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Serviço do Centro de Desenvolvimento da Criança

Relatório de atividades - 2017

1. Serviço do Centro de Desenvolvimento da Criança (CDC)

i) Apresentação

O CDC é um dos dez serviços de ação médica que compõem o Departamento Pediátrico do Hospital

Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (HP/CHUC). O CHUC é o único Centro

Hospitalar do Grupo III da Administração Regional de Saúde do Centro de Portugal, sendo o seu HP

altamente diferenciado e de referência para os Serviços de Pediatria dos Hospitais dos Grupos I e II desta

Região, tal como o seu CDC. A área de influência direta abrange uma população infanto - juvenil (0 aos

18 anos) de 67.837 habitantes; e disponibiliza cuidados de pediatria altamente diferenciados aos

habitantes que pertencem às áreas de influência dos hospitais classificados nos grupos I e II, o que

totaliza uma população alvo estimada em 296.083, que representa 16,5% da população pediátrica do

continente (1.796.353) (Fonte: Instituto Nacional de Estatistica - Censos 2011).

O CDC iguala-se aos demais Centros de Desenvolvimento (nacionais e internacionais), por dispor de recursos humanos médicos e não médicos (psicologia, terapias, educação, enfermagem e serviço social), habilitados a prestar uma resposta especializada, em ambiente de multidisciplinaridade às crianças com patologias que se refletem no âmbito neurológico e do neurodesenvolvimento. Apresenta no entanto, como caraterística única, a nível nacional, e até mundial, congregar sob o ponto de vista organizacional e funcional três áreas diferenciadas da Pediatria (pediatria do neurodesenvolvimento, neuropediatria e doenças hereditárias do metabolismo). Desta ligação surge o consequente benefício para os utentes em termos de precisão de diagnóstico, investigação etiológica, e intervenção, bem como melhor eficiência e gestão de recursos, para além da partilha na formação e investigação transdisciplinar. Faz parte do CDC o laboratório de eletroencefalografia pediátrico. O CDC faz parte do Centro de Referência de Epilepsia Refratária e coordena o Centro de Referência de

Doenças Hereditárias do Metabolismo do CHUC, ambos integrados nas respetivas redes europeias,

EpiCARE e MetabERN. Dispõe de uma Unidade funcional de autismo de referência regional e nacional

(metade dos seus utentes residem fora da Região Centro). Presta ainda serviços de consulta de

neurodesenvolvimento altamente especializados (consulta de risco biológico) a outros Centros de

Referência do CHUC - Implantes Cocleares, Oncologia Pediátrica e Transplantes Hepáticos.

Para além da atividade assistencial, o CDC desenvolve um significativo trabalho de formação e ensino

pré e pós-graduado dirigido a estudantes e profissionais (médicos e não médicos), de investigação

clínica e inovação, colaborando com múltiplas instituições do ensino superior, laboratórios e centros de

investigação nacionais e estrangeiros.

ii) Recursos humanos O CDC conta com 43 colaboradores: -Quinze médicos, sete da área da pediatria do neurodesenvolvimento, seis da neuropediatria e dois das doenças hereditárias do metabolismo. Destes, dois são assistentes graduados sénior, sete assistentes graduados e seis assistentes.

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-Cinco enfermeiras, uma é especialista de Saúde Infantil e Pediatria e três são graduadas. A enfermeira chefe é partilhada com o restante ambulatório do HP. -Cinco psicólogas, quatro são psicólogas clínicas especialistas. -Duas educadoras e um professor do ensino especial (destacados pelo Ministério da Educação). -Oito técnicas superiores de diagnóstico e terapêutica (três terapeutas da fala, duas terapeutas ocupacionais, três técnicas de eletroencefalografia - exercem funções no laboratório de EEG, a tempo parcial em partilha de funções com o Laboratório do Sono). Duas são especialistas de primeira classe, duas especialistas e quatro são de segunda classe. -Uma nutricionista a tempo parcial. -Duas técnicas superiores de serviço social a tempo parcial. -Três assistentes técnicas. -Uma assistente operacional. Graus académicos dos profissionais do CDC com ensino superior para além da licenciatura: Área médica: dois doutorados (um com agregação); dois mestrados; dois em Programa de doutoramento em Ciências da Saúde na Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC). Área psicologia: três mestrados, um em Programa de doutoramento em Ciências da Saúde na FMUC. Área educação: um mestrado. Área nutrição: um doutoramento. Área técnicos superiores de diagnóstico e terapêutica: um em programa de mestrado. iii) Espaço físico e recursos materiais O Serviço tem um espaço físico próprio, adequado, com instalações amplas projetadas numa área de 1.500 m2, localizado no piso 0 do HP. Conta com 36 gabinetes de trabalho assim distribuídos: um de direção do serviço/secretariado, quinze de médicos, cinco de psicologia, três de terapia da fala, dois de terapia ocupacional, dois de educação, dois de técnicas de serviço social, seis de enfermagem (um deles de colheitas); um secretariado de receção com dois postos de atendimento (secretariado de atendimento ao público) enquadrado numa ampla sala de espera; dois gabinetes de apoio; uma sala de reuniões grande; uma sala de reuniões pequena/biblioteca; cinco arrecadações, dois vestiários; uma copa e dez WC. O laboratório de EEG sediado no setor de exames especiais (piso 0, HP) é composto por quatro gabinetes (dois de exames, um de central de monitorização e uma sala de reuniões/elaboração de relatórios). O CDC é dotado de recursos materiais adequados ao desempenho da sua atividade (ferramentas de avaliação e intervenção e equipamento de eletroencefalografia). De destacar o insuficiente acesso de rede móvel. 2.Atividade assistencial

A maior percentagem de tempo dos seus profissionais é dedicada à prestação de assistência em regime

de consulta externa (ambulatório). A equipa de neuropediatria dá apoio diário da sua área ao serviço de

urgência e a todos os serviços do CHUC em regime de prevenção (das 17 às 9 horas nos dias úteis e 24

horas por dia nos fins de semana e feriados). O internamento de doentes seguidos no CDC é realizado

no serviço de pediatria médica com o apoio diário da neuropediatria ou da equipa de doenças hereditárias

do metabolismo, consoante os casos. A atividade no hospital de dia de pediatria é pontual.

Em 2017 o número total de consultas médicas (multidisciplinares) foi de 13.961 distribuídas de acordo

com a tabela 1.

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Tabela 1. Movimento assistencial de consultas médicas no CDC em 2017.

Tipo

Consultas

Primeiras Subsequentes Total Primeiras/Total %

Pediatria do

neurodesenvolvimento

1.408 7.385 8.793 16.0%

Neuropediatria 815 3.372 4.187 19.5%

Doenças hereditárias

do metabolismo

89 892 981 9.1%

Total 2. 312 11.649 13.961 16.6%

O CDC é um dos serviços do Departamento Pediátrico com mais consultas somente ultrapassado pelo

serviço de Pediatria do ambulatório. Em 2017, em termos de ambulatório o movimento assistencial

médico do CDC representou cerca de um terço (30.0%) do total das 45.823 consultas externas das áreas

da pediatria (pediatria do ambulatório, pediatria médica, oncologia, serviço de urgência – consulta de

agudos e infeciologia, e CDC); e 17.7% de todas as consultas dos nove serviços do Departamento

Pediátrico com consulta externa - 78. 914 (pediatria do ambulatório, pediatria médica, oncologia, serviço

de urgência – consulta de agudos e infeciologia, CDC, genética médica, cardiologia pediátrica, ortopedia

infantil e cirurgia pediátrica).

Foram realizadas 6.188 consultas não médicas (3.501 de Psicologia), das quais 1.353 foram primeiras. As técnicas de terapia ocupacional realizaram 1.368 sessões de tratamento, confecionaram 78 ortóteses termomoldadas e 177 produtos de apoio. As técnicas do serviço social realizaram 875 atendimentos e 2.673 intervenções sociais a famílias de criança seguidas no CDC. Foram realizados 855 video-EEGs no laboratório de eletroencefalografia do CDC. 3.Atividade de formação e ensino

i) Reuniões clínicas no CDC

Reunião de serviço - 39 (semanal, incluindo clube de leitura e sessões de formação, com registo de

presenças).

Reunião de neurorradiologia - semanal, em colaboração com a neurorradiologia e neurocirurgia e outros

serviços do HP.

Reuniões regulares - multidisciplinares, com outros Serviços do CHUC e presença em reuniões clínicas

em outros Serviços do HP, nomeadamente Serviço de Pediatria Médica e Unidade de Transplantação

Hepática, sempre que necessário.

ii) Estágios e orientadores/responsáveis, júris

Estágios

Médicos (44): Pediatria do neurodesenvolvimento - 13 internos: 7 de Pediatria (3 meses), 4 de Psiquiatria da Infância e Adolescência (2 de 3 meses, 1 de 2 meses, 1 de 1 mês), 2 de Genética Médica (3 meses); Neuropediatria - 14 Internos: 2 de Pediatria (3 meses), 7 de Neurologia 6 (3 meses) e 1 (2 meses), 4 de Psiquiatria da Infância e Adolescência (2 de 2 meses e 2 de 3 meses), 1 de Neurorradiologia (3 meses); Doenças Hereditárias do Metabolismo - 2 Internos: 1 de Genética Médica (3 meses) e 1 de Pediatria (1 mês); 13 Internos do Ano Comum - (2 meses); 2 Internos Medicina Geral e Familiar (2 meses).

