Anomalias hereditáriasGenéticas - alterações nas sequências de bases do DNA

EXEMPLO - FENILCETONÚRIA (acúmulo de fenilalanina PHE)

PHE TYR DOPA Melanina Enzima 1 * Enzima 2 ** Enzima 3***

* Acúmulo de ácido fenil-pirúvico. Desenvolvimento anômalo do sistema nervoso

** Alcaptona (problemas articulares)***albinismo

Aberrações Cromossômicas Numéricas

** ANEUPLOIDIA - Alterações cromossômicas numéricas que envolvem um pequeno número de cromossomos (2n + 1; 2n - 1).

** EUPLOIDIA - Alterações cromossômicas numéricas envolvendo lotes cromossômicos inteiros (3n; 4n; 8n).

O surgimento dessas anomalias decorre da não disjunção durante a anáfase.

TRISSOMIA - 3 cromossomos (mesmo tipo); MONOSSOMIA - um dos homólogos.

Anomalias numéricas dos cromossomos autossomos

- TRISSOMIA do cromossomo 18 - Síndrome de Edwards

- TRISSOMIA do cromossomo 13 - Síndrome de Patau

- TRISSOMIA do cromossomo 21 - Síndrome de Down

Anomalia dos cromossomos sexuais (mais comuns)

Síndrome do triplo X ( 44A, XXX) - ♀ férteis. Distúrbios sexuais. Retardo mental.

Síndrome de Klinefelter (44A, XXY) - ♂ + altos, estéreis. Baixo QI. membros longos

Síndrome de Turner (44A, X0) - ♀ pode ter retardo mental. Atrofia genital. Baixa altura.

Síndrome do duplo Y (44A, XYY) - ♂ c/ tendência à agressividade e à criminalidade.

Falta do X (44A, Y0) - Geralmente inviáveis.

Anomalias cromossômicas estruturais

-DELEÇÃO- Exemplo: Sem o braço curto do cromossomo 5 (5p-) - Síndrome do miado do gato (Cri-du-chat)

TRANSLOCAÇÃOISOCROMOSSOMOSINVERSÃODUPLICAÇÃO

Cromossomos sexuaisO sexo é, em geral, determinado pela presença, nas

células, de um par de cromossomos especiais (sexuais).

Sistemas XY - Humanos, mamíferos, Drosófila (♂ - XY; ♀ - XX)- 46 cromossomos sendo 44 autossomos e um par sexual.

X0 - Alguns insetos (♂ - X0; ♀ - XX) ZW – semelhante aos humanos, porém invertido. Lepdópteros, aves, peixes (♂ - ZZ; ♀ - ZW) Z0 - galinhas, répteis (♂ - ZZ; ♀ - Z0)

** ABELHAS - O ZANGÃO É HAPLÓIDE (n) e as FÊMEAS SÃO DIPLÓIDES (2n).

Corpúsculo de Barr

Descoberta data da década de 60. Consiste em um cromossomo X inativado que pode ser facilmente visualizado. Usado para determinação do sexo (olimpíadas).

Caracteres autossômicos

Os genes envolvidos nessas características situam-se nos cromossomos autossomos. Não há preferência por um dos sexos quanto à manifestação da anomalia. O número de machos afetados é semelhante ao número de fêmeas afetadas. EXEMPLO: ALBINISMO

Características onde o sexo influencia

A manifestação da característica depende do sexo do genitor e da prole. EXEMPLO: HEMOFILIA, DALTONISMO, HIPERTRICOSE AURICULAR, CALVÍCIE.

Essa influência do sexo sobre a manifestação da característica pode ser determinada, entre outros fatores, pelo fato dos cromossomos sexuais serem apenas PARCIALMENTE HOMÓLOGOS.

Heranças relacionadas ao sexo1) Herança ligada ao sexo (ligada ao X)

Alelos localizados na porção de X não homóloga ao cromossomo Y.

Exemplo: daltonismo, hemofilia, hipofosfatemia.1.a - Recessiva ligada ao sexo - Genes apresentam comportamento recessivo.

Exemplo: daltonismo, hemofilia- A tendência é a de haver um número

muito maior homens afetados que mulheres. A proporção de nascimentos de hemofílicos é de 1/10.000 para ♂ e 1/100.000.000 para ♀.

HEMOFILIA XH XH ♀ normalXH Xh ♀ normal

(portadora)Xh Xh ♀ afetadaXHY ♂ normalXhY ♂ afetado

DALTONISMO XD XD ♀ normalXD Xd ♀ normal

(portadora)Xd Xd ♀ afetadaXDY ♂ normalXdY ♂ afetado

Dominante ligada ao sexo - Genes apresentam comportamento dominante.Exemplo: Raquitismo resiste à vitamina D- Na Hipofosfatemia (raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D) um homem afetado terá 100% de suas filhas afetados e 100% de seus filhos normais, pois o gene é dominante e situa-se no cromossomo X.

Herança restrita ao sexo (Holândrica)

Alelos localizados na porção de Y não homóloga ao cromossomo X.Exemplo: hipertricose auricular (Autossômico)Todos os filhos ♂ de pai afetado serão afetados; nenhuma das filhas será afetada.

Herança influenciada pelo sexo Determinada por um alelo autossômico cuja

relação de dominância é dependente do sexo do indivíduos. EXEMPLO - CALVÍCIE.

HOMENS MULHERES

C - calvo CC calvo calvac - normal Cc calvo

normalcc normal

normal

Hermafroditismo e Pseudo-hermafroditismo

1) - Hermafrodita verdadeiro muito raro. Indivíduo com tecido ovariano e testicular ou como órgão separados ou como um único ovotestis, não necessariamente funcionais, mas histologicamente identificáveis. Grande maioria é XX.

2) - Pseudo-Hermafrodita apresenta tecido gonádico de apenas um dos sexos.

2.1 - Pseudo-Hermafrodita Masculino Indivíduo é XY (homem). Indivíduo apresenta, na maioria dos casos, um distúrbio conhecido como Síndrome de insensibilidade a androgênios (Feminização testicular). O bebê XY tem genitália externa feminina, uma vagina em fundo de saco e nenhum útero ou trompa. O defeito consiste na falta de resposta, dos órgão alvos aos androgênios. Falha no gene SRY

2.2 - Pseudo-Hermafrodita Feminino Indivíduo apresenta a anomalia Hiperplasia adrenal congênita (autossômica recessiva). Ocorre um bloqueio na síntese de cortisol, o que leva ao aumento da secreção de ACTH e à hiperplasia da supra-renal. Isso acarreta a masculinização de fetos XX. Há grande anormalidade da genitália externa o que impossibilita a determinação do sexo. O clitóris pode estar aumentado os grandes lábios podem estar fundidos.