aula 1 fundamentos de genética
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UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE
ESTÁGIO SUPERVISIONADO EM BIOLOGIA.
Histórico e conceitos fundamentais de genética
MARCELO GOMES DE OLIVEIRA, 37905, [email protected],
http://biosul.blogspot.com
ESCOLA ESTADUAL DE ENSINO MEDIO LOREA PINTO
PROFª.: ROSANE
2º ANO/ 202 NOITE
Rio Grande, agosto de 2011.
Butterfly Landscape The Great Masturbator in a Surrealist Landscape with D.N.A., 1957-58
Dali,Salvador (Spanish,1904-1989)
UM POUCO DE HISTÓRIA:
A descoberta do DNA ocorreu em 1869 e foi feita pelo bioquímico alemão Johann Friedrich Miescher (1844 – 1895). Miescher buscava determinar os componentes químicos do núcleo celular e usava os glóbulos brancos contidos no pus para suas pesquisas. Os glóbulos brancos eram um bom material, pois são células que apresentam núcleos grandes e fáceis de serem isolados do citoplasma. Além disso, o pús era muito fácil de se conseguir na época em ataduras usadas em ferimentos. Analisando os núcleos, Miescher descobriu a presença de um composto de natureza ácida que era desconhecido até o momento. Esse composto era rico em fósforo e em nitrogênio, era desprovido de enxofre e resistente à ação da pepsina (enzima proteolítica). Esse composto, que aparentemente era constituído de moléculas grandes, foi denominado, por Miescher, nucleína. Essa substância foi isolada também da cicatrícula EXPLICAR da gema do ovo de galinha e de espermatozóides de salmão. Em 1880, um outro pesquisador alemão, Albrecht Kossel
(1883 – 1927),
demonstrou que a nucleína continha bases nitrogenadas em sua estrutura, explicando o fato da nucleína ser rica em nitrogênio. Nove anos depois, Richard Altmann(1852 – 1900), que era aluno de Miescher, obteve a nucleína com alto grau de pureza, comprovando sua natureza ácida e dando-lhe, então, o nome de ácido nucléico. A partir daí, o material mais utilizado para estudo e obtenção do ácido nucléico passou a ser o timo de bezerro, cujo tecido apresenta células com núcleos grandes. Foi descoberto que a degradação do ácido nucléico do timo, chamado de ácido timonucléico, liberava quatro tipos de bases nitrogenadas: - dois tipos de bases púricas: adenina e guanina
- dois tipos de bases pirimídicas: citosina e timina Foi demonstrado também que um outro produto da degradação do ácido nucléico era um glicídio com 5 átomos de carbono, uma pentose, no caso uma desoxirribose. O fósforo estava presente na forma de um derivado do ácido fosfórico, fosfato. Tinha-se até o momento que o ácido nucléico era composto de bases nitrogenadas (púricas e pirimídicas), de um glicídio (pentose) e de fosfato.
Em 1890, foi descoberto em levedura (fermento) um outro tipo de ácido nucléico, que possuía uracila ao invés de timina e ribose ao invés da desoxirribose. Dessa maneira, foram caracterizados dois tipos de ácidos nucléicos, de acordo com o glicídio que possuíam: - ácido ribonucléico (RNA) - ácido desoxirribonucléico (DNA)
Em 1912, Phoebus Levine(1869 – 1940) e Walter Jacobs (1883 – 1967) concluíram que o componente básico dos ácidos nucléicos era uma estrutura composta por uma unidade que se constituía numa base nitrogenada ligada a uma pentose, e esta por sua vez, ligada a um fosfato. Esta unidade foi denominada de nucleotídeo.
Um ácido nucléico seria então uma molécula composta por vários nucleotídeos unidos entre si, ou seja, um polinucleotídeo. Os estudos dos ácidos nucléicos continuaram por muitos anos sem que os cientistas soubessem de sua importância como material hereditário, descoberta que só foi realizada muitos anos depois.
MATERIAL DE APOIO:
O que é O GENE?
O gene é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é
formado por uma seqüência específica de ácidos nucléicos
(biomoléculas mais importantes do controle celular, pois contêm a
informação genética. Existem dois tipos de ácidos nucléicos:
ácido desoxirribonucléico – DNA- e ácido ribonucléico – RNA.