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Enfermagem: estágio da Licenciatura em Enfermagem - 14 (5 semanas). Psicologia: estágio do Mestrado Integrado em Psicologia - 7 de seis meses (4 no ano letivo 2016/ 2017 e 3 em 2017/2018). Neurofisiologia: estágio Curricular do Curso de Neurofisiologia - 6 (1 a 2 meses). Nutrição: estágio da Licenciatura em Dietética e Nutrição - 4 (de uma semana a 3,5 meses). Terapia da Fala: estágio clínico do Curso Terapia Fala da Escola Superior de Saúde Porto -1 (2 meses). Serviço Social: estágio da Licenciatura de Serviço Social - 2 (3,5 a 5,5 meses). Terapia Ocupacional: estágio da Licenciatura em Terapia Ocupacional - 1 (1 mês). Orientadores/responsáveis Orientadores de formação específica – internato de Pediatria HP: Alexandra Oliveira - Ana Isabel Martins. Frederico Duque - Ana Isabel Duarte. Inês Nunes Vicente - Flávia Belinha. Paula Garcia - Inês Romão Luz. Responsáveis de estágios Ana Faria - estágio de duas alunas da Licenciatura em Dietética e Nutrição, Escola Superior de

Tecnologia da Saúde de Coimbra.

Carla Marques - orientadora de um estágio da Ordem dos Psicólogos Portugueses (Ana Isabel César).

Frederico Duque - Orientador estágio neurodesenvolvimento: duas interna de formação específica ( Joana Rosmaninho Salgado e Ana Lopes Dias). Isabel Lucas - estagio clínico Escola Superior de Saúde do Porto (4º ano do Curso de Terapia da Fala).

Joana Almeida - Colaboração na orientação de estágios no estágio Curricular, protocolo com a

Faculdade de Psicologia e Ciências da Educação da Universidade de Coimbra.

Paula Garcia - Orientadora estágios doenças hereditárias metabolismo: internos de formação específica ( Pedro Louro, Lisete Lopes, Inês Luz, Maria Lopes de Almeida); internos do ano comum (Catarina Duarte Batista, (Tiago Bonito, André Fria, Angela Danu, Ana Patrícia Rodrigues). Vera Braga e Maria Henriqueta Araújo - Estágio Curricular III - ESTS-IPL.

Júris hospitalares Inês Nunes Vicente - Membro do Júri do Exame anual do internato complementar de Pediatria - 4º ano, Hopsital Pediátrico Coimbra. 10 e 11 de outubro de 2017 (cinco candidatos) . Guiomar Oliveira - Júri 1º vogal efetivo – Avaliação final da formação específica em Pediatria Médica - Hospital central Funchal Madeira. 26, 27 e 28 de abril de 2017 (dois candidatos).

iii)Ensino Superior

Atividade docente ou de tutoria

FMUC (contrato com a Universidade de Coimbra).

Alexandra Oliveira, Cristina Pereira, Frederico Duque - Assistentes convidados a tempo parcial das

Unidades curriculares nucleares de Pediatria I e II do MIM-FMUC.

Filipe Palavra - Assistente convidado a tempo parcial da Unidade Integrada de Patologia e

Terapêutica Médica do MIM-FMUC.

Guiomar Oliveira - Professora associada com agregação convidada a tempo parcial – Regente das

Unidades curriculares nucleares de Pediatria I e II do MIM-FMUC.

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Luisa Diogo - Professora auxiliar convidada a tempo parcial – Unidade curricular nuclear de

Bioquímica do MIM-FMUC.

Monica Vasconcelos e Susana Nogueira - Tutoria no estágio de Saúde Infantil - alunos do 6º ano do

MIM-FMUC.

Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Coimbra

Ana Faria - Professora adjunta convidada a 50%.

Universidade do Minho

José Boavida - Docente da cadeira “Aspectos clínicos das perturbações do desenvolvimento”.

Curso de Mestrado em Intervenção Precoce, (ano lectivo 2016-2017).

Escola superior de enfermagem de Coimbra

Fatima Luz e Mónica Vieira - Tutoria de alunos do 3 e 4º ano da Escola superior de enfermagem de

Coimbra.

Convite aulas

FMUC Mestrado Integrado em Medicina

Luisa Diogo - Aula teórica de Pediatria “Doenças Hereditárias do Metabolismo - quando suspeitar, como orientar” 5º ano.Maio, 2017.

Doutoramento - Duque F, Oliveira G. Curso de Metodologias e Técnicas de Investigação, do Programa de Doutoramento em Ciências da Saude (PhDHS), 18/10/2017. - Oliveira G. Research in neurodevelopmental disorders – the case of autism. The PhD Programme in Health Sciences, Interuniversitary PhD Programme in Aging and Chronic Diseases and Doctoral Program in Experimental Biology and Biomedicine. Faculty of Medicine & Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra, 23/1/ 2017. Faculdade de Ciências médicas da Universidade Nova de lisboa Oliveira G. Perturbação do espetro do autismo – diagnóstico e avaliação. 1ª Edição do Curso de Neurodesenvolvimento da Criança e do Adolescente - Curso de pós graduação da Faculdade de Ciências médicas da Universidade Nova de lisboa, 3 horas, 21/4/ 2017. Universidade Aveiro Alexandra Oliveira. Perturbação do desenvolvimento intelectual. Unidade Curricular Neuroanatomia e Neurofisiologia da Comunicação – Ciências da Saúde – Terapia da Fala. Universidade de Aveiro, 6/5/ 2017. Alexandra Oliveira. Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção. Unidade Curricular Neuroanatomia e Neurofisiologia da Comunicação – Ciências da Saúde – Terapia da Fala. Universidade de Aveiro, 13/5/2017. Orientação ou co-orientação de trabalhos académicos

Tese mestrado – MIM-FMUC

Alexandra Oliveira:

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André Filipe Morais - Surdez neurossensorial em idade Pediátrica - etiologia e impacto no neurodesenvolvimento (15/3/2017);

Elisa Moreira - Síndrome de Usher - Conhecer para Intervir (15/3/2017).

Cristina Pereira: Jacinta Mendes - Fenómenos paroxísticos num Serviço de Urgência Pediátrico – etiologia e orientação Clínica (7/6/2017);

Cristiane Macedo - Dieta Cetogénica no Tratamento da Epilepsia Refratária: Experiência de um Centro de Referência.

(22/3/2017).

Guiomar Oliveira: David Morais Furtado. Hemangiomas infantis. 2/8/2017 Co-orientador; Ana Rita Soares Ribeiro doença meningocócica - quando

investigar défice de complemento? 12/6/17 Co-orientador; Cristiane Pais Macedo dieta cetogénica: experiência de um centro de

referência 13/6/17 Co-orientador; Bárbara Leal Couceiro Relatório de Estágio de Saúde Infantil em Programa de

Mobilidade12/6/17 Co-orientador; Cátia Filipa Silva Mano Jorge AVC arterial isquémico neonatal: o que sabemos? 7/6/17 Co-

orientador; Ana Maria Marques Moura de Almeida Figueiredo ventilação não-invasiva domiciliária - que impacto na qualidade de

vida dos doentes? 6/6/17 Co-orientador; Andreia Alexandra Duarte Constante eficácia do NIDCAP na morbilidade neonatal e no

neurodesenvolvimento - scoping review 5/6/2017 Co-orientador; Ana carolina Cordeiro Pimenta Rastreio precoce da perturbação

do espectro do autismo: podemos prever o diagnóstico? Um estudo longitudinal prospectivo 5/6/17 Orientador; Ana Rita Cristovão

Ferreira. Perturbações do espetro do autismo - predisposição a doenças orgânicas 5/6/17 Orientador; André Filipe da Fonte

Morais. Surdez neurossensorial em idade pediátrica - etiologia e impacto no neurodesenvolvimento 5/3/2017, Co-orientador); Ana

Elisa Costa Moreira. síndrome de usher - conhecer para intervir artigo de revisão15/3/2017 Co-orientador; Eduarda Azevedo

Ferreira Alves prematuridade tardia e evolução a longo prazo: alterações do neurodesenvolvimento, comportamento e

aprendizagem escolar 13/6/17 Co-orientador; Francisco Manuel Dias Cláudio o síndrome de X frágil - uma perspetiva integrada

7/6/17 Co-orientador; Gonçalo Carvalheiro Heleno pneumonia associada à ventilação pediátrica: incidência e fatores de

risco16/6/17 Co-orientador; Jacinta Gonçalves Mendes fenómenos paroxísticos num serviço de urgência pediátrico - etiologia e

orientação clínica 7/6/17 Co-orientador; Marta Alexandra da Costa Cardoso Utilização de catéteres venosos centrais em pediatria:

principais complicações e fatores de risco13/6/17 Co-orientador; Rita Galama Branquinho lesão hepática secundária em cuidados

intensivos pediátricos 6/6/17 Co-orientador;Teresa Isabel Crisóstomo Fraga avaliação funcional das crianças após alta dos

cuidados intensivos 6/6/17 Co-orientador. Nicole Lamego Pegas. Prevalência do excesso de peso e obesidade pré e pós-

gestacional entre 2012 e a atualidade na USF Arca D’ Água. Dissertação de Mestrado em Nutrição Clinica Faculdade de Medicina

da Universidade de Coimbra 14/7/2017 Orientação.

Inês Nunes Vicente: Francisco Manuel Dias Cláudio o síndrome de X frágil - uma perspetiva integrada (7/6/2017).

Luisa Diogo: Mariana Oliveira - Avaliação da saúde óssea em doentes com hiperlactacidémia devida a erros hereditários do metabolismo.

13/6/2017; Carolina Portela -Icterícia no 1º ano de vida. Co-orientador (7/6/2017).

Outras escolas

Ana Faria: Maria Armanda Marques - Tese mestrado “Caracterização do estado nutricional e determinantes da síndrome de fragilidade e

sarcopénia na população idosa portuguesa institucionalizada”.

