante confirmar a patologia/doença

familiar em questão, ou através de um relatório clínico, da própria observação/informação

disponibilizada pelo consultando/

confirmação molecular para a realização de testes pré

Na consulta de aconselhamento é recolhida uma data de informação

relativamente à escolaridade, profissão, antecedentes clínicos do c

familiar (e outros dados que se considerem pertinentes). Estes dados podem permitir um

conhecimento do consultando, do seu nível de sociocultural, dos seus valores e

convicções, da vivência da doença genética (pessoal e/ou familiar). A

adequar o discurso e a transmissão de informação ao seu nível de compreensão. A

informação transmitida aos consultandos é relativamente a questões clínicas da doença

genética em questão (manifestações clínicas, prognóstico, tratamento/segui

padrão de hereditariedade, risco de recorrência e opções reprodutivas (e suas

Aconselhamento

Genético

Diagnóstico Pré

Natal

8%

12

Relatório Final de Estágio

Distribuição de consultas por: Aconselhamento Genético, Diagnóstico Pré

Genética (CGMJM)



A este tipo de consulta recorrem consultandos afectados/portadores ou com


sintomático e para aconselhamento para planeamento familiar (pretendendo

conhecer o risco de recorrência da doença genética na sua descendência e as opções



disponibilizada pelo consultando/família ou do estudo laboratorial (sendo obrigatório a

confirmação molecular para a realização de testes pré-sintomáticos).


relativamente à escolaridade, profissão, antecedentes clínicos do consultando, história



convicções, da vivência da doença genética (pessoal e/ou familiar). A



genética em questão (manifestações clínicas, prognóstico, tratamento/segui


Patologia

59%

conselhamento

Genético

33%

iagnóstico Pré-

Natal

8%


Diagnóstico Pré-Natal E Patologia


consultandos afectados/portadores ou com


sintomático e para aconselhamento para planeamento familiar (pretendendo

a genética na sua descendência e as opções



família ou do estudo laboratorial (sendo obrigatório a


onsultando, história



convicções, da vivência da doença genética (pessoal e/ou familiar). Assim é possível



genética em questão (manifestações clínicas, prognóstico, tratamento/seguimento),


13


implicações). Quando está em causa a realização de um teste pré-sintomático, é

assegurado por escrito o consentimento informado do consultando, consentimento este

que tive oportunidade de explicar e clarificar.

Os consultandos são também informados da importância de comunicarem aos

eventuais familiares em risco a existência da doença genética na família. E a unidade de

consulta disponibiliza-se para o esclarecimento de dúvidas e realização de

aconselhamento genético a esses familiares.

Quando o processo de aconselhamento genético é concluído elabora-se um

relatório com informação da doença genética (manifestações, prognóstico, modo de

hereditariedade, risco de recorrência, opções reprodutivas), salientando-se quando

adequado a necessidade de realização de aconselhamento genético a familiares em risco

(e disponibilizando-se consulta de aconselhamento para os mesmos). Normalmente os

relatórios são enviados para o médico assistente, com cópia para o consultando. Mesmo

após terminado o processo de aconselhamento o serviço disponibiliza-se para

atendimento e esclarecimento de dúvidas ou outras questões que possam entretanto

surgir.

Casuística

Participei em 66 consultas de aconselhamento genético, das quais 43

corresponderam a primeiras consultas e 23 a consultas de seguimento (destas, 13 foram

de comunicação de resultados). A idade média dos consultandos que recorreram às

consultas foi de 32,9 anos, variando de 9 a 65 anos de idade.

No gráfico que se segue pode-se apurar a distribuição dos consultandos

atendidos em consulta de Aconselhamento Genético por grupo etário e sexo. Os

consultandos do sexo feminino aparecem em maior número, correspondendo a 68,2%.

Esta situação é visível sobretudo dos 26 aos 35 anos, o que é compreensível, já que um

dos motivos da procura desta consulta é o planeamento familiar, e uma das

características deste grupo etário é o facto de se encontrar em idade reprodutiva. Por

outro lado, apesar de maior parte das situações a consulta ser para o casal, o processo

clínico é aberto em nome da esposa, o que justifica esta discrepância entre indivíduos do

sexo feminino e masculino.

Rosa Nunes

Gráfico 2: Consultas de Aconselhamento Genético

Ainda pela análise do gráfico 2

recorreram à consulta de aconselhamento

relativo à situação de história familiar de ependimoma, tendo sido a consulta solicitada

pelos pais (pai afectado) pela sua preocupação relativamente à filha de 9 anos. O outro

caso correspondeu a uma criança de 13 anos do sexo masculino, em

estudo genético poderia ser mais discutível, pois existe uma mutação do gene da

protrombina identificada na família, e portanto poder

(para intervenções cirúrgicas e imobilizações prolongadas) diminui

trombose. No entanto, nas duas situações não se realizaram testes genéticos às

crianças, tendo sido explicado aos pais o motivo de tal decisão e as implicações da

realização de testes genéticos a menores de idade.

De seguida, na tabela 3

Genético em que participei por diagnóstico/motivo,

consultas assistidas quando é superior a um.

procura de aconselhamento é a hist

CONSULTANDO/CONJUGE AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA

Autossómica Dominante

� Ataxia Espinocerebelar Tipo 3

� Distrofia Corneana

� Miopatia

� Neurofibromatose Tipo 1

� Porfiria Cutâneo Tarda

� Síndrome de Noonan

Autossómica Recessiva

� Atrofia Muscular Espinal

� Calpaínopatia

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

< 18

Anos

Sexo Masculino

14


Consultas de Aconselhamento Genético – Distribuição por grupo etário e sexo

Ainda pela análise do gráfico 2, constata-se que dois consultandos que

recorreram à consulta de aconselhamento tinham idade inferior a 18 anos



caso correspondeu a uma criança de 13 anos do sexo masculino, em que a realização do


protrombina identificada na família, e portanto poder-se-iam adoptar medidas profiláticas

(para intervenções cirúrgicas e imobilizações prolongadas) diminui



realização de testes genéticos a menores de idade.

De seguida, na tabela 3 apresento a casuística das consultas de Aconselhamento

Genético em que participei por diagnóstico/motivo, entre parêntesis coloco o número de

consultas assistidas quando é superior a um. Verifica-se que o principal motivo de

procura de aconselhamento é a história familiar de doença genética (65,2


taxia Espinocerebelar Tipo 3

Neurofibromatose Tipo 1

Tarda

Atrofia Muscular Espinal

18 a 25

Anos

26 a 35

Anos

36 a 45

Anos

46 a 55

Anos

> 55

Anos

Sexo Masculino Sexo Feminino


Distribuição por grupo etário e sexo (CGMJM)

se que dois consultandos que

tinham idade inferior a 18 anos. Um caso foi



que a realização do


iam adoptar medidas profiláticas

(para intervenções cirúrgicas e imobilizações prolongadas) diminuindo o risco de



esento a casuística das consultas de Aconselhamento

entre parêntesis coloco o número de

se que o principal motivo de

familiar de doença genética (65,2% dos casos).

15


� LCHAD

Cromossomopatia

� 45,XY,rob(14q21q)

� 45,XY,rob(13;14)(q10;q10)

Outros

� Surdez Congénita

HISTÓRIA FAMILIAR DE PATOLOGIA GENÉTICA


� Distrofia Miotónica tipo 1 (8)

� Mutação no gene da Protrombina (5) (MTHFR)


� Calpaínopatia

� CDG Tipo Ia

� Hemocromatose (2)

� Leucodistrofia Metacromática (2)

� Mucolipidose tipo III

� Neuropatia sensorial autonómica hereditária tipo IV

� Polipose Intestinal (MYH)

Ligada ao X

� ADPM isolado

� Adrenoleucodistrofia (ABCD1)

� Agamaglobulinemia

� Distrofia Muscular de Duchenne

� Distrofia Muscular de Becker (4)

� Síndrome FG Opitz-Kaveggia (suspeita)

� Síndrome de X-Frágil (2)

Multifactorial

� Esclerose Múltipla

Cromossomopatia

� 45,XX,rob(13;14)(q10;q10)

� 45,XY,rob(13;14)(q10;q10)

� 46,XY,der(4) t(1;4)(p36;q35)

� 46,XY,inv(18)(p11.2q22)

� 46,XY,der(18)t(12;18)(p11.23;q23)mat (2)

Síndromes associados a Microdelecções

� Sindrome de Delecção 22q11.2 (DiGeorge/Velocardiofacial)

Outros

� Ependimoma

� Surdez

OUTROS PROBLEMAS/PATOLOGIAS DO CONSULTANDO/CASAL

� Cegueira congénita e Infertilidade

� Infertilidade

FILHO/FETO ANTERIOR AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA


16


� Síndrome de Rubinstein Taybi


� Fenilcetoníria

� Smith-Lemli-Opitz (Suspeita)

Ligada ao X

� Síndrome do Duplo Córtex

Cromossomopatia

� Trissomia 21

Anomalias Congénitas

� Dandy-Walker

Outros

� ADPM (2)

� Autismo

� Síndrome Polimalformativo

Tabela 3: Casuística das consultas de Aconselhamento Genético por Diagnóstico/Motivo (CGMJM)

Foi neste tipo de consultas que tive oportunidade de ter uma atitude mais pro-

activa como profissional de aconselhamento genético, recolhendo a história familiar e

realizando aconselhamento, sempre sob a supervisão do geneticista responsável pela

consulta. Tive também oportunidade de realizar dois aconselhamentos genéticos: uma

situação de Distrofia Miotónica tipo 1, e outra de CDG tipo Ia. Esta última correspondeu a

uma comunicação de resultados, sendo a consultanda portadora da mutação da doença

(neto afectado, e as duas filhas da consultanda também são portadoras). Numa fase final

do estágio efectuei com mais autonomia três consultas de Aconselhamento Genético: a

um casal cujo cônjuge possuía história familiar de Distrofia Miotónica tipo 1, a outro cujo

cônjuge possuía uma translocação equilibrada e uma consultanda afectada com Doença

de Machado Joseph.

Gostaria de salientar alguns casos: o primeiro caso de Distrofia Miotónica tipo 1

em que apenas realizei o aconselhamento, o caso da translocação equilibrada e o da

Doença de Machado Joseph.

Passo a apresentar a primeira situação:

C

17


A consultanda (9) tem 26 anos, uma filha afectada com distrofia miotónica

congénita (14, caso índex), e planeia ter mais filhos. Comecei por reforçar o modo de

transmissão da doença, risco para a descendência e falei das opções reprodutivas e

possibilidade de realizar diagnóstico pré-natal, com eventual interrupção de gravidez se

feto fosse afectado. Aqui entraram as convicções e valores éticos e morais da

consultanda (que não concorda com IMG), e também os seus antecedentes pessoais

(abortamentos de repetição). Optei por reforçar as restantes opções reprodutivas:

diagnóstico genético pré-implantação e adopção. Nesta consulta apercebi-me do quanto

é importante respeitar as convicções morais dos consultandos, e compreender e valorizar

a sua história pessoal e familiar. Comprovei que, de facto, o aconselhamento genético é

um processo complexo, que vai muito além dos aspectos clínicos da doença.

Relativamente à situação do consultando portador de translocação equilibrada,

considero que foi um caso que exigiu uma maior preparação para a realização da

consulta, dado que o tipo de informação a transmitir poderia ser mais complexa e menos

clara para o consultando, o que para mim tornou a realização desta consulta bastante

desafiante. Passo a apresentar:

O consultando (9), de 30 anos é portador da translocação robertsoniana 13;14, e

recorreu à consulta de genética para AG pois vai-se casar e pretende conhecer quais as

implicações da sua anomalia cromossómica para a sua futura descendência.

Para a preparação desta consulta, solicitei ao laboratório de citogenética o

desenho do cariótipo do consultando, pois considerei que visualizando a anomalia (em

comparação com um cariótipo normal) poderia obter um melhor entendimento da sua

parte. Portanto, na consulta em primeiro lugar (e após a colheita da história pessoal e

familiar do casal), expliquei em que consiste a translocação em questão, posteriormente

abordei os riscos para as gestações futuras (sem anomalia cromossómica, com

translocação equilibrada 13;14, trissomia 13, dissomia uniparental paterna do 14 e

abortamentos de repetição) e dei a conhecer as opções reprodutivas. O consultando

transmitiu-me que compreendeu a informação que disponibilizei.

C

18


Finalmente, no caso da Doença de Machado Joseph, sobressaio alguma

dificuldade na realização da consulta dado tratar-se de uma situação um pouco delicada,

pois tratou-se de uma consulta de resultados em que a consultanda foi o caso índex

(apesar de pai e tios paternos, aparentemente apresentarem sintomatologia da doença).

A consultanda também é sintomática apresentando ataxia, perda de equilíbrio e disartria.

Nesta consulta, após a comunicação do resultado e discutidas as suas

implicações relativamente ao seguimento da doença, foi explicado o modo de

transmissão AD, com risco de 50% de transmissão à descendência. Aqui foi notória a

preocupação e angústia da consultanda, uma vez que tem dois filhos (de 15 e 13 anos).

