Genética Mendeliana

Carlos Maurício G. Ribeiro

Médico Veterinário

Genética Mendeliana Herança mendeliana ou Mendelismo

Primeira fase da Genética Humana.

Redescoberta das leis de Mendel.

Conjunto de princípios relacionados à transmissão

hereditária das características de um organismo a seus

descendentes.

Base principal da genética clássica.

Originada dos trabalhos de Mendel, considerados

controversos inicialmente, e redescobertos em 1900.

Somente quando incorporada à teoria do cromossomo

de Thomas Morgan (1915), se tornou a essência da

genética clássica.

Gregor Johann Mendel Johann Mendel (1822-1884).

Pioneiro descobridor das leis da herança genética.

• Nascido em Heinzendorf, na Silésia austríaca.

• Seguiu desde cedo a vida religiosa, ordenando-se frade em 1847 no monastério

agostiniano de Brunn (atual Brno).

• Estudou filosofia e, após ordenado, ingressa na Universidade de Viena em 1851.

• Regressa a Brunn em 1854, onde se dedica ao ensino de História Natural e

Matemática até 1868.

• Em 1856 Mendel realizou os primeiros grupos de experimentos com hibridização

de ervilhas até 1868, quando foi eleito abade do Monastério.

• A primeira monografia "Ensaios com plantas híbridas" foi publicada em 1866.

• Morreu em 6 de janeiro de 1884 sem que tivesse, em vida, seus estudos

reconhecidos.

Experimentos de Mendel Usando ervilhas consolidou conhecimentos

relativos aos princípios da genética.

A escolha pelas ervilhas (Pisum sativum):

• Diversidade de formas e cores.

• Cruzamento artificial e autopolinização espontânea.

• Baratas e ocupavam pouco espaço.

• Tempo de geração relativamente curto.

• Descendência farta.

Para cada característica, Mendel obteve

linhagens puras resultantes de autopolinizações

ou cruzamentos dentro de uma mesma

população.

A partir das linhagens puras, qualquer alteração

surgida teria um significado científico.

Experimentos de Mendel Mendel estudou sete características:

Para cada característica, Mendel

estabeleceu pares de linhagens puras.

Características

analisadas em ervilhas Dominantes Recessivas

(1) Forma da semente Lisa Rugosa

(2) Cor da semente Amarela Verde

(3) Cor das pétalas Púrpura Branca

(4) Forma das vagens Inflada Sulcada

(5) Cor das vagens Verde Amarela

(6) Posição das flores Axial Terminal

(7) Tamanho das hastes Longo Curto

Experimentos de Mendel Em seguida, realizou cruzamentos entre duas

linhagens com a mesma característica.

Primeiro estudo referido como monoibridismo

ou herança monofatorial (monogênica).

Cruzamento de plantas de flores brancas

masculinas, com flores púrpuras femininas,

de linhagens puras - geração parental (P).

Descendentes deste cruzamento, primeira

geração filial (F1), todas com flores púrpuras.

Em seguida cruzou flores brancas femininas

e púrpuras masculinas (cruzamento

recíproco).

Mesmo resultado obtido, todas as plantas da

primeira geração filial (F1) para aquele

cruzamento, apresentavam flores púrpuras.

Experimentos de Mendel Conclusão a partir desses experimentos:

Teoria da herança mesclada não explicava

os resultados.

Não havia cor intermediária, todas eram

púrpuras.

Num segundo experimento, algumas das

plantas da geração F1 foram

autopolinizadas, obtendo a segunda

geração (F2).

Identificação quanto a cor de todas as

plantas obtidas deste experimento.

924 plantas (geração F2), das quais 705

púrpuras e 224 brancas, proporção muito

próxima à 3:1.

Experimentos de Mendel Em outro experimento, Mendel analisou a cor

das ervilhas, usando linhagens puras de

ervilhas verdes e amarelas.

Ao cruzar as duas linhagens, Mendel

observou que todas as ervilhas produzidas

eram amarelas.

Plantio da geração F1, obtendo plantas

adultas que foram autopolinizadas.

Observação das ervilhas produzidas na

geração F2, obtendo a proporção: ¾ de

ervilhas amarelas e ¼ de ervilhas verdes.

Relação 3:1 como no caso da cor das

pétalas.

Experimentos de Mendel Ervilhas verdes F2, plantadas e

autopolinizadas, produziram a terceira geração

F3 com apenas ervilhas verdes.

Ervilhas amarelas F2, plantadas e

autopolinizadas produziram a terceira geração

F3 com a seguinte proporção:

de 519 plantas autopolinizadas, 353 (2/3)

davam tanto ervilhas amarelas como ervilhas

verdes, na proporção 3:1.

166 (1/3) restantes só davam ervilhas

amarelas.

A aparente relação 3:1 na geração F2 poderia

ser melhor interpretada como relação 1:2:1:

¼ amarelo puro;

2/4 amarelo impuro;

¼ verde puro.

Experimentos de Mendel Esta nova relação era válida para todas as demais características

analisadas.

Algumas importantes conclusões desta relação 1:2:1 foram possíveis.

1º. Não foi constatado mesclagem de fenótipos, concluindo que haveriam

determinantes hereditários de natureza particulada.

2º. Há relação de dominância na geração F1, para cada par de

caracteres analisados; um domina sobre o outro (recessivo), que não se

expressa na primeira geração, mas ressurge nas gerações seguintes.

