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Síndrome de Ellis-van Creveld

Orientador: Dr. Paulo Margotto

Interna: Raquel Barreto Alencar

Escola Superior de Ciências da Saúde

Internato em Pediatria HRAS

Caso Clínico

RN de M.S.S

Data de nascimento:08/01/2007 às 14:20h

Dados maternos: Idade 33 anos, G3 P1 (1 cesárea) A1,

Pré-natal: 8 consultas,

Sorologias: VDRL, HIV, Hep. B e C negativos,

Tipagem sangüínea: O –

Pai e mãe não tem consagüinidade.

Atendimento ao RN na sala de parto

Feto com diagnóstico pré-natal de displasia óssea.Parto cesáreo, cefálico, com 1 circular de cordão, chorou ao nascer, presença de mecônio terminal.Condições regulares de nascimento, cianose, hipotonia, FC > 70 bpm, bom reflexo.Boa recuperação após VPP /O2 100% no CFR.Exame físico: orelhas normoimplantadas, palato íntegro, desproporção tóraco-abdominal, tórax estreito, tronco alongado, membros curtos, polidactilia.

Avaliação da Genética

Exame físico:Fontanela anterior: 1 polpa digitalFace: fendas palpebrais retas, raiz nasal baixa, filtro nasolabial longo, orelhas normo implantadas.Pescoço curto com sobra de pele.Cavidade oral: palato sem alterações, presença de tecido ligando a gengiva e a mucosa labial, presença de dente neonatal.

Avaliação da Genética

Tórax: estreito e alargado.Genitália externa feminina.MMSS encurtados com rizomelia. Mão D com 7 dedos e Mão E com 6 dedos. Quirodáctilos com unhas hipoplásicas.MMII encurtados simétricos.Hipótese diagnóstica:

Displasia óssea Síndrome de Ellis-van Creveld

Exames complementares

11/01/07

BT: 12,9 BD: 0,4 BI: 12,5

15/01/07

BT: 7,9 BD: 0,4 BI: 7,5

Tipagem sangüínea: O –

Coombs direto: negativo

Ecografia de abdome total

Fígado com forma e volume preservados.

Ecogenicidade finamente heterogênea.

Ausência de alteração de vias biliares, vesícula biliar, baço, pâncreas, rins e bexiga.

Ecocardiograma

Coração normal do ponto de vista anatômico


Displasia condroectodérmica, é também chamada de síndrome de Ellis-van Creveld.

Patologia extremamente rara, tendo prevalência menor que 0,1 por milhão de nascimentos.

Maior freqüência no povo Amish , no Estado da Pensilvânia, Estados Unidos. A incidência nesse grupo é relatada ser aproximadamente de cinco para cada mil nascimentos.

Estima-se que 30% da população Amish possuem em seus genes a herança responsável pela displasia.

Trata-se de um gene autossômico recessivo, assim os casamentos consangüíneos dessa comunidade aumentam o risco de nascimentos apresentando essa patologia.


Diagnóstico da síndrome de Ellis-van Creveld é eminentemente clínico.

Necessidade de exames complementares, impõe-se à medida que são encontradas alterações no exame físico.

Não há necessidade de estudo genético e pesquisa de defeito cromossômico para diagnóstico da síndrome.

Achados clínicos:Nanismo desproporcional com membros curtos: caracterizado por antebraços, mãos e pés mais envolvidos que os segmentos proximais dos membros (acromesomelia). Encurtamento mais proeminente nas partes distais dos membros. Tíbia e Fíbula encurtados, fíbula mais curta que a tíbia. Tronco parece longo com o encurtamento dos membros inferiores.


Polidactilia universal, geralmente pós-axial, acometendo mais lado ulnar das mãos. Pés são menos afetados.

Sindactilia vista em alguns casos e pode ocorrer com fusões cárpicas e alterações no formato das falanges.


Displasia ectodermal é caracterizada por: anormalidades das unhas, dos cabelos e dos dentes. Unhas pequenas, hipoplásicas e distróficas, tendendo a ter forma de colher. Alterações odontológicas: dentes pontiagudos, distróficos ou ausentes. Dentição alterada pode estar presente desde o nascimento.Lábio superior curto, preso à arcada dentária por freios labiais.


Defeito congênito do coração presente em aproximadamente 50% dos casos. 1/3 das crianças com displasia condroectodérmica: são natimortos ou morrem de causas cardiorrespiratórias nas duas primeiras semanas de vida. Freqüentemente, a lesão é um defeito no septo interatrial, interventricular ou ambos.Manifestações pouco freqüentes: retardo mental, cabelos escassos e finos, criptoquirdia, epispádia, pé torto eqüino valgo.


Prognóstico clínico diretamente relacionado ao quadro cardiorrespiratório do paciente.Freqüentemente necessário tratamento cirúrgico para a correção da malformação cardíaca. 50% dos pacientes morrem nos primeiros meses de vida devido a problemas cardiorespiratórios.A maioria dos que sobrevivem tem inteligência normal.Estatura definitiva: 110 cm – 150 cm.


Bibliografia

Revista Brasileira de Ortopedia Junho 2003

Síndromes de Malformações Congênitas 3a edição. Editora Manole 1985.

OBRIGADA!Dda Raquel Barreto Alencar

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