aula genética básica - p1

Genética Básica

Michel Barros Faria

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Apresentação

- Forma como as aulas serão ministradas: horário (início e término das aulas necessidade de ficar dentro de sala explicação teórica

Atividades cotidianas -Exercícios: leitura de artigo científico com perguntas relacionadas ao texto

-Exercício: mesa redonda (discussão alunos/professor) -Videoaulas Aulas práticas*

GENÉTICA BÁSICA

EMENTA: Genética Mendeliana. Probabilidade na Herança Mendeliana. Mecanismos celulares. Determinação do Sexo e Herança ligada ao Sexo. Material Genético: Propriedades e Replicação. Mapeamento Genético. Expressão Gênica. Mutação. Aberrações Cromossômicas. Variação no número de cromossômico. Herança dos Genes Múltiplos. Evolução do cariótipo. O ensino da genética na educação básica. Genética de populações.

Bibliografia sugerida

Autor: Anthony J. F. Griffiths; Richard C. Lewontin; Carroll, Sean B.; Susan R. Wessler. Idioma: Português. Área: genética básica

Introdução à Genética

Autor: Snustad, D. Peter, Simmons, Michael J. Editora: Guanabara Área: Ciências Biológicas/genética

Fundamentos de Genética

Bibliografia sugerida

Bibliografia complementar

Autores: Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts, Peter Walter Editora: Artmed Área: Medicina/Saúde

Biologia molecular da célula 4ª Edição

Bibliografia complementar

Distribuição das Notas

-P1 (40 pontos)

• 30 pontos: avaliação

• 05 pontos: trabalhos diversos

• 05 pontos: individual

-P2 (60 pontos)

• 40 pontos: avaliação

• 10 pontos: seminário

• 05 pontos: nota individual

• 05 pontos: trabalhos diversos

Avaliações

• P1 - 21 de setembro de 2015

• P2 – 02 de dezembro de 2015

• P3 – 09 de dezembro de 2015

Tempo total de 50 minutos Serão reservados 30 minutos para a apresentação (marcado no relógio) e 30 minutos para comentários e dúvidas do professor e da turma. Sejam criativos: exposição da teoria com ilustrações, aulas práticas, exemplos atuais. -RESUMO DO TEMA DO SEMINÁRIO (SEM REFERÊNCIA) -ELABORAR DE 3 A 5 PERGUNTAS. -Seminário 1 : 23/09/15 Variação genética e equilíbrio de Hardy-Weinberg (Alex, Camila, Luanna) -Seminário 2 : 23/09/15 Estrutura genética de populações e seu significado evolutivo (Gilza, Fabiane, Adalto, Lilian, Thiago, Vanes) -Seminário 3 : 05/10/15 Deriva genética, efeito fundador e cruzamento aleatório (Douglas, Filipe, Gislaine, Leismarque, Rúbia), -Seminário 4: 05/10/15 Mecanismos de isolamento reprodutivo e modelos de especiação (Marcos, Ritchele, Elinaia , Carina ) -Seminário 5 : 07/10/15 Variação e evolução cromossômica (Maria Luiza, Maria Joventina, Aline, Izamara) -Seminário 6: 07/10/15 A base genética do câncer (Elizangela, Martha, Andyara, Danielle, Jeferson).

Seminários

Os alicerces da Biologia

C.Darwin 1809-1882 G.Mendel 1822-1884 Variação no material genético Técnicas de Manipulação do material genético Projeto Genoma

Em 1990, com iniciativa do Departamento de Energia dos Estados Unidos da América, foi iniciado o Projeto Genoma Humano. Com um financiamento inicial de 50 bilhões de dólares e uma duração prevista de 15 anos, o Projeto Genoma teve como objetivos criar mapas físicos de alta resolução, sequenciar todo o DNA do genoma humano, criar e depositar as informações obtidas em um banco de dados e aperfeiçoar as técnicas moleculares de modo a melhorar a qualidade do estudo.

INTRODUÇÃO À GENÉTICA

Gregor Mendel (1822-1884): depois de 8 anos de trabalhos experimentais, no jardim do mosteiro dos Agostinos na Austria, demostrou cientificamente que os caracteres hereditários são denominados por fatores (atualmente denominados genes) que se transmite de geração em geração, por meio dos gametas.

Compreender como uma célula (o zigoto) origina um organismo multicelular com células morfológica e fisiologicamente diferenciadas no cumprimento de suas funções.

Embora essas células compartilhem o mesmo código genético (o DNA), a atividade de seus genes é regulada de forma diferencial. Em algumas células, determinados genes estão ativo, ao passo que em outras, esses mesmos genes podem estar desligados.