Foi desmitificada a questão da culpabilidade e falada da possibilidade dos filhos

realizarem teste pré-sintomático após os 18 anos, sendo reforçado que a decisão deverá

ser pessoal. Foi também clarificada a importância da necessidade de comunicação da

informação aos familiares em risco (irmãos, primos), até porque alguns encontrarem-se

em idade reprodutiva. Disponibilizou-se consulta de AG para os familiares em risco.

Após a realização desta consulta apercebi-me e comprovei que de facto a

comunicação de resultados é um processo delicado. Nesta situação, a consultanda

poderia manifestar um sentimento de alívio por ter um “nome” para a sua doença. No

entanto, o facto de ser uma doença genética que passa de geração para geração (onde

os seus filhos estão em risco), tornou esta notícia pesarosa (o que é perfeitamente

compreensível).

CONSULTAS DE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

À consulta de DPN são referenciadas gestantes/casais em risco da sua

descendência ser afectada com anomalias cromossómicas ou outras doenças genéticas,

para eventual realização de exames invasivos de diagnóstico.

Nesta consulta existe o cuidado em realizar uma correcta avaliação da

gestante/casal, recolhendo a sua história pessoal e familiar, observando-se as análises e

ecografias da gravidez, para determinação do risco de terem um filho afectado com uma

anomalia cromossómica ou doença genética. Posteriormente, e se indicado, é proposto o

procedimento invasivo de DPN mais adequado (amniocentese, cordocentese ou biopsia

de vilosidades coriónicas). Para além da explicação do procedimento técnico e do seu

objectivo são também reforçados os seus riscos e cuidados após o mesmo. A realização

do exame invasivo implica obrigatoriamente que a gestante assine um consentimento

Rosa Nunes

informado. Os procedimentos de

devidamente especializado na realização destes exames.

É sempre redigida uma carta para o médico assistente acerca do aconselhamento

genético efectuado e da técnica de procedimento invasivo a que a gestante foi

submetida. Quando a gestante realiza procedimento invasivo, normalmente os resultados

da investigação efectuada (a mais frequente é o cariótipo fetal) são enviados por correio

para o médico assistente. Nalgumas situações de gestantes já acompanhadas

anteriormente no CGMJM, os resultados são comunicados pessoalmente em consulta.

Em situações onde se coloca a p

são encaminhadas para o seu médico obstetra ou para a Maternidade Júlio Dinis.

Casuística

Dado que as consultas de

vindo a diminuir, participei em a

64,7% a primeiras consultas.

No gráfico 3 pode-

média de idades das gestantes foi de 31,4 anos, variando de 24

visível que o principal grupo etário é o da idade

Idade Materna Avançada, inerente a um risco aumentado para a ocorrência de anomalias

cromossómicas na gestação.

Gráfico 3: Consultas de Diag

Na tabela 4 apresento a casuística das consultas de

colocando entre parêntesis o número de consultas assistidas (quando é superior a um).

0

5

10

15

20

< 17 Anos

19


informado. Os procedimentos de DPN são efectuados por um médico obstetra

devidamente especializado na realização destes exames.

pre redigida uma carta para o médico assistente acerca do aconselhamento



ctuada (a mais frequente é o cariótipo fetal) são enviados por correio



Em situações onde se coloca a possibilidade de interrupção de gravidez, as gestantes


Dado que as consultas de DPN só se realizam de 15/15 dias, e o seu número tem

iminuir, participei em apenas 17 consultas durante este estágio, correspondendo

% a primeiras consultas.

-se observar a distribuição das gestantes por grupo etário. A

e idades das gestantes foi de 31,4 anos, variando de 24 a 39 anos de idade. É

visível que o principal grupo etário é o da idade ≥ 35 anos, idade esta considerada como


cromossómicas na gestação.

Consultas de Diagnóstico Pré-Natal – Distribuição por grupo etário e sexo

apresento a casuística das consultas de DPN por diagnóstico/motivo,


< 17 Anos 18 a 34 Anos > 35 Anos Total


são efectuados por um médico obstetra

pre redigida uma carta para o médico assistente acerca do aconselhamento



ctuada (a mais frequente é o cariótipo fetal) são enviados por correio



ossibilidade de interrupção de gravidez, as gestantes


só se realizam de 15/15 dias, e o seu número tem

este estágio, correspondendo

se observar a distribuição das gestantes por grupo etário. A

a 39 anos de idade. É

35 anos, idade esta considerada como



por diagnóstico/motivo,


20




� Polineuropatia Amiloidótica Familiar

Cromossomopatia

� 46,XY,dir ins(18) IGM9239


Autossómicas Dominantes

� Cornélia de Lange


� Hiperglicinemia Não Cetótica

Outros

� ADPM (2)

FETO DA ACTUAL GESTAÇÃO AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA

Cromossomopatia

� mos 92,XXXX (9)/46, XX(41) (tetraploidia em mosaico)


Cromossomopatia

� Trissomia 21


� Angiofibromas faciais

� Consanguinidade

� Idade Materna Avançada (6)

� Rastreio Bioquímico positivo para Trissomia 21

Tabela 4: Casuística das consultas de Diagnóstico Pré-Natal por Diagnóstico/Motivo (CGM)

Da análise desta tabela pode-se constatar que o motivo mais frequente da procura

da consulta de DPN é a idade materna avançada (o que vai de encontro ao facto referido

anteriormente do principal grupo etário que recorre a esta consulta ter idade superior a 35

anos). Acrescento que 64,3% das gestantes realizaram técnicas invasivas de diagnóstico:

sete realizaram amniocentese e duas biópsias de vilosidades coriónicas.

CONSULTAS DE PATOLOGIA GENÉTICA

Para a consulta de Patologia são referenciados doentes com patologia genética

ou sua suspeita, para observação e seguimento, orientação da investigação e eventual

estabelecimento de um diagnóstico (objectivo que muitas vezes não é atingido). Nestas

consultas são observados doentes com dismorfias isoladas, ou associadas a atraso do

desenvolvimento psicomotor ou até a outras malformações (cardíacas, renais, por

exemplo). São também observados doentes com atraso do desenvolvimento isolado.

21


A primeira consulta é uma consulta extremamente importante, pois é neste

momento que se vai estabelecer o primeiro contacto com o doente (na maior parte das

vezes em idade pediátrica) e sua família. É uma consulta mais exaustiva e prolongada,

devendo ser devidamente estruturada, pois nela vão ser adquiridas informações

relativamente a antecedentes pessoais (desde gestação e período neonatal ao actual

estado de desenvolvimento) e história familiar (efectuando-se registo em árvore

genealógica), vão ser observados todos os exames efectuados e o doente é examinado

(avaliando-se não só a existência de dismorfias e os dados antropométricos mas também

o seu comportamento). Posteriormente a investigação subsequente é orientada de

acordo com as observações realizadas, os resultados dos estudos efectuados

anteriormente, os problemas detectados e as hipóteses diagnósticas levantadas.

Sempre que o doente ou o seu representante legal autoriza é efectuado um

registo fotográfico para ser colocado na base de dados do CGMJM, que possibilita

também a apresentação e discussão do caso clínico com a restante equipa.

A programação das consultas de seguimento é efectuada de acordo com a

necessidade de cada caso, adequando-se ao quadro clínico do doente e aos prováveis

prazos de obtenção de resultados da investigação efectuada.

Quando se consegue estabelecer um diagnóstico é efectuado aconselhamento

genético ao doente/familiares. Nem sempre é dada alta após o diagnóstico, pois muitas

vezes há necessidade de se manter o seguimento do doente, para assegurar a sua

orientação e para acompanhamento da evolução e desenvolvimento da doença.

Nalgumas situações é planeada alta sem se encontrar um diagnóstico, esta situação

acontece quando já se realizou uma investigação exaustiva sem se encontrar resultados

conclusivos e os progenitores não planeiam mais filhos, até porque um diagnóstico

normalmente não altera o seguimento do doente (mas poderá ser útil para

aconselhamento genético do próprio e dos seus familiares). Nestes casos é também

possível realizar aconselhamento genético, mas os riscos fornecidos são empíricos.

Quando é dado alta ao doente é elaborado um relatório com informação da

investigação realizada e da doença em questão (manifestações, prognóstico, modo de

hereditariedade, seguimento necessário, opções reprodutivas, etc). Todos os relatórios

são enviados para o médico assistente, com cópia para o doente ou responsáveis legais.

Mesmo após a alta, o serviço disponibiliza-se para atendimento e assistência sempre que

os doentes ou responsáveis legais considerem oportuno e necessário.

Rosa Nunes

Casuística

Das 120 consultas de patologia em que participei,

consultas e 62 a consultas de seguimento. A idade média dos doentes observados foi de

23,6 anos, variando de 3 meses a

gráfico 4 pode-se observar a distribuição dos doentes observados por sexo e grupo

etário, onde se realça a predominância de doentes em idade pediátrica (até aos 10 anos),

sendo o principal sexo atingido o m

prevalência de atraso do desenvolvimento psicomotor).

Gráfico 4: Consultas de Patologia Genética

Gostaria de realçar que nas primeiras consultas a maioria dos

tem idade compreendida entre 1 a 5 anos (gráfico 5

seguimento o principal grupo etário assistido comp

distribuição faz todo o sentido e é a esperada, tendo em conta qu

referenciação para esta consulta (já focados anteriormente) são detectados numa idade

precoce ao longo do desenvolvimento da criança, e que posteriormente estas crianças

são mantidas em seguimento em consultas até se considerar necessário e

(mesmo depois de estabelecido um diagnóstico).

0

5

10

15

20

25

< 1 Ano

22


consultas de patologia em que participei, 58 correspondem a primeiras

2 a consultas de seguimento. A idade média dos doentes observados foi de

anos, variando de 3 meses a 70 anos de idade, sendo 56,7% do sexo masculino. No

se observar a distribuição dos doentes observados por sexo e grupo


sendo o principal sexo atingido o masculino (sexo onde é conhecida uma maior

prevalência de atraso do desenvolvimento psicomotor).

Consultas de Patologia Genética – Distribuição por grupo etário e sexo

Gostaria de realçar que nas primeiras consultas a maioria dos

dida entre 1 a 5 anos (gráfico 5), enquanto que nas consultas de

seguimento o principal grupo etário assistido compreende os 6 a 10 anos (gráfico 6

distribuição faz todo o sentido e é a esperada, tendo em conta qu



são mantidas em seguimento em consultas até se considerar necessário e

(mesmo depois de estabelecido um diagnóstico).

1 a 5

Anos

6 a 10

Anos

11 a 15

Anos

16 a 20

Anos

21 a 30

Anos

> 30

Anos



pondem a primeiras

2 a consultas de seguimento. A idade média dos doentes observados foi de

% do sexo masculino. No

se observar a distribuição dos doentes observados por sexo e grupo


asculino (sexo onde é conhecida uma maior


Gostaria de realçar que nas primeiras consultas a maioria dos doentes atendidos

), enquanto que nas consultas de

reende os 6 a 10 anos (gráfico 6). Esta

distribuição faz todo o sentido e é a esperada, tendo em conta que os motivos de



são mantidas em seguimento em consultas até se considerar necessário e pertinente

> 30

Anos

Rosa Nunes



De seguida apresento sob a forma de tabela (Tabela

contactei nas consultas de patologia genética,

consultas assistidas (quando este é superior a um)

patologias foram diversificadas. É de salientar que o principal motivo de referenciação é o

ADPM (isolado ou associado a outras situações como alterações do comportamento

neurológicas, dismorfias e anomalias congénitas), não se estabelecendo muitas vezes

um diagnóstico. Dos 120 casos

diagnóstico. Nem sempre é possível efectuar o estudo molecular da patologia, ou porque

não existe ainda gene conhecido, ou

porque não é a altura adequada para o realizar (por exemplo, tratando

cujos pais não pretendem ter mais filhos, aguarda

prosseguir investigação e realizar eventual estudo molecular). Na tabela que apresento,

quando não existe confirmação molecular da doença faço uma referência (mencionando

11 a 15 Anos

17%

16 a 20 Anos

10%

21 a 30 Anos

1ª Consulta

11 a 15 Anos

16 a 20 Anos

9%

21 a 30 Anos

8%

Seguimento

23


Consultas de Patologia Genética – Distribuição por grupo etário e 1ª Consulta

Consultas de Patologia Genética – Distribuição por grupo etário e consulta de seguimento

De seguida apresento sob a forma de tabela (Tabela 5) as situações com que

contactei nas consultas de patologia genética, indicando entre parêntesis o número d

consultas assistidas (quando este é superior a um). Tal como se pode verificar, as


ADPM (isolado ou associado a outras situações como alterações do comportamento


casos observados nestas consultas, 48 (40%) possuem já um


ão existe ainda gene conhecido, ou porque reúne critérios clínicos evidentes, ou então

porque não é a altura adequada para o realizar (por exemplo, tratando

cujos pais não pretendem ter mais filhos, aguarda-se idade adulta da mesma para

rosseguir investigação e realizar eventual estudo molecular). Na tabela que apresento,


< 1 Ano

10%

1 a 5 Anos

42%

6 a 10 Anos

15%

11 a 15 Anos

17%

21 a 30 Anos

0%

> 30 Anos

6%

1ª Consulta

< 1 Ano

0%

1 a 5 Anos

22%

6 a 10 Anos

32%11 a 15 Anos

22%

21 a 30 Anos

> 30 Anos

7%

Seguimento


Distribuição por grupo etário e 1ª Consulta (CGMJM)

Distribuição por grupo etário e consulta de seguimento (CGM)

) as situações com que

indicando entre parêntesis o número de

. Tal como se pode verificar, as


ADPM (isolado ou associado a outras situações como alterações do comportamento e


%) possuem já um


porque reúne critérios clínicos evidentes, ou então

porque não é a altura adequada para o realizar (por exemplo, tratando-se de uma criança

se idade adulta da mesma para

rosseguir investigação e realizar eventual estudo molecular). Na tabela que apresento,


24


que se trata de suspeita/diagnóstico clínico da doença). Relativamente às

cromossomopatias, coloco quando pertinente uma referência às principais manifestações

clínicas que o doente apresenta.

