• É a causa mais freqüente no mundo de deficiência mental herdada de forma genética. Ocorre em 1 em cada 4.000 meninos nascidos vivos e em 1 em cada 6.000 meninas. Uma de cada 259 mulheres tem a pré-mutação, ou seja, não apresenta qualquer sintoma da doença; mas pode transmitir para seus filhos.

- Região frontal algo protuberante.

- Face alongada

- Orelhas grandes e, freqüentemente, de implantação baixa.

- Macroorquidismo (aumento do tamanho dos testículos), em 80% dos casos.

- Retardo no aparecimento da linguagem.

- Instabilidade de conduta, oscilando de amigável a violento.

- Pode coexistir um quadro de Autismo Infantil.

- Pobre contato visual (olhar evasivo).

- Onicofagia (comer unhas), desde muito cedo.

- Hipotonia (flacidez muscular). Este costuma ser o que motiva a primeira

consulta.

- Retardo intelectual de leve a profundo.

- Convulsões em 20% dos casos.

As pessoas com a Síndrome do X Frágil, na maioria das vezes, não são identificadas pelas suas características clínicas. Portanto, o teste laboratorial para diagnóstico da síndrome está indicado sempre que a pessoa tiver comprometimento intelectual de causa desconhecida, seja menino ou menina.

O diagnóstico é realizado pelo estudo do DNA para detectar a Síndrome do X Frágil. É feito através de amostra de sangue, analisada em laboratório de genética. Este teste identifica tanto portadores de pré-mutação como de mutação completa.

 • Terapias especiais e estratégias de ensino podem ajudar

as pessoas afetadas a melhorar o seu desempenho, facilitando a conquista da independência que lhe for possível.

• As crianças devem ser acompanhadas por neurologista, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional e outros profissionais tanto da saúde como da educação. As áreas de atendimento especializado são definidas de acordo com cada indivíduo e devem se revistas ao longo de seu desenvolvimento.

• Uso do computador tem sido muito eficiente para realizar atividades educativas: tem a vantagem de apresentar inúmeras vezes a atividade desejada, não requer a constante interação com outra pessoa, e possibilita ir além da proposta inicial quando houver interesse.