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UNIVERSIDADE FEDERAL DE JUIZ DE FORA

Biologia

Coordenao: Letcia Couto Bicalho

UNIVERSIDADE FEDERAL DE JUIZ DE FORA

CURSINHO PR-UNIVERSITRIO POPULAR

GENTICA

Prof. Felipe Moreira de Oliveira

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Gentica

Captulo 1

Conceitos Fundamentais e a Primeira Lei de Mendel

Parte de biologia que estuda a lei da hereditariedade, ou seja, a forma como as informaes dos genes so

transmitidas para os descendentes.

CONCEITOS FUNDAMENTAIS EM GENTICA

Gene um segmento de molcula de DNA, responsvel pela determinao de caractersticas hereditrias, e est presente em todas as clulas de um organismo. Cromossomos Filamentos de DNA, RNA e protenas (histona) que encerram um conjunto de genes. Cromossomos homlogos So cromossomos que formam pares e so idnticos na forma (encontrados nas clulas diploides); encerram genes que determinam os mesmo caracteres. Genes alelos So genes que ocupam o mesmo locus (lugar) em cromossomos homlogos. Estes genes atuam sobre as mesmas caractersticas, podendo ou no determinar o mesmo aspecto. Ex.: um animal pode ter um dos alelos que determina a cor castanha do olho, e o outro alelo a cor azul do olho. Gentipo o patrimnio gentico de um indivduo presente em suas clulas, e que transmitido de uma gerao para outra. No podemos ver o gentipo de um indivduo, mas este pode ser deduzido atravs de cruzamento, teste ou da anlise dos parentais e descendentes.

Fentipo a expresso exterior (observvel) do gentipo mais a ao do meio ambiente. Muitas vezes a influncia ambiental provoca manifestaes de fentipo diferentes do programado pelo gentipo. Esse fenmeno denominado peristase e pode ser exemplificado pelas hortnsias, que em solo bsico apresentam colorao azul, e em solo cido apresentam colorao rosa. Nem todos os fentipos so observveis; existem excees, como no caso dos grupos sanguneos. Por exemplo: uma pessoa que do grupo sanguneo AB; como esse carter no pode ser visualizado, mas pode ser detectado experimentalmente, trata-se de um fentipo. Fenocpias Existem determinados indivduos que apresentam caractersticas fenotpicas no hereditrias, que so produzidas por influncia do meio ambiente, imitando um mutante. Ex.: nanismo

113 hipofisrio provocado por funo deficiente da glndula hipfise simulando o nanismo acondroplsico determinado por genes dominantes e transmissveis aos descendentes. Homozigoto ou puro Um indivduo homozigoto para um determinado carter quando possui os dois genes iguais, ou seja, um mesmo alelo em dose dupla. O homozigoto produz apenas um tipo de gameta, quer seja ele dominante ou recessivo. Heterozigoto ou hbrido Quando para uma determinada caracterstica os alelos so diferentes. O heterozigoto pode produzir gametas dominantes ou recessivos. Dominante Um gene dito dominante quando, mesmo estando presente em dose simples no gentipo, determina o fentipo. O gene dominante se manifesta tanto em homozigose, quanto em heterozigose. Recessivo O gene recessivo aquele que, estando em companhia do dominante no heterozigoto, se comporta como inativo, no determinando o fentipo. O gene recessivo s se manifesta em homozigose. Caritipo D-se o nome de caritipo ao conjunto de cromossomos da clula, considerando o nmero de cromossomos, sua forma e tamanho e a posio do centrmero. Genoma D-se o nome de genoma ao conjunto completo de cromossomos (n), ou seja, de genes, herdados como uma unidade. OS TRABALHOS DE MENDEL

Gregor J. Mendel nasceu em 1822 no ano de 1843 ingressou no mosteiro Altbriinn, que pertencia Ordem dos Agostinianos, na antiga cidade de Bruiinn, ustria, hoje Brno, Repblica Tcheca. Com 25 anos, foi ordenado monge. No mosteiro, alm das atividades religiosas, Mendel cultivava exemplares da espcie Pissum sativum, a conhecida ervilha-de-cheiro. Utilizando seus conhecimentos em botnica e horticultura, realizou cruzamentos experimentais entre espcies de ervilhas puras, obtendo ervilhas hbridas. Durante oito anos (1856 a 1864) Mendel realizou experimentos considerando caractersticas isoladas, isto , trabalhando uma caracterstica da planta de cada vez, como por exemplo: a cor verde ou amarela da semente, sua forma lisa ou rugosa, a forma da vagem lisa ou ondulada. Mendel contava o nmero de descendentes gerados em cada cruzamento de acordo com a caracterstica analisada. Esses dados permitiram-lhe deduzir as leis que governam a hereditariedade.

114 Mendel estudou outros vegetais e tambm alguns animais, e a escolha pela ervilha no foi ao acaso, e sim por apresentar qualidades que facilitavam seu manuseio e suas pesquisas. Ele realizou polinizao cruzada para ter certeza dos resultados de seus cruzamentos intencionais e para evitar a autofecundao. Na poca (1865), seus trabalhos foram apresentados para a Europa e Amrica, mas no foram alvo de interesse, e muito menos reconhecidos, permanecendo esquecidos por aproximadamente 35 anos. Mendel morreu em 1884, sem ter recebido em vida o reconhecimento. Somente a partir de 1900, quando os estudos em gentica se tornaram um trabalho sistematizado, trs cientistas Hugo De Vries (Holanda), Carl Corens (Alemanha) e Erick Von Tschermak (ustria) , pesquisando independente e praticamente ao mesmo tempo, chegaram s mesmas concluses s quais Mendel havia chegado, e todos reconheceram Mendel como o precursor da gentica. Por anos Mendel cultivou e analisou cuidadosamente os resultados de cruzamentos de ervilhas com o objetivo de entender como as caractersticas eram transmitidas dos parentais para seus descendentes. O sucesso dos experimentos se deve pela escolha a ervilha. Uma planta de fcil cultivo, com ciclo reprodutivo curto e produo de muitas sementes o que permite uma anlise estatstica das cada caracterstica que so de fcil observao. Alm disso, poderia realizar autofecundao formando descendentes com os mesmos caracteres dos progenitores. Mendel analisou sete caractersticas:

O primeiro passo foi a produo de linhagens puras atravs de autofecundao priorizando as caractersticas que ele pretendia estudar. Linhagens puras so plantas que apresentam sempre as mesmas caractersticas aps autofecundao, ou seja, as caractersticas no variam ao longo das geraes. Primeira Lei de Mendel ou Princpio (Lei) da Segregao: Para simplificar analisaremos apenas uma das sete caractersticas, a cor da semente: amarela e verde. Com linhagens puras de sementes amarelas e sementes verdes, realizou cruzamentos entre essas, chamadas de Gerao Parental (P). Ao analisar os resultados obtidos constatou que as sementes verdes haviam desaparecido na Primeira Gerao (F1) (descendentes hbridos). Mendel concluiu que a semente amarela deveria dominar sobre a semente verde e chamou o carter de formao de semente amarela Dominante e da semente verde de Recessivo.

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Em seguida realizou autofecundao com a gerao F1 e para sua surpresa as sementes verdes reapareciam sempre na proporo 3:1 (amarelas : verdes). Constatou-se que na verdade, a cor verde das sementes no havia desaparecida nas sementes da gerao F1. O que ocorreu que ela no tinha se manifestado, uma vez que, sendo um carter recessivo, era apenas dominado (nas palavras de Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou verde.

Os resultados de Mendel podem ser explicados com as seguintes hipteses:

Cada organismo possui um par de fatores responsvel pelo aparecimento de determinada caracterstica;

Esses fatores so recebidos dos indivduos paterno e materno: cada um contribui com apenas um fator de cada par;

Quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma das caractersticas se manifeste (a dominante) e a outra no aparea (recessiva).

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Os fatores de um par contrastante no se misturam. Durante a formao dos gametas, os fatores aparecem em dose simples, ou seja, cada gameta possui apenas um fator (na experincia de Mendel, por exemplo, o gameta possui ou o fator amarelo ou o fator para verde)

Para explicar como o carter recessivo desaparece em F1 e reaparece em F2, sempre na proporo 3:1, Mendel props que: Cada carter determinado por um par de fatores (genes alelos) que se segregam por ocasio da formao dos gametas, indo apenas um fator de cada par para cada gameta, que , portanto, puro (Enunciado da 1 Lei de Mendel).

Onde esto os fatores hereditrios e como eles se segregam? Atualmente sabemos que os pares de fatores imaginados por Mendel, os genes, esto localizados em pares de cromossomos homlogos, um proveniente do pai e outro da me, de tal maneira que a separao desses leva segregao dos fatores. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar denominado alelo. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, so determinadas por dois alelos, isto , duas diferentes formas do gene para cor da semente.

117 Noes de probabilidade aplicadas gentica

Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem incompreendidas durante mais de 3 dcadas foi o raciocnio matemtico que continham. Mendel partiu do princpio que a formao dos gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuio dos fatores.

Princpios bsicos de probabilidade

Probabilidade a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possveis. Por exemplo, ao lanarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face cara voltada para cima? E em um baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros?

Eventos aleatrios

Eventos como obter cara ao lanar uma moeda, sortear um s de ouros do baralho, ou obter face 6 ao jogar um dado so denominados eventos aleatrios (do latim alea, sorte) porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relao a seus respectivos eventos alternativos.

Veja a seguir as probabilidades de ocorrncia de alguns eventos aleatrios. Tente explicar por que cada um deles ocorre com a probabilidade indicada.

A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas de

A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas de 1/13.

A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas de 1/52.

A formao de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, tambm um evento aleatrio. Um indivduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a).

Eventos independentes

Quando a ocorrncia de um evento no afeta a probabilidade de ocorrncia de um outro, fala-se em eventos independentes. Por exemplo, ao lanar vrias moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda vrias vezes consecutivas, um resultado no interfere nos outros. Por isso, cada resultado um evento independente do outro.

Da mesma maneira, o nascimento de uma criana com um determinado fentipo um evento independente em relao ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, imagine um casal que j teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criana seja do sexo feminino? Uma vez que a formao de cada filho um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo que homens e mulheres nasam com a mesma frequncia, 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento.

A regra do e

A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse princpio conhecido popularmente como regra do e, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?

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Suponha que voc jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas caras, ou seja, cara no primeiro lanamento e cara no segundo? A chance de ocorrer cara na primeira jogada , como j vimos, igual a ; a chance de ocorrer cara na segunda jogada tambm igual a1/2. Assim a probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente 1/2 X 1/2 = 1/4.

No lanamento simultneo de trs dados, qual a probabilidade de sortear face 6 em todos? A chance de ocorrer face 6 em cada dado igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer face 6 nos trs dados 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obteno de trs faces 6 simultneas se repetir, em mdia, 1 a cada 216 jogadas.

Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo masculino. Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher igual a , a probabilidade de o casal ter dois meninos 1/2 X 1/2, ou seja, .

