Trissomia 21

Marina Pousão

Joana Barros

2007

Módulos de Formação

• Trissomia 21• Projecto de Intervenção Pedagógica• Inclusão Educacional e Social• Formação Profissional e Emprego• Legislação

Trissomia 21

• A Trissomia 21 ou Síndrome de Down, foi descrita pela primeira vez com pormenor em 1866 por um médico inglês, John Longdon Down, como sendo uma malformação congénita causada pela alteração genética que causa um atraso no desenvolvimento físico e intelectual, podendo surgir em qualquer família, em pais de qualquer faixa etária, raça, religião, ou estatuto social, tanto no primeiro filho como em irmãos.

Trissomia 21• Trissomia 21 Livre

Corresponde a 96% dos casos. Os pais possuem 46 cromossomas cada um e a síndrome ocorre por acidente genético de causa desconhecida em que existem 3 cromossomas no par 21.

• Trissomia 21 por Translocação

Corresponde a 2% dos casos. A translocação significa que a totalidade ou parte de um cromossoma está unido à totalidade ou parte de outro cromossoma, apresentando a célula, 46 cromossomas, sendo um deles formado pela união de dois.

• Trissomia 21 por Mosaico

Esta situação é a mais rara. Dependendo das células afectadas, assim serão mais ou menos notórias as alterações genéticas que essa pessoa apresenta.

• Existe uma maior incidência de nascimentos de crianças portadoras desta doença, em mães com idade superior a 35 anos de idade, sendo este um factor de risco importante a considerar.

• Pressupostos Etiológicos : causas de ordem externa, p.e., processos infecciosos, (rubéola e a hepatite) exposição a radiações; agentes químicos, como é o caso de alto conteúdo de flúor na água e poluição atmosférica; problemas de tiróide na mãe; deficiências vitamínicas (Sampedro, Blasco & Hernandez, 1997).

Etiologia

Implicações no desenvolvimento fisiológico

• Conjunto de traços físicos característicos:face redonda, com testa alta, fissurada e achatada; ponte nasal achatada e pequena; lábios e língua secos; dentes irregulares; são geralmente de estatura baixa e com alguma tendência para a obesidade ligeira ou moderada, sobretudo a partir do final do período de infância Um traço típico é uma prega de pele, no canto interior de cada olho. As palmas das mãos apresentam um único vinco transversal prega símia e as plantas dos pés têm um único vinco direito desde o calcanhar até ao espaço entre o primeiro e o segundo dedos.

• Maior propensão para infecções do tracto respiratório, problemas cardíacos, leucemia, problemas gastrointestinais, obesidade, problemas ao nível do tónus muscular, da pele e hérnias.

Boca Pescoço

NarizCabeça

Implicações no desenvolvimento intelectual e

social• Atrasos consideráveis em todas as áreas, nomeadamente ao nível

da cognição, das competências linguísticas, na modulação dos estados de alerta, no contacto visual e afectivo, bem como nos comportamentos pré-verbais e sócio-comunicativos.

• Os atrasos surgem logo no primeiro ano de vida e a rapidez com que o desenvolvimento se processa é progressivamente menor durante a etapa seguinte e a idade pré-escolar.

• O desenvolvimento social parece ser, de acordo com os autores, a área menos afectada durante os três primeiros anos de vida, sendo que os maiores atrasos se verificam no desenvolvimento da linguagem (Gunn e Berry, 1989).

Cognição

• A criança com Trissomia 21 tem dificuldade em tudo o que requer operações mentais de abstracção, assim como para qualquer operação de síntese, dificuldades que se concretizam na organização do pensamento, da frase, na aquisição de vocabulário e na estruturação morfossintática.

• Raciocínio, linguagem, resolução de problemas, pensamento abstracto, aprendizagem e compreensão (Sampedro, Blasco & Hernandez, 1997, p. 233)

Memória• Dificuldades em termos da capacidade de discriminação visual e

auditiva, no reconhecimento táctil de objectos a três dimensões, na cópia e reprodução de figuras geométricas e no tempo de reacção (Sampedro, Blasco & Hernandez, 1997).

• A memória de reconhecimento elementar em tarefas simples é bastante satisfatória sendo que as maiores dificuldades remetem para a recordação verbal do nome dos acontecimentos ou objectos a reter, a organização económica do material e a eliminação organizada de elementos não relevantes (Gibson, 1974).