DOENÇAS MENDELIANAS


� Acondroplasia (2)

� Cornélia de Lange (2) (mutação no gene NIPBL)

� Distrofia Miotónica tipo 1 (3)

� Doença Machado-Joseph

� Hipercolesterolemia (estudo molecular em curso)

� Hipocondroplasia (Diagnóstico clínico)

� Miopatia (4) (Suspeita)

� Neurofibromatose tipo 1 (4)

� Síndrome Bannay-Riley-Ruvalcaba

� Síndrome Blefarofimose-Ptose-Epicanto Invertido

� Síndrome Bronquio-oculo-facial

� Síndrome de Kabuki (2)

� Síndrome Marfan (Diagnóstico Clínico, aguarda resultado estudo molecular)

� Síndrome de Sengers (2) (Diagnóstico Clínico)

� Síndrome Waardenburg (2) (Suspeita/Diagnóstico clínico)

� Outros (3) (Paraparésia espástica/Surdez/Miopia – pelo clínica e padrão de hereditariedade)

Autossómicas Recessivas

� Atrofia Muscular Espinal (estudo molecular em curso)

� Deficiência α-1-antitripsina

� Displasia acromesomélica (suspeita)

� Fenilcetonúria

� Síndrome de Cohen (diagnóstico clínico)

� Outros (Epilepsia e cálculos renais – pelo padrão de hereditariedade e consanguinidade)

Ligada ao X

� ADPM isolado (2) (pela história familiar)

HEREDITARIEDADE NÃO CONVENCIONAL

Dissomia Uniparental

� Síndrome de Angelman

� Síndrome Silver-Russel

Não Esclarecida

� Síndrome de klippel Trenaunay Weber

CROMOSSOMOPATIAS

Estruturais

� 46,XX,der(4) t(4;15)(p16.3;q24.3) (ADPM, fácies grosseira)

� 46,XX,idic (22)(q13.31)dn (cardiopatia, hipotonia e dismorfias)

� 45,XX,rob (13;14)(q10;q10) (ADPM e má evolução ponderal)

� 47,XY,+mar.ish der(15)(SNRPN+,UBE3A+) (ADPM e hipotonia)

25


Numéricas

� Variante de Síndrome de Turner

� 47,XYY (ADPM)

Síndromes associados a Microdelecções

� arr3q22.1-q23(132,898,329-143,101,242)x1 (anomalia de novo detectada em array-CGH)

(hipospádias, ptose, microftalmia e microcefalia)

� Delecção 22q13.3 (Phelan-McDermid)

� Sindrome de Delecção 22q11.2 (DiGeorge/Velocardiofacial) (2)

� Smith-Magenis

DEFEITOS DO TUBO NEURAL

� Espinha bífida oculta

� Mielomeningocelo

SEM DIAGNÓSTICO

� ADPM + alterações do comportamento/neurológicas (16)

� ADPM + alterações oftalmológicas

� ADPM + baixa estatura (3)

� ADPM + dismorfias e/ou anomalias congénitas (20)

� ADPM isolado (6)

� ADPM + puberdade precoce

� ADPM + obesidade

� Cataratas congénitas

� Craniocinostose

� Síndrome Dismórfico (9)

� Outros (7)

Tabela 5: Casuística das consultas de Patologia Genética por Diagnóstico/Motivo (CGM)

Em duas consultas de patologia genética tive oportunidade de realizar a recolha

de informações relativamente a antecedentes pessoais (desde gravidez, período

neonatal, evolução, desenvolvimento psicomotor, intercorrências, história de

internamentos e eventuais cirurgias, investigação efectuada, entre outros) e história

familiar com respectivo registo em árvore genealógica. Uma situação tratava-se de ADPM

isolado e outra de ADPM com ataxia.

Tive ainda oportunidade de realizar três consultas de patologia: duas primeiras

consultas de duas familiares com miopatia (AD), e uma consulta de seguimento a uma

adolescente do sexo feminino de 13 anos com ADPM ligeiro e baixa estatura. Nesta

consulta comuniquei os resultados da investigação efectuada e da avaliação do

desenvolvimento por psicologia, averiguando também a evolução da criança e a

existência de eventuais intercorrências de saúde. Esta experiência constituiu mais um

passo importante para mim, primeiro porque pude abordar outras questões e num

contexto diferente ao do aconselhamento genético (como a dificuldade em se encontrar

26


um diagnóstico e o esclarecimento de que este aspecto não iria alterar o seguimento da

criança), e depois pelo voto de confiança do geneticista em permitir a minha participação

mais activa numa consulta de patologia genética.

De um modo geral, a participação nas consultas de patologia permitiu-me

contactar com uma grande diversidade de patologias genéticas, ampliando o meu

conhecimento nesta área e contribuindo para uma melhor preparação para futuras

situações de aconselhamento genético. Confirmei a importância de se olhar para o

doente como um todo, valorizando não só as pequenas dismorfias mas também o seu

comportamento. Compreendi que encontrar um nome para a doença e ter um diagnóstico

estabelecido não é algo fundamental, apesar de importante para um aconselhamento

genético futuro.

2.2 REUNIÕES DE SERVIÇO

Semanalmente são discutidos e apresentados em reunião de serviços os casos

das consultas da semana em curso. Esta reunião decorre às segundas-feiras, tendo a

duração de cerca de 2/3 horas. São intervenientes da consulta os médicos geneticistas

da equipa e estagiários (médicos de outras especialidade médicas e alunos de

graduação).

Esta reunião tem como objectivo rever e discutir os casos de patologia genética,

aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal. Os casos de patologia são

apresentados com recurso ao registo fotográfico dos doentes, o que é bastante útil, pois

a visualização do doente permite um melhor conhecimento e discussão do caso.

Considero vantajosa esta possibilidade de discutir os casos com os outros colegas da

equipa, pois possibilita a troca de impressões, o levantamento de outras hipóteses de

diagnóstico (quando ainda não estabelecido), e o delineamento de planos e estratégias

para a melhor orientação do doente.

Para além deste aspecto, é também nesta reunião que são discutidos assuntos

relevantes e de interesse para o serviço. E com agendamento prévio, realiza-se ainda a

apresentação de trabalhos e do journal club.

27


2.3 RELATÓRIOS CLÍNICOS

Os relatórios clínicos normalmente são elaborados após a alta do doente ou após

conclusão do processo de aconselhamento genético (tal como já referi anteriormente), e

permitem ao doente/consultando/médico assistente ter uma informação (por escrito) da

investigação efectuada, do parecer do especialista de genética, das características da

patologia (clínicas e genéticas), entre outros aspectos considerados pertinentes.

Neste estágio, tive oportunidade de realizar 17 relatórios, que exponho na tabela

6. Para a sua elaboração necessitei de efectuar pesquisas sobre as patologias em

questão, o que foi bastante positivo para o enriquecimento dos meus conhecimentos. As

principais dificuldades que senti foram na gestão e doseamento da informação, e por

vezes na adequação de uma linguagem acessível ao nível de compreensão dos

doentes/consultandos.

RELATÓRIOS ELABORADOS

� ADPM + Baixa Estatura + Obesidade (sem diagnóstico)

� CDG Tipo Ia

� Cromossomopatia: 46,X,inv(X)(p11.2q24)mat

� Cromossomopatia: 45,XY,rob(13;14)(q10;q10)

� Distrofia Miotónica Tipo 1 (4)

� Doença Machado Joseph

� Esclerose Múltipla + Idade Materna Avançada

� Delecção cr. 22

� Infertilidade

� Neurofibromatose Tipo 1 (4)

� Trissomia 21

Tabela 6: Relatórios elaborados por Patologia/motivo (CGMJM)

2.4 ACTIVIDADES CIENTÍFICAS

Neste item enumero não só as actividades científicas que realizei, mas também as

assistidas, comentando aquelas que considero mais pertinentes, e que tiveram maior

impacto na minha aprendizagem. Passo a citar:

28


� Elaboração de Formulário Pré-Consulta

A informação pré-consulta é um elemento chave no processo de aconselhamento

genético, pois através dela é possível efectuar a preparação da consulta, estudando o

caso, realizando as pesquisas necessárias sobre a patologia/situação em questão e

trocando impressões com outros elementos da equipa. Portanto, quanto mais completa

for esta informação, mais assertiva vai ser a preparação da consulta, e

consequentemente mais eficaz será a sua concretização.

Neste sentido, e considerando que muitas vezes os doentes/consultandos são

referenciados com informação insuficiente, sentiu-se necessidade de elaborar um

formulário pré-consulta onde constasse toda a informação adicional necessária e

pertinente: identificação completa do doente/consultando, motivo de referenciação,

antecedentes pessoais, história familiar (mencionando a existência de familiares já

acompanhados no CGMJM), investigação e exames já realizados, urgência da consulta e

dados relativamente ao médico que solicita a avaliação. Este formulário é para

preenchimento do médico especialista que efectua a referenciação.

Elaborei este formulário em Fevereiro juntamente com a mestranda em AG Bruna

Leandro, e desde logo se iniciou a sua aplicação, tendo-se vindo a demonstrar bastante

útil.

� Accções de formação/ journal club apresentados:

- “Etapas do Aconselhamento Genético” (21-02-2011);

- “Distress and Burnout among Genetic Service Providers” (28-03-2011). A escolha

deste tema foi efectuada no contexto de uma semana difícil de comunicação de más

notícias nas consultas de DPN (situação esta que deixou os profissionais algo abalados e

frustrados). O facto de no processo de aconselhamento genético se estabelecer uma

relação empática com o consultando e de se vivenciar as suas experiências familiares,

juntamente com o facto de muitas vezes existirem incertezas no diagnóstico, prognóstico

e risco de recorrência de uma patologia genética, podem levar a uma situação de stress e

fadiga no profissional. E, experiências repetidas deste género acrescidas ao processo de

tomada de decisão do consultando, e a própria incerteza relativamente ao futuro dos

profissionais de genética, podem contribuir para o desenvolvimento do burnout, pelo que

é necessário estar-se sensível a esta temática;

29


- “Impacto do Aconselhamento Genético no planeamento reprodutivo de famílias com

história de Distrofia Miotónica tipo 1” (28-01-2011). Apresentei nesta acção de formação

os resultados e principais conclusões do estudo de investigação que desenvolvi no

CGMJM no âmbito do MPAG.

� Accções de formação/ journal club assistidos

- “Abordagem da criança dismórfica” (24-01-2011) (apresentado pela Dra. Liliana

Pinheiro e Dra. Isabel Mendes, internas de pediatria);

- “Mutações Génicas: Mecanismos Moleculares de Doença” (31-01-2011)

(apresentado pela Dra. Sara Magalhães médica interna de Genética no CGMJM);

- “Epigenética e prática clínica genética” (28-02-2011) (apresentado pelo Dr. Miguel

Rocha, Geneticista do CGMJM);

- “Síndrome de Turner” (14-03-2011) (apresentado pela Dra. Isabel Mendes, interna

de Pediatria);

- “The Floppy Infant: Evaluation of Hypotonia” (21-03-2011) (apresentado pela Dra.

Liliana Pinheiro e Isabel Mendes, internas de pediatria);

- “Misunderstandings Concerning Genetics Among Patients Confronting Genetic

Disease” (18-07-2011) (apresentado por duas mestrandas em aconselhamento

genético: Bruna Leandro e Lídia Guimarães);

- “Desafios no Acosnelhamento Genético” (21-11-2011) (apresentado por uma

mestranda em AG: Lídia Guimarães).

� Estudo de Investigação

O estudo de investigação constitui uma parte deste 2º ano do MPAG: seminário

de investigação, que conduzirá a uma avaliação independente do estágio

profissionalizante. No entanto, não poderia deixar de fazer uma breve referência neste

relatório, já que o realizei no CGMJM com consultandos que efectuam seguimento na

unidade de Genética Médica.

A minha investigação intitula-se então: “Impacto do Aconselhamento Genético

no planeamento reprodutivo de famílias com história de Distrofia Miotónica tipo 1”.

