Universidade Estadual de CampinasFaculdade de Ciências Médicas

Departamento de Genética Médica

“Desenvolvimento de um Sistema de Planejamento Dietoterápico para Fenilcetonúricos, Baseado nos

Paradigmas da World Wide Web (WWW)”

Aluna : Andréa Karla de Lima AlvesOrientador : Prof. Dr. Renato M. E.SabbatiniCo-Orientadora : Profª. Drª. Denise J. Norato

Banca Examinadora :Prof. Dr. Renato M. E.SabbatiniProf. Dr. Lincoln de Assis Moura JrProf. Dr. Luiz Alberto Magna

Dissertação de Mestrado

Dedicatória

À minha família

Agradecimentos Ao meu marido Cláudio, minha certeza de que tudo sempre dará certo.

Ao meu filho Bernardo, pelo simples fato de sua existência me fazer sempre tentar ser uma pessoa

melhor.

Ao Prof.Dr.Renato M.E.Sabbatini, por ter apostado em mim e ter me dado uma oportunidade única.

À Dra.Sílvia Helena Cardoso, pelo pontapé inicial e apoio sempre certo.

À Prof.Dra.Denise Y.J.Norato, pelas preciosas recomendações.

A todos que compõem o Departamento de Genética Médica da Unicamp, por terem me recebido e

apoiado na realização e conclusão deste mestrado.

A todos que compõem o ambulatório de fenilcetonúria da APAE/SP, por terem aberto suas portas,

completamente, para mim.

Ao Dr.Marcelo Gomes que, como coordenador da área de saúde da APAE/SP até 2001, me recebeu

com um grande abraço.

À Fapesp que, de imediato, acreditou no meu projeto e me deu fundamental apoio.

Aos preciosos amigos de Campinas, pela torcida para eu terminar logo “a tese” e poder encontrá-los

novamente.

Introdução

Crescimento e desenvolvimento da informática e tecnologias computacionais.

Benefícios: Sociedade, Área de saúde...

Sistemas para auxílio na rotina clínica Educação Pesquisa

Sistemas de Apoio à Decisão (SAD)

Segundo Shortliffe: Todo software que auxilie os médicos na solução

de problemas.

• Softwares que utilizam dados e informações

• Softwares que utilizam o conhecimento (Sistemas

Especialistas).

Sistemas Especialistas (SE)

Estão dentro do escopo dos sistemas

baseados em conhecimento

São programas de propósitos especiais,

especialistas em alguma área restrita

Emulam o comportamento de especialistas

humanos em algum domínio específico do

conhecimento

Construção de um SE

Processo = Engenharia do Conhecimento

Processo de Engenharia do Conhecimento

Aquisição do Conhecimento

Representação do Conhecimento

Validação do Conhecimento

Inferência

Explanação

Fontes do Conhecimento

Documentadas Livros, filmes, imagens, histórias, banco de

dados

Não-documentadas Mente das pessoas

Aplicações Computacionais em Nutrição

Década de 60 : informatização do planejamento de

cardápios e seus respectivos cálculos nutricionais.

1996 : A utilização do Win Diet reduzia o tempo de trabalho e

aumentava a precisão

Indicado para consultórios, ambulatórios, hospitais,

pesquisa e educação.

Fenilcetonúria

“ Fenilcetonúria Clássica é um Erro Inato do

Metabolismo dos aminoácidos de natureza autossômica

recessiva caracterizada pela deficiência na produção da

enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase (FAL-OH) a

qual converte o aminoácido fenilalanina (FAL) em

tirosina (TIR)”.

Fenilcetonúria

Fenilalanina Fenilalanina FAL-OH

BH4

TirosinaTirosina

Ácido FenilpirúvicoÁcido Fenilpirúvico

Ácido FenilacéticoÁcido Fenilacético

FenilacetilglutaminaFenilacetilglutamina

Fenilcetonúria

Incidência

Varia de acordo com raça e região (Scriver,1995).

Fenilcetonúria Clássica:

• Incidência internacional média = 1:11.000 RN

• No Brasil = 1:12.000 recém-nascidos (APAE,SP).

