GENÉTICA BÁSICA

Profª Cristina M. O. F.Disciplina Biologia

No estudo genético, existem padrões hereditários que determinam probabilidades de manifestação das características de um organismo.

Segundo Werner Heisenberg, não há certeza na ciência, mas sim probabilidades.

HEREDOGRAMA

É a representação gráfica de um estudo genético hereditário. Mostra as relações de parentesco e a frequência da manifestação de uma característica.

SIMBOLOGIA DO HEREDOGRAMA

EXERCÍCIOS Observe o heredograma abaixo e responda:

A) A característica em estudo é determinada por genes dominantes ou recessivos? Por quê?

B) Qual é o grau de parentesco entre os indivíduos III-1 e III-2?

C) Qual é a probabilidade do casal da geração III ter um próximo filho afetado?

1ª LEI DE MENDEL

MONOHIBRIDISMO OU

LEI DA SEGREGAÇÃO OU LEI DA PUREZA DOS GAMETAS

Mendel (Séc. XIX) descobriu que cada um dos genitores contribui com 50% de seu material genético para a formação de um filho.

As características hereditárias são determinadas pela combinação de dois fatores (genes), herdados de ambos os pais.

Existem genes dominantes que se manifestam de forma mais expressiva quando pareados com genes recessivos.

EXEMPLO DAS SEMENTES DE ERVILHA

CODOMINÂNCIA

Nem todas as características hereditárias apresentam genes dominantes e recessivos.

Alguns genes são codominantes, exercendo sua expressão de forma conjunta mesmo quando pareados com outros tipos de genes.

CODOMINÂNCIA – EX: HIBISCUS ROSA-SINENSIS

ALELOS LETAIS

Existem anomalias genéticas tão severas que acabam por causar a morte do indivíduo que herdar ambos os genes letais.

Neste caso, ao cruzar dois indivíduos heterozigotos, resultará em uma probabilidade de 25% de natimortos.

ALELOS LETAIS

PLEIOTROPIA

Ocorre quando um único par de genes determina não apenas uma, mas uma série de múltiplas características.

EX: FENILCETONURIAÉ a mutação do gene que codifica a enzima

fenilalanina hidroxilase, responsável pelo metabolismo da fenilalanina.

Efeitos: Incapacitação mental Pigmentação da pele Redução da pilosidade (pêlos)

PLEIOTROPIA - EX: ANEMIA FALCIFORME

Mutação no gene responsável pela produção da proteína hemoglobina.

EFEITOS: hemoglobina anômalaprodução de hemácias anormais (em

foice)anomalias cardíacas e nos demais

órgãos

POLIALELIA

Ocorre quando existe mais de um tipo de gene que pode parear para determinar um fenótipo.

POLIALELIA – EX: GRUPOS SANGUÍNEOS

Existem três formas distintas de se identificar indivíduos através de proteínas presentes no sangue:

Sistema ABO Sistema Rh Sistema MN

O Sistema ABO pode ser estudado como um exemplo de polialelo.

POLIALELIA - EX: SISTEMA ABO

POLIALELIA - EX: IDENTIFICAÇÃO SISTEMA ABO

Para identificar o tipo sanguíneo, é necessário o contato com os anticorpos específicos para cada proteína.

Se o sangue aglutinar (coagular) é porque a proteína em teste está presente.

EX: SISTEMA SANGUÍNEO RH

O sistema Rh não é um exemplo de polialelia, mas sim de monohibridismo com dominância.

EX: SISTEMA SANGUÍNEO RH: ERITROBLASTOSE FETAL OU DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM NASCIDO

Quando uma mulher tem sangue Rh- e engravida de um homem Rh+, há imensa probabilidade do filho herdar o sangue Rh+ do pai.

Neste caso, após o parto, se o sangue do filho tiver contato com o sangue da mãe, esta produzirá anticorpos anti-Rh+.

Posteriormente, se esta mulher engravidar de outro filho com sangue Rh+, provavelmente este será rejeitado e sofrerá aborto espontâneo.

Para evitar este problema, a mãe deverá fazer aconselhamento e controle durante o pré-natal e tomar uma vacina caso seja necessário.

ERITROBLASTOSE FETAL

2ª LEI DE MENDEL

DIHIBRIDISMO OU

LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE DOS GENES

Estuda a relação hereditária levando-se em conta dois pares de genes alelos que determinam características independentes.

Torna possível estudar, ao mesmo tempo, a manifestação de duas características determinadas por pares de genes que não têm relação direta.

INTERAÇÃO GÊNICA Ocorre quando dois pares de genes interagem para

determinar uma característica fenotípica.

EX: Surdez Congênita CC ou Cc – cóclea normal cc – cóclea defeituosa NN ou Nn – nervo normal nn – nervo auditivo anômalo

INTERAÇÃO GÊNICA - EX: CORES DE PERIQUITOS

A_B_ - verde A_bb – amarelo aaB_ - azul aabb - branco

INTERAÇÂO GÊNICA: EXEMPLO DA EPISTASIA

A epistasia ocorre quando um par de genes pode inibir a ação de um outro par de genes.

O exemplo mais conhecido é o albinismo, característica presente no reino animal onde o organismo não produz o pigmento melanina, que protege a pele dos raios Ultra Violeta do sol.

EPISTASIA – EX: ALBINISMO

EPISTASIA – EX: ALBINISMO

EPISTASIA – EX: PELAGEM DOS CÃES LABRADORES

POLIGENIA OU HERENÇA POLIGÊNICA OU HERANÇA QUANTITATIVA

Existem características genéticas que podem ser determinadas por dois ou mais pares de genes.

A quantidade de genes dominantes e recessivos é que determina a expressão do fenótipo.

Ex:Cor da pele

POLIGENIA – EX: COR DOS OLHOS

HERANÇA RELACIONADA AO SEXO

Existem características que estão relacionadas aos cromossomos sexuais:

HERANÇA LIGADA AO SEXO

Está ligada ao cromossomo X que está presente tanto nos homens quanto nas mulheres.

Em geral, são características recessivas.

É mais frequente no sexo masculino, porque este só apresenta um cromossomo X no par de cromossomos sexuais. Basta ter apenas um gene recessivo que o homem apresenta a característica.

Nas mulheres, é necessária a ocorrência do par homozigoto recessivo para apresentar o fenótipo.

HERANÇA LIGADA AO SEXO – EX: DALTONISMO

HERANÇA LIGADA AO SEXO – EX: DALTONISMO

HERANÇA LIGADA AO SEXO – EX: HEMOFILIA

HERANÇA RESTRITA AO SEXO

São características restritas ao cromossomo sexual Y que está presente somente nos homens.

EX: hipertricose

HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO

É uma característica que sofre influência pelo sexo.Em geral, é dominante nos homens e recessiva nas mulheres.

EX: calvície

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS

São anormalidades referentes ao número de cromossomos.

Os seres humanos apresentam, normalmente, 46 cromossomos, organizados em 23 pares.

As anomalias podem ser monossômicas ou trissômicas.

MONOSSOMIA

Anomalia causada pela ausência de um cromossomo em determinado par.

Ao invés do par, tem apenas um cromossomo de determinado tipo.

EXEMPLOS:

Síndrome de Turner (45, XO) Síndrome de Willians (7) Síndrome de Cri du chat (5)

TRISSOMIA

É uma anomalia que resulta da presença de um cromossomo a mais em determinado par.

Ao invés de um par de cromossomos, ocorrem três de determinado tipo.

EXEMPLOS: Síndrome Klinefelter (47, XXY) Síndrome de Down (21) Síndrome de Edwards (18)