ANOMALIAS DEL SNC

Elaborado por:

LUZ CLARENA CANO FRANCOJULIAN ENRIQUE SOTO PIÑEROSCLAUDIA MARCELA SABOGAL LEIVAJULIA ROSA BETANCUR LEZCANOANGELA MARÍA MARTÍNEZ CARDONA

ANOMALIAS DE SNC> por defectos en el cierre del tubo neural – Dllo del feto• Causa desconocida• Interacción de genes + influencia de ambiente

fetal• Medio ambiente • Hongo de patatas (anublo)• Solventes orgánicos• Tto ácido valproico• Alcohol• Déficit de ácido fólico

Diagnóstico: Ecografía – LA y suero materno: ↑alfaproteína

ENCEFALOCELE Y ANENCEFALIA

• Encefalocele• Herniación del cerebro y las

meninges por defecto del cráneo.

• Tto Qx – Derivación para aliviar hidrocefalia si no hay otra malformación cerebral mayor

• >Déficit cognoscitivo

Falla el cierre

del extremo anterior del tubo neural

ENCEFALOCELE Y ANENCEFALIA

• Ausencia de hemisferios cerebrales y del huevo craneal

• Incompatible con la vida• > fallecen in útero• Si sobreviven al parto:

Líquido, comodidad, calor hasta muerte por fallo respiratorio

Anencefalia

ESPINA BIFIDADefecto más común del SNC por falta de cierre del tubo neural en algún punto.

Hay dos categorías

• Espina bífida oculta: No hay cierre de la porción posterior de la lámina vertebral sin hernia de médula espinal o meninges. Generalmente asintomática – Dx cuando hay síntomas asociados

• Espina bífida quística: Incluye• Meningocele• Mielomeningocele

Meningocele

• Saco externo que contiene las meninges y el LCR y protruye a través de un defecto en la columna vertebral

Mielomeningocele

• Similar al anterior, excepto que contiene nervios produciendo déficit motor y sensitivo por debajo de la ubicación de la lección. 1 – 1.000 NV.

ESPINA BIFIDA QUÍSTICA

ESPINA BIFIDA QUÍSTICA

Visible en el parto, frecuente en el área lumbosacra: cubierto de membrana frágil y delgada Desgarra: salida de LCR, puerta de entrada a gérmenes al SNC

Mielomeningocele

• Asociado a la malformación de Arnold Chiari: Dllo inapropiado y desplazamiento hacia debajo de una parte del cerebro hacia el canal medular cervical

• Dllo hidrocefalia 90% casos• Pronostico: Disfunción neurológica y nivel de lesión (nervios

afectados)

ESPINA BIFIDA QUÍSTICA

• Tto: Cierre del saco en el neonato , preferiblemente en las primeras 24 horas (evitar estiramiento de raíces nerviosas, Tx nervios expuestos, infecciones del SNC) a menos que hayan otras anomalías graves del SNC. Se puede derivar a Qx para prevenir hidrocefalia• Hidrocefalia avanzada al momento de nacer• Lesiones anoxicas cerebrales graves• Infección activa del SNC• Malformación congénita con Sx incompatible con la

supervivenciaMielomeningocele:

• Proteger el saco: Limpiar y secar con cuidado, vendaje estéril húmedo, no adherente → Procedimiento estéril

• Decúbito lateral o prono• Si se deja cargar al BB proteger de lesiones• Utilizar la maniobra de Credé para evacuar vejiga• Vx función neurológica BB• Medir circunferencia cefálica• Ofrecer apoyo e información a los padres

Intervención de enfermería

HIDROCEFALIA CONGÉNITA

Ventrículos cerebrales

aumentados de tamaño como resultado del

desequilibrio entre la producción y la absorción de LC

• Causa: Interferencia con la circulación de LCR• Estenosis del acueducto de Silvio• Congénita: Malformación cerebral o

infección intrauterina 3 – 4 x 1.000 NV• Es frecuente con el mielomeningocele• BB: Al comienzo fontanela anterior tensa y ↑

anormal de la circunferencia cefálica. Avanza: Signo de sol poniente (agrandamiento de frente, depresión de ojos que giran hacia abajo).