Fenilcetonúria

Diagnóstico Identificado rapidamente (teste do pezinho).

Diagnóstico tardio :

- Retardamento mental

- Comprometimento neurológico grave

Fenilcetonúria

Valores de Fenilalanina (FAL) Normais: 2-4mg/dl (120-240mol/L)

Hiperfenilalaninemia: > 4 mg/dl <10mg/dl (Repete Exame)

Fenilcetonúria: > 10mg/dl (mínimo de 2 exames - começa o

tratamento)

Níveis recomendados FAL 4 -10 mg/dl (APAE,SP)

Controle rigoroso nos 3 primeiros anos de vida

Fenilcetonúria

Quadro Clínico Evidente por volta dos 6 meses : atraso no

desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM)

Cheiro característico na urina (odor de urina de

rato)

Irritabilidade na criança (primeiro mês de vida)

FenilcetonúriaEstudo realizado no Brasil ( 80 fenilcetonúricos)

atraso do DNPM (92%) atraso da fala e linguagem (86%) deficiência mental (81%) distúrbio do comportamento (agitado ou “autista-like”) (89%) convulsões (25%) disfagia (18%) microcefalia (1,6%) vômitos recorrentes (3%) eczema de difícil tratamento(1,6%) cheiro forte na urina (44% : segundo informações dos pais).

Dietoterapia da Fenilcetonúria

O tratamento nutricional da Fenilcetonúria

clássica consiste em restrição de proteína e

fornecimento de um substituto protéico

pobre em FAL e enriquecido com tirosina.

Dietoterapia da fenilcetonúria

Características da Dieta mesma seqüência e progressão de texturas da

de uma criança normal. alimentos devem ser pobres em fenilalanina

(=baixo teor protéico). adaptações em receitas usuais na família

(habilidades da família e nutricionista)

Dietoterapia da fenilcetonúria

Lactentes e crianças: “substituto protéico” (fórmula) suplementado com

leite: suprir 90% da necessidade protéica e 80% da necessidade calórica durante a lactação e primeira infância

Dieta : alimentos com baixo teor protéico que fornece a quantidade mínima necessária para evitar a síndrome de carência da FAL (aa essencial).

Objetivo da Dieta

Manter níveis de FAL plasmático dentro do recomendado

Suprir as necessidades de energia e de nutrientes

Promover crescimento e desenvolvimento adequados

Manter o paciente adequado quanto aos aspectos: físico, psíquico e social

Determinação da quantidade de Fenilalanina

PESO

IDADE

ATIVIDADE ENZIMÁTICA

ESTADO DE SAÚDE

Exemplo de DietaIdade: 2 anosSexo: FemininoPeso: 11 Kg.Recomendação FAL: 30 mg/Kg 330 mgRecomendação de Proteína: 30 g

Total de FAL : 330 mg.

Total de proteína: 30,5g

Fórmula600 ml de água24 g. NAN135 g. de PKU230 g. de açúcar20 ml de óleo soja18 g. de amido de milho

Fenil:103 mg.

Almoço e Jantar80 g. de arroz50 g. de cenoura50 g. de chuchu30 g. de alface50 g. de tomate10 g. de cebola

Fenil:163 mg.

Frutas100 g. de laranja100 g. de maça Fenil:40 mg.

Alimentos especiais2 fatias de pão Rilla com margarina Fenil: 24 mg.

Aplicações computacionais em fenilcetonúria

Poucos relatos - dietoterapia da fenilcetonúria

1985 : programa em Basic para suporte nutricional - uso melhorava

a utilização do protocolo convencional.

utilização do computador : melhora o suporte nutricional

• agiliza a consulta.

• educação do paciente e sua família.

Aplicações computacionais em fenilcetonúria

Sites informativos: www.pkunews.org Sites para vender produtos: www.med-diet.com

Sites com receitas com baixo teor protéico• www.shsweb.co.uk ; home.alt.net

Sites com espaço para crianças: www.pkuil.org

“Entretanto, nenhum deles, disponibiliza mecanismos para o cálculo do teor de fenilalanina nos alimentos, nem qualquer tipo de planejamento

alimentar automatizado.”

