Trissomia do X

TRISSOMIA DO X Síndrome do Triplo X ou Síndrome da Superfêmea é uma má

formação genética que ocorre devido a uma má divisão meiótica na fase de produção de gâmetas, e dessa forma o feto possuirá genótipo XXX, visto que esse erro genético pode ser do pai ou da mãe.

O que acontece na Trissomia do X é o que chamamos de não disjunção. Se for de origem materna (o que ocorre em 80% dos casos), o óvulo que originou aquela menina, ao invés de ter 22 autossomos e um X tem 24 cromossomos, 22 autossomos e dois cromossomos X. A trissomia

do cromossomo X geralmente

não é hereditária.

As mulheres portadoras dessa

síndrome, apresentam um

cromossoma x a mais ,

totalizando um cariótipo

com 47 cromossomas: 47 XXX.

Triplo x não tem cura.

AS VÁRIAS DESIGNAÇÕES DESTA SINDROME

- Trissomia do X

- Trissomia do cromossoma X

- Sindrome do triplo X

- Triplo X

- 47,XXX

- Síndrome da Super Fêmea

TRISSOMIA DO X Mas só um cromossomo X permanece ativo

Esse é um fenômeno muito interessante. O cromossomo X tem um número grande de

genes e uma questão que intrigou os geneticistas durante muito tempo é como

explicar que os produtos dos genes do cromossomo X não estavam em dose dupla na

mulher em comparação com o homem já que ele só tem um cromossomo X (e o Y é

um cromossomo bem pequeno com poucos genes).

A hipótese para explicar esse paradoxo veio de uma cientista britânica, Mary Lyon

que observou que em camundongos do sexo feminino só um cromossomo X ficava

ativo enquanto o outro era silenciado. A analogia seria como se num quarto você

tivesse dez lâmpadas e no outro 20, mas só 10 ficam acesas e portanto a iluminação

fica semelhante nos dois quartos. A hipótese de Lyon, como ficou conhecida na

época, e que hoje é denominada de teoria de Lyon foi comprovada em todas as

fêmeas de mamíferos, isto é, apenas um cromossomo X tem todos os seus genes

ativos. No outro, a grande maioria (mas não todos) é silenciada.

E o que acontece na trissomia do X?Nesses casos, ao invés de ter um cromossomo X silenciado e um ativo, dois são

silenciados. Só um permanece ativo e por isso a maioria das meninas, que são

triplo X, são também assintomáticas. É interessante que teoricamente essas

moças teriam um risco aumentado de produzir óvulos também com um

cromossomo X a mais, mas na prática o que se observa é que com raras

exceções a prole é normal.

PREVALENCIA DA SÍNDROME

Esta trissomia, designada por vezes como síndroma da “super-

fêmea” ou da “super-feminilidade”, tem uma prevalência de

aproximadamente 1/1000 recém-nascidos do sexo feminino,

sendo que a maioria dos casos tem origem na não-disjunção

materna, verificando-se também aqui um aumento da

incidência com o avanço da idade.

Cinco a cada 10 meninas

com síndrome do triplo X são

nascidos nos Estados Unidos

a cada dia.

CARIÓTIPO FEMININO

Cariótipo portador do Cariótipo Normal

Triplo X

CRONOLOGIA

1959 - Jacobs et al. descreveram pela primeira vez o cariótipo

47,XXX.

1961 - Carr et al. descreveram pela primeira vez o cariótipo

48,XXXX.

1963 - Kesaree e Wooley descobriram o cariótipo 49,XXXXX.

1975 - Tennes et al. determinaram a deficiência mental no

cariótipo 47,XXX e também que ele seria a causa de uma

síndrome. Essa idéia foi logo descartada.

1978 - Grouchy e Turleau descobriram a alta incidência de

polissomias do X entre pacientes internados em hospitais

psiquiátricos.

CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS:

Na maioria das vezes, essa alteração cromossômica não causa características incomuns física ou problemas médicos.

As portadoras dessa doença genética são

fenotipicamente normais, não apresentando assim

nenhuma diferença ou aberração na sua aparência

física.

CARACTERÍSTICAS CLINICAS

As crianças que possuem essa doença não apresentam os

sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar

baixo peso.

As Mulheres que possuem essa síndrome, podem nascer ou não :

→ Algum atraso no desenvolvimento das suas funções motoras, fala e linguagem,

habilidades sociais e maturação,

→ Ser menos inteligentes do que os seus irmãos ou irmãs normais, tendo um QI

ligeiramente mais baixo (a média é de cerca de 20 pontos inferior à média

nacional.),

→ Ter dificuldades de memorização,

→ Sofrer de dislexia,

→ Ser mais tímidas, reservadas, introvertidas e ter baixa estima podendo isolar-se

dos outros,

→ Ser mais altas do que seus irmãos,

→ Microcefalia (crânio de tamanho reduzido e a um cérebro inferior ao normal.).