A regra do ou

Outro princpio de probabilidade diz que a ocorrncia de dois eventos que se excluem mutuamente igual soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princpio conhecido popularmente como regra do ou, pois corresponde pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento OU outro?

Por exemplo, a probabilidade de obter cara ou coroa, ao lanarmos uma moeda, igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer cara somada probabilidade de ocorrer coroa (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter face 1 ou face 6 no lanamento de um dado, basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.

Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do e como a regra do ou em nossos clculos de probabilidade. Por exemplo, no lanamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter cara em uma delas e coroa na outra? Para ocorrer cara na primeira moeda E coroa na segunda, OU coroa na primeira e cara na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do e combinada a regra do ou. A probabilidade de ocorrer cara E coroa (1/2 X 1/2 = 1/4) OU coroa e cara (1/2 X 1/2 = 1/4) igual a 1/2 (1/4 + 1/4).

O mesmo raciocnio se aplica aos problemas da gentica. Por exemplo, qual a probabilidade de um casal ter dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como j vimos, a probabilidade de uma criana ser do sexo masculino e de ser do sexo feminino tambm de . H duas maneiras de um casal ter um menino e uma menina: o primeiro filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X 1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina e o segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final 1/4 + 1/4 = 2/4, ou 1/2.

119 Exerccios: 01- (FEI-SP) Os termos: homozigoto e heterozigoto fazem parte da nomenclatura bsica em gentica. Explique o que significam. 02- (FUVEST-SP) Nos porquinhos da ndia, a pelagem negra dominante sobre a pelagem branca. Um criador tem um lote de porquinhos-da-ndia negros, com o mesmo gentipo. O que deve fazer para descobrir se esses animais so homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta. 03- (UFRN) Resultam das modificaes produzidas pelo meio ambientes, que no chegam a atingir os gametas, no sendo por isso transmissvel. O texto acima se refere aos caracteres: a) hereditrios b) dominantes c) genotpicos d) adquiridos e) recessivos 04- (PUC-PR) Quando duas populaes da espcie vegetal 'Zea mays' (milho), uma homozigota para o alelo dominante (AA) e uma homozigota para um alelo recessivo (aa), so cruzadas, toda a descendncia da primeira gerao (F1) assemelha-se ao tipo parental dominante (Aa), embora seja heterozigota. Porm, quando a gerao F1 se intercruza, a proporo fenotpica mendeliana 3:1 aparecer na gerao F2, pois os gentipos sero: a) 1/2 AA e 1/2 aa b) 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa c) 1/3 AA e 1/4 aa d) 1/4 Aa, 1/2 AA e 1/4 aa e) impossvel determinar os gentipos utilizando os dados acima. 05- (CESGRANRIO-RJ) As clulas de um indivduo, para um determinado locus, apresentam o mesmo gene em ambos os cromossomos homlogos. Esse indivduo denominado: a) hemizigoto b) heterozigoto c) heterogamtico d) homozigoto e) haplide 06- (FEI) Algumas variedades de canrios mudam de cor dependendo da alimentao que recebem. Esta mudana indica que o: a) fentipo depende do ambiente. b) gentipo depende do ambiente. c) fentipo depende do gentipo e do meio ambiente. d) gentipo depende do fentipo e do meio ambiente. e) gentipo depende dos genes. 07- (UNESP) Em organismos diploides sexuados, cada par de cromossomos formado por um cromossomo de origem paterna e um de origem materna. Qual a probabilidade de os espermatozoides conterem apenas os cromossomos de origem materna em um organismo com quatro pares de cromossomos? a) 1/2 b) 1/4 c) 1/8 d) 1/16 e) 1/32 08- Em urtigas o carter denteado das folhas domina o carter liso. Numa experincia de polinizao cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provvel frmula gentica dos cruzantes : a) Dd x dd b) DD x dd c) Dd x Dd d) DD x Dd e)DD x DD 09- Se um rato cinzento heterozigtico for cruzado com uma fmea do mesmo gentipo e com ela tiver dezesseis descendentes, a proporo mais provvel para os gentipos destes ltimos dever ser: a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC

120 d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc e) 4 CC : 8 cc : 4 Cc 10- (UFPA) Usando seus conhecimentos de probabilidade, Mendel chegou s seguintes concluses, com exceo de uma delas. Indique-a: a) H fatores definidos (mais tarde chamados genes) que determinam as caractersticas hereditrias. b) Uma planta possui dois alelos para cada carter os quais podem ser iguais ou diferentes. c) Os alelos se distribuem nos gametas sem se modificarem e com igual probabilidade. d) Na fecundao, a unio dos gametas se d ao acaso, podendo-se prever as propores dos vrios tipos de descendentes. e) Os fatores (genes) responsveis pela herana dos caracteres esto localizados no interior do ncleo, em estruturas chamadas cromossomos. 11- (FUCMT-MS-83) Nos coelhos, a cor preta dos plos dominante em relao cor branca. Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o nmero de heterozigotos provavelmente : a) zero b) 90 c) 180 d) 270 e) 360 12- (UECE) Um grupo de coelhos de mesmo gentipo foi mantido junto em uma gaiola e produziu 27 animais de colorao escura para 9 de colorao clara. Admitindo-se para C o gene dominante e c para o gene recessivo, qual o gentipo dos animais, respectivamente para machos e fmeas? a) CC x cc b) Cc x CC c) cc x cc d) CC x CC e) Cc x Cc 13- (UFSC) Considerando uma certa caracterstica biolgica, determinada pelo par de genes alelos A e a, sendo A dominante sobre a, podemos afirmar corretamente que: 01. dois indivduos, um com gentipo AA e outro com gentipo Aa, tem fentipos iguais com relao a este carter biolgico; 02. do cruzamento Aa x Aa resultam descendentes de dois gentipos; 04. do cruzamento Aa x aa resultam descendentes de dois fentipos, em propores iguais;Incluso para a Vida Biologia 08. os genitores de um indivduo aa podem ter fentipos diferentes entre si; 16. um indivduo com gentipo Aa produz dois tipos de gametas, em propores iguais. 14- Que porcentagem dos espermatozoides de um macho Aa conter o gene recessivo? a)25% b)30% c)50% d)75% e) 100% Cruzamento-teste Utilizado para descobrir o gentipo de determinado carter dominante, se puro ou hbrido. Para isso realiza-se um cruzamento do indivduo portador do carter dominante (fentipo) com um homozigoto recessivo. Da proporo fenotpica encontrada podemos afirmar se o indivduo homozigoto dominante ou heterozigoto.

121 Por exemplo: sabendo que uma planta produz sementes amarela vamos cruz-la com uma planta que produz sementes verdes. Podemos obter dois resultados: Retrocruzamento o acasalamento de indivduos da gerao F1 com um dos seus progenitores ou outro indivduo que apresente o gentipo idntico a um dos progenitores. Ausncia de Dominncia: ocorre quando no h relao de dominncia e recessividade entre dois alelos. Podem ser: 1) Dominncia incompleta ou Herana Intermediria O heterozigoto ir apresentar um terceiro fentipo diferente do homozigoto dominante e do homozigoto recessivo. A combinao dos alelos diferentes produz um fentipo intermedirio. Essa situao ilustra a chamada dominncia incompleta ou parcial. O exemplo clssico desse tipo de herana a cor das flores maravilha (Mirabilis japala) onde a flor pode ser branca, vermelha ou rosa. O fentipo intermedirio produz flor rosa e o fentipo homozigoto dominante e recessivo produz flor vermelha e branca respectivamente. VV = flor vermelha BB = flor branca VB = flor cor-de-rosa Repare que as letras utilizadas para representar os alelos diferem dos casos onde ocorre dominncia completa. recomendado que se utilize letras maisculas das inicias dos homozigotos. Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que produz flores brancas e analisando os resultados fenotpicos da gerao F1e F2, teramos:

Note que em F1, 100% dos descendentes apresentam a colorao rosa por serem heterozigotos. Aps autofecundao em F1, surge em F2 todos os trs fentipos possveis.

2) Co-dominncia Os dois alelos iro se manifestar de forma conjunta, alternadamente.

122 Ex.: gado da raa Shorthon. Os homozigotos dominantes (VV) possuem pelagem vermelha, os recessivos (BB) pelagem branca e os heterozigotos (VB) possuem pelos alternados de branco e vermelho, so malhados. 16- No monohibridismo com dominncia intermediria (semidominncia ou co-dominncia), as propores genotpicas e fenotpicas, em F2 , sero, respectivamente: a) 3:1 e 1:2:1 b) 3:1 e 3:1 c) 1:2:1 e 3:1 d) 1:2:1 e 1:2:1 e) 1:3:1 e 3:2 17- (FUVEST-SP) Dois genes alelos atuam na determinao da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor prpura e a, recessivo, determina a cor amarela. A tabela abaixo apresenta resultados de vrios cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta: CRUZAMENTO RESULTADO I x aa 100% prpura II x aa 50% prpura; 50%

amarela III x aa 100% amarela IV x Aa 75% prpura; 25%

amarela 18- (UFPR-83) Um retro cruzamento sempre significa: a) cruzamento entre dois heterozigotos obtidos em F1. b) cruzamento entre um heterozigoto obtido em F1 e o indivduo dominante da gerao P. c) cruzamento de qualquer indivduo de F2 com qualquer indivduo de F1. d) cruzamento entre um heterozigoto de F1 e o indivduo recessivo da gerao P. e) cruzamento de dois indivduos de F2. 19- (FUVEST 2010) Numa espcie de planta, a cor das flores determinada por um par de alelos. Plantas de flores vermelhas cruzadas com plantas de flores brancas produzem plantas de flores cor-de-rosa. Do cruzamento entre plantas de flores cor de-rosa, resultam plantas com flores: a) das trs cores em igual proporo b) das trs cores, prevalecendo as cor-de-rosa. c) das trs cores, prevalecendo as vermelhas. d) somente cor-de-rosa. e) somente vermelhas e brancas, em igual proporo. Heredogramas ou Genealogia

123 Representaes grficas da herana de caractersticas em uma famlia permitindo concluir que tipo de herana (autossmica, dominante, recessiva, etc.) utilizado na transmisso. A construo do heredograma baseada em smbolos e relaes de parentescos. Os principais smbolos so os seguinte

A interpretao permite concluir o gentipo das pessoas envolvidas, se no de todas, pelo menos de parte delas. Quando um indivduo apresentar um fentipo dominante, e no temos certeza se ele homozigoto dominante ou heterozigoto, representaremos seu gentipo por A_, B_ou C_, por exemplo. A primeira coisa a ser feita e a mais importante determinar se o carter estudado condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que so fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. O fentipo diferente do(s) filho(s) indica que o carter presente no filho recessivo. Basta lembrarmos da Primeira Lei de Mendel. Identificando os indivduos homozigotos recessivos temos que seus parentais tero que ser, obrigatoriamente, heterozigotos. Passo a passo vamos descobrindo os gentipos baseado no fentipo do indivduo e do tipo de herana, se dominante ou recessiva. 20- (UFSC) A sensibilidade gustativa ao PTC (Feniltiocarbamida) uma caracterstica condicionada por um gene autossmico em humanos. Considerando a genealogia abaixo e descartando a hiptese de mutao, assinale a(s) proposio(es) verdadeiras.

