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GENÉTICA

Profª Fernanda ToledoPDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

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Teoria pré-formista

Um microscopista publicou em desenho de espermatozóide, afirmando ter observado uma miniatura de homem

(homunculus) no seu interior

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O que é Genética?

• É a ciência que estuda os genes e sua transmissão para as gerações futuras.

• O termo genética vem do grego genetikós, que significa “o que é capaz de procriar”



Gene

- Genética Clássica à unidade fundamental da hereditariedade.

- Genética Moderna à pedaço de DNA que codifica uma proteína.



REVISANDO



Cromossomos do mesmo tipo: mesma forma, mesmo tamanho e mesmonúmeros de genes – um vem do pai e outro da mãe

Cromossomos homólogos: cromossomos de origem paterna e materna que apresentamgenes para as mesmas caracteristicas (ou seja, cromossomos do mesmo tipo)Genes alelos: ocupam a mesma posição em cromossomos homólogos e sãoresponsáveis por uma mesma característica)



Óvulo à n

Espermatozóide à n

Zigoto à 2n



Tamanho do Pé

Cor de Cabelo

Tipo Sanguíneo

Temperamento

Tamanho do Pé

Cor de Cabelo

Tipo Sanguíneo

Temperamento

♂♂ ♀♀PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com


P

c

IA

a

P

C

IB

a

Genes alelos

♂♂ ♀♀PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com


Cariótipo Humano



Produção de Gametas

Que tipo de gametas um indivíduo AaAa pode produzir?

A a

(2n)

Aa



Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir?

• AA

• Bb

• dd

A e A

B e b

d e d



Entre os genes pode existir um processo de DOMINÂNCIA, isto é, um gene

pode bloquear a manifestação do outro.

Gene dominante: Letra maiúscula

Gene recessivo: Letra minúscula



Homozigose

• Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene à cada um em um cromossomo homólogo.

• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.

• Ex: AA, bb, ZZ, pp....



Heterozigose

• Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTESDIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos.

• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......



Qual é a probabilidade de:

• Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?

A a

Gametas A e gametas a ------- 50% ou 1/2



GENÓTIPO: Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais

Representado por letras (AA, Aa, aa)

FENÓTIPO: compreende as características que se manifestam no indivíduo. São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. Édeterminado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente

Ex: AA – pessoa altaAa – pessoa altaaa – pessoa baixa

Genótipo X Fenótipo ????

Temos 3 genótipos e 2 fenótipos



Fenótipo

F = G + A

(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente).

• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.



Qual é a probabilidade de:

• Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A?

A A

SOMENTE gametas A ------- 100%



Cruzamentos

• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família.

• É utilizado o “quadro de Punnett”.



Gametas produzidos pelo pai

Gametas produzidos pela mãe

Cruzamento



Cruzamento de AA com aa:

AA AA

aa

aa

♀gametas

♂

AA aa AA aa

AA aa AA aa



Como fazer um cruzamento?

1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão?

2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo.

3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema).

4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.



Como fazer um cruzamento?

5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett.

6. Faça o cruzamento.

7. Monte o genótipo.

8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo)

9. Responda a questão.



HeterozigotosHeterozigotos e e HomozigotosHomozigotos



Cromossomos Sexuais



Divisão Celular

Gametas(n)

Indivíduos(2n)

Gametas(n)

Zigoto(2n)

Indivíduos(2n)

MEIOSE

MITOSE

(Aa)

(A e a)

(A e a)

AAAaaa

AAAaaa



Probabilidade: eventos aleatórios

Exemplo: encontro de gametas ---- Cruzamento entre heterozigotos

♀ ♂A a A a

Gametas: A e a A e a

AAAa

Aaaa

1/42/4 = 1/2

1/4

N° de eventos possíveis favoráveis / N° total de eventos possíveis



Exemplo2: Cara e Coroa

- Existem dois eventos possíveis: cair cara ou cair coroa

Qual é a probabilidade de cair cara num lançamento?

R: Há UM evento favorável em DOIS eventos possíveis (cara e coroa) -- ½

Exemplo3: Dado1- Qual é a probabilidade de, jogando o dado uma única vez, cair a face 5?

Como o dado tem seis faces há 6 eventos possíveis

2- Qual é a probabilidade de sair uma face ímpar qualquer?

P= 3/6 (ou ½) (há 3 faces ímpares – 1, 3 e 5 – num total de 6 faces)

R: Há UM evento favorável (número 5) em SEIS eventos possíveis -- 1/6



Gregor Mendel

1. Primeira Lei de Mendel:

2. Segunda Lei de Mendel

* Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles proveniente do pai e o outro da mãe.

* Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido

“Os genes para dois ou mais caracteres passam aos gametas de formaTotalmente independente um do outro, formando tantas combinações

Gaméticas quanto possível, com igual probabilidade”



Um pequeno vocabulário da Genética• GENE: é um “pedaço” de DNA que contém a informação para a produção de uma certa

proteína.• GENES ALELOS: Dois genes para mesma caráter que se localizam na mesma região de um

par de homólogos (locus) • CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS: cromossomos do mesmo tipo, ou seja, que apresentam

mesmo tamanho, mesma forma e mesmo número de genes para as mesmas características.• GENÓTIPO: é a “composição genética” do indivíduo. Representado por letras maiúsculas e

minúsculas.• FENÓTIPO: é a variedade de cada característica manifestada no indivíduo.• HOMOZIGOTO: indivíduos que apresentam genes alelos iguais para a mesma

característica (ex: AA ou aa)• HETEROZIGOTO: indivíduos que apresentam genes alelos diferentes para a mesma

característica (ex: Aa)• DOMINANTE: quando o gene, mesmo quando aparece só, manifesta seu fenótipo (AA ou

Aa)• RECESSIVO: quando o gene precisa aparecer em duplicidade para manifestar seu fenótipo

(aa)



Sistemas ABO – Alelos Múltiplos

• Existem casos em que ocorrem, para um determinado caráter, mais de 2 qualidades de genes alelos.

• Por exemplo, para um determinado caráter existem 3 qualidades de genes alelos: A, a e a’. Esses genes são chamados alelos múltiplos, por haver mais de duas qualidades possíveis

• Cada indivíduo continua tendo apenas dois genes; porém os genótipos possíveis são mais numerosos: AA, Aa, Aa’, aa, aa’ e a’a’.

O caráter continua sendo condicionado por 2 genes, e no gameta passa apenas um deles. A única diferença em relação aos casos clássicos é o fato de existirem, NA POPULAÇÃO (e não no indivíduo), mais de duas qualidades de alelos.



Sistema ABO

Transfusões possíveis



A Genética do Sangue



Sistema Rh

• Presença ou ausência da proteína Rh

AusenterrRh-

PresenteRR ou RrRh+

ANTÍGENO RhGENÓTIPOGRUPO



Eritroblastose Fetal: a doença hemolítica do recém-nascido



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