A maioria dos estudos efectuados na Distrofia Miotónica Tipo 1, descrevem os

resultados obtidos do processo de DPN, onde comprovam pela análise molecular o

30


fenómeno de antecipação, a associação entre o número de expansões do tripleto CTG e

a transmissão por via materna. Alguns destes estudos relatam também as decisões de

interrupção de gravidez, e reforçam a importância do aconselhamento genético. No

entanto, desconhece-se ainda a existência de estudos que avaliem o impacto do AG no

planeamento reprodutivo de famílias com história de Distrofia Miotónica Tipo 1 e a

influência nas suas opções reprodutivas. Dado que o AG é um processo complexo e o

DPN é cada vez mais solicitado, pelos seus avanços técnicos, fácil acessibilidade e

aumento de informação sobre o mesmo, é importante avaliar o seu contributo em todo

este processo.

Com este estudo pretendi avaliar o impacto do aconselhamento genético nas

famílias com Distrofia Miotónica Tipo 1, conhecer as suas opções reprodutivas e os

factores que as influenciam, conhecer os resultados da realização de diagnóstico pré-

natal e avaliar o impacto psicossocial como influência nas opções do planeamento

familiar.

Realizei então um estudo retrospectivo de 10 anos, aplicando um questionário

(anónimo e confidencial) dirigido a casais com história familiar de Distrofia Miotónica Tipo

1 acompanhados em consulta de aconselhamento genético para planeamento

reprodutivo. Parti de uma amostra inicial de 36 consultandos, em que 31 aceitaram

participar no estudo e a quem foi enviado o questionário. Vinte devolveram o questionário

preenchido.

Da análise dos questionários, e aplicando o programa informático

PASWStatistics18, obtive os seguintes resultados:

- A principal opção reprodutiva foi não ter filhos, correspondendo a 55,6% dos

casos, 33,3% optaram por engravidar e realizar DPN, 11,1% optaram ainda por realizar

DGPI e nenhum casal optou pela possibilidade de adopção. Em metade dos casais que

optaram pela realização de DPN, obteve-se um resultado de feto portador com Distrofia

Miotónica Tipo 1 no teste molecular, e os casais optaram pela interrupção da gravidez.

- Os principais factores que influenciaram as decisões reprodutivas foram o risco

de ter um filho afectado e o facto de já existirem filhos anteriores à consulta de

aconselhamento genético. A imprevisibilidade de manifestação da doença, os aspectos

de ordem afectiva e emocional e a própria consulta de aconselhamento genético foram os

factores que se destacaram posteriormente. O impacto psicossocial teve um contributo

nas opções de planeamento familiar, embora sejam necessários estudos posteriores para

confirmar mais assertivamente este aspecto.

31


- A maior parte dos casais participantes considerou importante a oportunidade

para manifestar medos e receios durante a consulta de aconselhamento genético, assim

como, a existência de uma consulta de psicologia.

Neste estudo confirmei que a consulta de AG tem um forte contributo e impacto na

tomada de decisão para planeamento familiar, pelo seu suporte informativo e de

counselling, pelo que é importante que no processo de AG esteja envolvida uma equipa

multidisciplinar para atender às necessidades informativas e de counselling do

consultando e da sua família, fornecendo também o apoio de que necessitam em todas

as etapas do processo de tomada de decisão.

32


III. ESTÁGIO CLÍNICO NO CENTRO DE GENÉTICA PREDITIV A E PREVENTIVA

Local: CGPP

Orientador: Dr. Jorge Pinto Basto

Duração: 2 Meses

Avaliação: 17 Valores (Anexo II)

O estágio no CGPP, constitui um estágio opcional, no âmbito do estágio

profissionalizante. Foi um estágio sugerido pela comissão do mestrado, mas que para

mim faz todo o sentido, pois O CGPP é um centro de grande referência na realização de

testes pré-sintomáticos. Este estágio foi orientado pelo Dr. Jorge Pinto Basto.

Com já referido, nestes dois meses o estágio foi distribuído também pelo serviço

de Oncogenética do HSJ e pelo CGMJM, organizando-se da seguinte forma:


Manhã

Oncogenética

HSJ/Reunião

CGPP

Consultas

CGMJM

Oncogenética

HSJ

Consultas

CGPP

(Hemocromatose)

Actividades

Laboratório

CGPP

Tarde

Actividades

Laboratório

CGPP

Actividades

Laboratório

CGPP

Consultas

CGPP

(Patologia/AG/DPN)

Actividades

Laboratório

CGPP

Actividades

Laboratório

CGPP

Tabela 7: Distribuição semanal das actividades realizadas no estágio (CGPP)

Realço que neste capítulo foco-me apenas nas actividades desenvolvidas no

CGPP.


O CGPP, é uma unidade de Genética de referência no Serviço Nacional de

Saúde, sobretudo nas áreas de Neurologia, Pediatria e Hematologia. Está integrado no

IBMC do Porto, e possui como principais atribuições a assistência aos utentes/famílias

que a ela recorrem (sobretudo para aconselhamento genético), a prestação de serviços

diagnósticos em genética molecular e o ensino pré e pós graduado na área da Genética.

33


A Direcção da Unidade é da responsabilidade do Dr. Jorge Pinto Basto. Da equipa

multidisciplinar fazem parte: um médico geneticista, uma técnica de aconselhamento

genético, duas psicólogas, uma assistente social, uma enfermeira, cinco técnicos de

laboratório, um informático, duas administrativas e um gestor comercial. Existe ainda uma

pequena equipa constituída por uma médica hematologista com especialização em

genética e uma enfermeira (do Centro Hospitalar do Porto), que colaboram com o CGPP

na realização de rastreios familiares para Hemocromatose Hereditária.

Estruturalmente, pode-se dizer que do CGPP fazem parte duas unidades: uma

unidade de consulta e uma laboratorial. A unidade de consulta é constituída por uma

recepção (onde se encontram os serviços administrativos), três gabinetes de consulta

(dois destinados a consultas de genética e um a consultas de psicologia/serviço social),

um gabinete administrativo e uma sala de aulas. Da unidade laboratorial fazem parte seis

salas onde se realizam técnicas laboratoriais, um gabinete de trabalho (para o

informático, uma administrativa e técnicas de laboratório) e uma sala de reuniões.

A unidade de consulta disponibiliza então de: consulta de genética (patologia e

aconselhamento genético, essencialmente para realização de testes pré-sintomáticos),

consulta de DPN, consulta de psicologia e serviço social.

As actividades semanais no CGPP distribuem-se da seguinte forma:


Manhã Reunião Actividades

Diversas *

Actividades

Diversas *

Consultas

Hemocromatose

Actividades

Diversas *

Tarde

Actividades

Diversas *

Actividades

Diversas *

Consultas

Patologia/AG/DPN

Psicogen (1x/mês)

Actividades

Diversas *

Actividades

Diversas *

* Validação de relatórios laboratoriais, preparação de consultas, etc.

Tabela 8: Distribuição semanal das actividades realizadas no CGPP


Durante estes 2 meses de estágio foram várias as actividades que desenvolvi,

desde a participação em consultas e em reuniões de serviço, à observação de técnicas

de investigação molecular, que passo a descrever nos próximos itens deste relatório.

34



Para a consulta de genética são referenciados essencialmente consultados que

possuem história familiar de patologia genética, para realização de teste pré-sintomático.

Realiza-se também o acompanhamento e assistência para planeamento familiar de

consultandos em que um dos cônjuges é portador/afectado com patologia genética, numa

primeira fase para aconselhamento pré-concepção (para estabelecimento do risco de

recorrência da doença genética na sua descendência e as opções reprodutivas), e

posteriormente (quando existe uma gravidez em curso) para orientação do DPN e

eventual interrupção da gravidez (se feto for afectado com a patologia genética em

questão). Menos frequentemente são encaminhados doentes com patologia genética ou

sua suspeita (para observação, orientação da investigação e eventual estabelecimento

de um diagnóstico).

O primeiro passo para o AG é a confirmação da patologia/doença familiar em

questão, sendo obrigatório a confirmação molecular para a realização de testes pré-

sintomáticos ou de DPN.

Seja qual for o motivo de referenciação, reforço (mais uma vez) que a primeira

consulta é uma consulta extremamente importante, sobretudo no início de um processo

de teste pré-sintomático. Nesta consulta para além do conhecimento do consultando, da

sua história pessoal e familiar, dos seus valores morais, religiosos e de algumas questões

psicossociais, dá-se início ao estabelecimento de uma relação de empatia com o

consultando, onde o mesmo se poderá sentir livre e apoiado na sua tomada de decisão.

E, para uma decisão informada e esclarecida, as informações fornecidas ao

consultando devem ser adequadas ao seu nível de entendimento e sociocultural. Estas

informações são relativamente a questões mais clínicas da doença genética em questão,

modo de hereditariedade, risco de recorrência, planeamento familiar e eventuais

questões psicossociais.

Dado que a decisão pela realização de um teste genético e pelas opções

reprodutivas é um processo delicado e complexo, existe um cuidado em apoiar o

consultando antes, durante e após a sua tomada de decisão, decisão essa que é sempre

valorizada e respeitada pelos profissionais. Acrescento também que, quando o

consultando opta pela realização do teste pré-sintomático, é sempre garantido o seu

consentimento informado (por escrito).

Não existe dúvida de que todos estes aspectos são assegurados pelos

profissionais do CGPP, e são de tal forma valorizados que existe um protocolo para a

35


realização de testes pré-sintomáticos (desde a primeira consulta à consulta de

comunicação de resultados e posterior seguimento se o consultando for portador da

doença), e do qual faz parte toda a equipa multidisciplinar do CGPP (geneticista/técnica

de aconselhamento genético, psicólogas, assistente social, enfermeira e administrativa).

Este protocolo é constituído por vários momentos. Num primeiro momento é

efectuada a primeira consulta de AG (onde se realiza uma abordagem de aspectos da

doença genética em questão e sobre o teste pré-sintomático), uma consulta de psicologia

e a primeira colheita de sangue. Num segundo momento, é realizada a segunda consulta

de AG (reforçando-se aspectos da primeira consulta, preparando-se o consultando para a

consulta de comunicação de resultados, sendo o consentimento informado assinado),

uma avaliação social (pela assistente social da equipa) e é efectuada a segunda colheita

de sangue. São efectuadas duas colheitas de sangue para garantir a fidedignidade dos

resultados, o que também proporciona uma maior segurança ao consultando.

Posteriormente sucede-se a consulta de comunicação de resultados.

Entre cada um destes momentos medeia um intervalo de 3 semanas. Após a

consulta de resultados é sempre disponibilizada uma consulta de psicologia (mesmo se o

consultando for não portador), sendo normalmente agendada após 3 semanas da

consulta de comunicação de resultados. Se o consultando for portador da doença

genética é aconselhado e disponibilizado seguimento no CGPP: de psicologia (3

semanas, 6 meses e 1 anos após a comunicação de resultados), apoio social (conforme

necessidade de intervenção) e de neurologia (anualmente, para se identificar

precocemente a sintomatologia).

Gostaria de reforçar que em cada etapa do protocolo é assegurada a autonomia e

individualidade do consultando, a confidencialidade das informações que partilha, e o

respeito pelas suas decisões. Acrescento ainda que a unidade do CGPP também se

disponibiliza constantemente para o esclarecimento de eventuais dúvidas que possam

surgir no futuro (mesmo após concluído o processo de aconselhamento genético), bem

como para o acompanhamento de outros familiares em risco.

Casuística

Neste estágio participei em 26 consultas, das quais 50% corresponderam a

primeiras consultas. Das consultas de seguimento 8 foram consultas de comunicação de

resultados. O principal motivo da consulta foi a realização de teste pré-sintomático. A

distribuição do tipo de consultas a que assisti pode-se observar no gráfico 7, e

corresponde a: 21 consultas de aconselhamento genético (20 para realização de teste

Rosa Nunes

pré-sintomático e uma pré

consulta de patologia.

Gráfico 7: Distribuição de consultas por:

Diagnóstico Pré

No gráfico que se segue (gráfico 8), pode

consultandos por idade e sexo.

variando de 18 a 60 anos, e 57,7% correspondem ao sexo feminino.

Gráfico 8: Consultas

Na tabela 9 pode-se observar a casuística das consultas de Genética, em que

indico o número de consultas em que participei para motivo/diagnóstico.

Total de Consultas

0

1

2

3

4

5

< 18

anos

36


sintomático e uma pré-concepção), 4 consultas de diagnóstico pré

Distribuição de consultas por: Aconselhamento Genético,

Diagnóstico Pré-Natal e Patologia Genética, (CGPP)

No gráfico que se segue (gráfico 8), pode-se observar a distribuição dos

consultandos por idade e sexo. A média de idades dos consultandos

variando de 18 a 60 anos, e 57,7% correspondem ao sexo feminino.

Consultas no CGPP – Distribuição por grupo etário e sexo

se observar a casuística das consultas de Genética, em que

nsultas em que participei para motivo/diagnóstico.

