Genética Quantitativa

Genética de características com herança complexa

DIFERENDIFERENÇÇAS ENTRE CARAS ENTRE CAR ÁÁTER TER QUANTITATIVOQUANTITATIVO 11 E E QUALITATIVOQUALITATIVO 22

2

variações descontínuas ;

Pouca ou nenhuma inflência do meio ambiente

1

variações contínuas (às vezes descontínuas);

parcialmente de origem não genética

VARIAÇÕES CONTÍNUAS E EFEITO DO MEIO

2

estudadas em nível de indivíduos;

interpretação da herança, com base na contagem;

proporções definidas pelos resultados observados nas descendências dos cruzamentos

1

estudadas em nível de população;

descritas através de parâmetros, como média, variância e covariância

ESTUDO EM NÍVEL DE POPULAÇÕES E BASEADO NA ESTIMAÇÃO DE PARÂMETROS

2 herança monogênica ou oligogênica

1 herança poligênica

HERANÇA

A diferença primordial entre a genética quantitativa e qualitativa é a existência de um gene de efeito maior, que pode ser avaliado em classes discretas, mesmo sob efeito do ambiente

Exemplos de Características QUALITATIVAS

semente lisa ou enrugada;bovino com ou sem chifre;

bovino com pelagem branca ou vermelha;flores púrpuras x flores brancas.

Exemplos de Características QUANTITATIVAS

Produção de grãos de plantas;Produção de leite em bovinos;

Altura e ciclo vegetativo das plantas;Conversão alimentar em suínos;

Produção de ovos por ano;Cor de brácteas.

Exemplos de Caracteres de estudo tanto na genética QUANTITATIVA quanto na QUALITATIVA

Tamanho da leitegada em suínos;Altura de planta,

Como estudamos características

quantitativas quando elas apresentam uma relação

tão complexa entre genótipo e o fenótipo

?????

Qual é o interesse de se estudar

genética quantitativa?

• Muitas doenças genéticas têm herança complexa (diabetes, hipertensão arterial, transtornos mentais, insuficiência renal, etc.)

• Uma mesma manifestação pode ter causas genéticas múltiplas (ver acima)

• A maioria das características variáveis com componentes genéticos tem variação quantitativa (Peso, altura, índice de massa corpórea, atividade metabólica, QI, caracteres biométricos, etc.)

GENES E CARACTERÍSTICAS QUANTITATIVAS

Resultados de cruzamentos entre linhagens de Nicotiana longiflora que diferem no tamanho da corola.

Qual é o resultado da continuidade do fenótipo ?????

1) Cada genótipo não tem apenas uma expressão genotípica, mas sim uma norma de reação

2) Podem haver muitos loci se segregando tendo alelos que fazem uma diferença no fenótipo em observação

Conceitos Básicos em Genética Quantitativa

1) Genótipos, fenótipos e ambiente o Fenótipo

por exemplo, a diversidade humana

Fenótipo= Conjunto de características físicas(macroscópicas, microscópias, químicas, ...)

Genótipo= Composição Gênica

Genótipo + Ambiente = Fenótipo

Modelo 1Determinismo Ambiental

Modelo 2Determinismo Genético

Modelo 3Interação entre Genes e Ambiente

Causas da Diversidade

mutação•recombinação•seleção•migração•reprodução sexuada (cruzamentos não aleatórios)•"random drift" (flutuações aleatórias)

Imagine o seguinte experimento hipotético:Uma amostra de propágulos de plantas que se reproduz vegetativamente é

obtida de uma única planta e constitui-se portanto em um conjunto de indivíduos geneticamente idênticos. Dispomos amostras dessas plantas simultaneamente em estufas iguais e deixamos crescer. Cada uma das estufas conterá quantidade diferente de um determinado tipo de adubo. Suponha que os resultados, em termos de altura de plantas, em cm, seja o seguinte:

6,26,06,15,24,5variância

32,632,532,628,723,3altura média

8 doses

4 doses

2 doses

1 dose

sem adubo

Adubo

adotaremos o ambiente "sem adubo" como o ambiente padrão: G = 23,3 cm E(sem adubo) = 0,0 cm

E(1 dose) = 28,7-23,3 = 5,4 cm E(2 doses) = 32,6 - 23,3 = 9,3 cm E(4 doses) = 32,5 - 23,3 = 9,2 cm E(8 doses) = 32,6 - 23,3 = 9,3 cm

A variação é genética ou ambiental?

