11/03/2015

1

GENÉTICA

Hereditariedade

• A HEREDITARIEDADE é o fenômeno que explica as semelhanças observadas entre pais e filhos ou entre indivíduos de uma mesma linhagem.

• E a GENÉTICA é a ciência que estuda os fenômenos da hereditariedade. A forma como é transmitida em uma espécie.

11/03/2015

2

A GENÉTICA DE MENDEL

• Mendel era um monge agostiniano que realizou experimentos com ervilhas durante oito anos. Durante este tempo, ele observou que as ervilhas revelavam características que se transmitiam através de gerações e que eram facilmente notáveis. Suas experiências constituem as bases da Genética Moderna.

• Inicialmente, Mendel controlou a reprodução dos pés de ervilhas e fixou-se em algumas características nas quais sempre era possível identificar duas formas alternativas de manifestação, evidentes e fáceis de individualizar.

• Observando todas essas características, ele concluiu que existem “fatores” que respondiam por cada uma das características. A verdade é que ele apenas identificou a existência destes fatores, não sua localização. E muito menos os chamou de gens ou genes.

• No entanto, Mendel concluiu que os fatores apresentam-se sempre aos pares nas células somáticas (células com 2n cromossomos) e isoladas nos gametas (células com n cromossomos).

• Mendel detectou também a dominância e a recessividade, bem como a homozigose e a heterozigose.

11/03/2015

3

Em resumo, Mendel chegou às seguintes conclusões:

1º - Fatores hereditários;

2º - Par de fatores (genes alelos)

3º - Indivíduos puros são aqueles que carregam os fatores iguais; e os que carregam fatores diferentes, são impuros ou híbridos.

4º - Existência de fatores dominantes e de fatores recessivos.

1ª LEI DE MENDEL:

• Nas células somáticas, os fatores hereditários (GENES) se encontram sempre aos pares (2n). Mas durante a formação dos gametas, eles se separam mostrando-se isolados ou segregados (n).

11/03/2015

4

CONCEITOS BÁSICOS

• GENES: são pedaços de DNA cromossômico que sintetiza uma proteína. Cada cromossomo abriga inúmeros genes.

• GENES ALELOS: são os genes que formam pares e encontram-se em cromossomos homólogos, e respondem pelo determinismo dos mesmos caracteres e se posicionam identicamente.

• CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS: são aqueles que formam par em uma célula somática. São homólogos porque contém genes para os mesmos caracteres.

• CROMOSSOMOS NÃO HOMÓLOGOS: são aqueles que não formam par em uma célula somática. Portanto não possuem a mesma sequencia de genes.

• LOCO GÊNICO ou LOCUS GÊNICO: É o local certo e invariável no cromossomo onde se situa o gene para determinado caráter.

11/03/2015

5

• HOMOZIGOSE: é o indivíduo que possui os dois genes alelos para um determinado caráter, com idêntica forma de expressão, ou seja, iguais (AA ou aa).

• HETEROZIGOSE: é o indivíduo que apresenta os genes alelos diferentes, ou seja, um dominante e outro recessivo (Aa).

• GENÓTIPO: a palavra designa a constituição genética do indivíduo, não é visível.

• A letra que designa a manifestação dominante deve ser a mesma que designa a manifestação recessiva;

• A manifestação dominante é representada por letra MAIÚSCULA e a recessiva por letra MINÚSCULA;

• No indivíduo heterozigótico, indica-se em primeiro lugar a letra da manifestação dominante e, só depois, a letra da manifestação recessiva;

• A letra preferível deve ser a inicial da manifestação recessiva.

11/03/2015

6

• FENÓTIPO: indica a manifestação visível ou apenas detectável da ação do genótipo.

GENÓTIPO + MEIO AMBIENTE = FENÓTIPO

• FENOCÓPIA: são manifestações fenotípicas, que imitam um fenótipo e não são acompanhadas por modificações no genótipo. Há situações em que as influências ambientais fazem um indivíduo apresentar características para as quais ele não possui genótipo correspondente.

• Ex.: A diabetes é uma doença determinada geneticamente, ou seja, uma pessoa

diabética recebe os genes dos pais. A diabetes é caracterizada pela falha na produção do hormônio insulina, que participa da quebra da molécula de glicose. Mas indivíduos sem os genes causadores da diabetes podem apresentar a doença, em decorrência de complicações no pâncreas, pois ele é o órgão responsável pela produção da insulina.As pessoas que adquirem diabetes ao longo da vida são fenocópias das pessoas que herdaram a diabetes dos pais, pois apresentam o fenótipo da diabetes, que é a deficiência na produção de insulina, mas essa informação não está armazenada em seu genótipo.