A regulação pode também ocorrer na dimensão temporal. Determinados genes podem ser ativados ou desligados em determinados momentos e, desse modo, podem atuar em contextos gênicos diferentes, o que repercute diretamente no seu modo de expressão. A diferencial atividade gênica no espaço e no tempo modula a formação dos seres vivos, determinando quais células estarão encarregadas de desempenhar determinada função e em que momento.


• Como um Caráter é herdado?


Os caracteres biológicos são determinados por genes existentes nos cromossomos e transmitidos de uma geração a outra por meio dos gametas durante a reprodução.

Alguns cromossomos determinam os caracteres sexuais, chamados cromossomos X e Y. Outros definem apenas características não sexuais, são os autossomos.


• Cromossomos sexuais e autossomos

• Cada característica biológica, seja ela morfológica ou fisiológica, apresenta, no mínimo duas variedades (mas pode apresentar mais).

Ex.: cabelo liso ou crespo

pigmentação da pele

tipo sanguíneo A, B, Ab ou O


• Os genes que determinam variedades diferentes do mesmo carácter são denominados alelos.

Dessa forma, o gene para a pigmentação normal de pele é alelo ao gene para o albinismo.


Em uma célula diplóide devem estar presentes todos os cromossomos do indivíduo.

INTRODUÇÃO À GENÉTICA • A localização dos genes

O estudo desses cromossomos é denominado de cariótipo. A forma e o número dos cariótipos é característico de cada espécie.

Cada gene está em uma posição específica no cromossomo de todos os indivíduos da mesma espécie. Ex.: a posição ocupada de um gene para o tipo de cabelo é a mesma para todos os seres humanos. Essa posição ocupada por um determinado tipo de gene é denominada de lócus gênico.

• Individualidade celular

Os genes para a pigmentação da pele encontram-se em todas as células do nosso corpo, no entanto só funcionam nas células da nossa pele, nos quais os carácter se manifesta. Nas outras células eles estão presentes mas não funcionam.



Como nas células diplóides temos cromossomos aos pares, existem três combinações genotípicas diferentes:

AA (homozigoto dominante)

Aa (heterozigoto)

aa (homozigoto recessivo)

Gene, Genótipo e Fenótipo

Gene: é um termo geral que significa, a grosso modo, a entidade física transmitida de pai para filho durante o processo reprodutivo que influencia os caracteres hereditários. PARTE DO TODO

Genótipo: o conjunto de genes presente no indivíduo. TODO

Fenótipo: é a expressão física do genótipo. Em geral não existe uma correspondência um-para-um entre os genes e os carácteres. A maioria dos caracteres complexos como cor dos cabelos e dos olhos sofre influência de muitos genes. EXPRESSÃO DO TODO


• Genética e reprodução

A reprodução entre indivíduos de uma determinada espécie é feita por meio de células especiais, os gametas (meiose: 2n – n,n,n,n).

Expressão gênica

Do ponto de vista bioquímico um gene corresponde a uma sequência de constituintes (chamados de nucleotídeos) ao longo da molécula de DNA (ácido desoxirribonucléico).


• Teste de assimilação:

1.Alelos

2.Locus

3.Homólogos

4.Heterozigoto

5.Dominante

6.Autossomo

7.Recessivo

( )cromossomos de um mesmo par

( ) genes que ocupam o mesmo lócus nos cromossomos homólogos.

( )posição do gene no cromossomo

( )característica que se manifesta em heterozigose

( )indivíduo que apresenta alelos diferentes

( )qualquer cromossomo não sexual

( ) característica que se manifesta em homozigose

a) 1-2-3-5-4-6-7 c) 3-1-2-4-5-7-6 e) 3-1-2-5-4-6-7

b) 3-2-1-5-4-6-7 d) 3-1-2-4-5-6-7

1ª Lei de Mendel

1ª Lei de Mendel

A primeira Lei de Mendel pode ser expressa da seguinte forma:

“Nas células somáticas, os genes se encontram sempre aos pares, mas durante a formação dos

gametas eles se separam, mostrando-se isolados ou segregados”.

1ª Lei de Mendel

A primeira Lei de Mendel permite analisar apenas uma característica genética de cada vez, o que chamamos de mono-hibridismo.

Ex.: Nas ervilhas (Pisum sativum, 2n=14) o caráter (fenótipo) cor da semente pode ser amarelo ou verde. O caráter semente amarela é determinado pelo alelo A (dominante) e o caráter semente verde, pelo alelo a (recessivo). Assim temos:

Caráter Alelos Genótipo Fenótipo

Cor da Semente

A AA Amarela

Aa Amarela

a aa Verde

1ª Lei de Mendel Normalmente os cruzamentos efetuados por Mendel eram iniciados com indivíduos homozigotos (puros), um dominante e outro recessivo. É a chamada geração parental, da qual resultarão os descendentes, denominados F1, sendo 100% híbridos ou heterozigotos e apresentando o fenótipo do dominante.