Cultive indivíduos de populações com diferentes médias fenotípicas em um mesmo ambiente

Cultive indivíduos com o mesmo genótipo em diferentes condições.

Pergunta:

Se duas populações têm médias fenotípicasdiferentes, a causa tem natureza genética ouambiental?

Nature vs. Nurture (Natureza ou criação?)

Como saber?

Características de herança complexa: efeitos genéticos e não genéticos

Efeitos genéticos e não genéticos em caracteres quantitativos

Expressos em termos de variância genética e não genética

Efeitos genéticos em características

quantitativas

2) Média e Variância

Variação Discreta ou Contínua

Uma característica fenotípica (variável) em estudo pode ser contínua (traços contínuos ou traços quantitativos), apesar da base genética ser discreta (erros de medida e efeitos ambientais). Seu estudo é escopo da Genética Quantitativa

59.04910

......

2435

......

92

31

número de genótiposnúmero de genes

medidas de dispersão:medidas do valor central:

variânciaModa ou mediana ou média

Média e variância de uma distribuição

Considerando apenas dois alelos, tem-se:

R = 0,20-aX3 = 4a a

H = 0,50dX2 = 8Aa

D = 0,30aX1 = 10AA

FreqüênciaVG (codificado para o PM)

Valor Genotípico (VG)

Genótipo

PM = (x1 + x3)/2 : ponto médio

Assim:Média genotípica = G = aD + dH + (-a)R = a(D-R) + dH

Variância genotípica = V(G) = Da² + Hd² + R(-a)² - [a(D-R)+ dH ]²

V(G) = a²[(D+R) - (D-R)²] + d²H(1 - H) - 2adH (D - R)

ESTUDO DOS VALORES FENOTESTUDO DOS VALORES FENOT ÍÍPICOS OBTIDOS DE PROGENITORES PICOS OBTIDOS DE PROGENITORES CONTRASTANTES E DE SUAS PROGÊNIES.CONTRASTANTES E DE SUAS PROGÊNIES.

01/41/21/42/41/4F2

000010F1

000100P2

000001P1

coef. de ad coef.de d²coef. de a²F(aa) = R f(Aa)=H f(AA)=D População

Conclui-se que a variabilidade detectada nas gerações homozigóticas (P1 e P2) e na heterozigótica (F1) é toda atribuída ao meio, ou seja:

v(P1) = v(P2) = v(F1) = v(M) Assim, uma estimativa da variância ambiental pode ser obtida pela expressão:

v(M) = [v(P1) + v(P2) + 2v(F1)]/4

Onde: v(F2) = v(G) + v(M)

Variâncias da População F2

16,030100F2

5,02550F1

4,01020P2

6,05020P1

VariânciaMédiaNum. de IndivíduosGeração

Com os dados disponíveis, estimar as variâncias V(F2), v(M) e v(G):

Exercício

v(M) = [v(P1) + v(P2) + 2v(F1)]/4

SOLUÇÃO: v(F2) = 16

v(G) = v(F2) - v(M)Exercício de herdabilidade

Exercício de n genes

Exercício de heterose

Exercício DS

= (6 +4 + 2X5)/4 = 5

= 16 - 5 = 11

Média P1

Tipos de variância

Variância fenotípica: é a variância total da população. Inclui efeitos genéticos e não

genéticos.