Frederico Duque: Ana Cristina Castro Ribeiro – O investimento parental como promotor do funcionamento adaptativo em crianças com perturbação

do espetro do autismo. Co-orientação tese mestrado em Psicologia da Educação, Desenvolvimento e Aconselhamento. FPCE-

UC (outubro 2017).

Doutoramentos Guiomar Oliveira: -Cláudia Bandeira Lima, Perturbação do Espectro do Autismo - Desenvolvimento da Comunicação e da LinguagemTese (Doutoramento em Psicologia) - Faculdade de Letras e de Medicina – Universidade de Lisboa (Orientador), defesa 8/1/2018; Joana Vilela, Regulatory RNAs in Autism Spectrum Disorder – modulation of genomic variant effects onclinical phenotype and brain structure and function, 2017. Tese Biological Systems: Functional and Integrative Genomics PhD Programme in Biology/Biochemistry. Universidade de Lisboa (Co-orientador); Carla Elsa Marques, Transplante Hepático Pediátrico: Estudo do processo de adaptação biopsicosocial de crianças e pais, 2017. Tese (Programa Doutoramento em Ciências da Saúde) -

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Universidade de Coimbra (Orientador); Juliana Roda, Novel personalized therapies for cystic fibrosis in a pediatric population, 2016-presente. Tese (Programa Doutoramento em Ciências da Saúde) – FMUC, proposta de doutoramento aceite (Co-Orientador); Carla Pinto, Functional Magnetic Resonance imaging predicting neurodevelopment outcome in newborns with perinatal asphyxia, 2013-presente.Tese (Programa Doutoramento em Ciências da Saúde) – FMUC, proposta de doutoramento aceite (Orientador); Susana Mouga, Testing a specific link between executive functions and social cognition in autism spectrum disorder, 2011-presente. Bolsa doutoramento da FCT na área de Ciências da Saúde – Referência:SFRH/BD/102779/2014. Tese (Programa de Doutoramento em Ciências da Saúde) – FMUC, proposta de doutoramento aceite (Orientador); Inês Fachada, Papel da Qualidade dos Comportamentos Interativos do Prestador de Cuidados e do Processamento Neural de Estímulos Sócio-Emocionais na Vinculação em crianças com autismo versuscrianças institucionalizadas, 2011- presente. Tese (Doutoramento em Psicologia) – Escola Superior de Psicologia. Universidade do Minho, proposta de doutoramento aceite (Co-orientador); Cláudia Melo, Movement Disorders in Autism Spectrum Disorder and Rett Syndrome 2011-presente.Tese (Programa Doutoral de Investigação Clinica e em Serviços de Saúde) – Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar. Universidade do Porto, proposta de doutoramento aceite (Co-orientador).

Luisa Diogo: -Ana Faria, Estado nutricional de doentes com Mucopolissacaridose da Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação -

Universidade do Porto (Orientador), defesa 22/9/ 2017.

Júris académicos

Teses mestrado MIM-FMUC

Presidente júri

Guiomar Oliveira - Mariana Rodrigues Pereira, efeito das atitudes e comportamentos alimentares parentais na alimentação

dos filhos, 22/3/2017 ; Diana Raquel Almeida, religião e alimentação: estudo numa população de crianças e adolescentes, 22/3/2017 ; Angela Sofia Santos, área cientifica imunologia clínica. alergias medicamentosas na infância.14/3/ 2017. Ana Rita Amorim, ingestão medicamentosa voluntária - experiência de 5 anos numa urgência pediátrica, 22/3/2017; Joana Margarida Tavares, Qualidade de sono em adolescentes com enxaqueca, 22/3/2017 . Ana Rita Munhoz, trauma pancreático numa perspetiva pediátrica, 5/6/17. Ana Patrícia Coimbra o NT-PRO-BNP como fator de prognóstico em crianças com miocardiopatia dilatada internadas numa unidade de cuidados intensivos pediátricos,12/6/17. Carolina Alves Portela, Icterícia no primeiro ano de vida13/6/17. Maria de Oliveira, infeções por bactérias multirresistentes num hospital pediátrico: evolução e fatores de risco,14/6/17. Pedro Carvalho, convulsões em crianças no contexto de utilização da vacina contra rotavírus,14/6/17.Vanda Neto, A realidade da prescrição de Oseltamivir em crianças internadas num hospital pediátrico terciário,14/6/17.

Luisa Diogo - Cristiane Macedo, dieta cetogénica: experiência de um centro de referência,13/6/2017;

Eduarda Alves, prematuridade tardia e evolução a longo prazo: alterações do neurodesenvolvimento, comportamento e aprendizagem escolar,13/6/2017;Ana Ferreira, perturbações do espetro do autismo - predisposição a doenças orgânicas, 5/6/17 ; Ana Pimenta Rastreio precoce da perturbação do espectro do autismo: podemos prever o diagnóstico? Um estudo longitudinal prospectivo, 5/6/17.

Arguente júri

Cristina Pereira - Cátia Jorge - AVC Arterial Isquémico Neonatal: O Que Sabemos? 7/6/2017 ; Joana Pereira - Qualidade de

sono em adolescentes com enxaqueca, 22/3/2017; Pedro Carvalho - Convulsões em crianças no contexto de utilização da vacina

contra o Rotavírus,14/6/2017.

Guiomar Oliveira - Arguente tese mestrado Engenharia biomédica – Andreia Verdade. Motor Excitability Modulation

During the Delay Period – A TMS and pupillometry study Departamento de Física da Universidade de Coimbra, 29/9/2017.

Inês Nunes Vicente - Eduarda Azevedo Ferreira Alves - Prematuridade tardia e evolução a longo prazo: alterações do

neurodesenvolvimento, comportamento e aprendizagem escolar,13/6/17.

Teresa Castelo - André Filipe Morais - Surdez Neurossensorial em idade pediátrica - etiologia e impacto no

neurodesenvolvimento ,15/3/2017. Elisa Moreira - Síndrome de Usher - Conhecer para Intervir, 15/3/2017.

4. Atividade investigação, produção e divulgação cientifica

i)Apresentações fora hospital

Iigia Lapa - Pós Graduação em comunicação aumentativa e alternativa da infancia á idade adulta, para terapeutas da fala:

módulo "sensibilização à intervenção com o PECS" - Instituto CRIAP. Lisboa, 7 horas, 14 de janeiro de 2017.

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Nogueira S, Temudo P, Fernandes B, Almeida, M. Hiperatividade em idade pré-escolar, Ciclo de Formações: ser mais precoce, ser mais inclusão. Portalegre, 13 de Janeiro de 2017. Nogueira S, Temudo P, Fernandes B, Almeida M. Hiperatividade e Défice de Atenção. Possibilidades de intervenção. Ciclo de Formações: ser mais precoce, ser mais inclusão. Portalegre, 13 de Janeiro de 2017. Temudo P, Nogueira S, Boavida F, Margarida Almeida. Avaliação e Intervenção Educativa em PHDA. Ciclo de Formações: ser mais precoce, ser mais inclusão. Portalegre, 13 de Janeiro de 2017. Cristina Pereira. Literacia em Saúde - Epilepsia. Ação de Formação para Bombeiros de Anadia. Anadia, 14 de janeiro de 2017. Monica Vasconcelos. Comunicações livres, Congresso Nacional da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria. Porto, 16 e 17 de

janeiro de 2017 (Moderação).

Comissão de Coordenação Voluntariado (CCV). Comunicação livre "Voluntários por um Sorriso".1º Congresso Internacional da Criança e do Adolescente. Porto, 26 a 28 de janeiro de 2017.

Paula Garcia. “A Rede de Referenciação Pediátrica de DHM da Região Centro na Rede Regional de Cuidados”. Primeira Reunião Geral do Centro de Referência de DHM do CHUC e da Rede Regional de Cuidados para as DHM da Região Centro. Coimbra, 27 de janeiro de 2017. Filipe Palavra. Polifarmácia na dor. XVI Colóquios de Neurologia do Hospital Garcia de Orta. Almada, 20 de janeiro de 2017. Filipe Palavra, Sara Henriques, Sara Nunes, Inês Pita, João Dinis, Johanna Simões, João Martins, Maria Madeira, Raquel Santiago, António Francisco Ambrósio, Frederico C. Pereira, Luis Almeida, Flávio Reis. Deepening the characterization of the cuprizone-induced demyelination animal model: moving forward in the search for remyelination in multiple sclerosis. XLVII Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Farmacologia, XXXV Reunião de Farmacologia Clínica e XVI Reunião de Toxicologia. Coimbra, 2 a 4 de fevereiro de 2017.

Maria Dulcinia Lages. A Intervenção Pedagógica em Cuidados Paliativos Pediátricos. Pós Graduação Escola Superior de Saúde de Leiria. Leiria, 3 de fevereiro de 2017. Alexandra Pedruco. Cuidados Paliativos/Módulo de Pediatria do Curso de Pós-Graduação em Cuidados Paliativos da Escola

Superior de Saúde do Instituto Politécnico de Leiria: Psicologia Clínica nos Cuidados Paliativos Pediátricos. Leiria, 4 e 5 de

fevereiro de 2017.