AA aa

A a

Aa

P

100% sementes amarelas

G

F1

Aa Aa F1

G

AA Aa Aa aa

A a A a

F2

1/4=25% 2/4=50% 1/4=25%

75% sementes amarelas

1ª Lei de Mendel

Característica considerada

Caráter dominante Caráter recessivo

Pigmentação da Pele Normal Albino

Capacidade de dobrar a Língua

Dobra Não dobra

Lóbulo da Orelha Livre Aderente

Uso da Mão Destro Canhoto

Visão Normal Miopia

Número de Dedos Polidactilia (6 ou 7 dedos) Normal

Metabolismo da fenilalanina

Normal Fenilcetonúria (PKU)

Características na espécie humana que obedecem a esse primeiro tipo de herança

Exercícios 1ª Lei de Mendel

Em urtigas o caráter denteado das folhas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula genética dos cruzantes é:

a) Dd x dd

b) DD x dd

c) Dd x Dd

d) DD x Dd

e) DD x DD

Resposta: C

Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela tiver dezesseis descendentes, a proporção mais provável para os genótipos destes deverá ser:

a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc

b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc

c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC

d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc

e) 4 CC : 8 cc : 4 Cc


Resposta: B

De um cruzamento de boninas, obteve-se uma linhagem constituída de 50 % de indivíduos com flores róseas e 50 % com flores vermelhas. Qual a provável fórmula genética dos parentais?

a) VV x BB

b) VB x VB

c) VB x VV

d) VB x BB

e) BB x BB


Resposta: C

Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos castanhos, filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos azuis. A probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis é de:

a) 25%

b) 50%

c) 0%

d) 100%

e) 75%


Resposta: B

Podemos dizer que o fenótipo de um indivíduo é dado por suas características:

a) unicamente morfológicas.

b) morfológicas e fisiológicas apenas.

c) estruturais, funcionais e comportamentais.

d) herdáveis e não herdáveis.

e) hereditárias

Resposta: C


Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea amarela?

a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos

b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos

c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos

d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos

e) apenas amarelos


Resposta: B

Identifique entre as características mencionadas abaixo aquela que não é hereditária.

a) cor dos cabelos.

b) conformação dos olhos, nariz e boca.

c) cor dos olhos.

d) deformidade física acidental.

e) hemofilia.


Resposta: D

O albinismo, a ausência total de pigmento é devido a um gene recessivo. Um homem e uma mulher planejam se casar e desejam saber qual a probabilidade de terem um filho albino. O que você lhes diria se ( a ) embora ambos tenham pigmentação normal, cada um tem um genitor albino; ( b ) o homem é um albino, a mulher é normal mas o pai dela é albino; ( c ) o homem é albino e na família da mulher não há albinos por muitas gerações. As respostas para estas três questões, na seqüência em que foram pedidas, são:

a) 50%; 50%; 100%

b) 25%; 50%; 0%

c) 100%; 50%; 0%

d) 0%; 25%; 100%

e) 25%; 100%; 10%


Resposta: B

Genealogias

ou Homens ou mulheres afetados

ou Homens ou mulheres normais

Traço significa cruzamento

Traço duplo significa cruzamento consanguíneo, ou seja, os conjuges são parentes próximos

Gêmeos Dizigóticos

Gêmeos monozigóticos

Sexo indefinido

Possibilidades Genealógicas

A B

C D

E

F

A genealogia abaixo refere-se a uma família com casos de alcaptonúria, anomalia provocada por um gene recessivo.

Nesta genealogia os genótipos que não podem ser determinados são os dos indivíduos: a) 1, 2 e 5 b) 1, 3 e 6 c) 3, 5 e 6 d) 3, 8 e 10 e) 7, 8 e 10


Resposta: D

No heredograma a seguir, os símbolos em preto representam indivíduos

afetados pela polidactilia e os símbolos em branco, indivíduos normais.

Conclui-se, desse heredograma, que, em relação à polidactilia:

a) os indivíduos afetados sempre são homozigotos. b) os indivíduos normais sempre são heterozigotos. c) os indivíduos heterozigotos são apenas de um dos dois sexos. d) pais normais originam indivíduos homozigotos recessivos. e) pais normais originam individuos heterozigotos.