Variância genética: é a variância que édevida às diferenças genéticas existente

entre os indivíduos da população. Exclui a variação causada por fatores ambientais.

Variância fenotípica

Var = 61 cm2

Variância Variância Variância fenotípica Genética Ambiental

VP = VG + VE

Média = 1,72 m

considerando o modelo mais simples possível: VP = VG + VEpara 1 gene, 3 alelos relacionados com um fenótipo F:

VG = 329,0

VP = 647,0164,5total

VE = 318,0164,5

0,004-240,0CC

0,072533,6212,3BC

0,065392,0183,8AC

0,307380,3188,3BB

0,348229,3153,9AB

0,204282,4122,4AA

freqüênciavariânciamédia

então VG = VP - VE = 647 - 318 = 329 Exercício de h2

Variância genética = Variância aditiva + Variância de dominância

VG = VA + VD

VP = VA + VD + VE

O que significam “Variância genética aditiva” e “Variância genética de dominância”?

Variância Variância Variânciafenotípica genética ambiental

VP = VG + VE

Valores genotípicosSão as médias dos valores fenotípicos de cada classe genotípica:

Por exemplo, se uma amostra populacional foi separada em três classes genotípicas, AA, Aa e aa, As médias dos valores fenotípicos de cada genótipo seráo seu valor genotípico:

AA Aa aa33,7 21,5 17,4

Efeito aditivo

AA Aa aa

O valor genotípico do heterozigoto é a média dos valores genotípicos dos homozigotos. Cada alelo “a” adiciona um valor constante, daí o nome.

Distribuição descontínua

Codominância ouEfeito aditivo

Caráter simples: Cor de flores

Característica mais complexa: 3 locos com efeito aditivo (trigo)

aabbcc AABBCC

AaBbCC

Efeito de dominância

AA

Aa

aa

O valor genotípico do heterozigoto é igual ao valor genotípico de um dos homozigotos. O alelo “A” dominasobre o alelo “a”, bastando haver um único “A” para a manifestação do fenótipo.

Efeitos dominantes e aditivos(ignorando-se efeitos ambientais )

Se um camundongo A1A2B1B2 cruza com um A2A2B1B2 qual éo tamanho médio da ninhada?

Tamanho do corpo, em cm.

Loco com e feito ad itivo

A1A1 A1A2 A2A2

B1B1 5 6 7B1B2 6 7 8

Loco comefeito dedominância B2B2 6 7 8

A1A2B1B2 X A2A2B1B27 8 média=7,5

Qual é o tamanho médio da ninhada?Os genótipos abaixo são igualmente prováveis:A1A2B1B1 = 6 A2A2B1B1 = 7A1A2B1B2 = 7 A2A2B1B2 = 8A1A2B2B1 = 7 A2A2B2B1 = 8A1A2B2B2 = 7 A2A2B2B2 = 8

média=7,25

Loco com e feito ad itivo

A1A1 A1A2 A2A2

B1B1 5 6 7B1B2 6 7 8

Loco comefeito dedominância B2B2 6 7 8

A1A2B1B2 X A2A2B1B27 8 média=7,5

Qual é o tamanho médio da ninhada?Os genótipos abaixo são igualmente prováveis:A1A2B1B1 = 6 A2A2B1B1 = 7A1A2B1B2 = 7 A2A2B1B2 = 8A1A2B2B1 = 7 A2A2B2B1 = 8A1A2B2B2 = 7 A2A2B2B2 = 8

média=7,25variância=0,50

Quanto da variação da descendência tem fatores genéticos ?

Quanto da variância genética é devida aos fatores aditivose quanto da variância genética é devida a fatores não aditivos?

Efeito parcialmente dominante

AA Aa aa

O valor genotípico do heterozigoto está entre a média dos valores genotípicos dos homozigotos e o valor de um deles.

