Gentica Quantitativa e de Populaes

Gentica QuantitativaInterao gentipo x ambienteProf. Dra. Adriana Dantas 1Objetivos de EstudoReconhecer a importncia evolutiva dos caracteres quantitativos.Entender como a herana complexa dos caracteres quantitativos pode ser explicada atravs das leis da hereditariedade propostas por Mendel.Descrever a variao fenotpica de uma populao atravs da mdia e da varincia.Efeito do ambiente na expresso gnicaExpresso fenotpica depende do ambienteA influncia dos fatores ambientais altera o fentipoIndivduos geneticamente diferentes desenvolvem-se de modo diferente no mesmo ambienteIndivduos geneticamente idnticos desenvolvem-se desigualmente em ambientes diferentes

Fentipo (F) = Gentipo (G) + Ambiente (A)3Tipos de VariaesDiversos caracteres nos mais diferentes organismos podem ser divididos em classes fenotpicas distintas, como, por exemplo, flor branca ou vermelha; ervilha lisa ou rugosa; indivduo normal ou albino. Este tipo de variao, na qual o carter apresenta apenas estados contrastantes, chamado variao fenotpica discreta.Quando observamos os indivduos das populaes naturais, podemos identificar que, para muitos de seus caracteres, a variao fenotpica observada entre os indivduos contnua, ou seja, os fentipos dos indivduos no podem ser divididos em classes distintas, pois apresentam diferenas graduais.Caracteres qualitativos e quantitativosCaracteres controlados por muitos genes so denominados caracteres polignicosSe referem a mensuraes de quantidades (pesos, volumes, medidas: kg, m, cm, g, m2, etc) so comumente denominados de caracteres quantitativos

Os caracteres controlados por poucos genes so denominados de caracteres qualitativos 5Caracteres qualitativosMendel e suas ervilhas Segregaes conhecidas (3:1, 1:2:1 e 9:3:3:1)Para um e dois locos, respectivamente, com dois alelos por locoGentipos classificados em grupos fenotpicos distintosPoucas classes fenotpicas bem definidasPouco influenciados pelo ambiente

6Caracteres qualitativosExemplo 1: cor de ervilhasUm nico gene responde pela expresso de cada carterSegregao independenteFatores ambientais nada interferem

7Exemplo 2: cor do tegumento de gros de milhoTrabalhos de Mendel comprovaram a manuteno dos fatores hereditrios ao longo das geraesO fentipo dos avs (P1 e P2) reaparecia em seus netos (F2)

8Caracteres qualitativos avaliados por Mendel

9Caracteres quantitativosanlise de caractersticas contnuasDevido a segregao de um grande nmero de genes, no h a possibilidade de serem classificados em grupos fenotpicos distintosApresentam variao contnua e se ajustam a uma distribuio normalMuito influenciados pelo ambiente. Por qu?Como cada loco (gene) influenciado pelo ambiente, e como so muitos os genes controlando esses caracteres, a influncia total do ambiente altaEsses caracteres so, em geral, controlados por alelos de vrios genes, sendo assim ditos polignicosExistem caracteres mais sensveis que outros as diferenas ambientais.

10Variao ContnuaAtributos agronomicos como rendimento de gros, produo de matria seca, estatura de plantas entre outros dependem muito do ambiente e tem muitas classes fenotpicas

Classes distintas Voc seria capaz de dividir em classes discretas a variao na produo de leite entre vacas de um rebanho?

Ou poderia atribuir classes distintas de tamanho aos indivduos da espcie humana?

Uma maneira eficiente de classificar os fentipos destes caracteres seria atravs de um gradiente, onde os indivduos variam numa escala contnua.

Por exemplo, podemos medir a produo de leite ou o peso dos indivduos em um rebanho bovino; a altura das plantas ou o tempo de fl orao em uma determinada plantao; ou mesmo o dimetro dos olhos em uma amostra de peixes de uma populao natural.

Portanto, em vez de classes, o fentipo de cada indivduo reduzido a um nmero e o carter ento analisado de acordo com a distribuio de fentipos encontrados na populao estudada.Exemplo 3: Diferenas na altura na mesma populao

13Interao ambienteCom relao ao tamanho, por exemplo, indivduos bem alimentados tm uma chance maior de alcanar a altura mxima condicionada por seu gentipo do que indivduos subnutridos. Pense em um par de gmeos monozigticos. Possuem um mesmo gentipo. Contudo, se um for bem alimentado e o outro subnutrido, observaremos grandes diferenas fenotpicas entre eles. Nas plantas, muito fcil se obter clones, ou seja, indivduos que apresentam o mesmo gentipo.Basta que se obtenham vrias mudas de uma mesma planta. Cada muda dar origem a uma planta com caractersticas prprias, dependendo do ambiente onde se desenvolva.Exemplo 1: Altura da espiga (cm) de 100 plantas F2 de milho

A produo de gros muito afetada pelo ambiente, enquanto que a precocidade menos afetada. Ambiente = fertilidade, umidade, insolao, etc