01. O alelo que condiciona o fentipo sensvel dominante sobre o alelo que condiciona o insensvel. 02. Os indivduos I - 1 e I - 2 so necessariamente heterozigotos. 04. Os indivduos II - 2, II - 3 e III - 2 so necessariamente homozigticos. 08. II - 5 no tm qualquer possibilidade de ser homozigoto.

124 16. III - 1 no pode ser heterozigoto 32. III - 2 e III - 3 tero a possibilidade de produzir um descendente insensvel ao PTC somente se III 3 for heterozigoto. Resp.: 35 21-(UNESP) O diagrama representa o padro de herana de uma doena gentica que afeta uma determinada espcie de animal silvestre, observado a partir de cruzamentos controlados realizados em cativeiro. A partir da anlise da ocorrncia da doena entre os indivduos nascidos dos diferentes cruzamentos, foram feitas as afirmaes seguintes.

- Trata-se de uma doena autossmica recessiva. II - Os indivduos I-1 e I-3 so obrigatoriamente homozigotos dominantes. III - No h nenhuma possibilidade de que um filhote nascido do cruzamento entre os indivduos II-5 e II-6 apresente a doena. IV - O indivduo III-1 s deve ser cruzado com o indivduo II-5, uma vez que so nulas as possibilidades de que desse cruzamento resulte um filhote que apresente a doena. verdadeiro o que se afirma em a) I, apenas. b) II e III, apenas. c) I, II e III, apenas. d) I e IV, apenas. e) III e IV, apenas 22- (PUCSP-83) Em relao anomalia gnica autossmica recessiva albinismo, qual ser a proporo de espermatozoides que conter o gene A em um homem heterozigoto? a) 1/2 b) 1/4 e) 1 c) 1/8 d) 1/3 e) 1 23- (UFC-CE-83) Olhos castanhos so dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos castanhos, filho de pai de olhos castanhos e me de olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos azuis. A probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis de: a) 25% b) 50% c) 0% d) 100% e) 75% 24- (FEEQ-CE-79) O heredograma representado abaixo refere-se a uma famlia com casos de albinismo (anomalia que se caracteriza por total ausncia do pigmento melanina na pele).

Baseando-se na genealogia, podemos afirmar:

125 a) O albinismo um carter dominante, sendo os indivduos albinos todos homozigotos. b) O albinismo um carter dominante, sendo os indivduos albinos todos heterozigotos. c) O albinismo um carter recessivo, sendo os indivduos de nmeros 2 e 6 ( no grfico ) heterozigotos. d) O albinismo um carter recessivo, sendo os indivduos normais todos heterozigotos. e) O albinismo um carter dominante porque o indivduo de nmero 4 albino e filho de pais normais. 25- Um homem de aspecto exterior normal, casado com uma mulher normal, tem 11 filhos, todos normais. O seu irmo gmeo, univitelino, tem 6 filhos normais e dois albinos. Qual o gentipo dos dois irmos e das duas mulheres? a) irmos (Aa), 1 mulher (AA) e 2 mulher (Aa ou aa) b) irmos (AA e Aa), 1 mulher (Aa) e 2 mulher (Aa ou aa) c) irmos (AA), 1 mulher (AA) e 2 mulher (Aa ou aa) d) irmos (AA), 1 mulher (AA ou Aa) e 2 mulher (Aa) e) irmos (Aa), 1 mulher (Aa) e 2 mulher (AA) 26- Quando o heterozigoto apresenta um fentipo intermedirio entre os dois homozigotos, dizemos que houve: a) mutao reversa b) no-dominncia ou co-dominncia c) recessividade d) dominncia e) polialelia 27- (UFBA) No heredograma a seguir, os smbolos em preto representam indivduos afetados pela polidactilia e os smbolos em branco, indivduos normais. Conclui-se, desse heredograma, que, em relao polidactilia:

a) os indivduos afetados sempre so homozigotos. b) os indivduos normais sempre so heterozigotos. c) os indivduos heterozigotos so apenas de um dos dois sexos. d) pais normais originam indivduos homozigotos recessivos. e) pais normais originam indivduos heterozigotos 28- (F. OBJETIVO-SP-83) A genealogia anexa refere-se a uma famlia com casos de alcaptonria, anomalia provocada por um gene recessivo.

Nesta genelalogia os gentipos que no podem ser determinados so os dos indivduos: a) 1, 2 e 5 b) 1, 3 e 6 c) 3, 5 e 6 d) 3, 8 e 10

126 e) 7, 8 e 10 Genes Letais Genes que conduzem morte do portador so conhecidos como alelos letais. Descoberto ao acaso, em 1905, pelo geneticista francs Cunot quando estudava a herana da cor de plos em camundongos. Cunot notou que no conseguia linhagens puras para o fentipo amarelo, pois sempre nasciam descendentes agutis. Para determinar o gentipo dos camundongos amarelos realizou-se um cruzamento-teste: P: Amarelo (A_) x Aguti (aa) e notou que em F1, a proporo esperada de 3:1 nunca ocorria formando sempre a proporo 2:1. Assim podemos concluir que indivduos AA morrem antes de nascer. Esse um caso de gene recessivo letal quando em homozigose. Considere aguti como aa e amarelo como A_ (no esquema ao lado: aguti AA e amarelo AY AY).

Outro exemplo seria em uma espcie de planta onde o gene C, dominante responsvel pela colorao verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a ausncia de colorao nas folhas, portanto o homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta, pois esta precisa do pigmento verde para produzir energia atravs da fotossntese. O heterozigoto uma planta saudvel, mas no to eficiente na captao de energia solar, pela colorao verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas plantas heterozigotas, de folhas verdes claras, resultar na proporo 2:1 fentipos entre os descendentes, ao invs da proporo de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clssico de monoibridismo (cruzamento entre dois indivduos heterozigotos para um nico gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo aps germinar, o que conduz a proporo 2:1. Voc saberia responder por qual motivo a planta consegue germinar mesmo possuindo alelos letais em homozigose? Por quanto tempo ela sobreviver?

127 No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. o caso dos genes para acondroplasia, por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, em dose dupla, acarreta a morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alteraes. H genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infncia e outros na idade adulta. Na infncia, por exemplo, temos os causadores da fibrose cstica e da distrofia muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degenerao da bainha de mielina nos nervos). Dentre os que se expressam tardiamente na vida do portador, esto os causadores da doena de Huntington, em que h a deteriorao do tecido nervoso, com perde de clulas principalmente em uma parte do crebro, acarretando perda de memria, movimentos involuntrios e desequilbrio emocional. 29- (Fac. Objetivo-SP) Em camundongos o gentipo aa cinza; Aa amarelo e AA morre no incio do desenvolvimento embrionrio. Que descendncia se espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fmea amarela? a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos e) apenas amarelos Captulo 2 A Segunda Lei de Mendel ou Lei da Recombinao Mendel estudou tambm a transmisso combinada de duas ou mais caractersticas. Para exemplificar vamos considerar a transmisso da cor e forma da semente. Como na Primeira Lei, em F1, 100% so heterozigotos, s que agora estamos analisando duas caractersticas! A gerao F2, obtida pela autofecundao das plantas originadas das sementes de F1, composta por quatro tipos de sementes

A 2 Lei de Mendel um exemplo de aplicao direta da regra do E de probabilidade, permitindo chegar aos mesmos resultados sem a construo trabalhosa de quadro de cruzamentos. Observe que a proporo esperada em F2 9:3:3:1 Com base nos experimentos de Mendel conclui-se que os genes para dois ou mais caracteres so transmitidos aos gametas de forma totalmente independente, um em relao ao outro, formando tantas combinaes gamticas quanto possveis, com igual probabilidade. Agora podemos resolver problemas com n pares de alelos. Para facilitar basta separarmos os pares. Em seguida realizaremos cruzamentos como na Primeira Lei e depois utilizamos a probabilidade para achar o resultado que buscamos. 30- (MACKENZIE) Se os indivduos 7 e 11 se casarem, a probabilidade desse casal ter uma filha com o mesmo fentipo do av materno de:

128

a)1/2 b)1/4 c) 1/8 d) 1/3 e) 2/3 31- (UTFPR) Na espcie humana existem vrias caractersticas cuja herana provm de um par de alelos com relao de dominncia completa. Na forma do lobo da orelha o alelo dominante responsvel pelo lobo solto e o alelo recessivo pelo lobo preso. A capacidade de enrolar a lngua tambm determinada por um par de alelos situados em outros cromossomos autossmicos, onde o alelo dominante determina essa capacidade. A probabilidade de nascer um descendente com o lobo da orelha preso e a capacidade de enrolar a lngua de um casal onde ambos so heterozigotos para as duas caractersticas : a) 12/16 b) 9/16 c) 4/16 d) 3/16 e) 1/16 32- (FATEC) Na espcie humana, a habilidade para o uso da mo direita condicionada pelo gene dominante E, sendo a habilidade para o uso da mo esquerda devida o seu alelo recessivo e. A sensibilidade feniltiocarbamida (PTC) condicionada pelo gene dominante I, e a insensibilidade a essa substncia devido a seu alelo recessivo i. Esses dois pares de alelos apresentam segregao independente. Um homem canhoto e sensvel ao PTC, cujo pai era insensvel, casa-se com uma mulher destra, sensvel, cuja me era canhota e insensvel. A probabilidade de esse casal vir a ter uma criana canhota e sensvel ao PTC de: a) 3/4. b) 3/8. c) 1/4. d) 3/16. e) 1/8. 33- (UNIFOR 2000.2) A acondroplasia, um tipo de nanismo, causado por um alelo autossmico dominante. Os indivduos homozigticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplsicos vir a ter uma criana normal A) 3/4 B) 2/3 C) D) 1/3 E) 1/4 Determinando o nmero de tipos de gametas na segregao independente Para determinar o nmero de tipos de gametas formados por um indivduo, segundo a segregao independente, basta aplicar a expresso 2n, em que n representa o nmero de pares de alelos no gentipo que se encontram na condio heterozigota. Gentipo Valor de n 2n Nmero de gametas

AA 0 20 1 Aa 1 21 2 AaBB 1 21 2 AaBb 2 22 4 AABbCCDd 2 22 4 AABbCcDd 3 23 8 AaBbCcDd 4 24 16 AaBbCcDdEe 5 25 32

129 E quanto aos tipos de gametas? Se necessrio s montar ramificaes simples que no erraremos. B Gameta AB B Gameta aB

Ex.: E se fosse AabbCc? A relao Meiose e 2 Lei de Mendel Existe uma correspondncia entre as leias de Mendel e a meiose. Acompanhe na figura o processo de formao de gametas de uma clula de indivduo dibrido, relacionando-o 2 Lei de Mendel. Note que, durante a meiose, os homlogos se alinham em metfase e sua separao ocorre ao acaso, em duas possibilidades igualmente viveis. A segregao independente dos homlogos e, consequentemente, dos fatores (genes) que carregam, resulta nos gentipos AB, ab, Ab e aB.