Funções, localização e outras informações
Os genes controlam não só a estrutura e as funções metabólicas das
células, mas também todo o organismo. Quando localizados em
células reprodutivas, eles passam sua informação para a próxima
geração.
Quimicamente, cada gene é constituído por uma seqüência de DNA
que forma nucleotídeos
Os nucleotídeos são compostos por uma base nitrogenada, uma
pentose (açúcar com cinco átomos de carbono) e um grupo fosfato. As
bases nitrogenadas podem ser classificadas em: pirimidinas e purinas.
O gene geralmente localiza-se intercalado com as seqüências de DNA
não codificado por proteínas. Estas seqüências são designadas como
“DNA inútil”. Quando este tipo de DNA ocorre dentro de um gene, a
porção codificada é classificada como parte não codificada.
O DNA NÃO CODIFICADO compõe 97% do genoma humano e,
apesar de seu nome, ele é necessário para o funcionamento adequado
dos genes.
Em cada espécie há um número definido de cromossomos. Alterações
em seu número ou disposição de genes, pode resultar em mutações
genéticas.
Quando ocorrem mutações em células germinativas (óvulo ou
espermatozóide), as mudanças podem ser transmitidas para as
gerações futuras. As mutações que afetam as células somáticas podem
resultar em certos tipos de câncer.
A constituição genética própria de um organismo (genótipo) mais a
influência recebida do meio ambiente, será responsável pelo fenótipo,
ou seja, pelas características observáveis do indivíduo.
A soma total dos genes é chamada de genoma. As pesquisas
realizadas como o objetivo de identificar a localização e função de
cada gene, é conhecida como genoma humano.
PROJETO GENOMA:
As primeiras propostas para se mapear o
genoma humano surgiram em 1985, quando
um grupo de cientista pretendiam
detectar mutações em homens.
Com isso foi criado o Projeto Genoma
Humano, que faz parte de um
financiamento público. Mais tarde Craig
Venter funda a empresa Celera Genomics,
que faz parte de um financiamento
particular e que tinha como um dos
principais objetivos seqüênciar todo o
genoma humano antes do projeto genoma
humano.
Para fazer a pesquisa a Celera diz ter
usado o DNA de pessoas anônimas e que
estas não eram nem atores, políticos e
muito menos de pessoas que tenham um
intelecto assustador.
Os cientista dizem que não importa, de
quem vem o DNA, pois todos têm o mesmo
conjunto de genes, exceto pelo fato de
alguns terem predisposição para algumas
doenças e isso acarreta numa variação de
pessoa para pessoa.
No dia 26 de junho de 2000 a Celera
anunciou que havia seqüenciado 100% do
genoma humano. Logo após a Celera já fez
o pedido da patente de 6500 genes,
mesmo tendo usado informações do
Projeto Genoma Humano .
O grande problema da patente não é esse,
e sim que se cada empresa tiver o direito
a um gene ou genoma de alguma espécie,
se outra empresa vier a desenvolver um
medicamento que envolva o genoma da
outra empresa, terá que pagar uma
fortuna a ela para fabricar o remédio
inviabilizando sua produção.
Até agora foram descobertos o genoma
de mais de 33 espécies mostrando as
nossas semelhanças moleculares
resultantes da evolução.
Tudo isso gera uma grande polêmica
discutida na Bioética. Como serão as
regras desse jogo?
Quando os cientistas descobrirem a
função de cada gene nos cromossomos
essa questão da Bioética ficará ainda
mais complicada. A predisposição para
determinada doença poderá levar à uma
discriminação.
Um exemplo disso aconteceu nos E.U.A.
com Terri Seargent, de 43 anos, que foi
despedida de um emprego, como gerente
de escritório , apos o resultado positivo
dos exames que detectaram uma doença
genética que matou seu irmão. Nos
últimos dias estamos acompanhando as
decisões do uso de exames genéticos
pelos seguros de saúde na Inglaterra.
Podemos concluir, que essa descoberta
irá revolucionar o mundo. E nós, no Brasil,
nos igualamos aos laboratórios de
primeiro mundo ao mapearmos o genoma
da bactéria Xylella, causadora do
amarelinho desenvolvendo tecnologia
própria e abrindo caminho para o genoma
câncer, genoma da cana-de-açúcar e
outros.