3 aula genética i

8/17/2019 3 Aula Genética I

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Genética I

Profº Augusto Du


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Genética• Fatores: Características estudadas (Genes).• Genes: Pedaço de DNA referente a uma característica. • Alelos: Referente a genes homólogos.

Genótipo: Constituição genética do indivíduoFenótipo: Interação do genótipo com o ambiente.

Quiasma = Cross

Diploide: Cromossomos se organizam em pares de cromossomos

homólogos, e assim, para cada característica existe pelo menos

dois genes, estando cada um deles localizado num cromossomo

homólogo.

Haploide: Cromossomos que possui organização simples,

sem um par de cromossomo homólogos. É uma

característica das células gaméticas (Gametas).

Homozigotos: Indivíduo no qual os alelos de um ou mais genes são idênticos.Heterozigotos: Indivíduo no qual os alelos de um ou mais genes são diferentes.


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Mendel: O pai da genética

Experimento da ervilha:• Fácil de cultivar• Ciclo reprodutivo curto• Produz muitas sementes

Estrutura morfológica dAutopolinização Aut

A autopolinização sucessivas p


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Cruzamentos de linhagens puras• A partir da geração F1, concluiu-s

comportamento dominante e rec

Gene Dominante:• Manifesta-se em heterozigose e h

(Aa; AA).

Gene Recessivo:

• Manifesta-se apenas em homozig

• A partir do conhecimento que ospara formação dos gametas (célu

1º lei de Mendel: “Cada característic

dois fatores que se separam na formonde ocorrem em dose simples”,

Mendel não sabia da constituição desse fatores ne

Hoje sabemos que os fatores são os genes.


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A 2° Lei de Mendel: ”Os fatores para duas ou mais característicassegregam-se, distribuindo-se independentemente para os gametas, ondese combinam ao acaso”. As características dos genes são distribuídas ao acaso e sem

interferência uma com a outra. A 2° lei só é obedecida quando os genes/fatores não estejam em

Linkage.

Linkage: Genes unidos no mesmo cromossomo

Quiasma = Cro


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Uso da reg

• “e”: Mu

• “ou”: So


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Genótipo Valor de n 2n Número de

gametas

AA 0 20

1Aa 1 21 2

AaBB 1 21 2

AaBb 2 22 4

AABbCCDd 2 22 4

AABbCcDd 3 23 8

AaBbCcDd 4 24 16

AaBbCcDdEe

5 25 32

Determinar o número de tipos de gametas

Basta aplicar a expressão:

• n: números de pares heterozigotos

N° gametas = 2n


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P Planta com folhas verde claras

C c

CPlanta comfolhas verde

clarasc

CCVerde escuro

CcVerde clara

CcVerde clara

ccInviável

F1 = Fenótipo: 2/3 Verde clara

1/3 Verde escuraF1 = Genótipo: 2/3 Cc

1/3 CC

Genes Letais

• Distrofia muscular de Duchenne: Anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielin

• Síndrome de Patau – Trissomia 13: Afeta o desenvolvimento do coração, rins, cérebro, face e

Alguns indivíduos podem desenvolver apenas um olho no centro da face, ou um baço extra.


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Dominância incompleta ou Co dominância

A combinação de alelos diferentes produz fenótiposintermediários

VV = flor vermelha

BB = flor brancaVB = flor cor-de-rosa


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Alelos múltiplos na determinação de um caráter

A manifestação genética de uma série com quatro genesalelos:• o primeiro C, expressando a cor Aguti ou Selvagem;

• o segundo Cch, transmitindo a cor Chinchila;• o terceiro Ch, representando a cor Himalaia;• o quarto alelo Ca, responsável pela cor Albina.

Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca

Genótipo Fenótipo

CC, C Cch, C Ch e C Ca Selvagem ou aguti

CchCch, CchChe CchCa Chinchila

ChCh e Ch Ca Himalaia

CaCa Albino


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Sistema ABO de grupos sanguíneos

ABO Substâncias % PTipos Aglutinogênio Aglutinina Frequência A+ B+AB+ A e B Não Contém 3% X X A+ A Anti-B 34% X B+ B Anti-A 9% X O+ Não Contém Anti-A e Anti-B 38% AB- Ae B Não Contém 1% A- A Anti-B 6% B- B Anti-A 2% O- Não Contém Anti-A e Anti-B 7%

Determinação dos grupos sanguíneos

utilizando soros anti-A e anti-B. Amostra1- sangue tipo A. Amostra 2 - sangue tipoB. Amostra 3 - sangue tipo AB. Amostra 4 -sangue tipo O.