A 2 Lei de Mendel sempre obedecida? Veremos mais adiante que no uma regra. A descoberta de que os genes esto situados nos cromossomos gerou um impasse no entendimento da 2 Lei de Mendel. Como vimos, segundo essa lei, dois ou mais genes no-alelos segregam-se independentemente, desde que estejam localizados em cromossomos diferentes. Surge, no entanto, um problema. Mendel afirmava que os genes relacionados a duas ou mais caractersticas sempre apresentavam segregao independente. Se essa premissa fosse verdadeira, ento haveria um cromossomo para cada gene. Se considerarmos que existe uma infinidade de genes, haveria, ento, uma quantidade assombrosa de cromossomos, dentro de uma clula, o que no verdade. Logo, como existem relativamente poucos cromossomos no ncleo das clulas e inmeros genes, intuitivo concluir que, em cada cromossomo, existe uma infinidade de genes, responsveis pelas inmeras caractersticas tpicas de cada espcie. Dizemos que esses genes presentes em um mesmo cromossomo esto ligados ou em linkage e caminham juntos para a formao dos gametas. Assim a 2 lei de Mendel nem sempre obedecida, bastando para isso que os genes estejam localizados no mesmo cromossomo, ou seja, estejam em linkage.

130 34- (Mack-SP) Um homem com ausncia de alguns dentes incisivos e molares superiores, de olhos castanhos e com polidactilia casa-se com uma mulher de fentipo igual e tem uma filha de olhos azuis, normal para os dentes e para o nmero de dedos. Qual a probabilidade de o casal ter outro filho do sexo masculino, com todas as caractersticas dominantes? 35- (UFPA) Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo bano produzida por um gene recessivo (e) e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial produzida por um gene recessivo (v) e o tamanho normal da asa determinado pelo seu alelo (V). Se moscas dibridas so cruzadas entre si e produzem 256 indivduos, quantas moscas desta prognie apresentaro o mesmo gentipo dos pais? a) 144 b) 128 c) 64 d) 8 e) 16 36- (U.F.SE-SE) A proporo fenotpica encontrada na descendncia do cruzamento entre indivduos heterozigotos para dois caracteres com dominncia completa : a) 3:1 b) 1:2:1 c) 9:4:3 d) 9:7 e) 9:3:3:1 37- (FEI-SP) Em Drosophila melanogaster, asa vestigial (curta) e corpo bano (preto) so caractersticas determinadas por dois pares de gens recessivos v e e, respectivamente. Asa longa e corpo cinzento so caractersticas determinadas pelos gens dominantes V e F. Do cruzamento entre parentais surgiu, em F1, 25% de indivduos de asa longa e corpo cinzento. O gentipo provvel dos pais ser: a) VvEe X VvEe d) VvEe X vvee b) VVEE X vvee e) VvEe X VVEE c) vvee X vvee 38- (F.C.Chagas-BA) Sendo Aa, Bb e Cc trs pares de gens com segregao independente, quantos tipos de gametas podero ser formados por um indivduo AA Bb Cc? a) 3 b) 4 c) 6 d) 8 e) 12 39- Da autofecundao de uma planta heterozigota para dois pares de alelos independentes e com dominncia completa em cada par, foram obtidos 192 descendentes. esperado que nessa descendncia devam existir aproximadamente: a) 16 tipos diferentes de gentipos. b) apenas indivduos heterozigticos. c) 48 indivduos homozigticos para dois pares de genes. d) 188 indivduos heterozigticos. e) 144 indivduos heterozigticos para os dois pares de genes. 40- (OSEC-SP). Quando dois indivduos que manifestam um carter dominante tm um primeiro filho que manifesta o carter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser igual ao primeiro : a) 3/4 b) 1/2 c) 1/4 d) 1/8 e) 1/16 41- (UFRR-RR) Do cruzamento entre dois indivduos portadores do gentipo AaBBCcDd, qual a probabilidade de ocorrncia numa F1 de indivduos com o gentipo AABBccDd? a) 1/85 d) 6/95

131 b) 3/54 e) 1/64 c) 1/32 42- (UFJF-MG) Um homem de pele com pigmentao normal e olhos castanhos casa-se com uma mulher de fentipo igual ao seu. Sabendo-se que o casal j tem um filho albino de olhos azuis, qual a probabilidade de num prximo nascimento este casal vir a ter uma filha de olhos azuis e com a pigmentao da pele normal? a) 2/16 b) 4/32 c) 6/16 d) 3/32 e) 7/16

Alelos mltiplos na determinao de um carter So casos em que mais de dois tipos de alelos esto presentes na determinao de um determinado carter na populao. Apesar de existirem vrios tipos de alelos para um mesmo lcus, nas clulas de cada indivduo diplide ocorrem apenas dois deles, pois so apenas dois os cromossomos homlogos. Esse tipo de herana conhecido como alelos mltiplos (ou polialelia). Exemplos: colorao dos pelos em coelhos; sistema sanguneo em humanos(ABO) Ex.: cor da pelagem em coelhos

C: pelagem selvagem; Cch chinchila ; Ch himalaia e Ca albino. O quadro abaixo representa as combinaes entre os alelos e os fentipos resultantes Gentipo Fentipo CC, C Cch, C Ch e C Ca Selvagem ou aguti

CchCch, CchCh e CchCa Chinchila

ChCh e Ch Ca Himalaia CaCa Albino Note que agora temos 4 genes diferentes atuando na cor da pelagem, diferente dos dois genes clssicos da 1Lei. No entanto, fundamental saber que essa continua sendo obedecida, isto , para a determinao da cor da pelagem, o coelho ter dois dos quatro genes. A novidade que o nmero de gentipos e fentipos maior quando comparado, por exemplo, com a cor da semente de ervilha.

132 O surgimento dos alelos mltiplos (polialelia) deve-se a uma das propriedades do material gentico, que a de sofrer mutaes. Assim, acredita-se que a partir do gene C (aguti), por um erro acidental na duplicao do DNA, originou-se o gene Cch (chinchila). A existncia de alelos mltiplos interessante para a espcie, pois haver maior variabilidade gentica, possibilitando mais oportunidade para adaptao ao ambiente (seleo natural). 43- (FUVEST-SP) Considerando-se um locus gnico que apresente trs tipos de alelos alternativos (alelos mltiplos), quantos tipos diferentes de gentipos podem ocorrer numa populao diplide? a) 3 b) 6 c) 8 d) 9 e) 12 44- Qual a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fmea chinchila heterozigota para albina? a) selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25% b) selvagem, chinchila, himalaia e albino - 25% cada c) selvagem 50% - chinchila 25% - himalaia 25% d) selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25% e) Nenhum dos itens correto. 45- (UFPA-PA) Os grupos sanguneos ABO representam um exemplo de: a) herana polignica b) polimeria c) pseudo-alelismo d) interao gnica e) alelos mltiplos Herana dos Grupos Sanguneos no Sistema ABO No Sistema ABO existem trs genes que iro atuar na formao do tipo sanguneo (fentipo). Os genes I A e I B so responsveis pela produo dos aglutinognios A e B respectivamente. Entre eles ocorre codominncia (I A = I B). O gene i condiciona a no produo de aglutinognios e recessivo em relao aos genes I A e I B i ; (I A > i e I B> i).

133 Aglutinognio pode receber o nome de anticorpo quando em corpo estranho e aglutinina de antgeno. Existem dois tipos de aglutinognios, a e b, e dois tipos de aglutinina, anti-a e anti-b. Quando ocorre incompatibilidade na transfuso, as hemcias que penetram sero aglutinadas formando aglomerados que podem obstruir capilares prejudicando a circulao sangunea. 46- (FATEC-SP) Um casal em que ambos os cnjuges possuem tipo sanguneo AB quer saber I- quais os possveis tipos sanguneos dos seus filhos e II- qual a probabilidade de terem uma criana do sexo feminino, com sangue tipo AB. Assinale a alternativa que corresponde corretamente s duas perguntas acima. a) A, B e AB 1/3 b) A e B 1/4 c) A, B e AB 1/4 d) A e B 1/2 e) A, B e AB Possveis transfuses (sem levar em conta o fator Rh)

47- (MED. ITAJUB) Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB - 5; grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O - 12. O primeiro pedido de doao partiu de um hospital que tinha dois pacientes nas seguintes condies: Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma. Paciente II: possui apenas um tipo de antgeno nas hemcias e aglutinina b no plasma. Quantos doadores estavam disponveis para os pacientes I e II, respectivamente? a) 5 e 11 b) 12 e 12 c) 8 e 3 d) 12 e 20 e) 28 e 11 48- (FUCMT-MS) O av paterno de uma mulher pertence ao grupo sanguneo AB e todos os outros avs so do grupo O. Qual a probabilidade de esta mulher ser do grupo AB? a) nula b) 25% c) 50%

134 d) 75% e) 100% O sistema MN de grupos sanguneos Esses antgenos tambm esto presentes nas hemcias, sendo denominados M e N.

Gentipos Fentipos

M L ML M

N L NL N

MN L ML N

Transfuses no Sistema MN A produo de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente aps sensibilizao (voc ver isso no sistema RH). Assim, no haver reao de incompatibilidade se uma pessoa que pertence ao grupo M, por exemplo, receber o sangue tipo N, a no ser que ela esteja sensibilizada por transfuses anteriores. O sistema RH de grupos sanguneos Ainda que vrios pares de genes estejam envolvidos na herana do fator Rh, nos nossos estudos consideraremos apenas um par de genes alelos: D dominante e d recessivo.

Gentipo DD ou Dd dd

Fentipo Rh+ Rh-

Hemcia Com antgenos Rh

Sem antgenos Rh

Plasma Sem anticorpos anti-Rh

Com anticorpos anti-Rh se recebeu hemcias com antgeno Rh

49- (PUCC-SP) Mariazinha, criana abandonada, foi adotada por um casal. Um ano mais tarde, Antnio e Joana, dizendo serem seus verdadeiros pais, vm reclamar a filha. No intuito de comprovar a veracidade dos fatos, foi exigido um exame do tipo sanguneo dos supostos pais, bem como de Mariazinha. Os resultados foram: Antnio B, Rh+; Joana A, Rh-; Mariazinha O, Rh-. Voc concluiria que: a) Mariazinha pode ser filha de Joana, mas no de Antnio. b) Mariazinha no filha do casal.