• No caso da cor da ervilha o fator (gene) determinante da cor amarela seria

dominante e o determinante da cor verde seria recessivo.

3º. Pares de genes ao formar gametas, seriam segregados ou separados,

e assim, cada gameta carregaria apenas um só membro de cada par de

genes.

Experimentos de Mendel 4º. Quando gametas se unem na formação

do novo indivíduo, esta união é aleatória

com relação a qual gene está em qual

gameta.

Para testar seu novo modelo, cruzou uma

amarela da F1 com uma verde pura da

geração parental P.

Era de se esperar uma relação 1:1 entre

sementes amarelas e verdes.

Ele obteve 58 amarelas e 52 verdes, uma

relação muito próxima de 1:1, confirmando

assim, o modelo de segregação igual.

A confirmação de seu modelo recebeu o

nome formal de primeira lei de Mendel:

Monohibridismo Monoibridismo ou Primeira Lei de Mendel

Lei da Segregação dos Fatores (genes alelos) de

Mendel.

“Os dois elementos de um par de genes alelos

separam-se nos gametas de tal modo que há

probabilidade de metade dos gametas transportar

um dos alelos e a outra metade transportar o outro

alelo”.

Constitui a base da genética.

Estes fatores são alelos de um gene para

determinada característica.

Obtida a partir da análise estatística do resultado do

cruzamento de ervilhas, em que se obteve proporções

de 3:1.

Dihibridismo No caso onde existem dois genes que

controlam a expressão de duas

características distintas, o chamado

dihibridismo.

Acrescentemos à cor da ervilha, a forma

desta.

A cor da ervilha, amarela e verde, é

determinada pelos genes A e a.

Aos genes que controlam a forma da

ervilha, lisas ou rugosas, denominaremos

de R e r.

O que acontece quando estudamos

cruzamentos de plantas puras que

diferem em duas características?

Dihibridismo A linhagem pura aarr, ao se autopolinizar, vai produzir sementes verdes e

rugosas apenas.

A linhagem pura AARR, ao se autopolinizar produz somente sementes

amarelas e lisas.

Ao cruzar estas duas linhagens, Mendel obteve na geração F1 sementes

lisas e amarelas apenas, como era de se esperar.

Ao cruzar indivíduos desta geração F1, obteve:

Sementes amarelas e lisas;

Verdes e lisas;

Amarelas e rugosas;

Verdes e rugosas na proporção 9:3:3:1.

Ao repetir este experimento para outros pares de características, obteve a

mesma relação.

Dihibridismo

Dihibridismo Ao comparar a proporção de cada estado de caracteres, na geração F2,

em cruzamento diíbrido, foi constatado equivalência na proporção do

cruzamento mono híbrido.

• Hipótese: será que a relação entre amarela e verde num cruzamento diíbrido é

igual a relação entre amarelo e verde num cruzamento mono hibrido?

• Mendel contou todas as sementes amarelas da F2, não importando se eram

rugosas ou lisas. Fez o mesmo para as verdes.

• Depois contou lisas e rugosas, da mesma maneira.

• Chegando às seguintes proporções:

• 3:1(amarelas e verdes) e 3:1 (lisas e rugosas).

• A mesma proporção encontrada para as mesmas características analisadas num

cruzamento monohíbrido.

Mendel concluiu que os dois sistemas de herança são independentes.

A relação 9:3:3:1 seria uma combinação aleatória de duas proporções 3:1.

Dihibridismo Após todos estes cruzamentos, onde as linhagens parentais puras diferem

em dois caracteres (cruzamento diíbrido), que serão segregados de

maneira independente, Mendel concluiu a sua segunda lei:

Dihibridismo ou Segunda Lei de Mendel (Segregação Independente)

“Durante a formação dos gametas a segregação dos alelos de um

gene é independente da segregação dos alelos de outro gene”.

Linkage Há casos em que dois ou mais pares de alelos estão localizados no

mesmo par de cromossomos homólogos.

Nesse caso, a segregação dos genes não é independente e não

obedece a 2ª lei de Mendel.

Descoberta de genes situados nos cromossomos.

Impasse no entendimento da 2º Lei de Mendel.

“Dois ou mais genes não-alelos segregam-se independentemente,

desde que estejam localizados em cromossomos diferentes.

No entanto, Mendel afirmava que genes relacionados a duas ou mais

características sempre apresentavam segregação independente.

Linkage Então haveria um cromossomo para

cada gene (quantidade assombrosa

de cromossomos).

Logo, como existem poucos

cromossomos no núcleo das células

e inúmeros genes, é intuitivo concluir

que, em cada cromossomo, existe

uma infinidade de genes,

responsáveis por inúmeras

características típicas de cada

espécie.

Genes presentes em um mesmo

cromossomo estão ligados ou em

linkage e caminham juntos para a

formação dos gametas.

Linkage

Referências Bibliográficas MOORE, K.L; PERSAUD, T.V.N. Embriologia Clínica. 7ª ed., Rio de

Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.

MOTTA, PAULO ARMANDO. Genética Humana: aplicada à

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de Janeiro. 2005. 174 p.

THOMPSOM, JAMES S.; THOMPSOM, MARGARETH W. 6a ed.

Genética médica. Guanabara Koogan. Rio de Janeiro. 2002. 387 p.

SALES, ORCÉLIA. 1ª ed. Genética para a Enfermagem. AB Editora.

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