→ Hipertelorismo (grande espaçamento entre os olhos.).

→ Hipotonia (Diminuição do tônus muscular, geralmente em bebês. Ao carregar o bebê

tem-se a sensação de se estar carregando uma boneca de pano e percebe-se que o

corpo da criança é flácido.)

CARACTERÍSTICAS CLINICAS→ Pode ou não ter genitália e mama subdesenvolvidas,

→ Podem ser inférteis, (apesar da maioria dar a luz crianças fisicamente normais, com cromossomas também normais.)

→ Irregularidade menstrual,

→ Entram na menopausa mais cedo do que a maioria das mulheres,

→ Podem ter convulsões epiléticas, (num lar para pacientes epiléticos, 2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX.).

→ Podem ser assintomáticos e diagnosticados acidentalmente.

→ Parecem ter um risco mais elevado ligeiramente acima da média de desenvolvimento de depressão e outros problemas psiquiátricos.

(geralmente têm baixa auto-estima, eles não são confiáveis e, portanto, muitas vezes têm problemas em lidar com pessoas que têm caráter dominante. Uma atitude positiva ajuda a construir a confiança em si mesmos.),

→ Propensão a Psicose e esquizofrenia,

(Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes

alguns pesquisadores associam o cariótipo 47, XXX à esquizofrenia devido ao alto índice de portadoras internadas em hospitais psiquiátricos.).

RAZÕES QUE LEVAM AO DIAGNÓSTICO

→ Elevada translucência da nuca durante a gravidez,

Procedimento: Amniocentese consiste na coleta de fluido contido

do saco amniótico, que é aspirado através de agulha e seringa.

Em seguida é cultivada (2-3 semanas), onde através de corantes

observa-se os cromossomos em divisão. Este método implica alguns

riscos, ou por uma análise de sangue depois do nascimento da criança

ou até mais tarde.

→ Pacientes com problemas de infertilidade,

Essas pacientes acabam indo em clinicas de fertilidade e descobrem por

“impulso” que possuem essa síndrome.

→ Na criança quando possuem dificuldades motoras, linguagem ou aprendizagem,

→ Na maioria dos casos as mulheres morrem sem saber que possuem a doença.

A VIDA COM TRISSOMIA DO X

As conseqüências deste síndrome na

vida escolar, social e profissional já foram

anteriormente mencionadas. Para as crianças

que porventura venham a ter mais dificuldades,

estas podem ser reduzidas se tomadas em conta

à tempo. As meninas triple X podem perfeitamente seguir uma escolaridade normal podendo ou não precisar de mais algum apoio.

As jovens adolescentes e mulheres triple X podem ter uma vida normal podendo até também ter filhos normais.

Por isso, cabe aos pais se a necessidade ou não de revelar a existência deste síndrome na escola, à amigos ou familiares, pois poderia afetar a criança, no sentido em que seria "etiquetada" de anormal ou deficiente, rejeitada, super protegida podendo criar diferenças onde estas não existem.

Como também, essas pessoas podem ter o descuido de dizer a criança a sua particularidade, quando esta só deve ser anunciada pelos pais na devida altura.

POSSÍVEIS TRATAMENTOS

Não há tratamento específico para a síndrome do triplo X,

mas se a condição for diagnosticada cedo, a criança

afetada pode receber ajuda extra quanto ao atraso de seu

desenvolvimento ao nível:

Da terapia da fala,

Da terapia ocupacional,

Do acompanhamento do médico assistente,

De consultas de desenvolvimento,

De psicologia.

HISTÓRIA PESSOAL

Bérénice é francesa e nasceu 23 de dezembro de 1991

após uma gravidez sem problema. Ela teve uma

infância normal até seus 6 anos

de idade, logo após essa idade

ela começou a perceber um

ligeiro problema de aprendizado.

Sua altura aos 12 anos já era 1,89 cm,

ela passou por diversos problemas

de baixa estima, evitava ir a escola,

se achava diferente por conta da

altura. Hoje com 19 anos Bérénice é

Top Model e explica dá pra viver bem e

muito bem com a síndrome.

VARIAÇÕES DO X

Tetrassomia → 48;XXX,

possuem um retardamento mental mais acentuado;

Pentassomia → 49,XXXXX,

possuem as mesmas características dos triplo e tetra X.

Porém como são penta X, possuem um retardamento

mental mais acentuado ,pois quanto maior o numero

de X maior será o retardamento mental.

“ Inclusão é o privilégio de conviver

com as diferenças“

(Mantoan)

REFERÊNCIAS

Webgrafias:

http://ecas3x.webnode.com/

http://uk.ask.com/beauty/Trisomy-X-Syndrome

http://veja.abril.com.br/blog/genetica/sem-categoria/trissomia-do-x/

http://www.triple-x-syndroom.nl/english

Bibliografias:

Thompson & Thompson, Genética Médica. 5ª ed. RJ, Ed. Guanabara Koogan, 1966 (1ª ed.)