zmv0215 - genética básica e evolução (zootecnia)
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Ação gênicaDominância, recessividade e
aditividade.Epistasia, pleiotropia
e alelos múltiplos.
Laís GrigolettoZootecnista, MSc.
Doutoranda em Biociência Animal - FZEA/USPGrupo de Melhoramento genético animal, biotecnologia e transgenia
(NAP-GMABT)
ZMV 0215 – Genética Básica e Evolução
Genética é a ciência que estuda a
hereditariedade e a variação de
características dos organismos.
Relembrando...
• 1ª Lei de Mendel
Os caracteres herdados são produzidos por “fatores” independentes que se transmitem inalterados, de geração a
geração.
• 2ª Lei de Mendel
Na formação de gametas, os dois fatores de cada par em cada um dos pais, se separam ou segregam, e apenas um de cada
par vai para o descendente. Qualquer gene de um determinado par que vai para um dado gameta, independe de qualquer outro par que vai para o mesmo gameta (NEWTON,
1987).
• As frequências mendelianas determinadas para um e dois genes sofreram modificações à medida que os pesquisadores aplicaram as Leis de Mendel para determinar heranças das características em plantas e animais.
• Foram encontrados outros tipos de interações entre alelos, como é o caso da herança intermediária, alelos múltiplos ou polialelia e mesmo entre genes que não são alelos, como nos casos de epistasia; além disso, houve a descoberta de genes ligados no mesmo cromossomo.
Estudo da herança das características:
• Esclarecer se ela é herdável, ou seja, se é determinada por
genes;
• Inferir, sob os genes que as determinam, bem como a
localização destes.
• Conhecer, os tipos de efeitos gênicos responsáveis pela
determinação do caráter e avaliar suas importâncias relativas;
• Compreender como os genes que a determinam se expressam
e como são regulados.
Entrando um pouco em melhoramento genético...
Desempenho dos animais
NutriçãoSanidade Manejo
Instalações/Bem-estar
Genética
Efeitos Ambientais
Modelo
• P = Fenótipo
• G = Genótipo
• E = Ambiente
• GE = Interação Genótipo-Ambiente
P = G + E + GE
P = + E + GE• A = Aditivo
• D = Dominância
• I = Epistasia
A + D + I
A + D + I
Valor de Combinação Gênica (VCG)
Único efeito entre os componentes do valor fenotípico que é herdável!!!
Valor Genético (VG)
Exemplo:• Uma forma de demonstrar os valores genético (VG), da
combinação gênica (VCG) e genotípico (G) pode ser simular uma característica (peso de abate, por exemplo) influenciada por um locos (B) com dois alelos (B1 e B2 ) com dominância completa de B1 . Assumir que o gene B1 aumenta 10 kg no peso de abate e que o gene B2 diminui 10 kg. Assim, tem-se:
GENÓTIPO VG VCG G
B1B1 20 0 20
B1B2 0 20 20
B2B2 -20 0 -20
Adaptado da Apostila 1 do Prof. Joanir
P = A + D + I + E + GE• O que é avaliação genética?
• Procedimento de análise dos dados de produção dos animais,com uso de metodologia estatística adequada, para:
• Separar os efeitos genéticos aditivos (A) dos demais efeitos(D+I+E+GE)
• A = valor genético aditivo = 2 x DEP (ou PTA)
Ação Gênica
Ação gênica
Os efeitos dos genes, para formar fenótipos, dependem
de sua ação e de sua interação
• Interações entre alelos
• Interações entre não alelos
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w.lgq
ma.u
ff.br
CADA CARACTERÍSTICA É PROVENIENTE DE INTERAÇÕES
DIFERENTES, PODENDO OCORRER ATRAVÉS DE UM OU MAIS
GENES...
Características qualitativas
Herança Qualitativa
Características de tipo
Variação descontínua, portanto há clara distinção de fenótipos
O efeito de um único gene pode ser evidenciado
Geralmente não influenciadaspor fatores ambientais
Características Qualitativas
Exemplo: cor da pelagem, presença/ausência de chifres em bovinos, albinismo, etc.