• Tto: Qx: Derivación desde los ventrículos cerebrales hasta el peritoneo –evitando lesión neurológica irreversible (fontanelas amplias y palpables, letargo…) por ↑ PIC

Acciones de enfermería

• Registro de observaciones• Medir circunferencia cefálica• Vx neurológica• Cabeza muy grande: muletón o colchón de flotación por

debajo y cambios de posición frecuentes• Sostener la cabeza al cambiar de posición• Determinar método de alimentación según tolerancia y

energía del BB• Vigilar vómito ↑ PIC : Aspiración• Satisfacer necesidades de succión no nutritiva, contacto

físico y acunamiento del BB

HIDROCEFALIA CONGÉNITA

MICROCEFALIA

Cerebro pequeño en una cabeza

con forma normal

Puede ser un trastorno autosómico recesivo o

causado por una anomalía cromosómica: Rx, rubéola,

citomegalovirus y otras.

Intervención de enfermería:• Soporte y observación: Determinar

grado de retraso psicomotor• Apoyo a los padres para aprender a

cuidar al niño con este deterioro cognoscitivo

• No hay Tto

ANOMALIAS CONGENITAS DEL SISTEMA

RESPIRATORIOElaborado por:

LUZ CLARENA CANO FRANCOJULIAN ENRIQUE SOTO PIÑEROSCLAUDIA MARCELA SABOGAL LEIVAJULIA ROSA BETANCUR LEZCANOANGELA MARÍA MARTÍNEZ CARDONA

ANOMALIAS CONGENITAS DEL SISTEMA RESPIRATORIO

Determinarlas incluso en BB normal

Dificultad respiratoria: Inmadurez pulmonar o dllo anormal• Membrana laríngea congénita• Atresia bilateral de coanas• Hernia diafragmática• Fistula traqueoesofágica

MEMBRANA LARÍNGEA CONGÉNITA Y ATRESIA BILATERAL DE COANAS

Membrana laríngea congénita • Es poco común. Separación incompleta de los dos lados de la laringe y es más frecuente entre las cuerdas vocales

Atresia bilateral de coanas• Anomalía más común de la nariz. Tabique óseo o membranoso localizado entre la nariz y la faringe puede ser uni o bilateral

• BB: Cianosis en reposo y su color mejora con el llanto, secreción nasal, respiración con ronquido, no puede respirar y comer al mismo tiempo• Se detecta: al tratar de pasar un catéter de aspiración por la nariz hacia la faringe

• El 50% tiene otra anomalía

HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGENITA

HERNIA DIAFRAGMÁTICA

Defecto en la formación del diafragma permitiendo que los órganos abdominales se desplacen hacia la cavidad torácica. 1 x 3.000 NV, incluyendo muertes fetales 1 x

2.000

La herniación produce dificultad

respiratoria grave

empeorada cuando el

intestino de llena de aire ↓ruidos resp

y↑intestinales en el pecho, emergencia neonatal.

Auscultación de ruidos cardiacos al lado derecho

♥ se ha desplazado por

el contenido abdominal

Defecto generalmente al lado izquierdo

Examen físico: Abdomen plano y escafoide con

tórax prominente ipsilateral

Dx: Ecografías, Ist. Investigación

Qx. Rx: Asa intestino en

cavidad torácica y ausencia de

ellas en la cavidad

abdominal

DIAFRAGMÁTICA

• Estabilizar al BB hasta Qx• Cabeza y pecho elevado, con el lado

afectado hacia abajo• Aspirar contenido gástrico: Descomprimir

TG – evitar deterioro• Oxigenoterapia, ventilación mecánica,

corrección de acidosis: defecto grandes• O2 con membrana extracorporea:

complicaciones circulatorias y respiratorias graves que no responden a terapia convencional.