135 c) Mariazinha filha do casal. d) Existe a possibilidade de Mariazinha ser filha do casal, mas no se pode afirmar. e) Mariazinha pode ser filha de Antnio, mas no de Joana. 50- (F.C.Chagas-BA) O pai de uma criana do grupo sanguneo A e Rh+, cuja me B e Rh-, poderia ser: a) AB e Rh+ b) AB e Rh- c) B e Rh+ d) A e Rh- e) O e Rh+ 51- . (UFSC) A herana dos tipos sanguneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos mltiplos (polialelia) na espcie humana. Com relao ao sistema ABO correto afirmar que: 01. O tipo O muito frequente e, por este motivo, o alelo responsvel por sua expresso dominante sobre os demais. 02. Os indivduos classificam-se em um dos quatro gentipos possveis: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O. 04. Existem trs alelos: o Ia, o Ib e o i. 08. Os alelos Ia e Ib so codominantes. 16. Se um indivduo do grupo A for heterozigoto, ele produzir gametas portadores de Ia ou de i. 32. Os indivduos de tipo sanguneo O possuem aglutinognios em suas hemcias, porm no possuem aglutininas no plasma. 64. Em alguns cruzamentos, entre indivduos do grupo A com indivduos do grupo B, possvel nascerem indivduos do grupo O. 52- (UNESP) Em um acidente de carro, trs jovens sofreram graves ferimentos e foram levados a um hospital, onde foi constatada a necessidade de transfuso de sangue devido a forte hemorragia nos trs acidentados. O hospital possua em seu estoque 1 litro de sangue do tipo AB, 4 litros do tipo B, 6 litros do tipo A e 10 litros do tipo O. Ao se fazer a tipagem sangunea dos jovens, verificou-se que o sangue de Carlos era do tipo O, o de Roberto do tipo AB e o de Marcos do tipo A. Considerando apenas o sistema ABO, os jovens para os quais havia maior e menor disponibilidade de sangue em estoque eram, respectivamente: a) Carlos e Marcos. b) Marcos e Roberto. c) Marcos e Carlos. d) Roberto e Carlos. e) Roberto e Marcos

Doena hemoltica do recm-nascido ou eritroblastose fetal Doena provocada pelo fator Rh caracterizada pela destruio das hemcias do feto ou do recm-nascido. As consequncias desta doena so graves, podendo levar a criana morte. Os sintomas no recm nascido que podem ser observados anemia (devida destruio de hemcias pelos anticorpos), ictercia (a destruio de hemcias aumentada levar a produo maior de bilirrubina indireta que no pode ser convertida no fgado), e aps sua persistncia o aparecimento de uma doena chamada Kernicterus que corresponde ao depsito de bilirrubina nos ncleos da base cerebrais o que gerar retardo na criana. Durante a gestao pode ocorrer a passagem de hemcias do feto para a circulao materna atravs da placenta devido a acidentes vasculares ou mesmo durante o parto. Se o feto possuir sangue fator Rh+ e a me Rh- os antgenos existentes em suas hemcias estimularo o sistema imune materno a produzir anticorpos anti-Rh que ficaro no plasma materno. A produo de anticorpos lenta e a quantidade pequena num primeiro filho. A partir da segunda gestao que problemas podem ocorrer. Quando na gestao de outro feto Rh +, o organismo materno j conter anticorpos suficientes para aquele antgeno e o feto poder desenvolver a DHRN ou eritroblastose fetal devido a passagem dos anticorpos atravs da placenta. importante salientar que nesse caso estamos considerando que a me no foi sensibilizada anteriormente.

136 O diagnstico pode ser feito pela tipagem sangunea da me e do pai precocemente e durante a gestao detectar se esta havendo a produo de anticorpos pela me para tomar as devidas providncias. O recm nascido passar por uma transfuso, recebendo sangue Rh - que no possui hemcias com fator Rh e no podem ser reconhecidas como estranhas e destrudas pelos anticorpos recebidos da me. Aps cerca de 120 dias, as hemcias sero substitudas por outras produzidas pelo prprio indivduo. O sangue novamente ser do tipo Rh +, mas o feto j no correr mais perigo.

Aps o nascimento da criana toma-se medida profiltica injetando, na me Rh- , soro contendo anti Rh. A aplicao logo aps o parto, destri as hemcias fetais que possam ter passado pela placenta no nascimento ou antes. Evita-se, assim, a produo de anticorpos. Cada vez que um concepto nascer e for Rh+ deve-se fazer nova aplicao, pois novos anticorpos sero formados. 53- (UFSC) Com relao ao fenmeno descrito e suas consequncias, correto afirmar que: Ao final da gravidez, comum haver pequenas rupturas placentrias que permitem a passagem de hemcias fetais para o sangue materno. A me, assim, pode ser sensibilizada e, dependendo do seu tipo sanguneo e do tipo sanguneo d o feto em relao ao sistema Rh, gerar uma doena denominada eritroblastose fetal. 01. A me tem que ser Rh negativo. 02. O pai tem que ser Rh positivo. 04. A criana obrigatoriamente homozigota. 08. A me obrigatoriamente homozigota. 16. O pai pode ser heterozigoto. 32. A criana Rh negativo. 64. O pai pode ser homozigoto. 54- (FEI-SP) Para que ocorra a possibilidade da eritroblastose fetal (doena hemoltica do recm-nascido) preciso que o pai, a me e o filho tenham respectivamente, os tipos sanguneos: a) Rh+, Rh-, Rh+ b) Rh+, Rh-, Rh- c) Rh+, Rh+, Rh+ d) Rh+, Rh+, Rh- e) Rh-, Rh+, Rh+ 55- ((UFPA) Uma mulher recebeu uma transfuso sangunea. Seu primeiro filho nasce com eritroblastose fetal. Classifique, quanto ao grupo sanguneo Rh , a mulher, seu marido, a criana e o sangue que a mulher recebeu na transfuso: a) Rh-, Rh+, Rh-, Rh-

137 b) Rh-, Rh+, Rh+, Rh+ c) Rh-, Rh+, Rh-, Rh+ d) Rh-, Rh-, Rh+, Rh- e) Rh+, Rh-, Rh-, Rh+ 56- (PUC) Dois caracteres com segregao independente foram analisados em uma famlia: grupos sanguneos do sistema ABO e miopia. A partir dessa anlise, obtiveram os seguintes dados: I 1, 2 e 3 pertencem ao grupo O. II 4 pertence ao grupo AB. III 4 e 5 so mopes.

Qual a probabilidade de o casal 5 e 6 ter uma criana do grupo sanguneo O e mope? a) 1 / 16 b) 1 / 8 c) 1 / 4 d) 1 / 2 e) 3 / 4 57- Como se forma o anti-Rh no corpo humano? 58- Uma mulher que nunca recebeu transfuso sangunea teve trs filhos. O primeiro e o terceiro nasceram normais e o segundo, com eritroblastose fetal. Quais so os fentipos e os gentipos para o fator Rh dos indivduos acima citados? 59- Na presena de aglutinina correspondente, as hemcias que contm o aglutinognio se aglutinam. Pode-se dessa forma, determinar o grupo sanguneo do sistema ABO a que pertencem os indivduos. Foi testado o sangue de dois indivduos (I e II) com os soros-padro anti-A e anti-B, obtendo-se os seguintes resultados:

A que grupos sanguneos pertencem, respectivamente, os indivduos I e II? 60- Por que o indivduo do grupo O pode doar seu sangue a qualquer pessoa? Por que uma pessoa do grupo AB pode receber sangue de qualquer tipo?

138 Captulo 3 Interao gnica At aqui estudamos casos em que cada caracterstica era determinada um par de alelos. Na interao gnica isso no ocorre. Iremos analisar a interao de dois ou mais pares de genes situados em cromossomos diferentes (no-homlogos), que atuam sobre a mesma caracterstica. Como esto em cromossomos diferentes, esses genes sofrem segregao independente. No Episttica: A crista em galinhas: nesse caso a proporo mendeliana mantida. Veremos: As combinaes entre os diferentes alelos podem produzir quatro tipos de crista: rosa, ervilha, noz e simples.

E (dominante): crista ervilha

R (dominante): crista rosa

E e R juntos: ocorre interao gnica: crista noz

a de ambos dominantes: crista simples

Cruzamentos:

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Interpretando os resultados F1 x F1 = F2 Fentipos Indivduos Proporo Crista noz 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13 9/16 Crista ervilha 6, 8, 14 3/16 Crista rosa 11,12, 15 3/16 Crista simples 16 1/16 Epistasia Existem casos em que os alelos de um gene inibem a ao dos alelos de um outro par, que pode ou no estar no mesmo cromossomo. O gene que exerce a ao inibitria chamado episttico, e o que sofre a inibio chamado hiposttico. Nesses casos a proporo encontrada difere da mendeliana. Se o gene episttico atuar em dose simples, isto , se a presena de um nico alelo episttico for suficiente para causar a inibio do hiposttico, fala-se em epistasia dominante. Por outro lado, se o alelo que determina a epistasia atua somente em dose dupla, fala-se em epistasia recessiva. Exemplos: Epistasia recessiva: herana da cor de pelos em camundongos: Os camundongos comuns podem ter trs diferentes cores de pelagem:

Epistasia recessiva duplicada: ocorre quando um par de alelos recessivos inibe a ao de genes do outro par de cromossomos homlogos. Dessa forma, quando ocorrem os gentipos aa e/ou BB os fentipos sero iguais.

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HERANA QUANTITATIVA A herana quantitativa, tambm conhecida como poligenia, caracteriza- se por apresentar caracteres que variam quantitativamente de forma contnua, isto , entre fentipos extremos existem muitos fentipos intermedirios. Na herana quantitativa, as variaes fenotpicas resultam de uma somatria de genes; por exemplo: a colorao da pele humana entre o branco e o negro h um grande nmero de fentipos possveis; quanto estatura: entre 1,60 m e 1,80 m, h um grande nmero de fentipos. Cor da pele nos humanos Considerando que dois pares de genes condicionam a produo da melanina (pigmento escuro responsvel pela cor da pele): os genes dominantes: A e B e seus respectivos alelos recessivos a e b. Quanto maior o nmero de genes dominantes, maior ser a quantidade de melanina, mais escura ser a pele. Os genes dominantes A e B acrescentam ao fentipo uma certa quantidade de melanina (genes aditivos), enquanto a ou b no interferem em nada no fentipo. Baseando-se nessas informaes podemos determinar os possveis gentipos e fentipos para a cor da pele. Gentipo Fentipo N de genes aditivos (cor da pele) ou acrescentados AABB negro 4 AaBB ou AABb mulato escuro 3 AaBb, Aabb, aaBB mulato mdio 2 Aabb, aaBb mulato claro 1 aabb branco 0

Podemos observar que para 4 genes temos 5 fentipos. Vejamos os resultados genotpicos e fenotpicos que seriam obtidos a partir do cruzamento de dois indivduos mulatos mdios, duplo-heterozigotos

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EFETUANDO AS COMBINAES POSSVEIS

Analisando os resultados das combinaes, podemos concluir que o gentipo dos pais : AaBb, e os prximos filhos do casal podero ser: Negro: 1/6 (AABB) Mulato escuro: 4/16 (2 AABb e 2 AaBB) Mulato mdio: 6/16 (4 AaBb, 1 Aabb e 1 aaBB) Mulato claro: 4/16 (2 Aabb, 2 aaBb) Claro: 1/16 (aabb) Uma maneira mais simples de obter as propores fenotpicas na gerao resultante entre heterozigotos a utilizao do tringulo de Pascal, constitudo com base na distribuio dos coeficientes do binmio de

Newton elevado potncia N.