Atenção• Défices nas aprendizagens discriminativas devem-se

essencialmente a duas questões, por um lado à necessidade de maior período de tempo para dirigir a atenção para o que pretendem e a dificuldade de transferir de um aspecto para outro em relação ao estímulo, por outro lado, salienta-se o facto de existir uma dificuldade relativamente à capacidade para inibir ou reter as respostas mesmo após ter examinado pormenorizadamente as componentes mais abstractas dos estímulos (Furby, 1974).

Linguagem

• O desenvolvimento da linguagem nestas crianças sofre um atraso considerável relativamente às outras áreas de desenvolvimento, tendo repercussões significativas na comunicação, traduzindo consecutivamente dificuldades ao nível da integração e autonomia pessoal e social (Gibson, 1974).

Psicomotricidade

• Associados aos problemas sensoriais e perceptivos (visuais, auditivos e/ou tácteis) repercutir-se-ão no conhecimento do espaço, desencadeando alterações no controlo postural e equilíbrio (Sampedro, Blasco & Hernandez, 1997).

Perfil Desejado

• Níveis de condição física que lhe permita desfrutar a vida e responder aos desafios

Personalidade

• Quanto aos aspectos da personalidade destas crianças, destacam-se o interesse pelo jogo e competição, o desejo de aprender e agradar os outros, a tenacidade e imaginação.

• Como factores de entrave ao seu desenvolvimento e aprendizagem destacam-se a fatigabilidade, a apatia, os défices de atenção e por vezes a teimosia (Ajuriaguerra, 1997).

Prevenção

• A prevenção, enquanto forma de intervenção, possibilita uma compreensão interactiva e dinâmica dos factores etiológicos subjacentes ao aparecimento da deficiência mental, assumindo por essa razão uma importância bastante significativa.

• A intervenção de carácter primário envolve a prevenção de factores que podem potencialmente constituir-se enquanto factores de risco, por exemplo o caso de uso de substâncias por parte da figura materna.

Prevenção

• A prevenção secundária envolve um conjunto de estratégias no sentido de prevenir situações decorrentes da existência de deficiência mental, por exemplo, o controlo da alimentação mediante o recurso a dietistas e técnicos especializados na área da nutrição.

Prevenção

• A intervenção terciária pressupõe um conjunto de acções que permitem minimizar a severidade das implicações sintomáticas para o estado de saúde física e mental do indivíduo com deficiência mental, por exemplo, a realização de cirurgias nos casos de complicações cardíacas congénitas, em indivíduos com Síndrome de Down, pode prevenir complicações funcionais futuras.

Um Modelo Multifactorial e Intergeracional da Etiologia Prevenção e da Deficiência Mental. (AAMR,2002)

Categorias factores de risco

ACTIVIDADES DE PREVENÇÃO PRIMÁRIA

ACTIVIDADES DE PREVENÇÃO PRIMÁRIA E SECUNDÁRIA

ACTIVIDADES DE

PREVENÇÃO TERCIÁRIA

INFÂNCIA ADOLESCÊNCIA PRÉ-NATALRECÉM NASCID

OCRIANÇA Adulto

BIO-MÉDICO

OrientaçãoExame

Nutricional

Nutrição Cuidados Pré-Natais e

supervisão Nutricional

Exame Metabólic

o

Exame orientado

da nutrição

Cuidados de saúde física e

mentalPrevenção da

obesidade

SOCIAL Prevenção de violência

doméstica

Suporte Familiar Suporte Emocional e

Social

Promoção da

Interacção Pais-Criança

Suporte Familiar

Prevenir o abuso

Inclusão comunitária

COMPORTAMENTAL Aceitação Maturidade e auto-cuidados

Prevenir o abuso de

substâncias (ou

tratamento de abuso de

substâncias)

Aceitação

Parental da

criança

Prevenir os acidentes e ferimentos

Exercício e Fitness

Actividades recreativas

EDUCATIONAL Competências sociais

Sexualidade Parentalidade Indicar recém-

nascidos em risco para os serviços

Intervenção Precoce

Educação especial

Emprego

• Modelo de suporte para pessoas com deficiência mental baseado numa perspectiva ecológica, que permite a compreensão do comportamento em consequência da avaliação das competências intelectuais e adaptativas, necessárias ao seu funcionamento em determinado contexto e ambiente social.

• Para além do desenvolvimento cognitivo, perceptivo, motor e de linguagem tem de se promover desde o princípio o desenvolvimento pessoal e social e o descongestionamento de hábitos mal adquiridos.

