síndrome genéticas trissomia 18
TRANSCRIPT
A maioria das síndromes
genéticas são causadas por:
Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente
é aumento ou diminuição de
1 cromossomo de cada par).
Possuímos 23 pares de
cromossomos em cada célula.
As aneuploidias podem atingir
qualquer um desses 23 pares.
Dependendo do par envolvido,
teremos o desenvolvimento de uma
certa doença.
Quanto maior o cromossomo
atingido, maiores serão as alterações.
Causas das aneuploidias:
Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha, nicotina, cafeína, ciclamatos ...), idade materna, calor,
radiações, predisposição genética a não-separação dos cromossomos na divisão
celular meiótica.
Cariótipo humano normal
inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo;
separa-se por vírgula;
segue o sexo do indivíduo atingido;
mais o par cromossômico em que ocorre a alteração.
Ex: 47, XX + 21 (lê-se: indivíduo do
sexo feminino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Klinefelter
Condição triplo X
Condição duplo Y
Síndrome de Turner
Síndrome de Edwards
Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY +
21) ou (47, XX + 21)
Down
Descrita em
1866 por
Langdon Down
(médico inglês)
Freqüência 1 a 2
indivíduos em cada1000
nascimentos
(aumentando com a
idade da mãe: 1/350 (35
anos).
CARACTERÍSTICAS:
Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY +
18) ou (47, XX + 18)
Trissomia do 18 = Síndrome de
Edwards
Freqüência: 1 em cada 3500
nascimentos (aumentando com a
idade materna).
95% dos fetos são abortados
espontaneamente.
Indicador maior e flexionado sobre dedo médio e dedo mínimo flexionado sobre o anular.
Genitais externos anormais.
Anomalias renais.
Mãos fortemente fechadas.
Pés em cadeira de balanço.
Orelhas dismórficas e de baixa implantação.
Retardo mental e de crescimento.
Características:
Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13) ou (47, XY + 13)
Trissomia do 13 = Síndrome de
Patau
Freqüência: 1 em cada 4000
nascimentos, aumentando com a
idade materna.
45% morrem antes do primeiro mês
de vida.
90% morrem antes dos seis meses.
Mais 5% morrem antes dos 3 anos
Retardo mental e motor.
Microcefalia.
Anoftalmia (sem olhos) ou microftalmia
(olhos pouco desenvol.)
Nariz achatado.
Lábio e/ou palato fendido.
Orelhas dismórficas e de baixa
implantação
Surdez.
Mãos e pés com polidactilia.
- Síndrome de Patau - características:
Trissomia do par sexual: fórmula genética (47, XXY)
Freqüência: 1 em cada 850 recém-
nascidos do sexo masculino
(aumenta com a idade materna).
CARACTERÍSTICAS
TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)
Freqüência: 1 em cada 800
nascimentos masculinos.
CARACTERÍSTICAS
• Retardo mental moderado. • Comportamento agressivo. • Anormalidades eletroencefálicas . • Orelhas anormais. • Subfertilidade. • Dedos longos.
Condição Triplo X
TRISSOMIA DO X: (47, XXX)
Freqüência: 1 em cada 1000 recém-
nascidos femininos.
Retardo mental leve (65% dos casos)
Dificuldades verbais e na memória a
curto prazo.
Falta de coordenação motora leve.
Desatenção.
Esterilidade em alguns casos.
CARACTERÍSTICAS
MONOSSOMIA DO X: (45,X)
CARACTERÍSTICAS
Outras alterações numéricas:
: Aumento do número total de
cromossomos do indivíduo.
Formam-se trios (ou mais) de cromossomos homólogos.
Por ex: 2n=69 ou mais como 3n, 4n ... (são letais durante o desenvolvimento fetal ou morte neonatal).