Média(Aa, aa)

Outros “complicadores”

Epistasia = interação entre alelos de locos diferentes

Pleiotropia = efeito de um loco sobre mais de um caráter

1) HERDABILIDADE Qual a proporção da variância de uma característica (fenótipo) que é devida à variância genética?

A herdabilidade é específica para a população e ambiente que você estáanalisando;

2. Não indica o grau em que uma característica é genética, mas a proporção de variação fenotípica que resulta de fatores genéticos.

Notas:

No exemplo anterior, o fenótipo F tem que herdabilidade ?

Estimação de Parâmetros Genéticos

2) N2) NÚÚMERO MMERO MÍÍNIMO DE GENES ENVOLVIDOS NIMO DE GENES ENVOLVIDOS NA DETERMINANA DETERMINA ÇÇÃO DO CARÃO DO CAR ÁÁTER TER

Poderá ser estimado, considerando-se a natureza da variabilidade genotípica.

v(G) = 1/2a² + 1/4d²Considerando R a amplitude total na F2, expresso pela diferença entre os progenitores, tem-se:

R = 2a, para apenas um loco

Com a pressuposição de que os efeitos a sejam todos iguais, independente do loco considerado, tem-se:

n = R²/[8v(G)]

SOLUÇÃO: n = R²/[8v(G)] = (50-10)²/(8x11) = 18,18 Exercício: Ache n:

3) HETEROSE

Heterose, ou vigor híbrido, é a medida da superioridade do F1 em relação àmédia de seus pais. Assim, tem-se:

h = F1 - ½(P1 + P2)

SOLUÇÃO: h = 25 - ½(50+10) = --55

Exercício: Calcular h

Produz abaixodo esperado

4) SELEÇÃO

DS = Xs - Xo

GS = Xc1 - Xo

observa-se que:

���� GS < DSGS < DS, na maioria das vezes, pois a seleção é fenotípica.

���� GS = DSGS = DS, quando não existir influência do meio. A variação proporcionada pelo meio é considerada igual a zero.

���� GS = 0GS = 0, quando não existir variabilidade genética

RESPOSTA À SELEÇÃO

A intensidade de seleção refere-se àdiferença entre a média da população e a média dos indivíduos que foram escolhidos para se reproduzir.

Ganho por Seleção

GS/DS = Variância genética/(Var. genética + Var. mei o ) = H²

Assim, pode-se definir:

Assim, pode-se fazer uso das seguintes equações preditivas:

GS = H² . DS Xc1 = Xo + GS = Xo + H²(Xs - Xo)

ExercícioPara o exemplo em consideração, admitiu-se a seleção de indivíduos cuja média é igual a 35. Qual o DS e o GS ?

SOLUÇÃO: DS = Xs - Xo = 35 - 30 = 5

GS = H² . DS = 0,687 x 5 = 3,437

O valor de GS, em termos percentuais, é dado por:GS% = (100GS)/Xo = (100x3,437)/30 = 11,46%

Exercício xc1

5) MÉDIA DA POPULAÇÃO MELHORADA

Corresponde à média predita para o primeiro ciclo de cultivo da progênie dos indivíduos selecionados. É estimada por:

SOLUÇÃO: Xc1 = Xo + GS = 30 + 3,437 = 33,437

Xc1 = Xo + GS

Exercício:Estimar a média predita para o primeiro ciclo de cultivo no exemplo anterior.

Conclui-se que após o primeiro ciclo de melhoramento a média seráaumentada de 30 para 33,44. Esse valor é inferior ao do progenitor P1.

Distribuição dos valores de produção de grãos (g) de plantas de feijoeiro-comum, número de indivíduos amostrados, média e variância, em seis populações1.

Distribuição de freqüência, médias e variâncias, para o peso médio de sementes do feijão (Phaseolusvulgaris, L.) das linhagens ManteigãoFosco 11(P1) e Rosinha EEP 125-19 (P2) e das gerações F1, F2, RC1 e RC2, adaptada de Reis et al., 1981.