Patologia

Genética

Aconselhamento

Genético

81%

Diagnóstico Pré-

Natal

15%

Total de Consultas

18 a 25 26 a 35 36 a 45 46 a 55 > 55

anosSexo Masculino Sexo Feminino


concepção), 4 consultas de diagnóstico pré-natal e uma a

Aconselhamento Genético,

se observar a distribuição dos

foi de 34,65 anos,

Distribuição por grupo etário e sexo

se observar a casuística das consultas de Genética, em que

nsultas em que participei para motivo/diagnóstico.

atologia

Genética

4%

37




� Polineuropatia Amiloidótica Familiar (3)

� Polineuropatia Amiloidótica Familiar Tipo IV



� Doença de Hungtington

� Polineuropatia Amiloidótica Familiar (6)


� Ataxia recessiva com Apraxia Óculo-Motora

� Doença de Wilson

� Hemocromatose Hereditária (12)

CONSULTANDO COM SUSPEITA DE PATOLOGIA GENÉTICA


� Hemocromatose

Tabela 6: Casuística das consultas de Genética por Motivo/Diagnóstico (CGPP)

Neste estágio, tive oportunidade de realizar uma primeira consulta de teste pré-

sintomático (sob supervisão da Dra. Milena Paneque), a um jovem de 18 anos com

história familiar de Polineuropatia Amiloidótica Familiar, onde tive oportunidade de

actualizar a árvore genealógica do consultando, e de realizar o aconselhamento genético

(explicando o modo de transmissão da doença, esclarecendo riscos, abordando as

questões psicossociais inerentes e clarificando o protocolo do teste preditivo). Esta

consulta constituiu para mim um passo marcante, pois foi a primeira consulta que realizei

com mais autonomia, e onde me deparei com as reais dificuldades e responsabilidades

inerentes a esta autonomia e ao processo de aconselhamento genético. Foi também aqui

que a minha motivação em continuar a realizar consultas de AG se intensificou.

2.2 OUTRAS ACTIVIDADES

� Reuniões de Serviço

Semanalmente (segunda-feira de manhã) realiza-se uma reunião de serviço com

alguns elementos da equipa do CGPP: director da unidade, técnicos de laboratório,

administrativas, informático e gestor comercial). Esta reunião tem a duração de cerca de

38


duas horas, e nela são discutidos assuntos relevantes e de interesse para o serviço, bem

como se efectua a distribuição semanal de trabalho pelos profissionais.

Tive oportunidade de participar em duas destas reuniões, o que foi vantajoso pois

permitiu-me perceber mais eficazmente a dinâmica e funcionamento do CGPP.

� Validação de Relatórios

Juntamente com o médico geneticista (Dr. Jorge Pinto Basto) tive oportunidade de

rever e analisar os relatórios de diversos testes moleculares efectuados no CGPP. Na

análise dos relatórios são validados não só os ensaios e os resultados, mas também

informações como: identificação do consultando, solicitação do médico, informação

clínica, sugestões de investigação (caso não se confirme a patologia para a qual foi

solicitado estudo).

Com esta experiência aprendi a “olhar” para os relatórios de uma outra forma,

com mais clareza e maior capacidade de análise e interpretação dos resultados.

� Observação de Técnicas Laboratoriais

Neste estágio foram dedicadas várias horas à actividade de observação de

técnicas laboratoriais. Pude assim assistir à realização de diversas técnicas moleculares:

extracção de DNA (sangue e saliva) e sua quantificação, PCR, sequenciação, MLPA,

análise de fragmentos.

Através destas técnicas acompanhei a investigação de várias patologias

genéticas: ataxias dominantes, paraparésias espásticas, polineuropatia amiloidótica

familiar, hemocromatose, neurofibromatose e ataxia de friedreich. Também observei a

análise e interpretação dos resultados e elaboração posterior dos relatórios.

A possibilidade de observar estas técnicas, permitiu-me compreender com mais

clareza as técnicas de genética molecular que já tinham sido abordadas na disciplina de

Genética Molecular no 1º ano do MPAG. Foi fantástico observar todos os passos

inerentes aos procedimentos técnicos necessários a cada patologia, e depois aprender a

interpretar os resultados dos mesmos.

Também a familiarização destas técnicas ajudou-me a compreender o quanto é

complexo e moroso a realização de um estudo genético. Reforçando também a

importância da necessidade de certificação de um laboratório, reduzindo-se ao máximo a

39


possibilidade de ocorrência de erros (de troca de amostras, de interpretação de

resultados), e aumentando-se a fidedignidade e validade do resultado. Pois um resultado

de uma doença genética (seja afectado ou portador) é definitivo, tendo um forte impacto

não só no indivíduo mas também em toda a sua família.

� PSICOGEN

Todas as primeiras quartas-feiras de cada mês realiza-se com alguns elementos

da equipa do CGPP (geneticista, técnica de aconselhamento genético, psicólogas e

assistente social) e com as mestrandas em aconselhamento genético, uma reunião que

tem como finalidade: a apresentação de trabalhos, de estudos de caso e a discussão de

temas inerentes ao processo de aconselhamento genético, sobretudo na área da

genética psicossocial.

Sob o meu ponto de vista, a participação no Psicogen constitui mais um momento

de aprendizagem e de reflexão onde para além de permitir o contacto com toda uma

equipa multidisciplnar, torna possível a troca de impressões sobre vários temas do

aconselhamento genético, o delineamento de estratégias de actuação e a programação

de futuros projectos de investigação.

40


IV. ESTÁGIO DE ONCOGENÉTICA NO HOSPITAL DE SÃO JOÃO

Local: HSJ

Orientador: Prof. Dr. Sérgio Castedo

Duração: 2 Meses

Avaliação: 19 Valores (Anexo III)


O estágio de Oncogenética teve lugar na Consulta de Oncogenética do Serviço de

Genética do HSJ, que funciona na Unidade de Diagnóstico e Tratamento do Cancro da

Mama, às segundas e quartas-feiras de manhã. Foi tutelado pelo Prof. Dr. Sérgio

Castedo. Da equipa desta consulta fazem ainda parte duas enfermeiras: Luísa Ferro e

Luzia Garrido.


Como é do nosso conhecimento, os avanços científicos a nível dos mecanismos

moleculares têm, cada vez mais, permitido a identificação de genes envolvidos no

desenvolvimento de neoplasias, o que permite a identificação de indivíduos em risco para

cancro hereditário, e a partir daí a adopção de medidas preventivas. O processo de AG

assume, então, um papel precioso na área da oncogenética, sendo por isso a pertinência

deste estágio indiscutível.


Casuística

Neste estágio tive oportunidade de acompanhar e discutir diversos casos de

patologia oncológica genética. Assisti a 32 consultas, das quais vinte e seis

corresponderam a primeiras consultas e seis a consultas de seguimento. Destas seis,

quatro foram consultas de comunicação de resultados. A idade média dos consultandos

Rosa Nunes

foi de 39,18 anos, variando de 4 a 68 anos (gráfico 9), correspondendo 81,25% a

consultandos do sexo feminino, o que é de se esperar já que o principal motivo da

procura da consulta de oncogenética foi a história pessoal de cancro da mama

se pode verificar na tabela 10)

Gráfico 9: Consultas de

Das 32 consultas, três corresponderam a consultas de aconselhamento genético

pré-concepcional: uma de uma consultanda

antecedentes pessoais de cancro da mama sendo portadora da mutação no gene

BRCA2, e os outros casos corresponderam a dois casais, em que um tinha história de um

filho falecido com leucemia bifenotípica e outro tinha

retinoblastoma.

Em 18 casos, os consultandos recorreram à consulta de genética por

apresentarem antecedentes pessoais de cancro (mama, colo

e pulmonar), em que a idade média de aparecimento de cancro

anos, variando dos 27 aos 67 anos. Em 14 situações o motivo da consulta de

oncogenética foi a história familiar de cancro, das quais 9 casos já possuíam a mutação

genética identificada na família. Na tabela 1

consultandos por motivo da consulta, indicação para realização de estudo genético e

resultado do mesmo.

0

1

2

3

4

5

6

7

< 6 ano

41


39,18 anos, variando de 4 a 68 anos (gráfico 9), correspondendo 81,25% a

sexo feminino, o que é de se esperar já que o principal motivo da

procura da consulta de oncogenética foi a história pessoal de cancro da mama

icar na tabela 10).

Consultas de Oncogenética – Distribuição por grupo etário e sexo


concepcional: uma de uma consultanda que já se encontrava em seguimento por



filho falecido com leucemia bifenotípica e outro tinha um filho com história de


apresentarem antecedentes pessoais de cancro (mama, colo-rectal, colo do útero, tiróide

e pulmonar), em que a idade média de aparecimento de cancro corresponde aos 42,6



genética identificada na família. Na tabela 10 pode-se observar a distri


< 6 ano 6 a 16 17 a 25 26 a 35 36 a 45 46 a 55 56 a 65



39,18 anos, variando de 4 a 68 anos (gráfico 9), correspondendo 81,25% a

sexo feminino, o que é de se esperar já que o principal motivo da

procura da consulta de oncogenética foi a história pessoal de cancro da mama (tal como

Distribuição por grupo etário e sexo.


que já se encontrava em seguimento por



um filho com história de


rectal, colo do útero, tiróide

corresponde aos 42,6



se observar a distribuição dos


> 66

anos

42



Motivo Frequência

de Casos

Realização de

Estudo Genético

Resultados

Portador Não

Portador

Sem

Resultado

ANTECEDENTES

PESSOAIS:

Cancro da Mama 13 7 casos

(3 com mutação identificada

na família: 1 BRCA1, 1

BRCA2 e 1 com mutação

não classificada)

1 caso

(BRCA1)

3 casos

3 casos

Cancro Colo-Rectal 2 1 caso

(instabilidade microsatélite

no tumor foi positiva)

--- --- 1 caso

Cancro do Colo do Útero 1 0 casos --- --- ---

Cancro da Tiróide 1 0 casos --- --- ---

Cancro Pulmonar 1 1 caso --- --- 1 caso

ANTECEDENTES

FAMILIARES:

Cancro da Mama 4 casos

4 casos

(os 4 com mutação

identificada na família: 2

BRCA1 e 2 BRCA2)

2 casos

(BRCA1)

2 casos

(BRCA2)

---

Cancro da Mama e

Cancro Gástrico

1 0 casos --- --- ---

Cancro da Mama e

Cancro Colo-Rectal

1 1 caso

(com mutações BRCA2 e

MYH identificadas na

família)

1 caso

(mutação

gene MYH

heterozigotia)

1 caso

(BRCA2)

---

Cancro Gástrico 3 1 caso

(delecção gene caderina

identificada na família)

--- --- 1 caso

Retinoblastoma 1 0 casos --- --- ---

Provável Síndrome Li-

Fraumeni

1 0 casos --- --- ---

Leucemia Bifenotípica 1 0 casos --- --- ---

Total 32 15 4 6 6

Tabela 10: Casuística das consultas de Oncogenética por: motivo, realização de estudo genético e resultado

do estudo genético

A maior parte dos consultandos foi referenciado por serviços do próprio HSJ, em

quatro situações a referenciação foi efectuada por outras instituições hospitalares, em

duas foi pelo médico de família e quatro procuraram a consulta por iniciativa própria. Dos

32 casos que observei, 15 (46,9%) reuniram critérios para realização de teste genético.

43


Em alguns casos tive conhecimento dos resultados durante a consulta, noutros procurei-

os contactando o serviço cinco meses após a realização do estágio, mesmo assim seis

casos possuem ainda estudo molecular em curso. Portanto, dos 15 casos que realizaram

estudo molecular, 6 não possuem ainda resultado, 5 não são portadores das mutações

estudadas e 4 são portadores: três de mutação no gene BRCA1 e um possui mutação em

heterozigotia no gene MYH (tendo neste último sido também excluída a mutação no gene

BRCA2 também presente na família).

Gostaria de acrescentar que a participação nas consultas possibilitou não só a

aquisição de novos conhecimentos, mas também a revisão de alguns critérios para

realização de estudo genético em situações de oncogenética com que já tinha contactado

em estágios anteriores (como síndrome Lynch, Li-fraumeni e cancro da mama

hereditário). Veio ainda reforçar a importância do aconselhamento genético e da

adequada assistência e esclarecimento dos consultandos, de forma a garantir e contribuir

para uma tomada de decisões consciente e livre, sobretudo quando está em questão a

realização de um teste pré-sintomático e onde estão inerentes todas as implicações de

um resultado de portador de uma doença genética.

44


V. ESTÁGIO CLÍNICO NO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HCPA

Local: SGM - HCPA

Orientador: Dra. Lavínia Faccini

Duração: 2 Meses

Avaliação: 20 Valores (Anexo IV)


O SGM está integrado no HCPA, e constitui um centro de referência no Rio

Grande do Sul, desenvolvendo diversas actividades, desde a assistência à investigação,

e ao ensino.

A equipa multidisciplinar é constituída por 16 médicos geneticistas (12

especialistas, uma interna do 1º ano, dois internos do 2º ano e um interno do 3º ano),

uma psicóloga (que também tem formação em enfermagem), um psiquiatra, uma

nutricionista, uma assistente social e vários administrativos. A Direcção do serviço é da

responsabilidade da Dra. Laura Jardim.

Estruturalmente o serviço é constituído essencialmente por uma pequena

recepção (onde se encontram os serviços administrativos), uma sala de médicos,

laboratórios, uma sala de reuniões e um auditório. Os gabinetes de consulta funcionam

em diversas áreas do hospital.