Direito B, Paulo Brás, Oliveira G. Sistemas de Informação Clínicos e de Investigação, Integração de dados e Data Mining. Workshop inaugural do Projecto PAC – MEDPERSYST. Coimbra, 8 de fevereiro de 2017. Filipe Palavra. Uso de canabinóides na epilepsia refractária. XI Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria. Porto, 16 e 17 de Fevereiro de 2017. Joana Pimenta, Jacinta Mendes, Conceição Robalo, Cristina Pereira. Fenómenos paroxísticos num serviço de urgência pediátrica – etiologia e orientação clínica. XI Congresso de Neuropediatria 2017 “O doente crónico em Neuropediatria - Doenças Neuromusculares e Epilepsias refratárias. Porto, 16 e 17 de fevereiro de 2017. Filipe Palavra, Carmen Costa, Vera Ribeiro, Henriqueta Araújo, Isabel Fineza. Variabilidade fenotípica das miopatias associadas a mutações no gene LAMA2. XI Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria. Porto, 16 e 17 de fevereiro de 2017 . Joana Pimenta, Rodolfo Casaleiro, Mafalda Pinto, Cristina Pereira, Conceição Robalo. Encefalopatia Neonatal – Antes e depois do diagnóstico. XI Congresso de Neuropediatria 2017 “O doente crónico em Neuropediatria - Doenças Neuromusculares e Epilepsias refratárias. Porto, 16 e 17 de fevereiro de 2017. Monica Vasconcelos . Epilepsia “Crises não epilépticas em doentes com epilepsia. 14º Curso de Formação Pós-graduada em Neuropediatria. Porto, 18 fevereiro de 2017. Cristina Pereira. Investigação numa epilepsia de novo. 14º Curso de Formação Pós-Graduada em Neuropediatria da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria. Porto, 18 de fevereiro de 2017.

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Somatização: percursos sinuosos de 4 doentes. 7ª Reunião de Casos Clínicos/Secção Reumatologia Pediátrica da SPP. Unidade

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Mónica Vasconcelos. Tratamento da PHDA em doentes neurológicos. 18º Congresso Nacional de Pediatria. Porto, 25 a 27 outubro 2017. Mendes J, Vidal M, Oliveira G, Soares R. Alterações cintigráficas após primeiro episódio de pielonefrite aguda. 18º Congresso Nacional de Pediatria. Sociedade Portuguesa de Pediatria, Porto 25 a 27 outubro 201(poster). Monica Vasconcelos .Posters com discussão. 18º Congresso Nacional de Pediatria. Porto, 25 e 27 outubro 2017 (Moderação). Paula Garcia. Formação.Curso nº3 “Do feto ao adolescente: das manifestações clinicas e diagnóstico à terapêutica”, integrado no 18º Congresso Nacional de Pediatria da SPP. Porto, 25 a 27 outubro 2017. Célia Nogueira, Altina Lopes, Carmen Sousa, Elisa Leão Teles, Esmeralda Rodrigues, Teresa Campos, Patrícia Janeiro, Cláudia Costa, Ana Gaspar, Anabela Bandeira, Esmeralda Martins, Ana Cristina Ferreira, Conceição Silva, Helena Santos, Luísa Diogo, Paula Garcia, Laura Vilarinho. Causas Metabolicas de Rabdomiólise: Painel de Genes.18º Congresso Nacional de Pediatria da SPP. Porto 25 a 27 de outubro de 2017 (poster). Carolina Portela, Sandra Ferreira, Luísa Diogo, Isabel Gonçalves. Icterícia no primeiro ano de vida - Experiência de um Hospital Terciário. 18º Congresso Português de Pediatria, Porto 25 a 27 de outubro de 2017 (poster). Paula Garcia. Manifestações tardias: abordagem diagnóstica e terapêutica: orientação diagnóstica inicial”. curso pré congresso do 18º Congresso Nacional de Pediatria da SPP. Porto 25 a 27 outubro de 2017. Cristina Pereira. Workshop Forum Bial Neurologia. Fórum Bial Neurologia. Porto, 27 de outubro de 2017. Filipe Palavra, João Dinis, Sara Henriques, Sara Nunes, Inês Pita, Johanna Simões, Luís Almeida, António Francisco Ambrósio, Frederico C. Pereira, Flávio Reis. Expanding the behavioural characterization of the cuprizone mouse model: what changes will be most sensitive to early remyelination? MSParis2017 – 7th Joint ECTRIMS-ACTRIMS Meeting. Paris, 25 a 28 de outubro de 2017. Filipe Palavra, Sara Henriques, Sara Nunes, Inês Pita, João Dinis, Johanna Simões, João Martins, Maria Madeira, Raquel Santiago, António Francisco Ambrósio, Frederico C. Pereira, Luis Almeida, Flávio Reis. Id DPP4/GLP-1 pathway a possible target for remyelination? – A first cerebellum-focused approach using the cuprizone mouse model. MSParis2017 – 7th Joint ECTRIMS-ACTRIMS Meeting. Paris, 25 a 28 de outubro de 2017. Oliveira G. S Clínico. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra, 3,24 e 28 de novembro de 2017. Marques, A.R.; Martiniano, H.;Santos, J.X.; Vilela, J.; Asif, M.;Oliveira, G.; Romão, L.; Vicente, A.M. Regulatory RNA genes are targeted by Copy Number Variation in Autism Spectrum Disorder. 21.ª Reunião Anual Sociedade Portuguesa Genética Humana , Almada, 17 de novembro de 2017. Filipe Palavra. Enxaqueca: epidemiologia, economia e sociedade. Congresso de Neurologia. Lisboa, 16 a 18 de novembro de 2017. Filipe Palavra. A neurociência da relação médico-doente. XX Congresso Nacional de Medicina | XI Congresso Nacional do Médico Interno. Coimbra, 18 e 19 de novembro de 2017. Carla Marques, Alexandra Oliveira, Teresa Mota Castelo, Inês Nunes Vicente, Frederico Duque, Guiomar Oliveira. Reabilitação cognitiva em crianças e jovens sobreviventes a tumores do sistema nervoso central. Encontro Final do Prémio de Boas práticas em Saúde 2017. Direcção Geral de Saúde; Ministério da Saúde. Escola superior de tecnologia e saúde. Lisboa, 22 de novembro 2017 (poster). Cristina Pereira, Francisco Sales. Caso Clínico de Epilepsia Refratária Visiting Professorship. Hospital São João. Porto, 23 de novembro de 2017. Inês Nunes Vicente. PHDA Introdução e contextualização, abordagem cognitivo-comportamental e farmacológica / Metilfenidato: uso ou abuso? 1as Jornadas do Serviço de Pediatria do CHTS. Penafiel, 24 novembro de 2017

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Oliveira G, Cátia Café. Perturbação espetro autismo depois da idade pediátrica – a realidade em Portugal. IV Jornadas da Associação Portuguesa para as Perturbações do Desenvolvimento e Autismo de Coimbra. Coimbra, 25 de novembro de 2017. Paula Garcia. Formação.XIV Curso Básico de Doenças Hereditárias do Metabolismo. Coimbra 11 a 13 dezembro 2017. Paula Garcia. DHM: Introdução. XIV Curso Básico de DHM do CHUC. Coimbra, 11 de dezembro de 2017. Alexandra Oliveira. Défices da Creatina Cerebral. XIV Curso Básico Doenças hereditárias do Metabolismo, CDC/HP/CHUC.Coimbra,11 a 13 de dezembro de 2017. Faria A. Dieta Cetogénica. XIV Curso Básico de Doenças Hereditárias do Metabolismo. Coimbra, 11 a 13 de dezembro de 2017. Filipe Palavra. Doenças dos neurotransmissores. XIVCurso Básico de Doenças Hereditárias do Metabolismo. Coimbra, 11 a 13 de dezembro de 2017.

José Boavida, Susana Nogueira, Margarida Almeida, Paula Temudo Conferência sobre PHDA. Hospital Distrital da Figueira da Foz, 15 de Dezembro de 2017. Filipe Palavra. Nevralgia do trigémio: anatomofisiologia e etiopatogenia. Curso Avançado de Cefaleias. Porto, 15 e 16 de dezembro de 2017. Cristina Pereira, Conceição Robalo, Francisco Sales. Critérios de Diagnóstico - Síndrome de Lennox Gastaut- Reunião Eisai. Aveiro, 16 de dezembro de 2017. Frederico Duque, Guiomar Oliveira. Abordagem clínica e de intervenção na PEA. Reunião interdisciplinar ELI Torres Vedras/APECI/CMTVedras no âmbito do PROJETO MAIS FAMÍLIA. Torres Vedras, 16 de desembro de 2017.

ii) Apresentações no Hospital

Reuniões gerais HP

Oliveira G, Bento C. Biobanco Hospital Pediátrico. Reunião Geral Hospital Pedíátrico. Coimbra, 16 de fevereiro de 2017.

Inês Nunes Vicente, Carla Marques, Alexandra Oliveira, Elsa Baptista, Teresa Mota Castelo, Frederico Duque, Guiomar Oliveira.

Neurodesenvolvimento do Prematuro de extremo baixo peso: Experiência da Consulta de Risco Biológico. Reunião Geral

Hospital Pedíátrico. Coimbra, 2 de fevereiro de 2017.

Oliveira A, Marques C, Castelo T, Vicente I, Duque F, Oliveira G. Tumores do SNC e o neurodesenvolvimento. Reunião Geral Hospital Pedíátrico. Coimbra, 8 de junho de 2017. Carla Marques, Alexandra Oliveira, Guiomar Oliveira. Impacto no neurodesenvolvimento dos tumores do sistema nervoso central. Programa de Reabilitação cognitiva. Reunião Geral do Hospital Pediátrico. Coimbra, 8 de junho de 2017.

Carla Marques, Alexandra Oliveira, Teresa Mota Castelo, Inês Nunes Vicente, Frederico Duque, Guiomar Oliveira .Reabilitação

cognitiva em crianças e jovens sobreviventes a tumores do sistema nervoso central. Concurso de Boas Práticas em Saúde 2017.

Colmbra, 8 de Setembro de 2017.