Resposta: D

O heredograma representado abaixo refere-se a uma família com casos de albinismo (anomalia que se caracteriza por total ausência do pigmento melanina na pele).


Baseando-se na genealogia, podemos afirmar: a) O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos homozigotos. b) O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos heterozigotos. c) O albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos de números 2 e 6 ( no gráfico ) heterozigotos. d) O albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos normais todos heterozigotos. e) O albinismo é um caráter dominante porque o indivíduo de número 4 é albino e filho de pais normais.

Resposta: c

Nos coelhos, a cor preta dos pêlos é dominante em relação à cor branca. Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de heterozigotos provavelmente é:

a) zero

b) 90

c) 180

d) 270

e) 360


Resposta: C

CRUZAMENTO RESULTADO

I x aa 100% púrpura

II x aa 50% púrpura; 50% amarela

III x aa 100% amarela

IV x Aa 75% púrpura; 25% amarela

Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. A tabela abaixo apresenta resultados de vários cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta:


Apresentam genótipo Aa as linhagens: a) I e II b) II e III c) II e IV d) I e IV e) III e IV

Mono-hibridismo sem Dominância ou Herança Intermediária

É o tipo de herança determinada por um par de alelos em que não há dominância de um dos alelos para com o outro, e o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário em relação aos dois homozigotos.

Lócus

Dois alelos: um não domina o outro

Um só caráter de cada vez

Três variedades fenotípicas


Podem ser de dois tipos: -Semidominância ou Dominância incompleta -Codominância

-Semidominância ou Dominância incompleta Tipo de herança em que o heterozigoto apresenta uma mistura das características dos dois homozigotos. Ex.:

Flor Branca BB Flor Vermelha VV Flor Rosa VB


-Semidominância ou Dominância incompleta

Do cruzamento de uma planta de flor de cor vermelha com uma planta de flor de cor branca, qual a probabilidade de se obter flores rosas?

a) 25%

b) 50%

c) 75%

d) 100%


-Codominância Tipo de herança determinada por um par de alelos, em que os dois alelos condicionam o fenótipo do heterozigoto, que apresenta características dos dois homozigotos

Caráter Alelos Genótipos Fenótipos

Cor da Plumagem

B (codominante) BB (homozigoto) Branco

PP (homozigoto) Preto

P (codominante) PB (heterozigoto) Andaluz (carijó)

Em galináceos da raça minorca, a cor da plumagem é determinada por um par de alelos: B e P. o genótipo BB determina a plumagem branca, e o genótipo PP determina a plumagem preta. O heterozigoto PB determina o caráter plumagem Carijó ou andaluza, que é uma dos dois outros.

Faça o cruzamento entre dois galináceos de plumagem Carijó e fale a probabilidade de obtermos galináceos de plumagem de cor Preta.


-Codominância

O cruzamento de duas plantas “boca de Leão” com flores rosas, resultou em 120 descendentes. Quantas devem apresentar flores vermelhas (semidominância)?

Resposta: 30

Relembrando...

“A manifestação ou expressão de um gene é sempre o resultado de sua interação com

o ambiente e com os outros genes que compõem o genótipo. Uma pessoa pode

ter, por exemplo, genes para a obesidade, mas se não ingerir alimento suficiente não

engordará”

Um grupo de coelhos de mesmo genótipo foi mantido junto em uma gaiola e produziu 27 animais de coloração escura para 9 de coloração clara. Admitindo-se para C o gene dominante e c para o gene recessivo, qual o genótipo dos animais, respectivamente para machos e fêmeas? a) CC x cc b) Cc x CC c) cc x cc d) CC x CC e) Cc x Cc

Resposta: e

Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os dois homozigotos, dizemos que houve: a) mutação reversa b) não-dominância ou co-dominância c) recessividade d) dominância e) polialelia

Resposta: b

Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. A tabela abaixo apresenta resultados de vários cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta:

Apresentam genótipo Aa as linhagens: a) I e II b) II e III c) II e IV d) I e IV e) III e IV Resposta: C

A característica fundamental de todo sistema imunológico é a sua capacidade de distinguir e eliminar partes de um corpo estranho, como bactérias, vírus, e até mesmo células cancerígenas. Quando nos ferimos com uma pequena lasca de madeira, por exemplo, o nosso sistema imunológico ativa as células brancas fagocitárias conhecidas como macrófagos. Estas células engolfam e destroem os possíveis micróbios invasores, produzindo proteínas que ativam outras partes do sistema imunológico, além de alertar outros fagócitos.

Esta é a chamada imunidade natural, presente em todos os animais. O complemento, é outro componente do sistema

imunológico, formado por mais de 30 proteínas no sangue, que atuam em cascata, identificando e destruindo os

invasores.