Características quantitativas
Herança Quantitativa
Características de grau
Variação contínua, portanto não é possível uma clara distinção de
fenótipos
Controle poligênico: o efeito de um único gene não é perceptível
Geralmente influenciados por fatores ambientais
Características QuantitativasExemplo: a maioria dos caracteres de interesse econômico, como ganho de peso, eficiência alimentar, produção de leite, produção de ovos, etc.
Interação entre alelos
1. Codominância ou aditividade
2. Dominância
2.1 Completa
2.2 Parcial
3. Sobredominância
1 - Codominância ou Aditividade(Ausência de dominância)
• Definição: o fenótipo do heterozigoto situa-se no ponto médio entre os fenótipos dos homozigotos.
0 1 2
aa AAAa
Exemplo 1: Cor da pelagem de bovinos da raça Shorthorn
Genótipo Fenótipo
RR Vermelho
Rr Ruão
rr Branco
x
RR rr
R r
100%Rr
Exemplo 2: espessura do toucinho da região lombar em suínos.
• P
• Genótipo residual (bbff): 20mm de espessura do toucinho;
• B e F : cada um aumenta 5mm na espessura do toucinho;
• b e f : genes neutros.
BBFF40mm
bbff20mm
BBFF40mm
bbff20mmP1:
GAMETAS: B,F b, f
F1: BbFf30mm
F2
Cruzam entre si
F2Genótipos
1 BBFF2 BBFf1 BBff2 BbFF4 BbFf2 Bbff1 bbFF2 bbFf1 bbff
Fenótipos
40mm35mm30mm35mm30mm25mm30mm25mm20mm
A relação fenotípica em F2 seria:
1 40mm
2 35mm
3 30mm
2 25mm
1 20mm
Não há gene dominante ou recessivo. Cada gene fornece ao animal certa quantidade de
gordura, criando efeito acumulativo. Melhoramento animal: facilidade de controle sobre
este tipo de herança.
2- Dominância
• Definição: ocorre quando o gene dominante mascara o efeito do seu alelo, o recessivo.
Fenótipos não representam os genótipos.
2.1- Dominância Completa
• Definição: o heterozigoto e um dos homozigotos apresentam o mesmo valor fenotípico.
0 1 2
aa AAAa
Exemplo 1: cor da pelagem do gado da raça Aberdeen Angus.
Genótipo Fenótipo
BB Preto
Bb Preto
bb Vermelho
BB bb
x
B b
100%Bb
Exemplo 2: Chifres em bovinos.
Genótipo Fenótipo
MM Mocho
Mm Mocho
mm Chifre
x
MM mm
M m
100%Mm
2.2 - Dominância Incompleta
• Definição: o valor fenotípico do heterozigoto apresenta-se entre os valores dos dois homozigotos, mas fora do ponto médio.
0 1 2
aa AA
1,5
Aa
Exemplo: Pelo do Porco-da-Índia
Genótipo Fenótipo
LL Longo
LlMédio-longo
ll Curto
3 - Sobredominância
• Definição: o fenótipo do heterozigoto situa-se fora do intervalo estabelecido pelos fenótipos dos homozigotos.
0 1 2
aa AA
2,5
Aa
Exemplo: tipo sanguíneo de coelhos
Genótipo Fenótipo
AA Antígeno 1
aa Antígeno 2
AaAntígeno 1Antígeno 2Antígeno 3
Resumo
SobredominânciaA
0 PM 2aa AA
Dominância completa a
Dominância completa A
Ausência de dominância
Dominância incompleta a
Dominância incompleta A
Sobredominânciaa
Interações entre não-alelos
1. Pleiotropia
2. Epistasia2.1 - Dominante2.2 - Recessiva
3. Alelos múltiplos
Fonte: Saraiva
1- Pleiotropia• Herança em que um único par de genes condiciona
várias características simultaneamente.
exemplos:
1. Ritmo e Eficiência de crescimento em porcos (correlação geneticamente positiva) seleção de indivíduos com rápido crescimento em um rebanho melhora a eficiência desta característica e também do ganho de peso.
2. Porcentagem de gordura e quantidade de leite em bovinos leiteiros (correlação genética negativa).
2 - Epistasia
• Interação entre alelos de diferentes locus, podendo estes, estar ou não no mesmo cromossomo.
• Classificação:
– Epistáticos: Gene que inibe a expressão de outro gene;
– Hipostáticos: Gene cuja expressão é inibida pelo gene epistático.