Projecto de Intervenção Educativa

Modelo Teórico da Deficiência Mental (AAMR. 2002)Modelo Teórico da Deficiência Mental (AAMR. 2002)

Projecto de Intervenção Educativa

• Áreas Potenciais de Intervenção: • área do desenvolvimento humano (desenvolvimento psicomotor,

afectivo e social),

• educação (participação em actividades de aprendizagem, beneficiando das interacções interpessoais decorrentes)

• actividades de vida doméstica (higiene pessoal, autonomia nas questões de alimentação e utilização de aparelhos essenciais no contexto doméstico),

• actividades comunitárias (participação em actividades recreativas na comunidade, aceder e obter serviços públicos e utilização de transportes públicos),

• emprego (aprendizagem de tarefas em contexto laboral e interacção com colegas e responsáveis),

Projecto de Intervenção Educativa

• actividades de saúde e segurança (deslocar-se a consultas, tomar a medicação, evitar situações de perigo para a saúde, aceder a serviços de emergência, manter uma alimentação e estado físico saudáveis),

• actividades comportamentais (aprendizagem de competências ou comportamentos específicos, aprender a tomar decisões e expressar as suas opiniões pessoais, evitamento de comportamentos desajustados socialmente),

• actividades sociais (socialização com familiares e amigos, envolvimento em relações íntimas, utilização das competências adaptativas de forma adequada, manter relações de amizade)

• actividades de auto-defesa e protecção (defesa dos interesses pessoais e dos interesses de outros, proteger-se de situações de exploração, exercer responsabilidades e direitos legais, tomar decisões).

Projecto de Intervenção Educativa

• Os objectivos, conteúdos e actividades devem ser dirigidos para a aquisição de hábitos, conhecimentos e competências que lhes transmitam maturidade e autonomia pessoal e social:

- conseguir adquirir uma série de capacidades essenciais para a sua autonomia pessoal (higiene, alimentação, vestuário); - desenvolvimento da autonomia no seu meio ambiente (deslocações na escola, fazer recados, comportar-se adequadamente em diferentes situações, utilização de transportes públicos, etc.); - fomentar o sentido de responsabilidade, colaboração e respeito pelos outros; - favorecer a formação de uma auto-imagem e um auto-conceito positivos” (Sampedro, Blasco & Hernandez, 1997)

Projecto de Intervenção Educativa

Os estudos da população considerada normal apontam para diversos modelos e interpretações de ordem psicológica que justificam as opções e a motivação para a prática da actividade física. Na população com limitações cognitivas, nomeadamente na área da comunicação, é necessário compreender a consciência que esta população tem dos benefícios da prática de exercício físico.

Na população em geral existem factores quer físicos quer psicológicos que justificam as suas opções, por exemplo, o seu grau de adesão ao exercício físico. Na população com deficiência mental toda a actividade motora está adaptada e condicionada quer por factores cognitivos quer por limitações físicas e/ou fisiológicas. Assim, as oportunidades para a prática da actividade física são menores e habitualmente hetero-orientadas..

Modelo de Avaliação e Acompanhamento

•1. Identificação do diagnóstico de deficiência mental,

•2. Classificação e descrição das competências e limitações em cada uma das seguintes dimensões de intervenção

•3. Elaboração de um perfil de necessidades de suporte através da identificação do tipo de suporte necessário, a intensidade do mesmo e a pessoa capaz de o proporcionar

Este processo, uma vez elaborado vai permitir o desenvolvimento de um plano de suporte individualizado tendo em conta a especificidade e singularidade de cada indivíduo, em termos das necessidades de suporte relativamente às áreas e actividades específicas de suporte

Técnicos envolvidos no projecto educativo: Psicólogos, Terapeutas Ocupacionais, Ensino Especial, Psicomotricidade, Terapeutas da Fala…

Inclusão Escolar e Social• Conceito de integração deve ser definido enquanto a “colocação de Conceito de integração deve ser definido enquanto a “colocação de

criança com deficiência mental perto de uma sem deficiência, num criança com deficiência mental perto de uma sem deficiência, num mesmo espaço físico, usufruindo dos mesmos recursos educativos, mesmo espaço físico, usufruindo dos mesmos recursos educativos, sendo importante não esquecer a necessidade de criar estruturas sendo importante não esquecer a necessidade de criar estruturas de apoio, quer a nível físico e técnico, que permitam aos alunos, de apoio, quer a nível físico e técnico, que permitam aos alunos, com deficiência a maximização das suas competências e um com deficiência a maximização das suas competências e um desenvolvimento social, psicológico e afectivo harmonioso desenvolvimento social, psicológico e afectivo harmonioso (Morgado, Crespo & Tavares, 1994, p.30).(Morgado, Crespo & Tavares, 1994, p.30).