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Para sabermos quantos fentipos iremos encontrar basta somarmos o nmero de alelos + 1. Ex.: AaBB 4+1=5 fentipos E para apenas os fentipos extremos fazemos 1/4n , onde n= n de pares de alelos . 61- (FUND. LUSADAS-SP) Todos os filhos de um casal so mulatos mdios. Provavelmente esse casal constitudo por: a) dois mulatos mdios. b) um mulato mdio e um negro puro. c) um mulato mdio e um branco puro d) um negro puro e um branco puro. e) um mulato claro e um escuro. 62- (ACAFE-SC) Os fentipos para a forma dos frutos da abbora podem ser: discoide, esfrica ou alongada. A forma discoide dos frutos da abbora condicionada pelo gentipo A_B_; a forma alongada por aabb. Do cruzamento de abboras discoides, ambas heterozigotas, espera-se que nasam: a) somente abboras discoides. b) 50% AaBb e 50% aabb. c) abboras discoides, esfricas e alongadas. d) 75% A_B_ e 25% a_B_. e) somente abboras discoides heterozigotas. 63- (FATEC-SP) Pares de genes, com segregao independente, podem agir, conjuntamente, na determinao de uma mesma caracterstica fenotpica. Este fenmeno conhecido como: a) interao gnica. b) epistasia c) herana quantitativa d) poligenia e) dominncia completa. 64- (UNIMEP-SP) Sabe-se que, de uma maneira geral, cada par de genes alelos determina uma nica caracterstica, porm h casos onde um mesmo par de genes, sob determinadas condies ambientais, determina dois ou mais caracteres. Este fenmeno conhecido como: a) epistasia. b) genes aditivos. c) interao gnica. d) pleiotropia. e) genes quantitativos. 65- (UNIFOR-CE) Na moranga, a cor dos frutos deve-se s seguintes combinaes de genes: B_aa = amarelo B_A_ = branco bbA_ = branco bbaa = verde Estas informaes permitem concluir que o gene: a) A episttico sobre seu alelo.

143 b) B episttico sobre A e sobre a. c) a hiposttico em relao a A. d) b hiposttico em relao a B. e) A episttico sobre B e sobre b. 66- (CESGRANRIO-RJ) Supondo-se que a cor da pele humana seja condicionada por apenas dois pares de genes autossmicos (A e B) dominantes, qual a probabilidade de um casal de mulatos mdios, ambos com gentipo AaBb, ter um filho branco? a) 1/16 297 b) 4/16 c) 5/16 d) 6/16 e) 8/16 67- (STA.CASA-SP) Admita que em certos animais de laboratrio o gene A condicione cor preta de pelagem e seja dominante sobre o seu alelo a, que condiciona a cor marrom. O gene E no alelo de A, e localizado em diferente autossomo, condiciona cor branca de pelagem, em homozigose ou heterozigose, tendo pois efeito episttico sobre os genes A e a. Um animal preto, filho de pais brancos, retrocruzado com sua me e tm 20 descendentes com as trs cores de pelagem citadas. Quantos devem ser brancos? a) 2 b) 8 c) 10 d) 4 e) 5 68- A cor da ris na espcie humana resultado de uma interao gnica semelhante cor da pele (poligenia), com, pelo menos, trs pares de genes envolvidos. O mesmo pigmento marrom (melanina) que d cor pele encontrado em duas camadas da ris: uma mais superficial, outra mais profunda. A cor determinada pela quantidade de melanina na camada mais superficial. Com pouca ou nenhuma melanina nessa camada, os olhos ficam azuis (resultado da disperso da luz pala ris). Se houver um pouco mais de melanina, o olho aparece esverdeado (mistura da cor azul com o marrom da melanina na camada mais profunda). Com mais melanina, o tom pode variar de marrom a quase preto. a) Suponha que a cor dos olhos dependesse de dois pares de genes. Quais os possveis gentipos de um rapaz cujo pai tem o gentipo AaBb e a me duplamente homozigota? b) Se esse rapaz se casar com uma mulher de gentipo para cor dos olhos igual ao da sua me, h chance de eles terem um filho Ed olhos castanhos do tipo mais escuro (AABB)? E de olhos do tipo mais claro (aabb)? 69- A massa de determinado tipo de fruto depende da ao de dois genes, A e B, no-alelos, independentes e de ao cumulativa. Esses genes contribuem com valores idnticos para o acrscimo de massa. Os genes a e b, alelos de A e B respectivamente, no contribuem para o acrscimo de massa. O fruto de uma planta de gentipo AABB tem 40 gramas de massa enquanto o de uma planta de gentipo aabb 20 gramas. Determine a massa do fruto de uma planta de gentipo AABb. Justifique sua resposta 70- Para uma determinada planta, suponha que a diferena entre um fruto de 10 cm de comprimento e um de 20 cm de comprimento seja devido a dois genes, cada um com dois alelos, que tm efeito aditivo e que se segregam independentemente. Na descendncia do cruzamento entre dois indivduos que produzem frutos com 15 cm, espera-se uma proporo de plantas com frutos de 17,5 cm igual a: a) 1/8 b) c) 3/16 d) e) 9/16 71- Admitindo-se que a cor da pele humana seja um caso de herana quantitativa determinada por 2 pares de genes, a proporo de crianas brancas que podem ser esperadas de um casamento entre 2 mulatos mdios (ambos heterozigotos) de aproximadamente:

144 a) 100% b) 0% c) 16% d) 6% e) 25% 72- A variao da cor da pele humana pode ser explicada atravs da interao de dois pares de genes aditivos. Os indivduos homozigotos para os genes S e T seriam pretos e, para os genes s e t, seriam brancos. Do casamento de indivduos com esses dois gentipos resultariam mulatos intermedirios entre as dos pais. O gentipo dos mulatos mencionados acima seria: a) SSTT b) sstt 298 c) SsTt d) SStt e) Sstt 73- No homem, a surdez hereditria devida homozigose de apenas um dos dois genes recessivos, d ou e. So necessrios os dois genes dominantes D e E para audio normal. Desse modo, Fernando que surdo, casou-se com Lcia, que tambm surda. Tiveram seis filhos, todos de audio normal. Portanto, o gentipo dos filhos : a) DDee b) ddEE c) DdEe d) DDEE e) DDEe 74- Ces da raa Labrador possuem trs cores de pelagem (preto, marrom e bege), condicionadas pela interao de dois genes epistticos. O fentipo preto condicionado pelo conjunto de gentipos representado por A_B_, o marrom obtido nos gentipos representados por A_bb e o bege possui os gentipos aaB_ e aabb. Ao cruzar uma fmea bege com um macho marrom, deseja-se saber o provvel gentipo desses genitores para que a prognie seja 100% preta. Desse modo, assinale a alternativa correta: a) AABB x aabb b) AAbb x aaBB c) AaBb x Aabb d) Aabb x aaBb 75- Em uma espcie de dpteros, o gene A condiciona olho amarelo, e o gene V, localizado no outro cromossomo, condiciona olho vermelho. Os alelos recessivos a e v no permitem a produo de pigmento, levando ao fentipo branco. O cruzamento entre indivduos de olhos amarelos e vermelhos produz uma gerao (F1) constituda exclusivamente de indivduos com olhos laranja. O cruzamento entre indivduos de F1 produz a seguinte descendncia: Fentipos Frequncias Olho laranja ------------- 9/16 Olho vermelho --------- 3/16 Olho amarelo ---------- 3/16 Olha branco --------- 1/16 O tipo de herana envolvido nesse caso : a) mendeliana b) interao gnica simples c) interao episttica d) interao quantitativa e) ligada ao sexo Pleiotropia Um par de genes, vrias caractersticas.

145 Pleiotropia (do grego, pleion = mais numeroso e tropos = afinidade) o fenmeno em que um par de genes alelos condiciona o aparecimento de vrias caractersticas no mesmo organismo. A pleiotropia mostra que a ideia mendeliana, de que cada gene afeta apenas uma caracterstica, nem sempre valida. Por exemplo, certos ratos nascem com costelas espessadas, traqueia estreitada, pulmes com elasticidade diminuda e narinas bloqueadas, o que fatalmente os levar a morte. Todas essas caractersticas so devidas ao de apenas um par de genes, portanto, um caso de pleiotropia. Captulo 4 LINKAGE E MAPA GNICO Em meados de 1910, o geneticista americano Thomas Hunt Morgan, trabalhando com Drosophila melanogaster, observou que nem sempre os genes responsveis pelas caractersticas hereditrias so transmitidos independentemente, restringindo assim a Segunda Lei de Mendel. Morgan verificou que certos genes ocorriam sempre juntos, ou seja, encontravam-se sempre no mesmo cromossomo. Diz-se, ento, que esses genes esto ligados; o fenmeno chamado de ligao gnica ou linkage. O grupo de linkage, por apresentar-se unido, no se separa na formao de gametas, a no ser que ocorra permutao ou crossing-over. No processo de meiose, em que os pares de genes Aa e Bb esto localizados em cromossomos diferentes, verificamos a formao de quatro tipos de gametas diferentes, mas, quando os genes Aa e Bb esto localizados no mesmo cromossomo e no ocorre permuta, formam-se apenas dois tipos de gametas, em igual proporo: 1/2 AB : 1/2 ab.

PERMUTA OU RECOMBINAO GNICA (CROSSING-OVER) Normalmente os genes ligados caminham juntos na formao de gametas a ligao ou linkage completo. Mas comum ocorrer troca de pedaos de cromtides, ou seja, a permuta ou crossing-over. Sabemos que, durante a prfase I da meiose, os cromossomos homlogos duplicados emparelham, formando a ttrade ou um conjunto de 4 cromtides. durante esse perodo que pode ocorrer quebra de cromtides com posteriores ligaes; nessas ligaes podem ocorrer trocas de cromtides homlogas. O crossing-over, mostrando a permuta e a consequente combinao entre os loci A e B:

146 Em consequncia da permuta, genes que estavam ligados podem se separar e migrar para diferentes gametas, que passam a denominar-se gametas recombinantes, e o linkage parcial ou incompleto. Para representar os genes ligados: o gentipo pode ser representado por diferentes modos. Suponha-se que o gentipo seja AABB, as representaes possveis so: A______B ou (AB) (AB) A B Os traos representam cromossomos homlogos. Os indivduos de gentipos AaBb admitem duas representaes. Quando os genes AB esto no mesmo cromossomo e os genes recessivos (a e b) em seu homlogo, teremos um heterozigoto denominado CIS. Caso contrrio, teremos um caso de heterozigoto denominado TRANS. Heterozigoto CIS A______B ou (AB) (ab) a b Heterozigoto TRANS A______b ou (Ab) (aB) a B CALCULANDO A TAXA DE CROSSING-OVER Quanto maior for a distncia entre os genes em linkage, maior ser a possibilidade de trocas ou permutas entre eles, e, em consequncia, maior a quantidade de genes recombinantes. Vamos supor que dois genes esto afastados a uma distncia que permite a ocorrncia de permuta em 60% das meioses; nesse caso, formam-se dois tipos de gametas recombinantes, e cada um deles corresponde a 15% do total dos gametas formados.