2.1 - Epistasia Dominante
• Ex.: Cor da penas em galinhas da raça Leghorn.
– Gene C: penas coloridas.
– Gene c: penas brancas.
– Gene I: epistático sobre gene C.
Genótipo Fenótipo
C_iiPenas
Coloridas
cc_ _ PenasBrancasC_I_
2.1 - Epistasia Dominante
• Ex.: Crista em aves.
• – Gene R_ee: Crista rosa
• – Gene rrE_: Crista ervilha
• – Gene rree: Crista simples
• – Gene R_E_: Crista Noz.
2.2 - Epistasia Recessiva
Ex: Cor da pelagem de cães da raça Labrador
– Gene B: pelagem Preta
– Gene b: pelagem marrom ou chocolate
– Gene e: epistático sobre B e b
Genótipo Fenótipo
B_E_ Preta
bbE _ Marrom
_ _ee Amarela
Cor da Pelagem de Cavalos
• Cores básicas de pelagem de cavalo
Pelagem Preta (B_) Pelagem Castanha (bb)
Cor da Pelagem de Cavalos
• W_ : este gene quando seu alelo dominante esta presente ele impede a expressão do gene B
Quando há a presença de dois alelos dominantes
(homozigoze)
MORTE PRECOCE
Preta
Castanha
Branco
Cor da Pelagem de Cavalos
BBww
Bbww
bbww
BBWwBbWwbbWw
• A_ : Gene que determina a coloração baia -> ação epistática sobre o gene B
• aaB_ww: preto
• aabbww : castanho
• A_B_ww: baio
• A_bbww: alazão
Cor da Pelagem de Cavalos
Alelos Múltiplos
• Herança constituída de três ou mais alelos, pertencentes a um mesmo gene, que condicionam uma só característica.
• Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.
Este fato ocorre em uma população e não em um indivíduo
Alelos Múltiplos (Polialelia)
Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original
Alelos Múltiplos
• Ex.: Cor da pelagem em coelhos
4 alelos
• C : selvagem (aguti).
• cch: chinchila.
• ch: himalaia.
• ca: albino.
C > cch > ch > ca
Selvagem (aguti)
Chinchila
Himalaia
Albino
CC Cch
Ccch Cca
cchch
Cch ca
chca
caca
Herança ligada, limitada ou influenciada pelo sexo
Cromossomos sexuais
• Determinam o sexo;
• A hereditariedade relacionada ao sexo.
• Herança ligada ao sexo;
• Herança restrita ao sexo;
• Herança influenciada pelo sexo.
Herança ligada ao sexo
• Causada por genes localizados no cromossomo X, na região não homóloga ao Y.
• Quando dominantes, o caráter pode ser transmitido pelas mães a todos os descendentes. Os pais transmitem somente às filhas.
• Se recessivo, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As filhas só terão a característica se o pai também tiver.
• Ex: Daltonismo e Hemofilia.
Exemplo
• Nanismo em Galinhas
• Causado por um gene ligado ao cromossomo Z:
- Codifica o receptor do hormônio de crescimento
- Produção de um recessivo “defeituoso”
Herança restrita ao sexo
• Alelos localizados na porção não homóloga do cromossomo Y;
• Portanto, afeta apenas os homens;
• Todos os homens da linhagem são afetados.
Herança influenciada pelo sexo
• É determinada por genes localizados em cromossomos autossômicos, porém dependem do sexo do indivíduo;
• Ex: Calvície: o alelo C1 da calvície é dominante no homem e recessivo na mulher.
Fenótipo do homem Genótipos Fenótipos da mulher
CALVO C1C1 CALVA
CALVO C1C2 NÃO CALVA
NÃO CALVO C2C2 NÃO CALVA
C1: CalvícieC2: sem calvície
Exemplo• Chifres em ovinos:
- Gene incompletamente dominante que se manifesta como rudimentos de chifre
- Genótipos e fenótipo:
H1 = com cifres
H2 = sem chifres ou mocho
- H1 domina H2 nos machos
- H2 domina H1 nas fêmeas
Genótipo Fenótipo
H1H1 Machos com chifresFêmeas com chifres
H1H2 Machos com chifresFêmeas mochas
H2H2 Machos e fêmeas mochos