Inclusão Escolar e Social• Creche/Jardim-de-infância• População Alvo: crianças dos 4 meses aos 3 anos s/ e c/ necessidades

educativas especiais e famílias.

• Objectivos:• Promover o desenvolvimento da criança; • Minimizar potenciais atrasos de desenvolvimento; • Melhorar o bem estar da unidade familiar; • Promover a implicação/responsabilização dos pais no processo educativo

dos filhos; • Promover a inclusão da criança com necessidades educativas especiais na

família, creche e comunidade; • Apoiar a inclusão de crianças com necessidades educativas especiais em

jardins de infância do ensino regular; • Divulgar junto da comunidade em geral, estruturas de educação e saúde

em particular, informação sobre a problemática das necessidades educativas especiais, Trissomia 21 e educação inclusiva.

Inclusão Escolar e Social• Ensino Básico e Secundário• População Alvo: alunos abrangidos têm idades compreendidas

entre os 6 e os 16 anos.

• Objectivos:• Possibilitar e contribuir integralmente para o máximo

desenvolvimento físico, cognitivo, afectivo e social da criança, respeitando o seu ritmo de evolução.

• Proporcionar uma educação comum que possibilite a aquisição de elementos básicos culturais.

• Favorecer todas as formas e canais de comunicação que possibilitarão uma maior autonomia.

• A continuação das actividades expressivas, recreativas, desportivas e culturais que possam contribuir para a melhoria da qualidade de vida e para o enriquecimento pessoal e social do aluno.

• Língua PortuguesaReconhecer o seu segundo nome; Escrever com modelo o seu segundo nome; Pôr por ordem as figuras de uma história ( até cinco imagens); Reconhecer por escrito os dias da semana.

• Estudo do MeioAssociar peças de roupa às estações do ano( Inverno e Verão); Identificar as peças de vestuário mais usadas; Associar os dias da semana a acontecimentos específicos ; Dizer a sua idade; Nomear as principais divisões da casa; Associar actividades às divisões da casa; Dizer o ano em que está.

• MatemáticaSeriar objectos por pesos; Utilizar correctamente os conceitos de leve e pesado; Reconhecer o círculo, o triângulo e o quadrado; Desenhar o círculo por imitação; Resolver situações problemáticas, com material concreto envolvendo a adição e subtracção;

• Independência Pessoal• Alimentação:

Comer com a colher; Comer com garfo e faca; Utilizar o guardanapo durante a refeição.

• Vestuário e material: Pendurar o casaco no cabide; Arrumar o seu material.

• Higiene pessoal: Lavar as mãos antes e depois das refeições e de utilizar o W.C.

• Socialização: Utilizar as expressões de cortesia e saudação:

    obrigado; desculpa; por favor; adeus; bom-dia; seguir as regras de um jogo de grupo; comportar-se adequadamente em situações excepcionais.

Exemplo de Curriculum Adaptado: 2º Ano de Escolaridade

Centro de Actividades OcupacionaisConsideram-se Centros de Actividades Ocupacionais (CAO) as estruturas destinadas a desenvolver actividades para jovens e adultos com deficiência mental e idade superior a 16 anos. Estes Centros destinam-se essencialmente a pessoas cuja deficiência, pela sua extensão e/ou grau, não permita a sua integração socio-profissional nos quadros normais de trabalho ou em centros de emprego protegido, após o período adequado de Educação Especial e/ou Reabilitação/Formação Profissional. São Objectivos dos Centros de Actividades Ocupacionais proporcionar aos utentes:  - A realização de actividades socialmente úteis e estritamente ocupacionais;- O apoio técnico nos planos físico, psíquico e social;- A participação em acções culturais, gimnodesportivas e recreativas. Consideram-se actividades socialmente úteis as que proporcionam a valorização pessoal bem como o máximo aproveitamento das capacidades da pessoa, no sentido da sua autonomia, facilitando uma possível transição para programas de integração sócio-profissional. As actividades estritamente ocupacionais são as que visam manter a pessoa com deficiência mental activa e interessada, favorecendo o seu equilíbrio físico, emocional e social. Estas actividades devem ser organizadas de forma fundamentalmente personalizada, tendo em atenção o tipo de tarefas a desempenhar e as necessidades individuais, bem como devem ser realizadas em ligação com a família tendo em vista a sua participação e acompanhamento na evolução da situação. .