• Supervivencia de BB sintomáticos 50% en las primeras horas de vida. Ha ↑ OMEC

Intervenciones de enfermería

HERNIA

ANOMALIAS DEL SISTEMA

GASTRO -INTESTINAL

Elaborado por:

LUZ CLARENA CANO FRANCOJULIAN ENRIQUE SOTO PIÑEROSCLAUDIA MARCELA SABOGAL LEIVAJULIA ROSA BETANCUR LEZCANOANGELA MARÍA MARTÍNEZ CARDONA

ANOMALIAS DEL SISTEMA GASTRO INTESTINAL

Las anomalías del sistema gastrointestinal pueden producirse en cualquier lugar del tracto GI desde la boca hasta el ano, y surgen como resultado de la interrupción del desarrollo del órgano concreto en un punto crucial de la organogénesis

Son evidentes en el nacimientoLabio LeporinoEl Onfalocele

La Gastroclisis

Se hace aparente durante la valoración del Bebe.

Paladar HendidoAtresia Esofágica

Estenosis del píloroObstrucciones Intestinales

Ano imperforado

LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO

Son fisuras congénitas de la línea media que

comúnmente afecta el labio o el paladar , se

origina en el defecto de fusión del paladar

primario

FACTORES DE RIESGOFactores genéticos

Factores Ambientales como: Infecciones

maternas , exposición a radiaciones, ingesta de

alcoholTratamientos con

corticoides , tranquilizantes ,

anticonvulsivantes

TRATAMIENTOLabio Leporino

generalmente se realiza entre las 6 y 12 sem de

edad, cuando se presenta labio leporino bilateral se

requiere reparación quirúrgica por etapas en ocasiones logrando una apariencia cercana a la

normalPaladar Hendido se realiza entre los 6 y 18meses de edad que ya haya habido algún grado de desarrollo

en la parte afectada , cuando es muy pronunciado

se necesita la reparación por etapas.

• El labio leporino afecta mas a los varones, su efecto puede variar de una simple muesca a una separación completa del labio, que se extiende hasta el suelo de la nariz.

• El paladar hendido es mas frecuente en niñas su efecto puede varias desde una hendidura en la úvula hasta una hendidura completa del paladar blando , puede ser unilateral bilateral o en la línea media .

Los padres con bebes con estos defectos

necesitan de educación para prevenir otras

complicaciones que pueden ser frustrantes.

Al inferir con el vinculo normal de los padres con el bebe en periodo neonatal.

la enfermera debe hacer las

valoraciones y emprender las

acciones de enfermería

LABIO LEPORINOEn este caso se necesita de

mucho mas apoyo ya que es un defecto tanto funcional

como estético. El grado de dificultad depende

del tamaño de la hendidura provocando la salida de la

leche por las fosas nasales a medida que el bebe intenta

succionaLa alimentación es difícil ya

que este hace que el bebe no pueda crear ni mantener un

sello alrededor del pezón.Hace que el bebe no pueda

formar un vacio para mantener la succión

La incapacidad de succionar y deglutir normalmente hacen que la leche se estanque en la

tráquea , aumentando la posibilidad de aspiración.

Paladar hendido

En este se requiere de cuidados a largo plazo

con un equipo de salud como

enfermeras, de cuidados agudos,

comunitarias, trabajadores sociales, cirujanos plásticos de

ojos, nariz, oídos, terapeutas del

lenguaje y ortodoncia la reparación precoz

evita algunos problemas del habla que puede afectar a

las personas con efectos palatinos.

CUIDADOS EN NIÑOS CON LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO

HIDRAMNIOS

Hallazgo común en el embarazo, especialmente si el feto presenta ATRESIO ESOFÁGICO sin FISTULA

TRAQUEOESOFAGICO.

Anomalías asociadas: Cardiacas y gastrointestinales, las variaciones son posibles según haya o no fistula traqueoesofágica.

ATRESIA ESOFÁGICA Y FISTULA TRAQUEOESOFÁGICA

Las anomalías esofágicas amenazan la vida, se presentan juntas aunque también pueden aparecer solas.

ATRESIA ESOFÁGICA Anomalía congénita en la que el esófago termina en

un saco ciego o estrecho formando un Cordón delgado produciendo incapacidad de formar un paso continuo hacia el estomago.

Los bebes con anomalías A.E o F.T.E mortal presentan dificultad respiratoria importante e inmediata después del parto.

La fistula o grado de obstrucción esofágica la mas común es la Combinación Atresia Esofágica Proximal.

ATRESIA ESOFAGICA PROXIMAL es en la cual el esófago termina en un saco ciego.

