Genética Básica

Como são determinadas as características?

fenótipo

ambiente

interno

externo

genes

Proteínas e

enzimas

• Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.

• Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente..

O que é gene?

Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas.

DNA

• O DNA, constituinte fundamental do cromossomo, é formado por bases nitrogenadas, entre elas as purinas, representadas pela adenina e guanina, e pelas piridimindas, representadas pela citosina e timina. No mRNA e timina é substituída pela uracila.

DNA

• A molécula de DNA é uma hélice dupla helicóidal, em que o filamento externo é constituído por fósforo e açúcar e a parte mais interna pelas ligação por pontes duplas de hidrogênio entre adenina e guanina e triplas entre citosina e timina

A maioria das bilhões de células que compõem o ser humano contém, 23 pares de cromossomos, cujo DNA incluí de 50 a 100 mil genes, com as instruções necessárias para a síntese de proteínas

CORPO

CÉLULAS

CROMOSSOMOS

PROTEÍNAS

AMINOÀCIDOS

Número de Cromossomos

• O numero de cromossomo é, em geral, constante para os indivíduos de uma mesma espécie. O número básico de cromossomos da espécie ou o conjunto completo de cromossomos diferentes é denominado por genoma.

• Em organismos diplóides as células somáticas apresentam 2n cromossomos no qual n veio de seu genitor feminino e os n restantes do genitor masculino. Pelo processo meiótico, formam-se gametas com n cromossomos.

ESPÉCIE HAPLÓIDEN

DIPLÓIDE2N

HUMANA 23 46

CÃO 39 78

BOVINO 30 60

OVINO 27 54

•Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.

•Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.

DNA → RNA → PROTEÍNA

O DOGMA CENTRAL

Genética Mendeliana• Gregor Mendel (1822-1884),

monge austríaco, é considerado o “pai da genética”.

• Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.

• Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.

• A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.

• Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.

Genética Mendeliana

Por que ervilhas?• Fácil cultivo em canteiros.• Várias características contrastantes

e de fácil observação.• Ciclo vital curto e grande número

de descendentes (sementes).• Predomina reprodução por

autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.

1a Lei de Mendel“Pureza dos Gametas”

“As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.

ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS

Monoibridismo com Dominância

• Herança condicionada por um par de alelos.

• Dois fenótipos possíveis em F2.

• Três genótipos possíveis em F2.

Proporção fenotípica

3:1Proporção genotípica

1:2:1

• Ex.: cor das sementes em ervilhas.

P amarelas x verdes

F1 100% amarelas

F1 amarelas x amarelas

F2 75% amarelas

25% verdes

VV vv

Vv

Vv Vv

VvVV

vv

ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS

x

BB bb

F1 : 100 % Bb

X

Bb Bb

BB Bb Bb bb

ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS

MUTAÇÃO

CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS

HETEROZIGOTO HOMOZIGOTO

Pais

Gametas

Gametas

Monoibridismo sem Dominância

• Herança condicionada por um par de alelos.

• Três fenótipos possíveis em F2.

• Três genótipos possíveis em F2.Proporção fenotípica

1:2:1Proporção genotípica

1:2:1

• Ex.: cor das flores em Maravilha.P vermelhas x brancas

F1 100% rosas

F1 rosas x rosas

F2 25% vermelhas50% rosas25% brancas

VV BB

VB

VB VB

VV

VBBB

Conceitos Gerais

• Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta.

• Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante.

• Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.

• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.

Conceitos Gerais

• Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter.

• Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter.

• Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres.

• Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter.

Genealogias ou Heredogramas

sexo masculino

sexo feminino

sexo desconhecido

casamento ou cruzamento

casamento ou cruzamento consangüíneo

indivíduos que apresentam o caráter estudado

filhos ou descendentes

gêmeos dizigóticos

gêmeos monozigóticos

Probabilidade em Genética

Regra do “E”Regra do “E”A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Regra do “OU”Regra do “OU”A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos

possíveis.P =

eventos esperadoseventos possíveis

Genes Letais

• Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.

• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1.

Aa

Aa

Aa

Aa

aaAA

Cruzamento-Teste

• Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.

• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes.

• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto.

• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto.

• Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.

Alelos Múltiplos (Polialelia)

• Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.

• Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.

• Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.

Alelos Múltiplos (Polialelia)

Ex.: Cor da pelagem em coelhos.

4 alelos• C selvagem (aguti).• cch chinchila.• ch himalaia.• ca albino.

C > cch > ch > ca

C _

cch _ch _

caca

Grupos Sangüíneos

• Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias.

• Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc.

• Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.

A herança obedece os padrões mendelianos:• Sistema ABO Polialelia e codominância.• Sistema Rh Monoibridismo com dominância.• Sistema MN Monoibridismo sem dominância.

Sistema ABO

Grupo Grupo SangüíneoSangüíneo

Aglutinogênio Aglutinogênio nas hemáciasnas hemácias

Aglutinina no Aglutinina no plasmaplasma

A A Anti-B

B B Anti-A

AB A e B -

O - Anti-A e Anti-B

DoaçõesDoaçõesO

A B

AB

Sistema ABOOs grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:

• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.• Gene i determina a não produção de aglutinogênios.

FenótiposFenótipos GenótiposGenótipos

Grupo A IAIA ou IAi

Grupo B IBIB ou IBi

Grupo AB IAIB

Grupo O ii

IIAA = I = IBB > i > i