Genética

Professora Raquel

Hereditariedade e Mendel o pai da Genética

• Transmissão de características de genitores para descendentes.

• Gregor Mendel

• Experimentos com ervilhas

• Não se conheciam mecanismos de divisão celular, nem cromossomos, nem DNA, RNA e síntese de proteínas.

Por quê ervilhas?

• Ciclo de vida curto

• Reprodução rápida

• Características fáceis de observar

• Planta que se autoreproduz e de fácil polinização

• Gera grande de número de descendentes

Mendel estudou cada caráter separadamente

Os cruzamentos

• Iniciou o trabalho com plantas puras. Fazendo fecundação cruzada.

• Esses indivíduos puros constituíam o que ele chamou de geração parental (Geração P)

• A planta com semente amarela teria o fator para essa característica e o mesmo ocorreria com a semente verde.

•

A linhagem F1

• Toda a linhagem é hibrida

Por que a característica verde sumiu?

A característica que se manifesta nas gerações hibridas chama-se DOMINANTE e a que não se manifesta chama-se RECESSIVA.

A característica verde não se manifestou na presença da amarela

Cada característica é representada por um par de fatores.Cada fator de um par é recebido pelo individuo materno e paterno.Quando o indivíduo tem dois fatores diferentes apenas um fator pode aparecer. (Dominância e recessividade)

Primeira LEI de MENDEL Lei da segregação de um par de fatores.Os gametas possuem os fatores em dose simples.

As conclusões de Mendel

Primeira Lei de Mendel

• Cada caráter é determinado por uma par de fatores (alelos) e estes se separam (se segregam) na formação dos gametas, que são sempre puros (podem transmitir somente uma informação genética para esse caráter)

Cromossomos homólogos

São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições

Um homólogo veio do pai e o outro veio da mãe

OvócitoZigoto

Espermatozóide

Tamanho da mão

Cor do cabelo

Tipo sanguíneo

Temperamento

Tamanho da mão

Cor do cabelo

Tipo sanguíneo

Temperamento

Cromossomos homólogos

Tamanho da mão

Cor do cabelo

Tipo sanguíneo

Temperamento

Tamanho da mão

Cor do cabelo

Tipo sanguíneo

Temperamento

Genes alelos

Genes alelos

Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos

Homozigose

• Seres diploides apresentam duas cópias de cada gene → cada um em um cromossomo homólogo.

• O indivíduo homozigoto apresentadois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos

• Ex:AA, bb, ZZ, pp

Heterozigose

• Individuos que apresentam dois alelos diferentes de um gene são chamados heterozigotos

• Ex: Aa, Bb, Pp, IAIB

Homozigoto e heterozigoto

• Homozigoto:Indivíduo que possui dois genes iguais em um certo locus (que define ou que contribui para definir uma certa característica, sendo considerado puro para o caráter.

• RR – homozigoto dominante

• Rr – homozigoto recessivo

• Heterozigoto: indivíduo que possui dois genes diferentes em um locus sendo considerado híbrido para uma determinada característica

• Rr - heterozigoto

Dominância

• Alelos que expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados de dominantes

• Ex: Indivíduos RR e Rr para fo fator Rh são Rh+

Recessividade

• Alelos que não expressam na condição heterozigótica são chamados de recessivos

• Ex: o alelo r, uma vez que o indivíduo rr é Rh-

Caráter liso e caráter verde

• Em ervilhas o caráter liso é determinado por um alelo dominante em relação a outro alelo recessivo

• O alelo recessivo só se manifesta quando o alelo dominante não está presente

• Escolhemos a letra R de rugoso para representar os alelos

R alelo para caráter liso

R para caráter rugoso

Dando nome aos bois...

Genótipo RR Rr rr

Liso Liso rugoso Fenótipo

Produção de gametas

Que tipos de gametas um indivíduo Aa pode produzir?

Ovogônia 2n

a

A

a

A

Produção de gametas

Que tipos de gametas um indivíduo Aa pode produzir? E esses indivíduos abaixo?

AA

Bb

AABB

aabb

Aabb

AaBb

Produção de gametas

Qual a probabilidade de:

Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A?

Um indivíduo heterozigoto formar uma gameta A?

Cruzamentos

A partir de cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família

É utilizado o quadro de PUNNETT

Gam

etas

pro

du

zid

os

pel

o p

ai

Gametas produzidos pela mãeCruzamento

r r

R Rr Rr

R Rr Rr

Quadro de Punnet

R r

R RR Rr

r Rr rr

Cruzamento da geração parental

Prole: geração F1

Autoduplicação da geração F1

Prole: geração F2

Como fazer um cruzamento?

1)Leia o enunciado e tente responder: Qual a característica?2)Destaque a característica condicionada pelo gene dominante e condicionandapelo gene recessivo3)Descubra o genótipo dos pais e que tipos de gametas podem produzir4)Coloque os gametas no quadro de punnet5)Faça o cruzamento Identifique as porcentagens dos genótipos e fenótipos

Analisando as probabilidades

50% - heterozigoto

50% - homozigoto recessivo

Analisando as probabilidades

25% - homozigoto dominante

50% - heterozigoto

25% - homozigoto recessivo

MONOIBRIDISMO OU PRIMEIRA LEI DE MENDEL OU DOENÇA AUTOSSÔMICA OU HERANÇA MONOGÊNICA

Albinismo (recessivo)Presença de sardas (dominante)Lobo da orelha solto (dominante)Capacidade de enrolar a língua (dominante)Cruzar os braços direita (dominante)Posição do polegar quando os dedos são entrelaçados (esquerdo recobrindo – dominante)Pelos na falange média dos dedos das mãos (dominante)Flexionar o dedão da mão (recessivo)Dedo mínimo fletido (dominante)

Qual a diferença de características genéticas, hereditárias e congênitas

Herança mendeliana na espécie humana: Albinismo

• Indivíduos compigmentaçãonormal: AA ou Aa

• Indivíduos albinos:aa

• Trata-se de umacaracterística comherança recessiva

Heredograma

Também chamado de árvore genealógica

Representa relações de parentesco entre indivíduos

Representa padrão de certa herança em uma família

Símbolos

Homem normal

Mulher normal

Homem afetado

Mulher afetada

Sexo ignorado

Casamento

Filhos Gêmeosverdadeiros

Gêmeosfalsos

Como fica esse heredograma?

Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal um homem e uma mulher afetados nessa ordem.

Montando um heredograma

Probabilidade em Genética

Regra do “E”A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Regra do “OU”A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis.

P =eventos esperados

eventos possíveis

Exercícios

• Qual a probabilidade de um casal de heterozigotos para o albinismo (Aa) virem a ter:

• a) Uma criança recessiva: ______

• b) Uma criança dominante: _____

• c) Uma criança heterozigota? ___

• d) Uma criança homozigota dominante?______

• Qual será o resultado do cruzamento de uma planta que produz sementes amarelas heterozigota (Vv) com outra que produz sementes verdes (vv)?

Exercícios

1)O gene A determina pigmentação normal da pele e o gene a determina pele albina. Um homem albino casa-se com uma mulher heterozigota. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos albinos?

2) Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos?

Para saber se um indivíduo portador fenótipo dominante para uma característica é homozigótico ou heterozigótico, fazemos o cruzamento teste.

Consiste em cruzar o indivíduo em estudo com um outro de genótipo recessivo

Cruzamento teste

• Se surgir algum descendente de caráter recessivo para o caráter em questão o indivíduo analisado é heterozigoto. Se a prole contiver dominantes, o indivíduo é homozigoto.

Exercício cruzamento teste:

1) Nos porquinhos-da-índia, a pelagem negra é dominante sobre a branca. Um criador tem um lote de porquinhos negros, com o mesmo genótipo. O que deve fazer para descobrir se eles são homozigotos ou heterozigotos?

Tipos de dominância

• Dominancia completa

• Dominancia incompletas ou codominância

• Planta maravilha

Mendel cruzou plantas puras de ervilha com flores vermelhas e plantas puras com flores brancas e observou que todos os descendentes tinham flores vermelhas. Nesse caso Mendel chamou a cor vermelha de dominante e a cor branca de recessiva. A explicação oferecida por ele era a de que as plantas de flores vermelhas da geração inicial (P) possuiamdois fatores dominantes iguais para essa característica (VV) e as plantas de flores brancas possuiam dois fatores recessivos iguais (vv). Todos os descendentes desse cruzamento, a primeira geração de filhos (F1), tinham um fator de cada progenitor e eram Vv, combinação que assegura a cor vermelha nas flores. Tomando-se um grupo de flores vermelhas, como distinguir aquelas que são VV daquelas que são Vv?

a) Cruzando-as entre si, é possível identificar as plantas que têm o fator v na sua composição pela análise de características exteriores de gametas masculinos, os grãos de pólen.b) cruzando-as com plantas recessivas, de flores brancas. As plantas VV produzirão apenas descendentes de flores vermelhas, enquanto as plantas Vv podem produzir descendentes de flores brancasc) cruzando-as com plantas de flores vermelhas da geração P. Os cruzamentos com plantas Vv produzirão plantas de flores brancas.d)Cruzando-as entre si, é possível que surjam plantas de flores brancas. As plantas Vv cruzadas com outras Vv produzirão apenas descendentes vermelhas, portanto as demais serão VV. e) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando as características do ambiente onde se dão os cruzamentos, é possível identificar aquelas que possuem apenas fatores V.

Mistura dos dois fenótipos, o dominante e o recessivo.

1) Em cavalos o gene C determina pelo castanho e o gene B determina pelo branco. O tipo “PALOMINO” aparece nos indivíduos são heterozigotos. Qual o resultado esperado do cruzamento entre animais palomino e branco?

2) Na planta boca-de-leão não há dominância na cor das flores, vermelha e branca, sendo o híbrido de cor rosa. Quais as proporções genotípica e fenotípica do cruzamento de flores rosas (VB) entre si.

Exercícios codominância

• 3) Nas galinhas não há dominância na coloração da plumagem preta (CPCP) e branca (CBCB). Os híbridos são carijós (CPCB). Cruzando-se um galo carijó com uma galinha branca qual a proporção fenotípica e genotípica dos descendentes?

São genes dominantes quequando unidos causam a morte de seus portadores

Ex: Acondroplasia e cor da pelagem em camundongos

N

N

Dd – acondroplasiadd – normaisDD – morrem (letal)

d

d

D

D

Dd

DD Dd

dd

Alelos letais

• 1) Qual será o resultado do cruzamento de 2 coelhos heterozigotos, considerando que o gene P é dominante para a cor branca da pelagem, e letal quando homozigoto, e que o alelo p determina pelagem de cor preta e não letal?

Exercícios alelos letais

2) Talassemia é um tipo de anemia humana condicionada por um gene letal dominante T. Qual o resultado esperado do cruzamento de um indivíduo heterozigoto com outro normal?3) A braquidactilia é uma anomalia hereditária condicionada por um gene dominante (B) e letal em homozigose (BB). A partir de um casal de heterozigotos, qual a probabilidade de terem um descendente com essa anomalia?