Justificativa

Escassez de Sistemas de Planejamento Dietoterápico especializados

A maioria dos sistemas são voltados para o planejamento alimentar para indivíduos normais ou outras doenças como diabetes e hiperlipidemias.

A Fenilcetonúria é um dos Erros Inatos do Metabolismo de maior incidência.

O único tratamento possível para a fenilcetonúria é o rígido controle da dieta...

JustificativaOpção pelo modelo Web :

acesso universal e instantâneo, atualização instantânea, interatividade, hipertexto, interface gráfica, indexação.

Boa interação com bancos de dados centralizados Flexibilidade para integração com outros sistemas e sistemas legados Mecanismos de visualização e navegação usualmente mais adaptáveis

e mais fáceis de usar Acessibilidade de vários locais, 24h por dia, 7 dias por semana Menor custo Manutenção centralizada e distribuição imediata

Objetivo

Objetivo Geral

“Desenvolver um Sistema de Apoio Dietoterápico para Portadores de Fenilcetonúria baseado no Paradigma da World Wide Web (WWW).”

Material e Métodos As premissas que nortearam o desenvolvimento do programa

FenilControl e as escolhas das metodologias e tecnologias aplicadas, foram :

Interface via Web com disponibilização através do site FenilBrasil, este funcionando como um portal de entrada.

Acesso exclusivo por Profissionais de Saúde (Médicos e Nutricionistas).

Adoção de tecnologias com rápida curva de aprendizado.

Praticidade e Flexibilidade.

Material e MétodosAquisição do conhecimento

Conhecimento documentado: Revisão bibliográficaConhecimento não-documentado: APAE-SP

• grande rotatividade de pacientes

• 600 registros

• Estágio de mais de 150 h

FenilControlAutora

Perguntas, Problemas

APAE

Respostas, Soluções

Estratégias

Material e MétodosRepresentação do Conhecimento

Prototipação HTML - Software de desenvolvimento de páginas Microsoft

Front Page Express.

Considerou-se:

• conjunto de informações de cada elemento envolvido no processo

• interface intuitiva com o usuário

• apresentação de dados familiares aos usuários

• certa semelhança com as janelas tradicionais do Microsoft Windows.

Material e Métodos

Implementação do FenilControl Programação e desenvolvimento

• Delphi 6 (Borland). Sistema Gerenciador de Banco de Dados :

• Interbase 6• QuickDesk (versão 2.0)

Servidor Windows NT: • Núcleo de Informática Biomédica da Unicamp

http://www.nib.unicamp.br/fenilcontrol.

Material e Métodos Avaliação do FenilControl

Questionário1. Identificação: determinação do perfil do profissional.

2. Critérios relativos à utilidade: se de grande, média ou pequena utilidade.

3.Critérios relativos ao desempenho: eficácia, confiabilidade, consistência e exatidão.

4. Critérios relativos à interface com o usuário: facilidade de uso, navegação, telas e instruções.

5.Conclusões: com a descrição de vantagens, desvantagens, sugestões e críticas.

Material e MétodosConstrução do Site FenilBrasil(BAPTISTELLA e BARCELLINI, 2000)

1. Pesquisa e abstração: Pesquisa dos sites já existentes na WWW sobre fenilcetonúria.

Elaboração de uma relação de tudo o que website deveria conter.

Agrupamento dos conteúdos e definição das ligação entre os assuntos

Abstração - Como se daria uma aula sobre fenilcetonúria?

Material e MétodosConstrução do Site FenilBrasil

2. Layout da home-page e páginas internas• ambiente com uma certa identidade visual com o tema

3. Arquitetura da Informação• informação organizada de maneira a tornar fácil a “navegação” no site.

4. Design da Informação

• informação “desenhada” - Processo intuitivo.

• Grupos de assuntos - Grupos de Páginas

• Áreas: Pais, Amigos, profissionais, crianças, pacientes, receitas, onde comprar produtos etc

Material e MétodosConstrução do Site FenilBrasil

5. Arquitetura de Design Home page - Impacto. Ambiente convidativo e agradável, através de cores

claras e uma boa distribuição das informações.