Oliveira G, Leitão B, Brás P. Registo eletrónico de dados – perspetiva clínica e de investigação – implementação no Hospital Pediátrico. Reunião Geral Hospital Pedíátrico. Coimbra,13 outubro 2017. Filipe Palavra. Semiologia de pares cranianos. Reunião Geral Hospital Pedíátrico. Coimbra, 30 de novembro de 2017. Flávia Belinha, Inês Nunes Vicente. Avaliação do défice de funções neurocognitivas do grande/extremo prematuro em idade escolar - apresentação de projeto de investigação. Reunião Geral Hospital Pedíátrico. Coimbra, 7 de dezembro de 2017.

Ana Isabel Martins, Alexandra Oliveira. Autismo e Vitamina D. Reunião Geral Hospital Pediátrico. Coimbra, 14 de dezembro de 2017.

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Reuniões Serviço CDC - Anexo 1

iii) Publicações

Artigos científicos publicados em revistas indexadas Thomson Reuters (ISI) Web of Knowledge

Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defects. Rujano MA, Cannata Serio M,

Panasyuk G, Péanne R, Reunert J, Rymen D, Hauser V, Park JH, Freisinger P, Souche E, Guida MC, Maier EM, Wada Y, Jäger

S, Krogan NJ, Kretz O, Nobre S, Garcia P, Quelhas D, Bird TD, Raskind WH, Schwake M, Duvet S, Foulquier F, Matthijs G,

Marquardt T, Simons M. J Exp Med. 2017 Dec 4;214(12):3707-3729

Accelerated subcutaneous immunotherapy in pediatric population - Systematic review. Gomes Dos Reis Pimentel RA, Oliveira G,

Ferreira Chaves Loureiro E Lemos CS. Rev Port Pneumol (2006). 2017 Dec 1. pii: S2173-5115(17)30152-5.

Medial Frontal Lobe Neurochemistry in Autism Spectrum Disorder is Marked by Reduced N-Acetylaspartate and Unchanged

Gamma-Aminobutyric Acid and Glutamate + Glutamine Levels. Carvalho Pereira A, Violante IR, Mouga S, Oliveira G, Castelo-

Branco M. J Autism Dev Disord. J Autism Dev Disord. 2017 Nov 24.

Dietary practices in propionic acidemia: A European survey. Daly A, Pinto A, Evans S, Almeida MF, Assoun M, Belanger-Quintana

A, Bernabei SM, Bollhalder S, Cassiman D, Champion H, Chan H, Dalmau J, de Boer F, de Laet C, de Meyer A, Desloovere A,

Dianin A, Dixon M, Dokoupil K, Dubois S, Eyskens F, Faria A, Fasan I, Favre E, Feillet F, Fekete A, Gallo G, Gingell C, Gribben J,

Kaalund Hansen K, Ter Horst NM, Jankowski C, Janssen-Regelink R, Jones I, Jouault C, Kahrs GE, Kok IL, Kowalik A, Laguerre

C, Le Verge S, Lilje R, Maddalon C, Mayr D, Meyer U, Micciche A, Och U, Robert M, Rocha JC, Rogozinski H, Rohde C, Ross K,

Saruggia I, Schlune A, Singleton K, Sjoqvist E, Skeath R, Stolen LH, Terry A, Timmer C, Tomlinson L, Tooke A, Vande Kerckhove

K, van Dam E, van den Hurk T, van der Ploeg L, van Driessche M, van Rijn M, van Wegberg A, Vasconcelos C, Vestergaard H,

Vitoria I, Webster D, White FJ, White L, Zweers H, MacDonald A. Mol Genet Metab Rep. 2017 Oct 3;13:83-89.

Neonatal Morbidity and Gestational Diabetes: Coincidence or Consequence of the 2011 Protocol]. Mimoso G, Oliveira G. Acta

Med Port. 2017 Sep 29;30(9):589-598.

Ataxia telangiectasia-like disorder -a child with a novel variant in MRE11A gene. Aquino J, Ribeiro V, Alonso I, Ramos F,

Vasconcelos M. Rev Neurol. 2017 Aug 1;65(3):143-144.

Recurrent elevated liver transaminases and acute liver failure in two siblings with novel bi-allelic mutations of NBAS.Regateiro FS, Belkaya S, Neves N, Ferreira S, Silvestre P, Lemos S, Venâncio M, Casanova JL, Gonçalves I, Jouanguy E, Diogo L. Eur J Med Genet. 2017 Aug;60(8):426-432 Screening for Pompe disease in a Portuguese high risk population. Almeida V, Conceição I, Fineza I, Coelho T, Silveira F, Santos M, Valverde A, Geraldo A, Maré R, Aguiar TC, Mendonça C, Martins J, Medeiros L, Barroso C, Vieira JP, Moreno T, Negrão L, Dias MS, Lacerda L, Evangelista T. Neuromuscul Disord. 2017 Aug;27(8):777-781. Polygenic transmission disequilibrium confirms that common and rare variation act additively to create risk for autism spectrum

disorders. Weiner DJ, Wigdor EM, Ripke S, Walters RK, Kosmicki JA, Grove J, Samocha KE, Goldstein JI, Okbay A, Bybjerg-

Grauholm J, Werge T, Hougaard DM, Taylor J; iPSYCH-Broad Autism Group; Psychiatric Genomics Consortium Autism Group,

Skuse D, Devlin B, Anney R, Sanders SJ, Bishop S, Mortensen PB, Børglum AD, Smith GD, Daly MJ, Robinson EB. Nat Genet.

2017 Jul;49(7):978-985.

Lethal Neonatal LTBL Associated with Biallelic EARS2 Variants: Case Report and Review of the Reported Neuroradiological

Features.Oliveira R, Sommerville EW, Thompson K, Nunes J, Pyle A, Grazina M, Chinnery PF, Diogo L, Garcia P, Taylor RW

JIMD Rep. 2017;33:61-68.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Almeida%20V%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=28554557

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Concei%C3%A7%C3%A3o%20I%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=28554557

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Fineza%20I%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=28554557

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Coelho%20T%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=28554557

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Silveira%20F%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=28554557

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Santos%20M%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=28554557

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Santos%20M%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=28554557

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Valverde%20A%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=28554557

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Screening+for+Pompe+disease+in+a+Portuguese+high+risk+population

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Galactose Epimerase Deficiency: Expanding the Phenotype. Dias Costa F, Ferdinandusse S, Pinto C, Dias A, Keldermans L,

Quelhas D, Matthijs G, Mooijer PA, Diogo L, Jaeken J, Garcia P. JIMD Rep. 2017;37:19-25.

Response to "In silico prediction is insufficient to assess pathogenicity of mtDNA variants". Bacalhau M, Pratas J, Simões M,

Mendes C, Ribeiro C, Santos MJ, Diogo L, Macário MC, Grazina M. Eur J Med Genet. 2017 Aug 12.

Novel WDR45 mutation causing beta-propeller protein associated neurodegeneration (BPAN) in two monozygotic twins.Araújo R,

Garabal A, Baptista M, Carvalho S, Pinho C, de Sá J, Vasconcelos M . J Neurol. 2017 May;264(5):1020-1022

Meta-analysis of GWAS of over 16,000 individuals with autism spectrum disorder highlights a novel locus at 10q24.32 and a

significant overlap with schizophrenia. Autism Spectrum Disorders Working Group of The Psychiatric Genomics Consortium.

Mol Autism. 2017 May 22;8:21.

Neurocognitive functioning in children with developmental dyslexia and attention-deficit/hyperactivity disorder: Multiple deficits and

diagnostic accuracy. Moura O, Pereira M, Alfaiate C, Fernandes E, Fernandes B, Nogueira S, Moreno J, Simões MR. J Clin Exp

Neuropsychol. 2017 Apr;39(3):296-312.

Acute liver failure related to inherited metabolic diseases in young children]. Dias Costa F, Moinho R, Ferreira S, Garcia P, Diogo

L, Gonçalves I, Pinto C. An Pediatr (Barc). 2017 Apr 11. pii: S1695-4033(17)30078-4.

Definition of a putative pathological region in PARK2 associated with autism spectrum disorder through in silico analysis of its

functional structure.Conceição IC, Rama MM, Oliveira B, Café C, Almeida J, Mouga S, Duque F, Oliveira G, Vicente AM.

Psychiatr Genet. 2017 Apr;27(2):54-61.

In silico analysis for predicting pathogenicity of five unclassified mitochondrial DNA mutations associated with mitochondrial

cytopathies' phenotypes. Bacalhau M, Pratas J, Simões M, Mendes C, Ribeiro C, Santos MJ, Diogo L, Macário MC, Grazina M.

Eur J Med Genet. 2017 Mar;60(3):172-177.

Recent Advances and Challenges of mTOR Inhibitors Use in the Treatment of Patients with Tuberous Sclerosis Complex .

Palavra F, Robalo C, Reis F. Oxid Med Cell Longev. 2017;2017:9820181. doi: 10.1155/2017/9820181. Epub 2017 Mar 12.

Dietary practices in isovaleric acidemia: A European survey. Pinto A, Daly A, Evans S, Almeida MF, Assoun M, Belanger-Quintana A, Bernabei S, Bollhalder S, Cassiman D, Champion H, Chan H, Dalmau J, de Boer F, de Laet C, de Meyer A, Desloovere A, Dianin A, Dixon M, Dokoupil K, Dubois S, Eyskens F, Faria A, Fasan I, Favre E, Feillet F, Fekete A, Gallo G, Gingell C, Gribben J, Kaalund-Hansen K, Horst N, Jankowski C, Janssen-Regelink R, Jones I, Jouault C, Kahrs GE, Kok IL, Kowalik A, Laguerre C, Le Verge S, Lilje R, Maddalon C, Mayr D, Meyer U, Micciche A, Robert M, Rocha JC, Rogozinski H, Rohde C, Ross K, Saruggia I, Schlune A, Singleton K, Sjoqvist E, Stolen LH, Terry A, Timmer C, Tomlinson L, Tooke A, Vande Kerckhove K, van Dam E, van den Hurk T, van der Ploeg L, van Driessche M, van Rijn M, van Teeffelen-Heithoff A, van Wegberg A, Vasconcelos C, Vestergaard H, Vitoria I, Webster D, White FJ, White L, Zweers H, MacDonald A. Mol Genet Metab Rep. 2017 Feb 27;12:16-22. MLPA analysis in a cohort of patients with autism.Peixoto S, Melo JB, Ferrão J, Pires LM, Lavoura N, Pinto M, Oliveira G,

Carreira IM. Mol Cytogenet. 2017 Feb 4;10:2.