A equipa médica está organizada por diversas pequenas equipas: teste preditivo,

DPN, oncogenética, dismorfologia, erro inato do metabolismo/neurogenética, tratamento

de erro inato do metabolismo, doenças lisossomais, adrenoleucodistrofia e doenças

neurológicas hereditárias do adulto. O serviço disponibiliza portanto consultas para todos

estes tipos de situações genéticas, com equipas individualizadas e com treinamento

especializado. Existe ainda um ambulatório de triagem onde são observados os doentes

referenciados para consulta de genética para posterior encaminhamento para a equipa

de genética mais adequada.

As actividades desenvolvidas no serviço são diversas: consultas, reuniões,

infusão para tratamento de doenças lisossomais, balint, grupo, apoio ao internamento,

ocorrendo algumas em simultâneo (pois são realizadas por equipas diferentes).

45



Dado a diversidade de actividades do serviço tive necessidade de estruturar o

meu estágio de modo a maximizar as minhas experiências. Realizei então um plano de

estágio semanal diferente em Setembro e Outubro, em que no primeiro mês observei

mais casos de patologia genética, no segundo dediquei-me mais às consultas de DPN, e

em ambos os meses participei em consultas de teste preditivo, tal como se pode

visualizar nos quadros que se seguem:


Manhã Reunião: EIM,

Neurogenética,

Adrenoleucodistrofia

Consultas de

EIM

Reunião de

Dismorfologia

Grupo (15/15

dias)

Consultas de

Dismorfologia

Consultas de

Tratamento

EIM

Tarde Consultas de Teste

Preditivo

Reunião de

Oncogenética

Infusão

Balint

Consultas de

Oncogenética

Infusão

Reunião de

Tratamento

EIM

Consultas de

Neurogenética

Tabela 11: Distribuição semanal das actividades realizadas no SGM no mês de Setembro


Manhã Reunião: EIM

Neurogenética,


Reunião de

DPN

Reunião de

Dismorfologia

Grupo (15/15 dias)

Consultas de

DPN

Consultas de

Tratamento

EIM

Tarde Consultas de Teste

Preditivo

Infusão

Reuniãod de

Gaucher

Balint

Consultas de


e DPN

Infusão

Reunião de

Tratamento

EIM

Consultas de

Gaucher

Tabela 12: Distribuição semanal das actividades realizadas no SGM no mês de Outubro

O SGM possui uma realidade diferente da nossa portuguesa. Primeiro está integrado

num hospital, o que é muito vantajoso para a orientação dos doentes para outras

especialidades e a solicitação de exames, permitindo também a observação e

acompanhamento de doentes no internamento. Atende uma vasta população, sendo as

patologias diversificadas e a afluência às consultas é grande. Mas o facto de apresentar

baixos recursos económicos, não possibilita a realização de estudos ficando-se muitas

vezes pelo diagnóstico clínico. Os estudos oferecidos são normalmente os que estão

Rosa Nunes

incluídos em projectos de investigação, pelo que estudos que não se realizam na

instituição hospitalar terão ser realizados no privado pelos doentes, ficando os custos a

seu cargo. Outro aspecto importante é o facto da interrupção de gravidez não se

encontrar legalizada, o que pode tornar o processo de AG mais delicado, pois não existe

muito a oferecer para gestações futuras em termos de DPN.

Mas, não me estendendo mais, pass


Apesar de este serviço estar estruturado de forma diferente do

realizei estágio, para a descr

dividindo por consultas de AG, DPN e patologia genética.

Tal como se pode verificar no gráfico 10 existe uma predominância de consultas

de patologia genética em que participei, seguindo

AG.

Gráfico 10: Distribuição de consultas por


Participei em consultas de AG nas consultas de teste preditivo,

adrenoleucodistrofia e oncogenética.

Às consultas de teste preditivo não recorrem apenas consultandos sem sintomas.

Uma grande parte são referenciados já com sintomatologia. Nas situações em que é

46




cargo. Outro aspecto importante é o facto da interrupção de gravidez não se


muito a oferecer para gestações futuras em termos de DPN.

Mas, não me estendendo mais, passo a descrever as actividades realizadas.


e este serviço estar estruturado de forma diferente do

realizei estágio, para a descrição das consultas vou recorrer à mesma metodologia,

consultas de AG, DPN e patologia genética.


de patologia genética em que participei, seguindo-se as de DPN e posteriormente as de

Distribuição de consultas por: Aconselhamento Genético, Diagnóstico Pré

Genética (SGM)

ACONSELHAMENTO GENÉTICO


adrenoleucodistrofia e oncogenética.



Aconselhamento

Genético

18%Patologia

Genética

61%

Diagnóstico

Pré-Natal

21%

TOTAL DE CONSULTASTOTAL DE CONSULTASTOTAL DE CONSULTASTOTAL DE CONSULTAS




cargo. Outro aspecto importante é o facto da interrupção de gravidez não se


o a descrever as actividades realizadas.

e este serviço estar estruturado de forma diferente dos outros em que

à mesma metodologia,


se as de DPN e posteriormente as de

Diagnóstico Pré-Natal E Patologia




Aconselhamento

Genético

18%

47


evidente que os consultandos se encontram em negação da sintomatologia e da doença,

o seguimento é efectuado como se tratasse de um teste pré-sintomático, sendo o

consultando integrado no protocolo de teste preditivo.

Este protocolo é constituído por uma primeira consulta de AG (em que é

efectuada colheita de dados sócio-demográficos, da história pessoal e familiar e é

explicado o protocolo), posteriormente seguem-se 2 a 3 consultas de psicologia e se o

consultando estiver preparado para realização de teste pré-sintomático efectua então

colheita de sangue (sem implicar uma nova consulta de genética). Normalmente entre as

consultas medeia um intervalo e 1 a 2 semanas. Não é assinado consentimento

informado para a realização de teste pré-sintomático, pois no Brasil é considerado como

um acto assistencial, e o consentimento por escrito só é assegurado em estudos de

investigação.

A consulta de comunicação de resultados normalmente ocorre cerca de 3/4

meses após a colheita de sangue. Após a comunicação também é disponibilizada uma

consulta de psicologia (quer para portadores quer para não portadores). Se o

consultando for portador sintomático é orientado para a consulta de neurogenética, de

neurologia, fisioterapia e terapia da fala (consoante a necessidade).

A equipa do teste preditivo é constituída por uma médica geneticista, um

psiquiatra e uma psicóloga. A consulta de AG possui a participação simultânea da médica

geneticista e do psiquiatra. A maioria dos consultandos que recorrem a esta consulta

possui história familiar de DMJ.

Na consulta de adrenoleucodistrofia efectua-se seguimento de doentes com esta

patologia, bem como a realização de testes pré-sintomáticos a familiares em risco. E

aqui, é assegurado o consentimento informado dos consultandos, pois o estudo

molecular da doença realiza-se como projecto de investigação.

Quanto às consultas de oncogenética, incluí aqui os casos de AG em que o

consultando possuía história familiar de cancro.

Casuística

Participei em 35 consultas de aconselhamento genético, das quais 30 a consulta

de teste preditivo e 5 a consulta de oncogenética. Das 35 consultas, 51,4% foram

primeiras consultas e 17 consultas de seguimento (destas, 9 foram de comunicação de

resultados). A idade média dos consultandos que recorreram às consultas foi de 41,7

anos, variando de 16 a 71 anos de idade, sendo 86,6% do sexo feminino (gráfico 11).

Rosa Nunes

Gráfico 11: Consultas de Aconselhamento Genético

Ainda pela análise do gráfico 11, constata

recorreram à consulta de aconselhamento tinham idade inferior a 18 anos. Um caso

que o consultando tem 17 anos, foi relativo a uma

em que o consultando pretendia saber informações relativamente ao risco de

para a descendência (50%, doença AD).

adrenoleucodistrofia de dois primos (de 16 e 17 anos), em que a mutação já tinha sido

identificada na família. Estes dois consultandos efectuaram estudo molecular pois apesar

de terem idade inferior a 18 anos, considera

realização de teste pré-sintomático

estes dois últimos AG, e de transmitir o modo de hereditariedade da doença (ligada ao

X), implicações dos resultados e assegurar o seu consentimento informado. Os

consultandos manifestaram maturidade necessária para o entendimento das informações

que transmiti.

De seguida, na tabela 13

Aconselhamento Genético em que participei por diagnóstico/motivo, entre parêntesis

coloco o número de consultas assistidas quando é superior a um.

se que o principal motivo de procura de

CONSULTANDO AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA


� Ataxia Espinocerebelar

� Displasia Epifisária Mútipla

� Doença Huntington



� Ataxia Espinocerebelar Tipo 2

0

2

4

6

8

10

12

< 18

anos

48


Consultas de Aconselhamento Genético – Distribuição por grupo etário e sexo

Ainda pela análise do gráfico 11, constata-se que três consultandos que

recorreram à consulta de aconselhamento tinham idade inferior a 18 anos. Um caso

que o consultando tem 17 anos, foi relativo a uma situação de displasia epifisária múltipla

em que o consultando pretendia saber informações relativamente ao risco de

(50%, doença AD). As outras duas situações são de

enoleucodistrofia de dois primos (de 16 e 17 anos), em que a mutação já tinha sido


de terem idade inferior a 18 anos, considera-se que existe algo a oferecer, e portan

sintomático poderá ser benéfica. Tive oportunidade de efectuar



onsultandos manifestaram maturidade necessária para o entendimento das informações

De seguida, na tabela 13 apresento a casuística das consultas de


número de consultas assistidas quando é superior a um. Pelos dados, confirma

principal motivo de procura de aconselhamento é a história familiar de DMJ.

CONSULTANDO AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA

Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (DMJ) (5)

Displasia Epifisária Mútipla


taxia Espinocerebelar Tipo 2

< 18

anos

19 a 25 26 a 35 36 a 45 46 a 54 > 55

anos



Distribuição por grupo etário e sexo

se que três consultandos que

recorreram à consulta de aconselhamento tinham idade inferior a 18 anos. Um caso em

situação de displasia epifisária múltipla

em que o consultando pretendia saber informações relativamente ao risco de recorrência

As outras duas situações são de

enoleucodistrofia de dois primos (de 16 e 17 anos), em que a mutação já tinha sido


se que existe algo a oferecer, e portanto a

poderá ser benéfica. Tive oportunidade de efectuar



onsultandos manifestaram maturidade necessária para o entendimento das informações

apresento a casuística das consultas de


Pelos dados, confirma-

familiar de DMJ.

49


� Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (DMJ) (17)

� Doença neurodegenerativa desconhecida (pela história familiar)

� Esclerose Tuberosa

� Síndrome Lynch (suspeita) (2)

Ligada ao X

� Adrenoleucodistrofia (ABCD1) (3)

Outros

• Cancro da Mama (2) (sem indicação para estudo genético)

OUTROS

� Teste de Paternidade

Tabela 13: Casuística das consultas de Aconselhamento Genético por Diagnóstico/Motivo (SGM)

Nas consultas de AG tive oportunidade de ter uma participação mais activa, em

que nas consultas de teste preditivo realizei 4 primeiras consultas (duas para DMJ e duas

para adrenoleucodistrofia) e 3 consultas de comunicação de resultados para DMJ.

Realizei ainda um AG numa consulta de comunicação de resultados de

adrenoleucodistrofia. Esta experiência foi bastante motivante, pois foi aqui que efectuei

as minhas primeiras consultas de comunicação de resultados, e onde me pude aperceber

das reais dificuldades e diferenças na comunicação de um resultado de portador e de não

portador, bem como das manifestações emocionais dos consultandos na recepção dos

dois tipos de resultados.

Antes de terminar este item gostaria de referir uma situação de AG para Doença

de Huntington. Não foi propriamente uma consulta efectuada por mim, mas que gerou a

discussão de vários aspectos pertinentes, pelo que considero importante a sua

apresentação neste relatório.

Trata-se de uma consultanda com antecedentes pessoais de depressão e

tentativas de suicídio, com necessidade de internamento em psiquiatria. No último

internamento foi efectuado estudo molecular para doença de Huntington cujo resultado foi

positivo (sendo este comunicado durante internamento da consultanda). E, tal como se

pode visualizar na árvore genealógica, é o primeiro e único caso existente na família

(consultanda não tem contacto com o pai, mas a sua mãe refere que não tem

sintomatologia nem história familiar):

50


Nesta consulta foram apenas abordados aspectos mais clínicos da doença, pois

foi a primeira consulta após a alta do serviço de psiquiatria. Na consulta foram

identificados vários factores psicossociais que levaram à ponderação de se comunicar

gradualmente o modo de transmissão da doença e riscos para familiares (sobretudo para

o filho de 14 anos). O primeiro factor foi o facto da consultanda ter tido alta do

internamento de psiquiatria há poucas semanas, outro aspecto foi o da culpabilidade (em

relação ao filho). Também como a consultanda é divorciada e o filho está sob a tutela do

pai, poder-se-iam levantar neste momento mais problemas familiares. Por último, coloca-

se a questão da não paternidade, pois é o único caso conhecido na família.

