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Dr. Daniel Amato

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GLUCOSAGLUCOSA 6-P

GLUCOSA 1-P

UDP-GLUCOSA

HexoquinasaGlucoquinasa

Fosfoglucomutasa

UDP Glucosa

PiroFosforilasa

UTP

Ppi

Glucgeno Sintasa

GLUCGENO CEBADOR

GLUCGENO

Enzima Ramificante

GLUCOSA 6-P

Glucosa-6 fosfatasa

Fosfoglucomutasa

GLUCOSA 1-P

Enzima Desrramificante

RUTA METABLICA DEL GLUCOGENO

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Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)

GLUCOGENOSIS

ALTERACION DEL METABOLISMO DELGLUCOGENO

ACUMULACION DE GLUCOGENO

MUSCULO

HIGADO

DEFICIT ENZIMATICO

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GLUCOGENOSIS

DIFERENTES TIPOS SEGN LA ENZIMAAFECTADA

I: GLUCOSA 6-FOSFATASA

II: GLUCOSIDASA ACIDA

III: DESRAMIFICANTE

IV: RAMIFICANTE

VI: FOSFORILASA

IX: FOSFORILASA QUINASA

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SEMIOLOGIA

CARA REDONDEADA

ASPECTO DE MUECA

OBESIDAD TRONCULAR

HEPATOMEGALIA

TALLA BAJA

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7/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)

ENFERMEDAD VON GIERKE

GLUCOGENOSIS TIPO I

DEFICIT GLUCOSA 6-FOSFATASA

FENOTIPO DE GLUCOGENOSIS

NEUTROPENIA HEPATOMEGALIA

HIPOGLICEMIA (SIN CETOSIS)

RETRASO DEL CRECIMIENTO OTRAS: HTA, NEFROPATIAS, HIPERURICEMIA,

HIPERLIPEMIA

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8/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)

ENFERMEDAD DE FORBES o CORI

GLUCOGENOSIS TIPO III

DEFICIT ENZIMA DESRRAMIFICANTE

AUTOSOMICA RECESIVA

CROMOSOMA 1, GEN AGL

TIPOS

IIIa: MUSCULO e HIGADO (85%) IIIb: HIGADO (15%)

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9/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)

ENFERMEDAD DE FORBES o CORI

CUADRO MAS LEVE QUE TIPO I

TOLERAN MEJOR EL AYUNO

HEPATOMEGALIA, HIPERLIPEMIA, HIPOGLICEMIACON CETOSIS

DOLOR MUSCULAR, DEBILIDAD Y ATROFIA QUE

APARECE CON LA EDAD RETRASO DEL CRECIMIENTO

CARDIOMIOPATIAS

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10/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)

ESTUDIOS

ACTIVIDAD ENZIMATICA

ESTUDIOS GENETICOS MUTACION GEN AGL

POLIMORFISMOS ASOCIADOS GLICEMIA, AC LACTICO, AC URICO

FUNCIONALISMO HEPATICO

ENZIMAS MUSCULARES: CPK PERFIL LIPIDOS

CUERPOS CETONICOS: SANGRE Y ORINA

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11/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)

OTROS ESTUDIOS

CARGA GLUCOSADA

CURVA GLUCAGON

ECOGRAFIA

RMN

TAC

BIOPSIA HEPATICA

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13/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)

HEMOGLOBINA

CUATRO DIMEROS

GLOBINAS

HB-A

2 ALFA

2 BETA

GRUPO PROSTETICO

GRUPO HEM

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15/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)

FISIOPATOLOGIA

ANEMIA HEMOLITICACRONICA

PRODUCCION DE

ERITROCRITOSSEMILUNARES

VM GLOBULO ROJO 30 DIAS

PRODUCCION HB-S

DIFERENTE MOBILIDADELECTROFORETICA

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16/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)

FISIOPATOLOGIA

AUTOSOMICO RECESIVO

ADN

SUSTITUCION DE T POR A, SEXTO CODN DE LABETAGLOBULINA

PROTEINA

SUSTITUCION DE GLUTAMATO POR VALINA DISMINUYE SOLUBILIDAD DEFORMIDAD DEL G.R. AGREGACION ERITROCITARIA

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17/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)

FISIOPATOLOGIA

PERMEABILIDAD ANORMAL DEL ERITROCITO

DESHIDRATACION DEL ERITROCITO

ADHESION ENDOTELIAL

SICKLING IRREVERSIBLE

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20/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)

CLINICA

AGREGACION ERITROCITARIA DOLOR ABDOMINAL HEMOLISIS

ANEMIA

HEMOPOYESIS COMPENSATORIA HEPATO-ESPLENOMEGALIA RUPTURA DE BAZO

HIPERPLASIA MEDULA OSEA INSUFICIENCIA CARDIACA

RETICULOSITOCIS

ICTERICIA EFECTOS RENALES

HEMATURIA FALLA CONCENTRACION DE ORINA

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21/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)

GENETICA, EVOLUCION Y MALARIA

Alta frecuencia de alelos normal yfalciforme en algunas poblacionesmantenimiento polimorfismo gentico-

frecuencia estable del alelo falciforme enreas de malaria falciparumhiperendmicas: resultado de exclusingnica por la muerte temprana de

homocigotos y de seleccin gnica por laproteccin de los heterocigotos de lamuerte por malaria

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