15Exemplo 2: Peso de colmos (kg) de uma populao F1 de cana-de-acar

16Nmero de genes e de gentiposPortanto, a consequncia de um elevado nmero de genes controlando um carter o elevado nmero de gentipos

17A IMPORTNCIA EVOLUTIVA DOS CARACTERESQUANTITATIVOS

As principais observaes que levaram Charles Darwin a formular sua Teoria da Evoluo das espcies atravs da seleo natural foram obtidas a partir de caracteres que apresentavam variao contnua.O navio Beagle chegou s Ilhas Galpagos, situadas a cerca de 1.000 quilmetros da costa do Equador, em setembro de 1835, e l permaneceu por pouco mais de um ms. Foi nesse arquiplago tropical que Darwin se impressionou com a existncia de uma grande variao fenotpica nos indivduos de diferentes espcies de plantas e animais.Darwin notou que os fentipos dos indivduos eram bastante adaptadoss condies ambientais de cada ilha.

Tamanho dos bicos em avesDarwin observou que as diferenas no tamanho e na forma dos bicos de 13 espcies de aves marrom-acinzentadas, conhecidas como os tentilhes de Darwin, poderiam estar associadas aos hbitos alimentares dessas espcies. Por exemplo, enquanto uma delas (Geospiza magnitrostis) possua um bico consideravelmente grande, bastante arredondado e resistente, para que pudesse quebrar sementes grandes e compactas

Outra espcie (G. scandens) utilizava seu bico menor, mais delicado e mais alongado, para abrir os frutos de cactos e se alimentar de suas pequenas sementes.

Variao Contnua e a Seleo NaturalMais do que essa variao entre espcies, Darwin observou que havia tambm uma variao contnua no tamanho e forma dos bicos de pssaros de uma mesma espcie;

Depois de retornar a Londres e de analisar a fundo as observaes feitas no decorrer dos cinco anos de sua viagem, Darwin se convenceu de que as espcies de seres vivos poderiam se modificar gradualmente com o tempo e, eventualmente, levar formao de uma espcie nova, atravs de um mecanismo que chamou de seleo natural. Variao FenotpicaDarwin acreditava, tambm, que a variao fenotpica contnua deveria ser a base para a evoluo de uma espcie, sendo essencial para que as populaes pudessem se adaptar a possveis mudanas nas condies ambientais.Diversas diferenas pouco expressivas que podem ser denominadas diferenas individuais (...) Ningum iria supor que os indivduos de uma determinada espcie fossem absolutamente idnticos, como se tivessem sido fundidos num nico molde. Essas diferenas individuais so muito importantes para ns, uma vez que fornecem sugestes do que poderia ser acumulado atravs da seleo natural (...)A HERANA COMPLEXA DOS CARACTERESQUANTITATIVOS

Aps a redescoberta dos trabalhos de Mendel, no incio do sculo XX, havia um grande debate quanto questo da herana de caracteres contnuos, base da teoria da evoluo proposta por Darwin. Alguns cientistas chegaram a afirmar que a simplicidade dos princpios de segregao e distribuio independente propostos por Mendel no poderia explicar os padres de herana complexos observados para esses caracteres.Em 1909, o geneticista Herman Nilsson-Ehle publicou um trabalho com as primeiras evidncias de que a herana complexa desses caracteres poderia ser explicada pelas leis de Mendel.Trabalho desenvolvido por Nilsson-Ehle.Aps um cruzamento de uma linhagem pura de trigo de gros brancos com uma linhagem pura de gros vermelho-escuros, Nilsson- Ehle encontrou:F1 apenas gros com uma cor vermelha-intermediria,F2 ele obteve sete classes fenotpicas diferentes, que variavam de maneira gradual quanto cor: de gros brancos at gros vermelho-escuros.

Indivduos da F2 que apresentavam um dos fentipos parentais: encontrados na proporo de 1/64, tanto para indivduos com o fentipo parental gros brancos quanto para indivduos com o fentipo parental gros vermelho-escuros.A intensidade da cor do gro de trigo determinada pelo nmero de alelos contribuintes (nmeros no diagrama), representados por letras maisculas, presentes em cada planta.

Os indivduos da F2 com fentipo igual a um dos parentais deveriam aparecer com frequncia de 1/4, e no 1/64. O que estaria acontecendo?Nilsson-Ehle elaborou, ento, uma hiptese para explicar esses resultados na qual trs genes deveriam estar envolvidos na determinao da cor do gro de trigo.

Cada um dos trs genes possuiria dois tipos de alelos, um tipo que seria capaz de produzir o pigmento vermelho, o alelo contribuinte (representado por letra maiscula), e um outro tipo que no seria capaz de produzir o pigmento vermelho, o alelo no-contribuinte (representado por letra minscula).