A Aglutinina combate o Aglutinogênio

A aglutinina não é transferida pois estão presente


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Sistema Rh de grupos sanguíneos

Fenótipos Genótipos

Rh + RR ou Rr

Rh - rr

Durante a gestação ocorre passagem, através da placenta, apenas de plasma da mãe para o filho e vice-versa de

hemato-placentária (BHP).

• Pode ocorrer, entretanto, acidentes vasculares na placenta, o que permite a passagem de hemácias

materna.

• Nos casos em que a mãe for Rh- e o feto possuir sangue fator Rh+ os antígenos existentes em suas hemác

imune materno a produzir anticorpos anti-Rh que ficarão no plasma materno e podem, por serem da clas

provocando lise nas hemácias fetais.

• A produção de anticorpos obedece a uma cascata de eventos e por isto a produção de anticorpo

pequena num primeiro.

• A partir da segunda gestação, ou após a sensibilização por transfusão sanguínea, se o filho é Rh + novamente,

conterá anticorpos para aquele antígeno e o feto poderá desenvolver a DHPN ou eritroblastose fetal.

Eritroblastose fetal

Quem possui Rh- produz anticorpos anti-Rh.

A produção de anticorpos anti-M ou anti-N oc

após sensibilização


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A produção de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente apó

Sistema MN de grupos sanguíneos

Genótipos Fenótipos

M L ML M

N L NL N MN L M L N

• Produção de antígenos

• O genótipo L ML M Antígeno M,

• O genótipo L NL N Antígeno N.

• O genótipo L M e L N (co-dominância) Antígen


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Herança Quantitativa

Genótipos Fenótipos

aabb pele clara Aabb, aaBb mulato claro

AAbb, aaBB,AaBb

mulato médio

AABb, AaBB mulato escuro

AABB pele negra

AB Ab aB

AB AABB

Negro

AABb mulatoescuro

Aamuesc

Ab AABb

mulatoescuro

AAbb mulatomédio

Aamumé

aB AaBB

mulatoescuro

AaBb mulatomédio

aamumé

ab

AaBb

mulatomédio

Aabb

mulatoclaro

aa

mucla

Fenótipos: 1/16 : 4/16 : 6/16

: 1/16 branco mulato claro mulato méescuro negro

mulato médo X mulat

AaBb A


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Alterações no número de cromossomos (Heteroploidia)

• Heteroploidia

• Euploidia: Conjuntos inteiros de

cromossomos• Aneuploidia: Perda ou adição de

cromossomos inteiros isolados.Aneuploidia

Euploidia


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Síndrome de Klinefelter

São indivíduos do sexo masculinoque apresentam cromatina sexual ecariótipo geralmente 47 XXY.

Síndrome do duplo Y ou Super macho

Indivíduos com cariótipo 47,XYY ocorrem com a frequência de 1 casopor 1.000 nascimentos masculinos.

Possível retardados mentalmente e com antecedentes criminais;• 2% dos pacientes internados em instituições penais e hospícios tinha

este cariótipo• os mesmos dados revelaram que 96% dos indivíduos XYY são normais.• Evidenciam o fenótipo (genótipo + ambiente)


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Síndrome de Turner (XO)

Mulheres com disgenesia gonadal,

• Os ovários são atrofiados e desprovidos de folículos;

• portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos

relatados.

• Não desenvolvem as características sexuais secundárias

Possui apenas um cromossomo sexual

Mulheres com cariótipo 47 XXX ocorrem numa frequênciarelativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente.• fenótipo normal,• são férteis,• mas muitas possuem um leve retardamento mental.

Síndrome do triplo X ou Super Fêmea:


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A síndrome de Down também é chamadade Trissomia do Cromossomo 21:

• Retardo mental;

• Fraqueza muscular;

• Anomalia cardíaca;

• Baixa estatura;

• Olhos com fendas palpebrais oblíquas;

• Perfil achatado;

• Prega única na palma da mão.


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A síndrome de Williams

• "face de gnomo ou fadinha”,• nariz pequeno e empinado,

• cabelos encaracolados,

• lábios cheios,

• dentes pequenos e

• sorriso frequente.

• Problemas de coordenação e equilíbrio,• atraso psicomotor.

Comportamento é sociável e comunicativo em

expressões faciais, contatos visuais e gestos emcomunicação.


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5. (Fatec-SP) O heredograma abaixo refere conum único par de São obrigatoriamente heteroa) l, 3, 5, 10b) 2, 6, 7, 8c) 2, 4, 6, 8d) 2, 6, 7, 9

e) 2, 4, 6, 7, 8, 9

Heredograma

Regra para características recessivas: Se os pais nãotem e o filho tem.

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