Aqui, compreendi a importância de se dosear a informação a revelar aos

consultandos, de adequar a transmissão de informação ao momento mais adequado e à

sua história pessoal e familiar. Esta consultanda ficou com nova consulta de AG

agendada para se dar continuidade ao processo de AG.

CONSULTAS DE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

A consulta de DPN, tem como objectivo a avaliação genética pré-concepcional de

gestantes/casais em risco da sua descendência ser afectada com anomalias

cromossómicas ou outras doenças genéticas, avaliação de casais com infertilidade,

avaliação de teratogenicidade de medicamentos para as gestações, acompanhamento de

gestações com anomalias fetais. Também são avaliados e observados recém-

nascidos/crianças cuja gestação foi acompanhada pela equipa de DPN.

A equipa de DPN conta com o apoio de uma equipa multidisciplinar de Medicina

Fetal, constituída por obstetras, neonatologista, geneticistas (de DPN e dismorfologia),

cardiologia pediátrica (que também realiza ecocardiograma fetais), psicólogas, enfermeira

da neonatologia e patologista. Esta equipa reúne-se semanalmente (à terça-feira de

manhã) para discutir casos de grávidas que se encontram em seguimento, e recém-

nascidos/crianças que estão internados na neonatologia.

C

Rosa Nunes

Nas consultas DPN

em observar as análises e ecografias da gravidez, resultados anatomo

nados-mortos, bem como restante investigação efectuada.

justifique são solicitados exames complementares (ecog

cariótipo, entre outros). A amiocentese é realizada mais no sentido de se aliviar a

ansiedade do casal, pois a interrupção da gravidez não está legalizada (tal como já

referi), embora em casos de anencefalia e anomalias fetais

pedido jurídico para autorizar a interrupção (mas nem sempre se obtém uma resposta

positiva).

Na realização do AG existe um cuidado em se adequar a linguagem à

gestante/casal, considerando

além de se explicarem riscos de recorrência para actual/futuras gestações, abordam

também outros aspectos de planeamento familiar, como a adopção.

Casuística

Participei em 41 consultas, correspondendo 78% a consultas de seguimento. A

média de idades foi de 25,9 anos, variando de 1 a 38 anos. No gráfic

pode-se observar a distribuição dos consultandos por grupo etário e sexo.

Gráfico 12: Consultas de

Existe uma predominância do sexo feminino (95,1%) em relação ao masculino, o

que é compreensível, já que a maior parte dos consultandos são gestantes. Aliás os

casos do sexo masculino são relativos à avaliação de crianças. Observa

predominância de casos no grupo etário dos 18 aos 34 anos, o que também é natural,

dado corresponder ao grupo etário de idade fértil.

0

5

10

15

20

25

30

< 5 anos

Sexo Masculino

51


DPN existe a preocupação em realizar uma correcta anamenese,

em observar as análises e ecografias da gravidez, resultados anatomo

mortos, bem como restante investigação efectuada. Sempre que necessário e se

justifique são solicitados exames complementares (ecografias, ecocardigrama fetal,



referi), embora em casos de anencefalia e anomalias fetais muito graves se efectue



gestante/casal, considerando-se também a história pessoal e gestacional

além de se explicarem riscos de recorrência para actual/futuras gestações, abordam

também outros aspectos de planeamento familiar, como a adopção.


média de idades foi de 25,9 anos, variando de 1 a 38 anos. No gráfic

a distribuição dos consultandos por grupo etário e sexo.

Consultas de Diagnóstico Pré-Natal – Distribuição por grupo etário e sexo



casos do sexo masculino são relativos à avaliação de crianças. Observa

a de casos no grupo etário dos 18 aos 34 anos, o que também é natural,

ao grupo etário de idade fértil.

6 a 11 anos 12 a 17 anos 18 a 34 anos > 35 anos



m realizar uma correcta anamenese,

em observar as análises e ecografias da gravidez, resultados anatomo-patologicos de

Sempre que necessário e se

rafias, ecocardigrama fetal,



muito graves se efectue



se também a história pessoal e gestacional do casal. Para

além de se explicarem riscos de recorrência para actual/futuras gestações, abordam-se


média de idades foi de 25,9 anos, variando de 1 a 38 anos. No gráfico que se segue

a distribuição dos consultandos por grupo etário e sexo.

Distribuição por grupo etário e sexo (SGM)



casos do sexo masculino são relativos à avaliação de crianças. Observa-se ainda uma

a de casos no grupo etário dos 18 aos 34 anos, o que também é natural,

> 35 anos

52


Na tabela 14 apresento a casuística das consultas de DPN por diagnóstico/motivo,

indicando entre parêntesis o número de consultas assistidas (quando este é superior a

um).



� Síndrome Treacher-Collins

Anomalia Congénita

� Agenesia de dedos de mãos e pés

Outros

� Síndrome Klippel-Feil



� CDG tipo I

� Doença Renal PoliquÍstica

� Osteogénese Imperfeita Tipo 2A

� Síndrome Laurence-Moon-Biedl

� Síndrome Meckel-Gruber (2)

Ligado ao X

� Síndrome Coffin-Lowry

Cromossomopatia

� Síndrome DiGeorge

� Trissomia 13

� Trissomia 18

Outros

� ADPM (2)

� Ambiguidade sexual

� Anencefalia

� Displasia Esquelética (2)

� Doença de Hirchsprung

� Hidrópsia Fetal (2)

� Malformações Vertebrais e Costais


� Morte Neonatal de causa desconhecida (2)

� Paralisia Cerebral

� Síndrome Polimalformativo

FETO DA ACTUAL GESTAÇÃO AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA

Cromossomopatia

� Trissomia 18

Outros

� Gastrosquisis


� Síndrome do Cordão Curto

53




� Polipose Adenomatosa Familiar


� SMA Tipo III

Ligado ao X

� Síndrome Coffin-Lowry


� Abortamentos de Repetição (4)

AVALIAÇÃO DE CRIANÇAS (Seguimento de gravidez em DPN)

� ADPM + alterações neurológicas (2)

� Leucodistrofia

� Fibrose Quística

Tabela 14: Casuística das consultas de Diagnóstico Pré-Natal por Diagnóstico/Motivo (SGM)

Nas consultas de DPN tive oportunidade de realizar com autonomia quatro

primeiras consultas. Uma de um casal com história familiar de atrofia muscular espinal

tipo III (em que a consultanda já estava grávida), outra em que a gestante possuía

malformação congénita de mãos e pés (agenesia), outra consulta pré-concepção cuja

filha possui malformações vertebrais e costais de causa desconhecida e uma última de

uma gestante com feto com malformações (mielomeningocelo, macrocefalia, hidrocefalia,

mãos crispadas).

Gostaria de salientar esta última consulta, pois para a sua realização tive de me

desligar da realidade do nosso país e me adaptar à do Brasil, já que a interrupção de

gravidez não me pareceu apenas uma questão legal, mas também cultural (que é

necessário considerar e respeitar). Por outro lado, a preparação de um casal para o

nascimento de um filho que eventualmente idealizaram como “perfeito”, mas que afinal

tem um problema grave não é um processo fácil (e constituiu uma novidade para mim).

CONSULTAS DE PATOLOGIA GENÉTICA

Nas consultas de patologia englobei as consultas de dismorfologia, erro inato do

metabolismo/neurogenética, tratamento de erro inato do metabolismo, doenças

lisossomais, adrenoleucodistrofia, doenças neurológicas hereditárias do adulto e

oncogenética.

As consultas de dismorfologia têm como objectivo realizar uma avaliação

dismorfológica dos doentes e eventual AG. Nas consultas de erro inato do metabolismo

54


observam-se doentes em investigação/seguimento de doença metabólica ou

neuromuscular.

As consultas de erro inato do metabolismo atendem doentes já com diagnóstico

de EIM estabelecido (muitas vezes detectado no teste do pezinho) e que se encontram a

efectuar tratamento e seguimento. Têm como objectivo a prescrição, monitorização,

acompanhamento e adequação do tratamento, bem como a realização de AG. Desta

equipa faz parte uma equipa multidisciplinar, constituída por médicos geneticistas,

nutricionista, psicóloga e assistente social.

As consultas de doenças lisossomais também atendem doentes já com

diagnóstico estabelecido, e que se encontram a realizar tratamento, e possuem o mesmo

objectivo que as de EIM. As consultas de adrenoleucodistrofia têm como finalidade o

diagnóstico, tratamento, AG e estudo de familiares em risco para adrenoleucodistrofia

ligada ao X. Acrescento que numa consulta de patologia de adrenoleucodistrofia tive

oportunidade de reforçar o AG.

Nas consultas de doenças neurológicas hereditárias do adulto, realiza-se o

atendimento de doentes com doenças neurogenéticas, para diagnóstico, orientação e

aconselhamento de doenças como ataxias dominantes e recessivas, com polineuropatia

hereditária familiar, com doença de Huntington, demência AD (entre outras).

Nas consultas de oncogenética realiza-se a avaliação genética inicial de

consultandos com história pessoal/familiar de cancro hereditário (reforço que considerei

como patologia as consultas de oncogenética cujos consultandos eram afectados). Os

estudos de oncogenética efectuados no SGM são os seguintes: BRCA1 e BRCA2

(apenas mutações mais frequentes para cancro da mama), CHECK2 (cancro da mama-

intestino), síndrome Li-Fraumeni e imuno-histoquímico de Lynch (o estudo molecular de

síndrome de Lynch é efectuado noutra instituição como projecto de investigação).

Casuística

Participei em 116 consultas de Patologia Genética, das quais 15 correspondem a

primeiras consultas (sendo dois casos observados no internamento) e 101 a consultas de

seguimento. A idade média dos doentes observados foi de 19,9 anos, variando de 11

dias a 72 anos de idade, sendo 59,5% do sexo masculino. No gráfico 12 pode-se

observar a distribuição dos doentes observados por sexo e grupo etário:

Rosa Nunes


Apresento de seguida

que participei, onde se salientam as doenças autossómicas recessivas, sobretudo as do

metabolismo.

DOENÇAS MENDELIANAS


� Demência Fronto-Temporal

� Distonia

� Distrofia Miotónica Tipo 1

� Doença Machado-Joseph (6)

� Neurofibromatose Tipo 1 (5)

� Neurofibromatose Tipo 2 (Suspeita)

� Polipose Adenomatosa Familiar (Suspeita)

� Síndrome Gorlim (2)

� Síndrome Li-Fraumeni (2) (Suspeita)

� Síndrome Lynch (2) (Suspeita)

� Síndrome Peutz-Jeghers

� Síndrome Seckel

� Xantomatose Cerebrotendinosa


� Acidúria Glutárica Tipo 1

� Acidúria Isovalérica

� Albinismo

� Ataxia Friedreich

� Calpaínopatia

� CDG Tipo Ia (2: 1 suspeita e outro confirmado)

� Deficiência 3 metil-crotonil

� Deficiência Biotinidase

� Deficiência Frutose 1,6 Difosfato (3)

0

2

4

6

8

10

12

14

< 1

ano

1 a 5

Sexo Masculino

55


Consultas de Patologia Genética – Distribuição por grupo etário e sexo (

presento de seguida na tabela 15 a casuística das consultas de patologia em


Temporal

Tipo 1

Joseph (6)

Neurofibromatose Tipo 1 (5)

Neurofibromatose Tipo 2 (Suspeita)

Polipose Adenomatosa Familiar (Suspeita)

Fraumeni (2) (Suspeita)

Síndrome Lynch (2) (Suspeita)

Jeghers

Xantomatose Cerebrotendinosa

Acidúria Glutárica Tipo 1

CDG Tipo Ia (2: 1 suspeita e outro confirmado)

crotonil-coA Carboxilase

Biotinidase

Deficiência Frutose 1,6 Difosfato (3)

1 a 5 6 a 10 11 a 15 16 a 20 21 a 30 31 a 40 41 a 50



Distribuição por grupo etário e sexo (SGM)

a casuística das consultas de patologia em


> 51

anos

56


� Deficiência Guanidinocetato Metiltransferase

� Deficiência Lipoproteína Lipase (2)

� Doença Gaucher Tipo I (3)

� Fenilcetonúria (10)

� Homocistinúria (5)

� Leucinose (4)

� Polineuropatia Hereditária e Sensitivo-Motora Tipo IV

� Síndrome Waanderburg Tipo IV

� Tirosinemia Tipo 1

� Xeroderma Pigmentosum

Ligada ao X

� Adrenoleucodistrofia

� Doença Charcot-Marie-Tooth (2)

� Deficiência Ornitina Transcarbamilase (OTC) (3)

� Distrofia Muscular Duchenne

HEREDITARIEDADE MITOCONDRIAL

� Doença Mitocondrial (não especificada)

� Síndrome de Leigh

CROMOSSOMOPATIAS

Estruturais

� 46,XY, der(4)(p16q35) (ADPM, microcefalia, dismorfias)

Numéricas

� Síndrome Down (2)

� 47,XY,+14 (ADPM, dismorfias)

� 47,XY,+15 (ADPM, hipotonia)

DISTÚRBIOS CONGÉNITOS

� Artrogripose

� Cataratas Bilaterais Congénitas

� Paralisia Facial Bilateral

� Porfiria Eritropoiética Congénita

� Síndrome Muscle-Eye-Brain

SEM DIAGNÓSTICO

� ADPM + alterações do comportamento/neurológicas (8)

� ADPM + dismorfias e/ou anomalias congénitas (4)

� ADPM + epilepsia + dismorfias

� ADPM + Hipoglicemia + Hiperinsulinismo

� Baixa Estatura (2)

� Ataxia (3)

� Neuropatia Periférica

� Síndrome Dismórfico

� Outros 10

Tabela 15: Casuística das consultas de Patologia Genética por Diagnóstico/Motivo (SGM)

57


2.2 OUTRAS ACTIVIDADES

� Reuniões de Serviço

Diariamente decorrem várias reuniões de serviço com as diferentes equipas do

SGM. Nestas reuniões são discutidos todos os casos clínicos relativos às consultas da

semana em curso, sendo apresentados pelos internos que vão efectuar a consulta.

