hospital regional da asa sul/ses/df
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4 0 a 60 x 20 a 30mm4 a 6 gramas
Córtex = Origem Mesodérmica
Medula= Origem Ectodérmica
Mineralocorticóides
Glicocorticóides
Esteróides Sexuais
Adrenalina
90% dos casos HCSRInc.: 1: 14 000
GLICOCORTICÓIDE
AldosteronaControlado pelo Sistema Renina-
Angitensina-AldosteronaRetém Na+ e Elimina K+
Virilização da Genitália Externa.
Fetos Femininos= Distúrbio de
Diferenciação Sexual 46XX
HCSR Deficiência de 21Hidroxilase:Formas ClássicasForma Não-clássica (tardia)
75-80% dos casos de Forma Clássica. Deficiência enzimática mais grave (100%); Deficiência completa de cortisol e aldosterona; Deficiência de cortisol: alteração do tono
vascular, hipotensão e choque, hipoglicemia, déficit pôndero-estatural, desidratação, acidose metabólica.
Deficiência de aldosterona: diarréia, vômitos, Hiponatremia e Hipercalemia graves, geralmente a partir da 2ª semana de vida.
Incidência masculino 1: 1feminino.
Causa mais comum de DDS 46XX (virilização de fetos femininos):
1 a 4% de atividade enzimática: suficiente para produção de aldosterona;
20 a 25% dos casos de Forma Clássica; Sinais e sintomas da deficiência de
cortisol principalmente em situações de estresse;
Virilização progressiva das meninas.
20 a 70% de atividade enzimática; Sem clínica de perda de sal ou
hipocortisolismo; Genitália normal ao nascimento; Virilização progressiva na infância e
adolescência (pubarca, aumento de clitóris, etc...)
Na+ , K+ , gasometria e glicemia; ECG: raramente com alterações; 17-hidroxiprogesterona e
androstenediona; Cortisol 8:00h, ACTH; Atividade de Renina Plasmática (ARP); Cariótipo; USG pélvica (presença de útero e ovários) e
de adrenais; Genitograma; Forma não-clássica: teste de estímulo com
ACTH.
Reposição Hidro-eletrolítica e correção da acidose metabólica;
Glicocorticóides: Hidrocortisonaataque de 100mg IM ou EV + manutenção de 60mg/m2 /dia EV até estabilização;
Mineralocorticóide: 9Fludrocortisona (Florinefe );
Adicionar 2 a 4g de sal nas mamadeiras para os lactentes.
Manutenção 10 a 20mg/ m2 /dia de hidrocortisona VO em três tomadas: 08:00h, 16:00h e 23:00h (dose maior à noite) + Florinefe;
TRIPLICAR A DOSE EM SITUAÇÕES DE ESTRESSE!!!
Alternativamente: 5mg/ m2 /dia prednisolona em dose única;
SC (m2 )= Px4+7 P+90
Geralmente primeira correção em torno de 10Kg (6meses a 1 ano);
Vários tempos cirúrgicos e dilatações.
5% dos casos (1: 100 000 na população geral);
Hipocortisolismo + DDS 46XX; DOC= intenso efeito
mineralocorticóide= hipertensão arterial+ retenção de Na+ + hipocalemia;
Diagnóstico pela dosagem de DOC e Composto S (11-deoxicortisol);
17OHP moderadamente elevada.
Nota do Editor do site www.paulomargotto.com.br Dr.Paulo R. MargottoConsultem:
Distúrbios do desenvolvimento sexual e hiperplasia congênita da supra-renalAutor(es): Mariana de Melo Gadelha, Maristela Estevão Barbosa, Paulo R. Margotto