Dessa forma, a cor de gro no trigo seria determinada de acordo com o nmero de alelos contribuintes para a cor vermelha que a planta possusse, j que cada um desses alelos aditivos contribuiria com uma unidade de

Alelos SegregantesDiz-se dos alelos distintos de um mesmo gene, que produziro dois tipos de gametas quanto a esse gene.Indivduos com gentipo heterozigtico Aa possuem alelos segregantes para o gene A, e produzem dois tipos de gametas com relao a esse gene. J indivduos com gentipo homozigtico AA ou aa no possuem alelos segregantes para o gene A e, portanto, no produzem gametas distintos quanto a esse gene.Nmero de GenesCalculo do o nmero de genes (n) envolvidos no controle de um carter quantitativo e o nmero de classes fenotpicas e genotpicas esperadas na F2 de um cruzamento entre linhagens homozigticas com alelos aditivos segregantesou seja, diferentes entre as linhagens parentaisAAbbCCDD x aaBBccdd, Resulta - F1 com indivduos heterozigticos para todos os genes envolvidosSe existem n genes com alelos aditivos segregantes, podemos esperar 2n + 1 classes fenotpicase 3n classes genotpicas na F2 do cruzamento entre linhagens puras. Portanto, para um gene existem trs classes fenotpicas e trs genotpicas (AA, Aa e aa); para dois genes, existem cinco classes fenotpicas e nove classes genotpicas (AABB, AABb, AaBB, AAbb, AaBb, aaBB, Aabb, aaBb e aabb); e assim por diante.

Quanto mais genes estiverem envolvidos, mais difcilser a identificao das classes fenotpicas e dos indivduos com fentipo parental na F2.

Para determinar que oito genes esto condicionando um dado carter, precisaramos identificar 17 (= 2 8 + 1) classes fenotpicasOu seja, encontrar um indivduo a cada 65536 (= (1/4)8) com um dos fentipos parentais, o que no uma tarefa fcil.Estimando a proporo esperada na F2 de indivduos com o mesmo gentipo e o mesmo fentipo das linhagens parentais, j que essas linhagens representam as classes genotpicas e fenotpicas mais raras na F2.

Considerando apenas um gene, a proporo esperada na F2 de indivduos com um dos gentipos parentais 1/4 (1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa).

Para mais de um gene, essa proporo ser de (1/4)n, n o nmero de genes com alelos segregantes envolvidos no controle do carterClasses FenotpicasLogo, o nmero de genes envolvidos no controle de um carter quantitativo pode ser determinado atravs das frmulas:1) 2n + 1 = n de classes fenotpicas observadas na F2;logo: n = [(n de classes fenotpicas observadas na F2) 1] / 2.

2) (1/4)n = proporo fenotpica esperada na F2 de indivduos com fentipo igual a um dos parentais;logo, n = log (proporo fenotpica observada na F2 de indivduos com fentipo igual a um dos parentais) / log (1/4).Quanto maior o nmero de genes envolvidos na determinao do fentipo, maior o nmero de classes fenotpicas encontradas na F2 e menores so as diferenas entre cada uma das classes.

Quando o nmero de classes fenotpicas na F2 se torna grande demais, como no caso de 10 genes envolvidos, as classes fenotpicas se sobrepem e a populao passa a apresentar uma distribuio fenotpica contnua.

A variao gentica ou ambiental?Cultive indivduos de populaes com diferentes mdias fenotpicas em um mesmo ambiente

Cultive indivduos com o mesmo gentipo em diferentes condies.

32Tipos de varinciaVarincia fenotpica: a varincia total da populao. Inclui efeitos fenotpicos e no genticos.

Varincia gentica: as varincia que devida s diferenas genticas existente entre os indivduos da populao. Exclui a variao causada por fatores ambeintais.33Varincia fenotpicaVar = 61 cm2Varincia Varincia Varincia fenotpica Gentica Ambiental VP = VG + VEMdia = 1,72 m

34Estimativa dos componentes de varinciaPara o melhoramento, no interessa conhecer somente os fentipos individuais das plantas mas, principalmente, as diferenas entre os fentipos ou a variabilidade que se expressa entre os indivduos.

Para quantificar a variabilidade utiliza-se da estatstica conhecida como varincia, que uma medida da disperso dos dados.

Quanto mais dispersos os dados em torno da mdia, maior a varincia.35

36Estimativas dos parmetros genticosCoeficiente de Herdabilidade (h2)Exemplo: Feijoeiro

Caracteres de alta herdabilidade:Nmero de vagens por planta (0,87 ou 87%)Nmero de sementes por vagem (0,94 ou 94%)Peso de sementes (0,99 ou 99%)

Carter de baixa herdabilidade:Produo de gros (0,46 ou 46%)37HerdabilidadeHerdabilidade no sentido amplo (ha2):adequada para plantas de propagao vegetativa (toda a variao gentica transmitida descendncia)

Herdabilidade no sentido restrito (hr2):plantas de propagao sexuada (variao gentica pode estar dividida entre os efeitos aditivos e dominantes)38Observaes sobre herdabilidadeA herdabilidade no apenas propriedade do carter, mas tambm da populao e das condies ambientais

55,54% da variao fenotpica do peso de sementes devida a variao genetica aditiva

A herdabilidade pode ser aumentada no somente pela introduao de mais variao gentica na populao, mas pelas condies experimentais.39Utilidades da herdabilidadePermitir estimar o ganho gentico com a seleo de novos individuos.Permite escolher o metodo de seleo mais eficienteA seleo pode ser realizada j na F2 desde que apresente variabilidade gentica.

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