6. Conteúdo informação agrupada em pequenos textos, de

maneira que podem ser lidos em qualquer ordem.7. Hospedagem

http://www.nib.unicamp.br/fenilbrasil

Resultados

Site FenilBrasil no ar desde 08/08/2001 >3.000 acessos

65 cadastrados

0 10 20

n

1

per

fil

Perfil dos Cadastrados no FenilBrasil

Estudantes do 2º grau

Profissionais queacessam o site parapesquisa

Parentes

Pais

Nutricionistas

Médicos0 10 20

n

1

per

fil

Perfil dos Cadastrados no FenilBrasil

Estudantes do 2º grau

Profissionais queacessam o site parapesquisa

Parentes

Pais

Nutricionistas

Médicos

Resultados

Home Page do Site FenilBrasil

Resultados

Resultados

Resultados

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FenilControl

Resultados

Resultados

Resultados

Resultados

Resultados

ResultadosAvaliação do FenilControl

O questionário de avaliação :• Médicos, nutricionistas e informatas

• 21 respostas

• 14 nutricionistas

• 4 médicos

• 3 informatas.Participação na Pesquisa por Profissão

Nutricionistas67%

Médicos19%

Informatas14%

ResultadosConhecimentos em Informática

Básico43%

Intermediário33%

Avançado24%

Na sua atividade profissional, o FenilControl, na forma em que se encontra tem ?

Grande utilidade

71%

Média utilidade24%

Pequena utilidade

5%

Resultados

EFICÁCIA

O software possui a capacidade de produzir os

resultados pretendidos e desejados pelo usuário (?)

10 (47,6%) - SIM

4 (39%) - NÃO

7 (33,3%) - NÃO SEI

71,4% - EFICAZ

Resultados

CONFIABILIDADE A capacidade do sistema de produzir os

resultados pretendidos e desejados sem erros.

61,9% - SIM

38,1% - NÃO SEI

Resultados

CONSISTÊNCIA capacidade do sistema sempre produzir os

mesmos resultados quando os mesmos dados

são processados.

NÃO SEI

100% - CONSISTENTE

Resultados

EXATIDÃO capacidade do sistema de lidar com o grau de

precisão, em representação numérica, e correção,

nos cálculos, que a tarefa em questão requerer.

NÃO SEI

100% - POSSUI EXATIDÃO

Resultados Interface com o usuário (facilidade de uso, navegação, carga cognitiva das telas)

•Facilidade de uso do software ? 76,2% - Fácil23,8% - Difícil

•Facilidade de Navegação do software ? 85,7% - Fácil14,3% - Difícil

•O software apresenta carga cognitiva ? 95,3% - Intuitiva4,7% - Confusa

•Informações de Claras ? 85,7% - Clara14,3% - Confusa

•Você entendeu as instruções ? 71,4% - Sim19% -

Algumas, mas não completamente

9,5% - Não

ResultadosAs principais vantagens mencionadas foram:

Acessível via Web

Controlar a fenilalanina

Armazenar os cardápios e dados da evolução

Armazenar a foto do paciente

Disponível em qualquer lugar a qualquer hora (Internet)

Ter uma tabela de receitas

Manter os usuários (interessados em fenilcetonúria) conectados a outros

centros de tratamento.

Oportunidade de profissionais colocarem seus comentários sobre

assuntos referentes a fenilcetonúria.

Permite o planejamento rápido e o armazenamento das informações

dos pacientes

ResultadosAs principais desvantagens mencionadas pelos

usuários foram: Ainda é complicado para o não nutricionista O sistema aceita cadastrar duas vezes o mesmo paciente Para excluir o paciente, é necessário entrar em sua ficha

(editar).

Atenção a pais e outros profissionais da saúde em querer acompanhar seus filhos ou pacientes não vinculados a um serviço de referência.

Freqüência com que será atualizado o sistema.