Listeria rhombencephalitis mimicking a demyelinating event in an immunocompetent young patient. Palavra F. Mult Scler. 2017

Jan;23(1):126-127.

Artigos científicos publicados em revistas com revisão por pares

Copy number variations in chromosome 16p13.11-The Neurodevelopmental Clinical Spectrum. Loureiro S, Almeida J, Café C, Conceição I, Mouga S, Beleza A,Oliveira B, Sá J, Carreira I, Saraiva J, Vicente A, Oliveira G. Curr Pediatr Res 2017; 21 (1): 116-129

Prescrição de Psicofármacos em Crianças e Adolescentes – Como é que os Pedopsiquiatras Portugueses percecionam a sua prática? Santos C, Carreira A, Carvalho A, Menezes B, Filipe C, Almeida C, Miranda C, Oliveira G, Santos I, Crujo M, Barrias P, Freitas P, Pedroso P. Revista Portuguesa de Pedopsiquiatria 2017;41.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28275552

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Perturbação Depressiva na Criança e no Adolescente – Conceitos-chave e Intervenção. Santos C, Crujo M, Carreira A, Oliveira G, Santos I, Barrias P, Freitas P. Revista Portuguesa de Pedopsiquiatria 2017; 41.

Abordagem Terapêutica na Perturbação de Hiperatividade com Défice da Atenção Hiperatividade com défice da atenção em idade pediátrica. Barrias P, Filipe C, Santos C, Oliveira G, Santos I, Grujo M, Freitas P .Revista Portuguesa de Pedopsiquiatria 2017; 41.

Livros e outras publicações

Lições de Pediatria. Oliveira, Guiomar (coord.); Saraiva, Jorge (coord.) .Lições de Pediatria Vol. I e II. Coimbra: [s.n.]. Imprensa da Universidade de Coimbra 2017. 714 p. ISBN 978-989-26-1300-0.

Tirosinemia tipo 1.Garcia P. revista Tribólicas, revista da associação de doentes APOFEN.

Para diminuir a mortalidade e melhorar o prognóstico é essencial o reconhecimento precoce das doenças hereditárias do metabolismo. Paula G . Jornal Médico da Just News 2017, p 14 e 15.

A pediatria na Medicina e Educação Médica. Oliveira G. Ecos do Minho 2017; 12:63-65.

Guiomar Oliveira. História Clínica In: “Lições de Pediatria vol I ”. Oliveira, G.; Saraiva, J.. Imprensa da Universidade de Coimbra. Coimbra, 2017, p 43-51.

Guiomar Oliveira. Neurodesenvolvimento e Comportamento. In: “Lições de Pediatria Vol I”. Oliveira, G.; Saraiva, J.. Imprensa da Universidade de Coimbra, 2017, p 211-232.

Luisa Diogo. Introdução às Doenças Hereditárias do Metabolismo. In: “Lições de Pediatria Vol II”. Oliveira, G.; Saraiva, J.. Imprensa da Universidade de Coimbra, 2017, p 297-310.

Cristina Pereira, Conceição Robalo. Fenómenos Paroxísticos, Crises epiléticas e Epilepsias. In: “Lições de Pediatria Vol II”. Oliveira, G.; Saraiva, J.. Imprensa da Universidade de Coimbra, 2017, p 267-282.

Mónica Vasconcelos. Cefaleias. In: “Lições de Pediatria Vol II”. Oliveira, G.; Saraiva, J.. Imprensa da Universidade de Coimbra, 2017, p 199-210.

José Boavida. Programa Nacional de Intervenção Precoce. In: “Lições de Pediatria Vol I”. Oliveira, G.; Saraiva, J.. Imprensa da Universidade de Coimbra, 2017, p 33-40.

Alexandra Oliveira. Febre. In: “Lições de Pediatria Vol I”. Oliveira, G.; Saraiva, J.. Imprensa da Universidade de Coimbra, 2017, p 273-278.

Alexandra Oliveira. Exantemas. In: “Lições de Pediatria Vol I”. Oliveira, G.; Saraiva, J.. Imprensa da Universidade de Coimbra, 2017, p279-294.

MacArthur-Bates Inventário de Desenvolvimento Comunicativo - Manual Técnico Viana FL, Cadime I, Silva C, Santos AL, Ribeiro I, Santos S, Lima R, Costa J, Acosta V, Meira A, Santos AS, Lucas MI, Monteiro J. MacArthur-Bates Inventário de Desenvolvimento Comunicativo - Manual Técnico. Lusoinfo Multimédia, 2017.

Folhetos informativos para utentes Carla Marques. Folheto apresentação da consulta de risco biológico/grupo de doença hepática. Aprovado pelo gabinete de comunicação, informação e relações públicas do CHUC, para distribuição. Carla Marques. Folheto apresentação da consulta de risco biológico//grupo de doença tumores de sistema nervoso central. Aprovado pelo gabinete de comunicação, informação e relações públicas do CHUC, para distribuição.

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Paula Garcia. Colaboração na elaboração do folheto informativo para utentes “Dislipidemias em Idade Pediátrica – terapêutica nutricional” aprovado pelo CHUC, para distribuição. Paula Garcia. Elaboração do Guia Clínico “Hipercolesterolémia familiar heterozigótica”.

iv) Projetos de investigação / Ensaios clínicos /Registos Internacionais e reuniões organizativaa

Projetos de investigação Carla Marques. Investigadora responsável Projeto: “Viver com o Transplante Hepático” estudo da qualidade de vida num grupo

de adultos que realizaram transplante hepático na infância e adolescência. A desenvolver numa parceria da Consulta de Risco

Biológico do CDC e Unidade de Transplantes Hepáticos Pediátricos e de Adultos do CHUC. Autorizado pela Comissão de Ética

para a Saúde do CHUC em Dezembro de 2017.

Carla Marques. Investigadora responsável Projeto: “Transplante Hepático Pediátrico: estudo do processo de adaptação

biopsicossocial de crianças e famílias”. A desenvolver numa parceria da Consulta de Risco Biológico do CDC e Unidade de

Transplantes Hepáticos Pediátricos e de Adultos do CHUC. Projeto apresentado e aprovado, na FMUC ( júri interno e externo),

programa Doutoral em Ciências da Saúde.

Inês Luz, Paula Garcia. Excesso de Peso e Obesidade nos Doentes com Défice da Beta-oxidação Mitocondrial dos Àcidos Gordos – prevalência e diferenças quanto ao crescimento e composição corporal versus população sem doença. Âmbito do Internato de Formação Específica de Pediatria do Hospital Pediátrico do CHUC . Ines Luz, Paula Garcia. Autism and the intrauterine access to trace elements: a new step through the autism pathophysiology?. Projeto integrado Portugal Clinical Scholars Research Training da Harvard Medical School e FMUC.

Flávia Belinha, Inês Nunes Vicente. Avaliação do défice de funções neurocognitivas do grande/extremo prematuro em idade

escolar . Projeto no âmbito do Internato de Formação Específica de Pediatria do Hospital Pediátrico do CHUC .

Catarina Pereira, Inês Nunes Vicente, Andrea Dias. Avaliação do valor prognóstico a longo prazo do aEEG e do NIRS em doentes

com EHI. Projeto no âmbito de Formação Específica de Pediatria Pediatria do Hospital Pediátrico do CHUC.

Luisa Diogo. Fenilcetonúria pediátrica - um estudo piloto baseado numa abordagem multi-ómica para avaliar a influência da dieta

e do estilo de vida no controlo da doença. Promotor: Universidade de Aveiro (UA). Investigador Principal: Ana Sofia Pereira

Moreira (UA).

JM Marques dos Santos, Frederico Duque, Diana Sequeira, Ana Cardoso, Catarina Seabra, Guiomar Oliveira, João Peça.

ProTEan - Produção e teste de neurónios e organóides humanos: modelos avançados para estudar doenças neuropsiquiátricas e

do neurodesenvolvimento. Centro Neurociências da Universidade Coimbra. 2017- presente.

F Duque, D Sousa, A Pina, C Pereira, Oliveira G, M Castelo-Branco. Transcranial brain stimulation as innovative therapy for

chronic pediatric neuropsychiatric disorder. Multicêntrico. STIPED H2020-SC1-2016-2017ID 731827. 2017-2020.

F Duque, D Sousa, C Pereira, B Manadas, A Moura-Vicente, Oliveira G, M Castelo-Branco. Synaptic networks and Personalized

Medicine Approaches to Understand Neurobehavioural Diseases Across the Lifespan. Multicêntrico. Projecto Programa de

Atividades Conjuntas (PAC) da FCT– MEDPERSYST. 2017-2020.

Carla Pinto, Inês Nunes Vicente, Carla Marques, Elsa Batista, Guiomar Oliveira. Investigador principal: Guiomar Oliveira.

Neuroimagem funcional em recém-nascidos com asfixia perinatal como preditor do neurodesenvolvimento - Functional

neuroimaging in newborns with perinatal asphyxia predicting neurodevelopmental outcome. PTDC/DTPPIC/6032/2014;

Financiador(es): FCT; 197.352,00€; Instituição proponente: FMUC. 2015-2018.