Nestas consultas são discutidos sintomas e características clínicas dos doentes, são

levantadas hipóteses diagnósticas (quando ainda não possuem um diagnóstico) e é

elaborado um plano de actuação.

Pessoalmente considerei a participação nestas reuniões bastante benéficas, pois

para além de ser um momento de aprendizagem, permitiu-me um conhecimento e

preparação prévia para as consultas em que iria acompanhar nessa semana de trabalho.

� Infusão de doentes com Doenças Lisossómicas

Acompanhei também a realização de tratamento infusional a doentes com

doenças lisossómicas, nomeadamente: doença de Fabry, Mucopolissacaridose, doença

de Pompe e doença de Gaucher. Este tratamento é efectuado em ambiente hospitalar

para acompanhamento e monitorização das infusões, e actuação atempada em situações

de reacções adversas à infusão.

� Assistência ao Internamento

O facto do SGM estar integrado num hospital central, permite a assistência e

acompanhamento de doentes no internamento. Esta avaliação é solicitada por outras

especialidades médicas.

Tive também oportunidade de acompanhar os geneticistas na observação de

doentes em regime de internamento, o que para mim foi positivo. Permitiu-me conhecer

alguns dos serviços do HCPA (neonatologia, berçário, pediatria, psiquiatria e urgência), e

reconhecer que, de facto, é extremamente vantajoso e benéfico para um hospital possuir

58


um serviço de genética, pois permite dar respostas às necessidades (não só dos

doentes, mas também dos próprios serviços), num curto espaço de tempo.

� Grupos Terapêuticos

Sob a responsabilidade do SGM existem três tipos de grupos de apoio a

doentes/cuidadores:

- Para doentes com Ataxias Dominantes (dirigido por um psiquiatra);

- Para familiares/cuidadores dos doentes com Ataxias Dominantes (dirigido pela

mestranda em AG Flávia Romariz);

- Para doentes/cuidadores com doenças de erro inato do metabolismo.

Neste estágio tive oportunidade de participar em quatro reuniões do grupo de

doentes de ataxias dominantes, e duas reuniões do grupo de doenças de EIM. Não

participei nas reuniões de cuidados de doentes com ataxia dominante porque decorria em

simultâneo com as dos doentes. As reuniões têm a duração de cerca de 1 hora.

Nestes encontros de grupo são discutidas situações inerentes às doenças em

questão, partilhadas experiências, medos e receios, e esclarecidas dúvidas com os

profissionais de saúde que participam também da reunião. Considero que este momento

de partilha pode ajudar os doentes a compreender melhor a sua condição e a adquirir

estratégias para lidar com ela. Para nós profissionais, permite-nos ter uma melhor visão

dos sentimentos do doente/cuidador e da forma como se está a adaptar à situação de

doença.

� Balint

Semanalmente com o psiquiatra do serviço, realiza-se uma reunião com os

profissionais do SGM. A participação é voluntária e a reunião tem a duração de 1 hora.

O objectivo é a partilha e expressão de sentimentos em relação ao doente, que

inconscientemente poderão estar escondidos e recalcados pelos profissionais e

consequentemente poderão interferir na relação profissional-doente. Também poderão

ser discutidos e partilhados outros aspectos que se considerem importantes, como

situações profissionais que possam ter sido angustiantes. No fundo tenta-se criar um

grupo de auto-ajuda que possa auxiliar no estabelecimento da relação interpessoal do

profissional com o doente.

59


� Acções de Formação/Seminários Assistidos

Neste estágio tive oportunidade de assistir a várias acções de formação (Anexo

IV), passo a enumerar:

- “Diferenciação Sexual” (21-09-2011) (seminário ministrado Pelo Dr. Júlio Leite,

geneticista do HCPA);

- “MCAD deficiency: Clinical and Laboratory studies” (05-11-2011) (seminário

ministrado pelo Dr. Terry Derks, pediatra da Universidade de Groningen, Holanda);

- “Hidocefalia e Mielomeningocelo congénitos” (11-10-2011) (apresentado pela

Dra. Michelle, interna de pediatria do HCPA);

- “Defeitos da parede abdominal: Gastrosquisis e Onfalocelo” (18-10-2011)

(apresentado pela Dra. Roberta Schere, interna de medicina fetal do HCPA);

- “Gemelaridade” (25-10-2011) (apresentado pela Dra. Júlia Azevedo, interna de

obstetrícia do HCPA);

- “Breve Actualização em DPN não invasivo” (01-11-2011) (apresentado pela Dra,

Maria Teresa Sanseverino, geneticista do HCPA).

� Seminário Palestrado

Neste estágio tive ainda o prazer de apresentar um seminário no SGM do HCPA:

“Diagnóstico Genético Pré-Implantação – algumas que stões éticas e legais em

Portugal” (Anexo V).

O tema surgiu entre as consultas de DPN em que participei, já que o DGPI é um

procedimento que poderá entrar em vigor no HCPA. Foi muito positivo poder partilhar a

realidade portuguesa com a do Brasil, não só relativamente às diferentes realidades

legais, mas também relativamente a questões éticas e morais.

De entre os elementos que assistiram a este seminário encontravam-se

elementos da comissão de ética do HCPA, e portanto gerou-se um debate muito

interessante, em que uma das questões levantadas foi a interrupção médica de gravidez.

Confirmei que de facto, a questão da legalização do aborto no Brasil, não passa só por

uma questão legal, mas também cultural, relacionada também com os valores e

convicções morais e religiosos da população.

60


VI. OUTRAS ACTIVIDADES DESENVOLVIDAS

Paralelamente ao decurso das actividades realizadas no estágio participei também nas seguintes (Anexo VI):

� “Msd Studant Symposium Psychosocial Oncology Day” – Department of

Genetic Medicin St Mary´s Hospital (Manchester, 14-02-2011)

Este simpósio, para além de um momento de aprendizagem, constituiu uma

oportunidade única de estabelecer contacto com alunos e Professores do Mestrado

Profissionalizante em Aconselhamento Genético de Manchester e Cardiff. Permitiu a

troca de experiências e o conhecimento da realidade dos genetic counsellors em

Inglaterra, um país onde esta realidade é bem presente. O contacto com as primeiras

genetic counsellors de Inglaterra e a partilha de experiência no processo de aceitação

desta profissão, fez-me acreditar que também o vamos conseguir em Portugal.

� Workshop: “Hemacromatose, uma questão de saúde pública” – Auditório

Alexandre Moreira do centro Hospitalar do Porto (07-02-2011)

� 15ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genéti ca Humana (10 a 12-

11-2012)

A participação nesta reunião constituiu uma novidade para mim, pois foi o primeiro

congresso de genética em que compareci. A diversidade dos temas abordados foi

grande, mas nesta reunião focaram-se essencialmente nos aspectos moleculares das

patologias genéticas em detrimento dos aspectos clínicos e do aconselhamento genético

(o que confesso, me deixou algo desiludida). No entanto, esta situação contribuiu para

que me sentisse mais motivada para a participação futura em outros

congressos/reuniões, com a apresentação de trabalhos/estudos realizados na área do

aconselhamento genético e até da genética psicossocial.

61


VII. PEQUENA REFLEXÃO E EXPECTATIVAS FUTURAS

Este ano lectivo, foi um ano exaustivo e intenso, mas repleto de aprendizagens.

Com a realização de todos estes estágios, pude comprovar que uma patologia genética

(sobretudo de início tardio), vai muito para além da dimensão física e biológica. É antes

de mais uma doença familiar, que afecta os diversos processos familiares, em que as

dimensões: psicológica, social, cultural e espiritual, que modelam o indivíduo e a família

também são afectadas. E, não só a doença é transmitida de geração em geração, mas a

sua percepção e o modo como os consultandos lidam com ela (de forma mais optimista

ou mais pessimista) também se transmitem.

Uma patologia genética tem uma sobrecarga emocional muito grande, que se

pode até considerar crónica (pois acompanha permanentemente o curso de vida do

paciente), levando a sentimentos de medo, incerteza, dúvida, culpa, vergonha… Tudo

isto, influencia o ciclo de vida do consultando e da sua família: as decisões, os projectos

de vida, os relacionamentos interpessoais, as crenças, a identidade pessoal e a própria

estrutura e organização familiar, tornando as diversas atitudes e decisões necessárias

perante a doença ainda mais difíceis: fazer ou não fazer o teste pré-sintomático, ter ou

não ter filhos, …

Por tudo isto, não existe dúvida do forte contributo deste estágio na minha

aprendizagem enquanto futura Genetic Counsellor, pois valorizou a minha percepção e

sensibilização relativamente a todos os aspectos que estão envolvidos no processo de

aconselhamento genético, sobretudo os psicossociais, que muitas vezes não são

valorizados. Veio ainda reforçar a importância do aconselhamento genético e da

adequada assistência e esclarecimento dos consultandos, de forma a garantir e contribuir

para uma tomada de decisões consciente e livre, sobretudo quando está em questão a

realização de um teste pré-sintomático e onde estão inerentes todas as implicações de

um resultado de portador de uma doença genética.

Gradualmente, ao longo dos estágios, fui adquirindo um papel mais activo e

interventivo nas consultas (sobretudo no SGM e no CGMJM). Considero que esta

participação mais activa nas consultas foi bastante benéfica, pois para além de

possibilitar o estabelecimento de uma relação de maior proximidade com o consultando,

permitiu-me perceber as reais dificuldades inerentes ao aconselhamento, ao processo de

comunicação e de transmissão de informação ao consultando (pois nem sempre é fácil

conseguir adequar a linguagem ao seu nível de entendimento). Confirmei que só com o

62


“treino” e a prática posso superar algumas dificuldades e aperfeiçoar as minhas

competências no processo de aconselhamento genético.

A realização do estágio no Brasil constituiu um passo muito importante para mim,

pois para além do contacto com inúmeras patologias genéticas, possibilitou-me adquirir

uma atitude mais pró-activa nas consultas. Foi neste campo de estágio que comecei a

desenvolver mais autonomia e a realizar mais consultas.

Este aspecto foi bastante benéfico, pois este meu estágio coincidiu com o

momento em que estava a adquirir mais autonomia no CGMJM, e com esta integração no

SGM do HCPA, pude dar continuidade à minha aprendizagem na aquisição de

competências no processo de AG. Quando regressei ao CGMJM, os profissionais

continuaram a proporcionar-me este tipo de experiências.

Como o estágio ainda está a decorrer, tenho ainda algumas actividades

programadas. A principal é continuar a envolver-me e a ter uma participação mais activa

nas consultas de aconselhamento genético, de forma a amadurecer as minhas

competências e aptidões, adquirir treino e destreza no processo de aconselhamento, e

superar os medos, receios e insegurança. Tenciono ainda continuar a colaborar com a

equipa na realização de outras actividades, como realização de relatórios, preparação de

consultas, etc.

Por último, é de salientar que mais que uma actividade ou objectivo a planear,

constituiu uma atitude, nomeadamente o facto de pretender adoptar uma atitude digna e

profissional, sendo responsável, respeitando os deveres éticos e morais, e assegurando

o dever de sigilo profissional.

Quanto ao futuro… Posso dizer que, a cada dia que passa o fascínio pela área da

genética torna-se cada vez mais intenso, sentindo-me bastante motivada para abraçar

esta nova profissão. Sei que o processo de profissionalização é complexo, mas deixo a

promessa de que não vou desistir deste novo ideal que me acompanha: tornar-me numa

verdadeira genetic counsellor!!

63


VIII. CONSIDERAÇÕES FINAIS

Ao terminar a elaboração de um documento, qualquer que seja a sua natureza,

surge sempre a necessidade de se efectuar algumas considerações.

Ao escrever este relatório, tive consciência da dificuldade não só na sua

elaboração (dado existirem muitas aspectos a serem incluídos) mas também na

apreciação da minha auto-crítica. E, apesar de ter a sensação de que ficou muito por

mencionar, espero ter sido elucidativa e esclarecedora, e que este relatório cumpra os

objectivos pretendidos.

Para terminar, gostaria ainda de realçar alguns aspectos que foram facilitadores

da minha aprendizagem, nomeadamente: o acolhimento e a disponibilidade demonstrada

pelos elementos dos diversos campos de estágio.

relatÓrio final de estÁgio -...

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