Outro componente do sistema imunológico, presente apenas nos vertebrados, é a chamada imunidade

adquirida, formada por células brancas especializadas, os linfócitos B e T, que se tornam ativos e se

multiplicam ao encontrarem moléculas específicas de organismos estranhos chamadas antígenos. Cada um dos 100 bilhões de linfócitos B, secreta um anticorpo

(proteína de defesa) que se liga a um antígeno específico, ajudando a eliminá-lo. Já os linfócitos T podem reconhecer e eliminar células que carregam

moléculas indesejáveis na sua superfície, por exemplo, bem como ajudar os linfócitos B a produzir anticorpos.

Polialelismo ou Alelos Múltiplos Existem características que podem ser determinadas por três ou mais alelos, situados no mesmo lócus genético de um par de cromossomos homólogos. Como em cada lócus só pode existir um dos alelos, nas células somáticas, que são diplóides (2n), só podem existir dois alelos da série.

Lócus

Três ou mais alelos

Um só caráter de cada vez

Vários fenótipos

No polialelismo, que segue a primeira lei de Mendel, temos em análise: -Um só lócus genético -Vários alelos com ou sem dominância -Um número variável de genótipos diferentes -Um número variável de fenótipo diferentes

Polialelismo ou Alelos Múltiplos

Os principais exemplos de Polialelismo são: o grupo sanguíneo ABO na espécie humana, a cor da plumagem em coelhos e cor da pelagem em cobaias.

Grupo sanguíneo ABO

O que determina o tipo de sangue ABO é a presença ou ausência dos antígenos A e B, também denominados de aglutinógenios, existentes sobre a membrana plasmática das hemácias. Também das Aglutininas. As aglutininas são proteínas encontradas no plasma sanguíneo. São anticorpos que reagem com os aglutinogênios.

Um antígeno é toda a partícula ou molécula capaz de iniciar uma resposta imune, a qual começa pelo reconhecimento pelos linfócitos e acumula com a produção de um anticorpo específico

Assim, o tipo de sangue ABO é condicionado por três alelos A, B e i

Sendo a relação de dominância sobre eles A = B, A > i e B > i

O fenótipo AB possui um só genótipo AB,

O fenótipo O também possui um só genótipo ii

O fenótipo A possui dois genótipo AA e Ai

O fenótipo B possui dois genótipo BB e Bi



Grupo sanguíneo ABO

-No plasma das pessoas com sangue A, existe anti-corpos ou aglutininas ant-B -No plasma das pessoas com sangue B, existe anti-corpos ou aglutininas ant-A -Nas pessoas com sangue O, ocorre as duas aglutininas -Nas pessoas com sangue AB, não existe dessas aglutininas e por isso são os receptores universais de sangue.

Doador Universal – ocorre as duas aglutininas

Receptor Universal - não existe dessas aglutininas

AB

O

O

AB

A A B B

Polialelismo ou Alelos Múltiplos Grupo sanguíneo ABO

Polialelismo ou Alelos Múltiplos Grupo sanguíneo ABO

Transfusões

Nas transfusões, ocorrerá o problema de aglutinação quando as hemácias do doador possuírem aglutinógenios que são incompatíveis com as aglutininas existentes no plasma do receptor.

O grupo O é doador universal porque suas hemácias não possuem aglutinogênios; portanto, nunca serão aglutinadas no plasma do receptor.

O grupo AB é o receptor universal porque o seu plasma não possui aglutininas; portanto, nunca ocorrerá aglutinação das hemácias do doador

Entre os indivíduos com o mesmo tipo de sangue, não deverá ocorrer o problema da aglutinação durante as transfusões sanguíneas.

As hemácias do doador é que são

aglutinadas no plasma do receptor

Considerando-se um locus gênico que apresente três tipos de alelos alternativos (alelos múltiplos), quantos tipos diferentes de genótipos podem ocorrer numa população diplóide? a) 3 b) 6 c) 8 d) 9 e) 12


Resposta: B

O avô paterno de uma mulher pertence ao grupo sangüíneo AB e todos os outros avós são do grupo O. Qual é a probabilidade de esta mulher ser do grupo AB? a) nula b) 25% c) 50% d) 75% e) 100%


Resposta: a

Uma mulher filha de pais de sangue O casou-se com um homem de sangue AB. Qual é a probabilidade sanguínea dos filhos desse casal?


Do cruzamanto de uma mulher de sangue A e filha de uma portadora de sangue O, teve filhos de sangue B (sabe-se que o pai de seu marido é O). Qual é a probabilidade sanguínea dos filhos desse casal?


aula genética básica - p1

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