Cátia Café, Alexandra Oliveira, Guiomar Oliveira. Autism Spectrum Disorder in the European Union - ASDEU. PTDC/DTPPIC/6032/2014; Financiador(es): Comissão Europeia [Directorate-General of Health and Consumers of the

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EuropeanCommission (DG-SANCO)]; 2.1 milhões €. Instituição proponente: Instituto de Salud Carlos III-Espanha. O ASDEU em Portugal: estudo de autismo na Região Centro, integra o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Astrid Moura Vicente) Hospital Pediátrico - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Guiomar Oliveira). 2015-2018. Guiomar Oliveira, Co-investigadora (responsável clínica). Miguel Castelo Branco, Investigador principal. Colaboração no projeto

Europeu BRAINTRAIN, com dois estudos clínicos em desenvolvimento com o IBILI-FMUC: BCIAUT (Brain computer interface

autism) - an interventional study to improve social attention in autism approach (Nº Protocolo IBILI-VB-2015-01), aprovado pelo

INFARMED – Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde, I.P., como dispositivo médico BCIAUT_Nº Infarmed

EC/017/2015, pela Comissão de Ética para a Investigação Clínica (CEIC), nº 20150561-registo no clinicaltrials.gov, código

NCT02445625. NF-ASD (Neurofeedback autism spectrum disorder) - Improving Facial Expression Identification in ASD: A Real-

Time fMRI Neurofeedback approach (Nº Protocolo IBILI-VB-2015-02), aprovado pelo INFARMED e CEIC, nº 20150562 - registo

no clinicaltrials.gov, código NCT02440451. 2013-2017. Financiador(es): Comissão Europeia no âmbito do Health Cooperation

Work Programme of the 7th Framework Programme.

Guiomar Oliveira (Investigador principal), Susana Mouga. Estudo de uma Ligação Específica entre Funções Executivas e

Cognição Social na Perturbação do Espectro do autismo. Centro de Investigação e Formação Clinica – HP/CHUC e IBILI-FMUC.

Aprovado pela Comissão Ética da FMUC. 2013-presente.

Filipe Palavra, Sara Henriques, Sara Nunes, João Dinis, Lorena Petrella, João Martins, Maria Madeira, Raquel Santiago,

Frederico Pereira, Miguel Castelo-Branco, Francisco Ambrósio, Flávio Reis, Luís Almeida. Neuropeptídeo Y, receptor Y1 e

dipeptidil-peptidase 4: estudo das interacções promotoras da remielinização num modelo animal de esclerose múltipla.

Filipe Palavra, Ana Novo, Margarida Calejo, José Nuno Alves, Ary de Sousa, Isabel Amorim, Juliana Castelo Pregnancy

outcomes in Portuguese women with multiple sclerosis (PREGNIMS).

Ensaios clínicos Filipe Palavra, Mónica Vasconcelos, Carmen Costa, Cristina Pereira, Mónica Vieira, Andreia Matos, Alexandra Pedruco, Marta Ribeiro, Alda Santos. TeriKids - EFC11759 (A two year, multicenter, randomized, double-blind, placebo-controlled, parallel group trial to evaluate efficacy, safety, tolerability, and pharmacokinetics of teriflunomide administered orally once daily in pediatric patients with relapsing forms of multiple sclerosis followed by an open-label extension). Sanofi. Inicio 2017.

Paula Garcia. Investigador Principal em Portugal. Estudo de Seguimento aos 5 anos em Crianças com Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), que Participaram Previamente no Estudo ASB-008 (2006-2009) da BioMarin Pharmaceutical, Inc” 2017. Paula Garcia. Colaboração noutros ensaios a decorrer nas metabólicas (registo Homocistinurias E-HOD, registo de NTBC). Paul Harmatz, Paula Garcia, Ana Faria, Luisa Diogo - ASB-008 Five Year Follow-Up Study (2017).

Paula Garcia, Maria Henriqueta Fernandes da Fonseca Araújo e Vera Mónica Braga Ribeiro - colaboração na avaliação dos

casos “Estudo de Seguimento aos 5 anos em Crianças com Mucopolissacaridosetipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), que

Participaram Previamente no Estudo ASB-008 (2006-2009) BioMarin Pharmaceutical, Inc”.

Registos internacionais e participação reuniões organizativas Paula Garcia. Investigador Principal no CHUC. MPS VI clinical surveillance Program” Registo internacional de doença, patrocinado pela BioMarin International Limited. Paula Garcia. Investigador Principal no CHUC. MARS: Morquio A Registry Study” Registo internacional de doença, patrocinado pela BioMarin International Limited. Luisa Diogo. Reunião anual CR –DHM e Centros Afiliados. 27 de janeiro 2017. Luisa Diogo. MetabERN meetings. Frankfurt 24, e 25 de abril, 2017. Luisa Diogo.MetabERN meetings. Rio de Janeiro, 5 de setembro 2017.

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5.Organização de reuniões científicas Frederico Duque - Organização de Workshop - Relação médico-doente em Pediatria - VI Congresso In4Med. NEM-FMUC. Coimbra, 25 de fevereiro de 2017.

Luisa Diogo. Co-organização do “Think metabolic, think Congenital Disorders of Glycosylation” em colaboração com a CDG Portuguese Association, comemoração do dia das doenças raras. Coimbra, 27 de fevereiro de 2017. Joana Almeida. Elemento da comissão organizadora: 1ª Jornadas da Unidade de Psicologia Clínica do Centro Hospitalar e

Universitário de Coimbra. Coimbra, 23 e 24 de março de 2017.

Carla Marques. Elemento da comissão executiva: 1ª Jornadas da Unidade de Psicologia Clínica do Centro Hospitalar e

Universitário de Coimbra. Coimbra, 23 e 24 de março de 2017.

Oliveira G. Organização IX Seminário Pediatria Neurodesenvolvimento da Sociedade de Pediatria do Neurodesenvolvimento da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Porto, 27 de maio de 2017. Boavida J, Susana Nogueira, Inês Nunes Vicente.Organização 7º Simposio de PHDA Práticas de Qualidade da Criança ao Adulto 3 a 5 de maio de 2017. Paula Garcia. Comissão Organizadora do “V Curso da Secção de DHM da Sociedade Portuguesa de Pediatria”. Aveiro, 9 de junho de 2017. Paula Garcia. Organização da reunião “MEET THE EXPERT IN LOCO”. Coimbra, 6 de julho de 2017. Monica Vasconcelos. Comissão organizadora do 15º Curso de Formação pós-graduada em Neuropediatria: Casos clínicos sem

diagnóstico.Coimbra, 29 de Setembro de 2017.

Monica Vasconcelos. Comissão organizadora Neuropediatria – Avanços da Imagiologia no diagnóstico em Neuropediatria.

Sociedade Portuguesa de Neuropediatria. Coimbra, 30 de Setembro 2017.

Paula Garcia. Comissão Organizadora do Curso nº3 “Do feto ao adolescente: das manifestações clinicas e diagnóstico à terapêutica”. Secção de DHM da SPP. 18º Congresso Nacional de Pediatria da SPP. Porto, 25 a 27 outubro de 2017. Clara Lousado. Organizou formação sobre neurodesenvolvimento da criança dos 0 aos 6 anos, para Internos de Pediatria no Centro de Desenvolvimento da Criança - Hospital Pediátrico de Coimbra. Oliveira G. Organização Reuniões Internos para apresentação projetos de investigação. Reuniões Gerais do Hospital Pediátrico – CHUC. Coimbra, 6, 14, 28 de setembro de 2017; 12 de outubro de 2017; 2,16,23 de novembro de 2017; 7,14 de dezembro de 2017 (apresentação de projetos de investigação de 26 internos). Cursos Regulares de Formação para Internos do HP – CHUC. 2011- presente: Coordenação de Cursos Regulares de Formação para Internos do HP - 4º curso (2017/2018) (no âmbito do Centro de Investigação e Formação Clínica do HP). Oliveira G, Inês Vicente. Coordenação Organização Curso - Escola Pediatria neurodesenvolvimento – Sociedade de Pediatria do Neurodesenvolvimento da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Lisboa, 22 e 23 setembro de 2017. Oliveira G. Organização mesa redonda – neurodesenvolvimento. 18º Congresso Nacional de Pediatria – Porto 25 a 27 de outubro de 2017. Susana Nogueira. Encontro Inter ELIS /NST do Distrito de C oimbra: Planos de Ação Encontro Inter ELIS / NST do Distrito de Coimbra: Recursos da Segurança Social - Abono Complementar por Deficiência e Subsídio de Educação Especial. Encontro Inter ELIS / NST do Distrito de Coimbra: A Criança Maltratada - Sinais e Sintomas. Orientação e Apoios. Alexandra Pedruco. Integrou Comissão Organizadora da Reunião Científica: Jornadas Internas da Sociedade Portuguesa de

Psicodrama Psicanalítico. Coibra, 18 de novembro de 2017.

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Paula Garcia, Joana Almeida, Luisa Diogo. Comissão cientifica e Organizadora do XIV Curso Básico de Doenças Hereditárias do Metabolismo. Coimbra, 11 a 13 de dezembro de 2017.

Júris/trabalhos de revisão Frederico Duque. Júri dos Prémios de Pediatria - 18º Congresso Nacional de Pediatria. Porto, 25 a 27 de outubro de 2017. Joana Almeida. júri de avaliação dos posters 1ª Jornadas da Unidade de Psicologia Clínica do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra, 23 e 24 de março de 2017. Guiomar Oliveira. Revisora dos Trabalhos de Neurodesenvolvimento do 18º Congresso Nacional de Pediatria 25 a 27 de outubro 2017.

6.Outras atividades dos seus profissionais

Alexandra Pedruco. Membro efetivo da Sociedade Portuguesa de Terapia Familiar.