O total de recombinaes a taxa de crossing-over. Essas taxas, baseando-se no exemplo citado, so de 30%: 15% para (Ab) mais 15% para (aB).A taxa de recombinao serve como indicador da distncia entre os genes. MAPAS GNICOS

147 Sabemos que a taxa de crossing-over depende da distncia que existe entre os genes no cromossomo. Se a distncia for maior, a taxa de crossing-over ser alta; se for muito pequena, pode chegar ao ponto de no ocorrer crossing-over. Convencionou-se usar para uma taxa de 1% de crossing-over o valor de 1 unidade de recombinao (UR) ou 1 morgandeo. Assim, se dois genes apresentam 15% de taxa de crossing-over, a distncia entre os cromossomos de 15 unidades de recombinaes ou 15 morgandeos. Conhecendo-se a distncia entre os diferentes locais onde os genes se encontram, possvel construir os mapas gnicos. Se soubermos a porcentagem de permuta entre trs genes A, B, C, por exemplo, podemos identificar as suas posies relativas no cromossomo. Portanto, se a porcentagem de recombinaes entre: A e B for de 20% A e C for de 5% B e C for de 15% A distncia entre eles ser de: A e B __ 20 morgandeos A e C __ 5 morgandeos B e C __ 15 morgandeos Ocupam, portanto, as seguintes posies no cromossomo:

A sequncia dos genes no cromossomo de A.C.B. Exerccio comentado Em um cromossomo, os genes se mantm a uma distncia de 18 morgandeos. Em que porcentagem segregam os gametas do gentipo? C________________________B c________________________b 18 morgandeos Resoluo Se a distncia entre os loci C e B de 18 morgandeos, isso significa que a porcentagem de permuta ou crossing-over de 18%. Na formao de gametas, 18% sero recombinantes. Parentais Porcentagem 82% c____B 41% c____b 41% C________B Mitoses gameta

148 C________b 18% C___b 9% c____B 9% Recombinantes 76- ) (F.C.Chagas-SP) Os gens a e b encontram-se num mesmo cromossoma, sendo a distncia entre eles de 17 unidades. A frequncia de gametas AB formados por um indivduo AB/ab de: a) 8,5% b) 17% c) 34% d) 41,5% e) 83% 77- No milho gro colorido I dominante sobre gro incolor i e gro liso R dominante sobre gro rugoso r. Os dois pares de genes esto em linkage. Plantas de semente colorida lisa foram cruzadas com plantas de sementes incolores rugosas. A F1, toda de sementes coloridas e lisas, foi retrocruzada com plantas de semente incolor e rugosa produzindo: 285 plantas com sementes coloridas lisas 10 plantas com sementes coloridas rugosas 297 plantas com sementes incolores rugosas 8 plantas com sementes incolores lisas A taxa de crossing entre I e R : a) 3% b) 6% c) 48,5% d) 0,7% e) 1,5% 78- (CESGRANRIO) Consideremos dois pares de genes CD/cd durante a meiose. Supondo-se que ocorre crossing entre eles numa frequncia de 16%, os gametas formados sero: a) 25% CD, 25% cd, 25% Cd, 25% cD. b) 42% CD, 42% cd, 16% Cd, 16% cD. c) 42% CD, 42% cd, 8% Cd, 8% cD. d) 50% CD, 50% cd. e) 84% CD, 84% cd, 16% Cd, 16% cD. 79- (OMEC-SP) Cruzando-se um heterozigoto para dois pares de genes AaBb com um duplo recessivo aabb, obteve-se: 43 % - indivduos AaBb 43 % - indivduos aabb 7% - indivduos Aabb 7% - indivduos aaBb Tratando-se, evidentemente, de um caso de ligao fatorial, pode-se dizer que : a) o heterozigoto Ab/aB e a distncia entre os dois genes de 7 unidades. b) o heterozigoto AB/aB e a distncia entre os dois genes de 7 unidades. c) o heterozigoto Ab/aB e a distncia entre os dois genes de 14 unidades. d) o heterozigoto AB/ab e a distncia entre os dois genes de 14 unidades. e) no se pode saber a constituio do heterozigoto, mas a distncia entre os dois genes de 14 unidades. 80- (FEI-SP) Qual a sequncia mais provvel dos genes A, B, C, D, localizados no mesmo cromossomo, apresentando as seguintes frequncias de recombinao:

149 AB - 17% CD - 30% AC - 5% AD - 35% BD - 18% a) A - B - C - D b) A - C - B - D c) A - B - D -C d) C - A - B - D e) C - A - D B 81- (UNESP-SP) Se em um mapa gentico a distncia entre os loci A e B de 16 morgandeos, qual a frequncia relativa dos gametas AB, Ab, aB, ab, produzidos pelo gentipo AB/ab?

Captulo 5 Hereditariedade e cromossomos sexuais Em condies normais, qualquer clula diploide humana contm 23 pares de cromossomos homlogos, isto , 2n= 46. Desses cromossomos, 44 so autossomos, relacionados s caractersticas comuns dos dois sexos, e 2 so os cromossomos sexuais tambm conhecidos como heterossomos. Esses que iro determinar o sexo e outras caractersticas relacionadas ao sexo do indivduo. O cromossomo Y exclusivo do sexo masculino. mais curto e possui menos genes que o cromossomo X, alm de conter uma poro encurtada, em que existem genes exclusivos do sexo em questo. O cromossomo X existe na mulher em dose dupla, enquanto no homem ele se encontra em dose simples. Observe na figura abaixo que uma parte do cromossomo X no possui alelos em Y, isto , entre os dois cromossomos h uma regio no-homloga.

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Mecanismo de compensao de dose : cromatina sexual ou corpsculo de Barr.

Compare quanto a presena do corpsculo de Barr nas clulas masculinas (acima) com a clulas femininas (abaixo).

HERANA LIGADA AO SEXO NO SER HUMANO Os cromossomos X e Y encontrados na espcie humana so semelhantes aos analisados em drosfilas: ambos possuem uma pequena poro no homloga, ou seja, uma poro de X que no existe em Y. Enquanto os genes envolvidos localizam-se no cromossomo X, em sua poro no homloga, fala-se em herana ligada ao sexo. Nas mulheres, os genes podem aparecer em dose dupla, mas nos homens apresentam se somente em dose simples. Em funo dessas caractersticas, a mulher pode ser homozigota ou heterozigota para os referidos genes; e o homem caracterizado como hemizigtico.

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Algumas anomalias humanas ligadas ao sexo: - daltonismo; - hemofilia; - distrofia muscular de Duchenne (degenerao progressiva dos msculos); - feminilizao testicular (atrofia dos testculos); - sndrome do X frgil (deficincia mental); e outras mais. DALTONISMO O daltonismo se caracteriza por deficincia na visualizao de cores, sendo a mais comum a que atinge as cores vermelha e verde. determinado por um gene recessivo ligado ao sexo, sendo representado por Xd (d= gene defeituoso que condiciona o daltonismo), enquanto seu alelo dominante XD condiciona a viso normal (D = gene que condiciona a viso normal). Podemos ento, determinar a seguinte relao genotpica e fenotpica para o daltonismo. Sexo Gentipo Fentipo Feminino XD XD normal Feminino XDXd normal (portadora) Feminino Xd Xd daltnica Masculino XD Y normal Masculino XdY daltnico Podemos notar que, para ser daltnica, a mulher necessita do gene Xd em dose dupla, o que significa dizer que precisa ter pai daltnico e me daltnica ou portadora para o referido gene; j o homem precisa receber apenas um Xd da me, que deve ser daltnica ou portadora. O outro cromossomo sexual Y o homem recebe do pai. Como esta situao a mais provvel, justifica-se a maior frequncia de daltonismo no homem do que na mulher. A frequncia estimada do daltonismo na espcie humana de aproximadamente 5% para os homens e de 0,25% as mulheres. HEMOFILIA A hemofilia caracteriza-se por um retardamento na coagulao, consequncia da produo insuficiente de tromboplastina, enzima indispensvel para o mecanismo da coagulao do sangue. O tipo mais comum de hemofilia a do tipo A, devido falta do fator VIII ou globulina anti-hemoflica e responde por 85% dos casos da anomalia. Nas hemofilias B e C, bastante raras, faltam outros fatores de coagulao, sendo a C a nica que no est ligada ao cromossomo X.

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Essa anomalia tambm condicionada por um gene recessivo (XH) ligado ao sexo. E seu alelo dominante XH que determina a normalidade. Baseados nos dados, podemos concluir os seguintes gentipos e fentipos para hemofilia: Sexo Gentipo Fentipo Feminino XH XH normal Feminino XH Xh normal (portadora) Feminino Xh Xh hemofilia Masculino XH Y normal Masculino Xh Y hemoflico A hemofilia mais comum nos homens (cerca de 1 caso para 10 mil homens) e muito rara nas mulheres. O homem hemoflico pode levar uma vida normal, desde que no se exceda em atividades cansativas. Mas deve ter conscincia das possibilidades de gerar filhos hemoflicos. Se tiver filhos com uma mulher normal (XH XH), todos os filhos sero normais, mas todas as filhas sero portadoras (XH Xh). Isso significa que seus netos podero ser hemoflicos, mesmo o pai sendo normal. As raras mulheres hemoflicas necessitam de tratamento intensivo para sobreviver. H casos em que necessrio inibir o ciclo menstrual com hormnios para evitar a perda de sangue na menstruao. HERANA RESTRITA AO SEXO A herana restrita ao sexo caracteriza-se por se manifestar somente no sexo masculino. Os genes envolvidos situam-se no cromossomo Y, na poro no homloga ao cromossomo X. O carter passa de pai para filho, e nunca para filhas. Um exemplo de herana restrita ao sexo a hipertricose, que se caracteriza pela presena de pelos grossos e longos nas orelhas masculinas. Os genes situados no cromossomo Y, na poro no homloga a X, so denominados holndricos (do grego holos = todos; andros = masculino). HERANA INFLUENCIADA PELO SEXO A herana influenciada pelo sexo caracteriza-se por apresentar genes que se expressam melhor de acordo com o sexo do indivduo. O gene que determina a calvcie se expressa melhor quando na presena de hormnios masculinos. Expressando a calvcie pelo C, um homem calvo pode apresentar o gentipo CC e Cc, enquanto a mulher com gentipo Cc ter cabelos normais, e a calvcie s se manifestar na mulher quando o que gene estiver em dose dupla, ou seja, CC. Baseando-se em dados, podemos determinar os seguintes gentipos e fentipos para calvcie: Sexo Gentipo Fentipo Feminino C C calva Feminino C c ou c c normal Masculino C C ou C c calvo Masculino c c normal Basicamente, h duas evidncias que permitem suspeitar de um caso de herana relacionada com o sexo: 1) Quando o cruzamento de um macho afetado com uma fmea no afetada gera uma descendncia diferente do cruzamento entre um macho no afetado com uma fmea afetada. 2) Quando a proporo fenotpica entre os descendentes do sexo masculino forem nitidamente diferentes da proporo nos descendentes do sexo feminino.