Centros de Actividades Ocupacionais

Enquadrando-se na legislação em vigor e nos objectivos definidos pela APPACDM de Lisboa, definimos como objectivos fundamentais:

•proporcionar aos seus utentes, actividades socialmente úteis, quer de natureza artística, quer laboral quer lazer e bem-estar que vão ao encontro das suas necessidades, características, motivações e interesses;

•apoiar as famílias e envolvê-las no processo educativo e terapêutico do utente, bem como promover a sua participação nas actividades desenvolvidas na estrutura;

•sensibilizar a comunidade local para a problemática da deficiência, proporcionando a sua participação na intervenção com os utilizadores e nas actividades desenvolvidas nesta estrutura.

Os suportes e alternativas que têm sido encontrados e gerados para a criança com DM não têm, na maioria das vezes, correspondência na vida adulta. Com a agravante, que é melhor aceite a inclusão da criança com DM na sociedade do que o adulto.

Tendo em conta a capacidade de produção e grau de autonomia pode-se dividir a população adulta com DM em quatro tipos básicos:

1. – Indivíduos parcial ou totalmente dependentes que não conseguem manter uma actividade produtiva, necessitando de apoios específicos para manter o seu nível global de desenvolvimento e evitar quee estes regridam; (Habitualmente encontram-se enquadrados em regim normal de CAO)

2. – Indivíduos que conseguem ter uma autonomia parcial quanto ao cuidar de si, desenvolvendo actividades produtivas e úteis em determinadas áreas mas por curtos períodos de tempo, inferior ao exigido em regime laboral e que necessitam de outro tipo de suportes; (Habitualmente encontram-se enquadrados em regime normal de CAO)

Tipos Básicos de CAO

3. - Indivíduos que passam, ou não, por uma Formação Profissional, tendo um elevado grau de autonomia (nomeadamente em transportes) e que conseguem manter uma actividade produtiva próxima da restante população. Habitualmente podem ser enquadrados em mercado normal de trabalho, empresas de inserção ou em regime temporário de emprego protegido (já que esta área prevê a transição para o mercado normal de trabalho). Estas pessoas estão sujeitas às flutuações do mercado de trabalho e a sua integração depende do tipo, grau e extensão da deficiência;

4. - Indivíduos que, apesar serem autónomos no cuidar de si, em transportes e de conseguirem ter uma actividade produtiva, apresentando bons níveis de desempenho em áreas laborais específicas (para as quais por vezes recebem Formação Profissional), mas que não lhes permite um enquadramento em regime de emprego (quer ele seja protegido, inserção ou regular). [Habitualmente encontram-se desenquadrados em regime normal de CAO e não têm resposta no mercado de trabalho]

Formação Profissional/Emprego• População Alvo: jovens/adultos de ambos os sexos com deficiência mental

e com idade igual ou superior a 16 anos. Devem ter autonomias pessoais adquiridas e integradas, bem como autonomia na via pública e em transportes.

Objectivos:• Remodelar estruturalmente os actuais moldes da Formação Profissional, em termos

de objectivos, população atendida, conteúdos programáticos e forma de intervenção do staff;

• Preparação dos Formandos para possíveis integrações em mercado normal de trabalho, ou outras formas de integração na comunidade;

• Sensibilizar as famílias para um maior envolvimento e participação na elaboração do Projecto de Vida dos Formandos;

• Preencher as vagas para Formação Profissional com candidatos que possuam os requisitos exigidos.

•Cursos de Formação:

Costura de Encadernação; Reprografia; Empregados de Refeitório; Rouparia/Lavandaria; Encadernação/ Douração; Serventes de Construção Civil ; Limpezas Industriais;

Contudo é difícil para pessoas mais obesas e de baixa estatura, com limitações mais severas, sem uma preparação prévia, a utilização de salas de exercício da comunidade. Estas não se encontram adaptadas para as suas dimensões físicas e características cognitivas e comportamentais.

Nas diversas investigações desenvolvidas com a FMH tem sido notório o agrado e adesão desta população, mesmo em casos mais severos, aos programas de exercício nomeadamente nas áreas da musculação, natação e remo indoor.

As expectativas e preconceitos que a sociedade tem relativamente à pessoa com DM tendem a diminuir quando se proporcionam oportunidades de encontro e participação..

Só com o esforço de cada um se conseguirá ir proporcionando a este tipo de população oportunidades de participação, mas para isso é preciso que TODOSTODOS “arrisquem”, no sentido de diminuir os receios e aumentar as expectativas.