Falta de segurança

Precisa estar conectado à Internet para ser utilizado

Tabela de alimentos pequena

ResultadosRecomendações e sugestões:

Melhorar a navegação do sistema

Cálculos de IMC e classificação nutricional deveriam ser feitos pelo sistema

Ampliar a tabela de alimentos

Checar se o paciente já foi cadastrado para não aceitar cadastrar duas vezes o mesmo paciente.

Para excluir o paciente, poderia ter um botão de excluir na Lista de Pacientes, com uma caixinha de seleção na frente de cada um, deste modo agilizando a exclusão de vários pacientes ao mesmo tempo.

A evolução dos pacientes deveria ser salva localmente juntamente com seus cardápios.

Discussão e ConclusõesAtividades paralelas

Dietoterapia da fenilcetonúria

Conceitos da engenharia do conhecimento (Aquisição do conhecimento)

APAE/SP - Entrevistas não-estruturadas: Vantagens: Maior interação, discussão Desvantagens: dispersão do foco da entrevista

Comportamento observado Nutricionistas Médicos (endócrino-pediatras) Nº de especialistas observados

Discussão e ConclusõesSite FenilBrasil

Portal para o FenilControl

Disponibilizar informações sobre fenilcetonúria.

Eficiente para divulgar o FenilControl.

Atrair interessados no assunto.

Lista de Discussão - intercâmbio de informações.

Relatos de experiências - pais, pacientes, amigos

Contribuição do PKUNews.org

Subsídios para o desenvolvimento do FenilControl.

Discussão e Conclusões

FenilControl Implementação Avaliação

• 95% : média a grande utilidade no seu trabalho

• Nutricionistas : 100% - grande utilidade

• Eficácia, confiabilidade, consistência e exatidão:

– Adequado

– O sistema está calculando os valores corretamente e com a variação de dígitos adequada.

– Necessidade de aperfeiçoamento futuro

Discussão e Conclusões O objetivo do FenilControl: acessível e de fácil utilização.

Necessidade de melhorias :

23% dos usuários o consideraram de difícil utilização

14,3% de difícil navegação

4,7% com carga cognitiva confusa

14,3% com telas confusas

28,5% não entenderam ou entenderam apenas parcialmente as

instruções fornecidas através do tutorial.

Solução: Tutoriais mais completos e ilustrados, além de Help On-

line, sensível ao contexto e com exemplos e dicas.

Discussão e ConclusõesSegurança, confidencialidade e privacidade das informações.

Controle de acesso : login e senha

Melhorias futuras: criptografia na transmissão dos dados (SSL- Secure Sockets Layer)

Banco de dados inviolável (criptografia total dos dados armazenados)

Autenticação forte dos usuários

Recuperação em caso de desastre

Segurança ao acesso físico dos servidores

Discussão e Conclusões

FenilControl X Outros Sistemas de Nutrição Poucos possuem cálculo de fenilalanina no cardápio prescrito.

Maioria dos sistemas voltados para outras doenças (controle de

colesterol, diabetes, etc).

Confiabilidade das tabelas dos Sistemas que calculam dietas on-

line é questionável.

PKULife – maior semelhança com o FenilControl

– Cálculo do teor de fenilalanina dos cardápios.

– Emissão de alertas

Discussão e ConclusõesFenilControl X PKULife

Âmbito acadêmico Comercial

Voltado para Profissionais

Quem comprar

Modelo Web Ambiente Windows

Disponível em qualquer lugar

Instalado localmente

Português Inglês

Discussão e Conclusões

Todo SE é, em sua essência, um sistema baseado em conhecimento, mas a

recíproca nem sempre é verdadeira.

Podem existir programas dentro do escopo da IA que apresentem essa

estrutura de conhecimento, mas não podem ser considerados SE.

“ O FenilControl pode ser considerado um Sistema de Apoio à Decisão

(SAD) de busca de tabela, de cálculo e até de aconselhamento. No entanto,

conceitualmente, não é um SE por não ter raciocínio dedutivo clássico

(regras de produção)”

Discussão e Conclusões Versão atual do FenilControl está disponível na Web e

pode ser utilizado.

Expectativas alcançadas e objetivos cumpridos.

Melhoria no Atendimento ao

Paciente !

Muito Obrigada!!!

Andréa Karla de Lima Alves