Heranças Genéticas

Conceitos Gerais

• Gene

• Cromossomo

• Cromossomos Homólogos

• Cromossomos Autossômicos

• Cromossomos Sexuais

• Genótipo

• Fenótipo

Gene

• Genética clássica: unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva informações de uma geração para a outra.

• Genética molecular: segmento de molécula de DNA que contém uma instrução gênica responsável pela síntese de uma proteína.

Cromossomo

• Molécula de DNA que apresenta vários genes.

• O número de cromossomos varia de espécie para espécie.

Homem 46 cromossomos

Cachorro 76 cromossomos

Drosófila 8 cromossomos

Arroz 24 cromossomos

Cromossomos Homólogos

• Um enviado pela mãe e outro pelo pai.

• Apresentam os mesmos genes nos mesmo loci gênicos.

• Encontrado em indivíduos 2n (diplóides).

Cromossomos Autossômicos e Sexuais

Genótipo

• Conjunto de genes que um indivíduo possui.

• Não pode ser observado.

• Representado por letras.BB, aa, Dd, etc....

Fenótipo

• Características manifestadas por uma indivíduo.

• Determinado pela genótipo

• Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente.

Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena

Padrões de Herança

• Autossômica Recessiva

• Autossômica Dominante

• Ligada ao X recessiva

• Ligada ao X dominante

• Restrita ao sexo

• Influenciada pelo sexo

• Extracromossômica - Mitocondrial

Herança Autossômica Recessiva

• Gene localizado num cromossomo autossômico

• Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados

• Expressam-se apenas em homozigotos recessivos.

• O fenótipo pode ficar por várias gerações sem aparecer.

• Exemplos: albinismo, olhos azuis, fibrose cística

Herança Autossômica Recessiva

Heredograma clássico

Herança Autossômica Dominante

• Gene localizado num cromossomo autossômico

• Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados

• O fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos dominantes e heterozigotos.

Herança Autossômica Dominante

• O fenótipo aparece em todas as gerações.

• A pessoa afetada tem um dos pais afetados.

• Pais normais não tem filhos afetados.

• Exemplo: polidactilia

Heredograma Clássico

Herança ligada ao X recessiva

• O fenótipo aparece em todos os homens que apresentam o alelo, mas as mulheres só expressam o fenótipo se em homozigose recessiva.

• A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres.

Herança ligada ao X recessiva

• Um homem afetado passa todas as filhas o alelo afetado.

• O pai afetado nunca passa o gene para os filhos, mas passa para todas as filhas.

• Exemplos: hemofilia, daltonismo.

Heredograma clássico

Herança ligada ao X Dominante

• Se expressa em homozigotas e heterozigotas.

• Homens afetados casados com mulheres normais não tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas.

Herança ligada ao X Dominante

• Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico, síndrome de Rett.

Heredograma clássico

Herança Restrita ao sexo (Y)

• Os genes estão localizados no cromossomo Y.

• Só aparece em machos.

• Exemplo: hipertricose

XYhi afetado

XYHI normal

Herança Influenciada pelo sexo

• É a variação na expressão de determinados genes em machos e fêmeas.

• Pode ser devido à influência dos hormônios sexuais.

Herança Influenciada pelo sexo

• Exemplo: calvície, determinada por uma par de genes autossômicos, C e c.

Machos: comporta-se como dominante

Fêmeas: comporta-se como recessivo

Herança Mitocondrial

• Somente a mãe fornece mitocôndrias para os filhos de ambos os sexos.

• Filhos e filhas de mães afetadas são afetados.

• O grau de severidade da doença dependerá da quantidade de mitocôndrias defeituosas passadas da mãe para os filhos.