FISTULA TRAQUEOESOFAGICA

Es una conexión anormal entre el esófago y la tráquea.

FISTULA TRAQUEOESOFAGUICA DISTAL es en la cual el esófago y se une a la tráquea en lugar de formar un tubo continuo en el esófago superior.

LA A.E CON O SIN F.T.EPRODUCEN EXCESO DE SECRECIONES ORALES

SALIVACION O INTOLERANCIA A LA ALIMENTACION

REGURGITACION DE LA FORMULA SIN DIGERIR (no hay mezcla con secreciones gástricas al no poder entrar al estomago debido

a la A.E)

DIFICULTAD RESPIRATORIA POR ASPIRACIONES O DISTENCION GASTRICA POR LA F.T.E

EL ATRAGANTAMIENTO, TOS Y/O CIANOSIS SE PRODUCEN AUN CON PEQUEÑAS CANTIDADES DE LIQUIDO POR LA BOCA.

INTERVENCIONES DE ENFERMERIA® Están encaminadas a soporte hasta la cirugía.

® El bebe con exceso de secreciones orales y D.R se debe alimentar por vía oral hasta la consulta medica.

® El bebe con A.E y F.T.E debe colocarse en posición fowler facilitando los esfuerzo respiratorios y el reflujo de contenido gástrico en tráquea.

® La colocación de catéter de doble luz en el saco esofágico proximal; se fija y se conecta a la aspiración continua para la extracción de secreciones disminuyendo la posibilidad de aspiraciones.

® Mantenimiento del equilibrio hidroelectrolitico – terapia IU – termorregulación.

® TTO: corrección quirúrgica: Es la ligadura de la fistula y la anastomosis de dos segmentos del esófago.

OBSTRUCCION GASTROINTESTINAL CONGENITA

Se produce en cualquier punto del tracto G.I tomando forma atresia.

Síntomas:

Varían su gravedad, pueden no detectarse en el periodo neonatal, mal rotación intestinal que conduce a una torsión del intestino (vólvulo y obstrucción).

Íleo meconial causado por meconio, síntoma precoz de la fibrosis quística.

Atresia: Obliteración completa del transito; obstrucción

parcial.

SIGNOS Y SINTOMAS DEL BEBE¶ La A.E es un tipo de obstrucción intestinal.¶ El hidramnios en mujer embarazada.¶ Vomito bilioso¶ Distención abdominal¶ Imposibilidad en la expulsión de cantidades anormales

de meconio en las primeras 24 horas.¶ Obstrucción alta se caracteriza por vómitos aun sin

alimentar por vía oral.¶ Obstrucción baja se caracteriza por distención y vomito

mas adelante.¶ Elevación del diafragma por distención abdominal (D.R).

INTERVENCIONES DE ENFERMERIA Están dirigidos a apoyar al bebe hasta la

intervención quirúrgica para quitar la obstrucción.

Interrumpir V.O Insertar SNG por la intervención. Inicio terapia I.V suministro de líquidos y

electrolitos. La cirugía de la obstrucción intestinal consiste

en la recepción del área obstruida del intestino y la anastomosis con el intestino afectado.

Es un defecto cubierto del anillo umbilical, hacia el cual se pueden herniar cantidades de órganos abdominales, aunque este cubierto por un saco peritoneal, que puede romperse durante el parto o después de el.

Los bebes con onfalocele son:PrematurosPresentan anomalías del sistema gastrointestinal, cardiaco, genitourinario, musculo esquelético y nervioso.

EL ONFALOCELE

Herniación del intestino atreves de un defecto de la pared abdominal hacia la

derecha del cordón umbilical (rara vez presenta anomalías

asociadas).

GASTROCLISIS

Debido al efecto que se puede tener por la apariencia chocante y repulsiva del bebe la enfermera debe ser consiente del efecto que esto puede tener con el vinculo con los padres. Las intervenciones deben ir encaminadas a intervenciones adecuadas para afrontar la crisis y proteger las vísceras expuestas que causan problemas de termorregulación y equilibrio electrolítico.

INTERVENCIONES DE ENFERMERIA

Antes del cierre cubrir con gasa humedecida de S.S.N y lamina platica.