153 82- (UEMG/2008) O heredograma a seguir apresenta um caso familial de daltonismo, herana determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X.

Pela anlise das informaes contidas no heredograma e de outros conhecimentos que voc possui sobre o assunto, s se pode afirmar CORRETAMENTE que. a) o indivduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o carter. b) todas as filhas do indivduo II.2 sero daltnicas. c) qualquer descendente de II.4 receber o gene para daltonismo. d) o indivduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores. 83- (UEL/2009) A hemofilia uma doena hereditria recessiva ligada ao cromossomo sexual X, presente em todos os grupos tnicos e em todas as regies geogrficas do mundo. Caracteriza-se por um defeito na coagulao sangunea, manifestando-se atravs de sangramentos espontneos que vo de simples manchas roxas (equimoses) at hemorragias abundantes. Com base no enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, correto afirmar: a) Casamento de consanguneos diminui a probabilidade de nascimento de mulheres hemoflicas. b) Pais saudveis de filhos que apresentam hemofilia so heterozigotos. c) A hemofilia ocorre com a mesma frequncia entre homens e mulheres. d) As crianas do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai. e) Mulheres hemoflicas so filhas de pai hemoflico e me heterozigota para este gene. 84- (UFMG/2008) Um casal normal para a hemofilia doena recessiva ligada ao cromossoma X gerou quatro crianas: duas normais e duas hemoflicas. Considerando-se essas informaes e outros conhecimentos sobre o assunto, INCORRETO afirmar que a) a me das crianas heterozigtica para a hemofilia. b) a probabilidade de esse casal ter outra criana hemoflica de 25% . c) as crianas do sexo feminino tm fentipo normal. d) o gene recessivo est presente no av paterno das crianas. 85- (UNIFOR-JUNHO/2008) Em determinada espcie de ave, o gene A condiciona plumagem negra, enquanto que seu alelo A1 condiciona plumagem amarela. Aves heterozigticas para esse carter apresentam plumagem cinzenta. Sabendo-se que esse carter ligado ao sexo e que nas aves o sexo heterogamtico o feminino, espera-se que o cruzamento entre um macho amarelo e uma fmea negra produza na descendncia: a) somente machos negros. b) somente fmeas amarelas. c) somente machos cinzentos d) 100% dos machos cinzentos e 100% das fmeas amarelas. e) 100% dos machos negros e 100% das fmeas amarelas. 86- (UNESP/2005) Considere as seguintes formas de herana:

I. Na planta boca-de-leo, h indivduos homozigotos, cujo gentipo (CVCV) define cor vermelha nas flores. Indivduos homozigotos com gentipos (CBCB) apresentam flores brancas. Os heterozigotos resultantes do cruzamento entre essas duas linhagens (CVCB) apresentam flores de cor rosa.

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II. . Em humanos, indivduos com gentipos IAIA ou IAi apresentam tipo sanguneo A e os com gentipos IBIB ou IBi apresentam tipo sanguneo B. Os alelos IA e IB so, portanto, dominantes com relao ao alelo i. Por outro lado, o gentipo IAIB determina tipo sanguneo AB.

III. A calvcie determinada por um alelo autossmico. Homens com gentipo C1C1 (homozigotos) ou C1C2(heterozigotos) so calvos, enquanto mulheres C1C1 so calvas e C1C2 so normais. Tanto homens quanto mulheres C2C2 so normais.

I, II e III so, respectivamente, exemplos de: a) dominncia incompleta, co-dominncia e expresso gnica influenciada pelo sexo. b) dominncia incompleta, pleiotropia e penetrncia incompleta. c) co-dominncia, epistasia e pleiotropia. d) epistasia, co-dominncia e dominncia incompleta. e) herana polignica, dominncia incompleta e expresso gnica influenciada pelo sexo. 87- (UFMS-JULHO/2006) Uma mulher de viso normal, cujo pai daltnico, casou-se com um homem tambm de viso normal. Lembrando que o daltonismo uma doena de herana ligada ao sexo feminino, a probabilidade de que a) um quarto das filhas do casal seja daltnico. b) metade dos meninos, filhos do casal, seja daltnica. c) metade dos meninos e metade das meninas, filhos do casal, sejam daltnicos. d) um quarto dos meninos, filhos do casal, seja daltnico. e) um oitavo de todos os filhos do casal, tanto meninos quanto meninas, seja daltnico. 88- (FATEC/2009) Considere as afirmaes a seguir sobre uma das doenas representadas na tirinha:

I. O daltonismo uma deficincia visual que impede o indivduo de enxergar certas cores e pode ser prevenido atravs de medicao especfica. II. Se uma mulher daltnica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo para o daltonismo a um filho, ele ser certamente daltnico. III. Um homem hemozigtico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para distinguir cores. IV. O daltonismo, atualmente, graas engenharia gentica, j tem tratamento e cura. V. Uma mulher heterozigtica para o daltonismo, que recebeu de seu pai o cromossomo X, portador do gene alelo mutante para essa doena, tem viso normal para as cores. Est correto o contido em: a) III e V, apenas. b) I, III e IV, apenas. c) II, III e V, apenas. d) I, II, IV e V, apenas. e) I, II, III, IV e V. 89- (PUC-RJ/2007) Uma caracterstica gentica recessiva presente no cromossomo Y : a) poder ser herdada do pai ou da me pelos descendentes do sexo masculino e do feminino.

155 b) s poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino. c) s poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino. d) s poder ser herdada a partir da me por seus descendentes do sexo masculino. e) s poder ser herdada a partir da me por seus descendentes do sexo feminino. 90- (UFV/2004) Suponha que um evento de mutao permitiu ao Homem-Aranha secretar a seda formadora de teia. Esse nico evento resultou na formao de um alelo (S) autossmico e dominante, mas com expresso influenciada pelo sexo. Desta forma, mulheres-aranha seriam esperadas na populao apenas se tal alelo ocorresse em homozigose (SS). Considerando que o Homem-Aranha o nico a ter essa mutao, a expectativa quanto aos fentipos de seus futuros descendentes poder ser uma entre as possibilidades abaixo. Assinale a afirmativa CORRETA: a) Ter filhas-aranha se casar com uma prima de primeiro grau. b) Todos os seus meninos devero ter o fentipo aranha. c) Analisando apenas as filhas, 50% delas devero ser normais. d) Quem herdar o cromossomo Y dever ser uma criana-aranha. e) Na gerao F1, 25% poder ser de meninos-aranha. 91- (UFSM/2007) Considerando-se indivduos hemoflicos do sexo masculino, pode-se afirmar que suas clulas somticas e gamticas, respectivamente, possuem a) 46 autossomos - 23 alossomos. b) 44 alossomos + XX - 22 alossomos + X ou X. c) 44 alossomos + XY - 22 alossomos + X ou Y. d) 46 autossomos + XX - 23 autossomos + X ou X. e) 44 autossomos + XY - 22 autossomos + X ou Y. 92- (UFF) Considere o heredograma:

Sabe-se que o pai, o marido, os cinco irmos homens e um sobrinho de Joana so normais. Entretanto, Joana teve um filho que apresentou sndrome hemorrgica caracterizada por baixo nvel plasmtico do fator VIII da coagulao. A probabilidade gentica de serem portadoras do gene para a hemofilia A, neste caso, : a) 100% para todas as mulheres da famlia b) 100% para Joana, sua me e sua filha c) 100% para Joana e 50% para sua filha d) 100% para Joana e 50% para as outras mulheres da famlia e) 100% para Joana e 25% para sua filha 93- (UEL) Em drosfilas, a cor amarela do corpo determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X, e a cor cinza pelo alelo dominante. Assinale a descendncia esperada a partir do cruzamento entre uma fmea amarela e um macho cinzento. a) machos: 100% amarelos - fmeas: 100% cinzentas. b) machos: 100% cinzentos - fmeas: 100% amarelas. c) machos: 100% amarelos - fmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas.

156 d) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fmeas: 100% cinzentas. e) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas. 94- (UNESP/2003) O daltonismo comumente entendido como a incapacidade de enxergar as cores verde e/ou vermelha. A percepo de cores devida presena de diferentes tipos do pigmento retinol nos cones da retina. Nos indivduos daltnicos, alguns desses pigmentos no esto presentes, alterando a percepo das cores. Os genes que participam da sntese desses pigmentos localizam-se no cromossomo X. O daltonismo um carter recessivo. Um homem daltnico casou-se com uma mulher de viso normal em cuja famlia no havia relatos de casos de daltonismo. Este casal teve dois filhos: Joo e Maria. a) Qual a probabilidade de Joo ter herdado do pai o gene para daltonismo? Qual a probabilidade de Maria ter herdado do pai o gene para daltonismo? b) Por que mais frequente encontrarmos homens daltnicos que mulheres daltnicas? 95- (UFMG/2008) 1.Observe esta figura, em que est representado o cromossoma X

A enzima G6PD (glicose seis fosfato desidrogenase), presente nas hemcias, est envolvida no metabolismo da glicose. Sabe-se que a deficincia dessa enzima torna a hemcia sensvel a certas drogas - por exemplo, alguns tipos de analgsicos. Considerando essas informaes e outros conhecimentos sobre o assunto, ARGUMENTE a favor de ou contra cada uma das afirmativas que se seguem. a) O nmero de mulheres e de homens que podem desenvolver crises hemolticas igual. b) Indivduos com o mesmo gentipo mutante para a sntese da enzima G6PD podem apresentar fentipos diferentes. c) Os genes para o daltonismo e para a sntese de G6PD segregam-se independentemente. 2. Analise este quadro Variantes da G-6-PD Genes Atividade enzimtica

(%) Quadro clnico

B B 100 Normal A A 80-100 Normal A- A- 10-20 Sensibilidade a

drogas; crise hemoltica leve

Med B- 0-5 Sensibilidade a drogas; crise hemoltica grave

96- (UERJ/2002) Um homem pertence a uma famlia na qual, h geraes, diversos membros so afetados por raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D. Preocupado com a possibilidade de transmitir essa doena, consultou um geneticista que, aps constatar que a famlia reside em um grande centro urbano, bem como a inexistncia de casamentos consanguneos, preparou o heredograma abaixo. Nele, o consultante est indicado por uma seta.

157

a) Sabendo que a doena em questo um caso de herana ligada ao sexo, formule a concluso do geneticista quanto possibilidade de o consultante transmitir a doena a seus descendentes diretos. b) Calcule os valores correspondentes probabilidade de que o primo doente do consultante, ao casar com uma mulher normal, gere filhas e filhos afetados pela doena. Captulo 6 Anomalias Genticas As anomalias genticas em humanos podem ser causadas por defeitos nos genes, as mutaes gnicas, ou nos cromossomos, as mutaes cromossmicas tambm conhecidas como aberraes. As mutaes so alteraes na molcula de DNA que raramente so percebidos. Ocorrem