Alexandra Pedruco. Integra os Orgãos Sociais/Assembleia Geral da Sociedade Portuguesa de Psicodrama Psicanalítico de

Grupo.

Ana Faria. Membro do Grupo de Trabalho de Nutrição em Idade Pediátrica da Comissão de Nutrição Clínica da Ordem dos Nutricionistas. Ana Faria. Membro do Comité Executivo do Grupo SPDM – GN. Boavida Fernandes. Diretor da Saúde Infantil. Boavida Frnandes. Representante português no Eurlyaid, Associação Europeia de Intervenção Precoce. Boavida Fernandes. Comissário Nacional do Ministério da Saúde no Sistema Nacional de Intervenção Precoce na Infância. Boavida Fernandes. Fundador, Coordenador do Conselho de Fundadores, Presidente da Direção da Sociedade Portuguesa de Défice de Atenção. Carla Domingues. Membro da Comissão de Coordenação do Voluntariado do HP e formação aos novos voluntários do HP. Carla Marques. Coordenadora Adjunta no CDC para a Unidade de Psicologia Clinica do CHUC.

Carla Marques. Colaborou no apoio às vítimas dos incêndios de Pedrogão Grande em Junho/julho de 2017.

Carla Marques. Responsável pelo Programa de Reabilitação Cognitiva- COGWEB, no âmbito da consulta de risco biológico do

CDC.

Filipe Palavra. Membro do Conselho Pedagógico da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra. Filipe Palavra. Membro do Gabinete de Apoio ao Sistema de Qualidade da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (representante dos alunos do 3º ciclo). Filipe Palavra. Membro da Comissão Científica e de Educação da Sociedade Portuguesa de Neurologia. Filipe Palavra. Membro do Conselho Disciplinar Regional do Centro da Ordem dos Médicos. Filipe Palavra. Docente responsável pela gestão do percurso académico dos alunos com estatuto de atletas de alto rendimento da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra. Frederico Duque. Subcomissário da Saúde Regional Centro do Sistema Nacional de Intervenção Precoce na Infância da ARSC ( março 2012 – junho 2017). Guiomar Oliveira. Representante do CHUC - Paediatric Clinical Research Infrastructure Network (PedCRIN) - The European Clinical Research Infrastructure. Network. (2017-2019) Guiomar Oliveira . Orphanet Portugal – Membro do Conselho Científico. Guiomar Oliveira. Investigadora colaboradora Center for Neuroscience and Cell Biology – Consórcio CNC/IBILI Universidade de Coimbra. Guiomar Oliveira. Grupo trabalho para a rede de referenciação Hospitlar da Comissão Nacional de Saúde Materna da Criança e do Adolescente. (2017-presente) Guiomar Oliveira. Comissão Planeamento estratégico na área da Investigação e ensino pós-graduado da FMUC 2019-2024. (2017- presente) Guiomar Oliveira. Presidente da Direção da Sociedade de Pediatria do Neurodesenvolvimento da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPND-SPP). (2017-2020)

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Guiomar Oliveira. Pediatra Consultora, da Unidade Coordenadora Funcional Vertente Saúde da Criança e do Adolescente do Hospital Pediátrico (UCF-HP). (2011-presente) Guiomar Oliveira. Grupo de trabalho nacional: Utilização de Psicofármacos em Idade Pediátrica. Nomeação Direção geral Saúde. (2015-presente) Guiomar Oliveira. Comissão Nacional de desenvolvimento do Novo Modelo de Prova Nacional de Avaliação e Seriação do internato médico (representante Ordem dos Médicos – Colégio Pediatria), nomeação pelo Ministério da Saúde - Diário da República, 2.ª série — N.º 130 — 8 de julho de 2016, Despacho n.º 8806/2016. Guiomar Oliveira. Comité Científico para a criação da Norma de Orientação clínica da perturbação do espetro do autismo – Direção Geral de Saúde representante do Colégio de Pediatra. (2016-presente) Guiomar Oliveira. Membro da Direção do Colégio de Pediatria da Ordem dos Médicos.Coordenadora Regional da Zona Centro (2009 – 2017) Guiomar Oliveira. Grupo trabalho que coordena a elaboração de base de dados de documentação clínica eletrónica no CHUC. Nomeação CA CHUC (2016-presente) Guiomar Oliveira. Coordenadora do Centro de Investigação e Formação Clinica do Hospital Pediátrico. Guiomar Oliveira. Diretora da Clinica Universitária de Pediatria da FMUC. Guiomar Oliveira. Coordenadora da UCF inter-hospitalar da Pediatria do Neurodesenvolvimento da Região Centro. (2016-presente) Guiomar Oliveira. Coordenadora da Unidade de Autismo do CDC/HP. Guiomar Oliveira. Corpo editorial Acta Pediátrica (2015 – presente). Revisor Acta Médica Portuguesa (2015 – presente). Revisor de artigos científicos de várias revistas nacionais e internacionais. Inês Nunes Vicente -Tesoureira da Sociedade de Pediatria do Neurodesenvolvimento da Sociedade Portuguesa de Pediatria de 2017 a 2020. Luisa Diogo. Coordenação do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do CHUC. Luisa Diogo . Orphanet Portugal – Membro do Conselho Científico. Luisa Diogo. Comissão executiva do PNDP até janeiro 2018. Luisa Diogo. Working Group Member of the Clinical and therapeutic CDG research of CDG & Allies - Professionals and Patient Associations International Network (CDG & Allies-PPAIN) Luisa Diogo. Consultora da DGS para elaboração de norma “Abordagem Diagnóstica e Critérios de Referenciação de Doenças Hereditárias do Metabolismo em Idade Pediátrica e no Adulto”. Norma nº 012/2017, publicada em 12/07/2017. Margarida Almeida . Membro da direção - Sociedade Portuguesa de Défice de Atenção. Margarida Almeida. Liderou Grupo de Pais com o Programa Anos Incríveis no CDC, no âmbito do projeto “Pais e Filhos: uma parceria incrível” em parceria com Centro de Saúde de Celas e Associação “Pais como Nós”. Monica Vasconcelos. Direcção Sociedade Portuguesa de Neuropediatria triénio 2016-2018.

Monica Vasconcelos.Secretária da Assembleia dos Representantes da Ordem dos Médicos.

Monica Vasconcelos.Responsável na UCF-IH da área diferenciada de Neuropediatria no HP- CHUC.

Paula Garcia. Secretaria da Seção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria para o triénio 2017-019. Paula Garcia.Editora associada da Acta Pediátrica Portuguesa, revista oficial da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Paula Garcia.Revisora da Nascer e Crescer. Paula Garcia. Colaboração com o GROW, grupo de estudos de displasias esqueléticas no Hospital Pediátrico, em reuniões multidisciplinares. Paula Garcia .Membro do Centro de Referência do CHUC em Doenças Hereditárias do Metabolismo. Paula Garcia . Membro da Rede Europeia MetabERN. Paula Garcia. Coordenadora da área das Doenças Hereditárias do Metabolismo da Unidade Coordenadora Funcional Inter-hospitalar Pediátrica da zona centro. Paula Temudo. Sócia Fundadora e secretária-geral da Direção da Sociedade Portuguesa de Défice de Atenção.

Susana Nogueira. Membro de Conselho de Leitura da revista Saúde Infanti. Susana Nogueira. Redatora do Comité Científico da Área dos Pais do site da Associação de Saúde Infantil de Coimbra (ASIC). Susana Nogueira. Representante do Comité Científico da Saúde Infantil na Área do Desenvolvimento. Susana Nogueira. Painel de peritos médicos em Neurodesenvolvimento - Tabela de Nomenclaturas, Ponderações e Custos de Neurodesenvolvimento. Susana Nogueira. Representante da Saúde no Núcleo de Supervisão Técnica no âmbito do SNIPI.

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Susana Nogueira. Vogal Corpos Fiscais ANIP. Serviço Urgência: Oito pediatras do nosso Serviço cumpriram regularmente serviço de urgência de pediatria em regime de presença física, três dos quais como chefe de equipa. Seis neuropediatrias cumprem diariamente serviço de urgência em regime de prevenção.

7.Formação pessoal

Anexo 2 8.Conclusão

O CDC, serviço altamente diferenciado, de atividade multiprofissional, no ano de 2017 associou a uma

intensa atividade assistencial (30.0% do total de consultas externas das áreas diferenciadas da pediatria

e 17.7% de todas as consultas dos nove serviços do Departamento Pediátrico) um desempenho em

formação e investigação que merece destaque. Participou na publicação de 22 artigos em revistas

indexadas à Thomson Reuters (ISI) Web of Knowledge; apresentou mais de uma centena e meia de

trabalhos no âmbito de reuniões científicas ou formativas extra hospitalares, e está envolvido em 16

projetos de investigação e seis ensaios clínicos.

Dispõe de um corpo profissional altamente especializado e atualizado como o demonstra o elevado

número de graus académicos de que é detentor, bem como os convites de que é alvo para integrar

organismos de sociedades científicas, da ordem dos médicos e outros grupos profissionais; assim como a

sua participação em diferentes grupos de investigação nacionais e internacionais com nível de

excelência.

Integra dois centros de referência, bem como as suas redes europeias, coordenando um, e colabora com

mais três.

Têm-se debatido com um grande constrangimento de insuficiência de recursos humanos,

repetidamente apresentado e justificado à direção do Hospital Pediátrico e ao Conselho de

Administração do CHUC.

Professora Doutora Guiomar Oliveira

Diretora do Serviço do Centro de Desenvolvimento da Criança

29 de março de 2018

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new serviço do centro de desenvolvimento da criança relatório de … · 2018. 11. 13. ·...

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