Protección con antibióticos. Descompresión gástrica y termorregulación para

apoyo fisiológico. Cirugía; el cierre se realiza después que la

reducción del contenido este completa. La descompresión gástrica es necesaria en le

preoperatorio . La introducción se realiza después del parto con

tratamiento quirúrgico y apoyo nutricional.

ANO IMPERFORADO Trastorno congénito que comprante el

ano y el recto, anomalías comunes que afectan con mayor frecuencia a los hombre que a las mujeres y se origina en las deficiencia del desarrollo anorectal entre la séptima o octava semana de la vida embrionaria, con frecuencia existe una fistula del recto hacia el peritoneo o el sistema genitourinario

Puede clasificarse de acuerdo con la localización del defecto, lo que determina el tratamiento y el pronostico.

ANOMALIA ALTA: afecta a los varones requiere colostomía en el periodo neonatal y cirugía correctora por etapas mas adelante.

ANOMALIAS BAJAS: comprende áreas estenoticas o puede haber un membrana traslucida que cubra el orificio anal.

Otras lesiones se corrigen con cirugía mediante una noplastia.

CLASIFICACION

ANOMALÍAS DEL SISTEMA MUSCULO-ESQUELÈTICO

Elaborado por:

LUZ CLARENA CANO FRANCOJULIAN ENRIQUE SOTO PIÑEROSCLAUDIA MARCELA SABOGAL LEIVAJULIA ROSA BETANCUR LEZCANOANGELA MARÍA MARTÍNEZ CARDONA

DISPLASIA CONGENITA DE CADERA ¿Qué es la displasia congénita de

cadera (DCC)?• Articulación de la cadera.• 1.000 nacidos vivos.

CAUSAS DE DISPLASIA CONGENITA DE CADERA Genéticos como ambientales. La displasia de cadera tiene una incidencia

mayor en las mujeres que en los varones. Hormonas de la madre durante el embarazo. Un útero estrecho que no permite el

movimiento fetal o un parto de nalgas también puede causar displasia de cadera.

En general, la cadera izquierda está más afectada que la derecha por la posición del feto dentro del útero.

SIGNOS Y SINTOMAS Pierna puede parecer más corta del lado

de la cadera luxada la pierna del lado de la cadera luxada

puede inclinarse hacia afuera los pliegues en la piel del muslo o las

nalgas pueden parecer desparejos el espacio entre las piernas puede

parecer más ancho que lo normal

MEDIOS DIAGNOSTICOS Radiografía Ecografía tomografía computarizada. imágenes por resonancia magnética

TRATAMIENTO Arnés Inmovilizador pélvico Cirugía

PIE EQUINO VARO 1 de cada 1000 nacimientos. Aproximadamente el 50% de los casos de pie

equino varo son bilaterales

CAUSAS Síndrome de Edward. defecto genético

con tres copias del cromosoma 18 Causas genéticas con una tasa de

incidencia alta cuando diversos miembros de la familia poseen la condición.

Oligohidroamnios. Puede estar asociado con otros defectos

de nacimiento tales como espina bífida quística.

TRATAMIENTO

cirujano ortopedista, pediatra o fisioterapeuta

HIPOPASDIAS Y EPISPADIAS

1 en 120.000 hombres y 1 de cada 500.000 nacimientos de niña

EXTROFIA VESICAL 1 de cada 40,000-50,000 nacimientos

en relación de 2:1 hombre-mujer. Se produce debido a un fallo en el

desarrollo fetal en el que la pared abdominal no cierra y deja la vejiga expuesta.

El Complejo de Extrofia-Espispadias El tratamiento consiste en la corrección

quirúrgica

TERATOMA Un teratoma (del griego teras, teratos "pesadilla",

"monstruo", y -om " tumor, hinchazón) es un tumor encapsulado con componentes de tejidos u órganos que recuerdan los derivados normales de las tres capas germinales.

Pelo, dientes, hueso, y muy raramente órganos más complejos como ojos torso y manos, pies.

No contendrá órganos sino uno o más tejidos que normalmente se encuentran en el cerebro, la tiroides, el hígado y los pulmones.

A veces el teratoma contiene en su cápsula uno o más quistes llenos de fluido.