síndrome de marfan carlos alfredo de carvalho neto monitoria genética médica
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Síndrome de Síndrome de MarfanMarfan
Carlos Alfredo de Carvalho NetoCarlos Alfredo de Carvalho NetoMonitoria Genética MédicaMonitoria Genética Médica
IntroduçãoIntrodução
• O que é?O que é?
• Histórico:Histórico:– Descrita 1ª vez por Antoine Bernard-Jean Descrita 1ª vez por Antoine Bernard-Jean
Marfan(1986)Marfan(1986)
• Herança de caráter autossômico dominanteHerança de caráter autossômico dominante
• Taxa de incidência de 1:10000 nascidos vivosTaxa de incidência de 1:10000 nascidos vivos
IntroduçãoIntrodução
• Base genéticaBase genética– Mutação no gene FBN-1 do cromossomo 15Mutação no gene FBN-1 do cromossomo 15
• Alterações ósseas, cardiovasculares e Alterações ósseas, cardiovasculares e ocularesoculares
• Fibrilina X S. de MarfanFibrilina X S. de Marfan
Quadro ClínicoQuadro Clínico
• Principais manifestações:Principais manifestações:
– Descolamento da retinaDescolamento da retina– MiopiaMiopia– Hipermobilidade de articulaçõesHipermobilidade de articulações– Estatura elevadaEstatura elevada– Dedos longosDedos longos– Desvio de coluna e lesão de aortaDesvio de coluna e lesão de aorta
• Outras manifestações:Outras manifestações:
– Dilatação de câmaras cardíacas esquerdasDilatação de câmaras cardíacas esquerdas– Alterações de válvulas cardíacas(mitral-Alterações de válvulas cardíacas(mitral-
regurgitação)regurgitação)– Insuficiência aórticaInsuficiência aórtica– Hipoplasia de írisHipoplasia de íris– Subluxação de cristalinoSubluxação de cristalino– AracnodactiliaAracnodactilia
DiagnósticoDiagnóstico
• DificuldadeDificuldade– Ausculta limpaAusculta limpa
• EcocardiografiaEcocardiografia
• Exames de imagemExames de imagem
• Estudos genéticosEstudos genéticos
• Essencialmente clínicoEssencialmente clínico
TratamentoTratamento
• Sem cura definitivaSem cura definitiva
• Terapia gênicaTerapia gênica
• Intervenções cirúrgicasIntervenções cirúrgicas
Aconselhamento Aconselhamento GenéticoGenético
• GeneticistaGeneticista
• Risco de transmissão 50% se Risco de transmissão 50% se portadorportador