Departamento de Genética MédicaInstituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ

Coordenador - Juan C. Llerena JrMédico Geneticista Ph.D

PROMOÇÃO À SAÚDEEMPATIAS

ATIVIDADES VOLTADAS PARA A SAÚDEATIVIDADES EXTRA-MURAIS

Psicologia Médica & Serviço SocialSão Essenciais Neste Processo

Quadro I – Modalidades de Aconselhamento Genético

Retrospectivo Prospectivo

Propósito Afetado Exposto

Enfoque 1 caso Assistencial

Risco Recorrência Ocorrência

Beneficiário Família População

Ação Médica Assistencial Sanitarista

Recrutamento Passivo Ativo

Atividade Isolada Integrada

Atividade Intra-mural Extra-mural

Organização Nenhuma Complexa

Cobertura Mínima Extensa

Ação de Saúde Complexa Básica

Custo Alto Baixo

1 2 3 4

4 3

1 2 3

1 2

Relatóriosmédicos

deleção exons 7 e 8 do gene SMN - USP

I

II

III

exame clínico – 3 anos – atrofia muscular espinhal – fasciculações de língua

exame clínico – RMT inespecífico

HEREDOGRAMOGENÉTICO

Tipos de parentescosPadrões de transmissão

Doenças monogênicasMultifatorial

1999 - 2003

Estudo de Metilação 14Fibrose Cística 46Doenças Neuromuscular 10Doenças Neurológicas 11FRAXA e FRAXE 3Yq- 1Hibridaçãso Genômica Comparativa 5

Anemia de Fanconi 11Ataxia Telangiectasia 3

Retinoblastoma 30Malformados Múltiplos 32Haploinsuficiências Gênicas 31Monogênicas 9Coffin Lowry Feminina 3Mitocondrial 9

EIM 18TOTAL 236

1999 - 2003

Estudo de Metilação 14Fibrose Cística 46Doenças Neuromuscular 10Doenças Neurológicas 11FRAXA e FRAXE 3Yq- 1Hibridaçãso Genômica Comparativa 5

Anemia de Fanconi 11Ataxia Telangiectasia 3

Retinoblastoma 30Malformados Múltiplos 32Haploinsuficiências Gênicas 31Monogênicas 9Coffin Lowry Feminina 3Mitocondrial 9

EIM 18TOTAL 236

Pai 67Mãe 85Irmão 3Avó 1Controles 45

total 201

1999 - 2003

Estudo de Metilação 14Fibrose Cística 46Doenças Neuromuscular 10Doenças Neurológicas 11FRAXA e FRAXE 3Yq- 1Hibridaçãso Genômica Comparativa 5

Anemia de Fanconi 11Ataxia Telangiectasia 3

Retinoblastoma 30Malformados Múltiplos 32Haploinsuficiências Gênicas 31Monogênicas 9Coffin Lowry Feminina 3Mitocondrial 9

EIM 18SUB-TOTAL 236

Pai 67Mãe 85Irmão 3Avó 1Controles 45

sub-total 201

TOTAL - 437 amostras

Termo de consentimentoBanco de DNA - 5 anosDomínio - JC Llerena Jr - CoordenadorVisa Diagnóstico (exceto, explícito no TCLE)ConfidencialidadeAnonimatoResultados em Relatório MédicoAutorização para Publicação e FotosContra-Referência ao SUS ou médico responsávelResponsabilidade de Acompanhamento Médico

Serviços de Genética 1955

1973

1977

1980

1986

1990

2000

2001

2002

2004

DATASUS

Triagem neonatal

Campo 34

PNTN - PKU

Tratamento (Gaucher/OI/EIM)

Fortificação farinhas

SBG

Serviços isolados / interesses individuais

(SP, PR, RS, RJ)

ECLAMC

FMRP – Residência Médica

SBGC

SIAT

SIEM

Estado

Dafne Dain Gandelman Horovitz

Orientador: Ruben Araújo de Mattos

Co-orientador: Juan Clinton Llerena Jr.

• Doutorado em Saúde Coletiva• Área de Política, Planejamento e Administração em Saúde

• Instituto de Medicina Social - UERJ - 2003

Ap e na s la b o ra tó rio Ensino a p e na s

Serviços levantados no trabalho

61 serviços

Serviços levantados + consultas em

genética clínica (DATASUS)

2

2

9

2

11

72

13

2

2 8

2

12

5

2

6

Serviços levantados + consultas em

genética clínica + hospitais

universitários (DATASUS)

Consórcios Moleculares Clínicos no Brasil - 2004

1. Projeto Crânio-Face - UNICAMP (São Paulo)2. Projeto Genes e Cardiopatias - UFESP (São Paulo)3. Projeto Doenças Neuro-Musculares - USP (São Paulo)4. Projeto Surdez - UNICAMP (São Paulo)4. Projeto Fenilcetonúria - FIOCRUZ (Salvador)5. Projeto Osteogenesis Imperfecta - FIOCRUZ (Rio de Janeiro)6. Projeto Fibrose Cística - FIOCRUZ (Rio de Janeiro)6. Projeto Mucopolissacaridoses - HCPA (Porto Alegre)